FLCN, BHD
FLCN మ్యూటేషన్ ఉంటే ఏ క్యాన్సర్లు, రిస్క్ ఎంత?
FLCN మ్యూటేషన్ క్యాన్సర్ రిస్క్ ముఖ్యంగా కిడ్నీలకే సంబంధించినది. కణితులు తరచుగా రెండు కిడ్నీల్లోనూ వస్తాయి, సాధారణంగా నెమ్మదిగా పెరుగుతాయి. అందుకే క్రమం తప్పని స్కాన్లతో అవి చిన్నగా ఉన్నప్పుడే కనిపెట్టవచ్చు. ఈ లోపంతో పాటు వచ్చే ఊపిరితిత్తుల తిత్తులు, చర్మంపై గడ్డలు క్యాన్సర్లు కావు. ఏ అవయవాలపై ప్రభావం ఉంటుంది, ఈ రిస్క్ ఎందుకు ఖచ్చితంగా జరిగేది కాదు, ప్రచురించిన అంకెలు ఏమి చెప్పగలవు, ఏమి చెప్పలేవో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- FLCN లోపం ఏ క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచుతుంది?
- శరీరంలో ఒక్కో భాగంలో రిస్క్ ఎలా ఉంటుంది?
- FLCN లోపం ఉన్న అందరికీ క్యాన్సర్ ఎందుకు రాదు?
- FLCN రిస్క్ గురించి వాడే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- BHD లో కిడ్నీ క్యాన్సర్ ఎలా వేరుగా ఉంటుంది?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- FLCN, క్యాన్సర్ గురించి కుటుంబాలు ఏమి తప్పుగా అనుకుంటాయి?
- FLCN క్యాన్సర్ రిస్క్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
FLCN లోపం ఏ క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచుతుంది?
FLCN జన్యువులో లోపం ఉంటే, ప్రధానంగా పెరిగే క్యాన్సర్ రిస్క్ కిడ్నీ క్యాన్సర్. ఇతరులతో పోలిస్తే క్యారియర్లకు (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్నవారికి) కిడ్నీ కణితులు వచ్చే అవకాశం ఎక్కువ. అవి తరచుగా రెండు కిడ్నీల్లోనూ వస్తాయి, తరచుగా ఒకటి కంటే ఎక్కువ ఉంటాయి. ఈ లోపం వల్ల ఊపిరితిత్తుల్లో గాలి తిత్తులు (సిస్ట్లు), చర్మంపై చిన్న గడ్డలు కూడా వస్తాయి. కానీ వాటిలో ఏదీ క్యాన్సర్ కాదు.
ఈ రిస్క్ వెనుక ఉన్న పరిస్థితి
వారసత్వంగా వచ్చిన FLCN లోపం బర్ట్-హాగ్-డ్యూబే సిండ్రోమ్ (Birt-Hogg-Dubé syndrome) కు కారణమవుతుంది. దీన్ని సాధారణంగా BHD అంటారు. BHD లో వచ్చే కిడ్నీ కణితులు నెమ్మదిగా పెరిగే ధోరణి ఉంటుంది. నొప్పి గానీ, మూత్రంలో రక్తం గానీ రావడానికి చాలా ముందే, మామూలుగా చేసే స్కాన్లోనే వాటిలో చాలా బయటపడతాయి. కొన్ని హాని లేని గడ్డలు, కొన్ని క్యాన్సర్లు. ఒకే కిడ్నీలో ఈ రెండు రకాలూ ఉండవచ్చు.
రిస్క్ ఎంత పెద్దది?
రిస్క్ పెరుగుతుంది, కానీ చాలామంది క్యారియర్లకు కిడ్నీ కణితి ఎప్పటికీ రాదు. ప్రచురించిన అంకెలు చిన్న చిన్న కుటుంబ బృందాల నుంచి వచ్చినవి. అవి ఎక్కువగా యూరప్, ఉత్తర అమెరికా, జపాన్ కుటుంబాల్లో జరిగాయి. ఒక్కో అధ్యయనంలో అంకెలు ఒక్కోలా ఉన్నాయి. మీ బృందం రిస్క్ గురించి ఒక్క అంకెతో కాకుండా, మీకు ఏ చెకప్లు అవసరం అనే రూపంలో మాట్లాడుతుంది. అందరూ అంగీకరించే విషయం ఒక్కటే — క్రమం తప్పని కిడ్నీ స్కాన్లు కణితులను అవి చిన్నగా ఉన్నప్పుడే కనిపెడతాయి.
FLCN లోపం రిస్క్ను పెంచుతుంది. అది క్యాన్సర్ నిర్ధారణ కాదు.ఒక్కో అవయవం వారీగా
శరీరంలో ఒక్కో భాగంలో రిస్క్ ఎలా ఉంటుంది?
ఒకే లోపం వేర్వేరు అవయవాల్లో వేర్వేరుగా ప్రవర్తిస్తుంది. వాటిలో ఒక్కదానికి మాత్రమే స్పష్టమైన క్యాన్సర్ రిస్క్ ఉంది.
కిడ్నీలు
నిజమైన క్యాన్సర్ రిస్క్ ఉండేది ఇక్కడ మాత్రమే. కణితులు తరచుగా రెండు కిడ్నీల్లోనూ ఉంటాయి, సాధారణంగా నెమ్మదిగా పెరుగుతాయి. ఇవి ఎక్కువగా మధ్య వయసులో బయటపడతాయి, అయితే చిన్న వయసు క్యారియర్లలో కూడా కనిపిస్తాయి.
BHD లో కనిపించే కణితి రకాలు
- క్రోమోఫోబ్ (chromophobe) కిడ్నీ క్యాన్సర్
- మిశ్రమ లేదా హైబ్రిడ్ (hybrid) కణితులు
- ఆంకోసైటోమా (oncocytoma) — ఇది క్యాన్సర్ కాదు
- అరుదుగా, వేగంగా పెరిగే రకాలు
ఊపిరితిత్తులు
పెద్దవారైన క్యారియర్లలో చాలామందికి ఊపిరితిత్తుల కింది భాగాల్లో గాలితో నిండిన తిత్తులు ఉంటాయి. ఇవి క్యాన్సర్ కాదు, క్యాన్సర్గా మారవు కూడా. వీటితో ఉండే రిస్క్ ఊపిరితిత్తి కుంచించుకుపోవడం (collapsed lung), కణితి కాదు.
చర్మం
ముఖం, ముక్కు, మెడ మీద చిన్న, లేత రంగు గడ్డలు. ఇవి హాని చేయవు, చర్మ క్యాన్సర్గా మారవు. చర్మ వైద్యుడు (డెర్మటాలజిస్ట్) BHD అని అనుమానించడానికి చాలాసార్లు ఇవే మొదటి సూచన.
పేగు, థైరాయిడ్
కొన్ని అధ్యయనాలు వీటితో ఏదైనా సంబంధం ఉందేమో అని చూశాయి. ఆధారాలు బలహీనంగా, ఒకదానికొకటి విరుద్ధంగా ఉన్నాయి. దీని వల్ల మామూలుగా ఇచ్చే సంరక్షణలో ఏమీ మారదు. అయితే బంధువుల్లో ఎవరికైనా పేగు క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే, మీ బృందం పేగు చెకప్ సూచించవచ్చు.
ఇప్పటి వరకు జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి. ఇది ముందుముందు మారవచ్చు.ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిలోపం నుంచి కణితి వరకు
FLCN లోపం ఉన్న అందరికీ క్యాన్సర్ ఎందుకు రాదు?
-
ప్రతి కణం సరిగ్గా పనిచేసే ఒక్క కాపీతో మొదలవుతుంది
క్యారియర్ ప్రతి కణంలో లోపం ఉన్న ఒక FLCN కాపీతో, సరిగ్గా పనిచేసే మరో కాపీతో పుడతారు. పనిచేసే కాపీ కణం పెరుగుదలకు వేసిన బ్రేక్ను పట్టి ఉంచుతుంది.
-
ఒక్క కిడ్నీ కణంలో పనిచేసే కాపీ పోతుంది
చాలా సంవత్సరాల కాలంలో, యాదృచ్ఛికంగా జరిగే నష్టం ఏదో ఒక్క కణంలో రెండో కాపీని కూడా పనిచేయకుండా చేయవచ్చు. ఇప్పుడు ఆ కణానికి బ్రేక్ లేదు.
-
చిన్న, నెమ్మదిగా పెరిగే కణితి ఏర్పడుతుంది
విభజించకూడని సమయంలో కూడా ఆ కణం విభజించడం మొదలుపెడుతుంది. BHD లో ఇది సాధారణంగా సంవత్సరాల పాటు నెమ్మదిగా జరుగుతుంది. కణితి చాలా కాలం చిన్నగానే ఉంటుంది.
-
స్కాన్ దాన్ని ముందుగానే కనిపెడుతుంది
క్రమం తప్పని స్కాన్లు ఈ కణితులను అవి చిన్నగా ఉన్నప్పుడే గుర్తిస్తాయి. వాటిలో చాలా వాటిని వెంటనే తీసేయకుండా, మళ్లీ మళ్లీ స్కాన్లు చేస్తూ గమనిస్తూ ఉంటారు.
-
సర్జరీలో వీలైనంత కిడ్నీని కాపాడతారు
ఒక కణితికి చికిత్స నిజంగా అవసరమైనప్పుడు, సర్జన్లు కణితిని మాత్రమే తొలగించి మిగతా కిడ్నీని అలాగే ఉంచుతారు. తర్వాత కొత్త కణితులు రావచ్చు. అందుకే కిడ్నీ కణజాలం చాలా విలువైనది.
మీ రిపోర్ట్లో
FLCN రిస్క్ గురించి వాడే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- బర్ట్-హాగ్-డ్యూబే సిండ్రోమ్ (Birt-Hogg-Dubé syndrome, BHD)
- FLCN లోపం వల్ల వచ్చే వారసత్వ పరిస్థితి. దీనితో చర్మంపై గడ్డలు, ఊపిరితిత్తుల్లో తిత్తులు, కిడ్నీ కణితుల రిస్క్ పెరగడం కనిపిస్తాయి.
- పెనెట్రెన్స్ (Penetrance)
- ఒక లోపం ఉన్నవారందరిలో అది నిజంగా ఎంత తరచుగా అనారోగ్యానికి దారితీస్తుందో చెప్పే కొలత. FLCN కిడ్నీ కణితుల విషయంలో, అది లోపం ఉన్న అందరికీ వచ్చేంత ఎక్కువ కాదు — చాలా తక్కువ.
- క్రోమోఫోబ్ (Chromophobe)
- సాధారణంగా నెమ్మదిగా పెరిగే ఒక రకం కిడ్నీ క్యాన్సర్. BHD లో ఎక్కువగా కనిపించే రకాల్లో ఇది ఒకటి.
- ఆంకోసైటోమా (Oncocytoma)
- క్యాన్సర్ కాని కిడ్నీ గడ్డ. BHD లో ఇది అదే కిడ్నీలో ఒక క్యాన్సర్ పక్కనే ఉండవచ్చు.
- బైలాటరల్, మల్టీఫోకల్ (Bilateral and multifocal)
- బైలాటరల్ అంటే రెండు కిడ్నీల్లోనూ. మల్టీఫోకల్ అంటే ఒకే కిడ్నీలో ఒకటి కంటే ఎక్కువ కణితులు.
- నెఫ్రాన్-స్పేరింగ్ సర్జరీ (Nephron-sparing surgery)
- కణితిని మాత్రమే తొలగించి, కిడ్నీలోని ఆరోగ్యకరమైన భాగాన్ని పనిచేస్తూ ఉండేలా ఉంచే ఆపరేషన్.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
BHD లో కిడ్నీ క్యాన్సర్ ఎలా వేరుగా ఉంటుంది?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత రిస్క్ ఎంతో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. మీ రిపోర్ట్లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. వారు ఆ ఖచ్చితమైన మార్పును, మీ వయసును, మీకు ఇప్పటి వరకు చేసిన స్కాన్లను, కుటుంబంలో ఎవరెవరికి సమస్య వచ్చిందో — అన్నీ కలిపి చూస్తారు.
మీ స్కాన్లో కనిపించిన కణితి క్యాన్సరో కాదో ఇది చెప్పలేదు
స్కాన్లు కణితి సైజ్ను, ఆకారాన్ని చూపిస్తాయి. హాని లేని ఆంకోసైటోమాను నెమ్మదిగా పెరిగే క్యాన్సర్ నుంచి అవి ఎప్పుడూ వేరు చేసి చూపించలేవు. ఒక కణితిని గమనిస్తూ ఉండాలా, తొలగించాలా అనేది మీ యూరాలజిస్ట్, రేడియాలజిస్ట్ కలిసి నిర్ణయిస్తారు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
కిడ్నీ క్యాన్సర్ వచ్చినవారిలో చాలామందికి FLCN లోపం ఉండదు, చాలామందికి ఈ టెస్ట్ అవసరం కూడా ఉండదు. జీవితంలో ఆలస్యంగా ఒక్క కిడ్నీ కణితి కనిపించి, కుటుంబంలో ఊపిరితిత్తుల తిత్తులు గానీ, ఊపిరితిత్తి కుంచించుకుపోవడం గానీ, చర్మంపై గడ్డలు గానీ లేకపోతే, BHD అయ్యే అవకాశం తక్కువ. చికిత్స ఎంపికల కోసం కణితినే టెస్ట్ చేయడం వేరే ప్రశ్న. దాని గురించి మా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం.
సాధారణ నమ్మకాలు
FLCN, క్యాన్సర్ గురించి కుటుంబాలు ఏమి తప్పుగా అనుకుంటాయి?
మారవు. ఈ తిత్తులు పలుచని గాలి సంచులు. వాటితో ఉన్న నిజమైన రిస్క్ ఒక్కటే — ఊపిరితిత్తి కుంచించుకుపోవడం. BHD లంగ్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచదు.
BHD లో సర్జన్లు కిడ్నీని కాపాడటానికి గట్టిగా ప్రయత్నిస్తారు. చిన్న కణితులను తరచుగా గమనిస్తూ ఉంటారు, పెద్దవాటిని మాత్రమే విడిగా తొలగిస్తారు. తర్వాత కొత్త కణితులు రావచ్చు కాబట్టి ఇది ముఖ్యం.
చిన్న కుటుంబాల్లో అది ఇంకా బయటపడకపోయి ఉండవచ్చు. రిస్క్ అనేది లోపం ఉండటం వల్ల వస్తుంది, ఎంతమంది బంధువులకు వచ్చింది అనే దాని వల్ల కాదు. ఎలా ఉన్నా క్యారియర్లకు స్కాన్లు సూచిస్తారు.
ఆ గడ్డలు హాని చేయవు. అవి జన్యు లోపం ఉందని సూచిస్తాయి, అందుకే తర్వాత కిడ్నీలను చెక్ చేయాలి. కానీ కణితి ఉందో లేదో అవి ఏమీ చెప్పవు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
FLCN క్యాన్సర్ రిస్క్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
నాకు ఖచ్చితంగా కిడ్నీ క్యాన్సర్ వస్తుందా?
లేదు. చాలామంది క్యారియర్లకు అసలు కిడ్నీ కణితే రాదు. ఇతరులతో పోలిస్తే రిస్క్ ఎక్కువ, అందుకే క్యారియర్లకు క్రమం తప్పని కిడ్నీ స్కాన్లు సూచిస్తారు. ఏదైనా కణితి వస్తే, అది చిన్నగా ఉండి సులువుగా చూసుకోగలిగే దశలోనే కనిపెట్టడానికే ఆ స్కాన్లు.
కిడ్నీ కణితులు సాధారణంగా ఏ వయసులో కనిపిస్తాయి?
చాలావరకు మధ్య వయసులో బయటపడతాయి, కానీ తక్కువ వయసు పెద్దవారిలో కూడా రావచ్చు. అందుకే స్కాన్లు ఆలస్యం చేయకుండా సాధారణంగా యుక్త వయసు ప్రారంభంలోనే మొదలవుతాయి. మీ కుటుంబ చరిత్రను బట్టి ఎప్పుడు మొదలుపెట్టాలో మీ బృందం నిర్ణయిస్తుంది.
BHD కిడ్నీ క్యాన్సర్లు దూకుడుగా ఉంటాయా?
చాలావరకు నెమ్మదిగా పెరిగే రకాలే. చాలా వాటిని అవి వ్యాపించకముందే కనిపెడతారు. కొద్ది భాగం మాత్రం వేగంగా పెరిగేవి ఉంటాయి. స్కాన్లను మానేయకపోవడానికి అది ఒక కారణం. మీ సొంత స్కాన్ ఏమి చూపిస్తోందో మీ యూరాలజిస్ట్ వివరిస్తారు.
FLCN లోపం ఇతర క్యాన్సర్ల రిస్క్ను పెంచుతుందా?
స్పష్టమైన సంబంధం ఉన్నది కిడ్నీ క్యాన్సర్తో మాత్రమే. పేగు, థైరాయిడ్, చర్మ క్యాన్సర్ల మీద జరిగిన అధ్యయనాలు మిశ్రమ సమాధానాలు ఇచ్చాయి. బంధువుల్లో ఎవరికైనా వీటిలో ఏదైనా వచ్చి ఉంటే, మీ కౌన్సెలర్కు చెప్పండి. మీ కుటుంబానికి అదనపు చెకప్లు అవసరమేమో వారు సూచించవచ్చు.
మగవారికీ ఆడవారికీ రిస్క్ ఒకేలా ఉంటుందా?
కిడ్నీ రిస్క్ మగవారిలో, ఆడవారిలో స్థూలంగా ఒకేలా ఉన్నట్టు కనిపిస్తుంది. ఈ లోపం కొడుకులకూ కూతుళ్లకూ సమానంగా వస్తుంది. తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరు క్యారియర్ అయినా, క్యారియర్ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1.
నా రిస్క్ను నేను తగ్గించుకోగలనా?
జన్యు లోపాన్ని మీరు తొలగించలేరు. కానీ డాక్టర్లు సాధారణంగా ఇచ్చే సలహా ఇది: పొగ తాగడం మానేయండి, బీపీని, బరువును అదుపులో ఉంచుకోండి, ప్రతి స్కాన్ అపాయింట్మెంట్కు తప్పకుండా వెళ్లండి. ఈ అడుగులు కిడ్నీలను కాపాడతాయి, ఏదైనా కణితి వస్తే ముందుగానే కనిపెట్టడానికి సహాయపడతాయి. మీ డాక్టర్తో నిర్ధారించుకోండి.
దీని వల్ల నా పిల్లల పెళ్లి సంబంధాలపై ప్రభావం ఉంటుందా?
కుటుంబాలు తరచుగా దీని గురించి ఆందోళన పడతాయి. BHD అనేది క్రమం తప్పని చెకప్లతో చూసుకోగలిగే పరిస్థితి. చాలామంది క్యారియర్లు నిండు జీవితం గడుపుతారు. ఈ ఫలితాన్ని ఎప్పుడు, ఎలా చెప్పాలి అనేది మీ సొంత నిర్ణయం. దాని గురించి ఆలోచించుకోవడంలో కౌన్సెలర్ తెలుగులోనే మీకు సహాయం చేయగలరు.
నాకు ఇప్పుడే ఈ విషయం చెప్పారు. ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
కిడ్నీ స్కాన్ ప్లాన్, జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్మెంట్, టెస్ట్ సూచించాల్సిన బంధువుల జాబితా — ఈ మూడూ అడగండి. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్కు మేము మిమ్మల్ని దారి చూపిస్తాం.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Birt-Hogg-Dubé Syndrome
- MedlinePlus Genetics — Birt-Hogg-Dubé syndrome
- National Cancer Institute — Genetics of Kidney Cancer (Renal Cell Cancer) (PDQ)
- MedlinePlus Genetics — FLCN gene
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీకు FLCN లోపం ఉందని చెప్పారా?
రిపోర్ట్లో ఏమి ఉందో, కుటుంబంలో ఎవరెవరికి సమస్య వచ్చిందో మాకు చెప్పండి. కిడ్నీ స్కాన్ ప్లాన్, జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఏర్పాటు చేయడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.