కుటుంబంలో GATA2 టెస్ట్: ఎవరికి చేయించాలి, ఎప్పుడు, ఎందుకు

లోపం కనుగొన్న వ్యక్తి ఫలితాన్ని ముందుగా నిర్ధారిస్తారు. ఆ తర్వాత తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పిల్లలకు టెస్ట్ సూచిస్తారు. తల్లిదండ్రులిద్దరికీ ముందుగానే టెస్ట్ చేస్తే, తర్వాత కుటుంబంలోని ఏ వైపువారికి చెప్పాలో తెలుస్తుంది.

చేయించుకోవచ్చు. కుటుంబ లేఖలో జన్యువు పేరు, ఖచ్చితమైన మార్పు ఉంటాయి. ఏ మంచి జెనెటిక్స్ ల్యాబ్ అయినా దాని కోసం టార్గెటెడ్ టెస్ట్ చేయగలదు. అయినా ఆ బంధువుకు ఫలితానికి ముందు, తర్వాత కౌన్సెలింగ్ ఉండాలి.

GATA2 విషయంలో సమస్యలు ముందుగానే మొదలవవచ్చు. అందుకే టెస్టింగ్‌ను పెద్దయ్యే వరకు వదిలేయకుండా, చిన్నతనంలోనే తరచుగా చర్చిస్తారు. ఎప్పుడు చేయాలనేది తల్లిదండ్రులు, కౌన్సెలర్, హెమటాలజిస్ట్ కలిసి నిర్ణయిస్తారు.

సాధారణంగా అవును. ఇది మొత్తం జన్యువులను చదవకుండా, తెలిసిన ఒక్క మార్పు కోసం మాత్రమే చూస్తుంది. కాబట్టి ఖర్చు తక్కువ, తరచుగా త్వరగా కూడా అయిపోతుంది. నమూనా ఇచ్చే ముందు ప్రస్తుత ధర ఎంతో ల్యాబ్‌ను అడగండి.

ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువులో కూడా ఈ లోపం ఉండవచ్చు. క్యారియర్ నుంచి తీసిన స్టెమ్ సెల్స్ అదే సమస్యను వాటిని స్వీకరించే వ్యక్తికి అందించవచ్చు. అందుకే టిష్యూ టైపింగ్ ముందుకు వెళ్లక ముందే క్యారియర్లను పక్కన పెడతారు.

అది వారి హక్కు. కుటుంబ లేఖను, సమాచారాన్ని వారితో పంచుకోండి, వారు ఎప్పుడైనా తిరిగి రావడానికి దారి తెరిచే ఉంచండి. చాలామంది తర్వాత టెస్ట్ చేయించుకోవాలని నిర్ణయించుకుంటారు — తరచుగా పెళ్లి చేసుకోవాలనుకున్నప్పుడో, పిల్లలు కావాలనుకున్నప్పుడో.

ఆప్షన్లు ఉన్నాయి. IVF సమయంలో పిండాలకు (embryos) టెస్ట్ చేయడం కూడా వాటిలో ఒకటి. ఇవి ఖర్చుతో కూడుకున్నవి, అందరికీ సరిపోవు. మీరు తెలుసుకోవాలనుకుంటే, ఏ వైపూ ఒత్తిడి లేకుండా కౌన్సెలర్ వాటిని వివరించగలరు.

మొదటి ఫలితం ఇచ్చిన కౌన్సెలర్ లేదా హెమటాలజిస్ట్ దగ్గర. వారెవరో మీకు ఖచ్చితంగా తెలియకపోతే, CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. కుటుంబానికి కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేయడంలో మేము సహాయం చేస్తాం.