Medical Oncologist
లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్
పిల్లలకు TP53 టెస్ట్ చేయించాలా వద్దా: తల్లిదండ్రులు ఎలా నిర్ణయించుకోవాలి
TP53 లోపం ఉన్న చాలా కుటుంబాలకు, పిల్లలు మేజర్ అయ్యే వరకు ఆగకుండా, చిన్నతనంలోనే వారికి టెస్ట్ ఆఫర్ చేస్తారు. జెనెటిక్స్‌లో ఇది అసాధారణం. లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ చెకప్‌లు ముందుగానే మొదలవుతాయి, క్యాన్సర్లను త్వరగా పట్టుకుంటున్నట్టు కనిపిస్తుంది — అందుకే. అయినా ఇది ఎంపిక మాత్రమే, కొన్ని కుటుంబాలు ఆగుతాయి. పిల్లలకు TP53 టెస్ట్ ఎందుకు ఆఫర్ చేస్తారు, తల్లిదండ్రులు ఏమి ఆలోచిస్తారు, నిర్ణయించుకోవడంలో ఎవరు సహాయం చేస్తారు — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- కుటుంబంలో ఉన్న TP53 లోపం కోసం నా బిడ్డకు టెస్ట్ చేయించాలా?
- నిర్ణయించే ముందు తల్లిదండ్రులు ఏమేమి ఆలోచిస్తారు?
- సాధారణంగా ఈ నిర్ణయం దశలవారీగా ఎలా జరుగుతుంది?
- ఉత్తరంలో ఉన్న మాటలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఒక్కో ఫలితంతో ఏమి మారుతుంది?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- తల్లిదండ్రులు చెప్పే నాలుగు భయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- పిల్లలకు TP53 టెస్ట్ గురించి తల్లిదండ్రులు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
కుటుంబంలో ఉన్న TP53 లోపం కోసం నా బిడ్డకు టెస్ట్ చేయించాలా?
సాధారణంగా అవును — కానీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో సరిగ్గా మాట్లాడిన తర్వాతే. చిన్నతనంలోనే టెస్ట్ చేయించమని సూచించే అతి కొద్ది వంశపారంపర్య పరిస్థితుల్లో లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ (Li-Fraumeni syndrome) ఒకటి. దీనితో ముడిపడిన కొన్ని క్యాన్సర్లు జీవితంలోని మొదటి ఏళ్లలోనే రావచ్చు. పసితనం నుంచే మొదలయ్యే ఒక చెకప్ ప్లాన్ కూడా ఉంది. క్యారియర్ (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి) పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ ఆ లోపం వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1.
చాలా జన్యు లోపాలకంటే ఇది ఎందుకు వేరు?
బ్రెస్ట్, అండాశయ క్యాన్సర్‌తో ముడిపడిన లోపాల్లాగా, పెద్దయ్యాకే రిస్క్ పెంచే లోపాలకు, బిడ్డ తానే నిర్ణయించుకోగలిగే వయసు వచ్చే వరకు టెస్టింగ్ ఆగుతుంది. చిన్నతనంలో ఏమీ వేరుగా చేయరు కాబట్టి, ఎంచుకునే హక్కు బిడ్డకే ఉంటుంది. TP53 విషయంలో ఈ ఆలోచన తలకిందులవుతుంది. ఈ లోపంతో ముడిపడిన కొన్ని క్యాన్సర్లు — అడ్రినల్ గ్రంథిలో వచ్చే ఒక అరుదైన కణితి, కొన్ని రకాల మెదడు కణితులతో సహా — ఎక్కువగా చిన్న పిల్లల్లోనే వస్తాయి. ముందుగా తెలిస్తే, స్కాన్‌లు కూడా ముందుగానే మొదలుపెట్టవచ్చు.
టెస్ట్ ఏమి చేస్తుంది, ఏమి చేయదు?
టెస్ట్ క్యాన్సర్‌ను ఆపలేదు, జన్యువును మార్చలేదు. అది చేసేది పిల్లలను రెండు గుంపులుగా విభజించడం. లోపం ఉన్న పిల్లలు పిల్లల క్యాన్సర్ నిపుణుల బృందం (paediatric oncology team) దగ్గర చెకప్ ప్రోగ్రామ్‌లో చేరతారు. లోపం లేని పిల్లలకు ఆ ప్రోగ్రామ్ అవసరం ఉండదు — వారి భవిష్యత్తు పిల్లలకు కూడా.
TP53 లోపం ఉన్నట్టు తెలిసిన కుటుంబంలోని బిడ్డకు నెగటివ్ ఫలితం వస్తే, అది నిజంగా మంచి వార్తే. సాధారణంగా కుటుంబంలోని ఆ కొమ్మకు ఈ ప్రశ్న అక్కడితో ముగిసిపోతుంది.నిర్ణయానికి రెండు వైపులు
నిర్ణయించే ముందు తల్లిదండ్రులు ఏమేమి ఆలోచిస్తారు?
కుటుంబాలు వేర్వేరు నిర్ణయాలకు వస్తాయి, కౌన్సెలర్లు కూడా అదే ఊహిస్తారు. ఎక్కువగా చర్చకు వచ్చే విషయాలు ఇవి.
కుటుంబాలు ముందుగా టెస్ట్ చేయించడానికి కారణాలు
బిడ్డలో లోపం ఉంటే, జీవితంలోని మొదటి నెలల నుంచే స్కాన్‌లు, చెకప్‌లు మొదలుపెట్టవచ్చు. బిడ్డకు ఏ జబ్బుకు చికిత్స చేసే డాక్టర్‌కైనా, వీలైనంతవరకు రేడియేషన్‌ను తప్పించాలని కూడా తెలుస్తుంది.
కుటుంబాలు తాము కోరుకున్నదని చెప్పేది
- పిల్లల్లో వచ్చే కణితులు ముందుగా దొరకడం
- మొదటి నుంచే రేడియేషన్ లేని స్కాన్‌లు ఎంచుకోవడం
- నెగటివ్ వచ్చిన తోబుట్టువులకు ఉపశమనం
కొన్ని కుటుంబాలు ఆగడానికి కారణాలు
ఫలితం తెలిస్తే తమ బిడ్డను చూసే తీరే మారిపోతుందని కొందరు తల్లిదండ్రులు భావిస్తారు. లేదా ఈ ప్రోగ్రామ్ చిన్న బిడ్డకు మరీ బరువవుతుందని అనుకుంటారు. మరికొందరికి ఈ స్కాన్‌లు చేసే కేంద్రానికి ఇంకా చేరుకునే వీలు ఉండదు.
తమను ఆపిందని కుటుంబాలు చెప్పేది
- బిడ్డకు ఒక ముద్ర పడుతుందనే ఆందోళన
- MRI కేంద్రం చాలా దూరంగా ఉండటం
- తల్లి లేదా తండ్రి ఇంకా తమ సొంత ఫలితాన్నే జీర్ణించుకుంటూ ఉండటం
బిడ్డకు దక్కాల్సినది
పిల్లలు పెరిగే కొద్దీ, వారి సొంత అభిప్రాయానికి విలువ పెరుగుతుంది. కొంచెం పెద్ద పిల్లలకు వారికి అర్థమయ్యే మాటల్లో చెప్పి, వారి అభిప్రాయం అడగవచ్చు. కౌన్సెలర్లు దీన్ని అసెంట్ (assent) అంటారు. ఇది తల్లిదండ్రుల సమ్మతి (కన్సెంట్) స్థానంలో కాదు, దానితో పాటు ఉంటుంది.
ఇప్పటివరకు ఆధారాలు ఏమి చెబుతున్నాయి?
చెకప్ ప్రోగ్రామ్ ఎంచుకున్న కుటుంబాలను గమనించిన అధ్యయనాల్లో, ఎక్కువ కణితులు తొలి దశలోనే దొరికాయి. గమనిస్తూ ఉన్న గుంపులో బతికే అవకాశం కూడా మెరుగ్గా ఉంది. సిండ్రోమ్ అరుదు కాబట్టి ఈ అధ్యయనాలు చిన్నవి, కానీ ఫలితాల దిశ స్థిరంగా ఒకేలా ఉంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిమొదటి మాట నుంచి ఫలితం వరకు
సాధారణంగా ఈ నిర్ణయం దశలవారీగా ఎలా జరుగుతుంది?
తల్లి లేదా తండ్రి ఫలితం నిర్ధారణ అవుతుంది
కుటుంబంలోని ఖచ్చితమైన లోపం ఏమిటో తెలిసి, అది వ్యాధి కలిగించేదిగా (పాథోజెనిక్) వర్గీకరించిన తర్వాతే బిడ్డకు టెస్ట్ చేయడంలో అర్థం ఉంటుంది. VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) ఆధారంగా పిల్లలకు ఎప్పుడూ టెస్ట్ చేయరు.
తల్లిదండ్రులకు కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్
మీరు జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను కలుస్తారు — వీలైతే తల్లీ తండ్రీ ఇద్దరూ కలిసి. సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి, చెకప్ ప్రోగ్రామ్‌లో ఏమేమి ఉంటాయి, ఏ ఫలితం వచ్చినా తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది — ఇవన్నీ వివరంగా మాట్లాడతారు.
ఆలోచించుకోవడానికి సమయం
అక్కడికక్కడే నిర్ణయం చెప్పాలని ఎవరూ ఆశించరు. చాలా కుటుంబాలు ఇంటికి వెళ్లి, తాతయ్య నాయనమ్మలతో, అమ్మమ్మలతో మాట్లాడి, తర్వాత తిరిగి వస్తాయి. కుటుంబంలో అందరికీ అర్థమయ్యేలా తెలుగులో కౌన్సెలింగ్ ఏర్పాటు చేయవచ్చు.
కొంచెం రక్తం లేదా బుగ్గ లోపలి నమూనా
బిడ్డ నుంచి కొంచెం రక్తం తీసుకుంటారు, కొన్నిసార్లు బుగ్గ లోపల నుంచి స్వాబ్ (cheek swab) తీసుకుంటారు. ల్యాబ్ కుటుంబంలో ఇప్పటికే తెలిసిన ఆ ఒక్క లోపం కోసం మాత్రమే చూస్తుంది. ఇది పూర్తి జీన్ ప్యానెల్ కంటే త్వరగా వస్తుంది, ఖర్చు కూడా తక్కువ.
ఫలితాన్ని ఎదురుగా కూర్చుని చెబుతారు
ఫలితాన్ని మెసేజ్ ద్వారా కాదు, ఫాలో-అప్ అపాయింట్‌మెంట్‌లో చెబుతారు. బిడ్డలో లోపం ఉంటే, మొదటి స్కాన్‌లు, పిల్లల క్యాన్సర్ నిపుణులకు రిఫరల్ — ఇవి మీరు బయటకు వెళ్లే ముందే ప్లాన్ చేస్తారు.
కౌన్సెలింగ్ గదిలో
ఉత్తరంలో ఉన్న మాటలకు అర్థం ఏమిటి?
- TP53
- దెబ్బతిన్న కణాలు విభజన చెందకుండా ఆపే ఒక ప్రోటీన్‌ను తయారుచేసే జన్యువు. దీన్ని తరచుగా "జీనోమ్ కాపలాదారు" (guardian of the genome) అని పిలుస్తారు.
- లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ (Li-Fraumeni syndrome)
- వారసత్వంగా వచ్చిన TP53 లోపం ఉన్న కుటుంబాల్లో కనిపించే క్యాన్సర్ల తీరు. కొందరు డాక్టర్లు ఇప్పుడు దీన్ని heritable TP53-related cancer syndrome అని కూడా పిలుస్తున్నారు.
- ప్రిడిక్టివ్ టెస్ట్ (predictive test)
- ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తికి, కుటుంబంలో ఇప్పటికే దొరికిన లోపం కోసం చేసే టెస్ట్. ఇది రిస్క్‌ను ముందుగా చెబుతుంది. జబ్బును నిర్ధారించదు.
- సమ్మతి, అసెంట్ (consent and assent)
- కన్సెంట్ అంటే తల్లిదండ్రులు చట్టపరంగా ఇచ్చే అంగీకారం. అసెంట్ అంటే బిడ్డ సొంత అంగీకారం — అర్థం చేసుకోగలిగే వయసు వచ్చాక, సులువైన మాటల్లో అడిగి తీసుకునేది.
- సర్వైలెన్స్ (surveillance)
- కణితిని ముందుగా పట్టుకోవడానికి క్రమం తప్పకుండా చేసే స్కాన్‌లు, చెకప్‌ల ప్లాన్. TP53 కోసం ఇది CT లేదా ఎక్స్-రే మీద కాకుండా MRI, అల్ట్రాసౌండ్ మీద ఆధారపడుతుంది.
- డి నోవో (de novo)
- వారసత్వంగా రాకుండా, ఒక వ్యక్తిలో మొదటిసారిగా వచ్చిన లోపం. అయినా వారి పిల్లలకు అది వారసత్వంగా వెళ్లవచ్చు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ఒక్కో ఫలితంతో ఏమి మారుతుంది?
బిడ్డలో లోపం ఉంటే
బిడ్డలో లోపం లేకపోతే
పిల్లల క్యాన్సర్ నిపుణుల బృందం దగ్గర చెకప్‌లు మొదలవుతాయి
పిల్లలందరికీ చేసే మామూలు ఆరోగ్య చెకప్‌లే వర్తిస్తాయి
వీలైనంతవరకు CT స్కాన్‌లు, రేడియోథెరపీని డాక్టర్లు తప్పిస్తారు
ఏ జబ్బుకైనా మామూలు స్కాన్ ఎంపికలే వర్తిస్తాయి
బిడ్డ భవిష్యత్తు పిల్లలకు కూడా టెస్ట్ చేయవచ్చు
బిడ్డ నుంచి ఆ లోపం ముందుతరానికి వెళ్లదు
స్కానింగ్ కేంద్రానికి క్రమం తప్పని ప్రయాణాలను కుటుంబం ప్లాన్ చేసుకుంటుంది
ఏ ప్రత్యేక ప్రోగ్రామ్ అవసరం లేదు
బిడ్డ పెరిగే కొద్దీ వారి సొంత అభిప్రాయాన్ని మళ్లీ అడుగుతారు
ఫలితాన్ని తర్వాత వారికి వివరిస్తారు
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బిడ్డ విషయంలో మీరు ఏమి నిర్ణయించాలో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఆ నిర్ణయం మీదే — మీ కుటుంబంలోని ఖచ్చితమైన వేరియంట్, కుటుంబ చరిత్ర తెలిసిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్, పిల్లల క్యాన్సర్ నిపుణుడు (paediatric oncologist) తో కలిసి తీసుకునేది. కొన్ని TP53 వేరియంట్లు మిగతావాటి కంటే తేలికగా ప్రవర్తిస్తాయి. దాన్ని బట్టి చెకప్‌లు ఎప్పుడు మొదలవ్వాలి, ఎంత తరచుగా అనే సలహా మారవచ్చు.
ఇది మీ కుటుంబ రిపోర్ట్‌ను చదవలేదు
మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. ఒకే జన్యువులో చాలా వేర్వేరు లోపాలు ఉండవచ్చు. జన్యువు పేరు కంటే, రిపోర్ట్‌లో రాసిన వర్గీకరణ (classification) ఎక్కువ ముఖ్యం.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చాలామంది పిల్లలకు ఈ టెస్ట్ అవసరం లేదు. తల్లికో తండ్రికో లేదా దగ్గరి బంధువుకో వ్యాధి కలిగించే TP53 లోపం ఉన్నట్టు నిర్ధారణ అయిన చోట మాత్రమే ఇది వర్తిస్తుంది. పెద్ద కుటుంబంలో ఎవరికో క్యాన్సర్ వచ్చి, తెలిసిన లోపం ఏదీ లేని బిడ్డను వేరే విధంగా పరిశీలిస్తారు — సాధారణంగా ముందుగా క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుకు టెస్ట్ చేసి.
మీ కుటుంబ ఫలితం నిర్ధారణ అయిందో లేదో మీకు తెలియకపోతే, రిపోర్ట్‌ను కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్‌కు తీసుకొచ్చి అడగండి.సాధారణ నమ్మకాలు
తల్లిదండ్రులు చెప్పే నాలుగు భయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"చిన్న బిడ్డ తానే ఎంచుకోలేదు, కాబట్టి టెస్ట్ చేయించడం ఎప్పుడూ తప్పే."
చిన్నతనంలో ఏమీ మారని లోపాల కోసం ఆ నియమం ఉంది. TP53 విషయంలో చెకప్‌లు పసితనంలోనే మొదలవుతాయి, కణితులను ముందుగానే పట్టుకుంటున్నట్టు కనిపిస్తోంది. అందుకే పిల్లలకు టెస్టింగ్ ఆఫర్ చేయడాన్ని నిపుణుల మార్గదర్శకాలు సమర్థిస్తాయి. ఇది ఆఫర్ మాత్రమే, ఎప్పుడూ బలవంతం కాదు.
"నా బిడ్డకు పాజిటివ్ వస్తే, క్యాన్సర్ రావడం ఖాయం."
రిస్క్ ఎక్కువే, కానీ అది ఖాయం కాదు. కొందరు క్యారియర్లు క్యాన్సర్ లేకుండానే వృద్ధాప్యం వరకు జీవిస్తారు. ఏదైనా వస్తే, అది చిన్నగా ఉన్నప్పుడే దొరకాలనే చెకప్ ప్రోగ్రామ్ ఉంది.
"తెలియకపోతేనే బిడ్డకు మామూలు బాల్యం ఉంటుంది."
టెస్ట్ చేయించని బిడ్డను సాధారణంగా లోపం ఉండే అవకాశం ఉన్నట్టుగానే చూస్తారు. కాబట్టి చెకప్ ప్లాన్‌ను అప్పుడు కూడా సూచిస్తారు. చాలా కుటుంబాలకు, తెలియకపోవడం అంటే ఎక్కువ మంది పిల్లలకు ఎక్కువ స్కాన్‌లు — తక్కువ కాదు.
"స్కాన్‌ల వల్ల నా బిడ్డకు హాని జరుగుతుంది."
ఈ ప్రోగ్రామ్ అల్ట్రాసౌండ్, MRI మీద ఆధారపడుతుంది. వీటిలో రేడియేషన్ ఉండదు. MRI సమయంలో కదలకుండా ఉండటానికి చిన్న పిల్లలకు మత్తు మందు (sedation) లేదా తేలికపాటి అనస్థీషియా అవసరం కావచ్చు. అందులో ఏమేమి ఉంటాయో బృందం మీకు వివరిస్తుంది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
పిల్లలకు TP53 టెస్ట్ గురించి తల్లిదండ్రులు అడిగే ప్రశ్నలు
ఏ వయసులో బిడ్డకు TP53 టెస్ట్ చేయవచ్చు?
ఏ వయసులోనైనా చేయవచ్చు, పుట్టిన కొద్ది రోజులకే కూడా. పిల్లల్లో వచ్చే కణితుల కోసం చెకప్‌లు వెంటనే మొదలుపెట్టడానికి చాలా కుటుంబాలు పసితనంలోనే టెస్ట్ చేయిస్తాయి. ఎప్పుడు అనేది మీ కౌన్సెలర్, పిల్లల క్యాన్సర్ బృందంతో కలిసి నిర్ణయిస్తారు. మీరు ఉండే చోట స్కాన్‌లు నిజంగా ఎప్పటి నుంచి మొదలుపెట్టగలరు అనేదాని మీద కూడా అది కొంతవరకు ఆధారపడుతుంది.
ఒక బిడ్డకు టెస్ట్ చేయించి, మిగతావారికి చేయించకపోవచ్చా?
చేయవచ్చు. ప్రతి బిడ్డదీ వేరే నిర్ణయం. అయితే ఏ బిడ్డా తనను వేరుగా చూస్తున్నారని అనుకోకుండా, చాలా కుటుంబాలు తోబుట్టువులందరినీ ఒకేలా చూడటానికే ఇష్టపడతాయి. టెస్ట్ చేయించని బిడ్డను సాధారణంగా లోపం ఉండే అవకాశం ఉన్నట్టుగానే గమనిస్తారు. కాబట్టి చెకప్‌లు ఎలాగూ జరుగుతుంటాయి.
తల్లీ తండ్రీ ఇద్దరూ వేర్వేరుగా అనుకుంటే?
ఇది తరచుగా జరుగుతుంది. కౌన్సెలర్ ఇద్దరిలో ఎవరిపైనా ఒత్తిడి తేరు. కొన్ని కుటుంబాలు నిర్ణయానికి రావడానికి చాలా అపాయింట్‌మెంట్‌లు తీసుకుంటాయి. తల్లిదండ్రులు ఏకాభిప్రాయానికి రాలేకపోతే, సాధారణంగా టెస్టింగ్‌ను వాయిదా వేసి, ఆలోగా బిడ్డకు చెకప్‌లు ఆఫర్ చేస్తారు. దాంతో ఆ సమయంలో కూడా బిడ్డకు రక్షణ ఉంటుంది.
ఫలితాన్ని మా బిడ్డకు చెప్పాలా?
అవును — దశలవారీగా, వారి వయసుకు తగ్గ మాటల్లో. తెలుసుకుంటూ పెరిగే పిల్లలు, టీనేజ్‌లో ఒక్కసారిగా విన్నవారి కంటే బాగా తట్టుకుంటారు. ఏమి చెప్పాలి, ఎప్పుడు చెప్పాలి అనేది ప్లాన్ చేసుకోవడంలో మీ కౌన్సెలర్ లేదా పిల్లల సైకాలజిస్ట్ సహాయం చేయగలరు.
పసిబిడ్డకు ఈ టెస్ట్ నొప్పిగా గానీ ప్రమాదకరంగా గానీ ఉంటుందా?
మామూలు రక్త పరీక్ష కంటే ఎక్కువేమీ కాదు. సిర నుంచి గానీ, మడమ దగ్గర చిన్నగా గుచ్చి గానీ కొంచెం నమూనా తీసుకుంటారు. కొన్నిసార్లు దాని బదులు బుగ్గ లోపలి స్వాబ్ కూడా సాధ్యమవుతుంది. మీ కుటుంబంలో ఇప్పటికే తెలిసిన ఆ ఒక్క లోపం కోసం మాత్రమే నమూనాను టెస్ట్ చేస్తారు.
నెగటివ్ వస్తే అసలు చెకప్‌లే అవసరం లేదా?
దాని అర్థం మీ బిడ్డకు మిగతా పిల్లలకు ఉన్నంత సాధారణ రిస్కే ఉంది, ఏ ప్రత్యేక ప్రోగ్రామ్ అవసరం లేదు. పిల్లలందరికీ చేసే మామూలు ఆరోగ్య చెకప్‌లు మాత్రం కొనసాగుతాయి. తర్వాత కుటుంబంలో ఎవరికైనా వేరే ఫలితం వస్తే, ప్లాన్‌ను మళ్లీ సమీక్షిస్తారు.
పాజిటివ్ ఫలితం వల్ల తర్వాత నా బిడ్డ ఇన్సూరెన్స్‌పై ప్రభావం ఉంటుందా?
జన్యు సమాచారం ఆధారంగా వివక్ష గురించి భారతదేశంలో ప్రత్యేకమైన చట్టం ఏదీ లేదు. ఈ విషయం చట్టం ద్వారా తేలలేదు, కోర్టుల్లో వాదనలు జరిగాయి. టెస్ట్ చేయించే ముందే దీని గురించి మీ కౌన్సెలర్‌ను అడగండి. ఇది సరైన ప్రశ్నే. ఇది అడిగినంత మాత్రాన మీరు టెస్ట్‌ను తప్పించుకోవాలని అర్థం కాదు.
తెలంగాణలో పిల్లలకు TP53 చెకప్‌లు ఎక్కడ చేస్తారు?
ఈ ప్రోగ్రామ్‌కు పిల్లల క్యాన్సర్ నిపుణుల బృందం, హోల్-బాడీ MRI (whole-body MRI) సౌకర్యం అవసరం. హైదరాబాద్‌లోని పెద్ద కేంద్రాల్లో ఇవి అందుబాటులో ఉన్నాయి. జిల్లాల నుంచి వచ్చే కుటుంబాలు సాధారణంగా చాలా స్కాన్‌లను ఒకే ప్రయాణంలో కలిపి చేయించుకుంటాయి. CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి — మీ బిడ్డ కోసం ఈ ప్రోగ్రామ్ ఎలా ఏర్పాటు చేయవచ్చో మేము వివరిస్తాం.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Li-Fraumeni Syndrome
- MedlinePlus Genetics — Li-Fraumeni syndrome
- MedlinePlus Genetics — TP53 gene
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
టొరంటో ప్రోటోకాల్: లి-ఫ్రామెని సర్వైలెన్స్ వివరంగాలోపం ఉన్న బిడ్డ పాటించే చెకప్ ప్లాన్హోల్-బాడీ MRI: స్కాన్ రోజు ఏమి జరుగుతుందిచిన్న పిల్లలతో సహా, ఏటా చేసే స్కాన్ ఎలా ఉంటుందిలి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్: పూర్తి చిత్రంసిండ్రోమ్ ఏ క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెంచుతుంది, జీవితంలో ఏ దశలోలి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్, కుటుంబ ప్లానింగ్గర్భధారణకు ముందు దంపతులకు ఉన్న ఆప్షన్లు
మాతో మాట్లాడండి
మీ బిడ్డకు టెస్ట్ చేయించాలా వద్దా అని సందేహంగా ఉందా?
మీ కుటుంబ TP53 ఫలితం గురించి, మీ పిల్లల వయసుల గురించి మాకు చెప్పండి. తల్లీ తండ్రీ ఇద్దరూ అన్ని ప్రశ్నలూ అడగగలిగేలా, కావాలంటే తెలుగులో, కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్ ఏర్పాటు చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.