BRIP1 కుటుంబ టెస్టింగ్
కుటుంబంలో BRIP1: ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలి, ఎలా
ఒక వ్యక్తికి BRIP1 పాజిటివ్ వచ్చాక, వారి తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పెద్దవారైన పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అదే లోపం ఉండే అవకాశం 2 లో 1. వీరికి తెలిసిన ఆ ఒక్క మార్పు కోసం మాత్రమే టెస్ట్ చేస్తారు, ఇది మొదటి టెస్ట్ కంటే సులువు. BRIP1 కుటుంబ టెస్టింగ్లో ఎవరికి టెస్ట్ సూచించాలి, మగవారు ఎందుకు ముఖ్యం, బంధువులు దూరంగా ఉంటే ఇది ఎలా జరుగుతుంది — ఇవన్నీ ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- కుటుంబంలో ఎవరికి BRIP1 టెస్ట్ చేయించాలి?
- సాధారణంగా ఏ బంధువులకు టెస్ట్ సూచిస్తారు?
- BRIP1 కోసం కుటుంబ టెస్టింగ్ అసలు ఎలా జరుగుతుంది?
- లెటర్లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- బంధువుకు చేసే టెస్ట్, మొదటి టెస్ట్ — తేడా ఏమిటి?
- కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- BRIP1 కోసం బంధువులకు టెస్ట్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
కుటుంబంలో ఎవరికి BRIP1 టెస్ట్ చేయించాలి?
పాజిటివ్ వచ్చిన వ్యక్తికి బాగా దగ్గరి, పెద్దవారైన బంధువులతో మొదలుపెట్టండి: తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పెద్దవారైన పిల్లలు. వీరిలో ప్రతి ఒక్కరికీ అదే లోపం ఉండే అవకాశం 2 లో 1. వీరికి ఇప్పటికే తెలిసిన ఆ ఒక్క మార్పు కోసం మాత్రమే టెస్ట్ చేస్తారు. ఇది మొదటిసారి చేసే టెస్ట్ కంటే త్వరగా, సులువుగా జరుగుతుంది.
మగవారిని ఎందుకు తప్పనిసరిగా చేర్చాలి?
BRIP1 ఉన్న మగవారికి తనకు అదనపు రిస్క్ ఉందని స్పష్టంగా రుజువు కాలేదు. అందుకే కుటుంబాలు తరచుగా అన్నదమ్ములను, తండ్రులను టెస్ట్ నుంచి వదిలేస్తుంటాయి. అది పొరపాటు. మగవారు ఆ లోపాన్ని తమ కూతుళ్లకు అందించవచ్చు. వారి రిపోర్ట్, ఆ కూతుళ్లకు సొంతంగా టెస్ట్ అవసరమా కాదా అని చెబుతుంది.
టెస్టింగ్ ఒక్కో అడుగుగా బయటికి ఎందుకు విస్తరిస్తుంది?
దగ్గరి బంధువులకు టెస్ట్ అయిపోయాక, లోపం కుటుంబంలో ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో ఆ వైపు బంధువుల వైపు వెతుకులాట కదులుతుంది. ఒక పిన్ని లేదా మేనత్త పాజిటివ్ వస్తే, ఆమె పిల్లలకు టెస్ట్ సూచిస్తారు. ఆమెకు నెగటివ్ వస్తే, సాధారణంగా ఆమె కుటుంబ శాఖకు ఇంకేమీ అవసరం ఉండదు. ఈ అంచెలంచెల పద్ధతిని క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (కుటుంబ సభ్యులకు అదే మార్పు కోసం టెస్ట్) అంటారు.
ఈ శ్రమ ఎందుకు విలువైనది?
BRIP1 ప్రధానంగా అండాశయ క్యాన్సర్ (ఓవేరియన్ క్యాన్సర్) రిస్క్ను పెంచుతుంది. దానికి నమ్మదగిన స్క్రీనింగ్ టెస్ట్ ఏదీ లేదు. ఒక మహిళకు తన స్థితి సరైన సమయంలో తెలిస్తేనే, సర్జరీ, పిల్లలు, చెకప్ల గురించి ఆమె ప్లాన్ చేసుకోగలుగుతుంది. నెగటివ్ వచ్చిన మహిళకు, బహుశా ఏళ్లుగా మనసులో మోస్తున్న ఒక ఆందోళన తొలగిపోతుంది.
కుటుంబంలోని లోపం కోసం టెస్ట్ చేయించుకుని నెగటివ్ వచ్చిన బంధువుకు, BRIP1 సంబంధిత క్యాన్సర్ల విషయంలో సాధారణ జనాభాకు ఉన్నంత రిస్కే ఉంటుంది.వరుసగా
సాధారణంగా ఏ బంధువులకు టెస్ట్ సూచిస్తారు?
అందరికీ ఒకేసారి టెస్ట్ అవసరం లేదు. ఒక్కొక్కరు ఎంత దగ్గరి బంధువు అనే దాన్ని బట్టి వరుస ఉంటుంది.
అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు
ప్రతి ఒక్కరికీ అవకాశం 2 లో 1. ఆచరణలో ఎక్కువ లాభం అక్కచెల్లెళ్లకే. కానీ అన్నదమ్ములు కూడా వారి సొంత కూతుళ్ల కోసం ముఖ్యమే.
తల్లిదండ్రులు
తల్లికి గానీ తండ్రికి గానీ టెస్ట్ చేస్తే, లోపం కుటుంబంలో ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో తెలుస్తుంది. తర్వాత అమ్మ వైపు బంధువులను చూడాలా, నాన్న వైపు బంధువులను చూడాలా అనేది దాని ద్వారానే తెలుస్తుంది.
పెద్దవారైన పిల్లలు
పెద్దవారైన కొడుకులు, కూతుళ్లు తాము కోరుకున్నప్పుడు టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు. 18 ఏళ్లు నిండని పిల్లలు సాధారణంగా ఆగుతారు, ఎందుకంటే రిస్క్ పెద్దయ్యాకే మొదలవుతుంది.
కొన్ని కుటుంబాల్లో, జీవిత భాగస్వామి
భాగస్వామికి మామూలుగా టెస్ట్ చేయరు. జంట పిల్లలను ప్లాన్ చేస్తున్నప్పుడు భార్యాభర్తలు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైతే, లేదా భాగస్వామి కుటుంబంలో కూడా అండాశయ క్యాన్సర్ ఉంటే, టెస్ట్ సూచించవచ్చు.
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరిలోనూ లోపం ఉన్నప్పుడు పిల్లల్లో రాగల అరుదైన, తీవ్రమైన ఒక సమస్య నుంచి కాపాడుకోవడానికి ఇది ఉపయోగపడుతుంది.ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఒక్కో అడుగు
BRIP1 కోసం కుటుంబ టెస్టింగ్ అసలు ఎలా జరుగుతుంది?
మొదటి క్యారియర్కు ఒక ఫ్యామిలీ లెటర్
జన్యువు పేరు, ఖచ్చితమైన వేరియంట్ రాసి ఉన్న ఒక లెటర్ను కౌన్సెలర్ ఇస్తారు. బంధువుల డాక్టర్లు సరైన టెస్ట్ ఆర్డర్ చేయడానికి ఇది అవసరం. ఉపయోగపడుతుందనుకుంటే తెలుగులో ఒక కాపీ అడగండి.
బంధువులకు, వారి సమయానికి తగ్గట్టు చెప్పడం
సాధారణంగా క్యారియరే ఈ వార్తను పంచుకుంటారు. కొన్ని కుటుంబాలు, అందరూ కలిసి వచ్చే ఒక అపాయింట్మెంట్లో కౌన్సెలర్ వివరించడాన్ని ఇష్టపడతాయి.
ప్రతి బంధువుకూ టెస్ట్కు ముందు కౌన్సెలింగ్
ఏ నమూనా తీసుకోక ముందే, ఫలితం వారికి ఏమి అర్థం కావచ్చు అనే దాని గురించి ఒక చిన్న సంభాషణ జరుగుతుంది. ఇన్సూరెన్స్, పెళ్లికి సంబంధించిన ప్రశ్నలు కూడా ఇందులో ఉంటాయి.
రక్తం లేదా లాలాజలం నమూనా
ల్యాబ్ కేవలం కుటుంబంలో తెలిసిన ఆ వేరియంట్ కోసం మాత్రమే చూస్తుంది. లెటర్ నమూనాతో పాటు వెళ్తే, ఈ టెస్ట్ వేరే నగరంలో గానీ వేరే దేశంలో గానీ చేయవచ్చు.
అర్థం స్పష్టంగా ఉండే ఫలితం
పాజిటివ్ అంటే ఆ బంధువు సర్వైలెన్స్ ప్లాన్లో చేరతారు. నెగటివ్ అంటే వారిలో గానీ, వారి ద్వారా వారి పిల్లల్లో గానీ కుటుంబంలోని ఆ లోపం లేదని అర్థం.
లెటర్లో
లెటర్లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (cascade testing)
- కుటుంబంలో ఇప్పటికే కనుగొన్న లోపం కోసం బంధువులకు ఒక్కో అడుగుగా టెస్ట్ చేయడం.
- కుటుంబ వేరియంట్ (familial variant)
- మొదట టెస్ట్ చేయించుకున్న వ్యక్తిలో కనుగొన్న ఖచ్చితమైన జన్యు మార్పు. బంధువులను ఈ మార్పు కోసం మాత్రమే చెక్ చేస్తారు.
- దగ్గరి రక్త సంబంధీకులు (first-degree relative)
- తల్లి, తండ్రి, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు లేదా పిల్లలు. వీరికి మీతో సగం జన్యువులు ఉమ్మడిగా ఉంటాయి.
- తప్పనిసరి క్యారియర్ (obligate carrier)
- ఎప్పుడూ టెస్ట్ చేయించుకోకపోయినా, కుటుంబ వృక్షంలో వారి స్థానాన్ని బట్టి ఆ లోపం తప్పకుండా ఉండాల్సిన బంధువు.
- ప్రిడిక్టివ్ టెస్ట్ (predictive test)
- క్యాన్సర్ లేని వ్యక్తికి, కుటుంబంలోని ఆ లోపం వారిలో ఉందో లేదో చూడటానికి చేసే టెస్ట్.
- బంధువుల మధ్య పెళ్లి (consanguinity)
- బావ-మరదళ్ల (కజిన్స్) వంటి బంధువుల మధ్య జరిగే పెళ్లి. దీని వల్ల భార్యాభర్తలు ఇద్దరిలోనూ ఒకే లోపం ఉండే అవకాశం పెరుగుతుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
బంధువుకు చేసే టెస్ట్, మొదటి టెస్ట్ — తేడా ఏమిటి?
సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
మగవారిలో కూడా BRIP1 ఉండవచ్చు, వారు దాన్ని పిల్లలకు అందించవచ్చు. వారిని వదిలేస్తే, వారి కూతుళ్లకు టెస్ట్ అవసరం అని ఎప్పటికీ తెలియకపోవచ్చు.
లోపం ఆమె వైపు నుంచి వచ్చి ఉంటేనే అలా. మీ నాన్న వైపు నుంచి వచ్చి ఉంటే, మీకు ఇంకా 2 లో 1 అవకాశం ఉంటుంది.
BRIP1 రిస్క్ పెద్దయ్యాకే మొదలవుతుంది. ఆగితే ప్రతి బిడ్డా తనకు తానే నిర్ణయించుకునే అవకాశం వస్తుంది. ఆగడం వల్ల పోయేది ఏమీ ఉండదు.
చాలా కుటుంబాల్లో ఇది నిజమైన ఆందోళనే. ఎవరికి, ఎప్పుడు చెప్పాలో, పెళ్లికి ముందు దాని గురించి ఎలా మాట్లాడాలో నిర్ణయించుకోవడంలో కౌన్సెలర్ మీకు సహాయం చేయగలరు.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ కుటుంబంలో ఏ బంధువులకు ముందుగా టెస్ట్ చేయాలో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది మీ కుటుంబ వృక్షం ఆకారం మీద, టెస్ట్కు ఎవరు ఇష్టపడుతున్నారు అనే దాని మీద ఆధారపడుతుంది. మీ రిపోర్ట్లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఈ సంభాషణను ఇది సులువు చేయలేదు
కొంతమంది బంధువులు తెలుసుకోవాలనుకుంటారు, కొంతమంది అనుకోరు. ఈ రెండు ఎంపికలూ సరైనవే. ఒత్తిడి లేకుండా ఈ వార్తను ఎలా పంచుకోవాలో ప్లాన్ చేసుకోవడంలో కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు. మీరు కోరుకుంటే బంధువులతో వారే నేరుగా మాట్లాడగలరు కూడా.
ఏదైనా పథకం ఖర్చు భరిస్తుందని ఇది వాగ్దానం చేయలేదు
క్యాన్సర్ లేని బంధువులకు చేసే ప్రిడిక్టివ్ టెస్టింగ్ను ఆరోగ్యశ్రీ, ఆయుష్మాన్ భారత్ గానీ, చాలా ఇన్సూరెన్స్ పాలసీలు గానీ కవర్ చేయడం అరుదు. చాలా కుటుంబాలు ఖర్చును పంచుకుంటాయి. తరచుగా నగరంలో ఉండే పెద్దవారైన కొడుకు లేదా కూతురు, జిల్లాలో ఉన్న తల్లిదండ్రుల కోసం ఈ ఖర్చు భరిస్తుంటారు. నమూనా ఇచ్చే ముందే ల్యాబ్ నుంచి రాతపూర్వక కొటేషన్ అడగండి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మొదటి వ్యక్తి ఫలితం VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) అయితే, దాని కోసం బంధువులకు టెస్ట్ చేయకూడదు. చాలా కుటుంబాలకు అసలు BRIP1 టెస్టింగ్ అవసరమే ఉండదు. హాని చేసే లోపం నిర్ధారణ అయిన తర్వాత మాత్రమే ఈ పేజీ వర్తిస్తుంది.
తర్వాత ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలో మీకు తెలియకపోతే, హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి కుటుంబ కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేసుకోండి.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
BRIP1 కోసం బంధువులకు టెస్ట్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
బంధువుకు చేసే టెస్ట్కు ఎంత ఖర్చవుతుంది?
తెలిసిన ఒక్క వేరియంట్ కోసం చేసే టార్గెటెడ్ టెస్ట్కు, మొదటి వ్యక్తికి చేసిన ప్యానెల్ కంటే సాధారణంగా చాలా తక్కువ ఖర్చవుతుంది. ధరలు ఒక్కో ల్యాబ్లో ఒక్కోలా ఉంటాయి, కాబట్టి రాతపూర్వకంగా కొటేషన్ అడగండి. ఒక బంధువుకు ఇప్పటికే అక్కడ టెస్ట్ జరిగి ఉంటే, కొన్ని ల్యాబ్లు కుటుంబ సభ్యులకు ప్రత్యేక ధరలు ఇస్తాయి.
వేరే రాష్ట్రంలో ఉన్న నా సోదరికి టెస్ట్ చేయవచ్చా?
చేయవచ్చు. ఆమెకు ఫ్యామిలీ లెటర్ కాపీ, టార్గెటెడ్ టెస్ట్ ఆర్డర్ చేయడానికి ఆమె దగ్గర్లో ఒక డాక్టర్ లేదా కౌన్సెలర్ అవసరం. లెటర్లో పేర్కొన్న వేరియంట్ కోసం చూడగల, గుర్తింపు (అక్రెడిటేషన్) ఉన్న ఏ ల్యాబ్కైనా నమూనా పంపవచ్చు.
నా అన్న విదేశాల్లో ఉంటాడు. అదే లెటర్ వాడవచ్చా?
సాధారణంగా వాడవచ్చు. లెటర్ జన్యువును, వేరియంట్ను ప్రామాణిక పద్ధతిలో రాస్తుంది, ప్రపంచంలో ఎక్కడి ల్యాబ్ అయినా దాన్ని చదవగలదు. అక్కడి జెనెటిక్స్ సర్వీస్ అతనికి టెస్ట్ ఏర్పాటు చేస్తుంది, అతని కూతుళ్ల విషయంలో కూడా సలహా ఇస్తుంది.
ఒక బంధువు టెస్ట్ వద్దంటే ఏమి చేయాలి?
అది వారి హక్కు. వారు మనసు మార్చుకుంటే చేతిలో ఉండేలా, మీరు లెటర్ను వారితో పంచుకోవచ్చు. వారి పెద్దవారైన పిల్లలకు నేరుగా టెస్ట్ సూచించవచ్చు, ఎందుకంటే ప్రతి బిడ్డ రిస్క్ వారికి వారసత్వంగా ఏమి వచ్చిందనే దాని మీదే ఆధారపడుతుంది.
మా తల్లిదండ్రులు ఇప్పుడు జీవించి లేరు. లోపం ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో ఎలా తెలుసుకోవాలి?
రెండు వైపులా ఉన్న పిన్ని, మేనత్త, మామయ్య, బాబాయి లేదా పెద్ద వయసు కజిన్లకు టెస్ట్ చేస్తే, లోపం ఎటు నుంచి వచ్చిందో తరచుగా తెలుస్తుంది. కొన్నిసార్లు తల్లికి గానీ తండ్రికి గానీ గతంలో జరిగిన సర్జరీ నుంచి భద్రపరిచిన కణజాల బ్లాక్ (tissue block) ను టెస్ట్ చేయవచ్చు. అన్నిటికంటే సులువైన మార్గాన్ని మీ కౌన్సెలర్ సూచిస్తారు.
మేము కుటుంబంలోనే పెళ్లి చేసుకున్నాం. దాని వల్ల ఏమైనా మారుతుందా?
భార్యాభర్తలు ఇద్దరిలోనూ ఒకే లోపం ఉండే అవకాశం పెరుగుతుంది. మీరు పిల్లలను ప్లాన్ చేస్తుంటే, భాగస్వామికి టెస్ట్ సూచించవచ్చు. ఎందుకంటే లోపం ఉన్న రెండు కాపీలూ వారసత్వంగా వచ్చిన బిడ్డకు అరుదైన, తీవ్రమైన ఒక సమస్య రావచ్చు.
నెగటివ్ వచ్చిన బంధువు ఇంకా స్క్రీనింగ్ చేయించుకోవాలా?
BRIP1 క్యాన్సర్ల కోసం అదనపు స్క్రీనింగ్ అవసరం లేదు. అయినా వారు తమ వయసుకు తగ్గ మామూలు చెకప్లను, కుటుంబ చరిత్రలోని ఇతర విషయాల ఆధారంగా ఇచ్చిన సలహాలను పాటించాలి.
నా తరఫున కౌన్సెలర్ నా బంధువులకు చెప్పగలరా?
మీ అంగీకారం లేకుండా కౌన్సెలర్ మీ బంధువులను సంప్రదించరు. మీ అనుమతితో వారు బంధువులను కలిసి, ఫలితాన్ని వివరించి, వారి ప్రశ్నలకు సమాధానం చెప్పగలరు — తెలుగులో కూడా.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- National Cancer Institute (PDQ) — Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ) – Health Professional Version
- MedlinePlus Genetics — BRIP1 gene
- NCCN Guidelines for Patients — Genetic Testing for Hereditary Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate Cancers
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
కుటుంబంలో ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలో ప్లాన్ చేయడంలో సహాయం కావాలా?
ఫ్యామిలీ లెటర్ను, రెండు వైపులా ఉన్న బంధువుల జాబితాను వెంట తీసుకురండి. ముందు ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలో, వారికి ఎలా చెప్పాలో నిర్ణయించుకోవడంలో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ సహాయం చేస్తారు. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.