DICER1 సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి, కుటుంబానికి దాని అర్థం ఏమిటి

ఇది అరుదైనదే. పైగా దీన్ని గుర్తించకుండా వదిలేస్తున్న సందర్భాలు ఎక్కువగానే ఉండి ఉండవచ్చు, ఎందుకంటే చాలామంది క్యారియర్లు ఆరోగ్యంగా ఉంటారు, ఎప్పటికీ టెస్ట్ చేయించుకోరు. చాలామంది డాక్టర్లు తమ కెరీర్ మొత్తంలో కొన్ని కుటుంబాలనే చూస్తారు. అందుకే దీనిలో అనుభవం ఉన్న బృందంతో కలిసి సంరక్షణ ప్లాన్ చేయడం మంచిది.

సాధారణంగా అవును. లోపం ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి ప్రతి బిడ్డకూ అది వెళ్లే అవకాశం 2 లో 1 — తల్లి అయినా, తండ్రి అయినా ఒకటే. కొన్నిసార్లు ఈ లోపం బిడ్డలోనే కొత్తగా వస్తుంది, తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరికీ ఉండదు.

అవును. లోపం ఉన్న పెద్దవారిలో ఎక్కువగా థైరాయిడ్ గడ్డలు కనిపిస్తాయి. కొంతమంది మహిళల్లో దీనితో ముడిపడిన అండాశయ కణితి వస్తుంది. చాలామంది పెద్దవారికి, తమ బిడ్డలో ఇది నిర్ధారణ అయి, తల్లిదండ్రులుగా తాము టెస్ట్ చేయించుకున్న తర్వాతే తమలో DICER1 ఉందని తెలుస్తుంది.

జన్యు లోపాన్ని సరిచేయలేరు. ప్రతి గడ్డకూ దాని పరిస్థితిని బట్టి విడిగా చికిత్స చేస్తారు, చాలాసార్లు సర్జరీతో. ముందుగా దొరికితే చాలావాటిని విజయవంతంగా చికిత్స చేయగలుగుతున్నారు. గడ్డలు ముందుగానే దొరికే అవకాశం పెంచడానికే చెకప్ ప్లాన్ రూపొందించారు.

లోపం ఉన్న పిల్లలకు సాధారణంగా చిన్న వయసులో ఛాతీ ఇమేజింగ్ సూచిస్తారు. పెరుగుతున్న కొద్దీ కిడ్నీ, థైరాయిడ్ చెకప్‌లు, అమ్మాయిలకు పొత్తికడుపు (పెల్విక్) చెకప్‌లు కూడా ఉంటాయి. ఖచ్చితమైన షెడ్యూల్‌ను మీ స్పెషలిస్ట్ నిర్ణయిస్తారు. మా DICER1 సర్వైలెన్స్ పేజీలో దాని గురించి వివరించాం.

కుటుంబంలోని లోపం ఏమిటో తెలిశాక, సాధారణంగా అవును — ఎందుకంటే చిన్న పిల్లలకు చెకప్‌లు చాలా ముందుగానే మొదలవుతాయి. ఎప్పుడు టెస్ట్ చేయించాలి, పాజిటివ్ లేదా నెగటివ్ ఫలితానికి అర్థం ఏమిటి, పిల్లలకు దాన్ని ఎలా వివరించాలి — ఇవన్నీ కౌన్సెలర్ మీతో మాట్లాడతారు.

భారతదేశంలో ఇవి సహజమైన ఆందోళనలే. జన్యు సమాచారం ఆధారంగా వివక్ష చూపడాన్ని నిషేధించే ప్రత్యేక చట్టం మన దేశంలో లేదు. అందుకే ఈ విషయం ఎవరికి తెలియాలి అనేది టెస్ట్ చేయించుకున్న తర్వాత కాకుండా, ముందే మీ కౌన్సెలర్‌తో మాట్లాడుకోవడం మంచిది.

మీ బిడ్డకు ఈ సిండ్రోమ్‌తో ముడిపడిన కణితి ఉందని తేలితే, DICER1 టెస్టింగ్ గురించి చికిత్స చేస్తున్న బృందాన్ని అడగండి. ఒక బంధువులో లోపం నిర్ధారణ అయితే, వారి రిపోర్ట్‌ను జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరకు తీసుకువెళ్లండి. ఎవరిని సంప్రదించాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి.