Medical Oncologist
BRIP1 ను అర్థం చేసుకుందాం
BRIP1 జన్యువు అంటే ఏమిటి: BRCA1 కు తోడుగా DNA ను సరిచేసే జన్యువు
BRIP1 జన్యువు తెగిపోయిన DNA ను సరిచేయడంలో సహాయపడే ఒక ప్రోటీన్‌ను తయారుచేస్తుంది. ఇది BRCA1 కు భాగస్వామిలా పనిచేస్తుంది. ఇందులో వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం ఉంటే ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ (అండాశయ క్యాన్సర్) రిస్క్ పెరుగుతుంది, సాధారణంగా మెనోపాజ్ తర్వాత. బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్‌తో సంబంధం ఇంకా తేలలేదు. ఈ జన్యువు ఏం చేస్తుంది, లోపం క్యాన్సర్‌కు ఎలా దారితీస్తుంది, BRCA1 కు దీనికీ తేడా ఏమిటి, చాలా కుటుంబాలకు ఈ టెస్ట్ ఎందుకు అవసరం లేదు — ఇవన్నీ ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- BRIP1 జన్యువు అసలు ఏం పని చేస్తుంది?
- BRIP1 లోపానికి ఏ క్యాన్సర్లతో సంబంధం ఉంది?
- BRIP1 లో లోపం క్యాన్సర్‌కు ఎలా దారితీస్తుంది?
- రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- BRIP1 కు, BRCA1 కు తేడా ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- BRIP1 గురించి కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు
- BRIP1 జన్యువు గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
BRIP1 జన్యువు అసలు ఏం పని చేస్తుంది?
BRIP1 జన్యువు ఒక ప్రోటీన్‌ను తయారుచేస్తుంది. ఆ ప్రోటీన్ తెగిపోయిన DNA ను సరిచేయడంలో సహాయపడుతుంది. ఇది అందరికీ ఎక్కువగా తెలిసిన BRCA1 జన్యువుకు భాగస్వామిలా పనిచేస్తుంది. దాని పేరు కూడా అక్కడి నుంచే వచ్చింది. పుట్టుకతోనే BRIP1 లోని ఒక కాపీలో లోపం ఉంటే, దాని ముఖ్యమైన ప్రభావం — జీవితంలో తర్వాతి దశలో ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ (అండాశయ క్యాన్సర్) వచ్చే రిస్క్ పెరగడం.
DNA ను విప్పి సరిచేసే ఒక పనివాడు
DNA అనేది గట్టిగా మెలితిప్పి ఉండే రెండు పోగుల నిర్మాణం. ఒక తెగుదలను సరిచేసే ముందు, ఆ పోగును తెరవాలి. అప్పుడే మరమ్మతు చేసే పనిముట్లు అక్కడికి చేరగలవు. ఆ విప్పే పనిని BRIP1 ప్రోటీన్ చేస్తుంది. దెబ్బతిన్న భాగాన్ని అది BRCA1 కు, దాని భాగస్వాములకు అందిస్తుంది. అవి ఎదురుగా ఉన్న జత పోగు నుంచి సరైన వరుసను చూసి, దాన్ని కాపీ చేసి తెగుదలను పూడుస్తాయి.
లోపం ఉంటే ఎందుకు ముఖ్యం?
BRIP1 సరిగ్గా పనిచేయకపోతే, తెగుదలలు సరిచేయకుండానే మిగిలిపోతాయి, లేదా అరకొరగా అతుకుతాయి. కణాలు ఎన్నోసార్లు విభజన చెందే కొద్దీ ఆ పొరపాట్లు పేరుకుపోతాయి. చాలా కణజాలాల్లో శరీరం ఈ సమస్యను తట్టుకుంటుంది. కానీ అండాశయాల్లో, ఫెలోపియన్ ట్యూబ్‌లలో ఈ పొరపాట్లు పేరుకుపోవడం వల్ల, ఇతర మహిళలతో పోలిస్తే క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరిగేంతగా ఉంటుంది.
చాలామందికి ఈ పేరు ఎక్కడ కనిపిస్తుంది?
చాలా కుటుంబాలు ఈ పేరును మొదటిసారి మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్ (చాలా జన్యువులను కలిపి చూసే టెస్ట్) రిపోర్ట్‌లో చూస్తాయి. చాలాసార్లు, ఒక బంధువుకు ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయిన తర్వాత. BRIP1 అనేది మధ్యస్థ రిస్క్ (moderate-risk) జన్యువుల గుంపులో ఉంటుంది. ఆ గుంపు BRCA1, BRCA2 కంటే కింది స్థాయిలో ఉంటుంది.
BRIP1 లోపం అనేది రిస్క్ గురించి చెప్పే విషయం మాత్రమే. అది వ్యాధి నిర్ధారణ కాదు.ఒక్కో అవయవం వారీగా
BRIP1 లోపానికి ఏ క్యాన్సర్లతో సంబంధం ఉంది?
ఒక అవయవం విషయంలో ఆధారాలు బలంగా ఉన్నాయి. మిగతా వాటి విషయంలో చాలా బలహీనంగా ఉన్నాయి. ఈ రెండింటినీ వేరువేరుగా చూడటం మంచిది.
ఓవేరియన్ క్యాన్సర్
ఇదే అన్నిటికంటే స్పష్టమైన సంబంధం. సాధారణ జనాభాతో పోలిస్తే రిస్క్ బాగా పెరుగుతుంది. అయినా BRCA1 లేదా BRCA2 తో పోలిస్తే ఇది తక్కువే. ఈ క్యాన్సర్లు యువతుల్లో కంటే ఎక్కువగా నెలసరి ఆగిపోయిన (మెనోపాజ్) తర్వాత కనిపించే ధోరణి ఉంటుంది.
ఇది ఎందుకు ముఖ్యం
- ఓవేరియన్ క్యాన్సర్‌ను ముందుగా పట్టుకునే నమ్మదగిన స్క్రీనింగ్ టెస్ట్ లేదు
- నివారణ గురించిన నిర్ణయాలు ఈ రిస్క్ ఆధారంగానే తీసుకుంటారు
బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ (రొమ్ము క్యాన్సర్)
మొదట్లో జరిగిన అధ్యయనాలు ఒక సంబంధం ఉండవచ్చని సూచించాయి. ఆ తర్వాత జరిగిన పెద్ద అధ్యయనాల్లో రిస్క్ స్పష్టంగా పెరిగినట్టు కనిపించలేదు. ప్రస్తుత గైడ్‌లైన్స్ బ్రెస్ట్ విషయాన్ని ఇంకా తేలని ప్రశ్నగానే చూస్తాయి. అందుకే బ్రెస్ట్ చెకప్‌లను జన్యువును బట్టి కాకుండా, కుటుంబ చరిత్ర (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ) ఆధారంగా ప్లాన్ చేస్తారు.
ఇతర క్యాన్సర్లు
ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్, ఇంకా మరికొన్ని క్యాన్సర్ల మీద అధ్యయనాలు జరిగాయి. వాటిలో పాల్గొన్నవారి సంఖ్య తక్కువ, ఫలితాలు ఒకదానితో ఒకటి సరిపోలడం లేదు. ఈ అవయవాల కోసం కేవలం BRIP1 ఉందన్న కారణంతో అదనపు స్క్రీనింగ్ ఏదీ సిఫారసు చేయరు.
రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటే
తల్లి నుంచి ఒకటి, తండ్రి నుంచి ఒకటి — ఇద్దరి నుంచీ లోపం ఉన్న కాపీ వచ్చిన బిడ్డకు ఒక అరుదైన పరిస్థితి రావచ్చు. అందులో చిన్న వయసులోనే ఎముక మజ్జ (బోన్ మారో) సరిగ్గా పనిచేయడం మానేస్తుంది. అందుకే భార్యాభర్తలు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైతే, గర్భధారణకు ముందే టెస్ట్ చేయించుకునే అవకాశం గురించి చెప్పవచ్చు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిలోపం నుంచి క్యాన్సర్ వరకు
BRIP1 లో లోపం క్యాన్సర్‌కు ఎలా దారితీస్తుంది?
పుట్టుకతో ప్రతి ఒక్కరికీ రెండు కాపీలు ఉంటాయి
తల్లిదండ్రుల్లో ఒక్కొక్కరి నుంచి ఒక్కో కాపీ వస్తుంది. ప్రతి కణంలో DNA మరమ్మతు పని సాగడానికి సాధారణంగా ఒక్క పనిచేసే కాపీ ఉన్నా సరిపోతుంది.
లోపం వల్ల మొదటి నుంచే ఒక కాపీ పనిచేయదు
క్యారియర్ (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి) ప్రతి కణంలో ఒక్క పనిచేసే కాపీ మాత్రమే ఉంటుంది. ఈ దశలో ఏ సమస్యా ఉండదు. చాలామంది క్యారియర్లు జీవితాంతం పూర్తి ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు.
ఒక కణంలో రెండో కాపీ కూడా దెబ్బతింటుంది
వయసు పెరగడం, కణాలు కాపీ అయ్యేటప్పుడు సహజంగా జరిగే పొరపాట్లు — ఇవి అండాశయంలోనో, ఫెలోపియన్ ట్యూబ్‌లోనో ఉండే ఒకే ఒక్క కణంలో మిగిలిన కాపీని కూడా పనిచేయకుండా చేయవచ్చు.
ఆ కణం తన DNA ను సరిచేసుకోవడం ఆపేస్తుంది
BRIP1 లేకపోతే తెగుదలలు మరింత వేగంగా పేరుకుపోతాయి. వాటిలో కొన్ని, కణం పెరుగుదలను అదుపులో ఉంచే జన్యువులను దెబ్బతీస్తాయి. అప్పుడు ఆ కణం విభజన చెందకూడని సమయంలో కూడా విభజన చెందడం మొదలుపెట్టవచ్చు.
చాలామంది క్యారియర్లకు క్యాన్సర్ ఎందుకు రాదు?
రెండో దెబ్బ తగలడం కొంతవరకు అదృష్టం మీద ఆధారపడి ఉంటుంది. అందుకే రిస్క్ మధ్యస్థంగా ఉంటుంది. అదే లోపం ఉన్న ఇద్దరు అక్కాచెల్లెళ్ల జీవితాలు చాలా వేరువేరుగా సాగవచ్చు కూడా.
మీ రిపోర్ట్‌లో
రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- BRIP1
- BRCA1-interacting protein అనే పేరుకు సంక్షిప్త రూపం — అంటే BRCA1 తో కలిసి పనిచేసే ప్రోటీన్. కొన్ని రిపోర్ట్‌లలో దీన్ని FANCJ అని కూడా రాస్తారు. అది ఇదే జన్యువుకు ఉన్న పాత పేరు.
- హెలికేస్ (Helicase)
- DNA ను చదవడానికి గానీ, సరిచేయడానికి గానీ వీలుగా దాన్ని విప్పే ప్రోటీన్. BRIP1 కూడా ఈ రకానికి చెందినదే.
- జెర్మ్‌లైన్ (Germline)
- పుట్టుకతోనే శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండే మార్పు. అందుకే ఇది పిల్లలకు వారసత్వంగా వెళ్లవచ్చు. కేవలం కణితి లోపల మాత్రమే కనిపించే లోపాన్ని సొమాటిక్ (somatic) అంటారు.
- పాథోజెనిక్ వేరియంట్ (Pathogenic variant)
- జన్యువు పనిచేయకుండా ఆపుతుందని తెలిసిన మార్పు. లైక్లీ పాథోజెనిక్ (likely pathogenic) అంటే ఆధారాలు అదే వైపు చూపిస్తున్నాయని అర్థం. దాన్ని కూడా పాథోజెనిక్ లాగానే పరిగణిస్తారు.
- మధ్యస్థ రిస్క్ జన్యువు (Moderate-risk gene)
- లోపం ఉంటే రిస్క్‌ను స్పష్టంగా పెంచే జన్యువు. కానీ BRCA1, BRCA2 లాంటి హై-రిస్క్ జన్యువులంత ఎక్కువగా కాదు.
- క్యారియర్ (Carrier)
- ఈ లోపం ఉన్నా క్యాన్సర్ లేని వ్యక్తి. క్యారియర్ అంటే రోగి కాదు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
BRIP1 కు, BRCA1 కు తేడా ఏమిటి?
BRIP1
BRCA1
ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్ మధ్యస్థంగా పెరుగుతుంది
ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎక్కువగా పెరుగుతుంది
బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుందని స్పష్టంగా తేలలేదు
బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ స్పష్టంగా, బలంగా పెరుగుతుంది
ఓవేరియన్ క్యాన్సర్లు ఎక్కువగా మెనోపాజ్ తర్వాత వస్తాయి
ఓవేరియన్ క్యాన్సర్లు ముందుగానే రావచ్చు
బ్రెస్ట్ చెకప్‌లు కుటుంబ చరిత్రను బట్టి ఉంటాయి
యుక్త వయసు నుంచే బ్రెస్ట్ MRI ప్లాన్‌లో భాగంగా ఉంటుంది
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత రిపోర్ట్‌కు అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఒకే జన్యువు పేరు కింద, స్పష్టంగా హాని చేసే మార్పు కూడా ఉండవచ్చు, ఇంతవరకు ఎవరికీ అర్థం కాని మార్పు కూడా ఉండవచ్చు. మీలో కనిపించిన ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
మీకు వ్యక్తిగతంగా ఒక అంకెను ఇది ఇవ్వలేదు
BRIP1 గురించి ప్రచురించిన రిస్క్ అంకెలు ఎక్కువగా యూరప్ కుటుంబాలపై జరిగిన అధ్యయనాల నుంచి వచ్చాయి. ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు కూడా చిన్నవే. మీ సొంత రిస్క్ మీ వయసు మీద, మీకు పిల్లలు ఉన్నారా లేదా అనే దాని మీద, కుటుంబంలో ఇంకా ఎవరెవరికి క్యాన్సర్ వచ్చింది అనే దాని మీద కూడా ఆధారపడుతుంది. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వీటన్నిటినీ కలిపి చూసి అంచనా వేయగలరు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చాలామందికి BRIP1 టెస్ట్ అవసరం లేదు. కుటుంబంలో పెద్ద వయసులో ఉన్న ఒక బంధువుకు మాత్రమే బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ వచ్చి, ఎవరికీ ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ రాకపోతే, BRIP1 ఫలితం వల్ల మీ సంరక్షణలో మార్పు వచ్చే అవకాశం తక్కువ. మీ ఆంకాలజిస్ట్ కణితి లోపల BRIP1 మార్పును గుర్తించి ఉంటే, అది వేరే ప్రశ్న. దాని గురించి మా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీలు వివరిస్తాయి.
మీ కుటుంబ చరిత్ర ఈ లెక్కలోకి వస్తుందో రాదో తెలియడం లేదా? హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేసి మీ కుటుంబంలో ఎవరికి ఏం వచ్చిందో చెప్పండి. మీకు నిజాయితీగా సమాధానం చెబుతారు.సాధారణ నమ్మకాలు
BRIP1 గురించి కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు
"BRIP1 కూడా ఇంకో BRCA జన్యువే, కాబట్టి ప్లాన్ కూడా అదే."
ఇది BRCA1 తో కలిసి పనిచేస్తుంది, కానీ దీని రిస్క్‌లు తక్కువ, కొన్ని అవయవాలకే పరిమితం. BRCA ప్లాన్‌ను అలాగే దించేస్తే, ఏ ఉపయోగం లేని స్కాన్‌లు, సర్జరీలు చేయించుకోవాల్సి రావచ్చు.
"నాకు BRIP1 లోపం ఉంది, కాబట్టి బ్రెస్ట్ సర్జరీ చేయించుకోవాలి."
కేవలం BRIP1 ఉందన్న కారణంతో ముందు జాగ్రత్తగా బ్రెస్ట్ సర్జరీని సిఫారసు చేయరు. బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్‌తో సంబంధం స్పష్టంగా తేలలేదు. బ్రెస్ట్ చెకప్‌లను కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా ప్లాన్ చేస్తారు.
"మగవాళ్లకు ఇది ఉండదు, కాబట్టి నా అన్నదమ్ములు సురక్షితం."
ఆడవాళ్లలాగే మగవాళ్లు కూడా BRIP1 లోపాన్ని తమలో కలిగి ఉంటారు, పిల్లలకు అందిస్తారు. తండ్రి నుంచి కూతురికి కూడా ఇది రావచ్చు. కుటుంబ టెస్టింగ్‌లో మగవారిని వదిలేయడం వల్లే చాలాసార్లు లోపం గుర్తించకుండా పోతుంది.
"ఏడాదికి ఒకసారి స్కాన్ చేయిస్తే ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ ముందుగానే బయటపడుతుంది."
అల్ట్రాసౌండ్, బ్లడ్ మార్కర్ టెస్ట్‌లు ఓవేరియన్ క్యాన్సర్‌ను ప్రాణాలు కాపాడేంత ముందుగా పట్టుకుంటాయని నిరూపణ కాలేదు. అందుకే క్యారియర్లతో స్క్రీనింగ్ గురించి కాకుండా నివారణ గురించి చర్చిస్తారు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
BRIP1 జన్యువు గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
BRIP1 కూడా BRCA1, BRCA2 అంత తీవ్రమైనదేనా?
కాదు. ఇది ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను స్పష్టంగా పెంచుతుంది, కానీ BRCA1 లేదా BRCA2 కంటే తక్కువగా. బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను అదే విధంగా పెంచుతుందని కూడా తేలలేదు. దీన్ని తేలికగా తీసుకోరు. కాకపోతే దీన్ని వేరే విధంగా, సాధారణంగా తక్కువ తీవ్రతతో మేనేజ్ చేస్తారు.
BRIP1 క్యారియర్ అయిన మహిళకు సాధారణంగా ఏం సూచిస్తారు?
ముఖ్యమైన ఆప్షన్ — అండాశయాలను, ఫెలోపియన్ ట్యూబ్‌లను తొలగించడం. దీని గురించి సాధారణంగా యుక్త వయసులో కాకుండా, మెనోపాజ్ సమయానికి దగ్గరగా చర్చిస్తారు. ఉన్న చాలా ఆప్షన్లలో ఇది ఒకటి మాత్రమే. ఎప్పుడు చేయాలి అనే సమయం గురించి మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్, గైనకాలజిస్ట్ మీతో వివరంగా మాట్లాడతారు.
BRIP1 లోపం వల్ల క్యాన్సర్ చికిత్స మారుతుందా?
కొన్నిసార్లు మారవచ్చు. BRIP1 అనేది DNA మరమ్మతు చేసే జన్యువుల్లో ఒకటి. ఇలాంటి జన్యువుల్లో లోపం ఉంటే, కొన్ని కణితులు PARP ఇన్హిబిటర్ మందులతో సహా కొన్ని మందులకు ఎక్కువగా స్పందించవచ్చు. అయితే BRCA తో పోలిస్తే దీనికి ఆధారాలు తక్కువ. ఈ నిర్ణయాన్ని మీ ఆంకాలజిస్ట్ కణితిని బట్టి తీసుకుంటారు.
నా పిల్లలకు టెస్ట్ చేయించాలా?
సాధారణంగా వాళ్లు చిన్నపిల్లలుగా ఉన్నప్పుడు కాదు. BRIP1 రిస్క్‌లు పెద్దయ్యాకే మొదలవుతాయి. కాబట్టి వాళ్లు పెద్దవారై తామే నిర్ణయించుకోగలిగే వరకు టెస్టింగ్ సాధారణంగా ఆగుతుంది. దీనికి ఒక మినహాయింపు ఉంది — ఇద్దరు క్యారియర్ల మధ్య గర్భధారణ ప్లాన్ చేస్తుంటే, దాని గురించి జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ చర్చించాలి.
మేము కుటుంబంలోనే పెళ్లి చేసుకున్నాం. దాని వల్ల ఏమైనా తేడా ఉంటుందా?
ఉండవచ్చు. భార్యాభర్తలు ఇద్దరిలోనూ BRIP1 లోపం ఉంటే, బిడ్డకు రెండు లోపం ఉన్న కాపీలు వచ్చి, ఒక అరుదైన ఎముక మజ్జ (బోన్ మారో) సమస్య రావచ్చు. భార్యాభర్తల్లో ఒకరు క్యారియర్ అని ఇప్పటికే తెలిస్తే, గర్భధారణకు ముందే రెండో వారికి టెస్ట్ చేయించడం గురించి కౌన్సెలర్‌తో మాట్లాడటం మంచిది. ఇది భయపడాల్సిన విషయం కాదు, ముందుగా తెలుసుకుని నిర్ణయించుకునే విషయం.
నా రిపోర్ట్‌లో BRIP1 VUS అని ఉంది. ఇప్పుడేం చేయాలి?
VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) అంటే జన్యువులో ఒక మార్పు కనిపించింది, కానీ అది ముఖ్యమైనదా కాదా అనేది ఇప్పటికి ఎవరికీ తెలియదు అని అర్థం. దీని ఆధారంగా మీ సంరక్షణ మారకూడదు, సర్జరీ వరకు వెళ్లకూడదు. తర్వాత ల్యాబ్ ఈ మార్పును తిరిగి వర్గీకరిస్తే (reclassify), ఆ విషయం మీకు ఎలా తెలియజేస్తారో అడిగి తెలుసుకోండి.
సాధారణ BRCA టెస్ట్‌లో BRIP1 కూడా ఉంటుందా?
BRCA1, BRCA2 మాత్రమే చూసే టెస్ట్‌లో ఉండదు. బ్రెస్ట్, ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ జన్యువులను చూసే పెద్ద ప్యానెల్ టెస్ట్‌లలో చాలావాటిలో ఇది ఉంటుంది. మీ టెస్ట్‌లో ఏ జన్యువులు చూశారో తెలియకపోతే, ఆ జన్యువుల జాబితా రిపోర్ట్‌లోనే ప్రింట్ చేసి ఉంటుంది.
ఒక బంధువుకు పాజిటివ్ వచ్చింది. నేను ఎక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టాలి?
ఖచ్చితమైన వేరియంట్ పేరు ఉన్న వారి రిపోర్ట్ కాపీని అడిగి తీసుకోండి. దాన్ని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరకు తీసుకెళ్లండి. వారు ఆ ఒక్క మార్పు కోసం మాత్రమే మీకు టెస్ట్ చేయగలరు. ఎక్కడికి వెళ్లాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్‌కు వెళ్లేలా ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — BRIP1 gene
- National Cancer Institute — Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ) - Health Professional Version
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
BRIP1 మ్యూటేషన్: ఏ క్యాన్సర్లు, ఎంత రిస్క్ఒక్కో అవయవం వారీగా రిస్క్ ఎంత ఉంటుందిBRIP1 పాజిటివ్: తర్వాత ఏం జరుగుతుంది, ప్రశాంతంగాపాజిటివ్ ఫలితం వచ్చాక మొదటి అడుగులుBRIP1 క్యారియర్లకు సర్వైలెన్స్: ఏది ఉపయోగపడుతుంది, ఏది కాదుఏ చెకప్‌లు సహాయపడతాయి, ఏవి సహాయపడవుకుటుంబంలో BRIP1: ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలి, ఎలాకుటుంబంలో ఎవరికి, ఏ క్రమంలో టెస్ట్ చేయాలి
మాతో మాట్లాడండి
బంధువు రిపోర్ట్‌లో BRIP1 అని ఉందా?
ఆ రిపోర్ట్‌ను వెంట తీసుకురండి, కుటుంబంలో ఎవరికి క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయిందో చెప్పండి. మీకు టెస్ట్ చేయించడం అవసరమో కాదో నిజాయితీగా చెబుతాం. అవసరమైతే కౌన్సెలింగ్ ఏర్పాటు చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.