Medical Oncologist
జన్యువులు, కుటుంబాలు
XP జన్యువులు ఏమి చేస్తాయి: జీరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్, ఎండ దెబ్బ రిపేర్
జీరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ జన్యువులు చర్మం, కంటి కణాల్లోని DNA కి సూర్యరశ్మి చేసే దెబ్బను రిపేర్ చేస్తాయి. తల్లి నుంచి, తండ్రి నుంచి — ఇద్దరి నుంచీ ఒకే జన్యువులో లోపం ఉన్న కాపీ వచ్చిన బిడ్డ ఆ రిపేర్ చేసుకోలేదు. దాంతో ఎండ దెబ్బ పేరుకుపోయి, చర్మ క్యాన్సర్లు చిన్నతనంలోనే మొదలవ్వవచ్చు. XP జన్యువులు ఏమి చేస్తాయి, వేర్వేరు జన్యువులు ఎలా పోలుస్తాయి, ముందుగానే ఎండ రక్షణ ఎందుకు అంత ముఖ్యమో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- జీరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ జన్యువులు అసలు ఏమి చేస్తాయి?
- XP కి ఏ జన్యువులు కారణం, అవి ఎలా వేరుగా ఉంటాయి?
- రిపేర్ జరగనప్పుడు ఎండ దెబ్బ క్యాన్సర్‌గా ఎలా మారుతుంది?
- రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- రిపేర్ జన్యువులు సరిగ్గా పనిచేస్తే, XP ఉంటే — తేడా ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- XP జన్యువుల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
జీరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ జన్యువులు అసలు ఏమి చేస్తాయి?
జీరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ జన్యువులను క్లుప్తంగా XP జన్యువులు అంటారు. చర్మ కణాల్లోని DNA కి సూర్యరశ్మి చేసే దెబ్బను ఇవి రిపేర్ చేస్తాయి. చర్మానికి పగటి వెలుతురు తగిలిన ప్రతిసారీ, అల్ట్రావయొలెట్ (UV) కిరణాలు DNA లోని చిన్న చిన్న భాగాలను వంచి, మెలిపెడతాయి. ఈ జన్యువులు ఆ మెలికను కనిపెట్టి, దాన్ని కత్తిరించి తీసేసి, ఖాళీని మళ్లీ పూరిస్తాయి.
రిపేర్ బృందం లేకపోతే ఏమి జరుగుతుంది?
తల్లి నుంచి, తండ్రి నుంచి — ఇద్దరి నుంచీ ఒకే XP జన్యువులో లోపం ఉన్న కాపీ వచ్చిన బిడ్డ, ఆ దెబ్బను సరిగ్గా రిపేర్ చేసుకోలేదు. ఆ మెలికలు DNA లోనే ఉండిపోతాయి. కణం తర్వాత విభజన అయినప్పుడు, వాటిలో ప్రతి ఒక్కటీ ఒక "స్పెల్లింగ్ తప్పు"గా మారవచ్చు. ఆ తప్పులు మిగతా పిల్లల కంటే చాలా వేగంగా పేరుకుపోతాయి. అందుకే చర్మ క్యాన్సర్లు వృద్ధాప్యంలో కాకుండా చిన్నతనంలోనే కనిపించవచ్చు.
ఇది కుటుంబానికి ఎందుకు ముఖ్యం?
ఏ జన్యువులో లోపం ఉందో తెలిస్తే, బిడ్డ ఎదుర్కొంటున్నది ఏమిటో అర్థమవుతుంది. నరాలు, వినికిడి కూడా ప్రభావితం కావచ్చా అనేది తెలుస్తుంది. ఏ బంధువులకు అదే లోపం కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చో కూడా తెలుస్తుంది. అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లను ముందుగానే చెక్ చేయవచ్చు — ఎండ రక్షణ ఇంకా అతి పెద్ద తేడా తేగలిగే సమయంలోనే.
ఒక కాపీలో లోపం ఉంటే XP రాదు. రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉండాలి — తల్లి నుంచి ఒకటి, తండ్రి నుంచి ఒకటి.ఒకే పరిస్థితి, చాలా జన్యువులు
XP కి ఏ జన్యువులు కారణం, అవి ఎలా వేరుగా ఉంటాయి?
XP అంటే ఒకే ఒక జన్యువు కాదు. రిపేర్ పనిని చాలా జన్యువులు కలిసి పంచుకుంటాయి. వాటిలో ఏ ఒక్కదానిలో లోపం ఉన్నా ఈ పరిస్థితి రావచ్చు. అది ఏ జన్యువు అనే దాన్ని బట్టి పరిస్థితి స్వరూపం మారుతుంది.
దెబ్బను గుర్తించే జన్యువులు
XPC, DDB2 (దీన్నే XPE అని కూడా అంటారు) — ఇవి DNA మొత్తాన్ని వెతుకుతూ మెలికలను కనిపెట్టి, రిపేర్ కోసం గుర్తు పెడతాయి. వీటిలో లోపం ఉన్న పిల్లలకు చిన్నప్పుడే చర్మంపై మచ్చలు (freckles) వస్తాయి. కానీ ఎండకు చర్మం అంత ఎక్కువగా కాలిపోకపోవచ్చు. అందుకే కొంతకాలం ఈ పరిస్థితిని ఎవరూ గుర్తించకపోవచ్చు.
విప్పే, కత్తిరించే జన్యువులు
XPA, ERCC3, ERCC2, ERCC4, ERCC5 — ఇవి దెబ్బతిన్న భాగాన్ని విప్పి, దాన్ని కత్తిరించి తీసేస్తాయి. వీటిలో కొన్ని జన్యువులు నరాల కణాలను కూడా కాపాడతాయి. అందుకే కొన్ని గ్రూపుల్లో నరాలు, వినికిడికి సంబంధించిన సమస్యలు వస్తాయి.
రిపోర్ట్‌లో ఇవి ఇలా కనిపించవచ్చు
- XPA, XPB, XPD, XPF లేదా XPG
- లేదా వాటి ERCC జన్యువుల పేర్లతో
కాపీ చేసే జన్యువు
POLH — ఇంకా సరిచేయని దెబ్బ ఉన్నా, దాన్ని దాటుకుని కణం తన DNA ని సరిగ్గా కాపీ చేసుకునేలా ఇది సహాయపడుతుంది. ఇందులో లోపం ఉంటే XP వేరియంట్ (XP variant) అనే రూపం వస్తుంది. ఇది చాలాసార్లు బాల్యంలో కాస్త ఆలస్యంగా, లేదా పెద్దయ్యాక కూడా బయటపడుతుంది.
అవే జన్యువులు, వేరే పరిస్థితులు
ఈ జన్యువుల్లో కొన్ని, ఖచ్చితంగా ఏ లోపం ఉంది అనే దాన్ని బట్టి, కాకేన్ సిండ్రోమ్ (Cockayne syndrome) లేదా ట్రైకోథియోడిస్ట్రోఫీ (trichothiodystrophy) లాంటి వేరే పరిస్థితులకు కారణం కావచ్చు. వీటిలో ఎండకు సున్నితత్వం ఉంటుంది, కానీ అదే స్థాయి చర్మ క్యాన్సర్ రిస్క్ ఉండదు. వీటిలో ఏది వర్తిస్తుందో రిపోర్ట్‌లో పేరుతో ఉంటుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిపగటి వెలుతురు నుంచి చర్మ క్యాన్సర్ వరకు
రిపేర్ జరగనప్పుడు ఎండ దెబ్బ క్యాన్సర్‌గా ఎలా మారుతుంది?
-
అల్ట్రావయొలెట్ కిరణాలు చర్మ కణాన్ని చేరుతాయి
ఇది అందరికీ, ప్రతి రోజూ జరుగుతుంది — కిటికీ అద్దం గుండా కూడా, మబ్బులు పట్టిన రోజుల్లో కూడా. ఈ కిరణాలు ఎండ తగిలే చర్మంలో, కంటి ఉపరితలంలో ఉండే DNA లో చిన్న చిన్న మెలికలు తెస్తాయి.
-
మామూలుగా, ఆ మెలికను కనిపెట్టి తీసేస్తారు
చాలామందిలో XP జన్యువులు దెబ్బతిన్న భాగాన్ని కత్తిరించి, దాన్ని మళ్లీ నిర్మిస్తాయి — సాధారణంగా కణం తర్వాతి విభజనకు ముందే. కణం మామూలుగానే పని చేస్తూ ఉంటుంది, ఏ తప్పూ మిగిలిపోదు.
-
XP ఉంటే, ఆ మెలిక అలాగే ఉండిపోతుంది
ఒక XP జన్యువులోని రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్నప్పుడు, రిపేర్ నెమ్మదిగా జరుగుతుంది లేదా అసలు జరగదు. ఆ దెబ్బ DNA లోనే ఉండిపోతుంది. బయట గడిపే ప్రతి గంటతోనూ అది పేరుకుపోతూ ఉంటుంది.
-
కాపీ చేసేటప్పుడు వచ్చిన పొరపాట్లు శాశ్వత తప్పులుగా మారతాయి
కణం విభజన అయినప్పుడు, మెలిక ఉన్న భాగాన్ని తప్పుగా చదువుతుంది. ఆ తప్పు దాని నుంచి పుట్టే ప్రతి కొత్త కణానికీ వెళ్తుంది. వీటిలో కొన్ని తప్పులు కణాల పెరుగుదలను నియంత్రించే జన్యువుల్లో పడతాయి.
-
అందుకే రక్షణ పనిచేస్తుంది
అడ్డుకున్న ప్రతి గంట అల్ట్రావయొలెట్ వెలుతురు అంటే, ఎప్పటికీ రిపేర్ చేయాల్సిన అవసరం రాని దెబ్బ. అందుకే కఠినమైన ఎండ రక్షణే ప్రధాన చికిత్స. దాన్ని ముందుగానే మొదలుపెట్టడం అంత ముఖ్యం కావడానికి కారణం కూడా ఇదే.
మీ రిపోర్ట్‌లో
రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- జీరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ (xeroderma pigmentosum)
- ఈ పరిస్థితి పేరు. దీనికి దాదాపు "పొడిబారిన, మచ్చలు ఉన్న చర్మం" అని అర్థం. చిన్న బిడ్డలో ఇది మొదట ఎలా కనిపిస్తుందో ఈ పేరు చెబుతుంది.
- కత్తిరించి-అతికించే DNA రిపేర్ (nucleotide excision repair)
- XP జన్యువులు నడిపే "కత్తిరించి, అతికించే" రిపేర్ వ్యవస్థ. ఇది DNA లోని దెబ్బతిన్న భాగాన్ని తీసేసి, ఆరోగ్యంగా ఉన్న మరో పోగును ఆధారంగా చేసుకుని దాన్ని మళ్లీ నిర్మిస్తుంది.
- కాంప్లిమెంటేషన్ గ్రూపు (complementation group)
- రిపేర్ బృందంలో ఏ భాగం లేదు అనే దాన్ని బట్టి XP ని విభజించే ఒక పాత పద్ధతి. గ్రూపు A అంటే XPA జన్యువు, గ్రూపు C అంటే XPC జన్యువు — ఇలా.
- ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ (autosomal recessive)
- జన్యువులోని రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటేనే వ్యక్తి ప్రభావితమయ్యే వారసత్వ విధానం. తల్లిదండ్రులు సాధారణంగా ఆరోగ్యంగా ఉండే క్యారియర్లు.
- క్యారియర్ (carrier)
- ఒక కాపీలో లోపం, మరో కాపీ సరిగ్గా పనిచేసే వ్యక్తి. క్యారియర్‌కు XP ఉండదు. అందరూ తీసుకునే మామూలు జాగ్రత్తలకు మించి ఎండ రక్షణ అవసరం లేదు.
- బైఅల్లెలిక్ (biallelic)
- జన్యువులోని రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంది అని అర్థం. జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌లో XP ని నిర్ధారించేది ఈ ఫలితమే.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
రిపేర్ జన్యువులు సరిగ్గా పనిచేస్తే, XP ఉంటే — తేడా ఏమిటి?
రిపేర్ జన్యువులు పనిచేస్తున్నప్పుడు
రెండు కాపీల్లోనూ లోపం (XP)
చర్మ కణాల్లో ఎండ దెబ్బ తొలగిపోతుంది
ఎండ దెబ్బ అలాగే ఉండి, పేరుకుపోతుంది
చర్మ క్యాన్సర్ ఎక్కువగా పెద్ద వయసులో వచ్చే వ్యాధి
చర్మ క్యాన్సర్ చిన్నతనంలోనే మొదలవ్వవచ్చు
మామూలు పగటి వెలుతురును కళ్లు తట్టుకుంటాయి
కళ్లు వెలుతురుకు సున్నితంగా ఉంటాయి, రక్షణ అవసరం
నరాల కణాలపై ప్రభావం ఉండదు
కొన్ని జన్యు గ్రూపులు నరాలు, వినికిడిని కూడా ప్రభావితం చేస్తాయి
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బిడ్డకు వచ్చిన ప్రత్యేక ఫలితానికి అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఖచ్చితంగా ఏ లోపం ఉంది అనే దాన్ని బట్టి, ఒకే జన్యువు తేలికపాటి వ్యాధికి గానీ, తీవ్రమైన వ్యాధికి గానీ కారణం కావచ్చు. నరాలు ప్రభావితమయ్యే అవకాశం ఉందా అనేది జన్యువు, వేరియంట్ — రెండింటినీ కలిపి చూస్తేనే తెలుస్తుంది. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఒక బిడ్డ భవిష్యత్తును ఇది ఊహించి చెప్పలేదు
XP అరుదైన పరిస్థితి. దీని గురించి తెలిసినదాంట్లో చాలా భాగం విదేశాల్లో కొద్దిమంది రోగులను గమనించిన చిన్న అధ్యయనాల నుంచే వచ్చింది. భారతదేశం నుంచి అధ్యయనాలు చాలా తక్కువ. ఒకే జన్యువు ఉన్న ఇద్దరు పిల్లల పరిస్థితి చాలా వేరుగా ఉండవచ్చు. దానికి ప్రధాన కారణం — ఎండ రక్షణ ఎంత ముందుగా, ఎంత కచ్చితంగా మొదలైంది అనేదే.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
ఎండకు చర్మం సులువుగా కాలిపోయేవాళ్లు, చర్మంపై మచ్చలు ఉన్నవాళ్లు, పెద్ద వయసులో చర్మ క్యాన్సర్ వచ్చినవాళ్లు — వీళ్లలో చాలామందికి XP ఉండదు. ఒక కాపీలో లోపం ఉన్న తల్లిదండ్రులకు, బంధువులకు కూడా XP ఉండదు. XP చిన్నతనంలో వచ్చే అరుదైన పరిస్థితి. దీని కోసం టెస్ట్ చేయడం అవసరమా కాదా అని డెర్మటాలజిస్ట్ గానీ, క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ గానీ సాధారణంగా త్వరగానే చెప్పగలరు.
చర్మ కణితికి చేసే సొమాటిక్ టెస్టింగ్ (కణితిలో మాత్రమే ఉండే మార్పుల కోసం) వేరే ప్రశ్న. అది క్యాన్సర్‌ను చూస్తుంది, వారసత్వంగా వచ్చినదాన్ని కాదు.సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"మా ఇద్దరిలో ఎవరికీ చర్మ సమస్య లేదు, కాబట్టి ఇది వారసత్వంగా వచ్చినది కాదు."
XP ఉన్న బిడ్డ తల్లిదండ్రులు దాదాపు ఎప్పుడూ ఆరోగ్యంగా ఉండే క్యారియర్లే. ఒక్కొక్కరిలో ఒక కాపీలో లోపం, మరో కాపీ సరిగ్గా పనిచేస్తుంది — అది సరిపోతుంది. బిడ్డకు ఇద్దరి నుంచీ లోపం ఉన్న కాపీ వచ్చినప్పుడే ఈ పరిస్థితి కనిపిస్తుంది.
"నల్లటి చర్మం XP నుంచి కాపాడుతుంది."
నల్లటి చర్మం కొంత వెలుతురును అడ్డుకుంటుంది, కానీ లేని రిపేర్ జన్యువు స్థానాన్ని అది భర్తీ చేయలేదు. భారతదేశంలో XP ఉన్న పిల్లలకు కూడా చర్మంపై మచ్చలు, కంటి దెబ్బ, చర్మ క్యాన్సర్లు వస్తాయి. వాళ్లకూ అంతే కఠినమైన రక్షణ అవసరం.
"ఇంట్లోనే ఉంటే సరిపోతుంది."
కొన్ని అల్ట్రావయొలెట్ కిరణాలు మామూలు కిటికీ అద్దం గుండా లోపలికి వస్తాయి. కొన్ని ఇంటి ల్యాంప్‌ల నుంచి కూడా అవి వెలువడతాయి. బయట గడిపే సమయం మాత్రమే కాదు — ఇంట్లో, స్కూల్‌లో, కారులో రక్షణ కూడా ముఖ్యమే.
"ఇది చర్మ వ్యాధి, కాబట్టి ఏదో ఒక క్రీమ్ రాస్తే ఇది సరైపోతుంది."
లోపం ప్రతి కణంలోని DNA లో ఉంది. దాన్ని సరిచేయడం గానీ, వెనక్కి తిప్పడం గానీ సాధ్యం కాదు. క్రీములు, చిన్న ప్రొసీజర్లు దెబ్బకు, ప్రారంభ దశ క్యాన్సర్లకు చికిత్స చేస్తాయి. కొత్త దెబ్బ రాకుండా ఆపేది మాత్రం అల్ట్రావయొలెట్ కిరణాలను అడ్డుకోవడమే.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
XP జన్యువుల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
జీరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ ఒక రకమైన క్యాన్సరా?
కాదు. ఇది వారసత్వంగా వచ్చే ఒక పరిస్థితి. దీని వల్ల చర్మం, కళ్లు సూర్యరశ్మి చేసే దెబ్బను రిపేర్ చేసుకోలేవు. దాంతో చర్మ క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం బాగా పెరుగుతుంది, చాలాసార్లు చిన్నతనం నుంచే. కానీ XP ఉన్నంత మాత్రాన ఆ బిడ్డకు క్యాన్సర్ ఉన్నట్టు కాదు. దగ్గరగా చేసే చర్మ చెకప్‌లతోనే ప్రారంభ దశ క్యాన్సర్లను పట్టుకుంటారు.
మేమిద్దరం ఆరోగ్యంగానే ఉన్నాం, మా బిడ్డకు XP ఎందుకు వచ్చింది?
ఎందుకంటే మీ ఇద్దరిలో ఒక్కొక్కరిలో అదే జన్యువులో లోపం ఉన్న ఒక కాపీ ఉండే అవకాశం ఎక్కువ. దాని వల్ల మీకు ఏ అనారోగ్యమూ రాదు. మీ బిడ్డకు మీ ఇద్దరి నుంచీ లోపం ఉన్న కాపీ వచ్చింది. దీనికి ఎవరూ కారణం కాదు. ముందుగా టెస్ట్ చేయకుండా దీన్ని చూడడం గానీ, ఆపడం గానీ సాధ్యం అయ్యేది కాదు.
ఏ XP జన్యువులో లోపం ఉంది అనేది ముఖ్యమా?
అవును. బిడ్డ చర్మం ఎండకు ఎక్కువగా కాలిపోయే అవకాశం ఉందా, నరాలు, వినికిడి ప్రభావితం కావచ్చా, సమస్యలు ఎంత ముందుగా మొదలు కావచ్చు — వీటిని అంచనా వేయడానికి జన్యువు సహాయపడుతుంది. అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, ఇతర బంధువులకు టెస్ట్ చేసేటప్పుడు ల్యాబ్ ఖచ్చితంగా దేని కోసం చూడాలో కూడా అది చెబుతుంది.
కుటుంబంలోనే జరిగే పెళ్లిళ్లకు XP తో సంబంధం ఉందా?
ఉండవచ్చు. తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైతే (మేనరికం), ఒకే పూర్వీకుడి నుంచి వచ్చిన అదే అరుదైన లోపం ఉన్న జన్యువు ఇద్దరిలోనూ ఉండే అవకాశం ఎక్కువ. అందుకే XP లాంటి రిసెసివ్ పరిస్థితులు అలాంటి కుటుంబాల్లో ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. ఇది అవకాశం యొక్క తీరు మాత్రమే, ఎవరినీ నిందించాల్సిన విషయం కాదు.
పెద్దవాళ్లకు XP నిర్ధారణ కావచ్చా?
అప్పుడప్పుడు కావచ్చు. XP వేరియంట్ రూపం, కొన్ని తేలికపాటి రకాలు — యుక్తవయసు ప్రారంభంలో చాలా చర్మ క్యాన్సర్లు కనిపించే వరకు గుర్తించబడకపోవచ్చు. అసాధారణంగా చిన్న వయసులోనే చాలా చర్మ క్యాన్సర్లు వచ్చిన ఎవరైనా, వారసత్వంగా వచ్చిన రిపేర్ సమస్య గురించి ఆలోచించారా అని డెర్మటాలజిస్ట్‌ను గానీ, జెనెటిసిస్ట్‌ను గానీ అడగాలి.
XP చర్మాన్ని మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుందా?
కాదు. కళ్లు వెలుతురుకు సున్నితంగా ఉంటాయి, కంటి ఉపరితలం దెబ్బతినవచ్చు. అందుకే కంటి చెకప్‌లు ముఖ్యం. కొన్ని జన్యు గ్రూపులు నరాలు, వినికిడి, ఎదుగుదలను కూడా ప్రభావితం చేస్తాయి. శరీరం లోపల వచ్చే కొన్ని క్యాన్సర్ల రిస్క్ కొంచెం పెరుగుతుందని కూడా నివేదికలు ఉన్నాయి, అయితే దానికి ఆధారాలు పరిమితమే.
నిర్ధారణ ఎలా చేస్తారు?
సాధారణంగా రక్త నమూనాపై జెనెటిక్ టెస్ట్‌తో — XP జన్యువులన్నింటినీ కలిపి ఒక ప్యానెల్‌గా చూస్తారు. కొన్ని కేంద్రాల్లో, ల్యాబ్‌లో కణాలు దెబ్బను ఎంత బాగా రిపేర్ చేస్తున్నాయో చూడడానికి చర్మ నమూనాను కూడా టెస్ట్ చేస్తారు. మీ బిడ్డకు ఏ టెస్ట్ సరిపోతుందో క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ వివరిస్తారు.
మా బిడ్డకు XP ఉండవచ్చని అనుకుంటే, ఎక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టాలి?
చర్మాన్ని, కళ్లను చూడగల డెర్మటాలజిస్ట్‌తో మొదలుపెట్టండి, క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్‌కు రిఫరల్ అడగండి. ఫలితం కోసం ఎదురుచూడకుండా, కఠినమైన ఎండ రక్షణను ఇప్పుడే మొదలుపెట్టండి. ముందుగా ఎవరిని సంప్రదించాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Xeroderma Pigmentosum
- MedlinePlus Genetics — Xeroderma pigmentosum
- National Cancer Institute — Genetics of Skin Cancer (PDQ) - Health Professional Version
- MedlinePlus Genetics — What are the different ways a genetic condition can be inherited?
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
XP, క్యాన్సర్: ఏ క్యాన్సర్లు, రిస్క్ ఎంతచర్మం, కళ్లలో దేని కోసం గమనిస్తారుజీరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్: చికిత్సగా ఎండ రక్షణఅతి పెద్ద తేడా తెచ్చే రోజువారీ దినచర్యXP జన్యువుల కోసం కుటుంబానికి టెస్టింగ్ఏ అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, బంధువులకు టెస్ట్ చేయాలిXP పాజిటివ్ వచ్చాక: తర్వాత ఏమి జరుగుతుందిఫలితం వచ్చాక ప్లాన్
మాతో మాట్లాడండి
మీ బిడ్డ విషయంలో డాక్టర్ XP గురించి ప్రస్తావించారా?
డాక్టర్ ఏమి చెప్పారో, రిపోర్ట్‌లో ఏమైనా ఉంటే అదేమిటో మాకు చెప్పండి. దాన్ని వివరించి, తర్వాతి అడుగులు ప్లాన్ చేయగల జెనెటిక్స్ బృందాన్ని చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.