వేరియంట్ రీక్లాసిఫికేషన్: కొన్నేళ్ల తర్వాత జెనెటిక్ ఫలితం మారినప్పుడు

దీనికి నిర్ణీత కాలపరిమితి లేదు. ఒక వేరియంట్ చాలా కుటుంబాల్లో కనిపిస్తే, దాని విషయం కొద్ది కాలంలోనే తేలిపోవచ్చు. అరుదైన వేరియంట్‌లు ఎన్నో ఏళ్ల పాటు అనిశ్చితంగానే ఉండిపోవచ్చు. నిజాయితీగా చెప్పాలంటే, ఒక ప్రత్యేక వేరియంట్ విషయంలో ఇది ఎవరూ ముందుగా చెప్పలేరు. కాబట్టి ఈ రోజు తెలిసిన దాని ఆధారంగానే మీ సంరక్షణను ప్లాన్ చేసుకోండి.

మీ రిపోర్ట్‌లో VUS ఉండి, కొన్ని సంవత్సరాలు గడిచిపోయి ఉంటే, సమీక్ష కోరడం విలువైనదేనా అని మీ డాక్టర్‌ను అడగడం సమంజసమే. కొన్ని ల్యాబ్‌లు అడిగితే మళ్లీ చూస్తాయి. ఈ మధ్యలో ఇతర ల్యాబ్‌లు అదే వేరియంట్‌ను వేరుగా వర్గీకరించాయేమో కూడా మీ డాక్టర్ చెక్ చేయగలరు.

సాధారణంగా ఇప్పుడు రక్త సంబంధీకులకు సరిగ్గా అదే వేరియంట్ కోసం టెస్ట్ చేయించుకునే అవకాశం ఇస్తారు. ఇది మీకు మొదట చేసిన టెస్ట్ కంటే సులువైనది. ముందుగా ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలి, ఏ క్రమంలో చేయాలి అనేది మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని (family tree) చూసి జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో కలిసి నిర్ణయిస్తారు. టెస్ట్ చేయించుకోవాలా వద్దా అనేది ప్రతి బంధువూ తామే నిర్ణయించుకుంటారు.

ఇది అరుదు, వినడానికి చాలా కష్టమైనది కూడా. టెస్ట్ చేయించిన డాక్టర్‌తో, మీ సర్జన్‌తో కలిసి మాట్లాడండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర ఒక్కటే ఆ నిర్ణయానికి ఇప్పటికీ మద్దతు ఇస్తుందా, ఇప్పుడు మీకు ఎలాంటి ఫాలో-అప్ అవసరం — ఈ రెండింటినీ వాళ్లు పరిశీలిస్తారు. ఇలాంటి పరిస్థితిలో కౌన్సెలింగ్ సహాయం కూడా అందుబాటులో ఉంటుంది.

చెప్పవచ్చు. ల్యాబ్‌లు ఒకే అంతర్జాతీయ నియమాలు పాటించినా, ఆధారాలను వేర్వేరుగా తూకం వేయవచ్చు, లేదా వాటి దగ్గర వేర్వేరు డేటా ఉండవచ్చు. ఈ భిన్నాభిప్రాయాలను ClinVar బహిరంగంగానే చూపిస్తుంది. ల్యాబ్‌లు ఏకీభవించనప్పుడు, మీ కౌన్సెలర్ దానికి కారణాలను చూసి, ప్రస్తుతానికి మీ సంరక్షణ ఏ అభిప్రాయాన్ని అనుసరించాలో సలహా ఇస్తారు.

అప్‌గ్రేడ్ అయితే, వంశపారంపర్యంగా వచ్చిన లోపం మీద ఆధారపడే ఒక చికిత్స ఆప్షన్ కొన్నిసార్లు అందుబాటులోకి రావచ్చు. డౌన్‌గ్రేడ్ అయితే అలాంటి ఆప్షన్ ఒకటి దూరం కావచ్చు. ఏ సందర్భంలోనైనా, మార్పు అవసరమా లేదా అనేది మీ ఆంకాలజిస్ట్ నిర్ణయిస్తారు. కేవలం ఒక లెటర్ చూసి ఏ మందునూ ఆపకండి, కొత్తగా మొదలుపెట్టకండి — మీ డాక్టర్‌తో నిర్ధారించుకోండి.

అసలు రిపోర్ట్ కాపీని, ల్యాబ్ పేరు, శాంపిల్ నంబర్‌తో సహా జాగ్రత్తగా దాచుకోండి. మీ ఫోన్ నంబర్ మారినప్పుడు ల్యాబ్‌కూ, మీ ఆసుపత్రికీ తెలియజేయండి. రిపోర్ట్ ఎక్కడ ఉంచారో మీరు నమ్మే కుటుంబ సభ్యుల్లో ఒకరికి తెలిసేలా చూడండి, తర్వాత ఎప్పుడైనా దాన్ని వెతికి తీయగలిగేలా.

కాదు. ఈ పేజీ రక్తం లేదా లాలాజలం (saliva) నమూనా నుంచి వచ్చే వంశపారంపర్య, అంటే జెర్మ్‌లైన్ (పుట్టుకతో శరీరమంతా ఉండే), ఫలితాల గురించి. ట్యూమర్ టెస్టింగ్ క్యాన్సర్ లోపలే ఉండే మార్పుల కోసం చూస్తుంది. దాని గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం. ఈ రెండూ వేర్వేరు ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇస్తాయి, వాటిని సమీక్షించే విధానం కూడా వేరు.