BARD1 ను అర్థం చేసుకోండి
BARD1 జన్యువు అంటే ఏమిటి, అది ఎందుకు ముఖ్యం
BARD1 జన్యువు అంటే ఏమిటి అని అడిగితే, సూటిగా సమాధానం ఇది: మన కణాల్లో తెగిన DNA ని సరిచేయడంలో సహాయపడే జన్యువు, BRCA1 కి జోడీగా పనిచేస్తుంది. BARD1 లో లోపం ఉంటే బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుంది, కానీ BRCA1 లోపం అంత ఎక్కువగా కాదు. ఈ జన్యువు ఏమి చేస్తుంది, లోపం రిస్క్గా ఎలా మారుతుంది, చాలామంది క్యారియర్లకు సర్జరీ కాకుండా దగ్గరగా స్క్రీనింగ్ ఎందుకు సూచిస్తారు అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- BARD1 జన్యువు అసలు ఏమి చేస్తుంది?
- ఆరోగ్యంగా ఉన్న కణంలో BARD1 చేసే పని ఏమిటి?
- BARD1 లోపం క్యాన్సర్ రిస్క్ను ఎలా పెంచుతుంది?
- BARD1 రిపోర్ట్లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- BARD1 కీ BRCA1 కీ తేడా ఏమిటి?
- BARD1 గురించి కుటుంబాలు తప్పుగా అనుకునేవి ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- BARD1 జన్యువు గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
BARD1 జన్యువు అసలు ఏమి చేస్తుంది?
BARD1 అనేది మన కణాల్లో తెగిపోయిన DNA ని సరిచేయడంలో సహాయపడే ఒక జన్యువు (జీన్). ఇది BRCA1 కి దగ్గరి జోడీగా పనిచేస్తుంది. ఈ రెండు ప్రోటీన్లు కలిసే ఆ రిపేర్ పని చేస్తాయి. BARD1 లో లోపం ఉంటే, ఈ రిపేర్ జట్టు అంత బాగా పనిచేయదు. అప్పుడు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ (రొమ్ము క్యాన్సర్) వచ్చే రిస్క్ ఇతర మహిళల కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది.
పెద్దగా పేరు లేని, కానీ ముఖ్యమైన జోడీ జన్యువు
చాలా కుటుంబాలు BRCA1, BRCA2 గురించి విని ఉంటాయి. BARD1 గురించి విన్నవారు చాలా తక్కువ. ఎందుకంటే గత కొన్నేళ్లలోనే దీన్ని సాధారణంగా చేసే టెస్ట్ ప్యానెల్స్లో చేర్చారు. ఒకేసారి చాలా జన్యువులను కలిపి చూసే మల్టీ-జీన్ ప్యానెల్ టెస్ట్ చేసినప్పుడు ఇది సాధారణంగా రిపోర్ట్లో కనిపిస్తుంది. ఎవరూ ప్రత్యేకంగా దీని కోసం వెతకడం వల్ల కాదు.
ఈ జన్యువు మీకు ఎందుకు ముఖ్యం?
BARD1 లోపాన్ని మధ్యస్థ రిస్క్ (moderate-risk) ఉన్న ఫలితంగా పరిగణిస్తారు. ఇది బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచుతుంది, కానీ BRCA1 లోపం పెంచినంత ఎక్కువగా కాదు. ఆ తేడా వల్లే డాక్టర్లు తర్వాత ఏమి సూచిస్తారో మారుతుంది. సాధారణంగా సూచించేది సర్జరీ కాదు, మరింత దగ్గరగా చేసే బ్రెస్ట్ స్క్రీనింగ్. అలాగే బంధువులకు సరిగ్గా అదే లోపం కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు అని కూడా దీని అర్థం.
BARD1 లోపం ఉండటం అంటే క్యాన్సర్ వచ్చిందని కాదు. అది కేవలం రిస్క్ గురించి చెప్పే విషయం మాత్రమే.కణం లోపల
ఆరోగ్యంగా ఉన్న కణంలో BARD1 చేసే పని ఏమిటి?
BARD1 కి ఒక ముఖ్యమైన పని, కొన్ని చిన్న పనులు ఉన్నాయి. ఇవన్నీ చివరికి DNA ని దెబ్బతినకుండా కాపాడటానికే.
BRCA1 ని స్థిరంగా పట్టి ఉంచుతుంది
BARD1, BRCA1 రెండూ ఒకదానితో ఒకటి గట్టిగా కలిసి ఒక జంటగా ఏర్పడతాయి. BARD1 లేకపోతే BRCA1 ప్రోటీన్ నిలకడగా ఉండదు, త్వరగా విరిగిపోతుంది. అసలు పని చేసేది ఈ జంటే.
రెండు పోగులూ తెగిన DNA ని సరిచేస్తుంది
DNA కి జరిగే దెబ్బల్లో అన్నిటికంటే ప్రమాదకరమైనది రెండు పోగులూ ఒకేసారి తెగిపోవడం. BRCA1, BARD1 జంట ఈ తెగుదలలను కచ్చితంగా సరిచేయడానికి కణానికి సహాయపడుతుంది. దీనికి DNA లోని సరిపోలే మరో కాపీని నమూనాగా వాడుకుంటుంది.
రిపేర్ జరగకపోతే
- కణంలో తప్పులు పేరుకుపోతాయి
- కొన్ని తప్పులు కణం పెరుగుదలను ఆపే బ్రేకులను ఆపేస్తాయి
- ఒక కణం అదుపు లేకుండా పెరగడం మొదలుపెట్టవచ్చు
ట్యూమర్ సప్రెసర్గా పనిచేస్తుంది
BARD1 లాంటి జన్యువులను ట్యూమర్ సప్రెసర్లు (tumour suppressors — కణితి రాకుండా అడ్డుకునే జన్యువులు) అంటారు. దెబ్బతిన్న కణాలు క్యాన్సర్గా మారకుండా ఆపడమే వీటి మామూలు పని. లోపం ఉంటే ఆ బ్రేక్ బలహీనపడుతుంది.
ఇది చేయని పని
మీ రిస్క్ను BARD1 ఒక్కటే నిర్ణయించదు. కుటుంబ చరిత్ర (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ), ఇతర జన్యువులు, వయసు, హార్మోన్లు — ఇవన్నీ కూడా పాత్ర పోషిస్తాయి. ఇది ఒక పెద్ద చిత్రంలో ఒక భాగం మాత్రమే.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిలోపం నుంచి రిస్క్ వరకు
BARD1 లోపం క్యాన్సర్ రిస్క్ను ఎలా పెంచుతుంది?
-
మీరు రెండు కాపీలతో పుడతారు
BARD1 లో ఒక కాపీ మీ అమ్మ నుంచి, ఒక కాపీ మీ నాన్న నుంచి వస్తుంది. రిపేర్ పని సాగడానికి సాధారణంగా పనిచేసే ఒక్క కాపీ ఉన్నా సరిపోతుంది.
-
వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం ఒక కాపీని లేకుండా చేస్తుంది
క్యారియర్ (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి) ప్రతి కణంలో పనిచేసే ఒకే ఒక్క కాపీతో పుడతారు. పుట్టినప్పుడు ఏ సమస్యా ఉండదు. కణాలు ఇప్పటికీ DNA ని మామూలుగానే సరిచేసుకుంటాయి.
-
ఏదో ఒక కణంలో రెండో కాపీ దెబ్బతినవచ్చు
జీవితకాలంలో, కణాలు విభజన చెందేటప్పుడు సహజంగా జరిగే కాపీ తప్పుల వల్ల, ఏదో ఒక్క బ్రెస్ట్ కణంలో మిగిలిన కాపీ కూడా దెబ్బతినవచ్చు. ఇప్పుడు ఆ కణంలో పనిచేసే BARD1 అసలు ఉండదు.
-
ఆ కణంలో రిపేర్ వ్యవస్థ దెబ్బతింటుంది
BRCA1, BARD1 జంట లేకపోతే, తెగిన DNA ని కణం సరిగా అతకలేదు, తప్పుగా అతుకుతుంది. తప్పులు పేరుకుపోతాయి. ఎప్పుడో ఒకసారి, ఒక కణితి (ట్యూమర్) ఏర్పడవచ్చు.
-
అందుకే రిస్క్ అంటే ఖచ్చితంగా వస్తుందని కాదు
రెండో దెబ్బ కొంతవరకు యాదృచ్ఛికంగా, అదృష్టం మీద ఆధారపడి జరుగుతుంది. చాలామంది క్యారియర్లకు జీవితంలో ఎప్పటికీ క్యాన్సర్ రాదు. దగ్గరగా గమనిస్తూ ఉంటే, క్యాన్సర్ వచ్చినవారిలో దాన్ని ముందుగానే పట్టుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.
మీ రిపోర్ట్లో
BARD1 రిపోర్ట్లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- జెర్మ్లైన్ (Germline)
- పుట్టినప్పటి నుంచి శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండేది. అందుకే ఇది పిల్లలకు వెళ్ళే అవకాశం ఉంటుంది. బ్లడ్ టెస్ట్లో వచ్చే BARD1 ఫలితం దీని గురించే చెబుతుంది.
- పాథోజెనిక్ వేరియంట్ (Pathogenic variant)
- జన్యువును పనిచేయకుండా చేస్తుందని తెలిసిన మార్పు. దీన్నే లోపం అని, మ్యూటేషన్ అని కూడా అంటారు.
- అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు (VUS — variant of uncertain significance)
- ల్యాబ్ ఇంకా వర్గీకరించలేకపోయిన మార్పు. దీని ఒక్కదాని ఆధారంగా మీ చికిత్స లేదా సంరక్షణ మారకూడదు.
- మధ్యస్థ పెనెట్రెన్స్ జన్యువు (Moderate-penetrance gene)
- లోపం ఉంటే రిస్క్ స్పష్టంగా పెరిగే జన్యువు. కానీ BRCA1 లాంటి అత్యధిక రిస్క్ జన్యువుల కంటే ఆ పెరుగుదల తక్కువ.
- ట్రిపుల్ నెగటివ్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ (Triple-negative breast cancer)
- సాధారణంగా కనిపించే మూడు రిసెప్టర్లు లేని బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్. BARD1 లోపాలతో ఎక్కువగా ముడిపడి ఉండే రకం ఇదే.
- హెటెరోజైగస్ (Heterozygous)
- ఒక లోపం ఉన్న కాపీ, ఒక సరిగా పనిచేసే కాపీ ఉండటం. దాదాపు ప్రతి BARD1 క్యారియర్ పరిస్థితి ఇదే.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
BARD1 కీ BRCA1 కీ తేడా ఏమిటి?
సాధారణ నమ్మకాలు
BARD1 గురించి కుటుంబాలు తప్పుగా అనుకునేవి ఏమిటి?
ఇవి రెండు వేర్వేరు జన్యువులు, జోడీగా కలిసి పనిచేస్తాయి అంతే. ఒకదానిలో లోపం ఉంటే మరోదానిలో లోపం ఉన్నట్టు కాదు. రెండింటి రిస్క్లు వేరు, డాక్టర్లు ఇచ్చే సలహాలు కూడా వేరు.
చాలామంది క్యారియర్లకు మరింత దగ్గరగా స్క్రీనింగ్ చేయడమే సాధారణ ప్లాన్. మధ్యస్థ రిస్క్ జన్యువు విషయంలో సర్జరీని మొదటి సూచనగా చెప్పడం చాలా అరుదు. అయితే కుటుంబ చరిత్ర బలంగా ఉంటే, ఆ చర్చ మారవచ్చు.
మగవారు కూడా ఆడవారితో సమానంగా BARD1 లోపాన్ని తమలో కలిగి ఉంటారు, పిల్లలకు అందిస్తారు. తండ్రి తనకు ఎప్పుడూ ఏ జబ్బూ రాకుండానే ఈ లోపాన్ని కూతురికి అందించవచ్చు.
అలా కాదు. ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు BRCA1, BRCA2 అధ్యయనాల కంటే చిన్నవి. ఇంకా ఎక్కువ కుటుంబాలను చాలా కాలం పాటు గమనిస్తున్న కొద్దీ, సలహాలు మారే అవకాశం ఉంది.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత BARD1 ఫలితానికి అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. మీలో ఉన్న ఖచ్చితమైన వేరియంట్ ఏది, ల్యాబ్ దాన్ని ఎలా వర్గీకరించింది, మీ కుటుంబ చరిత్ర ఏమిటి — ఇవన్నీ సమాధానాన్ని మార్చేస్తాయి. మీ రిపోర్ట్లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
మీ వ్యక్తిగత రిస్క్ అంకెను ఇది ఇవ్వలేదు
BARD1 గురించి ప్రచురించిన రిస్క్ అంకెలు ఎక్కువగా భారతదేశం బయట జరిగిన అధ్యయనాల నుంచి వచ్చినవి. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీ జన్యు ఫలితాన్ని, మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని (ఎవరికి ఏ క్యాన్సర్ వచ్చిందో చూపే చార్ట్) కలిపి చూసి, మీకు మరింత దగ్గరగా సరిపోయే అంచనాను ఇవ్వగలరు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చాలామందికి BARD1 టెస్ట్ అవసరం లేదు. మీ కుటుంబంలో ఎవరికీ తక్కువ వయసులో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రాకపోతే, ఏ బంధువుకీ పాజిటివ్ ఫలితం రాకపోతే, ఈ జన్యువు మీకు సంబంధించినది అయ్యే అవకాశం తక్కువ. చికిత్సను నిర్ణయించడానికి కణితి నమూనాపై చేసే ట్యూమర్ టెస్టింగ్ వేరే టెస్ట్. దాని గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
BARD1 జన్యువు గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
BARD1 నా రిపోర్ట్లోకి ఎలా వచ్చింది?
ఇప్పుడు చాలా ల్యాబ్లు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్కు సంబంధించిన చాలా జన్యువులను ఒకేసారి కలిపి ప్యానెల్గా టెస్ట్ చేస్తున్నాయి. BARD1 తరచుగా ఆ ప్యానెల్లో ఉంటుంది. డాక్టర్ దీని మీద అనుమానించడం వల్ల కాదు, ప్యానెల్లో ఉండటం వల్లే ఇది సాధారణంగా రిపోర్ట్లో కనిపిస్తుంది. ఇది మామూలు విషయమే. అలా వచ్చినంత మాత్రాన ఆ ఫలితం తక్కువ నిజమైనది అయిపోదు.
BARD1 లోపం BRCA1 లోపం అంత తీవ్రమైనదా?
కాదు. BARD1 ను మధ్యస్థ రిస్క్ జన్యువుగా చూస్తారు. ఇది బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను స్పష్టంగా పెంచుతుంది, కానీ BRCA1 అంత ఎక్కువగా కాదు. అందుకే సాధారణంగా ముందుజాగ్రత్త సర్జరీ కాకుండా, మరింత దగ్గరగా స్క్రీనింగ్ చేయాలనే సలహా ఇస్తారు. మీ కుటుంబం ఎక్కడ ఉందో మీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
BARD1 వల్ల అండాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుందా?
ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాల్లో అండాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ స్పష్టంగా పెరుగుతుందని తేలలేదు. ఆధారాలు ఇంకా పరిమితంగానే ఉన్నాయి, కాబట్టి ఇది ముందుముందు మారవచ్చు. మీ కుటుంబంలో అండాశయ క్యాన్సర్ వచ్చినవారు ఉంటే తప్పకుండా చెప్పండి. జన్యువు ఎంత ముఖ్యమో, కుటుంబ చరిత్ర కూడా అంతే ముఖ్యం.
మగవారిలో కూడా BARD1 లోపం ఉండవచ్చా?
ఉండవచ్చు. ఆడవారిలో ఎంత తరచుగా వస్తుందో మగవారికీ BARD1 లోపం సరిగ్గా అంతే తరచుగా వారసత్వంగా వస్తుంది. క్యారియర్ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ ఆ లోపం వచ్చే అవకాశం, రాకపోయే అవకాశం సమానం (సగం–సగం). మగవారికి స్వయంగా అదనపు రిస్క్ ఉందని ఇంకా స్పష్టంగా తేలలేదు. కానీ కుటుంబంలోని మిగతావారి విషయంలో వారి పాత్ర చాలా ముఖ్యం.
BARD1 ఒక ప్రత్యేక రకం బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్తో ముడిపడి ఉందా?
అధ్యయనాలు BARD1 లోపాలను ఎక్కువగా ట్రిపుల్ నెగటివ్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్తో ముడిపెడుతున్నాయి. ఈ రకంలో సాధారణంగా కనిపించే మూడు రిసెప్టర్లు ఉండవు. ఇది తక్కువ వయసులోనే కనిపించే ధోరణి ఉంటుంది. అయితే క్యారియర్లకు ఇతర రకాల బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ కూడా రావచ్చు.
ఈ లోపాన్ని సరిచేయవచ్చా లేదా తీసేయవచ్చా?
లేదు. ఈ లోపం పుట్టినప్పటి నుంచి ప్రతి కణంలో ఉంటుంది, దాన్ని సరిచేయడం కుదరదు. మారగలిగేది ఒక్కటే — మిమ్మల్ని ఎంత దగ్గరగా గమనిస్తారు అనేది. అలా గమనిస్తే, క్యాన్సర్ ఏదైనా వస్తే దాన్ని ముందుగానే పట్టుకోవచ్చు. ఆ దశలో చికిత్స చాలా సులువుగా ఉంటుంది, బాగా పనిచేస్తుంది.
నా రిపోర్ట్లో "BARD1 variant of uncertain significance" అని ఉంది. ఇప్పుడు ఏమిటి?
ల్యాబ్ ఒక మార్పును కనుగొంది, కానీ దాన్ని ఇంకా వర్గీకరించలేకపోయింది అని దీని అర్థం — అంటే VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు). ఇది పాజిటివ్ ఫలితం కాదు. దీని ఒక్కదాని వల్ల మీ స్క్రీనింగ్ మారకూడదు. మీ సంరక్షణ మీ కుటుంబ చరిత్రను బట్టి ఉంటుంది. ఈ మార్పును ఎప్పుడైనా తిరిగి వర్గీకరిస్తే మీకు ఎలా తెలియజేస్తారో అడిగి తెలుసుకోండి.
దీని గురించి తెలుగులో ఎక్కడ వివరించి చెబుతారు?
CION లో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ తెలుగులో కూడా జరగవచ్చు. మీతో పాటు కుటుంబ సభ్యులు ఎవరైనా రావచ్చు. రిపోర్ట్ను, కుటుంబంలో ఎవరికి క్యాన్సర్ వచ్చింది, ఏ వయసులో వచ్చింది అనే జాబితాను వెంట తీసుకురండి. హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి, మేము అపాయింట్మెంట్ ఏర్పాటు చేస్తాం.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ) - Health Professional Version
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- Cancer Research UK — Inherited cancer genes and increased cancer risk
- NCCN — Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ రిపోర్ట్లో BARD1 అని ఉందా?
మీ ఫలితానికి మీకు, మీ కుటుంబానికి అర్థం ఏమిటో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరించగలరు — మీరు కోరుకుంటే తెలుగులోనే. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.