Medical Oncologist
జన్యువులు, కుటుంబాలు
XP కుటుంబ టెస్టింగ్: జీరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ జన్యువుల కోసం కుటుంబానికి టెస్ట్
ఒక బిడ్డకు జీరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ (XP) నిర్ధారణ అయ్యాక, ఆ బిడ్డ అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు ముందుగా టెస్ట్ చేయించాలి — వాళ్లు బాగానే కనిపిస్తున్నా సరే. ఎందుకంటే ఎండ నుంచి రక్షణ ఎంత త్వరగా మొదలైతే అంత ఎక్కువ మార్పు వస్తుంది. ఆ తర్వాత, కుటుంబాన్ని ప్లాన్ చేసుకుంటున్న పెద్దవాళ్లైన బంధువులకు క్యారియర్ టెస్టింగ్ అవకాశం ఇవ్వవచ్చు. ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలి, ఏ వరుసలో, ఒక్కో ఫలితానికి అర్థం ఏమిటి, కుటుంబంలోనే జరిగే పెళ్లిళ్లు ఇక్కడ ఎందుకు ముఖ్యమో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- XP నిర్ధారణ అయ్యాక కుటుంబంలో ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలి?
- ఒక్కో బంధువుకు ఈ టెస్ట్ అర్థం ఏమిటి?
- కుటుంబ టెస్టింగ్ దశలవారీగా ఎలా జరుగుతుంది?
- టెస్టింగ్‌లో వినిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- అన్నకో, చెల్లికో వచ్చిన ఫలితానికి అర్థం ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- XP కోసం కుటుంబానికి టెస్టింగ్ గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
XP నిర్ధారణ అయ్యాక కుటుంబంలో ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలి?
XP నిర్ధారణ అయిన బిడ్డ అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు ముందుగా టెస్ట్ చేయించాలి — వాళ్లు పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా కనిపిస్తున్నా సరే. ఆ తర్వాత, పిల్లలు కనాలని ప్లాన్ చేసుకుంటున్న పెద్దవాళ్లైన బంధువులకు టెస్ట్ చేయించుకునే అవకాశం ఇస్తారు. కుటుంబంలోనే పెళ్లిళ్లు ఎక్కువగా జరిగే కుటుంబాల్లో ఇది మరింత ముఖ్యం.
అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు ముందుగా ఎందుకు?
జీరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్ (XP) చిన్నతనంలో చాలా తేలికగా కనిపించవచ్చు. కొన్ని రకాల XP లో కొంతకాలం పాటు చర్మంపై మచ్చలు (freckles) తప్ప పెద్దగా ఏమీ కనిపించకపోవచ్చు. అందుకే ఒక అన్నకో, చెల్లికో ఈ పరిస్థితి ఉన్నా ఎవరూ గమనించకపోవచ్చు. వాళ్లను ఇప్పుడే గుర్తిస్తే, ఎండ నుంచి రక్షణ లేకపోతే మొదలయ్యే దానికంటే కొన్ని సంవత్సరాలు ముందుగానే మొదలవుతుంది. XP ముందుముందు ఎలా సాగుతుందో మార్చే అతి పెద్ద విషయం ఇదే.
దూరపు బంధువులకు టెస్ట్ అనేది తర్వాతి తరం కోసం ఎందుకు?
బిడ్డకు తల్లి నుంచి, తండ్రి నుంచి — ఇద్దరి నుంచీ అదే జన్యువులో లోపం వచ్చినప్పుడు మాత్రమే XP కనిపిస్తుంది. మేనత్తలు, మామయ్యలు, పెద్దనాన్నలు, బాబాయిలు, కజిన్లకు స్వయంగా XP వచ్చే రిస్క్ లేదు. కానీ వాళ్లలో కొందరు క్యారియర్లు (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తులు) అయి ఉండవచ్చు. వాళ్లు జీవిత భాగస్వామిని ఎంచుకునేటప్పుడు ఇది ముఖ్యం. ఆ భాగస్వామి కూడా బంధువే అయి, అదే లోపాన్ని కలిగి ఉండే అవకాశం ఉంటే, ఇది మరింత ఎక్కువ ముఖ్యం.
XP ఉన్న బిడ్డలో ఉన్న రెండు లోపాలు ఏమిటో ఖచ్చితంగా తెలిశాకే బంధువులకు టెస్ట్ చేయడం బాగా పనిచేస్తుంది. అక్కడి నుంచే మొదలుపెట్టండి.ఎవరికి, ఎందుకు
ఒక్కో బంధువుకు ఈ టెస్ట్ అర్థం ఏమిటి?
ఒకే టెస్ట్ ఒక్కో వ్యక్తికి ఒక్కో ప్రశ్నకు సమాధానం ఇస్తుంది. అందుకే టెస్ట్ ఎందుకు చేస్తున్నాం అనే కారణాన్ని బట్టే అది ఎప్పుడు చేయాలో నిర్ణయిస్తారు.
అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ క్యారియర్లు అయితే, ప్రతి బిడ్డకూ XP వచ్చే అవకాశం 4 లో 1, ఆరోగ్యంగా ఉండే క్యారియర్ అయ్యే అవకాశం 2 లో 1, ఈ రెండూ కాకుండా ఉండే అవకాశం 4 లో 1. ఎవరు ఏ గుంపులో ఉన్నారో టెస్ట్ మాత్రమే చెప్పగలదు.
ఈ లక్షణాలు ఉన్న తోబుట్టువుకు త్వరగా టెస్ట్ చేయించండి
- ఎండ తగిలే చర్మంపై చిన్నప్పుడే మచ్చలు రావడం
- ఎండకు చర్మం సులువుగా కాలిపోవడం లేదా బొబ్బలు రావడం
- వెలుతురు పడితే కళ్లు నొప్పిగా అనిపించడం
తల్లిదండ్రులు
దాదాపు ఎప్పుడూ తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ క్యారియర్లే. వాళ్లకు టెస్ట్ చేస్తే, ఏ లోపం ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో నిర్ధారణ అవుతుంది. దాంతో కుటుంబంలో ఇంకా ఎక్కడ చూడాలో తెలుస్తుంది. తల్లిదండ్రుల సొంత ఆరోగ్యం విషయంలో ఇది ఏదైనా మార్చడం చాలా అరుదు.
పెద్దవాళ్లైన బంధువులు
తల్లి వైపు, తండ్రి వైపు ఉండే మేనత్తలు, మామయ్యలు, పెద్దమ్మలు, బాబాయిలు, కజిన్లు క్యారియర్లు అయి ఉండవచ్చు. వాళ్లు కుటుంబాన్ని ప్లాన్ చేసుకుంటున్నప్పుడు క్యారియర్ టెస్టింగ్ చేయించుకునే అవకాశం ఇస్తారు. కుటుంబంలోనే పెళ్లి చేసుకోవాలనుకుంటే ఇది మరింత ఎక్కువ ముఖ్యం.
క్యారియర్ల జీవిత భాగస్వాములు
క్యారియర్ పిల్లలకు XP రావాలంటే, వాళ్ల భాగస్వామికి కూడా అదే జన్యువులో లోపం ఉండాలి. భాగస్వామికి టెస్ట్ చేస్తే ఆ ప్రశ్నకు సమాధానం దొరుకుతుంది. భాగస్వామిలో ఆ లోపం లేకపోతే, వాళ్ల పిల్లలకు XP రావడం చాలా చాలా అరుదు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిఒక్కో వలయం, ఒక్కోసారి
కుటుంబ టెస్టింగ్ దశలవారీగా ఎలా జరుగుతుంది?
-
XP ఉన్న బిడ్డలోని రెండు లోపాలను నిర్ధారిస్తారు
ఏ జన్యువులో లోపం ఉందో, ఒక్కో కాపీలో సరిగ్గా ఏ మార్పు ఉందో ల్యాబ్ పేరుతో సహా చెబుతుంది. ఈ దశ తర్వాత బంధువులకు చేసే టెస్ట్‌లన్నీ ఆ మార్పుల కోసమే చేస్తారు. మళ్లీ అన్ని XP జన్యువులనూ మొదటి నుంచి చూడరు.
-
కుటుంబానికి ఒక లేఖ ఇస్తారు
జెనెటిక్స్ బృందం జన్యువు పేరు, లోపాల వివరాలు ఉండే ఒక కుటుంబ లేఖ (family letter) రాసి ఇస్తుంది. బంధువులు దాన్ని తమ సొంత డాక్టర్ దగ్గరికో, ల్యాబ్‌కో తీసుకెళ్లవచ్చు — భారతదేశంలో ఎక్కడైనా, విదేశాల్లో అయినా.
-
అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు టెస్ట్
రక్తం లేదా లాలాజలం (saliva) నమూనాలో ఇప్పటికే తెలిసిన ఆ రెండు లోపాల కోసం మాత్రమే చూస్తారు. ఇది మొదటిసారి చేసిన టెస్ట్ కంటే త్వరగా అయిపోతుంది, సాధారణంగా ఖర్చు కూడా తక్కువ. ఫలితం స్పష్టంగా ఉంటుంది.
-
ఒక్కో వైపును నిర్ధారించడానికి తల్లిదండ్రులకు టెస్ట్
ఏ లోపం తల్లి దగ్గర ఉంది, ఏది తండ్రి దగ్గర ఉంది అని తెలిస్తే, తర్వాత కుటుంబంలో ఏ వైపు బంధువులకు క్యారియర్ టెస్టింగ్ అవకాశం ఇవ్వాలో తెలుస్తుంది.
-
దూరపు బంధువులకు క్యారియర్ టెస్టింగ్ అవకాశం
క్యారియర్ ఉన్న వైపు పెద్దవాళ్లు, టెస్ట్ చేయించుకోవాలా వద్దా అని తామే నిర్ణయించుకుంటారు. సాధారణంగా పెళ్లి లేదా పిల్లల గురించి ఆలోచిస్తున్నప్పుడు ఈ నిర్ణయం తీసుకుంటారు.
మీరు వినే పదాలు
టెస్టింగ్‌లో వినిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (cascade testing)
- కుటుంబంలో ఇప్పటికే కనుగొన్న లోపం కోసం బంధువులకు టెస్ట్ చేయడం. అతి దగ్గరి వాళ్లతో మొదలుపెట్టి, ఒక్కో వలయాన్ని ఒక్కోసారి చూస్తూ ముందుకు వెళ్తారు.
- టార్గెటెడ్ టెస్ట్ (targeted test)
- జన్యువులను మొత్తం చదవకుండా, కుటుంబంలో ఇప్పటికే తెలిసిన లోపాల కోసం మాత్రమే చూసే టెస్ట్. ఇది త్వరగా అయిపోతుంది, మరింత స్పష్టమైన సమాధానం ఇస్తుంది.
- క్యారియర్ (carrier)
- ఒక కాపీలో లోపం, మరో కాపీ సరిగ్గా పనిచేసే వ్యక్తి. క్యారియర్ ఆరోగ్యంగా ఉంటారు. వాళ్లకు XP ఉండదు.
- తప్పనిసరి క్యారియర్ (obligate carrier)
- కుటుంబంలో బంధుత్వం ఉన్న తీరు వల్ల తప్పకుండా క్యారియర్ అయి ఉండాల్సిన బంధువు. ఉదాహరణకు, XP ఉన్న బిడ్డ తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ.
- రక్త సంబంధీకుల మధ్య పెళ్లి (consanguinity)
- కజిన్లు లేదా మామయ్య–మేనకోడలు లాగా రక్త సంబంధం ఉన్న ఇద్దరి మధ్య పెళ్లి (మేనరికం). దీని వల్ల ఇద్దరిలోనూ అదే లోపం ఉండే అవకాశం పెరుగుతుంది.
- గర్భంలో శిశువుకు చేసే టెస్ట్ (prenatal diagnosis)
- కుటుంబంలో తెలిసిన లోపాల కోసం గర్భంలో ఉన్న శిశువుకు చేసే టెస్ట్. ఇద్దరూ క్యారియర్లు అయిన దంపతులకు ఈ అవకాశం ఇస్తారు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
అన్నకో, చెల్లికో వచ్చిన ఫలితానికి అర్థం ఏమిటి?
ఫలితం
వాళ్లకు దాని అర్థం
కుటుంబంలోని రెండు లోపాలూ కనిపించాయి
వాళ్లకు XP ఉంది. ఎండ నుంచి రక్షణ, చెకప్‌లు ఇప్పుడే మొదలవుతాయి
కుటుంబంలోని ఒక లోపం మాత్రమే కనిపించింది
ఆరోగ్యంగా ఉండే క్యారియర్. ఇది తర్వాత వాళ్ల సొంత పిల్లల విషయంలో మాత్రమే ముఖ్యం
ఏ లోపమూ కనిపించలేదు
వాళ్లకు XP లేదు, ఈ లోపానికి క్యారియర్ కూడా కాదు
ఫలితం స్పష్టంగా లేదు లేదా నమూనా పనిచేయలేదు
టెస్ట్ మళ్లీ చేయించాలి. ఈలోగా XP ఉన్నట్టే భావించి వాళ్లను ఎండ నుంచి కాపాడాలి
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బంధువుల్లో ఎవరు ఆ లోపాన్ని కలిగి ఉన్నారో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఒక్కొక్కరితో ఆ మాట ఎలా మాట్లాడాలో కూడా చెప్పలేదు. ప్రతి కుటుంబం వేరు. మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని (family tree) గీసిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్, ఎవరిని ముందు సంప్రదించాలో, ఏ వరుసలో మాట్లాడాలో ప్లాన్ చేయగలరు. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
చిన్న పిల్లలకు టెస్ట్ చేయాలా అనే ప్రశ్నను ఇది తేల్చలేదు
ఒక అన్నకో, చెల్లికో XP ఉందో లేదో చూసే టెస్ట్ సాధారణంగా అత్యవసరం. కానీ ఒక చిన్న బిడ్డ కేవలం క్యారియర్ అవునో కాదో తెలుసుకోవడానికే చేసే టెస్ట్ మాత్రం సాధారణంగా ఆ బిడ్డ పెద్దయ్యి, తామే నిర్ణయించుకోగలిగే వరకు ఆగుతుంది. తోబుట్టువుకు XP కోసం చేసే టెస్ట్ చాలాసార్లు క్యారియర్ స్థితిని కూడా బయటపెడుతుంది. అందుకే మీకు ఏ విషయం చెప్పాలని కోరుకుంటున్నారో మీ కౌన్సెలర్‌తో ముందే మాట్లాడుకోండి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
పెద్ద వయసులో మామూలు చర్మ క్యాన్సర్ వచ్చిన వ్యక్తి బంధువులకు XP టెస్ట్ అవసరం లేదు. కుటుంబంలో XP ఉన్న బిడ్డ ఎవరూ లేకుండా, కేవలం క్యారియర్ అని తెలిసిన వ్యక్తి బంధువులకు కూడా అవసరం లేదు — అదే లోపం ఉండే అవకాశం ఉన్న భాగస్వామితో పిల్లలను ప్లాన్ చేస్తుంటే తప్ప. విస్తృత కుటుంబంలో చాలామందికి ఈ టెస్ట్ ఎప్పటికీ అవసరం రాదు.
బంధువులు టెస్ట్‌ను వద్దనవచ్చు. అది వాళ్ల హక్కు. వాళ్లు వద్దన్నా, కుటుంబంలో మిగతా ఎవరికీ టెస్ట్ చేయించుకోవడానికి అడ్డంకి ఉండదు.సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"మా ఇంకో బిడ్డ ఆరోగ్యంగానే కనిపిస్తోంది, కాబట్టి టెస్ట్ అవసరం లేదు."
కొన్ని రకాల XP చిన్నతనంలో చాలా తక్కువగా బయటపడుతుంది. ఎండ వల్ల చర్మానికి జరిగే దెబ్బ లోలోపల పేరుకుపోతున్నా, ఒక తోబుట్టువు కొన్ని సంవత్సరాల పాటు బాగానే కనిపించవచ్చు. ఒక సాధారణ టెస్ట్ ఈ సందేహాన్ని తేల్చేస్తుంది. ఎంత త్వరగా సమాధానం తెలిస్తే, అంత ఎక్కువ మార్పు తేగలం.
"ఒక బిడ్డకు XP వచ్చింది, కాబట్టి తర్వాతి బిడ్డ బాగానే ఉంటుంది."
అవకాశానికి జ్ఞాపకం ఉండదు. ఇద్దరు క్యారియర్ల మధ్య ప్రతి గర్భానికీ అదే 4 లో 1 అవకాశం ఉంటుంది — ఇంతకుముందు ఎంతమంది పిల్లలు పుట్టినా సరే.
"ఇది తల్లి వైపు నుంచే వస్తుంది."
XP రావాలంటే తల్లి నుంచి, తండ్రి నుంచి — ఇద్దరి నుంచీ లోపం ఉన్న కాపీ రావాలి. ఏ వైపునూ నిందించాల్సిన అవసరం లేదు. రెండు వైపుల కుటుంబాల్లోనూ క్యారియర్లు ఉండవచ్చు.
"క్యారియర్ పెళ్లి చేసుకోకూడదు."
క్యారియర్లు ఆరోగ్యంగా ఉంటారు, నిస్సంకోచంగా పెళ్లి చేసుకోవచ్చు. ఉన్న ఒకే ఒక ప్రశ్న — వాళ్ల భాగస్వామికి కూడా అదే జన్యువులో లోపం ఉందా అనేది. లేకపోతే, వాళ్ల పిల్లలకు XP వస్తుందని అనుకోవాల్సిన అవసరం లేదు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
XP కోసం కుటుంబానికి టెస్టింగ్ గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
అన్నకో, చెల్లికో టెస్ట్ ఎలా చేస్తారు?
రక్తం లేదా లాలాజలం నమూనాతో చేస్తారు. XP ఉన్న బిడ్డలో ఇప్పటికే కనుగొన్న లోపాల కోసం మాత్రమే ఆ నమూనాను చూస్తారు. ఇది చేయడానికి ల్యాబ్‌కు కుటుంబ లేఖ గానీ, మొదటి రిపోర్ట్ గానీ అవసరం. ఈ ఫలితం సాధారణంగా మొదటి రిపోర్ట్ కంటే సులువుగా అర్థమవుతుంది, ఎందుకంటే ల్యాబ్ దేని కోసం వెతుకుతోందో దానికి ఖచ్చితంగా తెలుసు.
కుటుంబంలో కొత్తగా పుట్టిన బిడ్డకు టెస్ట్ చేయించాలా?
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ క్యారియర్లు అయితే, అవును. ఫలితం వచ్చే వరకు చాలా కుటుంబాలు, XP ఉన్నట్టే భావించి కొత్తగా పుట్టిన బిడ్డను పగటి వెలుతురు నుంచి కాపాడుతాయి. కుటుంబంలోని లోపాలు తెలిశాక, గర్భంతో ఉన్నప్పుడే టెస్ట్ చేయడం కూడా సాధ్యమే. ఒక్కో ఆప్షన్ గురించి కౌన్సెలర్ వివరంగా చెబుతారు.
కజిన్లకు టెస్ట్ చేయించాలా?
కజిన్లకు స్వయంగా XP వచ్చే రిస్క్ లేదు, కానీ వాళ్లు క్యారియర్లు అయి ఉండవచ్చు. వాళ్లు పెళ్లి చేసుకోవాలని ప్లాన్ చేసుకుంటున్నప్పుడు, ముఖ్యంగా మరో బంధువునే చేసుకోవాలనుకుంటే, క్యారియర్ టెస్టింగ్ అవకాశం ఇవ్వడం మంచిది. పెద్దవాళ్లు తమ నిర్ణయం తామే తీసుకుంటారు. కుటుంబ లేఖ ఉంటే వాళ్లు ఎక్కడైనా టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు.
క్యారియర్ అనే విషయం పెళ్లికి ముందు చెప్పాల్సిందేనా?
చెప్పాలనే చట్టపరమైన బాధ్యత ఏదీ లేదు. చాలా కుటుంబాలు ఇష్టంగా చెబుతాయి, ఎందుకంటే భాగస్వామికి చేసే టెస్ట్ అసలు ముఖ్యమైన ఆ ఒక్క ప్రశ్నకు సమాధానం ఇస్తుంది. ఈ విషయం ఎలా, ఎప్పుడు ప్రస్తావించాలో కౌన్సెలర్‌తో మాట్లాడుకోవడం సరైన పనే.
బంధువుకు టెస్ట్ చేయించడం ఖరీదైనదా?
కుటుంబంలో తెలిసిన లోపాల కోసం చేసే టార్గెటెడ్ టెస్ట్, సాధారణంగా మొదట చేసిన ప్యానెల్ టెస్ట్ కంటే తక్కువ ఖర్చు అవుతుంది. ధరలు ఒక్కో ల్యాబ్‌లో ఒక్కోలా ఉంటాయి. కొన్ని ల్యాబ్‌లు బంధువులకు తగ్గింపు ధరలు ఇస్తాయి. నమూనా ఇచ్చే ముందే ఖర్చు ఎంతో రాతపూర్వకంగా అడగండి.
ఒక బంధువు టెస్ట్ వద్దంటే ఏమిటి?
అది వాళ్ల నిర్ణయం. మీరు వాళ్లకు కుటుంబ లేఖ ఇచ్చి, వాళ్ల సమయంలో వాళ్లే నిర్ణయించుకునేలా వదిలేయవచ్చు. టెస్ట్‌ను ఎప్పుడూ బలవంతంగా చేయరు. ఒకరు వద్దన్నంత మాత్రాన, మిగతా ఎవరి టెస్ట్ హక్కుకూ భంగం కలగదు.
విదేశాల్లో లేదా వేరే రాష్ట్రంలో ఉన్న బంధువులు టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చా?
చేయించుకోవచ్చు. కుటుంబ లేఖలో జన్యువు పేరు, లోపాల ఖచ్చితమైన వివరాలు ఉంటాయి. కాబట్టి గుర్తింపు పొందిన (accredited) ఏ ల్యాబ్ అయినా టార్గెటెడ్ టెస్ట్ చేయగలదు. వాళ్లు తమ ఊరిలోనే గానీ, ఆన్‌లైన్‌లో గానీ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ కూడా ఏర్పాటు చేసుకోవచ్చు.
ఎక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టాలి?
మీ బిడ్డకు నిర్ధారణ చేసిన బృందాన్ని కుటుంబ లేఖ కోసం, తోబుట్టువుల టెస్టింగ్ కోసం రిఫరల్ కోసం అడగండి. అపాయింట్‌మెంట్‌కు ముందే, రెండు వైపులా కుటుంబంలో ఎవరెవరు ఉన్నారో ఒక కాగితంపై రాసుకోండి. ఎవరిని సంప్రదించాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Xeroderma Pigmentosum
- MedlinePlus Genetics — Xeroderma pigmentosum
- MedlinePlus Genetics — What are the different ways a genetic condition can be inherited?
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
XP పాజిటివ్ వచ్చాక: తర్వాత ఏమి జరుగుతుందిటెస్ట్‌లో పాజిటివ్ వచ్చిన తోబుట్టువుకు సంరక్షణ ప్లాన్రక్త సంబంధీకుల మధ్య పెళ్లిళ్లు, క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్కుటుంబంలోనే పెళ్లిళ్లు క్యారియర్ల చిత్రాన్ని ఎలా మారుస్తాయిక్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ ఎలా పనిచేస్తుందిబంధువులకు ఒక్కో వలయంగా టెస్ట్ఏ సిండ్రోమ్‌లకు పిల్లలకు ముందుగానే టెస్ట్ అవసరంచాలా జన్యువులకు ఆగినా, XP కి పిల్లలకు ఎందుకు టెస్ట్ చేస్తారు
మాతో మాట్లాడండి
కుటుంబంలో ఏ బంధువులకు టెస్ట్ చేయించాలో తెలియడం లేదా?
కుటుంబంలో ఎవరికి నిర్ధారణ అయిందో, రిపోర్ట్‌లో ఏమి ఉందో మాకు చెప్పండి. మిగతా కుటుంబానికి టెస్టింగ్ ప్లాన్ చేయగల జెనెటిక్స్ బృందాన్ని చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.