ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్, మెదడు — ట్యూబర్లు, SENs, SEGA ట్యూమర్ల గురించి సరళంగా

లేదు. ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ కాంప్లెక్స్ (TSC) చాలా మందిలో మెదడును ప్రభావితం చేస్తుంది, కానీ ఆ మార్పులు సాధారణంగా బినైన్. అన్నిటికంటే సాధారణమైన రెండు — కార్టికల్ ట్యూబర్లు, సబ్‌ఎపెండిమల్ నాడ్యూల్స్ (SENs) — క్యాన్సర్ కానివి, తరచుగా ఏ లక్షణాలూ కలిగించవు. నిజంగా పెరిగే ట్యూమర్ అయిన సబ్‌ఎపెండిమల్ జెయింట్ సెల్ ఆస్ట్రోసైటోమా (SEGA), ఇంటర్నేషనల్ TSC కన్సెన్సస్ సిఫార్సుల ప్రకారం, TSC ఉన్నవారిలో సుమారు 5–20% మందిలో మాత్రమే వస్తుంది. SEGA కూడా తక్కువ గ్రేడ్ (WHO గ్రేడ్ 1) ట్యూమరే, అది మెదడు క్యాన్సర్ కాదు. ప్రమాదకరంగా మారకముందే SEGAను చాలా ముందుగా పట్టుకునే మార్గం క్రమం తప్పని MRI పర్యవేక్షణ.

SEGA (సబ్‌ఎపెండిమల్ జెయింట్ సెల్ ఆస్ట్రోసైటోమా) ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ ఉన్నవారిలో మెదడులోని ద్రవ గదుల (వెంట్రికల్స్) దగ్గర ఏర్పడే, నెమ్మదిగా పెరిగే, బినైన్ WHO గ్రేడ్ 1 ట్యూమర్. ఇది క్యాన్సర్ కాదు, వ్యాపించదు. ఆందోళన యాంత్రికమైనది: SEGA పెరిగే కొద్దీ మెదడు ద్రవం (CSF) సాధారణ ప్రవాహాన్ని అడ్డుకుని, పుర్రె లోపల ఒత్తిడి పెంచవచ్చు (హైడ్రోసెఫాలస్). అందుకే బినైన్ అయినా SEGAలను పర్యవేక్షిస్తారు, అవసరమైతే చికిత్స చేస్తారు. రొటీన్ MRIలో త్వరగా పట్టుకుంటే, SEGAను mTOR ఇన్‌హిబిటర్ మందుతో, లేదా గుర్తింపు ఉన్న భాగస్వామ్య కేంద్రం ద్వారా సమన్వయం చేసే న్యూరోసర్జరీతో నిర్వహించవచ్చు — సాధారణంగా ఫలితం చాలా బాగుంటుంది.

SEGA లేని, వయసు 25 లోపు ఉన్నవారికి 1 నుంచి 3 సంవత్సరాలకు ఒకసారి బ్రెయిన్ MRI చేయించాలని అంతర్జాతీయ TSC పర్యవేక్షణ మార్గదర్శకాలు సిఫార్సు చేస్తాయి — ఎందుకంటే SEGAలు ఎక్కువగా బాల్యంలో, కౌమార వయసులో పెరుగుతాయి. ఇప్పటికే SEGA ఉంటే, లేదా అది వెంట్రికల్ ద్రవ దారికి దగ్గరగా ఉంటే, పరిమాణంలో మార్పును గమనించడానికి స్కాన్లు ఇంకా తరచుగా — చాలాసార్లు 6 నుంచి 12 నెలలకు ఒకసారి — చేస్తారు. మెదడు స్థిరంగా ఉండి, బాల్యంలో SEGA లేని పెద్దవారు ఇంకా తక్కువ తరచుగా స్కాన్ చేయించుకోవచ్చు. వయసు, ప్రస్తుత MRI ఫలితాలు, లక్షణాల ఆధారంగా మీ న్యూరో-ఆంకాలజీ బృందం వ్యవధిని నిర్ణయిస్తుంది. CION ఈ MRI పర్యవేక్షణను సమన్వయం చేస్తుంది, ప్రతి స్కాన్‌ను మీ పాత స్కాన్లతో పోల్చి చదువుతుంది.

నెమ్మదిగా పెరుగుతూ ద్రవ ప్రవాహాన్ని అడ్డుకోవడం మొదలుపెట్టిన SEGA, పుర్రె లోపల ఒత్తిడి పెరిగిన సంకేతాలు కలిగించవచ్చు. వీటి కోసం గమనించండి: కొత్తగా వచ్చిన లేదా పెరుగుతున్న ఉదయం తలనొప్పులు, నిద్రలోంచి లేపే తలనొప్పులు, వికారం లేదా వాంతులు (ముఖ్యంగా ఉదయం), చూపులో కొత్త సమస్యలు లేదా మార్పులు, అసాధారణమైన మగత, మూర్ఛల తీరులో మార్పు, లేదా ప్రవర్తనలో, ఆలోచనలో కొత్త మార్పులు. లక్షణాలు చెప్పలేని పిల్లల్లో చిరాకు, సరిగా తినకపోవడం, తల పరిమాణంలో మార్పు గమనించండి. వీటిలో ఏది ఉన్నా వెంటనే బ్రెయిన్ MRI చేయించాలి. తదుపరి రొటీన్ స్కాన్ వరకు ఆగకండి — అదే రోజు CION స్పెషలిస్ట్‌తో మాట్లాడండి.

చికిత్స SEGA పరిమాణం, అది ఎంత వేగంగా పెరుగుతోంది, ఒత్తిడి కలిగిస్తోందా అనే వాటి మీద ఆధారపడుతుంది. ప్రధాన మార్గాల్లో రెండింటిని CION నేరుగా అందిస్తుంది: ఒకటి, mTOR ఇన్‌హిబిటర్ చికిత్స — SEGAను చిన్నదిగా చేయగల, నోటి ద్వారా తీసుకునే టార్గెటెడ్ మందు; తీవ్రమైన అడ్డంకి కలిగించని ట్యూమర్లకు ఇది తరచుగా మొదటి ఎంపిక. ఇంకొకటి, నిరంతర MRI పర్యవేక్షణ, మూర్ఛలు, ఒత్తిడి లక్షణాల నిర్వహణ, సహాయక సంరక్షణ. సర్జరీ సరైన ఎంపిక అయినప్పుడు — సాధారణంగా తీవ్రమైన హైడ్రోసెఫాలస్ కలిగిస్తున్న SEGAకు — దాన్ని మా గుర్తింపు ఉన్న న్యూరోసర్జికల్ భాగస్వామ్య కేంద్రాలతో సమన్వయం చేస్తాం. ప్రణాళిక ఖరారు చేసే ముందు ప్రతి కేసునూ CION వివిధ విభాగాల ట్యూమర్ బోర్డు సమీక్షిస్తుంది.

TSC1 లేదా TSC2 జన్యువులో వచ్చే మార్పు (మ్యుటేషన్) వల్ల TSC వస్తుంది. ఇది ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో వంశపారంపర్యంగా వెళ్తుంది — అంటే TSC ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి ప్రతి బిడ్డకూ అది వెళ్లే అవకాశం 50%. అయితే సుమారు మూడింట రెండు వంతుల కేసులు కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా, కొత్త మ్యుటేషన్ వల్లే వస్తాయి. జన్యు పరీక్ష రోగ నిర్ధారణను ఖరారు చేయడానికి, కుటుంబ సభ్యుల స్క్రీనింగ్‌కు మార్గదర్శనం చేయడానికి సహాయపడుతుంది. మీ కుటుంబంలో TSC ఉంటే, దగ్గరి రక్తసంబంధీకులను పరీక్షించి, కౌన్సెలింగ్ ఇవ్వవచ్చు. మీ స్వంత రిస్క్ అర్థం చేసుకోవడానికి "బ్రెయిన్ ట్యూమర్లు వంశపారంపర్యంగా వస్తాయా?" పేజీ చదవండి; సమన్వయంతో కూడిన జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ గురించి మా బృందంతో మాట్లాడండి.

సాధారణంగా అవసరం లేదు. కార్టికల్ ట్యూబర్లు పుట్టినప్పటి నుంచే ఉండే బినైన్ మార్పులు, అవి ట్యూమర్లుగా పెరగవు; అవి ఉన్నాయన్న కారణంతోనే వాటిని తొలగించాల్సిన పని లేదు. చాలా SENs జీవితాంతం అదే పరిమాణంలో ఉంటాయి. వెంట్రికల్ ద్రవ దారి దగ్గర ఉన్న SEN మాత్రం కొద్దిమందిలో SEGAగా మారవచ్చు కాబట్టి దాన్ని MRIలో గమనిస్తారు. బినైన్ మార్పుకు దూకుడుగా చికిత్స సూచిస్తే, సెకండ్ ఒపీనియన్ తీసుకోవడం మంచిది. మీ విషయంలో ఏది సరైనదో మీ స్కాన్లు చూసిన మీ చికిత్స బృందమే చెప్పగలదు.

కొందరిలో సాధ్యమే. TSCలో mTOR అనే కణ పెరుగుదల మార్గం అతిగా చురుకుగా ఉంటుంది; mTOR ఇన్‌హిబిటర్ అనే నోటి టార్గెటెడ్ మందు ఆ మార్గాన్ని తగ్గించి SEGAను చిన్నదిగా చేయగలదు. తీవ్రమైన అడ్డంకి కలిగించని, పెరుగుతున్న SEGAకు ఇది తరచుగా మొదటి ఎంపిక; దీనివల్ల కొందరు బ్రెయిన్ సర్జరీ అవసరం లేకుండానే ఉంటారు. కానీ SEGA వల్ల తీవ్రమైన హైడ్రోసెఫాలస్ వచ్చినప్పుడు సర్జరీ అవసరం కావచ్చు. మీకు ఏది సరైనదో ట్యూమర్ బోర్డు మీ స్కాన్లు, లక్షణాల ఆధారంగా నిర్ణయిస్తుంది.