వంశపారంపర్య కారణం
MEN 2 సిండ్రోమ్, థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ — RET జన్యువు గురించి తెలుసుకోండి
మల్టిపుల్ ఎండోక్రైన్ నియోప్లేసియా టైప్ 2 — సంక్షిప్తంగా MEN 2 — RET అనే జన్యువులో వచ్చే మార్పు వల్ల కలిగే వంశపారంపర్య స్థితి. ఇది కుటుంబాల్లో తరం నుంచి తరానికి వస్తుంది, మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశాన్ని బాగా పెంచుతుంది. దీన్ని అర్థం చేసుకుంటే మిమ్మల్ని మాత్రమే కాదు, మీరు ప్రేమించే మీ కుటుంబ సభ్యులనూ కాపాడుకోవచ్చు. MEN 2 ఏ గ్రంథులపై ప్రభావం చూపుతుంది, RET జన్యు పరీక్ష ఎవరికి అవసరం, ముందు జాగ్రత్త సర్జరీ, పర్యవేక్షణ ఎలా ఉంటాయో ఈ పేజీలో సరళంగా తెలుసుకోండి.
ఈ పేజీలో
- MEN 2 గురించి మొదట తెలుసుకోవాల్సిన నాలుగు విషయాలు ఏమిటి?
- MEN 2 సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
- MEN 2 ఏ గ్రంథులపై ప్రభావం చూపవచ్చు?
- MEN2A, MEN2B అంటే ఏమిటి — ఈ జన్యువు ఎవరిలో ఉంటుంది?
- RET పరీక్ష, MEN 2 సంరక్షణ ఎలా జరుగుతుంది?
- ముందు జాగ్రత్త సర్జరీ, జీవితాంతం పర్యవేక్షణ ఎలా ఉంటాయి?
- MEN 2 ఉన్న కుటుంబాలకు CION లో సంరక్షణ ఎలా ఉంటుంది?
- MEN 2 సిండ్రోమ్, RET జన్యువు — మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు
ముందుగా తెలుసుకోండి
MEN 2 గురించి మొదట తెలుసుకోవాల్సిన నాలుగు విషయాలు ఏమిటి?
MEN 2 మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్కు ఒక వంశపారంపర్య కారణం. ఇది ఒక్కరి సమస్య కాదు — కుటుంబం మొత్తానికి సంబంధించిన విషయం. ఈ పేజీ మొత్తం సారాంశం ఇదే.
- ఇది వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది. లోపం ఉన్న RET జన్యువు కుటుంబాల్లో తరం నుంచి తరానికి వస్తుంది; ఈ మార్పు పుట్టినప్పటి నుంచే శరీరంలో ఉంటుంది.
- ఇది మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్కు దారితీస్తుంది. ముందు జాగ్రత్త చికిత్స లేకపోతే, ఈ జన్యు మార్పు ఉన్న దాదాపు అందరికీ ఈ క్యాన్సర్ వస్తుంది.
- కుటుంబ సభ్యులకూ పరీక్ష చేయవచ్చు. ఒక్కరి RET ఫలితం తల్లిదండ్రులను, తోబుట్టువులను, పిల్లలను కాపాడగలదు.
- ముందుగా చర్య తీసుకుంటే పరిస్థితి మారుతుంది. ముందు జాగ్రత్తగా చేసే సర్జరీ క్యాన్సర్ మొదలవకముందే దాన్ని ఆపగలదు.
సరళంగా చెప్పాలంటే
MEN 2 సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
MEN 2 అంటే మల్టిపుల్ ఎండోక్రైన్ నియోప్లేసియా టైప్ 2 (Multiple Endocrine Neoplasia type 2). ఇది ఒక వంశపారంపర్య స్థితి — అంటే కుటుంబాల్లో తల్లిదండ్రుల నుంచి పిల్లలకు వస్తుంది. RET అనే ఒకే ఒక్క జన్యువులో వచ్చిన మార్పు దీనికి కారణం. ఈ మార్పు పుట్టినప్పటి నుంచే శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఉంటుంది కాబట్టి, ఎలాంటి సమస్యా కలిగించకుండా చాలా సంవత్సరాలు అది శరీరంలో ఉండిపోవచ్చు. చాలా కుటుంబాలకు తమలో ఈ మార్పు ఉందని కూడా తెలియదు.
థైరాయిడ్తో ఇది ఎందుకు అంత ముఖ్యం?
MEN 2 కు ఇంత ప్రాధాన్యం ఉండటానికి కారణం థైరాయిడ్ గ్రంథి (మెడ ముందు భాగంలో, సీతాకోకచిలుక ఆకారంలో ఉండే గ్రంథి)తో దానికి ఉన్న సంబంధమే. ఏమీ చేయకుండా వదిలేస్తే, MEN 2 ఉన్న దాదాపు ప్రతి ఒక్కరికీ ఏదో ఒక సమయంలో మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ (MTC) వస్తుంది — అది కూడా సాధారణంగా కనిపించే వయసు కంటే చిన్న వయసులోనే. MEN 2 హార్మోన్లు తయారు చేసే ఇతర గ్రంథులపైనా ప్రభావం చూపవచ్చు. అందుకే దీన్ని ఒకే ఒక్క వ్యాధి అని కాకుండా "సిండ్రోమ్" అని పిలుస్తారు — అంటే కలిసి కనిపించే కొన్ని సమస్యల సమూహం.
భరోసా ఇచ్చే విషయం
మనకు తెలిసిన క్యాన్సర్ రిస్క్లలో అత్యంత ఎక్కువగా నివారించగలిగే వాటిలో MEN 2 ఒకటి. ఒక సరళమైన జన్యు పరీక్షతో కుటుంబంలో ఎవరిలో RET మార్పు ఉందో తెలుసుకోవచ్చు. ఆ మార్పు ఉన్నవారిని దగ్గరగా పర్యవేక్షించవచ్చు, లేదా క్యాన్సర్ రావడానికి చాలా ముందే ముందు జాగ్రత్త సర్జరీని సూచించవచ్చు. అంటే — సమయానికి తెలుసుకుంటే, చర్య తీసుకోవడానికి మీకు సమయం ఉంటుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిMEN 2 "ఆటోసోమల్ డామినెంట్" (autosomal dominant) పద్ధతిలో వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది. అంటే RET మార్పు ఉన్న వ్యక్తి ప్రతి బిడ్డకూ ఆ మార్పు వచ్చే అవకాశం సుమారు 2 లో 1 (దాదాపు సగం). అందుకే కుటుంబంలో ఒక్కరికి పరీక్ష చేస్తే, ఎంతో మందిని కాపాడుకునే దారి తెరుచుకుంటుంది. ఆధారం: అమెరికన్ థైరాయిడ్ అసోసియేషన్ — మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ కార్సినోమా మార్గదర్శకాలు.
MEN 2 ఏ భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది
MEN 2 ఏ గ్రంథులపై ప్రభావం చూపవచ్చు?
MEN 2 హార్మోన్లు తయారు చేసే ఒకటి కంటే ఎక్కువ గ్రంథులపై ప్రభావం చూపవచ్చు కాబట్టే దీన్ని సిండ్రోమ్ అంటారు. దేనిని గమనించాలో తెలిస్తేనే సమస్యలను తొలిదశలోనే పట్టుకోగలం.
థైరాయిడ్ గ్రంథి — దాదాపు ఎప్పుడూ
MEN 2 లో అతి ముఖ్యమైన లక్షణం మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్. ఇది థైరాయిడ్లోని C కణాల్లో మొదలవుతుంది. ఈ స్థితిని ఇంత జాగ్రత్తగా పర్యవేక్షించడానికి, చికిత్స చేయడానికి ప్రధాన కారణం ఇదే.
అడ్రినల్ గ్రంథులు — కొన్నిసార్లు
అడ్రినల్ గ్రంథిపై ఫియోక్రోమోసైటోమా (phaeochromocytoma) అనే కణితి పెరగవచ్చు. దీని వల్ల అప్పుడప్పుడు ఒక్కసారిగా బీపీ (రక్తపోటు) బాగా పెరగడం, గుండె దడ, చెమటలు పట్టడం లాంటివి రావచ్చు. ఏ థైరాయిడ్ సర్జరీ అయినా చేసే ముందు దీని కోసం తప్పకుండా పరీక్షిస్తారు.
పారాథైరాయిడ్ గ్రంథులు — MEN2A లో
MEN2A రకంలో, పారాథైరాయిడ్ గ్రంథులు (క్యాల్షియంను నియంత్రించే చిన్న గ్రంథులు) ఎక్కువగా పనిచేసి రక్తంలో క్యాల్షియం పెంచవచ్చు. ఇది సాధారణంగా తక్కువ తీవ్రతతో ఉంటుంది; క్రమం తప్పకుండా చేసే రక్త పరీక్షల్లో బయటపడుతుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
రకాలు, కుటుంబం
MEN2A, MEN2B అంటే ఏమిటి — ఈ జన్యువు ఎవరిలో ఉంటుంది?
MEN 2 కు రెండు ప్రధాన రూపాలు ఉన్నాయి; రెండూ RET జన్యువులో వచ్చే మార్పుల వల్లే వస్తాయి.
MEN2A — ఎక్కువగా కనిపించే రూపం
MEN2A ఎక్కువగా కనిపించే రకం. ఇది మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్తో పాటు అడ్రినల్ కణితులతో (ఫియోక్రోమోసైటోమా), ఎక్కువగా పనిచేసే పారాథైరాయిడ్ గ్రంథులతో ముడిపడి ఉంటుంది.
MEN2B — అరుదైన రూపం
MEN2B అరుదుగా కనిపిస్తుంది. ఇది చాలా చిన్న వయసులోనే థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ కలిగించే అవకాశం ఉంది; దానితో పాటు శరీరంలో కొన్ని ఇతర శారీరక లక్షణాలు కూడా కనిపిస్తాయి. కానీ MEN2B లో పారాథైరాయిడ్ సమస్యలు ఉండవు.
ఇది కుటుంబాల్లో ఎలా వస్తుంది?
MEN 2 కుటుంబపరమైనది — అంటే కుటుంబంలో వరుసగా వస్తుంది. తల్లికి గానీ తండ్రికి గానీ RET మార్పు ఉంటే, వారి ప్రతి బిడ్డకూ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం సుమారు 2 లో 1. అందుకే ఒక్కరిలో MEN 2 బయటపడితే, అది ఆ వ్యక్తికి మాత్రమే సంబంధించిన విషయం కాదు — కుటుంబం మొత్తాన్ని జాగ్రత్తగా చూసుకోవాలనే సంకేతం.
పరీక్ష చేయించుకోవాల్సిన స్పష్టమైన కారణాలు
కుటుంబంలో ఎవరికైనా మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే, అడ్రినల్ కణితి ఉండి ఉంటే, లేదా కుటుంబంలో RET మార్పు ఉన్నట్టు ఇప్పటికే తెలిసి ఉంటే — పరీక్ష చేయించుకోవడానికి ఇవే అత్యంత స్పష్టమైన కారణాలు.
మీ కుటుంబంలో థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ వరుసగా వస్తోందో లేదో స్పష్టంగా తెలియదా? ఎవరు పరీక్ష చేయించుకోవాలో థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ వంశపారంపర్యమా? అనే మా గైడ్ వివరిస్తుంది — లేదా నేరుగా CION నిపుణులతో మాట్లాడండి.
దశల వారీగా
RET పరీక్ష, MEN 2 సంరక్షణ ఎలా జరుగుతుంది?
MEN 2 ఉండవచ్చని అనుమానం వచ్చినప్పుడు — సాధారణంగా మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయినందుకు గానీ, కుటుంబ చరిత్ర వల్ల గానీ — సంరక్షణ ఒక స్పష్టమైన, జాగ్రత్తైన వరుసలో సాగుతుంది. క్యాన్సర్ వ్యాపించిన తర్వాత కాదు, వ్యాపించకముందే చర్య తీసుకోవడమే ఎప్పుడూ లక్ష్యం.
ముందుగా జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్
ఏ పరీక్ష చేసే ముందైనా, RET పరీక్ష ఏమి చూపించగలదు, ఫలితాలు మీకు, మీ కుటుంబానికి ఏమి అర్థం కావచ్చు, వాటిని కుటుంబ సభ్యులతో ఎలా పంచుకోవాలి — ఇవన్నీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు. ఏదీ హడావిడిగా జరగదు; పరీక్ష చేయించుకోవాలా వద్దా అనే నిర్ణయం ఎప్పుడూ మీదే.
RET జన్యు పరీక్ష
ఒక సాధారణ రక్త నమూనాలో RET జన్యువులో మార్పులు ఉన్నాయేమో చూస్తారు. ఏ మార్పు కనిపించిందో దాన్ని బట్టి క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎంత ఎక్కువో, థైరాయిడ్పై ఎంత ముందుగా దృష్టి పెట్టాలో డాక్టర్లు అంచనా వేస్తారు.
కాల్సిటోనిన్, గ్రంథుల పరీక్షలు
థైరాయిడ్ C కణాలు ఇప్పటికే ఎక్కువగా పనిచేస్తున్నాయో లేదో కాల్సిటోనిన్ రక్త పరీక్ష చూపిస్తుంది. ఏ సర్జరీ ప్లాన్ చేసే ముందైనా, అడ్రినల్ గ్రంథుల్లో ఫియోక్రోమోసైటోమా ఉందేమో, MEN2A లో అయితే పారాథైరాయిడ్ గ్రంథులు ఎలా ఉన్నాయో కూడా డాక్టర్లు పరీక్షిస్తారు.
మీ కోసమే రూపొందించిన ప్లాన్
పూర్తి సమాచారం చేతికి వచ్చాక, ట్యూమర్ బోర్డు ఒక ప్లాన్పై అంగీకారానికి వస్తుంది — అది దగ్గరి పర్యవేక్షణ కావచ్చు, ముందు జాగ్రత్త థైరాయిడ్ సర్జరీ కావచ్చు, లేదా క్యాన్సర్ ఇప్పటికే ఉంటే చికిత్స కావచ్చు. ఎప్పుడు చేయాలనేది మీ RET ఫలితం, కాల్సిటోనిన్ స్థాయిని బట్టి, ఒక్కో కేసును విడిగా చూసి నిర్ణయిస్తారు.
కుటుంబ సభ్యులకు పరీక్ష
వంశపారంపర్య RET మార్పు నిర్ధారణ అయితే, దగ్గరి బంధువులకూ అదే పరీక్షను సూచిస్తారు. ఆ మార్పు ఉన్నవారిని కాపాడుకోవచ్చు; లేనివారికి భరోసా దొరుకుతుంది — వారికి అదనపు పర్యవేక్షణ అవసరం ఉండదు.
ఫియోక్రోమోసైటోమా ఉంటే, ఏ థైరాయిడ్ సర్జరీ చేసే ముందైనా దాన్ని గుర్తించి చికిత్స చేయాలి — ముందుగా థైరాయిడ్కు ఆపరేషన్ చేస్తే అది ప్రమాదకరం కావచ్చు. అందుకే MEN 2 ను ఒక్కో గ్రంథిని విడివిడిగా కాకుండా, శరీరం మొత్తానికి సంబంధించిన స్థితిగా, సమన్వయంతో పనిచేసే బృందం చూసుకుంటుంది. ఆధారం: NCCN క్లినికల్ ప్రాక్టీస్ గైడ్లైన్స్ ఇన్ ఆంకాలజీ — న్యూరోఎండోక్రైన్, అడ్రినల్ ట్యూమర్స్.
ఒక అడుగు ముందుండటం
ముందు జాగ్రత్త సర్జరీ, జీవితాంతం పర్యవేక్షణ ఎలా ఉంటాయి?
MEN 2 లో థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ రిస్క్ చాలా ఎక్కువ కాబట్టి, క్యాన్సర్ వచ్చేవరకు ఎదురుచూడకుండా దానికి ఒక అడుగు ముందుండటమే ఇక్కడి విధానం.
ముందు జాగ్రత్త థైరాయిడెక్టమీ (ప్రొఫిలాక్టిక్ థైరాయిడెక్టమీ)
RET మార్పు ఉన్నవారికి, క్యాన్సర్ రాకముందే లేదా వ్యాపించకముందే థైరాయిడ్ గ్రంథిని తొలగించమని డాక్టర్లు తరచుగా సూచిస్తారు. సరైన సమయం ఏది అనేది ఖచ్చితంగా ఏ RET మార్పు ఉంది, కాల్సిటోనిన్ స్థాయిలు ఎలా ఉన్నాయి అనే వాటిపై ఆధారపడుతుంది. అది చిన్నతనం నుంచి తర్వాతి వయసు వరకు ఎప్పుడైనా కావచ్చు — ఒక్కో కేసును విడిగా చూసి, జాగ్రత్తగా నిర్ణయిస్తారు; ఎప్పుడూ హడావిడి చేయరు. ఈ సర్జరీని NABH గుర్తింపు ఉన్న భాగస్వామ్య హాస్పిటళ్లతో CION బృందం సమన్వయం చేస్తుంది.
ఇతర గ్రంథులను గమనిస్తూ ఉండటం
MEN 2 ఉన్నవారికి అడ్రినల్ గ్రంథులకు, MEN2A లో అయితే పారాథైరాయిడ్ గ్రంథులకు కూడా క్రమం తప్పకుండా పరీక్షలు జరుగుతాయి. ఫియోక్రోమోసైటోమాను గానీ క్యాల్షియం సమస్యను గానీ ముందుగానే కనిపెడితే, దానికి సురక్షితంగా, సమయానికి చికిత్స చేయవచ్చు.
కాల్సిటోనిన్ను కాలక్రమంలో గమనించడం
థైరాయిడ్ సర్జరీ తర్వాత, కాల్సిటోనిన్ను, CEA అనే రెండో మార్కర్ను కాలక్రమంలో గమనిస్తూ ఉంటారు. స్థాయి తక్కువగా ఉండటం లేదా అసలు కనిపించకపోవడం భరోసా ఇచ్చే విషయం; స్థాయి పెరుగుతూ ఉంటే, వ్యాధి మళ్లీ వస్తోందనే సంకేతాన్ని ముందుగానే — చాలాసార్లు ఏ లక్షణమూ కనిపించకముందే — ఇవ్వగలదు. మీ రిపోర్ట్లోని విలువలు మీకు ఏమి అర్థమో మీ డాక్టర్ మాత్రమే చెప్పగలరు. విస్తృతమైన చికిత్స మార్గం గురించి మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ పేజీలో మరింత చదవవచ్చు.
CION లో ప్రతి ప్లాన్ను ఒక్క డాక్టర్ అభిప్రాయంతో కాకుండా ట్యూమర్ బోర్డు నిర్ణయిస్తుంది — సర్జికల్, మెడికల్, రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్టులు కలిసి. ఈ ప్రయాణంలో మీతో, మీ కుటుంబంతో మేము కలిసి నడుస్తాం.CION లో సంరక్షణ
MEN 2 ఉన్న కుటుంబాలకు CION లో సంరక్షణ ఎలా ఉంటుంది?
MEN 2 అరుదైనది, పైగా కుటుంబం మొత్తాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. కాబట్టి దీన్ని క్రమం తప్పకుండా చూసే బృందం దగ్గర చికిత్స పొందడం సహాయపడుతుంది. CION లో మీరు ఆశించవచ్చని ఇవి.
- తొందరపాటు లేని సంప్రదింపు. MEN 2 అంటే ఏమిటో, ముందున్న ప్లాన్ ఏమిటో నిపుణులు వివరంగా వివరించే సమయం.
- ప్రతి రోగికీ ట్యూమర్ బోర్డు. మీ కేసును సర్జికల్, మెడికల్, రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్టులు కలిసి సమీక్షిస్తారు — ఒక్క డాక్టర్ అభిప్రాయం మీద ఆధారపడరు.
- RET జన్యు పరీక్ష, కౌన్సెలింగ్. మీకు, అవసరమైతే మీ కుటుంబం మొత్తానికీ.
- శరీరం మొత్తాన్ని దృష్టిలో పెట్టుకునే, సమన్వయమైన సంరక్షణ. థైరాయిడ్, అడ్రినల్, పారాథైరాయిడ్ గ్రంథులను కలిపి, సరైన వరుసలో చూసుకుంటారు.
- జాగ్రత్తగా ప్లాన్ చేసిన సర్జరీ. మొదటిసారే బాగా జరిగేలా ప్లాన్ చేసిన థైరాయిడ్, మెడ సర్జరీని NABH గుర్తింపు ఉన్న భాగస్వామ్య హాస్పిటళ్లతో CION బృందం సమన్వయం చేస్తుంది; ఆ తర్వాత స్పష్టమైన పర్యవేక్షణ ఉంటుంది.
- అనవసరమైన టెస్టులు ఎప్పుడూ ఉండవు. మీ సంరక్షణను నిజంగా మార్చే పరీక్షలను మాత్రమే రాస్తారు.
- ఖర్చుల విషయంలో పారదర్శకత, స్పష్టమైన తదుపరి అడుగులు. ఖర్చులను ముందే వివరిస్తారు; నిర్ణయాలు మీ ఆరోగ్యం కోసం, బిల్లు కోసం కాదు.
MEN 2 నిర్ధారణ మీ గురించి, మీరు ప్రేమించే వారి గురించి ఎన్నో ప్రశ్నలు రేపుతుంది. అపాయింట్మెంట్ కోసం CION హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి — ఈ ప్రయాణంలో మీతో కలిసి నడుస్తాం.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
MEN 2 సిండ్రోమ్, RET జన్యువు — మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు
MEN 2 సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
MEN 2 అంటే మల్టిపుల్ ఎండోక్రైన్ నియోప్లేసియా టైప్ 2. ఇది కుటుంబాల్లో తరం నుంచి తరానికి వచ్చే RET అనే జన్యువులోని మార్పు వల్ల కలిగే వంశపారంపర్య స్థితి. MEN 2 ఉన్నవారికి మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం చాలా ఎక్కువ; హార్మోన్లు తయారు చేసే ఇతర గ్రంథుల్లోనూ కణితులు రావచ్చు — ఎక్కువగా ఫియోక్రోమోసైటోమా అనే అడ్రినల్ కణితి, కొన్నిసార్లు ఎక్కువగా పనిచేసే పారాథైరాయిడ్ గ్రంథి. దీనికి MEN2A, MEN2B అనే రెండు ప్రధాన రూపాలు ఉన్నాయి; అవి తెచ్చే ఇతర లక్షణాల్లో తేడా ఉంటుంది. ఇది కుటుంబంలో వరుసగా వస్తుంది కాబట్టి, ఒక్కరిలో కనిపెడితే బంధువులకూ పరీక్ష చేసి వారిని కాపాడుకోవచ్చు.
MEN 2 కు, థైరాయిడ్ క్యాన్సర్కు సంబంధం ఏమిటి?
థైరాయిడ్ను తొలగించకపోతే, MEN 2 ఉన్న దాదాపు ప్రతి ఒక్కరికీ ఏదో ఒక సమయంలో మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ (MTC) వస్తుంది — అందుకే ఈ రెండూ అంత దగ్గరగా ముడిపడి ఉన్నాయి. MTC థైరాయిడ్లోని C కణాల్లో మొదలవుతుంది; MEN 2 కు కారణమయ్యే లోపం ఉన్న RET జన్యువు ఆ కణాలు అదుపు లేకుండా పెరిగేలా చేస్తుంది. MEN 2 కుటుంబాల్లో, వంశపారంపర్య మార్పు లేనివారి కంటే ఈ క్యాన్సర్ తరచుగా చిన్న వయసులోనే కనిపిస్తుంది. మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయిన ప్రతి ఒక్కరికీ RET పరీక్ష సూచించడానికి, MEN 2 అని తెలిసిన కుటుంబ సభ్యులను పర్యవేక్షించడానికి లేదా ముందు జాగ్రత్త సర్జరీ సూచించడానికి ఈ బలమైన సంబంధమే కారణం.
RET జన్యువు అంటే ఏమిటి?
RET జన్యువు ఒక ప్రోటీన్ తయారీకి సూచనలను కలిగి ఉంటుంది. ఆ ప్రోటీన్ కణాలు ఒక సాధారణ, అదుపులో ఉండే పద్ధతిలో పెరగడానికి, సంకేతాలు పంపడానికి సహాయపడుతుంది. RET జన్యువులో లోపం ఉన్నప్పుడు, థైరాయిడ్లోని C కణాలు అదుపు తప్పి పెరిగి మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్గా మారవచ్చు. MEN 2 లో ఈ RET మార్పు వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది — శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఉంటుంది, పిల్లలకూ రావచ్చు. ఒక వ్యక్తి RET స్థితి తెలుసుకోవడం రెండు కారణాల వల్ల ముఖ్యం: కుటుంబంలో ఇంకా ఎవరు పరీక్ష చేయించుకోవాలో అది చెబుతుంది; వ్యాధి ముదిరిన దశలో ఏ టార్గెటెడ్ మందులు సహాయపడవచ్చో నిర్ణయించడానికీ అది ఉపయోగపడుతుంది.
MEN2A కు, MEN2B కు తేడా ఏమిటి?
MEN2A, MEN2B రెండూ RET మార్పుల వల్లే వస్తాయి; రెండింటిలోనూ మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎక్కువ. కానీ ఇతర లక్షణాలు వేరుగా ఉంటాయి. MEN2A ఎక్కువగా కనిపించే రూపం; ఇది అడ్రినల్ కణితులతో (ఫియోక్రోమోసైటోమా), ఎక్కువగా పనిచేసే పారాథైరాయిడ్ గ్రంథితో ముడిపడి ఉంటుంది. MEN2B అరుదైనది; ఇది చాలా చిన్న వయసులోనే మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ కలిగించే అవకాశం ఉంది, దానితో పాటు ఇతర శారీరక లక్షణాలు, అడ్రినల్ కణితులు కూడా ఉండవచ్చు — కానీ పారాథైరాయిడ్ సమస్యలు ఉండవు. ఒక కుటుంబంలో ఖచ్చితంగా ఏ RET మార్పు ఉందో దాన్ని బట్టి థైరాయిడ్ను ఎంత ముందుగా తొలగించాలో, ఇంకా వేటిని గమనించాలో డాక్టర్లు అంచనా వేస్తారు. మీకు ఏ రూపం వర్తిస్తుందో మీ నిపుణులు వివరిస్తారు.
మా కుటుంబ సభ్యులు RET జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలా?
మీకు MEN 2 గానీ వంశపారంపర్య మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ గానీ ఉంటే — అవును, సాధారణంగా మీ దగ్గరి రక్త సంబంధీకులకు RET జన్యు పరీక్ష సూచిస్తారు. అదే RET మార్పు ఇంకా ఎవరిలో ఉందో తెలుసుకోవడం — నిర్ధారణ నుంచి దొరికే అత్యంత విలువైన విషయాల్లో ఒకటి. ఆ జన్యువు ఉన్న బంధువులను కాల్సిటోనిన్ పరీక్షలతో దగ్గరగా గమనించవచ్చు; చాలా సందర్భాల్లో క్యాన్సర్ రాకముందే ముందు జాగ్రత్తగా థైరాయిడ్ను తొలగించే అవకాశం ఇవ్వవచ్చు. ఆ మార్పు లేని బంధువులకు భరోసా దొరుకుతుంది; వారికి అదనపు పర్యవేక్షణ అవసరం ఉండదు. MEN 2 బారిన పడిన ప్రతి కుటుంబాన్ని CION లో చూసుకునే విధానంలో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఒక భాగం.
MEN 2 వల్ల ఇంకా ఏ ఆరోగ్య సమస్యలు రావచ్చు?
మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్తో పాటు, MEN 2 హార్మోన్లు తయారు చేసే ఇతర గ్రంథులపైనా ప్రభావం చూపవచ్చు. అన్నిటికంటే ముఖ్యమైనది అడ్రినల్ గ్రంథి — అక్కడ ఫియోక్రోమోసైటోమా అనే కణితి పెరిగి, అప్పుడప్పుడు బీపీ బాగా పెరగడం, గుండె దడ, తలనొప్పి, చెమటలు పట్టడం లాంటివి కలిగించవచ్చు. MEN2A లో పారాథైరాయిడ్ గ్రంథులు ఎక్కువగా పనిచేసి రక్తంలో క్యాల్షియం పెంచవచ్చు. ఈ సమస్యలు మొదట్లో ఏ లక్షణమూ చూపించకపోవచ్చు కాబట్టి, MEN 2 ఉన్నవారికి క్రమం తప్పకుండా పరీక్షలు సూచిస్తారు — అడ్రినల్ గ్రంథుల కోసం రక్త, మూత్ర పరీక్షలతో సహా — ఏ సమస్య వచ్చినా ముందుగానే కనిపెట్టి చికిత్స చేయడానికి. అందుకే MEN 2 ను ఒక్క డాక్టర్ కాకుండా ఒక బృందం చూసుకుంటుంది.
MEN 2 లో ముందు జాగ్రత్త (ప్రొఫిలాక్టిక్) థైరాయిడ్ సర్జరీ అంటే ఏమిటి?
MEN 2 లో మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ రిస్క్ చాలా ఎక్కువ కాబట్టి, క్యాన్సర్ వచ్చే లేదా వ్యాపించే అవకాశం రాకముందే థైరాయిడ్ను తొలగించమని డాక్టర్లు తరచుగా సూచిస్తారు — దీన్నే ప్రొఫిలాక్టిక్ లేదా ముందు జాగ్రత్త థైరాయిడెక్టమీ అంటారు. ఎప్పుడు చేయాలనేది ఆ వ్యక్తిలో ఏ RET మార్పు ఉంది, కాల్సిటోనిన్ స్థాయిలు ఎలా ఉన్నాయి అనే వాటిపై ఆధారపడుతుంది; అది చిన్నతనం నుంచి తర్వాతి వయసు వరకు ఎప్పుడైనా కావచ్చు, ఒక్కో కేసును విడిగా చూసి నిర్ణయిస్తారు. ఇది పెద్ద అడుగులా అనిపించవచ్చు; కానీ చాలా కుటుంబాలకు ఇది జీవితాంతం వెంటాడే క్యాన్సర్ భయాన్ని తొలగిస్తుంది, సాధారణ జీవితం గడపడానికి చాలా మంచి అవకాశం ఇస్తుంది. ఈ నిర్ణయం ఎప్పుడూ పూర్తి కౌన్సెలింగ్తో, జాగ్రత్తగా తీసుకుంటారు — ఎప్పుడూ హడావిడిగా కాదు.
MEN 2 కు సంబంధించిన థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ ఏ వయసులో కనిపిస్తుంది?
MEN 2 తో ముడిపడిన మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ సాధారణంగా, వంశపారంపర్యం కాని (స్పొరాడిక్) రూపం కంటే ముందుగానే కనిపిస్తుంది. ఖచ్చితమైన వయసు ఆ కుటుంబంలో ఉన్న నిర్దిష్ట RET మార్పుపై ఆధారపడుతుంది — కొన్ని మార్పులు చిన్నతనంలోనే క్యాన్సర్తో ముడిపడి ఉంటాయి, మరికొన్ని తర్వాత ప్రభావం చూపుతాయి. సరిగ్గా అందుకే పర్యవేక్షణ, ముందు జాగ్రత్త సర్జరీ ఎప్పుడు అనేది ఒక్కో కుటుంబానికి వేరుగా నిర్ణయిస్తారు. అందరికీ సరిపోయే ఒకే వయసు లేదు; ఆ కుటుంబ RET ఫలితం తెలిసిన నిపుణులే సరైన ప్లాన్ నిర్ణయిస్తారు. క్యాన్సర్ వ్యాపించిన తర్వాత కాదు, వ్యాపించకముందే చర్య తీసుకోవడమే ఎప్పుడూ లక్ష్యం.
MEN 2 లో మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ను ఎలా పర్యవేక్షిస్తారు?
పర్యవేక్షణ ప్రధానంగా కాల్సిటోనిన్ అనే రక్త పరీక్షపై ఆధారపడుతుంది — ఈ క్యాన్సర్ మొదలయ్యే థైరాయిడ్ C కణాలు తయారు చేసే హార్మోన్ ఇదే. దానితో పాటు థైరాయిడ్ను, దగ్గరలోని లింఫ్ నోడ్లను (గ్రంథులను) చూడటానికి మెడ అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ చేస్తారు. ఏ సర్జరీ తర్వాతైనా, కాల్సిటోనిన్ను, CEA అనే రెండో మార్కర్ను కాలక్రమంలో గమనిస్తారు: స్థాయి తక్కువగా ఉండటం లేదా అసలు కనిపించకపోవడం భరోసా ఇచ్చే విషయం; పెరుగుతూ ఉంటే వ్యాధి మళ్లీ వస్తోందనే సంకేతాన్ని ముందుగానే ఇవ్వగలదు. MEN 2 ఉన్నవారికి అడ్రినల్, పారాథైరాయిడ్ గ్రంథులకూ క్రమం తప్పకుండా పరీక్షలు జరుగుతాయి. ఈ జాగ్రత్తైన విధానం వల్ల సమస్యలు తీవ్రంగా మారకముందే పట్టుకుని చికిత్స చేయవచ్చు.
MEN 2 నయమవుతుందా?
MEN 2 వంశపారంపర్య స్థితి కాబట్టి, జన్యు మార్పు జీవితాంతం ఆ వ్యక్తితోనే ఉంటుంది — దాన్ని తొలగించలేం. చేయగలిగింది — అది కూడా చాలా సమర్థంగా — అది తెచ్చే రిస్క్లను నియంత్రించడం. థైరాయిడ్ను తొలగించడం మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ను నివారిస్తుంది లేదా దానికి చికిత్స అవుతుంది; అడ్రినల్ కణితులను తొలగించవచ్చు; పారాథైరాయిడ్ సమస్యలను సరిచేయవచ్చు. జాగ్రత్తైన పర్యవేక్షణతో, స్పష్టమైన ప్లాన్తో MEN 2 ఉన్న చాలామంది పూర్తి జీవితం గడుపుతారు. లక్ష్యం జన్యువును మార్చడం కాదు — అది కలిగించగల సమస్యలకు ఎప్పుడూ ఒక అడుగు ముందుండటం. అందుకే నిపుణుల సంరక్షణ నిరంతరం కొనసాగడం ముఖ్యం.
CION థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ బృందం. మీ చికిత్స ప్రణాళికను ట్యూమర్ బోర్డు కలిసి చూస్తుంది.
అల్ట్రాసౌండ్, FNAC రిపోర్టులు చదవడం నుంచి సర్జరీ, రేడియోయాక్టివ్ అయోడిన్, టార్గెటెడ్ థెరపీ, జీవితాంతం ఫాలో-అప్ వరకు — మీ కేసును సర్జికల్ ఆంకాలజిస్టులు, మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు, రేడియేషన్ ఆంకాలజిస్టులు, పాథాలజీ నిపుణులు కలిసి సమీక్షిస్తారు. థైరాయిడ్ సర్జరీ, రేడియోయాక్టివ్ అయోడిన్ చికిత్సను NABH గుర్తింపు ఉన్న భాగస్వామ్య హాస్పిటళ్లతో CION సమన్వయం చేస్తుంది.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Dr. Muralidhar Muddusetty
MBBS (AIIMS), MS (Surgery) (AIIMS), DNB (Surgical Oncology), MRCS (Edinburgh)
Dr. Vinay Mamidala
MBBS, MS(General Surgery), M.Ch(Surgical Oncology), FMAS, FARIS(Ongoing)
Dr. Vajja Sandeep Kumar
MBBS, MS (General Surgery), DrNB (Surgical Oncology), FALS Oncology
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- American Thyroid Association — Medullary Thyroid Cancer
- MedlinePlus Genetics — Multiple endocrine neoplasia
- National Cancer Institute — The Genetics of Cancer
- NCCN Guidelines for Patients — NCCN Guidelines for Patients
- National Cancer Institute — Thyroid Cancer
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
కుటుంబంలో మెడుల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ ఉందా? RET పరీక్ష గురించి మాట్లాడండి
MEN 2 లేదా RET మార్పు గురించి ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ రిపోర్టులు తీసుకుని CION నిపుణులను కలవండి. అపాయింట్మెంట్ కోసం CION హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయవచ్చు.