ఖర్చు, అందుబాటు
జెనెటిక్ రిపోర్ట్ రీఅనాలిసిస్: మీ డేటాను ల్యాబ్ తర్వాత ఉచితంగా మళ్లీ చూస్తుందా?
కొన్ని ల్యాబ్లు మీ ఫలితాన్ని తర్వాత మళ్లీ చూస్తాయి, చాలా ల్యాబ్లు చూడవు, తనంతట తానుగా చేసేవి చాలా తక్కువ. అది ఉచితమా కాదా అనేది ఒక్కో ల్యాబ్ విధానం మీద ఆధారపడుతుంది. జన్యువుల గురించిన జ్ఞానం పెరుగుతూనే ఉంటుంది, ఈ రోజు అర్థం తేలని మార్పు రేపు అర్థం కావచ్చు — అందుకే ఇది ముఖ్యం. జెనెటిక్ రిపోర్ట్ రీఅనాలిసిస్ ఏమి చేయగలదు, ఏమి చేయలేదు, దాన్ని ఎలా అడగాలి, టెస్ట్కు ముందు ఏమి చెక్ చేయాలి — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- ల్యాబ్ నా ఫలితాన్ని తర్వాత మళ్లీ ఉచితంగా చూస్తుందా?
- ల్యాబ్ సరిగ్గా దేనిని మళ్లీ చూడగలదు?
- నా ఫలితాన్ని మళ్లీ చూడమని ఎలా అడగాలి?
- రిపోర్ట్లో కనిపించే ఈ పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- ల్యాబ్ను ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి, అవి ఎందుకు ముఖ్యం?
- రీఅనాలిసిస్ గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు — అసలు నిజం ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- రీఅనాలిసిస్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
ల్యాబ్ నా ఫలితాన్ని తర్వాత మళ్లీ ఉచితంగా చూస్తుందా?
కొన్ని ల్యాబ్లు చూస్తాయి, చాలా ల్యాబ్లు చూడవు. అందరికీ తనంతట తానుగా ఇలా చేసే ల్యాబ్లు చాలా తక్కువ. తర్వాత చేసే సమీక్ష ఉచితమా కాదా అనేది ఆ ల్యాబ్ సొంత విధానం (policy) మీద ఆధారపడుతుంది. అది సాధారణంగా టెస్ట్ రిక్వెస్ట్ ఫారంలో చిన్న అక్షరాల్లో రాసి ఉంటుంది. దీని గురించి అడగాల్సిన సరైన సమయం — శాంపిల్ తీసే ముందే.
అసలు ఫలితం ఎందుకు మారవచ్చు?
జన్యువుల గురించిన జ్ఞానం ప్రతి సంవత్సరం పెరుగుతూనే ఉంటుంది. మీరు టెస్ట్ చేయించుకున్నప్పుడు ల్యాబ్ వివరించలేకపోయిన ఒక మార్పు, ప్రపంచవ్యాప్తంగా మరిన్ని కుటుంబాలను అధ్యయనం చేసిన తర్వాత అర్థం కావచ్చు. కాలం గడిచే కొద్దీ కొత్త జన్యువులకు కూడా క్యాన్సర్తో సంబంధం ఉన్నట్టు తెలుస్తుంది. కాబట్టి రిపోర్ట్ అనేది అది సంతకం చేసిన రోజున ల్యాబ్ ఇచ్చిన అత్యంత జాగ్రత్తైన చదువు మాత్రమే — చివరి మాట కాదు.
"రీఅనాలిసిస్" అని ప్రజలు పిలిచే రెండు వేర్వేరు విషయాలు
మొదటిది — ల్యాబ్ ఇప్పటికే మీకు రిపోర్ట్ చేసిన ఒక వేరియంట్ గురించి తన అభిప్రాయాన్ని అప్డేట్ చేయడం. రెండోది — దాచి ఉంచిన మీ మొత్తం డేటాను కొత్త జ్ఞానంతో మళ్లీ చదవడం. మొదటిది ఎక్కువగా జరుగుతుంది, తరచుగా ఎలాంటి ఛార్జీ లేకుండానే చేస్తారు. రెండోది ఎక్సోమ్ (exome) లాంటి పెద్ద టెస్ట్ తర్వాత ఎక్కువ ఉపయోగపడుతుంది, దానికి ఛార్జీ తీసుకోవడం ఎక్కువ.
రిపోర్ట్ అనేది ఒక క్షణంలో తీసిన ఫోటో లాంటిది. దాన్ని ఎలా అప్డేట్ చేస్తూ ఉంటారో తెలుసుకోవడం కూడా ల్యాబ్ను ఎంచుకోవడంలో భాగమే.ఏమేమి సమీక్షించవచ్చు
ల్యాబ్ సరిగ్గా దేనిని మళ్లీ చూడగలదు?
తర్వాత జరిగే నాలుగు రకాల సమీక్షలు — ఎక్కువగా జరిగే దాని నుంచి అన్నిటికంటే తక్కువగా జరిగే దాని వరకు.
రిపోర్ట్ చేసిన వేరియంట్ వర్గీకరణ మారడం
మీ రిపోర్ట్లో ఇప్పటికే ఉన్న ఒక వేరియంట్ గురించి ల్యాబ్ తన అభిప్రాయాన్ని మార్చుకుంటుంది. ఉదాహరణకు, అర్థం తేలని ఒక మార్పును ఇప్పుడు హాని లేనిదిగా నిర్ణయించడం. మంచి ల్యాబ్లు సవరించిన రిపోర్ట్ను టెస్ట్ ఆర్డర్ చేసిన డాక్టర్కు పంపుతాయి.
దాచిన డేటాను మళ్లీ చదవడం
మీ అసలు టెస్ట్ నుంచి వచ్చిన మొత్తం డేటాను ల్యాబ్ ప్రస్తుత జ్ఞానంతో పోల్చి సమీక్షిస్తుంది. కొత్త శాంపిల్ అవసరం లేదు. ఎక్సోమ్ లేదా జీనోమ్ టెస్ట్ తర్వాత ఇది అన్నిటికంటే ఎక్కువ ముఖ్యం.
కొత్త జన్యువులను జోడించడం
ఆ జన్యువులను మొదటిసారే చదివి ఉంటేనే ఇది సాధ్యం. చిన్న ప్యానెల్ తన జాబితాలో ఉన్న జన్యువులను మాత్రమే చదువుతుంది. కాబట్టి కొత్త జన్యువును జోడించాలంటే సాధారణంగా కొత్త టెస్ట్ అవసరం.
తెలుసుకోవాల్సినవి
- ఎక్సోమ్, జీనోమ్ డేటాను తరచుగా మళ్లీ చదవవచ్చు
- ప్యానెల్ డేటాను సాధారణంగా విస్తరించలేరు
పూర్తిగా కొత్త టెస్ట్
కొన్నిసార్లు పాత పద్ధతి ఒక రకమైన మార్పును పట్టుకోలేకపోయి ఉండవచ్చు — ఉదాహరణకు జన్యువులో ఒక పెద్ద ముక్క లేకపోవడం. అప్పుడు కొత్త శాంపిల్, కొత్త టెస్ట్ మాత్రమే ముందుకు వెళ్లే మార్గం.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిసమీక్ష కోసం అడగడం
నా ఫలితాన్ని మళ్లీ చూడమని ఎలా అడగాలి?
రిపోర్ట్ను, దాని రిఫరెన్స్ నంబర్ను వెతకండి
ప్రతి రిపోర్ట్ మీద ల్యాబ్ పేరు, శాంపిల్ లేదా యాక్సెషన్ నంబర్ ఉంటుంది. మొదటి పేజీ మాత్రమే కాదు, పూర్తి రిపోర్ట్ ఫోటోను సురక్షితమైన చోట దాచి పెట్టుకోండి.
మీ కౌన్సెలర్ లేదా డాక్టర్ ద్వారా వెళ్లండి
చాలా ల్యాబ్లు సమీక్ష అభ్యర్థనను టెస్ట్ ఆర్డర్ చేసిన డాక్టర్ నుంచి, లేదా మీ సంరక్షణను తర్వాత చూసుకుంటున్న డాక్టర్ నుంచి మాత్రమే తీసుకుంటాయి. సమీక్ష అడగడం విలువైనదా కాదా అని కౌన్సెలర్ కూడా అంచనా వేయగలరు.
విధానంలో ఏమి ఉందో అడగండి
సమీక్ష ఉచితమా, ఒక్కసారి మాత్రమే ఉచితమా, ల్యాబ్ మీ డేటాను ఎంత కాలం దాచి ఉంచుతుంది అని అడగండి. కొన్ని ల్యాబ్లు సంవత్సరాల తరబడి దాచి ఉంచుతాయి, మరికొన్ని ఇంకా చాలా తక్కువ కాలం.
వీలైతే ఒక కారణం చెప్పండి
కుటుంబంలో కొత్తగా ఎవరికైనా క్యాన్సర్ రావడం, మీకు కొత్త డయాగ్నోసిస్, లేదా వార్తల్లో ఒక కొత్త జన్యువు — ఇవన్నీ మంచి కారణాలే. కారణం చెబితే ల్యాబ్ సమీక్షను సరైన దిశలో కేంద్రీకరించగలదు.
మీ వివరాలను అప్డేట్గా ఉంచండి
మీ ఫోన్ నంబర్ మారినా, ఇల్లు మారినా హాస్పిటల్కు చెప్పండి. సవరించిన రిపోర్ట్ వచ్చినా, దాన్ని మీకు అందించడానికి ఎవరూ మిమ్మల్ని చేరుకోలేకపోతే దానివల్ల ఉపయోగం ఉండదు.
మీ రిపోర్ట్లో
రిపోర్ట్లో కనిపించే ఈ పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు (VUS)
- హానికరమైనది అని గానీ, హాని లేనిది అని గానీ ల్యాబ్ ఇంకా చెప్పలేని ఒక "స్పెల్లింగ్" మార్పు. అది అనిశ్చితంగా ఉన్నంత కాలం మీ చికిత్సను మార్చకూడదు.
- వర్గీకరణ మార్పు (reclassification)
- కొత్త ఆధారాలు రావడంతో, ల్యాబ్ ఒక వేరియంట్కు ఇచ్చిన లేబుల్ను పైకి గానీ కిందికి గానీ మార్చడం.
- రీఅనాలిసిస్ (reanalysis)
- కొత్త శాంపిల్ తీసుకోకుండా, దాచి ఉంచిన మీ డేటాను కొత్త జ్ఞానంతో మళ్లీ చదవడం.
- సవరించిన రిపోర్ట్ (amended report)
- పాత రిపోర్ట్ స్థానంలో వచ్చే మీ రిపోర్ట్ కొత్త వెర్షన్. ఏమి మారింది, ఎందుకు మారింది అనేది అందులో స్పష్టంగా ఉండాలి.
- డేటా నిల్వ (data retention)
- ల్యాబ్ మీ ముడి డేటాను (raw data), శాంపిల్ను ఎంత కాలం దాచి ఉంచుతుంది అనేది. అది తొలగించిన తర్వాత, రీఅనాలిసిస్ ఇక సాధ్యం కాదు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
టెస్ట్కు ముందు
ల్యాబ్ను ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి, అవి ఎందుకు ముఖ్యం?
సాధారణ నమ్మకాలు
రీఅనాలిసిస్ గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు — అసలు నిజం ఏమిటి?
కొన్ని ల్యాబ్లు సవరించిన రిపోర్ట్ను టెస్ట్ ఆర్డర్ చేసిన డాక్టర్కు పంపుతాయి. పేషెంట్ను నేరుగా సంప్రదించేవి చాలా తక్కువ. కొన్ని, అడిగితే తప్ప ఏమీ చేయవు. మీ కౌన్సెలర్తో సంబంధం కొనసాగించడమే అన్నిటికంటే సురక్షితమైన మార్గం.
అర్థం తేలని వేరియంట్ల వర్గీకరణ మారినప్పుడు, వాటిలో ఎక్కువ భాగం హాని లేనివిగా మారతాయి, హానికరమైనవిగా కాదు. అందుకే అర్థం తేలని ఫలితం ఆధారంగా సర్జరీ చేయడం గానీ, చికిత్సను మార్చడం గానీ జరగకూడదు.
సాధారణంగా అవసరం లేదు. దాచి ఉంచిన డేటాను సమీక్షించడానికి కొత్త శాంపిల్ అక్కర్లేదు. ఇప్పుడు ప్రశ్నగా మారిన జన్యువు భాగాన్ని అసలు టెస్ట్ చదవకపోతేనే కొత్త శాంపిల్ అవసరం.
చాలా సమీక్షలు అసలు జవాబునే ధృవీకరిస్తాయి. అయినా కుటుంబంలో ఏదైనా మారినప్పుడు అడగడం విలువైనదే — ఎందుకంటే అరుదుగా వచ్చే ఆ మార్పు చాలా ముఖ్యమైనది కావచ్చు.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ ల్యాబ్ విధానం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది ఒక్కో ల్యాబ్ సొంతంగా నిర్ణయించుకుంటుంది, మారవచ్చు కూడా. కాబట్టి జవాబు మీ టెస్ట్ రిక్వెస్ట్ ఫారంలో గానీ, ల్యాబ్ దగ్గర గానీ ఉంటుంది. మీ కౌన్సెలర్ మీ కోసం దాన్ని కనుక్కోగలరు.
మీ వేరియంట్ మారుతుందో లేదో ఇది చెప్పలేదు
ఏ వేరియంట్ల వర్గీకరణ మారుతుందో, ఎప్పుడు మారుతుందో ఎవరూ ముందే చెప్పలేరు. మీలో ఉన్న ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, టెస్ట్ ఆర్డర్ చేసిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న — ఇంటర్నెట్ సెర్చ్ను గానీ, కుటుంబ వాట్సాప్ గ్రూప్ను గానీ కాదు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
కుటుంబంలో తెలిసిన జన్యు మార్పు కోసం చేసిన టెస్ట్లో మీ రిపోర్ట్ స్పష్టంగా నెగటివ్ వస్తే, సమీక్ష వల్ల కొత్తగా తెలిసేది అరుదు. ఈ పేజీ వంశపారంపర్య టెస్టింగ్ గురించి మాత్రమే. ట్యూమర్ టెస్ట్ల సమీక్ష వేరేలా జరుగుతుంది. దాని గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం. ఇది చదువుతున్న చాలామందికి అసలు ఎప్పటికీ రీఅనాలిసిస్ అవసరం రాదు.
మీరు టెస్ట్ చేయించుకున్న తర్వాత మీ కుటుంబంలో ఏదైనా మారితే, మీ కౌన్సెలర్కు ఫోన్ చేయడానికి అదొక్కటే మంచి కారణం.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
రీఅనాలిసిస్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
జెనెటిక్ ఫలితాన్ని ఎంత తరచుగా సమీక్షించాలి?
నిర్ణీతమైన టైమ్టేబుల్ ఏదీ లేదు. ఏదైనా మారినప్పుడే సమీక్షకు ఎక్కువ అర్థం ఉంటుంది: కుటుంబంలో కొత్త డయాగ్నోసిస్, మీకు కొత్తగా క్యాన్సర్, లేదా మీ రిపోర్ట్లో అర్థం తేలని వేరియంట్. సమీక్ష ఉపయోగపడేంత సమయం గడిచిందో లేదో మీ కౌన్సెలర్ అంచనా వేయగలరు.
సమీక్ష కోసం నేనే నేరుగా అడగవచ్చా?
చాలా ల్యాబ్లు ఆ అభ్యర్థన డాక్టర్ నుంచే రావాలని ఇష్టపడతాయి, ఎందుకంటే ఫలితం తిరిగి వచ్చినప్పుడు దాన్ని వివరించాల్సి ఉంటుంది. మీ కౌన్సెలర్కు, లేదా టెస్ట్ ఏర్పాటు చేసిన హాస్పిటల్కు ఫోన్ చేసి మీరు ఈ ప్రక్రియను మొదలుపెట్టవచ్చు.
నా రిపోర్ట్లో VUS ఉంది. ఇప్పుడే రీఅనాలిసిస్ అడగాలా?
దాని వర్గీకరణ ఎప్పుడైనా మారితే ల్యాబ్ మీకు ఎలా తెలియజేస్తుందో అడగండి, మీ కాంటాక్ట్ వివరాలు అప్డేట్గా ఉన్నాయో చూసుకోండి. మరీ త్వరగా మళ్లీ అడగడం వల్ల ఉపయోగం అరుదు, ఎందుకంటే కొత్త ఆధారాలు పోగుపడటానికి సమయం పడుతుంది. ఈలోగా, అర్థం తేలని ఆ వేరియంట్ మీ సంరక్షణను మార్చకూడదు.
ల్యాబ్ మూతపడినా, జవాబు ఇవ్వకపోయినా ఏమి చేయాలి?
మీ దగ్గర ముడి డేటా ఫైల్ ఉంటే, మరో ల్యాబ్ దాన్ని సమీక్షించగలిగే అవకాశం ఉంది. లేకపోతే, కొత్త టెస్ట్ అవసరం కావచ్చు. మీ రిపోర్ట్కు ఏది సరైనదో కౌన్సెలర్ సలహా ఇవ్వగలరు.
టెస్ట్ చేయని జన్యువులను రీఅనాలిసిస్లో జోడించవచ్చా?
ఆ జన్యువులను మొదటిసారే చదివి ఉంటేనే. ఎక్సోమ్, జీనోమ్ డేటాను కొత్త జన్యువుల కోసం తరచుగా మళ్లీ చదవవచ్చు. ప్యానెల్ తన జాబితాలోని జన్యువులను మాత్రమే చదువుతుంది. కాబట్టి కొత్త జన్యువుకు సాధారణంగా కొత్త టెస్ట్ అవసరం.
సవరించిన రిపోర్ట్ నా బంధువులపై ప్రభావం చూపుతుందా?
చూపవచ్చు. ఒక వేరియంట్ను హానికరమైనదిగా పైకి మారిస్తే, బంధువులకు ఇప్పుడు టెస్ట్ చేయించుకునే అవకాశం ఇవ్వవచ్చు. కిందికి మారిస్తే, దాని కారణంగా క్రమం తప్పని తనిఖీల్లో ఉన్న బంధువులు వాటిని ఆపగలిగే అవకాశం ఉండవచ్చు. వారికి ఈ విషయం చెప్పడంలో మీ కౌన్సెలర్ సహాయం చేస్తారు.
ట్యూమర్ టెస్ట్కు కూడా రీఅనాలిసిస్ ఇలాగే ఉంటుందా?
కాదు. ట్యూమర్ టెస్ట్లు ఒక సమయంలో క్యాన్సర్ ఎలా ఉందో వివరిస్తాయి. వాటిని సాధారణంగా రీఅనాలిసిస్ చేయకుండా, కొత్త కణజాలం మీద మళ్లీ చేస్తారు. ఈ పేజీ వంశపారంపర్య టెస్ట్ల గురించి మాత్రమే.
నా ల్యాబ్ విధానాన్ని చెక్ చేయడంలో నాకు ఎవరు సహాయం చేస్తారు?
మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్, లేదా టెస్ట్ ఏర్పాటు చేసిన హాస్పిటల్. అది ఎవరో మీకు తెలియకపోతే, మీ రిపోర్ట్ చేతిలో పెట్టుకుని CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి. ల్యాబ్ ఏమి అందిస్తుందో తెలుసుకోవడంలో ఎవరో ఒకరు మీకు సహాయం చేస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- American College of Medical Genetics and Genomics — Points to consider in the reevaluation and reanalysis of genomic test results: a statement of the ACMG
- MedlinePlus Genetics — What do the results of genetic tests mean?
- ClinVar (NCBI) — ClinVar: public archive of variant classifications
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
టెస్ట్ చేయించుకున్న తర్వాత కుటుంబంలో ఏదైనా మారిందా?
మీ రిపోర్ట్లో ఏముంది, కుటుంబంలో ఏమి మారింది అనేది మాకు చెప్పండి. సమీక్ష అడగడం విలువైనదా కాదా అని తేల్చుకోవడంలో సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.