CDH1 కుటుంబ టెస్టింగ్: కుటుంబంలో ఎవరు, ఎప్పుడు టెస్ట్ చేయించుకోవాలి

కుటుంబంలో తెలిసిన ఆ లోపం విషయంలో అవును. మీలో లేని లోపాన్ని మీరు పిల్లలకు అందించలేరు. కాబట్టి దాని కోసం మీ పిల్లలకు టెస్ట్ అవసరం లేదు. అయితే అందరికీ ఉండే మామూలు కడుపు క్యాన్సర్, బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ మాత్రం వారికి కూడా అలాగే ఉంటుంది.

సాధారణంగా టీనేజ్ చివరి సంవత్సరాల నుంచి. చిన్నతనంలో చెకప్‌లు గానీ, సర్జరీ గురించిన నిర్ణయాలు గానీ అవసరం ఉండవు. కాబట్టి అంతకంటే ముందుగా టెస్ట్ చేయడం వల్ల లాభం లేదు. ఆగితే, ఆ యువతీ యువకులు ఫలితాన్ని అర్థం చేసుకుని తామే ఎంచుకోగలుగుతారు. మీ కుటుంబంలో కనిపించే తీరు వేరేలా సూచిస్తే, మీ కౌన్సెలర్ ఆ విషయం చెబుతారు.

అది వారి హక్కు. కొందరికి ఆలోచించుకోవడానికి సమయం కావాలి, కొందరు ఎప్పటికీ తెలుసుకోవాలనుకోరు. తర్వాత నిర్ణయించుకునేందుకు వీలుగా వారికి కుటుంబ లేఖ ఇవ్వండి. టెస్టింగ్ వద్దనుకున్న బంధువుకు కూడా కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా చెకప్‌లు సూచించవచ్చు.

అవసరం లేదు. కుటుంబంలో తెలిసిన లోపం కోసం చేసే టెస్ట్‌ను వారి సొంత దేశంలోని జెనెటిక్స్ సర్వీస్ చేయగలదు. ఏ మార్పు కోసం సరిగ్గా వెతకాలో ల్యాబ్‌కు తెలియాలంటే, వారి దగ్గర అసలు కుటుంబ రిపోర్ట్ కాపీ ఉండాలి.

దీనికి ఒకే సరైన సమాధానం లేదు. మాకు ఎక్కువగా వచ్చే ప్రశ్నల్లో ఇది కూడా ఒకటి. ఎప్పుడు చెప్పాలి, ఏ మాటల్లో చెప్పాలి అని ఆలోచించుకోవడంలో కౌన్సెలర్ మీకు సహాయం చేయగలరు. క్యారియర్‌కు చెకప్‌లు, సర్జరీ, కుటుంబ ప్లానింగ్ విషయంలో ఎంపికలు ఉంటాయని, అవి కాబోయే జీవిత భాగస్వామిని కూడా ప్రభావితం చేస్తాయని గుర్తుంచుకోండి.

సాధారణంగా చేయరు. VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) ను లోపంగా పరిగణించరు. కాబట్టి దాని కోసం బంధువులకు టెస్ట్ చేసినా, వారి సంరక్షణ ఎలా ఉండాలో అది దారి చూపదు. తర్వాత ఎప్పుడైనా ల్యాబ్ దాన్ని హాని కలిగించే మార్పుగా తిరిగి వర్గీకరిస్తే (reclassify), అప్పుడు కుటుంబ టెస్టింగ్ మొదలుపెట్టవచ్చు.

కొన్ని ఆప్షన్లు ఉన్నాయి. గర్భంలో శిశువుకు చేసే టెస్ట్ (ప్రీనేటల్ టెస్టింగ్), IVF సమయంలో పిండాలకు చేసే టెస్ట్ వీటిలో ఉన్నాయి. ప్రతి దానితోనూ ఆచరణకు సంబంధించిన, వ్యక్తిగతమైన ప్రశ్నలు వస్తాయి. ఇవి అందరికీ సరిపోవు. గర్భం ప్లాన్ చేసుకునే ముందే కౌన్సెలర్‌తో వేరుగా ఒక సంభాషణ కావాలని అడగండి.

ఇన్సూరెన్స్‌లో జన్యు వివక్ష (genetic discrimination) గురించి భారతదేశంలో ప్రత్యేకమైన చట్టం ఏదీ లేదు. ఈ విషయం కోర్టుల్లో వాదనకు వచ్చింది కానీ ఇంకా స్థిరంగా తేలలేదు. ఈ ప్రశ్నను టెస్ట్ తర్వాత కాకుండా ముందే అడగడం సరైనది. కొందరు బంధువులు ముందుగా ఇన్సూరెన్స్ తీసుకోవడానికి ఇదీ ఒక కారణం.