Medical Oncologist
FH, HLRCC
FH జన్యువు అంటే ఏమిటి, అది ఏమి చేస్తుంది, ఎందుకు ముఖ్యం
FH జన్యువు మీ కణాలు ఆహారాన్ని శక్తిగా మార్చడానికి సహాయపడే ఒక ఎంజైమ్‌ను తయారుచేస్తుంది. ఒక కాపీలో వారసత్వంగా లోపం ఉంటే, చర్మంపై గడ్డలు, చిన్న వయసులోనే ఫైబ్రాయిడ్స్, ఇంకా దూకుడుగా ప్రవర్తించే ఒక రకం కిడ్నీ క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం పెరుగుతుంది. ఈ పరిస్థితిని HLRCC అంటారు. FH జన్యువు అంటే ఏమిటి, లోపం ఉన్న కాపీ కణితులకు ఎలా దారితీస్తుంది, క్యారియర్లకు ఏడాదికి ఒకసారి కిడ్నీ స్కాన్‌లు ఎందుకు సూచిస్తారో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- FH జన్యువు అసలు ఏమి చేస్తుంది?
- FH లోపం శరీరంలో ఏ భాగాలపై ప్రభావం చూపుతుంది?
- లోపం ఉన్న FH జన్యువు కణితికి ఎలా దారితీస్తుంది?
- FH రిపోర్ట్‌లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- లోపం ఉన్న కాపీ ఒకటి ఉంటే, రెండూ ఉంటే తేడా ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- FH గురించి కుటుంబాలు నమ్మే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- FH జన్యువు గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
FH జన్యువు అసలు ఏమి చేస్తుంది?
FH జన్యువు ఫ్యూమరేట్ హైడ్రేటేస్ (fumarate hydratase) అనే ఒక ఎంజైమ్‌ను తయారుచేయడానికి కావలసిన సూచనలను మోస్తుంది. ఈ ఎంజైమ్ ప్రతి కణంలో ఉండే చిన్న పవర్ స్టేషన్ల లాంటి మైటోకాండ్రియా (mitochondria) లోపల పనిచేస్తుంది. మనం తినే ఆహారాన్ని శక్తిగా మార్చే గొలుసులో ఇది ఒక అడుగు. ఫ్యూమరేట్ అనే ఒక రసాయనాన్ని మాలేట్ అనే మరో రసాయనంగా మార్చడం దీని పని.
శక్తికి సంబంధించిన జన్యువు కణితులకు ఎలా కారణమవుతుంది?
ఈ ఎంజైమ్ లేనప్పుడు, ఫ్యూమరేట్ కణం లోపల పేరుకుపోతుంది. అది ఎక్కువ స్థాయికి చేరినప్పుడు, కణానికి ఆక్సిజన్ కొరత ఉందని కణాన్ని మోసం చేస్తుంది. దాంతో కణం పెరుగుదల సంకేతాలను ఆన్ చేసి, కొత్త రక్తనాళాలను తయారుచేయడం మొదలుపెడుతుంది. అందుకే FH ను ట్యూమర్ సప్రెసర్ జీన్ (tumour suppressor gene) అంటారు — అంటే, మామూలుగా పనిచేస్తున్నప్పుడు కణాల పెరుగుదలను అదుపులో ఉంచే జన్యువు.
వారసత్వంగా వచ్చిన లోపానికి అర్థం ఏమిటి?
FH జన్యువులో వారసత్వంగా లోపం వచ్చిన వ్యక్తి, సరిగ్గా పనిచేసే రెండు కాపీలకు బదులు ఒక్క కాపీతోనే పుడతారు. వారి కణాలు చాలా సంవత్సరాల పాటు మామూలుగానే పనిచేస్తాయి. చర్మంలో, గర్భాశయంలో లేదా కిడ్నీలో ఏదో ఒక్క కణం మిగిలిన ఆ కాపీని కూడా కోల్పోయినప్పుడు మాత్రమే సమస్య మొదలవుతుంది. దీని వల్ల వచ్చే పరిస్థితిని హెరిడిటరీ లియోమయోమాటోసిస్ అండ్ రీనల్ సెల్ క్యాన్సర్ (hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer), సంక్షిప్తంగా HLRCC అంటారు.
కొత్త రిపోర్ట్‌లలో దీన్ని FH ట్యూమర్ ప్రిడిస్పొజిషన్ సిండ్రోమ్ (FH tumour predisposition syndrome) అని రాయవచ్చు. పేరు కొత్తదే, పరిస్థితి అదే.ఇది ఎక్కడ కనిపిస్తుంది
FH లోపం శరీరంలో ఏ భాగాలపై ప్రభావం చూపుతుంది?
చాలా కుటుంబాల్లో మూడు చోట్ల దీని ప్రభావం కనిపిస్తుంది. నాలుగో రకం సంబంధాలు కూడా ఉన్నాయి, కానీ అవి అంత ఖచ్చితంగా తేలలేదు.
చర్మం
గట్టిగా ఉండే చిన్న గడ్డలు, చర్మం రంగులో లేదా కొంచెం ఎర్రగా ఉంటాయి. ఇవి సాధారణంగా చేతులు, ఛాతీ లేదా వీపు మీద కనిపిస్తాయి. వీటిని క్యుటేనియస్ లియోమయోమాస్ (cutaneous leiomyomas) అంటారు — అంటే, చర్మంలో నునుపు కండరం (smooth muscle) తో తయారైన చిన్న పెరుగుదలలు. ఇవి క్యాన్సర్ కాదు.
తరచుగా
- చలి వాతావరణంలో నొప్పిగా ఉంటాయి
- ముట్టుకుంటే నొప్పి పుడుతుంది
- నెమ్మదిగా వాటి సంఖ్య పెరుగుతుంది
గర్భాశయం
FH లోపం ఉన్న మహిళల్లో చాలామందికి ఫైబ్రాయిడ్స్ (గర్భాశయంలో గడ్డలు) వస్తాయి. ఇవి మామూలు కంటే ముందుగానే, తరచుగా 20లు లేదా 30ల వయసులోనే కనిపిస్తాయి. సాధారణంగా ఒకటి కంటే ఎక్కువ ఉంటాయి. నెలసరిలో ఎక్కువ రక్తస్రావం, పొత్తికడుపు కింది భాగంలో నొప్పి సాధారణం.
ఫైబ్రాయిడ్స్ మహిళలందరిలో చాలా సాధారణం. అవి ఒక్కటే ఉంటే, అది FH కు సంకేతం కావడం చాలా అరుదు.కిడ్నీలు
క్యారియర్లలో కొద్దిమందికి మాత్రమే కిడ్నీ క్యాన్సర్ వస్తుంది, కానీ అన్నిటికంటే ముఖ్యమైన రిస్క్ ఇదే. ఈ కణితిని FH-డెఫిషియెంట్ రీనల్ సెల్ కార్సినోమా (FH-deficient renal cell carcinoma) అంటారు. ఇది ఇంకా చిన్నగా ఉన్నప్పుడే వ్యాపించగలదు. అందుకే ఏడాదికి ఒకసారి స్కాన్‌లు సూచిస్తారు.
అంత ఖచ్చితంగా తేలని సంబంధాలు
కొన్ని అధ్యయనాలు FH లోపాలను అడ్రినల్ గ్రంథి, దాని దగ్గరి నరాల కణజాలంలో వచ్చే అరుదైన కణితులతో ముడిపెడతాయి. వీటిని ఫియోక్రోమోసైటోమా (phaeochromocytoma), పారాగాంగ్లియోమా (paraganglioma) అంటారు. గర్భాశయ కండరంలో వచ్చే ఒక అరుదైన క్యాన్సర్ గురించి కూడా నివేదికలు ఉన్నాయి. ఈ రెండింటికీ ఆధారాలు పరిమితం.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిజన్యువు నుంచి కణితి వరకు
లోపం ఉన్న FH జన్యువు కణితికి ఎలా దారితీస్తుంది?
-
మీలో FH జన్యువు కాపీలు రెండు ఉంటాయి
తల్లి నుంచి ఒకటి, తండ్రి నుంచి ఒకటి వచ్చాయి. ఎంజైమ్‌ను తయారుచేసి, ఫ్యూమరేట్‌ను సురక్షిత స్థాయిలో ఉంచడానికి సరిగ్గా పనిచేసే ఒక్క కాపీ చాలు.
-
వారసత్వ లోపం పుట్టుకతోనే ఒక కాపీని లేకుండా చేస్తుంది
శరీరంలోని ప్రతి కణం సరిగ్గా పనిచేసే ఒక్క కాపీతోనే మొదలవుతుంది. ఎంజైమ్ ఇంకా తయారవుతూనే ఉంటుంది, బయటికి ఏమీ తేడా కనిపించదు.
-
ఏదో ఒక్క కణంలో రెండో కాపీ కూడా పోవచ్చు
కణాలు విభజించేటప్పుడు కాపీ చేయడంలో వచ్చే పొరపాట్ల వల్ల, చర్మం, గర్భాశయం లేదా కిడ్నీలోని ఒక్క కణంలో మిగిలిన కాపీ కూడా పనిచేయకుండా పోవచ్చు. ఆ కణం ఇక పనిచేసే ఎంజైమ్‌ను తయారుచేయదు.
-
ఆ కణం లోపల ఫ్యూమరేట్ పేరుకుపోతుంది
ఈ పేరుకుపోవడాన్ని కణం ఆక్సిజన్ కొరతగా అర్థం చేసుకుంటుంది. అది పెరుగుదల సంకేతాలను ఆన్ చేసి, తన వైపు కొత్త రక్తనాళాలను లాక్కుంటుంది.
-
ఒక గడ్డ ఏర్పడవచ్చు, కానీ ఎప్పుడూ కాదు
చర్మంలో, గర్భాశయంలో ఫలితం సాధారణంగా హాని లేని గడ్డ. కిడ్నీలో అది క్యాన్సర్ కావచ్చు. రెండో కాపీ ఎప్పుడైనా పోతుందా లేదా అనేది కొంతవరకు అదృష్టం మీద ఆధారపడుతుంది. అందుకే ఒకే లోపం ఉన్న బంధువుల జీవితాలు చాలా వేర్వేరుగా ఉండవచ్చు.
మీ రిపోర్ట్‌లో
FH రిపోర్ట్‌లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- FH
- ఈ జన్యువు తయారుచేసే ఎంజైమ్ పేరు ఫ్యూమరేట్ హైడ్రేటేస్ (fumarate hydratase) కు సంక్షిప్త రూపం. కొన్ని రిపోర్ట్‌లు ఈ ఎంజైమ్‌ను ఫ్యూమరేస్ (fumarase) అని రాస్తాయి. రెండు పేర్లకూ అర్థం ఒకటే.
- HLRCC
- హెరిడిటరీ లియోమయోమాటోసిస్ అండ్ రీనల్ సెల్ క్యాన్సర్. ఈ పేరులోనే ముఖ్యమైన లక్షణాలు ఉన్నాయి: నునుపు కండరంతో తయారైన గడ్డలు, కిడ్నీ క్యాన్సర్.
- లియోమయోమా (Leiomyoma)
- నునుపు కండరంతో తయారైన, హాని లేని గడ్డ. చర్మంలో అయితే అది ఒక చిన్న బొడిపె. గర్భాశయంలో అయితే అది ఫైబ్రాయిడ్.
- పాథోజెనిక్ వేరియంట్ (Pathogenic variant)
- జన్యువు "స్పెల్లింగ్"లో వచ్చిన ఒక మార్పు, అది జన్యువును పనిచేయకుండా చేస్తుందని తెలిసినది. లైక్లీ పాథోజెనిక్ (likely pathogenic) మార్పును కూడా ఆచరణలో ఇలాగే చూస్తారు.
- జెర్మ్‌లైన్ (Germline)
- పుట్టుకతోనే శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండే, పిల్లలకు అందగలిగే మార్పు. కేవలం కణితి లోపల మాత్రమే కనిపించే లోపాన్ని సొమాటిక్ (somatic) అంటారు.
- FH-డెఫిషియెంట్ (FH-deficient)
- కణితి కణాలు ఈ ఎంజైమ్‌ను కోల్పోయాయని చెప్పే పాథాలజీ పదం. ఇది బలమైన సూచనే, కానీ వారసత్వ లోపం ఉందని నిర్ధారించడానికి ఇంకా రక్త పరీక్ష అవసరం.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
లోపం ఉన్న కాపీ ఒకటి ఉంటే, రెండూ ఉంటే తేడా ఏమిటి?
లోపం ఉన్న కాపీ ఒకటి
లోపం ఉన్న కాపీలు రెండూ
తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరి నుంచి వారసత్వంగా వస్తుంది
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుంచీ వస్తుంది, ఒక్కొక్కరి నుంచి ఒక కాపీ
HLRCC కు కారణమవుతుంది, దాని ప్రభావం పెద్దయ్యాక కనిపిస్తుంది
ఫ్యూమరేస్ డెఫిషియెన్సీ (fumarase deficiency) కు కారణమవుతుంది — పసితనం నుంచే మొదలయ్యే తీవ్రమైన అనారోగ్యం
చర్మంపై గడ్డలు, ఫైబ్రాయిడ్స్, కిడ్నీ క్యాన్సర్ రిస్క్
మెదడు ఎదుగుదల, ఆహారం తీసుకోవడం, శరీర పెరుగుదలపై ప్రభావం
ప్రతి బిడ్డకూ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ క్యారియర్లు అయితే, ప్రతి గర్భంలో అవకాశం 4 లో 1
క్రమం తప్పని చెకప్‌లతో చూసుకుంటారు
పిల్లల మెటబాలిక్ వ్యాధుల నిపుణుల ప్రత్యేక సంరక్షణ అవసరం
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ కుటుంబంలో FH లోపం ఉందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. దానికి మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని (family tree) గీసి చూసిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ అవసరం. వీలైతే, కిడ్నీ క్యాన్సర్ లేదా చిన్న వయసులోనే ఫైబ్రాయిడ్స్ వచ్చిన బంధువుకు రక్త పరీక్ష ఏర్పాటు చేయాలి. జన్యువు గురించి చదవడం ఆ సంభాషణకు బదులు కాలేదు.
ఇది మీ రిపోర్ట్‌ను మీ కోసం చదవలేదు
FH రిపోర్ట్‌లో స్పష్టంగా హాని చేసే మార్పు, బహుశా హాని చేసే మార్పు, లేదా అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు (VUS) — వీటిలో ఏదైనా ఉండవచ్చు. వీటికి చాలా వేర్వేరు ప్లాన్‌లు ఉంటాయి. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. ఒక కణితి FH-డెఫిషియెంట్ అని తేలితే అది వేరే ప్రశ్న, దాన్ని మా టార్గెటెడ్ థెరపీ బృందం చూసుకుంటుంది. లోపం వారసత్వంగా వచ్చిందా లేదా అనే ప్రశ్నకు రక్త పరీక్ష మాత్రమే సమాధానం చెబుతుంది.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
ఫైబ్రాయిడ్స్ ఉన్నవారిలో చాలామందికి FH లోపం ఉండదు. కిడ్నీ క్యాన్సర్ వచ్చినవారిలో కూడా చాలామందికి ఉండదు. 40ల వయసులో కనిపించిన ఒక్క ఫైబ్రాయిడ్, చర్మంపై గడ్డలు లేకపోవడం, కుటుంబంలో కిడ్నీ క్యాన్సర్ లేకపోవడం — ఇలాంటప్పుడు టెస్ట్ చేయించుకోవడానికి అది కారణం కాదు. కౌన్సెలర్ ఆ విషయాన్ని మీకు సూటిగా చెబుతారు.
సాధారణ నమ్మకాలు
FH గురించి కుటుంబాలు నమ్మే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"FH అంటే కొలెస్ట్రాల్ ఎక్కువగా ఉండే సమస్య."
ఈ పేజీలో కాదు. ఫ్యామిలియల్ హైపర్‌కొలెస్ట్రాలేమియా (familial hypercholesterolaemia) ను కూడా సంక్షిప్తంగా FH అంటారు. అది గుండెపై ప్రభావం చూపే వేరే వారసత్వ పరిస్థితి. రిపోర్ట్‌లో గానీ, బంధువు మాటల్లో గానీ FH అని వినిపిస్తే, ఆందోళన పడే ముందు ఏ FH గురించి మాట్లాడుతున్నారో నిర్ధారించుకోండి.
"చర్మంపై గడ్డలు అందానికి సంబంధించినవే, వాటితో ఏమీ కాదు."
గడ్డలు వాటంతట అవి హాని చేయవు. కానీ అవి ముఖ్యం, ఎందుకంటే కిడ్నీ సమస్య ఏదైనా రావడానికి చాలా సంవత్సరాల ముందే, ఈ జన్యు లోపానికి బయటికి కనిపించే మొదటి సంకేతం చాలాసార్లు అవే. వాటిని గుర్తించిన చర్మ వైద్యుడు (డెర్మటాలజిస్ట్) కుటుంబం మొత్తాన్ని సరైన దారిలో పెట్టగలరు.
"గర్భసంచి తీసేస్తే రిస్క్ పోతుంది."
గర్భసంచి తొలగించే ఆపరేషన్ (hysterectomy) తో ఫైబ్రాయిడ్స్ సమస్య ముగుస్తుంది. కానీ దాని వల్ల కిడ్నీలకు ఏమీ మారదు. కిడ్నీలకు ఏడాదికి ఒకసారి చేసే స్కాన్ ఇంకా అవసరమే. మగవారికి కూడా అదే కిడ్నీ రిస్క్ ఉంటుంది.
"మా కుటుంబంలో ఎవరికీ కిడ్నీ క్యాన్సర్ రాలేదు, కాబట్టి మాకు ఏమీ కాదు."
చాలామంది క్యారియర్లకు కిడ్నీ క్యాన్సర్ ఎప్పటికీ రాదు. అందుకే చాలా కుటుంబాల్లో కిడ్నీ సమస్యల చరిత్రే ఉండదు. తరతరాలుగా చిన్న వయసులోనే ఫైబ్రాయిడ్స్, చర్మంపై గడ్డలు కనిపించడమే కొన్నిసార్లు ఉన్న ఒకే ఒక సూచన కావచ్చు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
FH జన్యువు గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
FH లోపం ఉంటే క్యాన్సర్ ఉన్నట్టేనా?
కాదు. మీ కణాలు సరిగ్గా పనిచేసే రెండు కాపీలకు బదులు ఒక్క కాపీతో జీవితాన్ని మొదలుపెడతాయని మాత్రమే దానికి అర్థం. చాలామంది క్యారియర్లకు చర్మంపై గడ్డలు లేదా ఫైబ్రాయిడ్స్ వస్తాయి, అవి క్యాన్సర్ కాదు. కొద్దిమందికి కిడ్నీ క్యాన్సర్ వస్తుంది. అందుకే ఆ పేరు కంటే క్రమం తప్పని స్కాన్‌లే ఎక్కువ ముఖ్యం.
మగవారిలో కూడా FH లోపం ఉండవచ్చా?
ఉండవచ్చు. మగవారు కూడా సరిగ్గా ఆడవారిలాగే ఈ లోపాన్ని వారసత్వంగా పొందుతారు, పిల్లలకు అందిస్తారు. వారికి చర్మంపై గడ్డలు రావచ్చు, అదే కిడ్నీ రిస్క్ కూడా ఉంటుంది. ఫైబ్రాయిడ్స్ మాత్రమే ఆడవారికి పరిమితం. అందుకే ఒక మగవారి సొంత ఆరోగ్య చరిత్ర అతని అక్క లేదా చెల్లెలి చరిత్ర కంటే ప్రశాంతంగా కనిపించవచ్చు.
క్యారియర్ పిల్లలందరికీ ఇది వస్తుందా?
రాదు. క్యారియర్ తల్లి అయినా తండ్రి అయినా, ప్రతి బిడ్డకూ అవకాశం 2 లో 1. ప్రతి గర్భానికీ ఈ అవకాశం ఒకేలా ఉంటుంది. ఇప్పటికే ఎంతమంది పిల్లలకు ఈ లోపం ఉంది అనే దాన్ని బట్టి ఇది మారదు. ఒక సులువైన రక్త పరీక్ష ప్రతి బిడ్డకూ స్పష్టమైన సమాధానం ఇస్తుంది.
శక్తికి సంబంధించిన ఎంజైమ్ కణితులకు ఎందుకు కారణమవుతుంది?
ఈ ఎంజైమ్ లేకపోతే ఫ్యూమరేట్ పేరుకుపోతుంది. అది ఎక్కువ స్థాయిలో ఉన్నప్పుడు, ఆక్సిజన్ కొరత ఉన్నట్టు కణం ప్రవర్తిస్తుంది. దాంతో కణం పెరుగుదలను ఆన్ చేసి, కొత్త రక్తనాళాలను లాక్కుంటుంది. ఈ సంబంధం గురించి స్థూలంగా బాగా అధ్యయనం జరిగింది, కానీ ప్రతి వివరమూ ఇంకా తేలలేదు.
పిల్లలకు ఎప్పుడు టెస్ట్ చేయించాలి?
పెద్దవాళ్లలో వచ్చే క్యాన్సర్ రిస్క్ పరిస్థితుల్లో, సాధారణంగా చిన్నతనంలోనే టెస్ట్‌ను సూచించే అతి కొన్నిటిలో FH ఒకటి. అప్పుడప్పుడు పిల్లల్లో కూడా కిడ్నీ కణితులు కనిపించాయి. అందుకే కిడ్నీ స్కాన్‌లు తరచుగా సుమారు 8 నుంచి 10 ఏళ్ల వయసు నుంచి మొదలవుతాయి. ఎప్పుడు టెస్ట్ చేయాలో మీ కౌన్సెలర్ మీతో, మీ బిడ్డతో మాట్లాడి నిర్ణయిస్తారు.
నా ఫైబ్రాయిడ్ రిపోర్ట్‌లో FH-deficient అని ఉంది. దానికి అర్థం ఏమిటి?
ఫైబ్రాయిడ్ కణాలు FH ఎంజైమ్‌ను కోల్పోయాయని పాథాలజిస్ట్ గుర్తించారని దాని అర్థం. అది ఒక్క ఫైబ్రాయిడ్ లోపల యాదృచ్ఛికంగా జరగవచ్చు, లేదా వారసత్వ లోపాన్ని సూచించవచ్చు. ఈ రెండింటి మధ్య తేడాను రక్త పరీక్ష మాత్రమే చెప్పగలదు. కాబట్టి జెనెటిక్స్ నిపుణుల దగ్గరికి రిఫర్ చేయమని మీ గైనకాలజిస్ట్‌ను అడగండి.
మా కుటుంబంలో బంధువుల మధ్య పెళ్లిళ్లు జరుగుతాయి. దాని వల్ల తేడా ఉంటుందా?
ఒక సందర్భంలో తేడా ఉంటుంది. భార్యాభర్తలు ఇద్దరిలోనూ FH లోపం ఉంటే, ప్రతి గర్భంలో ఫ్యూమరేస్ డెఫిషియెన్సీ ఉన్న బిడ్డ పుట్టే అవకాశం 4 లో 1. ఇది పసితనం నుంచే మొదలయ్యే తీవ్రమైన అనారోగ్యం. దగ్గరి బంధువుల మధ్య పెళ్లి (మేనరికం) అయితే ఇది జరిగే అవకాశం ఎక్కువ. గర్భం రాకముందే కౌన్సెలర్ భార్యాభర్తలు ఇద్దరికీ టెస్ట్ ఏర్పాటు చేయగలరు.
మేము ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
కుటుంబంలో ఎవరికి కిడ్నీ క్యాన్సర్ వచ్చింది, ఎవరికి చిన్న వయసులోనే ఆపరేషన్ అవసరమైన ఫైబ్రాయిడ్స్ వచ్చాయి, ఎవరికి అసాధారణమైన చర్మపు గడ్డలు ఉన్నాయి, సుమారు ఏ వయసులో — ఇవన్నీ రాసి పెట్టుకోండి. ఆ జాబితాను జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి గానీ, మీ ఆంకాలజిస్ట్ దగ్గరికి గానీ తీసుకెళ్లండి. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్‌కు ఎవరో ఒకరు మిమ్మల్ని దారి చూపిస్తారు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — FH Tumor Predisposition Syndrome
- MedlinePlus Genetics — FH gene
- MedlinePlus Genetics — Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
- National Cancer Institute — Genetics of Kidney Cancer (Renal Cell Cancer) (PDQ)
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
FH మ్యూటేషన్: ఏ క్యాన్సర్లు, రిస్క్ ఎంత?కిడ్నీ, చర్మం, గర్భాశయ రిస్క్‌లు నిజంగా ఎలా ఉంటాయిFH క్యారియర్లకు సర్వైలెన్స్: ఏమి చెక్ చేస్తారు, ఎప్పుడుక్యారియర్లకు ఏ చెకప్‌లు, ఏ వయసు నుంచిFH, దూకుడుగా ఉండే కిడ్నీ క్యాన్సర్: సర్వైలెన్స్ ఎందుకు ఆలస్యం కాకూడదుఈ కిడ్నీ కణితి విషయంలో ఎందుకు వేచి ఉండరుFH కోసం కుటుంబ టెస్టింగ్: ఎవరికి, ఎప్పుడు, ఎలాలోపం తేలిన తర్వాత ఇంకా ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలి
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా FH లోపం ఉందని చెప్పారా?
ఎవరికి ఏ సమస్య వచ్చిందో మాకు చెప్పండి. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను కలవడంలో, కుటుంబంలో ఇంకా ఎవరికి టెస్ట్ అవసరమో తెలుసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.