MEN1, సంబంధిత జన్యువులు
MEN4, CDKN1B జన్యువు: MEN1 కు దగ్గరి పోలిక ఉన్న అరుదైన పరిస్థితి
MEN4 అనేది CDKN1B అనే జన్యువులో లోపం వల్ల వచ్చే అరుదైన వారసత్వ పరిస్థితి. ఇది చాలా వరకు MEN1 లాగానే కనిపిస్తుంది — పారాథైరాయిడ్ గ్రంథులు అతిగా పనిచేయడం, పిట్యూటరీ కణితులు. కానీ దీని తీవ్రత తక్కువగా, ఆలస్యంగా కనిపించే ధోరణి ఉంటుంది. ఎవరికైనా MEN1 రకం కణితులు ఉండి, MEN1 టెస్ట్ క్లియర్గా వచ్చినప్పుడు సాధారణంగా ఇది బయటపడుతుంది. CDKN1B ఏమి చేస్తుంది, MEN4 లో ఏమి ఉంటుంది, ఇంకా ఎంత తెలియదు అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- MEN4 అంటే ఏమిటి, అది MEN1 కంటే ఎలా వేరు?
- MEN4 ఏ గ్రంథులను ప్రభావితం చేస్తుంది?
- ఒక కుటుంబానికి MEN4 నిర్ధారణ ఎలా జరుగుతుంది?
- రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలు, సులువైన భాషలో
- MEN1, MEN4 పోలిక ఒక్క చూపులో
- కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు — అసలు నిజం ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- MEN4, CDKN1B గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
MEN4 అంటే ఏమిటి, అది MEN1 కంటే ఎలా వేరు?
MEN4 అనేది CDKN1B అనే జన్యువులో లోపం వల్ల వచ్చే, అరుదైన వారసత్వ పరిస్థితి. ఇది MEN1 లాగానే కనిపిస్తుంది — పారాథైరాయిడ్ గ్రంథులు అతిగా పనిచేయడం, పిట్యూటరీ కణితులు. కానీ ఇది చాలా తక్కువగా కనిపిస్తుంది. తీవ్రత కూడా తక్కువగా, జీవితంలో ఆలస్యంగా మొదలయ్యేదిగా అనిపిస్తుంది. ఎవరికైనా MEN1 రకం కణితులు ఉండి, MEN1 టెస్ట్ మాత్రం క్లియర్గా (ఏ లోపమూ లేకుండా) వచ్చినప్పుడు సాధారణంగా ఇది బయటపడుతుంది.
దీన్ని ఎలా కనుగొన్నారు?
పరిశోధకులు మొదట ల్యాబొరేటరీలో పెంచే ఒక రకం ఎలుకల్లో ఇలాంటి పరిస్థితిని గమనించారు. ఆ తర్వాత పిట్యూటరీ, పారాథైరాయిడ్ కణితులు ఉన్న ఒక కుటుంబంలో అదే జన్యువులో లోపం ఉన్నట్టు కనిపించింది. అప్పటి నుంచి ఇప్పటివరకు ప్రపంచవ్యాప్తంగా వైద్య జర్నల్స్లో కొన్ని డజన్ల కుటుంబాల గురించి మాత్రమే వివరించారు. అందుకే MEN4 గురించి ఇంకా చాలా విషయాలు స్పష్టంగా తెలియవు.
దీనికి ప్రత్యేకంగా ఒక పేరు ఎందుకు?
బంధువుల విషయంలో ఖచ్చితమైన జన్యువు ఏదో తెలియడం చాలా ముఖ్యం. ఒక కుటుంబంలోని కణితులకు CDKN1B కారణమైతే, బంధువులు ఆ లోపం కోసం టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు. ఆ లోపం లేనివారు స్క్రీనింగ్ ఆపేయవచ్చు. సరైన జన్యువు తెలియకపోతే, కేవలం కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగానే అందరినీ గమనిస్తూ ఉండాల్సి వస్తుంది.
ఇక్కడి కుటుంబాలకు దీని అర్థం ఏమిటి?
తెలంగాణ అంతటా విస్తరించి ఉన్న పెద్ద కుటుంబానికి, లోపం నిర్ధారణ అయితే కేర్ ఖర్చు మారుతుంది. ఒక బంధువుకు చేసే పూర్తి ప్యానెల్ టెస్ట్ ఖరీదైనది. ఆ తర్వాత ప్రతి అన్న, తమ్ముడు, అక్క, చెల్లెలు లేదా కజిన్కు — తెలిసిన ఆ ఒక్క మార్పు కోసం చిన్న టెస్ట్ సరిపోతుంది. టెస్ట్లో ఆ మార్పు లేదని తేలినవారికి ఏళ్ల తరబడి స్కాన్లు, నగరానికి ప్రయాణాలు తప్పుతాయి.
MEN4 అరుదు. MEN1 రకం కణితులు ఉండి, MEN1 టెస్ట్ క్లియర్గా వచ్చిన చాలామందికి ఇది ఉండదు.ఇది దేనిని ప్రభావితం చేస్తుంది
MEN4 ఏ గ్రంథులను ప్రభావితం చేస్తుంది?
ఈ తీరు MEN1 తో కొంత కలుస్తుంది. కానీ ఏ గ్రంథి ఎంత ప్రభావితమవుతుందనే సమతుల్యం వేరు. పైగా ఇప్పటివరకు నమోదైన కేసుల సంఖ్య కూడా చాలా తక్కువ.
పారాథైరాయిడ్ గ్రంథులు
అన్నిటికంటే ఎక్కువగా నమోదైన సమస్య ఇదే. ఒక పారాథైరాయిడ్ గ్రంథి అతిగా పనిచేయడం వల్ల రక్తంలో కాల్షియం పెరుగుతుంది. MEN4 లో ఇది ఎక్కువగా ఒక్క గ్రంథినే ప్రభావితం చేస్తుంది. MEN1 తో పోలిస్తే ఇది ఆలస్యంగా కనిపించే ధోరణి ఉంటుంది.
దీని వల్ల రావచ్చు
- కిడ్నీలో రాళ్లు
- ఎముకలు పలుచబడటం
- దాహం, అలసట, మనసు దిగులుగా ఉండటం
పిట్యూటరీ గ్రంథి
పారాథైరాయిడ్ తర్వాత ఎక్కువగా కనిపించే సమస్య ఇది. ఇందులో చాలా రకాలు నమోదయ్యాయి — గ్రోత్ హార్మోన్ లేదా ప్రొలాక్టిన్ (prolactin) తయారు చేసే కణితులు, ఏ హార్మోనూ తయారు చేయని కొన్ని కణితులు కూడా.
దీని వల్ల రావచ్చు
- చేతులు, పాదాలు లేదా దవడ పెద్దవి అవుతూ ఉండటం
- నెలసరిలో మార్పులు లేదా రొమ్ముల నుంచి పాలు రావడం
- తలనొప్పులు లేదా చూపులో మార్పులు
ప్యాంక్రియాస్, పేగులు
ప్యాంక్రియాస్, డ్యుయోడినం (చిన్న పేగు మొదటి భాగం) లేదా కడుపులో న్యూరోఎండోక్రైన్ ట్యూమర్లు (neuroendocrine tumours) నమోదయ్యాయి, కానీ MEN1 కంటే తక్కువగా. వ్యాపించే సామర్థ్యం అన్నిటికంటే ఎక్కువగా ఉన్న కణితులు ఇవే.
నమోదైన ఇతర కణితులు
ఒక్కో కుటుంబంలో అడ్రినల్, కిడ్నీ, థైరాయిడ్, ఊపిరితిత్తులు లేదా గర్భాశయ కణితులు కనిపించాయి. కేసులు ఇంత తక్కువగా ఉండటం వల్ల, వీటిలో ఏవి నిజంగా MEN4 తో ముడిపడినవో, ఏవి యాదృచ్ఛికంగా వచ్చినవో స్పష్టంగా తెలియదు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిసాధారణంగా ఇది ఎలా బయటపడుతుంది
ఒక కుటుంబానికి MEN4 నిర్ధారణ ఎలా జరుగుతుంది?
-
MEN1 రకం కణితి కనిపిస్తుంది
ఎవరికైనా అతిగా పనిచేసే పారాథైరాయిడ్ గ్రంథి, పిట్యూటరీ కణితి లేదా రెండూ వస్తాయి — తరచుగా ఊహించిన దానికంటే తక్కువ వయసులో, లేదా ఇలాంటి సమస్యలే ఉన్న బంధువులు ఉన్నప్పుడు.
-
MEN1 టెస్ట్ క్లియర్గా వస్తుంది
సాధారణంగా ముందుగా అనుమానించేది MEN1 నే. అందులో ఏ లోపమూ కనిపించనప్పుడు, కణితులు ఇంకా వారసత్వ కారణాన్నే సూచిస్తుండటం వల్ల డాక్టర్ ఇంకా విస్తృతంగా వెతుకుతారు.
-
విస్తృత ప్యానెల్లో CDKN1B కూడా
ఇప్పుడు చాలా ల్యాబ్లు MEN1 ఉన్న అదే ఎండోక్రైన్ ప్యానెల్లో CDKN1B ను కూడా టెస్ట్ చేస్తున్నాయి. కాబట్టి మొదటి నుంచే రెండింటినీ ఒకేసారి చెక్ చేసే అవకాశం ఉంది.
-
మార్పును వర్గీకరిస్తారు
ఇప్పటివరకు కనుగొన్న చాలా CDKN1B మార్పులను "అర్థం తేలనివి" (uncertain) అని లేబుల్ చేశారు. వ్యాధికి కారణమయ్యేదిగా (disease-causing) వర్గీకరించిన మార్పు మాత్రమే స్క్రీనింగ్కు, కుటుంబ టెస్టింగ్కు దారితీస్తుంది.
-
బంధువులకు టెస్టింగ్ సూచిస్తారు
స్పష్టమైన లోపం నిర్ధారణ అయ్యాక, తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పిల్లలు నేరుగా ఆ లోపం కోసం టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు.
మీ రిపోర్ట్లో
రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలు, సులువైన భాషలో
- CDKN1B
- MEN4 వెనుక ఉన్న జన్యువు. ఇది కణ విభజనకు బ్రేక్లా పనిచేసే ఒక ప్రోటీన్ను తయారు చేస్తుంది.
- p27
- CDKN1B తయారు చేసే ప్రోటీన్ పేరు. ఇది తక్కువగా ఉన్నప్పుడు, కొన్ని గ్రంథుల్లోని కణాలు ఉండాల్సిన దానికంటే ఎక్కువగా విభజన చెందుతాయి.
- ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువు (Tumour suppressor gene)
- పెరుగుదలను అదుపులో ఉంచడమే మామూలు పనిగా ఉన్న జన్యువు. MEN1, CDKN1B రెండూ ఈ రకానికి చెందినవే.
- ఫీనోకాపీ (Phenocopy)
- MEN1 రకం కణితులు ఉన్నా, వారసత్వ లోపం లేని వ్యక్తి. వారి కణితులు కుటుంబ జన్యువు వల్ల కాకుండా, యాదృచ్ఛికంగా వచ్చాయి.
- అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు (VUS — variant of uncertain significance)
- ల్యాబ్ ఇంకా వర్గీకరించలేని మార్పు. దీని వల్ల మీ కేర్ మారకూడదు, బంధువులకు టెస్టింగ్కు కూడా దారితీయకూడదు.
- పెనెట్రెన్స్ (Penetrance)
- ఒక లోపం ఉన్నవారందరిలో అది నిజంగా ఎంత తరచుగా కణితికి దారితీస్తుందో చెప్పే కొలత. MEN4 కు ఇది ఇంకా సరిగ్గా కొలవలేదు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
MEN1, MEN4 పోలిక ఒక్క చూపులో
సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు — అసలు నిజం ఏమిటి?
MEN1 టెస్ట్ క్లియర్ అంటే ఒక్క జన్యువును మాత్రమే మినహాయించినట్టు. మీ కణితులు, కుటుంబ చరిత్ర ఇంకా వారసత్వంగానే కనిపిస్తుంటే, CDKN1B లాంటి ఇతర జన్యువులను చెక్ చేయడం ఉపయోగపడవచ్చు. మీ ప్యానెల్లో అవి ఉన్నాయా అని అడగండి.
సగటున ఇది తేలికపాటిది కావచ్చు, కానీ ప్యాంక్రియాస్, పేగుల్లో కణితులు నమోదయ్యాయి. MEN1 ప్లాన్ కంటే తేలికైనదైనా, క్యారియర్లకు ఒక చెకప్ ప్లాన్ ఇంకా అవసరమే.
ఈ జన్యువులోని చాలా మార్పులు హాని లేనివి లేదా అర్థం తేలనివి. వ్యాధికి కారణమయ్యేదిగా వర్గీకరించిన మార్పు మాత్రమే MEN4 ను నిర్ధారిస్తుంది. అర్థం తేలని రిజల్ట్ వల్ల మీ కేర్ మారకూడదు.
ప్రతి క్యారియర్కూ కణితి రాదు. కొందరికి జీవితంలో చాలా ఆలస్యంగా వస్తుంది. తల్లి లేదా తండ్రిలో వారికి తెలియకుండానే ఈ లోపం ఉండవచ్చు. ఎవరిలో ఉందో ఒక టెస్ట్ మాత్రమే తేల్చగలదు.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీకు కణితి వచ్చే అవకాశం ఎంత అనేది ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఇంత తక్కువ కుటుంబాల గురించి మాత్రమే వివరాలు ఉండటంతో, MEN4 క్యారియర్కు జీవితకాల రిస్క్ ఎంతో ఎవరికీ తెలియదు. మీలో ఉన్న ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ రాసిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఆధారాలు నిజంగానే తక్కువ
కేవలం MEN4 కోసమే రాసిన స్క్రీనింగ్ గైడ్లైన్ ఏదీ లేదు. చాలామంది స్పెషలిస్టులు MEN1 షెడ్యూల్ను మొదలుగా తీసుకుని, దాన్ని తేలిక చేస్తారు — కాల్షియం, పిట్యూటరీ చెకప్ల మీద ఎక్కువ దృష్టి పెడతారు. ఇది సమంజసమైన పద్ధతే, కానీ ఇది నిపుణుల అభిప్రాయం మాత్రమే, నిరూపితమైన విధానం కాదు. మరిన్ని కుటుంబాలపై అధ్యయనాలు జరిగే కొద్దీ ఈ ప్లాన్లు మారవచ్చు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
పెద్ద వయసులో ఒక్క పారాథైరాయిడ్ సమస్య మాత్రమే ఉన్న చాలామందికి అసలు ఏ వారసత్వ లోపమూ ఉండదు. కేవలం కణితి కణజాలంలో (tumour tissue) మాత్రమే కనిపించిన CDKN1B మార్పు గురించి కూడా ఈ పేజీ కాదు. దాని గురించి మా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో ఉంది. అలాంటి మార్పు పిల్లలకు సంక్రమించదు.
మీ రిపోర్ట్లో CDKN1B పేరు ఉంటే, దాని ఆధారంగా ఏ నిర్ణయం తీసుకునే ముందైనా, ఆ మార్పును ఖచ్చితంగా ఎలా వర్గీకరించారో మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
MEN4, CDKN1B గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
MEN4 ఎంత అరుదు?
చాలా అరుదు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా కొన్ని డజన్ల కుటుంబాల గురించి మాత్రమే నమోదైంది. MEN1 రకం కణితులు ఉండి, MEN1 టెస్ట్ క్లియర్గా వచ్చినవారిలో కూడా ఇది చాలా కొద్దిమందికే కారణం. అలాంటి చాలామందిలో అసలు ఏ వారసత్వ లోపమూ కనిపించదు.
MEN4 కూడా MEN1 లాగానే వారసత్వంగా వస్తుందా?
అవును. తల్లి లేదా తండ్రి — ఎవరి నుంచైనా లోపం ఉన్న ఒక్క కాపీ వచ్చినా సరిపోతుంది. క్యారియర్ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. ప్రతి క్యారియర్కూ కణితి రాదు. అందుకే కుటుంబంలో ఈ తీరును గుర్తించడం కష్టం కావచ్చు.
MEN4 క్యారియర్కు ఏ చెకప్లు అవసరం?
స్థిరమైన గైడ్లైన్ ఏదీ లేదు. చాలామంది స్పెషలిస్టులు కాల్షియం, పిట్యూటరీ హార్మోన్ల కోసం క్రమం తప్పని రక్త పరీక్షలు, కొంత కాలం విడిచి కాలం పిట్యూటరీ, పొట్ట స్కాన్లు సూచిస్తారు. మీ కుటుంబంలో కనిపించిన కణితుల ఆధారంగా మీ ఎండోక్రినాలజిస్ట్ ఒక ప్లాన్ వేస్తారు.
నా పిల్లలకు టెస్ట్ చేయించాలా?
అది మీ కుటుంబంలో కనిపించిన కణితుల మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. ఇప్పటివరకు చిన్నతనంలో కణితులు రావడం MEN4 లో స్పష్టమైన లక్షణంగా కనిపించలేదు. కాబట్టి టెస్టింగ్ చాలాసార్లు కొంత కాలం ఆగవచ్చు. మీ కుటుంబానికి సరైన సమయం గురించి మీ కౌన్సెలర్ సలహా ఇస్తారు.
నాలో MEN1, MEN4 రెండూ ఉండవచ్చా?
ఇది చాలా చాలా అసాధారణం. ఆచరణలో, ఒక కుటుంబంలోని కణితులకు ఈ జన్యువుల్లో ఏదో ఒకటే కారణంగా ఉంటుంది. రెండింటినీ ఒకేసారి టెస్ట్ చేసే ప్యానెల్ వల్ల మళ్లీ టెస్ట్ చేయించాల్సిన అవసరం తప్పుతుంది, సమయం కూడా ఆదా అవుతుంది.
CDKN1B లాంటి ఇతర జన్యువులు ఉన్నాయా?
ఉన్నాయి. MEN1 రకం కణితులు ఉన్న ఒక్కో కుటుంబంలో, బ్రేక్లా పనిచేసే మరికొన్ని సంబంధిత జన్యువుల్లో లోపాలు నమోదయ్యాయి. కేవలం పిట్యూటరీ కణితులు మాత్రమే ఉంటే, అవి వేరే జన్యువులతో కూడా ముడిపడి ఉండవచ్చు. మీ ప్యానెల్లో ఏ జన్యువులు ఉన్నాయో మీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
నా రిజల్ట్లో "అర్థం తేలని మార్పు" అని ఉంది. ఇప్పుడు ఏమిటి?
మీ సొంత కణితులు, కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా జరుగుతున్న కేర్నే కొనసాగించండి. అర్థం తేలని మార్పు వల్ల అదనపు స్కాన్లు గానీ, కుటుంబ టెస్టింగ్ గానీ మొదలుపెట్టకూడదు. తర్వాత ల్యాబ్ ఆ మార్పును మళ్లీ వర్గీకరిస్తే, మీకు ఎలా తెలియజేస్తారో అడిగి తెలుసుకోండి.
హైదరాబాద్లో ఈ టెస్ట్ ఎక్కడ చేయించుకోవచ్చు?
హైదరాబాద్లో చాలా ల్యాబ్లు CDKN1B ఉన్న ఎండోక్రైన్ ప్యానెల్స్ అందిస్తున్నాయి. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ ద్వారా ఏర్పాటు చేసుకుంటే సరైన ప్యానెల్ ఎంచుకున్నారని నిశ్చయంగా ఉంటుంది. CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేస్తే, సరైన క్లినిక్కు ఎవరో ఒకరు దారి చూపుతారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — CDKN1B gene
- MedlinePlus Genetics — Multiple endocrine neoplasia
- GeneReviews (NCBI) — Multiple Endocrine Neoplasia Type 1
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
MEN1 టెస్ట్ క్లియర్ వచ్చినా ఇంకా ఆందోళనగా ఉందా?
మీ కణితుల గురించి, మీ కుటుంబ చరిత్ర గురించి మాకు చెప్పండి. విస్తృత ప్యానెల్ టెస్ట్ అవసరమా కాదా అని తెలుసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.