Medical Oncologist
జన్యువుల వివరణ: GATA2
GATA2 జన్యువు అంటే ఏమిటి? అది ఏమి చేస్తుంది, ఎందుకు ముఖ్యం
GATA2 అనేది ఒక మాస్టర్ స్విచ్ లాంటి జన్యువు. రక్తాన్ని తయారు చేసే మూల కణాలు కొన్ని రోగనిరోధక కణాలను తయారు చేయడానికి అవసరమైన జన్యువులను ఇది ఆన్ చేస్తుంది. లింఫ్ నాళాలు ఏర్పడటంలో కూడా సహాయపడుతుంది. పుట్టుకతోనే ఒక కాపీలో లోపం ఉంటే, ఆ కణాలు నెమ్మదిగా తగ్గిపోతాయి. దాని వల్ల అసాధారణ ఇన్ఫెక్షన్లు రావచ్చు, ఎముక మజ్జ క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం చాలా ఎక్కువ అవుతుంది. GATA2 జన్యువు ఏమి చేస్తుందో, దానిలో లోపం ఎందుకు ముఖ్యమో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
BP
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Basudev PokhrelConsultant Haematologist · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- GATA2 జన్యువు అసలు ఏమి పని చేస్తుంది?
- GATA2 లోపం శరీరంలో ఏ భాగాలపై ప్రభావం చూపవచ్చు?
- ఒక్క లోపం ఉన్న కాపీ అనారోగ్యానికి ఎలా దారితీస్తుంది?
- GATA2 రిపోర్ట్‌లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- బాగా తెలిసిన క్యాన్సర్ జన్యువులకూ GATA2 కూ తేడా ఏమిటి?
- GATA2 గురించి కుటుంబాలు నమ్మే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- GATA2 జన్యువు గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
GATA2 జన్యువు అసలు ఏమి పని చేస్తుంది?
GATA2 అనేది ఇతర జన్యువులను "ఆన్" చేసే ఒక జన్యువు. దీని ముఖ్యమైన పని ఎముక మజ్జ (bone marrow) లో జరుగుతుంది. అక్కడ రక్తాన్ని తయారు చేసే మూల కణాలు (స్టెమ్ సెల్స్) పని చేస్తూ ఉండటానికి, కొన్ని రకాల రోగనిరోధక కణాలను (immune cells) తయారు చేయడానికి ఇది సహాయపడుతుంది. కాళ్లు, చేతుల నుంచి ద్రవాన్ని బయటకు తీసుకువెళ్లే లింఫ్ నాళాలు (lymph vessels) ఏర్పడటంలో కూడా ఇది పాత్ర పోషిస్తుంది.
ఒక్క కాపీలో లోపం ఉన్నా ఎందుకు సమస్య అవుతుంది?
చాలామందిలో GATA2 జన్యువుకు రెండు కాపీలు ఉంటాయి, రెండూ సరిగ్గా పనిచేస్తాయి. వారసత్వంగా వచ్చే GATA2 డెఫిషియెన్సీ (GATA2 deficiency) అనే పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తి పుట్టుకతోనే ఒక సరైన కాపీతో, ఒక లోపం ఉన్న కాపీతో పుడతారు. ఈ జన్యువు విషయంలో, మామూలుగా ఉండాల్సిన దానిలో సగం సరిపోదు. ఎముక మజ్జ కొన్ని రకాల కణాలను తయారు చేయడానికి నెమ్మదిగా కష్టపడుతుంది. సంవత్సరాలు గడిచే కొద్దీ ఆ మూల కణాలు కూడా అలసిపోయి తగ్గిపోతాయి.
ఇది క్యాన్సర్ జెనెటిక్స్ కిందకు ఎందుకు వస్తుంది?
అలా ఒత్తిడిలో ఉన్న ఎముక మజ్జలో మైలోడిస్ప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్ (myelodysplastic syndrome) వచ్చే అవకాశం ఎక్కువ. ఇది ఎముక మజ్జ లోపం ఉన్న రక్త కణాలను తయారు చేసే పరిస్థితి. కొన్నిసార్లు ఇది అక్యూట్ మైలాయిడ్ లుకేమియా (acute myeloid leukaemia) గా కూడా మారవచ్చు. ఈ ఎముక మజ్జ క్యాన్సర్లు వచ్చే జీవితకాల అవకాశం చాలా ఎక్కువ అని అమెరికాలోని నేషనల్ క్యాన్సర్ ఇన్‌స్టిట్యూట్ (US National Cancer Institute) వివరిస్తుంది. అందుకే GATA2 రిపోర్ట్ ఉన్నవారిని హెమటాలజిస్ట్ (రక్త సంబంధ వ్యాధుల్లో ప్రత్యేక నిపుణులైన డాక్టర్) చూసుకుంటారు.
GATA2 లోపం అనేది జీవితాంతం గమనిస్తూ ఉండాల్సిన ఒక పరిస్థితి. ఇది క్యాన్సర్ ఉందని చెప్పే నిర్ధారణ (diagnosis) కాదు.శరీరంలో నాలుగు భాగాలు
GATA2 లోపం శరీరంలో ఏ భాగాలపై ప్రభావం చూపవచ్చు?
ఇవన్నీ అందరిలోనూ కనిపించవు. ఒకే లోపం ఉన్న ఇద్దరు బంధువుల్లో కూడా సమస్యలు చాలా వేరుగా కనిపించవచ్చు.
ఎముక మజ్జ
ఎముక మజ్జ కొన్ని కణాలను అవసరమైన దానికంటే తక్కువగా తయారు చేయవచ్చు. కాలక్రమంలో అసాధారణమైన కణాలను తయారు చేయడం మొదలుపెట్టవచ్చు. మామూలుగా చేయించే రక్త పరీక్షలో కౌంట్స్ తక్కువగా రావడమే చాలాసార్లు ఎవరైనా గమనించే మొదటి విషయం.
ఇలా బయటపడవచ్చు
- మోనోసైట్ కౌంట్ చాలా తక్కువగా ఉండటం (మోనోసైట్ ఒక రకం తెల్ల రక్త కణం)
- ప్లేట్‌లెట్స్ తక్కువగా ఉండటం, లేదా హిమోగ్లోబిన్ తక్కువగా ఉండటం
- ఎముక మజ్జ బయాప్సీలో కనిపించే మార్పులు
రోగనిరోధక వ్యవస్థ
మూడు రకాల రోగనిరోధక కణాలు బాగా తగ్గిపోవచ్చు: మోనోసైట్లు, B కణాలు, నేచురల్ కిల్లర్ కణాలు. దాని ఫలితంగా, చాలామందికి పెద్దగా ఇబ్బంది పెట్టని ఇన్ఫెక్షన్లు వీరికి సమస్యగా మారతాయి. ఉదాహరణకు శరీరమంతా పాకే పులిపిర్లు (warts), లేదా TB కి సంబంధించిన క్రిముల వల్ల వచ్చే ఇన్ఫెక్షన్లు.
లింఫ్ నాళాలు
కొందరిలో ద్రవం సరిగ్గా బయటకు వెళ్లకపోవడం వల్ల ఒక కాలు లేదా రెండు కాళ్లు వాపు వస్తాయి. దీన్ని లింఫెడీమా (lymphoedema) అంటారు. ఇది చిన్నతనంలోనే మొదలుకావచ్చు, లేదా జీవితంలో తర్వాత కనిపించవచ్చు.
ఊపిరితిత్తులు, చెవులు
ఊపిరితిత్తుల్లోని గాలి సంచుల్లో నెమ్మదిగా ఒక చిక్కని ద్రవం నిండిపోవచ్చు. ఈ పరిస్థితిని పల్మనరీ ఆల్వియోలార్ ప్రొటీనోసిస్ (pulmonary alveolar proteinosis) అంటారు. దీని వల్ల ఆయాసం వస్తుంది. కొందరు పిల్లలు పుట్టుకతోనే వినికిడి లోపంతో పుడతారు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిసంవత్సరాలు గడిచే కొద్దీ
ఒక్క లోపం ఉన్న కాపీ అనారోగ్యానికి ఎలా దారితీస్తుంది?
-
లోపం పుట్టుక నుంచే ఉంటుంది
ఇది శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఉంటుంది. ఇది తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి వచ్చి ఉండవచ్చు, లేదా మొదటిసారిగా మీలోనే కొత్తగా ఏర్పడి ఉండవచ్చు. ఏది ఏమైనా, పుట్టిన బిడ్డ సాధారణంగా పూర్తిగా ఆరోగ్యంగానే కనిపిస్తుంది.
-
రోగనిరోధక కణాలు నిశ్శబ్దంగా తగ్గుతాయి
చిన్నతనం నుంచి యుక్తవయసు మొదటి భాగం వరకు మోనోసైట్లు, B కణాలు, నేచురల్ కిల్లర్ కణాలు తగ్గిపోవచ్చు. చాలామంది ఆరోగ్యంగానే ఉన్నట్టు అనిపిస్తారు. రక్త పరీక్ష చేయించుకోవాలని అనిపించే కారణం ఏదీ ఉండదు.
-
అసాధారణ ఇన్ఫెక్షన్లు కనిపిస్తాయి
ఎంత చికిత్స చేసినా తగ్గని పులిపిర్లు, TB కి సంబంధించిన క్రిముల వల్ల వచ్చే ఇన్ఫెక్షన్లు, లేదా ఫంగస్ వల్ల వచ్చే ఛాతీ ఇన్ఫెక్షన్లు — ఏదో సరిగ్గా లేదని చెప్పే మొదటి సంకేతం చాలాసార్లు ఇవే.
-
ఎముక మజ్జపై ఒత్తిడి పెరుగుతుంది
రక్త కౌంట్స్ క్రమంగా మారుతాయి. మైక్రోస్కోప్‌లో చూసినప్పుడు ఎముక మజ్జ అసాధారణంగా కనిపించడం మొదలుకావచ్చు. ఎముక మజ్జ కణాల్లో క్రోమోజోమ్ 7 కి ఉన్న ఒక కాపీ పోవడం — డాక్టర్లు జాగ్రత్తగా గమనించే ఒక హెచ్చరిక సంకేతం.
-
ఎముక మజ్జ క్యాన్సర్ రావచ్చు
ఇది చాలాసార్లు టీనేజ్ వయసులో లేదా యుక్తవయసు మొదట్లో జరుగుతుంది. అయితే ఏ వయసులోనైనా జరగవచ్చు. ఈ మార్పును ముందుగానే పట్టుకోవడమే క్రమం తప్పని చెకప్‌ల లక్ష్యం. ఆ దశలో చేసే స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ బాగా ఫలించే అవకాశం ఎక్కువ.
మీ రిపోర్ట్‌లో
GATA2 రిపోర్ట్‌లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- GATA2 డెఫిషియెన్సీ (GATA2 deficiency)
- ఈ జన్యువులో ఒక కాపీకి లోపం ఉండటం వల్ల వచ్చే పరిస్థితికి పెట్టిన పేరు. పాత వైద్య పత్రాల్లో దీన్ని MonoMAC సిండ్రోమ్ లేదా ఎంబెర్గర్ సిండ్రోమ్ (Emberger syndrome) అని పిలిచేవారు.
- ట్రాన్స్‌క్రిప్షన్ ఫ్యాక్టర్ (transcription factor)
- ఇతర జన్యువులను ఆన్ లేదా ఆఫ్ చేసే ఒక ప్రొటీన్. GATA2 అలాంటిదే. అందుకే ఒక్క లోపం చాలా రకాల కణాలపై ప్రభావం చూపగలదు.
- మోనోసైట్లు (monocytes)
- క్రిములను తొలగించే ఒక రకం తెల్ల రక్త కణాలు. మామూలు రక్త పరీక్షలో ఈ కౌంట్ చాలా తక్కువగా రావడం GATA2 డెఫిషియెన్సీకి అత్యంత బలమైన సూచనల్లో ఒకటి.
- నేచురల్ కిల్లర్ కణాలు (natural killer cells)
- వైరస్ సోకిన కణాలను నాశనం చేసే రోగనిరోధక కణాలు. ఇవి తగ్గిపోయినప్పుడు పులిపిర్లు, హెర్పిస్ ఇన్‌ఫెక్షన్లను అదుపులో ఉంచడం కష్టమవుతుంది.
- మైలోడిస్ప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్ (myelodysplastic syndrome)
- ఎముక మజ్జ రక్త కణాలను లోపభూయిష్టంగా తయారు చేసే పరిస్థితి. ఇది ముదిరి అక్యూట్ మైలాయిడ్ లుకేమియాగా మారవచ్చు.
- డీ నోవో (de novo)
- ఒక వ్యక్తిలో మొదటిసారిగా కొత్తగా ఏర్పడిన లోపం. ఇది తల్లిదండ్రుల నుంచి వారసత్వంగా రాలేదు. అయినా ఆ వ్యక్తి నుంచి వారి పిల్లలకు వెళ్లవచ్చు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
బాగా తెలిసిన క్యాన్సర్ జన్యువులకూ GATA2 కూ తేడా ఏమిటి?
GATA2
BRCA1, BRCA2
ముఖ్యంగా రక్తం, రోగనిరోధక వ్యవస్థపై ప్రభావం
ముఖ్యంగా రొమ్ము, అండాశయం, ప్రోస్టేట్, ప్యాంక్రియాస్‌పై ప్రభావం
సమస్యలు చాలాసార్లు చిన్నతనంలో లేదా యుక్తవయసులో మొదలవుతాయి
రిస్క్ ఎక్కువగా పెద్దయ్యాకే పెరుగుతుంది
అసాధారణ ఇన్‌ఫెక్షన్లే చాలాసార్లు మొదటి సంకేతం
ఇన్‌ఫెక్షన్లకు ఇందులో పాత్ర ఉండదు
పిల్లలకు టెస్ట్ చేయడం గురించి ముందుగానే చర్చించవచ్చు
పిల్లలకు టెస్ట్ సాధారణంగా పెద్దయ్యే వరకు ఆగుతుంది
స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంటే ముఖ్యమైన చికిత్స ఆప్షన్
స్క్రీనింగ్, ముందు జాగ్రత్తగా చేసే సర్జరీ ముఖ్యమైన ఆప్షన్లు
సాధారణ నమ్మకాలు
GATA2 గురించి కుటుంబాలు నమ్మే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"మా కుటుంబంలో ఇంకెవరికీ జబ్బు లేదు, కాబట్టి ఇది వారసత్వంగా వచ్చినది కాదు."
చాలా GATA2 లోపాలు ఆ వ్యక్తిలోనే కొత్తగా ఏర్పడతాయి. మరికొన్ని, పెద్దగా సమస్యలు లేని లేదా అసలు సమస్యలే లేని తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి వస్తాయి. కుటుంబ చరిత్రలో ఏమీ కనిపించకపోయినా, ఈ లోపం లేదని చెప్పలేం.
"GATA2 లోపం ఉంటే లుకేమియా తప్పకుండా వస్తుంది."
ఎముక మజ్జ క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం ఎక్కువే, కానీ అది ఖచ్చితం కాదు. అది ఎప్పుడు వస్తుందనేది కూడా ఒక్కొక్కరిలో చాలా వేరుగా ఉంటుంది. మార్పులు లుకేమియాగా మారకముందే వాటిని పట్టుకోవడానికే క్రమం తప్పని చెకప్‌లు ఉన్నాయి.
"మళ్లీ మళ్లీ వచ్చే ఇన్ఫెక్షన్లు కేవలం దురదృష్టం."
ఒక యువకుడిలో లేదా యువతిలో TB కి సంబంధించిన క్రిముల వల్ల ఇన్ఫెక్షన్లు, పాకుతూనే ఉండే పులిపిర్లు, లేదా అసాధారణమైన ఫంగస్ ఇన్ఫెక్షన్లు కనిపిస్తే అవి సూచనలు. చాలామందికి అసలు మొదట టెస్ట్ చేయడానికి కారణం ఇవే.
"రిపోర్ట్ రాగానే వెంటనే ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ చేయించాలి."
ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ ఎప్పుడు అనేది ఒక్కొక్కరికి విడిగా నిర్ణయిస్తారు. చాలామందిని సంవత్సరాల తరబడి గమనిస్తూ ఉంటారు. ఇన్ఫెక్షన్లు తీవ్రంగా మారినప్పుడు, రక్త కౌంట్స్ బాగా పడిపోయినప్పుడు, లేదా ఎముక మజ్జలో మార్పులు మొదలైనప్పుడు సాధారణంగా ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ గురించి చర్చిస్తారు.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత రిపోర్ట్‌కు అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. GATA2 లోపాలు చాలా రూపాల్లో ఉంటాయి. వాటిలో కొన్ని, మామూలు టెస్టులు గుర్తించలేకపోయే జన్యువు భాగాల్లో ఉంటాయి. మీలో ఉన్న ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను లేదా హెమటాలజిస్ట్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
మీ జీవితం ఎలా సాగుతుందో ఇది ఊహించి చెప్పలేదు
ఒకే లోపం ఉన్న ఇద్దరు వ్యక్తుల జీవితాలు చాలా వేరుగా ఉండవచ్చు. ఒకరికి టీనేజ్‌లోనే ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ అవసరం కావచ్చు, మరొకరు చిన్న చిన్న సమస్యలతోనే మధ్య వయసుకు చేరుకోవచ్చు. ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి. అవి ఎక్కువగా యూరప్, అమెరికాల నుంచి వచ్చినవి. కాబట్టి భారతీయ కుటుంబాల్లో ఈ పరిస్థితి ఎలా ఉంటుందో ఇంకా చాలా తక్కువగా తెలుసు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
రక్త కౌంట్ తక్కువగా ఉన్నవారిలో చాలామందికి GATA2 డెఫిషియెన్సీ ఉండదు. కౌంట్స్ తక్కువగా రావడానికి సాధారణమైన కారణాలు చాలా ఉన్నాయి — ఐరన్ తక్కువగా ఉండటం నుంచి ఇటీవల వచ్చిన వైరల్ జ్వరం వరకు. మోనోసైట్లు తక్కువగా ఉండటం, అసాధారణ ఇన్ఫెక్షన్లు, ముందుగానే వచ్చిన ఎముక మజ్జ వ్యాధి, లేదా కుటుంబంలో ఒక తీరు — ఇవి కలిసి కనిపించినప్పుడు టెస్టింగ్ గురించి ఆలోచిస్తారు. లోపం కేవలం లుకేమియా కణాల లోపల మాత్రమే కనిపిస్తే, అది వేరే ప్రశ్న. దాని గురించి ట్యూమర్ టెస్టింగ్, టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
GATA2 జన్యువు గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
GATA2 డెఫిషియెన్సీ అంటే లుకేమియానేనా?
కాదు. ఇది వారసత్వంగా వచ్చే ఒక పరిస్థితి. ఇది మైలోడిస్ప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్, అక్యూట్ మైలాయిడ్ లుకేమియా వంటి ఎముక మజ్జ వ్యాధులు వచ్చే అవకాశాన్ని పెంచుతుంది. చాలామంది ఈ లోపంతో, ఎముక మజ్జలో ఏ మార్పూ కనిపించకుండా సంవత్సరాల తరబడి జీవిస్తారు. చికిత్స ఆప్షన్లు ఇంకా విస్తృతంగా ఉన్న దశలోనే మార్పులను ముందుగా పట్టుకోవడం క్రమం తప్పని చెకప్‌ల లక్ష్యం.
GATA2 డెఫిషియెన్సీ వారసత్వంగా ఎలా వస్తుంది?
ఇది డామినెంట్ పద్ధతిలో (ఆటోసోమల్ డామినెంట్ వారసత్వ విధానం) వస్తుంది. ఈ లోపం ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి ప్రతి బిడ్డకూ అది వెళ్లే అవకాశం 2 లో 1 — కొడుకైనా, కూతురైనా ఒకటే. అయితే చాలామంది తమ కుటుంబంలో ఈ లోపం ఉన్న మొదటి వ్యక్తి. ఎందుకంటే ఆ లోపం వారిలోనే కొత్తగా ఏర్పడింది.
సాధారణంగా కనిపించే మొదటి సంకేతాలు ఏమిటి?
చాలాసార్లు మామూలుగా ప్రవర్తించని ఒక ఇన్‌ఫెక్షన్: పాకుతూ, మళ్లీ మళ్లీ వస్తూ ఉండే పులిపిర్లు, TB కి సంబంధించిన క్రిము వల్ల ఛాతీలో లేదా గ్రంథుల్లో వచ్చే ఇన్‌ఫెక్షన్, లేదా ఫంగస్ ఇన్‌ఫెక్షన్. రక్త పరీక్షలో మోనోసైట్లు చాలా తక్కువగా ఉండటం కూడా తరచుగా కనిపించే మరో మొదటి సూచన.
GATA2 డెఫిషియెన్సీకి చికిత్స ఉందా?
రోగనిరోధక సమస్యలను ముందు జాగ్రత్తగా ఇచ్చే యాంటీబయాటిక్స్, టీకాలు, దగ్గరగా గమనించడం ద్వారా అదుపులో ఉంచవచ్చు. ఆరోగ్యంగా ఉన్న దాత నుంచి చేసే స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ లోపం ఉన్న రక్త వ్యవస్థను పూర్తిగా మార్చేస్తుంది. ఎముక మజ్జ సమస్యను నేరుగా పరిష్కరించే చికిత్స ఇది ఒక్కటే. కానీ ఇది అందరికీ సరిపోదు. ఎప్పుడు చేయాలనేది నిపుణులు తీసుకునే నిర్ణయం.
ట్రాన్స్‌ప్లాంట్‌కు ముందు కుటుంబంలోని దాతకు ఎందుకు టెస్ట్ చేస్తారు?
అన్నయ్య, తమ్ముడు, అక్క లేదా చెల్లెలికి తమకు తెలియకుండానే అదే లోపం ఉండవచ్చు. ఆ లోపం ఉన్నవారి ఎముక మజ్జ ఇస్తే, అది సమస్యను కూడా తీసుకురావచ్చు. అందుకే దాతగా ముందుకు వచ్చే ఏ బంధువుకైనా, ముందుగా కుటుంబంలో కనుగొన్న ఖచ్చితమైన అదే లోపం కోసం టెస్ట్ చేస్తారు. ఆ లోపం ఉంటే వారిని దాతగా తీసుకోరు.
నా పిల్లలకు టెస్ట్ చేయించాలా?
సమస్యలు చిన్నతనంలోనే మొదలుకావచ్చు కాబట్టి, చాలా ఇతర క్యాన్సర్ జన్యువులతో పోలిస్తే పిల్లలకు టెస్ట్ చేయడం గురించి తరచుగా ముందుగానే చర్చిస్తారు. ఫలితం తెలిస్తే, డాక్టర్లు రక్త పరీక్షలను, సరైన టీకాలను సరైన సమయంలో మొదలుపెట్టగలుగుతారు. ఎప్పుడు టెస్ట్ చేయాలనే విషయాన్ని మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీతో వివరంగా మాట్లాడతారు.
భారతదేశంలో GATA2 టెస్ట్ అందుబాటులో ఉందా?
ఉంది. చాలా పెద్ద జెనెటిక్స్ ల్యాబ్‌లు వారసత్వంగా వచ్చే రక్త వ్యాధుల ప్యానెల్‌లలో GATA2 ను చేరుస్తాయి. ఎముక మజ్జ ఇప్పటికే ప్రభావితమై ఉంటే, రక్తానికి బదులుగా చర్మం నుంచి తీసిన నమూనాను వాడవచ్చు. ఎందుకంటే ఎముక మజ్జ మారిన తర్వాత, రక్తం తప్పుదారి పట్టించే సమాధానం ఇవ్వవచ్చు.
ఇది మా కుటుంబంలాగే అనిపిస్తే, ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
కుటుంబంలో ఎవరికైనా వచ్చిన అసాధారణ ఇన్ఫెక్షన్లు, తక్కువ రక్త కౌంట్స్, కాళ్ల వాపు, చెవుడు లేదా బ్లడ్ క్యాన్సర్లను, ఒక్కొక్కరి వయసుతో సహా ఒక కాగితం మీద రాసుకోండి. ఆ జాబితాను హెమటాలజిస్ట్ లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరకు తీసుకువెళ్లండి. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్‌కు ఎవరో ఒకరు మిమ్మల్ని దారి చూపిస్తారు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
Hematologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — GATA2 Deficiency Syndrome (PDQ®)–Health Professional Version
- Blood (American Society of Hematology) — The spectrum of GATA2 deficiency syndrome
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
GATA2 మ్యూటేషన్: ఏ క్యాన్సర్లు, రిస్క్ ఎంత ఎక్కువఎముక మజ్జ క్యాన్సర్ రిస్క్ నిజంగా ఎలా ఉంటుందిGATA2 డెఫిషియెన్సీ: క్యాన్సర్‌కు ముందు వచ్చే ఇన్‌ఫెక్షన్లుతరచుగా మొదటి సూచనగా కనిపించే ఇన్ఫెక్షన్లుGATA2 పాజిటివ్ రిపోర్ట్: తర్వాత ఏమి చేయాలిపాజిటివ్ ఫలితం తర్వాత తీసుకునే అడుగులులుకేమియా, MDS కు వారసత్వ రిస్క్: సులువైన వివరణవారసత్వ బ్లడ్ క్యాన్సర్ జన్యువుల్లో GATA2 స్థానం
మాతో మాట్లాడండి
రిపోర్ట్‌లో GATA2 లో మార్పు కనిపించిందా?
మీ రిపోర్ట్, రక్త పరీక్షల ఫలితాలు, కుటుంబ చరిత్రను వెంట తీసుకురండి. అది మీకు ఏమిటో వివరించగల హెమటాలజిస్ట్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో అపాయింట్‌మెంట్ ఏర్పాటు చేయడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.