Medical Oncologist
ఫాంకోని అనీమియా జన్యువులు
ఫాంకోని అనీమియా జన్యువులు ఏం చేస్తాయి, ఎందుకు ముఖ్యం
ఫాంకోని అనీమియా జన్యువులు 20 కంటే ఎక్కువ జన్యువులున్న ఒక బృందం. DNA కి వచ్చే ఒక ప్రత్యేకమైన, చాలా ప్రమాదకరమైన దెబ్బను సరిచేయడమే వీటి పని. వీటిలో ఒక జన్యువు రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటే, ఆ వ్యక్తికి ఫాంకోని అనీమియా ఉంటుంది. ఇది అరుదుగా వచ్చే వంశపారంపర్య పరిస్థితి. ఇది ఎముక మజ్జను నెమ్మదిగా అలసిపోయేలా చేస్తుంది, తక్కువ వయసు నుంచే క్యాన్సర్ రిస్క్ పెంచుతుంది. ఒక కాపీలో మాత్రమే లోపం ఉంటే సాధారణంగా ఏ అనారోగ్యమూ రాదు. ఈ తేడాను ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
BP
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Basudev PokhrelConsultant Haematologist · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- ఫాంకోని అనీమియా జన్యువులు అసలు ఏం చేస్తాయి?
- ఒక కాపీలో లోపమా, రెండింటిలోనా — మీది ఏ పరిస్థితి?
- రిపేర్ లోపం వల్ల ఎముక మజ్జ విఫలమవడం, క్యాన్సర్ ఎలా వస్తాయి?
- రిపోర్ట్‌లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- క్యారియర్‌కు, ఫాంకోని అనీమియా ఉన్నవారికి తేడా ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- ఫాంకోని అనీమియా జన్యువుల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
ఫాంకోని అనీమియా జన్యువులు అసలు ఏం చేస్తాయి?
ఇవి DNA కి వచ్చే ఒక ప్రత్యేకమైన, చాలా ప్రమాదకరమైన దెబ్బను సరిచేస్తాయి. ఆ దెబ్బలో DNA లోని రెండు పోగులు (strands) ఒకదానికొకటి అతుక్కుపోతాయి. 20 కంటే ఎక్కువ జన్యువులు ఈ పనిని కలిసి చేస్తాయి — ఒకే రిపేర్ బృందంలా పనిచేస్తాయి. ఆ బృందంలో ఒక సభ్యుడు లేకపోతే ఈ దెబ్బ పేరుకుపోతుంది. ఎక్కువగా విభజన చెందే కణాలు — ఉదాహరణకు రక్తాన్ని తయారుచేసే మూల కణాలు (blood stem cells) — ముందుగా దెబ్బతింటాయి.
ఈ జన్యువులకు ఆ వ్యాధి పేరు ఎందుకు వచ్చింది?
ఫాంకోని అనీమియా అనేది అరుదుగా వచ్చే ఒక వంశపారంపర్య పరిస్థితి. ఇందులో ఎముక మజ్జ (bone marrow) నెమ్మదిగా సరిపడా రక్త కణాలను తయారుచేయడం ఆపేస్తుంది. డాక్టర్లు ఈ జన్యువులను మొదట ఈ వ్యాధి ద్వారానే కనుగొన్నారు. అందుకే వీటికి ఆ పేరు పెట్టారు. ప్రతి జన్యువుకూ FANC తో మొదలయ్యే ఒక చిన్న కోడ్ పేరు ఉంటుంది — FANCA, FANCC లాగా. ఇతర దేశాల్లోలాగే భారతదేశంలో కూడా ఎక్కువగా కనిపించేది FANCA నే.
ఇది రక్తానికి మాత్రమే పరిమితం కాదు, ఎందుకు?
ఇదే రిపేర్ బృందం శరీరంలోని ప్రతి కణజాలాన్నీ కాపాడుతుంది. అది విఫలమైనప్పుడు లుకేమియా (బ్లడ్ క్యాన్సర్) రిస్క్, నోరు, గొంతుకు వచ్చే కొన్ని క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెరుగుతాయి — చాలాసార్లు తక్కువ వయసులోనే. ఈ జన్యువుల్లో కొన్ని పెద్దవారిలో క్యాన్సర్ రిస్క్ పెంచే జన్యువులుగా కూడా బాగా పేరున్నవే. BRCA2, PALB2 రెండూ ఈ బృందంలో సభ్యులే.
ఈ జన్యువుల్లో ఒకదానిలో లోపం ఉన్నవారిలో చాలామంది ఆరోగ్యంగానే ఉండే క్యారియర్లు (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తులు). ఫాంకోని అనీమియా రావాలంటే జన్యువు రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉండాలి.నాలుగు వేర్వేరు పరిస్థితులు
ఒక కాపీలో లోపమా, రెండింటిలోనా — మీది ఏ పరిస్థితి?
రిపోర్ట్‌లో ఒకే జన్యువు పేరు కనిపించినా, దాని అర్థం పూర్తిగా వేరుగా ఉండవచ్చు. ఎన్ని కాపీల్లో లోపం ఉంది అనేదే దాన్ని నిర్ణయిస్తుంది.
రెండు కాపీల్లోనూ లోపం
ఇదే ఫాంకోని అనీమియా. సాధారణంగా చిన్నతనంలోనే బయటపడుతుంది. చాలాసార్లు రక్త కణాల సంఖ్య (blood counts) తగ్గడం వల్లనో, లేదా బిడ్డ బొటనవేలు, చేయి లేదా కిడ్నీలో తేడాలతో పుట్టడం వల్లనో గుర్తిస్తారు. దీనికి జీవితాంతం హెమటాలజిస్ట్ (రక్త వ్యాధుల నిపుణులు) సంరక్షణ అవసరం.
ఒక కాపీలో లోపం, చాలా FANC జన్యువుల్లో
మీరు క్యారియర్. పనిచేసే రెండో కాపీ ఆ పని చేసేస్తుంది, మీకు ఫాంకోని అనీమియా ఉండదు. ఇది ముఖ్యమయ్యేది ప్రధానంగా మీ పిల్లల విషయంలో — మీ జీవిత భాగస్వామికి కూడా అదే జన్యువులో లోపం ఉంటే.
ఒక కాపీలో లోపం, పెద్దవారిలో క్యాన్సర్ జన్యువు కూడా అయిన దానిలో
BRCA2, PALB2, BRIP1, RAD51C, BRCA1 — ఇవన్నీ ఈ రిపేర్ బృందానికి చెందినవే. వీటిలో ఒక కాపీలో లోపం ఉంటే, పెద్దయ్యాక మీకే క్యాన్సర్ వచ్చే రిస్క్ పెరుగుతుంది. అప్పుడు మీరు ఆ జన్యువుకు సంబంధించిన ప్లాన్‌నే పాటిస్తారు.
సాధారణంగా దీని అర్థం
- మీకు ముందుగానే లేదా అదనంగా స్క్రీనింగ్
- మీ బంధువులకు టెస్ట్ చేయించుకునే అవకాశం
ఏ లోపమూ కనిపించలేదు
ఒక బంధువులో లోపం ఏమిటో ఇప్పటికే తెలిసి, ఆ లోపం కోసం చేసిన టెస్ట్‌లో మీకు నెగటివ్ వస్తే, మీరు క్యారియర్ కాదు. కుటుంబంలో ఎవరి లోపమూ తెలియకపోతే, నెగటివ్ ఫలితం అంత ఖచ్చితంగా చెప్పలేదు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిదెబ్బ ఎలా పేరుకుపోతుంది
రిపేర్ లోపం వల్ల ఎముక మజ్జ విఫలమవడం, క్యాన్సర్ ఎలా వస్తాయి?
-
రోజూ జరిగే రసాయన చర్యలే DNA పోగులను అతికిస్తాయి
శరీరంలో మామూలుగా జరిగే పనుల వల్ల కొన్ని ఉప-పదార్థాలు (by-products) తయారవుతాయి. అవి DNA లోని రెండు పోగులను అతికించేయగలవు. మద్యం (ఆల్కహాల్) వల్ల ఇవి ఇంకా ఎక్కువగా తయారవుతాయి. ఆ పోగులు విడిపడే వరకు కణం తన DNA ని కాపీ చేసుకోలేదు.
-
రిపేర్ బృందం దెబ్బను కనిపెట్టి, కత్తిరించి విడిపిస్తుంది
కొన్ని FANC ప్రొటీన్లు ముందుగా ఒక గుంపుగా చేరి, దెబ్బ ఉన్న చోటును గుర్తుపెడతాయి. తర్వాత మరికొన్ని ప్రొటీన్లు అతుక్కున్న పోగులను కత్తిరించి వేరుచేస్తాయి. సరిపోలే రెండో కాపీని మార్గదర్శిగా వాడుకుని, పోయిన భాగాన్ని మళ్లీ నిర్మిస్తాయి.
-
ఒక సభ్యుడు లేకపోతే మొత్తం బృందమే ఆగిపోతుంది
ఒక FANC జన్యువు రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉన్నప్పుడు, ఆ దశ ఎప్పటికీ జరగదు. దెబ్బ అలాగే ఉండిపోతుంది, లేదా సరిగ్గా అతకదు. క్రోమోజోమ్‌లు విరిగిపోయి, తప్పు చోట్ల మళ్లీ అతుక్కుంటాయి.
-
రక్తాన్ని తయారుచేసే మూల కణాలు ముందుగా అలసిపోతాయి
ఎముక మజ్జలోని మూల కణాలు నిరంతరం విభజన చెందుతూనే ఉంటాయి. అందుకే వాటిలో దెబ్బ అందరికంటే వేగంగా పేరుకుపోతుంది. సంవత్సరాలు గడిచేకొద్దీ అవి చనిపోతాయి. ఎర్ర రక్త కణాలు, తెల్ల రక్త కణాలు, ప్లేట్‌లెట్ల సంఖ్య పడిపోతుంది.
-
బతికి ఉన్న దెబ్బతిన్న కణాలు క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు
క్రోమోజోమ్‌లు చిందరవందరైన ఒక కణం బతికే ఉంటే, అది అదుపు లేకుండా పెరగవచ్చు. అందుకే ఫాంకోని అనీమియా ఉన్నవారిలో లుకేమియా, నోరు, గొంతు క్యాన్సర్లు మిగతా అందరికంటే ముందుగానే కనిపిస్తాయి.
మీ రిపోర్ట్‌లో
రిపోర్ట్‌లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- FANC జన్యువు (FANC gene)
- ఫాంకోని రిపేర్ బృందంలోని ఏ జన్యువైనా. FANC తర్వాత ఉండే అక్షరం వాటిని ఒకదాని నుంచి మరొకటి వేరుగా గుర్తించడానికి మాత్రమే.
- పోగులు అతుక్కోవడం (crosslink)
- DNA లోని రెండు పోగులు ఒకదానికొకటి అతుక్కుపోయిన చోటు. ఈ బృందం ఉన్నదే ఈ దెబ్బను సరిచేయడానికి.
- రెండు కాపీల్లోనూ లోపం (biallelic)
- జన్యువు రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉండటం. చాలా FANC జన్యువుల్లో ఫాంకోని అనీమియాకు కారణం ఇదే.
- క్యారియర్ (carrier)
- ఒక కాపీలో లోపం, మరో కాపీ సరిగ్గా పనిచేస్తూ ఉండే వ్యక్తి. చాలా FANC జన్యువుల విషయంలో క్యారియర్ ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు.
- క్రోమోజోమ్ విరుగుడు పరీక్ష (chromosome breakage test)
- ఒక రసాయనంతో కణాలపై ఒత్తిడి పెట్టి, ఎన్ని విరుగుళ్లు వస్తాయో లెక్కించే రక్త పరీక్ష. ఫాంకోని అనీమియా ఉన్నవారి కణాలు చాలా ఎక్కువగా విరుగుతాయి.
- మొజాయిసిజం (mosaicism)
- కొన్ని రక్త కణాలు అనుకోకుండా తమ లోపాన్ని తామే సరిచేసుకోవడం. దీని వల్ల రక్త పరీక్ష మామూలుగానే ఉన్నట్టు కనిపించవచ్చు. అందుకే కొన్నిసార్లు చర్మం నుంచి నమూనా తీసుకోవాల్సి వస్తుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
క్యారియర్‌కు, ఫాంకోని అనీమియా ఉన్నవారికి తేడా ఏమిటి?
క్యారియర్, ఒక కాపీలో లోపం
ఫాంకోని అనీమియా, రెండు కాపీల్లో లోపం
రక్త కణాల సంఖ్య మామూలుగానే ఉంటుంది
కాలక్రమేణా ఎముక మజ్జ సాధారణంగా విఫలమవుతుంది
మామూలు క్యాన్సర్ చికిత్స సాధారణంగా సురక్షితమే
చాలా కీమోథెరపీ మందులు, రేడియేషన్ డోసులను బాగా తగ్గించాల్సి వస్తుంది
క్రమం తప్పని చెకప్‌లు అవసరం లేదు — జన్యువు BRCA2, PALB2 లేదా అలాంటిది అయితే తప్ప
ఎముక మజ్జ, నోరు, గైనకాలజీ చెకప్‌లు జీవితాంతం క్రమం తప్పకుండా
ప్రధానంగా ముఖ్యమయ్యేది జీవిత భాగస్వామి కూడా క్యారియర్ అయితే, పిల్లల విషయంలో
అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు కూడా టెస్ట్ అవసరం
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత ఫలితానికి అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ల్యాబ్‌లు రిపోర్ట్‌లో జన్యువు పేరును, అందులో వచ్చిన ఖచ్చితమైన మార్పును రాస్తాయి. ఆ మార్పు జన్యువును పనిచేయకుండా చేస్తుందా లేదా అనేది నిపుణులు అంచనా వేసి చెప్పే విషయం. మీలో ఉన్న ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
మీకు వ్యక్తిగతంగా రిస్క్ ఎంత అనేది ఇది చెప్పలేదు
ఫాంకోని అనీమియాలో క్యాన్సర్ రిస్క్ ఒక్కో జన్యువుకు, ఒక్కో వ్యక్తికి వేరుగా ఉంటుంది. ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ జరిగిందా, అది ఎలా జరిగింది అనేది కూడా దాన్ని మారుస్తుంది. చాలామంది క్యారియర్ల విషయంలో ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి. వాటిలో రిస్క్ స్పష్టంగా పెరిగినట్టు కనిపించలేదు. దీన్ని సరిగ్గా అంచనా వేయగలిగేది మీ కుటుంబాన్ని తెలిసిన హెమటాలజిస్ట్.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చాలామందికి FANC జన్యు టెస్ట్ ఎప్పటికీ అవసరం ఉండదు. ఒక బిడ్డలో రక్త కణాల సంఖ్య పడిపోతున్నప్పుడు లేదా ఈ వ్యాధిలో కనిపించే పుట్టుకతో వచ్చే తేడాలు ఉన్నప్పుడు, పొగాకు వాడని యువకుడికి నోటి క్యాన్సర్ వచ్చినప్పుడు, లేదా బంధువులో లోపం ఇప్పటికే తెలిసినప్పుడు ఈ టెస్ట్ గురించి ఆలోచిస్తారు. వీటిలో ఏదీ మీ కుటుంబానికి వర్తించకపోతే, ఈ పేజీ కేవలం అవగాహన కోసం చదవాల్సినది.
తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైన కుటుంబాల్లో (మేనరికం), తల్లీ తండ్రీ ఇద్దరూ క్యారియర్లు అయ్యే అవకాశం ఎక్కువ. అది డాక్టర్‌ను అడగడానికి ఒక కారణం మాత్రమే, భయపడడానికి కారణం కాదు.సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"పేరులోనే అనీమియా ఉంది కదా, అంటే హిమోగ్లోబిన్ తక్కువగా ఉండటం మాత్రమే."
ఈ పేరు తప్పుదారి పట్టిస్తుంది. ఫాంకోని అనీమియా ఎర్ర రక్త కణాలనే కాదు, మూడు రకాల రక్త కణాలనూ ప్రభావితం చేస్తుంది. శరీరమంతటా DNA రిపేర్‌ను కూడా దెబ్బతీస్తుంది. ఐరన్ టాబ్లెట్లు దీనికి ఉపయోగపడవు.
"మా బిడ్డ మామూలుగానే కనిపిస్తోంది, కాబట్టి ఫాంకోని అనీమియా అయ్యే అవకాశం లేదు."
ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలామంది పిల్లల్లో పుట్టుకతో వచ్చే తేడాలు బయటికి ఏమీ కనిపించవు. కొందరిలో రక్త కణాల సంఖ్య పడిపోయినప్పుడో, లేదా అన్న, తమ్ముడు, అక్క, చెల్లెలికి టెస్ట్ చేసినప్పుడో మాత్రమే ఇది బయటపడుతుంది.
"మేమిద్దరం ఆరోగ్యంగానే ఉన్నాం, కాబట్టి మాలో ఏ లోపమూ ఉండదు."
చాలా FANC జన్యువుల క్యారియర్లు పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా ఉంటారు. సాధారణంగా తమలో ఆ మార్పు ఉందని వారికి తెలియనే తెలియదు. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ క్యారియర్లని చాలాసార్లు ఈ వ్యాధి వచ్చిన బిడ్డ ద్వారానే తెలుస్తుంది. ఇది ఎవరి తప్పూ కాదు.
"క్యారియర్ అని ఫలితం వచ్చిందంటే, నాకు క్యాన్సర్ వస్తుంది."
చాలా FANC జన్యువుల్లో ఒక కాపీలో లోపం ఉంటే మీ సొంత రిస్క్ స్పష్టంగా పెరుగుతుందని ఇప్పటివరకు రుజువు కాలేదు. మినహాయింపు — పెద్దవారిలో క్యాన్సర్ జన్యువులు కూడా అయిన BRCA2 లాంటివి. వాటికి వాటి సొంత సలహాలు ఉంటాయి.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
ఫాంకోని అనీమియా జన్యువుల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
ఫాంకోని అనీమియా జన్యువులు మొత్తం ఎన్ని ఉన్నాయి?
ఇప్పటివరకు 20 కంటే ఎక్కువ జన్యువులను కనుగొన్నారు. పరిశోధన కొనసాగుతున్న కొద్దీ ఈ జాబితా ఇంకా పెరుగుతోంది. వీటిలో ఏ జన్యువులోనైనా రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటే ఈ పరిస్థితి రావచ్చు. ఎక్కువ కుటుంబాల్లో కనిపించేది FANCA. అందుకే చాలా ల్యాబ్‌లు దాన్నే ముందుగా చూస్తాయి, లేదా ఈ జన్యువులన్నింటినీ ఒకే ప్యానెల్‌లో కలిపి చదువుతాయి.
ఫాంకోని అనీమియా ఎప్పుడూ తల్లీ తండ్రీ ఇద్దరి నుంచీ వస్తుందా?
దాదాపు ఎప్పుడూ అంతే. సాధారణంగా తల్లిదండ్రుల్లో ఒక్కొక్కరూ లోపం ఉన్న ఒక కాపీని అందిస్తారు. FANCB అనే ఒక జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌పై ఉంటుంది, అది తల్లి నుంచి కొడుకుకు వస్తుంది. చాలా తక్కువ సందర్భాల్లో, తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరిలోనూ లేని పూర్తిగా కొత్త లోపం వల్ల ఈ పరిస్థితి వస్తుంది.
నా BRCA2 రిపోర్ట్‌లో ఫాంకోని అనీమియా ప్రస్తావన ఎందుకు ఉంది?
BRCA2 కూడా ఈ రిపేర్ బృందంలో ఒక సభ్యుడే. ఒక కాపీలో లోపం ఉంటే పెద్దవారిలో బ్రెస్ట్, అండాశయ, ప్రోస్టేట్, ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుంది. రెండు కాపీల్లోనూ లోపం ఉంటే బిడ్డలో తీవ్రమైన రకం ఫాంకోని అనీమియా వస్తుంది. రిపోర్ట్‌లో ఈ రెండింటి ప్రస్తావనా ఉండవచ్చు. మీకు ఏది వర్తిస్తుందో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
ఫాంకోని అనీమియాకు చికిత్స ఉందా?
బోన్ మ్యారో ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ విఫలమవుతున్న ఎముక మజ్జను మార్చగలదు. కానీ శరీరంలోని మిగతా భాగాల్లో ఉన్న జన్యు లోపాన్ని అది సరిచేయదు. నోరు, గొంతులో క్యాన్సర్ రిస్క్ అలాగే ఉంటుంది, పెరగవచ్చు కూడా. అందుకే చెకప్‌లు జీవితాంతం కొనసాగుతాయి. జీన్ థెరపీపై పరిశోధన జరుగుతోంది, కానీ ఇప్పటివరకు ఆ అధ్యయనాలు చిన్నవే.
మద్యం గురించి ఇంత తరచుగా ఎందుకు మాట్లాడతారు?
శరీరం మద్యాన్ని విడగొట్టినప్పుడు ఒక రసాయనం తయారవుతుంది. అది సరిగ్గా ఈ రిపేర్ బృందం సరిచేసే రకమైన దెబ్బనే DNA కి కలిగిస్తుంది. ఫాంకోని అనీమియా ఉన్నవారిలో మద్యం ఆ దెబ్బను ఇంకా పెంచుతుంది. పొగాకు — నమిలే పొగాకు, గుట్కా సహా — నోటి క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను మరింత పెంచుతుంది.
క్యారియర్‌కు క్రమం తప్పని చెకప్‌లు అవసరమా?
చాలా FANC జన్యువుల విషయంలో క్యారియర్‌కు అదనపు చెకప్‌లు సూచించరు. మినహాయింపు — BRCA2, PALB2, BRIP1, RAD51C లేదా BRCA1 క్యారియర్లు. వారు ఆ జన్యువుకు సంబంధించిన స్క్రీనింగ్ ప్లాన్‌ను పాటిస్తారు. మీరు ఏ గుంపులోకి వస్తారో మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ చెబుతారు.
జన్యు లోపాన్ని సరిచేయవచ్చా?
లేదు. పుట్టుకతో వచ్చిన జన్యు లోపాన్ని శరీరంలోని ప్రతి కణంలో సరిచేయడం లేదా వెనక్కి తిప్పడం సాధ్యం కాదు. సంరక్షణ అంతా ఎముక మజ్జను చూసుకోవడం, క్యాన్సర్‌ను ముందుగానే పట్టుకోవడం, DNA కి ఇంకా దెబ్బ కలిగించే వాటికి దూరంగా ఉండటం మీదే దృష్టి పెడుతుంది. ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ రక్తాన్ని తయారుచేసే కణాలను మాత్రమే మారుస్తుంది.
బిడ్డలో రక్త కణాల సంఖ్య తగ్గుతూనే ఉంటే ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
ఫాంకోని అనీమియా అయ్యే అవకాశం గురించి ఆలోచించారా అని చికిత్స చేస్తున్న డాక్టర్‌ను అడగండి — ముఖ్యంగా కీమోథెరపీ లేదా ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ ప్లాన్ చేయడానికి ముందే. క్రోమోజోమ్ విరుగుడు పరీక్ష ఈ ప్రశ్నకు సమాధానం ఇస్తుంది. ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. హెమటాలజిస్ట్‌ను చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
Hematologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Fanconi Anemia
- MedlinePlus Genetics — Fanconi anemia
- MedlinePlus Genetics — FANCA gene
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
ఫాంకోని అనీమియా జన్యువులు: ఏ క్యాన్సర్లు, వయసుతో రిస్క్ ఎలా మారుతుందిఈ పరిస్థితి ఏ క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెంచుతుంది, ఏ వయసుల్లోఫాంకోని అనీమియా జన్యు ఫలితం పాజిటివ్: తర్వాత ఏం జరుగుతుందిపాజిటివ్ ఫలితం వచ్చాక మొదటి అడుగులుఫాంకోని అనీమియా జన్యువుల కోసం కుటుంబానికి టెస్టింగ్ఇంకా ఎవరికి టెస్ట్ అవసరం, ఏ క్రమంలోఫాంకోని అనీమియాలో కీమోథెరపీ, రేడియేషన్ డోసులు ఎందుకు తగ్గించాలిఈ పరిస్థితిలో మామూలు చికిత్స ఎందుకు ప్రమాదకరం కావచ్చు
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబంలో ఎవరి రిపోర్ట్‌లోనైనా FANC జన్యువు కనిపించిందా?
రిపోర్ట్‌లో ఏమి రాసి ఉందో, అది ఎవరిదో మాకు చెప్పండి. దాన్ని సరిగ్గా వివరించగల హెమటాలజిస్ట్ లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.