Medical Oncologist
పిల్లల్లో BRCA2
బైఅల్లెలిక్ BRCA2: బిడ్డకు రెండు లోపం ఉన్న కాపీలు వారసత్వంగా వచ్చినప్పుడు
బైఅల్లెలిక్ BRCA2 అంటే, ఒక బిడ్డకు తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుంచీ లోపం ఉన్న BRCA2 జన్యువు వారసత్వంగా వచ్చిందని అర్థం. ఇది అరుదు. దీని వల్ల ఫాంకోని అనీమియాలో ఒక రకం వస్తుంది — ఎముక మజ్జపై ప్రభావం చూపే వారసత్వ పరిస్థితి, చిన్నతనంలోనే క్యాన్సర్లు వచ్చే రిస్క్ ఎక్కువ. ఇది BRCA2 క్యారియర్‌గా ఉండటానికి చాలా భిన్నమైనది. ఇది ఎలా జరుగుతుందో, ఇందులో ఏమి ఉంటుందో, క్యారియర్ దంపతులు ఏమి చేయవచ్చో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- బైఅల్లెలిక్ BRCA2 అంటే ఏమిటి?
- బైఅల్లెలిక్ BRCA2 బిడ్డపై ఎలా ప్రభావం చూపుతుంది?
- బైఅల్లెలిక్ BRCA2 ని ఎలా నిర్ధారిస్తారు, ఎలా చూసుకుంటారు?
- రిపోర్ట్‌లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- BRCA2 ఒక్క కాపీలో లోపం, రెండు కాపీల్లో లోపం — తేడా ఏమిటి?
- కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- బైఅల్లెలిక్ BRCA2 గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
బైఅల్లెలిక్ BRCA2 అంటే ఏమిటి?
ఒక బిడ్డకు తల్లి నుంచి, తండ్రి నుంచి — ఇద్దరి నుంచీ లోపం ఉన్న BRCA2 జన్యువు వారసత్వంగా వచ్చిందని దీని అర్థం. అంటే ఆ బిడ్డలో BRCA2 జన్యువు రెండు కాపీల్లో ఏదీ పనిచేయదు. ఇది అరుదైనది, తీవ్రమైనది. దీని వల్ల ఫాంకోని అనీమియా (Fanconi anaemia) అనే వారసత్వ పరిస్థితిలో ఒక రకం వస్తుంది. ఇందులో ఎముక మజ్జ (bone marrow) రక్త కణాలను తయారు చేయడానికి ఇబ్బంది పడుతుంది, కొన్ని క్యాన్సర్లు చిన్నతనంలోనే కనిపిస్తాయి. ఇది BRCA2 క్యారియర్‌గా ఉండటానికి చాలా భిన్నమైనది.
ఒక్క కాపీలో లోపం ఉండటానికి దీనికి తేడా ఏమిటి?
BRCA2 లోపం ఉన్న చాలామందిలో ఒక కాపీ లోపంతో, మరో కాపీ సరిగ్గా పనిచేస్తూ ఉంటుంది. వారు సాధారణంగా చిన్నతనమంతా ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు. పెద్దయ్యాక వారికి క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుంది. కానీ రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్న బిడ్డలో పనిచేసే BRCA2 అసలు ఉండదు. కణాలు DNA కి జరిగే కొన్ని రకాల నష్టాన్ని సరిచేయలేవు. అందుకే సమస్యలు చాలా ముందుగానే మొదలవుతాయి.
క్యారియర్ దంపతులు దీని గురించి ఎందుకు తెలుసుకోవాలి?
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరిలోనూ BRCA2 లోపం ఉన్నప్పుడు మాత్రమే ఇది జరగగలదు. అలాంటప్పుడు ప్రతి గర్భంలోనూ రెండు కాపీల్లో లోపం ఉన్న బిడ్డ పుట్టే అవకాశం 4 లో 1. ఒక బిడ్డకు ఈ నిర్ధారణ వచ్చే వరకు, తామిద్దరూ క్యారియర్లమని చాలా దంపతులకు అసలు తెలియదు. అందుకే బంధువుల మధ్య పెళ్లిళ్లు జరిగే కుటుంబాల్లో ఈ సమాచారం ముఖ్యమైనది.
బైఅల్లెలిక్ BRCA2 అరుదు. BRCA2 ఉన్న చాలా కుటుంబాలు దీన్ని ఎప్పటికీ ఎదుర్కోవు.ఇందులో ఏమి ఉండవచ్చు
బైఅల్లెలిక్ BRCA2 బిడ్డపై ఎలా ప్రభావం చూపుతుంది?
ప్రతి బిడ్డలోనూ ఈ లక్షణాలన్నీ ఉండవు. డాక్టర్లు మొత్తం పరిస్థితిని కలిపి చూస్తారు. కొంతమంది పిల్లలు పుట్టినప్పుడు పూర్తిగా ఆరోగ్యంగానే కనిపిస్తారు.
చిన్నతనంలో వచ్చే క్యాన్సర్లు
ముఖ్యంగా BRCA2 విషయంలో ఇదే ప్రధాన ఆందోళన. క్యాన్సర్లు చిన్న వయసులోనే కనిపించవచ్చు — కొన్నిసార్లు బడికి వెళ్లే వయసు రాకముందే.
నమోదైన క్యాన్సర్లు
- లుకేమియా (బ్లడ్ క్యాన్సర్)
- మెదడులో కణితులు (brain tumours)
- కిడ్నీ కణితులు, విల్మ్స్ ట్యూమర్ (Wilms tumour) తో సహా
రక్తం, ఎముక మజ్జ సమస్యలు
ఎముక మజ్జ తగినన్ని రక్త కణాలను తయారు చేయలేకపోవచ్చు. దాని వల్ల హిమోగ్లోబిన్ తక్కువగా ఉండటం, ప్లేట్‌లెట్లు తగ్గి సులువుగా కమిలిపోయే మచ్చలు రావడం, లేదా తెల్ల రక్త కణాలు తగ్గి మళ్లీ మళ్లీ ఇన్ఫెక్షన్లు రావడం జరగవచ్చు.
పుట్టినప్పుడు కనిపించే సంకేతాలు
కొంతమంది పిల్లలు వారి వయసుకు తగ్గట్టు కాకుండా చిన్నగా ఉంటారు. కొందరిలో బొటనవేళ్లలో గానీ ముంజేతుల్లో గానీ తేడాలు ఉంటాయి, లేదా చర్మం మీద ముదురు రంగు మచ్చలు ఉంటాయి. మరికొందరిలో వీటిలో ఏదీ ఉండదు. అందుకే కొన్నిసార్లు నిర్ధారణ ఆలస్యం అవుతుంది.
చికిత్సకు ఎక్కువగా స్పందించడం
ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు కొన్ని కీమోథెరపీ మందులకు, రేడియేషన్‌కు మిగతావారి కంటే చాలా బలంగా ప్రతిస్పందిస్తారు. మామూలుగా ఇచ్చే మోతాదులు వీరికి తీవ్రమైన హాని చేయవచ్చు.
ఈ నిర్ధారణ గురించి తెలిసిన బృందమే చికిత్సను ప్లాన్ చేయాలి.ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిఅనుమానం నుంచి ప్లాన్ వరకు
బైఅల్లెలిక్ BRCA2 ని ఎలా నిర్ధారిస్తారు, ఎలా చూసుకుంటారు?
-
ఎవరో ఒకరు ఈ ప్రశ్న లేవనెత్తుతారు
సాధారణంగా ఒక చిన్న బిడ్డకు క్యాన్సర్ గానీ రక్త కణాలు తక్కువగా ఉండటం గానీ, దానితో పాటు శరీరంలో కొన్ని సంకేతాలు గానీ కనిపిస్తాయి. కొన్నిసార్లు తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ BRCA2 క్యారియర్లని ముందే తెలిసి ఉంటుంది, అప్పుడు డాక్టర్ ఈ విషయం అడగాలని ఆలోచిస్తారు.
-
క్రోమోజోమ్ బ్రేకేజ్ టెస్ట్
రక్త నమూనాను DNA ని దెబ్బతీసే ఒక రసాయనానికి గురిచేస్తారు. ఫాంకోని అనీమియా ఉన్న బిడ్డ కణాల్లో మామూలు కంటే చాలా ఎక్కువ క్రోమోజోమ్‌లు విరిగిపోయి కనిపిస్తాయి. ఈ టెస్ట్ నిర్ధారణ వైపు దారి చూపిస్తుంది.
-
జన్యు పరీక్ష కారణాన్ని నిర్ధారిస్తుంది
జెనెటిక్ టెస్ట్ BRCA2 లో రెండు లోపాల కోసం చూస్తుంది — తల్లిదండ్రుల్లో ఒక్కొక్కరి నుంచి ఒకటి. తర్వాత తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ టెస్ట్ చేస్తే, ఏ లోపం ఎవరి నుంచి వచ్చిందో నిర్ధారణ అవుతుంది.
-
నిపుణుల బృందం సంరక్షణ బాధ్యత తీసుకుంటుంది
పిల్లల హెమటాలజిస్ట్ (paediatric haematologist), పిల్లల ఆంకాలజిస్ట్ కలిసి రక్త సమస్యల కోసం, ముందుగా వచ్చే కణితుల కోసం చెకప్‌లు ప్లాన్ చేస్తారు. బోన్ మ్యారో ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ (ఎముక మజ్జ మార్పిడి) గురించి చర్చించవచ్చు — దానికి ముందు ఇచ్చే సన్నాహక చికిత్సను మామూలు కంటే తేలికగా ఉంచుతారు.
-
కుటుంబంలో మిగతావారికి టెస్ట్ చేయించుకునే అవకాశం ఇస్తారు
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ BRCA2 క్యారియర్లు. వారికి పెద్దవారిలో ఉండే సొంత క్యాన్సర్ రిస్క్‌లు ఉంటాయి. వారి అన్నదమ్ములు, అక్కాచెల్లెళ్లు, ఇతర బంధువులకు కుటుంబంలోని ఆ లోపాల కోసం టెస్ట్ చేయించుకునే అవకాశం ఇవ్వవచ్చు.
మీ రిపోర్ట్‌లో
రిపోర్ట్‌లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- బైఅల్లెలిక్ (biallelic)
- ఒక జన్యువు రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉండటం — తల్లిదండ్రుల్లో ఒక్కొక్కరి నుంచి ఒకటి. దీనికి వ్యతిరేకమైనది, అంటే ఒక్క కాపీలోనే లోపం ఉండటాన్ని, మోనోఅల్లెలిక్ (monoallelic) లేదా హెటిరోజైగస్ (heterozygous) అంటారు.
- ఫాంకోని అనీమియా (Fanconi anaemia)
- DNA రిపేర్ పని విఫలమయ్యే వారసత్వ పరిస్థితుల సమూహం. ఇందులో ఎముక మజ్జ తగినంత రక్తాన్ని తయారు చేయలేకపోవచ్చు, క్యాన్సర్లు ముందుగానే కనిపిస్తాయి.
- FANCD1
- BRCA2 రెండు కాపీల్లోనూ లోపం వల్ల వచ్చే ఫాంకోని అనీమియా రకానికి పెట్టిన పేరు. ఇది తీవ్రత ఎక్కువగా ఉండే రకాల్లో ఒకటి.
- క్రోమోజోమ్ బ్రేకేజ్ టెస్ట్ (chromosome breakage test)
- కణాలను ఒక రసాయనంతో ఒత్తిడికి గురిచేసి, వాటి క్రోమోజోమ్‌లలో ఎన్ని విరుపులు వచ్చాయో లెక్కించే రక్త పరీక్ష. సాధారణంగా ముందుగా చేసే టెస్ట్ ఇదే.
- రక్త సంబంధీకుల మధ్య పెళ్లి (consanguinity)
- కజిన్ల లాంటి రక్త సంబంధం ఉన్నవారి మధ్య జరిగే పెళ్లి. భార్యాభర్తలు ఇద్దరిలోనూ ఒకే అరుదైన లోపం ఉండే అవకాశాన్ని ఇది పెంచుతుంది.
- పిండాలకు చేసే జెనెటిక్ టెస్ట్ (preimplantation genetic testing)
- IVF ద్వారా తయారైన పిండాలను గర్భాశయంలో పెట్టకముందే టెస్ట్ చేయడం. దీని ద్వారా రెండు కాపీల్లో లోపం లేని పిండాన్ని ఎంచుకోవచ్చు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
BRCA2 ఒక్క కాపీలో లోపం, రెండు కాపీల్లో లోపం — తేడా ఏమిటి?
ఒక్క కాపీలో లోపం (క్యారియర్)
రెండు కాపీల్లో లోపం (బైఅల్లెలిక్)
సాధారణంగా చిన్నతనమంతా ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు
తీవ్రమైన అనారోగ్యం తరచుగా చిన్నతనంలోనే మొదలవుతుంది
పెద్దయ్యాక బ్రెస్ట్, అండాశయ, ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుంది
పిల్లల్లో లుకేమియా, మెదడు, కిడ్నీ కణితులు
మామూలు చికిత్స సాధారణంగా సురక్షితమే
కీమోథెరపీ, రేడియేషన్‌ను మార్చి ఇవ్వాల్సి ఉంటుంది
తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరి నుంచి వస్తుంది
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుంచీ వస్తుంది
సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"మా ఇద్దరిలోనూ BRCA2 ఉంది, కాబట్టి మా పిల్లలందరూ అనారోగ్యంతో పుడతారు."
ప్రతి గర్భంలోనూ రెండు కాపీల్లో లోపం వచ్చే అవకాశం 4 లో 1. ఒక్క కాపీలో లోపం వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. అసలు లోపమే రాకపోయే అవకాశం 4 లో 1. ప్రతి గర్భానికీ ఈ అవకాశాలు కొత్తగా మొదలవుతాయి — అంతకుముందు పుట్టిన పిల్లలకు ఏమి జరిగిందనే దానితో వీటికి సంబంధం ఉండదు.
"మా కుటుంబంలో ఎవరికీ ఎప్పుడూ జబ్బు చేయలేదు, కాబట్టి బంధువుల్లో పెళ్లి చేసుకుంటే ఏ ఇబ్బందీ ఉండదు."
ఒక్క కాపీలో లోపం ఉన్న క్యారియర్ సాధారణంగా ఎన్నో దశాబ్దాల పాటు ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు. అందుకే ఒక లోపం ఎవరికీ తెలియకుండానే కుటుంబంలో రెండు వైపులా తరం నుంచి తరానికి వెళ్లవచ్చు. భార్యాభర్తలకు ఒకే తాతముత్తాతలు ఉంటే, ఇద్దరిలోనూ అదే లోపం ఉండే అవకాశం పెరుగుతుంది.
"ఈ పరిస్థితి ఉన్న బిడ్డకు మామూలు క్యాన్సర్ చికిత్సే ఇవ్వవచ్చు."
కొన్ని మందులు, రేడియేషన్ మామూలు మోతాదుల్లో ఇస్తే తీవ్రమైన హాని జరగవచ్చు. బిడ్డకు చికిత్స చేసే డాక్టర్లు ఏదైనా ప్లాన్ చేసే ముందే ఈ నిర్ధారణ గురించి తెలుసుకుని ఉండాలి.
"ఆరోగ్యంగా ఉన్న మా మిగతా పిల్లలకు వెంటనే టెస్ట్ చేయించాలి."
ఈ పరిస్థితి ఉన్న బిడ్డ తోబుట్టువులను నిపుణుల బృందం పరిశీలిస్తుంది. కేవలం ఒక్క కాపీలో లోపం ఉండే అవకాశం ఉన్న బిడ్డ విషయంలో, ఆ టెస్ట్ గురించి నిర్ణయం సాధారణంగా వారు పెద్దవారయ్యే వరకు ఆగుతుంది.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
ఒక ప్రత్యేక బిడ్డ పరిస్థితి ఎలా ఉంటుందో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. బైఅల్లెలిక్ BRCA2 అరుదు, దాని మీద జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి, పిల్లల మధ్య తేడాలు చాలా ఎక్కువ. ఫాంకోని అనీమియాలో అనుభవం ఉన్న డాక్టర్లు మీ బిడ్డ భవిష్యత్తు గురించి వివరిస్తారు. అది ఖచ్చితంగా ఏ లోపాలు ఉన్నాయి అనే దాని మీద, ముందుగానే అందే సంరక్షణ మీద ఎక్కువగా ఆధారపడుతుంది.
మీ కుటుంబ రిపోర్ట్‌లను ఇది విశ్లేషించలేదు
భార్యాభర్తలు ఇద్దరిలోనూ BRCA2 లోపం ఉందా, ఉంటే ఆ లోపాలు ఈ పరిస్థితిని కలిగించే రకానివేనా — ఇది ఒక క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. మీ రిపోర్ట్‌లోని ప్రత్యేక మార్పులకు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
భార్యాభర్తల్లో ఒక్కరిలోనే BRCA2 లోపం ఉంటే, మీ పిల్లలకు బైఅల్లెలిక్ BRCA2 రాదు. మీరు క్యారియర్‌గా పెద్దవారిలో మీ సొంత క్యాన్సర్ రిస్క్ గురించి అడుగుతుంటే, ఈ పేజీ మీ గురించి కాదు. మా BRCA2 సర్వైలెన్స్, కుటుంబ ప్లానింగ్ పేజీలు మొదలుపెట్టడానికి సరైన చోటు.
మీ జీవిత భాగస్వామి మీకు బంధువు కూడా అయితే, గర్భం ప్లాన్ చేసుకుంటున్నారా? గర్భం కోసం ప్రయత్నించే ముందు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్ అడగండి.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
బైఅల్లెలిక్ BRCA2 గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
బైఅల్లెలిక్ BRCA2 అన్నా, BRCA2 పాజిటివ్ అన్నా ఒకటేనా?
కాదు. BRCA2 పాజిటివ్ అంటే సాధారణంగా ఒక్క కాపీలో లోపం, పెద్దయ్యాక క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరగడం. బైఅల్లెలిక్ అంటే రెండు కాపీల్లోనూ లోపం — తల్లిదండ్రుల్లో ఒక్కొక్కరి నుంచి ఒకటి. దీని వల్ల చిన్నతనంలో వచ్చే ఒక అరుదైన పరిస్థితి, ఫాంకోని అనీమియాలో ఒక రకం వస్తుంది. దీనికి సంరక్షణ పూర్తిగా వేరుగా ఉంటుంది.
నాలోనూ, నా భాగస్వామిలోనూ BRCA2 ఉంది. మాకు ఉన్న ఆప్షన్లు ఏమిటి?
వీలైతే, గర్భం రాకముందే ఇద్దరూ కలిసి ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను కలవండి. ఆప్షన్లలో గర్భం సమయంలో టెస్ట్ చేయించడం, IVF ద్వారా పిండాలకు టెస్ట్ చేయించడం, దాత (donor) అండాలు లేదా వీర్యం వాడటం, లేదా ఏ టెస్ట్ లేకుండానే ముందుకు వెళ్లాలని నిర్ణయించుకోవడం ఉన్నాయి. నిర్ణయం పూర్తిగా మీదే. కౌన్సెలర్ మిమ్మల్ని ఏ ఒక్క దారి వైపూ ఒత్తిడి చేయరు.
దగ్గరి బంధువుల మధ్య పెళ్లి (మేనరికం) వల్లే ఈ పరిస్థితి వస్తుందా?
బంధువుల మధ్య పెళ్లి ఆ లోపాన్ని సృష్టించదు. ఒకే పూర్వీకుల నుంచి భార్యాభర్తలు ఇద్దరికీ అదే అరుదైన లోపం వారసత్వంగా వచ్చి ఉండే అవకాశాన్ని మాత్రమే అది పెంచుతుంది. బంధువుల మధ్య పెళ్లి చేసుకున్న చాలా దంపతులకు ఆరోగ్యవంతమైన పిల్లలు పుడతారు. మీ కుటుంబ చరిత్ర తెలుసుకుని ఉంటే, ముందుగా టెస్ట్ చేయించుకోవడం విలువైనదో కాదో నిర్ణయించుకోవడం సులువవుతుంది.
బోన్ మ్యారో ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ సహాయపడుతుందా?
విఫలమవుతున్న ఎముక మజ్జను మార్చడానికి గానీ, లుకేమియాకు చికిత్స చేయడానికి గానీ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ ఉపయోగపడవచ్చు. కానీ అది శరీరంలోని మిగతా భాగాల్లో ఉన్న జన్యు లోపాన్ని సరిచేయదు. అందుకే ఇతర కణితుల రిస్క్ అలాగే ఉంటుంది. ఈ పరిస్థితికి చేసే ట్రాన్స్‌ప్లాంట్‌లలో సన్నాహక చికిత్స తేలికగా ఉంటుంది. అనుభవం ఉన్న బృందమే దీన్ని చేయాలి.
బైఅల్లెలిక్ BRCA2 ఉన్న బిడ్డకు ఏ చెకప్‌లు అవసరం?
క్రమం తప్పకుండా రక్త పరీక్షలు (blood counts), చాలాసార్లు మెదడు, కిడ్నీ కణితులను ముందుగానే పట్టుకోవడానికి స్కాన్లు. ఖచ్చితమైన ప్లాన్ బిడ్డ వయసు మీద, నిపుణుల బృందం పాటించే ప్రోటోకాల్ మీద ఆధారపడుతుంది. సరైన షెడ్యూల్ గురించి ఆధారాలు ఇంకా పరిమితంగానే ఉన్నాయి, అందుకే ఒక్కో కేంద్రంలో ప్లాన్‌లు ఒక్కోలా ఉంటాయి.
తల్లిదండ్రులకు కూడా రిస్క్ ఉంటుందా?
ఉంటుంది. తల్లిదండ్రుల్లో ప్రతి ఒక్కరిలోనూ BRCA2 ఒక్క కాపీలో లోపం ఉంటుంది, దానితో వచ్చే పెద్దవారి రిస్క్‌లు కూడా ఉంటాయి. అంటే డాక్టర్ సూచించిన విధంగా బ్రెస్ట్, అండాశయ, ప్రోస్టేట్, ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ల కోసం చెకప్‌లు. కొన్నిసార్లు తల్లిదండ్రులు బిడ్డ మీదే పూర్తిగా దృష్టి పెట్టి, తమ సొంత ఆరోగ్యాన్ని పట్టించుకోవడం మానేస్తారు.
మా మిగతా పిల్లలకు టెస్ట్ చేయించాలా?
తోబుట్టువులను సాధారణంగా రెండు కాపీల పరిస్థితి కోసం పరిశీలిస్తారు, ఎందుకంటే ముందుగా అందే సంరక్షణ ముఖ్యం. ఒక్క క్యారియర్ కాపీ కోసం చేసే టెస్ట్‌ను సాధారణంగా వారు పెద్దవారయ్యే వరకు వదిలేస్తారు. ఏ టెస్ట్ చేస్తున్నారో, ఎందుకు చేస్తున్నారో మీ నిపుణుల బృందం వివరిస్తుంది.
తెలంగాణలో దీనికి సంరక్షణ ఎక్కడ దొరుకుతుంది?
సాధారణంగా ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ అనుభవం ఉన్న పిల్లల హెమటాలజీ, ఆంకాలజీ బృందం ఈ సంరక్షణ చూస్తుంది — సాధారణంగా హైదరాబాద్‌లో. జిల్లాల్లో ఉన్న తల్లిదండ్రులకు, బంధువులకు టెస్టింగ్‌ను ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ సమన్వయం చేయగలరు. అప్పుడు నిపుణుల అవసరం ఉన్నవాటికి మాత్రమే నగరానికి ప్రయాణం చేయాల్సి వస్తుంది.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer
- MedlinePlus Genetics — BRCA2 gene
- National Cancer Institute — BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
BRCA2, పిల్లలు కనడం: మీ ఆప్షన్లు సులువుగాభాగస్వాముల్లో ఒకరిలో లేదా ఇద్దరిలో BRCA2 ఉన్నప్పుడు గర్భం ఆప్షన్లుఫాంకోని అనీమియా జన్యువులు: అవి ఏమి చేస్తాయి, ఎందుకు ముఖ్యంఫాంకోని అనీమియా వెనక ఉన్న జన్యువుల సమూహంపిల్లలకు జెనెటిక్ టెస్ట్: ఎప్పుడు సరైనది, ఎప్పుడు ఆగవచ్చుబిడ్డకు టెస్ట్ ఎప్పుడు అవసరం, ఎప్పుడు ఆగవచ్చుBRCA2 క్యారియర్లకు సర్వైలెన్స్: ఏ చెకప్‌లు, ఎప్పుడుక్యారియర్ తల్లిదండ్రులకు పెద్దవారి చెకప్ ప్లాన్
మాతో మాట్లాడండి
మీలోనూ, మీ భాగస్వామిలోనూ BRCA2 ఉందా?
గర్భం విషయంలో దానికి అర్థం ఏమిటో, ఏ ఆప్షన్లు ఉన్నాయో ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు — వాటిలో దేని వైపూ ఒత్తిడి లేకుండా. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.