ఖర్చు, అందుబాటు
జెనెటిక్ టెస్ట్ శాంపిల్ ఫెయిల్ అయితే: తర్వాత ఏం జరుగుతుంది
శాంపిల్ ఫెయిల్ అయితే, ల్యాబ్ ఆ టెస్ట్ రాసిన డాక్టర్కు చెప్పి కొత్త శాంపిల్ అడుగుతుంది. శాంపిల్ ఫెయిల్ అవడం మీ జన్యువుల గురించి ఏమీ చెప్పదు. ఆ ట్యూబ్ నుంచి ల్యాబ్కు నమ్మదగిన రీడింగ్ రాలేదని మాత్రమే దాని అర్థం. జెనెటిక్ టెస్ట్ శాంపిల్ ఫెయిల్ అవడానికి సాధారణ కారణాలు ఏమిటి, తర్వాత ఏం జరుగుతుంది, మళ్లీ చేసే టెస్ట్కు సాధారణంగా ఎవరు చెల్లిస్తారు, ఇది మళ్లీ జరగకుండా ఎలా ఆపాలి — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- నా జెనెటిక్ టెస్ట్ శాంపిల్ ఫెయిల్ అయితే ఏమవుతుంది?
- జెనెటిక్ టెస్ట్ శాంపిల్స్ ఎందుకు ఫెయిల్ అవుతాయి?
- తర్వాత ఏం జరుగుతుంది, ఒక్కో అడుగు?
- మీకు వినిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఇది మళ్లీ జరగకుండా ఎలా ఆపాలి?
- శాంపిల్ ఫెయిల్ అయినప్పుడు కుటుంబాలు భయపడే నాలుగు విషయాలు
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- ఫెయిల్ అయిన శాంపిల్స్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
నా జెనెటిక్ టెస్ట్ శాంపిల్ ఫెయిల్ అయితే ఏమవుతుంది?
ల్యాబ్ ముందుగా ఆ టెస్ట్ రాసిన డాక్టర్కు విషయం తెలియజేస్తుంది. సాధారణంగా కొత్త శాంపిల్ ఇవ్వమని అడుగుతారు. శాంపిల్ ఫెయిల్ అవడం మీ జన్యువుల గురించి ఏమీ చెప్పదు. ఆ ఒక్క ట్యూబ్ నుంచి ల్యాబ్కు నమ్మదగిన రీడింగ్ రాలేదని మాత్రమే దాని అర్థం. కొత్త శాంపిల్ సేకరించే వరకు మీ ఫలితం కొంత ఆలస్యం అవుతుంది, అంతే.
ఇది ఎంత తరచుగా జరుగుతుంది?
సమయానికి ల్యాబ్కు చేరిన తాజా రక్త నమూనా (బ్లడ్ శాంపిల్) విషయంలో ఇలా జరగడం అరుదు. సరిగ్గా నింపని లాలాజల (సలైవా) కిట్లతో, దారిలో ఆలస్యమైన శాంపిల్స్తో, చనిపోయిన బంధువుకు చెందిన పాత టిష్యూ బ్లాక్లతో ఇది ఎక్కువగా జరుగుతుంది. ఈ సాధారణ కారణాలు ముందే తెలిసి ఉంటే, చాలా ఫెయిల్యూర్లను మొదటే నివారించవచ్చు.
ఊహించి రిపోర్ట్ ఇవ్వకుండా ల్యాబ్ శాంపిల్ను ఎందుకు తిరస్కరిస్తుంది?
వంశపారంపర్యంగా వచ్చే జన్యు మార్పు గురించిన ఫలితం ఒక్క మీ మీదే కాదు, మొత్తం కుటుంబం తీసుకునే నిర్ణయాల మీద ప్రభావం చూపవచ్చు. నాణ్యత లేని శాంపిల్ నుంచి రిపోర్ట్ ఇచ్చే ల్యాబ్, నిజంగా ఉన్న జన్యు లోపాన్ని గుర్తించకుండా వదిలేయవచ్చు, లేదా లేని లోపాన్ని ఉన్నట్టు రాయవచ్చు. అందుకే ఆగి, కొత్త శాంపిల్ అడగడమే జాగ్రత్తైన నిర్ణయం. మీకు ఇది విసుగ్గా, బాధగా అనిపించినా, ఇదే సరైన దారి.
శాంపిల్ ఫెయిల్ అవడం అంటే ఆలస్యం మాత్రమే, అది ఫలితం కాదు. టెస్ట్లో ఏదో కనిపించిందని దాని అర్థం కాదు.సాధారణ కారణాలు
జెనెటిక్ టెస్ట్ శాంపిల్స్ ఎందుకు ఫెయిల్ అవుతాయి?
చాలా ఫెయిల్యూర్లు ఈ నాలుగు సమస్యల్లో ఏదో ఒకదాని వల్లే వస్తాయి. వాటిలో చాలావరకు శాంపిల్ ల్యాబ్కు చేరకముందే జరుగుతాయి.
సరిపడా DNA లేకపోవడం
లాలాజల ట్యూబ్ను దాని మీద ఉన్న గీత వరకు నింపకపోయినా, బుగ్గ లోపలి నుంచి తీసిన స్వాబ్లో (cheek swab) కణాలు చాలా తక్కువగా ఉన్నా, ల్యాబ్కు పని చేయడానికి కావలసినంత DNA దొరకకపోవచ్చు.
దారిలోనే DNA దెబ్బతినడం
వేడి, ఎక్కువ ఆలస్యం, లీక్ అయ్యే ట్యూబ్లు — ఇవన్నీ DNA ను నమ్మదగినంతగా చదవలేనంత చిన్న ముక్కలుగా విరగ్గొడతాయి.
ఇది ఎక్కువగా ఇలాంటప్పుడు జరుగుతుంది
- వేడెక్కిన వాహనంలో వదిలేసిన శాంపిల్స్
- సెలవుల వల్ల కొరియర్లో ఆగిపోయిన శాంపిల్స్
- సీల్ చేసిన కవర్ లేకుండా ప్యాక్ చేసిన ట్యూబ్లు
లేబుల్లో పొరపాట్లు
ట్యూబ్ మీద ఉన్న పేరు ఫారమ్లో ఉన్న పేరుతో సరిపోలకపోతే, అది ఎవరి DNA అని ల్యాబ్ ఖచ్చితంగా చెప్పలేదు. తాను నమ్మలేని శాంపిల్ను ల్యాబ్ టెస్ట్ చేయదు.
పాత లేదా రసాయనాలతో భద్రపరిచిన టిష్యూ
ఏళ్ల తరబడి దాచి ఉంచిన టిష్యూ బ్లాక్లలో — ముఖ్యంగా జీవించి లేని బంధువుకు చెందిన వాటిలో — DNA తరచుగా దెబ్బతిని ఉంటుంది. కొన్నింటిని ఇప్పటికీ టెస్ట్ చేయవచ్చు. కొన్నింటిని చేయలేరు. పైగా మళ్లీ ప్రయత్నించడానికి ఇంకో బ్లాక్ ఉండకపోవచ్చు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఫెయిల్ అయిన తర్వాత
తర్వాత ఏం జరుగుతుంది, ఒక్కో అడుగు?
ల్యాబ్ మీ డాక్టర్కు చెబుతుంది
టెస్ట్ రాసిన డాక్టర్కు లేదా కౌన్సెలర్కు ముందుగా సమాచారం వస్తుంది. సాధారణంగా ఆ శాంపిల్ను ఎందుకు వాడలేకపోయారో కారణం కూడా చెబుతారు.
మీకు చెప్పి, కొత్త శాంపిల్ అడుగుతారు
ఆసుపత్రి నుంచి లేదా ల్యాబ్ నుంచి ఎవరైనా మీకు ఫోన్ చేసి విషయం వివరిస్తారు, కొత్తగా శాంపిల్ తీసుకునే ఏర్పాటు చేస్తారు. అదే పొరపాటు మళ్లీ జరగకుండా ఉండాలంటే, ఏం తప్పు జరిగిందో అడిగి తెలుసుకోండి.
మళ్లీ శాంపిల్ ఏర్పాటు చేస్తారు
లాలాజల శాంపిల్ ఫెయిల్ అయిన తర్వాత, తాజా రక్త నమూనా తరచుగా సురక్షితమైన ఎంపిక. కొత్త సమ్మతి ఫారమ్ (కన్సెంట్ ఫారమ్) అవసరం లేకపోవచ్చు, కానీ లేబుళ్లను మళ్లీ ఒకసారి జాగ్రత్తగా చెక్ చేస్తారు.
లెక్క మళ్లీ మొదలవుతుంది
ఫలితం కోసం వేచి ఉండే సమయాన్ని సాధారణంగా కొత్త శాంపిల్ ల్యాబ్కు చేరిన రోజు నుంచి లెక్కిస్తారు. చికిత్స నిర్ణయాలు ఈ ఫలితం మీద ఆధారపడి ఉంటే, ఆ విషయం ల్యాబ్కు చెప్పండి. అప్పుడు వాళ్లు మీ శాంపిల్కు ప్రాధాన్యం ఇవ్వగలరు.
మళ్లీ చేసే టెస్ట్కు ఖర్చు ఎవరిదో అడగండి
సమస్య ల్యాబ్ వైపు నుంచి గానీ, రవాణాలో గానీ వచ్చి ఉంటే చాలా ల్యాబ్లు అదనపు ఛార్జీ లేకుండా మళ్లీ టెస్ట్ చేస్తాయి. శాంపిల్ తీసుకోవడానికి ముందే సరిగ్గా హ్యాండిల్ చేయకపోతే కొన్ని ల్యాబ్లు ఛార్జ్ చేస్తాయి. కొత్త శాంపిల్ తీసుకునే ముందే ఈ విషయం అడగండి.
ల్యాబ్ మెసేజ్లో
మీకు వినిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- నాణ్యత తనిఖీలో ఫెయిల్ (Quality control failure)
- ల్యాబ్ తన సొంత తనిఖీల్లో, శాంపిల్ గానీ దాని నుంచి వచ్చిన రీడింగ్ గానీ రిపోర్ట్ ఇవ్వడానికి సరిపడా బాగోలేదని తేలింది.
- DNA సరిపోలేదు (Insufficient DNA)
- టెస్ట్ను సరిగ్గా నడపడానికి కావలసినంత జన్యు పదార్థం ఆ శాంపిల్ నుంచి దొరకలేదు.
- దెబ్బతిన్న శాంపిల్ (Degraded sample)
- DNA చిన్న చిన్న ముక్కలుగా విరిగిపోయింది. సాధారణంగా వేడి వల్ల, ఎక్కువ సమయం గడవడం వల్ల, లేదా టిష్యూను భద్రపరిచిన పద్ధతి వల్ల ఇలా జరుగుతుంది.
- వివరాలు సరిపోలలేదు (Sample mismatch)
- ట్యూబ్ మీద ఉన్న వివరాలు, ఫారమ్లో ఉన్న వివరాలు ఒకేలా లేవు. అందుకే ఆ శాంపిల్ ఎవరిదో ల్యాబ్ నిర్ధారించలేకపోయింది.
- సరిగ్గా చదవలేని భాగం (Low coverage region)
- మిగతా టెస్ట్ అంతా బాగానే పనిచేసినా, ఒక జన్యువులోని ఒక భాగాన్ని ల్యాబ్ స్పష్టంగా చదవలేకపోయింది. రిపోర్ట్లో ఆ భాగాన్ని పేర్కొనాలి.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ఇది మళ్లీ జరగకుండా ఎలా ఆపాలి?
సాధారణ భయాలు
శాంపిల్ ఫెయిల్ అయినప్పుడు కుటుంబాలు భయపడే నాలుగు విషయాలు
కాదు. మళ్లీ శాంపిల్ అడిగారంటే, మొదటి శాంపిల్ను నమ్మదగినంతగా చదవలేకపోయారని అర్థం. ఏదైనా ఫలితాన్ని నిర్ధారించడం కోసమే ల్యాబ్ కొత్త శాంపిల్ అడుగుతుంటే, అదే కారణమని మీ డాక్టర్కు చెప్పకుండా అడగదు.
ఫెయిల్యూర్ ట్యూబ్కు సంబంధించిన సమస్య, వ్యక్తికి సంబంధించినది కాదు. మీ జన్యువుల వల్ల శాంపిల్ను చదవడం కష్టం అవదు. తాజాగా తీసి, జాగ్రత్తగా హ్యాండిల్ చేసిన శాంపిల్ దాదాపు ఎప్పుడూ పనిచేస్తుంది.
చాలాసార్లు ఆ అవసరం ఉండదు. సమస్య మీ తప్పు వల్ల కాకపోతే చాలా ల్యాబ్లు అదనపు ఛార్జీ లేకుండా మళ్లీ టెస్ట్ చేస్తాయి. కొత్త శాంపిల్ తీసుకునే ముందే ల్యాబ్ పాలసీ ఏం చెబుతుందో అడగండి.
తరచుగా బదులుగా జీవించి ఉన్న బంధువులకు టెస్ట్ చేయవచ్చు — ఆమెకు అత్యంత దగ్గరి రక్త సంబంధం ఉన్నవారితో మొదలుపెట్టి. కుటుంబానికి ఇప్పటికీ సమాధానం దొరికేలా, ఎవరికి ఏ క్రమంలో టెస్ట్ చేయాలో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ ప్లాన్ చేయగలరు.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ శాంపిల్ ప్రత్యేకంగా ఎందుకు ఫెయిల్ అయిందో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది ఆ ల్యాబ్కు మాత్రమే తెలుసు. టెస్ట్ రాసిన డాక్టర్కు ల్యాబ్ ఆ కారణాన్ని వివరిస్తుంది. దాన్ని మీకు సులువైన మాటల్లో చెప్పమని వారిని అడగండి.
పాక్షిక ఫలితం సరిపోతుందో లేదో ఇది చెప్పలేదు
కొన్నిసార్లు టెస్ట్లో చాలా భాగం బాగానే పనిచేస్తుంది, ఒక జన్యువులోని చిన్న భాగాన్ని మాత్రమే చదవలేకపోతారు. ఆ ఖాళీ ముఖ్యమా కాదా అనేది మీ కుటుంబ చరిత్ర మీద, టెస్ట్లో చూసిన జన్యువుల మీద ఆధారపడుతుంది. మీ రిపోర్ట్కు ప్రత్యేకంగా అర్థం ఏమిటి అనేది, టెస్ట్ రాసిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
తాజా రక్త నమూనా ఇచ్చే చాలామందికి శాంపిల్ ఫెయిల్ అవడం అనేది ఎప్పుడూ ఎదురుకాదు. ఈ పేజీ వంశపారంపర్య (జెర్మ్లైన్) టెస్ట్ల గురించి మాత్రమే. బయాప్సీ ముక్క చాలా చిన్నదిగా ఉండటం వల్ల ఫెయిల్ అయ్యే ట్యూమర్ టెస్ట్ (కణితి నమూనాపై చేసే టెస్ట్) వేరే సమస్య. దాని గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ విభాగంలో వివరించాం.
శాంపిల్ ఫెయిల్ అయిందని చెప్పి, ఎందుకో ఎవరూ వివరించకపోతే, ఫోన్ చేసి అడగండి. ఆ కారణం తెలుసుకునే హక్కు మీకు ఉంది.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
ఫెయిల్ అయిన శాంపిల్స్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
శాంపిల్ ఫెయిల్ అయిందంటే టెస్ట్లో ఏదైనా సమస్య కనిపించిందనా?
కాదు. ఆ ట్యూబ్ నుంచి ల్యాబ్కు నమ్మదగిన రీడింగ్ రాలేదని మాత్రమే దాని అర్థం. మీలో జన్యు లోపం ఉందా లేదా అనే దాని గురించి అది ఏమీ చెప్పదు. ఆ ప్రశ్నకు ఎవరైనా సమాధానం చెప్పాలంటే, ముందు కొత్త శాంపిల్ కావాలి.
ఫలితం రావడానికి ఇంకా ఎంత ఆలస్యం అవుతుంది?
కొత్త శాంపిల్ ల్యాబ్కు చేరినప్పటి నుంచి వేచి ఉండే సమయం సాధారణంగా మళ్లీ మొదలవుతుంది. సర్జరీ గానీ, ఏదైనా చికిత్స నిర్ణయం గానీ ఈ ఫలితం మీద ఆధారపడి ఉంటే, మీ డాక్టర్కు చెప్పండి. మళ్లీ చేసే టెస్ట్కు ప్రాధాన్యం ఇవ్వమని వారు ల్యాబ్ను అడగగలరు.
ఫెయిల్ అయిన తర్వాత లాలాజలం బదులు రక్త నమూనా ఇవ్వాలా?
చాలాసార్లు అదే సురక్షితమైన ఎంపిక, ఎందుకంటే రక్తం నుంచి ఎక్కువ DNA వస్తుంది. సూది వద్దనుకోవడానికి మీకు ఏదైనా కారణం ఉంటే, జాగ్రత్తగా సేకరించిన లాలాజల శాంపిల్ కూడా ఇప్పటికీ పనిచేయవచ్చు. ల్యాబ్ ఏది కోరుకుంటుందో అడగండి.
మొదటి ప్రయత్నం ఫెయిల్ అయితే టిష్యూ బ్లాక్ను మళ్లీ టెస్ట్ చేయవచ్చా?
కొన్నిసార్లు చేయవచ్చు — అదే సర్జరీ నుంచి ఇంకో బ్లాక్ ఉంటే. సర్జరీ చేసిన ఆసుపత్రి దగ్గర అది ఇంకా ఉండవచ్చు. అలా లేకపోతే, బదులుగా జీవించి ఉన్న దగ్గరి బంధువుకు టెస్ట్ చేయాలని కౌన్సెలర్ సూచించవచ్చు.
మళ్లీ చేసే టెస్ట్కు ఎవరు చెల్లిస్తారు?
అది ల్యాబ్ను బట్టి, కారణాన్ని బట్టి ఉంటుంది. సమస్య ల్యాబ్లో గానీ రవాణాలో గానీ వచ్చి ఉంటే చాలా ల్యాబ్లు అదనపు ఛార్జీ లేకుండా మళ్లీ చేస్తాయి. చెప్పిన పద్ధతిలో శాంపిల్ సేకరించకపోతే కొన్ని ల్యాబ్లు ఛార్జ్ చేస్తాయి. ఆ పాలసీని రాతపూర్వకంగా అడగండి.
టెస్ట్లో కొంత భాగం మాత్రమే ఫెయిల్ అయితే దానికి అర్థం ఏమిటి?
ల్యాబ్ చదవలేకపోయిన భాగాలన్నింటినీ రిపోర్ట్లో పేర్కొనాలి. మీ కుటుంబ చరిత్రను బట్టి కొన్ని ఖాళీలు ముఖ్యమైనవి, కొన్ని కావు. వాటిని పూరించడానికి అదనపు టెస్టింగ్ అవసరమా లేదా అనేది మీ కౌన్సెలర్ చెబుతారు.
మందుల వల్ల గానీ కీమోథెరపీ వల్ల గానీ శాంపిల్ ఫెయిల్ అవుతుందా?
మామూలుగా వాడే మందులు వంశపారంపర్య DNA టెస్ట్ను ప్రభావితం చేయవు. ఇటీవల జరిగిన బోన్ మ్యారో ట్రాన్స్ప్లాంట్ (ఎముక మజ్జ మార్పిడి), లేదా కొన్ని బ్లడ్ క్యాన్సర్లు — రక్తాన్నీ లాలాజలాన్నీ ఈ టెస్ట్కు పనికిరాకుండా చేయవచ్చు. ఏ శాంపిల్ తీసుకునే ముందైనా వీటి గురించి కౌన్సెలర్కు చెప్పండి.
ల్యాబ్ నుంచి స్పందన లేకపోతే ఎవరు సహాయం చేస్తారు?
టెస్ట్ రాసిన డాక్టర్తో లేదా కౌన్సెలర్తో మొదలుపెట్టండి. మీరు CION ద్వారా టెస్ట్ చేయించుకుంటే, మీ శాంపిల్ నంబర్తో హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి. ఎవరో ఒకరు ల్యాబ్ను సంప్రదించి, విషయం ఎక్కడి వరకు వచ్చిందో మీకు చెబుతారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — How is genetic testing done?
- MedlinePlus Genetics — What is the cost of genetic testing, and how long does it take to get the results?
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- Cancer Research UK — Genetic testing for cancer risk genes
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
శాంపిల్ ఫెయిల్ అయిందని చెప్పారు, కారణం తెలియడం లేదా?
మీ శాంపిల్ నంబర్, మీకు చెప్పిన విషయం మాతో పంచుకోండి. ఏం తప్పు జరిగిందో తెలుసుకుని, మళ్లీ శాంపిల్ ఏర్పాటు చేయడంలో సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.