BRCA2 రిజల్ట్లు
BRCA2 VUS అంటే ఏమిటి: అర్థం తేలని రిజల్ట్కు నిజమైన అర్థం
BRCA2 లో VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) అంటే, ల్యాబ్ జన్యువులో ఒక మార్పును కనుగొంది కానీ అది క్యాన్సర్ రిస్క్ పెంచుతుందా లేదా అని ఇంకా చెప్పలేకపోతోంది. ఇది పాజిటివ్ రిజల్ట్ కాదు. దీని వల్ల మీ చికిత్స మారకూడదు, ముందు జాగ్రత్త సర్జరీకి దారితీయకూడదు. ఇలాంటి రిజల్ట్లు ఎందుకు సాధారణం, మీ సంరక్షణను దానికి బదులు ఎలా ప్లాన్ చేస్తారు, తర్వాత వేరియంట్ మళ్లీ వర్గీకరణ అయితే ఏమవుతుంది — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- BRCA2 లో VUS అంటే ఏమిటి?
- VUS కూ పాజిటివ్, నెగటివ్ రిజల్ట్కూ తేడా ఏమిటి?
- VUS రిపోర్ట్ వచ్చిన తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది?
- BRCA2 VUS రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- VUS కూ హానికరమైన BRCA2 రిజల్ట్కూ పోలిక
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- VUS గురించి కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు
- BRCA2 VUS గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
BRCA2 లో VUS అంటే ఏమిటి?
ల్యాబ్ మీ BRCA2 జన్యువులో ఒక మార్పును కనుగొంది, కానీ అది ముఖ్యమైనదా కాదా అని ఇంకా చెప్పలేకపోతోంది — VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) అంటే ఇదే. ఇది పాజిటివ్ రిజల్ట్ కాదు. మీ వైద్య సంరక్షణను మీ కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగానే ప్లాన్ చేయాలి — అసలు ఏ మార్పూ కనిపించనట్టుగానే.
BRCA2 లో ఇలాంటి రిజల్ట్లు ఇంత ఎక్కువగా ఎందుకు వస్తాయి?
BRCA2 చాలా పొడవైన జన్యువు. అందుకే ఒక చిన్న "స్పెల్లింగ్" తేడా ఉండగలిగే చోట్లు దానిలో చాలా ఉంటాయి. ఆ తేడాల్లో ఎక్కువ భాగం హాని లేనివే. అవి ఒక కుటుంబాన్ని మరో కుటుంబం నుంచి కొంచెం వేరుగా చేస్తాయి, అంతే. ఒక మార్పును హానికరమైనదిగా చెప్పాలంటే ల్యాబ్కు ఆధారాలు కావాలి: అదే మార్పు ఉన్న ఇతర కుటుంబాలు, ఆ ప్రోటీన్ ఎలా పనిచేస్తుందో చూసే అధ్యయనాలు, లేదా కుటుంబంలో ఆ మార్పు ఎవరిలో ఉందో వారిలోనే క్యాన్సర్ కనిపించే తీరు. అరుదైన మార్పు విషయంలో ఆ ఆధారాలు చాలాసార్లు ఇంకా అందుబాటులో ఉండవు.
భారతీయ కుటుంబాల్లో ఇవి ఎందుకు ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి?
ప్రపంచంలో అందుబాటులో ఉన్న రిఫరెన్స్ డేటాలో ఎక్కువ భాగం యూరప్ మూలాలు ఉన్న ప్రజల నుంచి వచ్చింది. తెలంగాణలో సాధారణంగా కనిపించే, హాని లేని ఒక మార్పు విదేశీ డేటాబేస్లలో దాదాపు ఎక్కడా ఉండకపోవచ్చు. అప్పుడు ల్యాబ్కు దాన్ని పోల్చి చూడటానికి ఏమీ ఉండదు. భారతీయ రిజల్ట్లు ఎక్కువగా పంచుకోబడుతున్న కొద్దీ, ఈ లోటు నెమ్మదిగా తగ్గుతోంది.
"అర్థం తేలని" అంటే తెలియనిది అని అర్థం. అనుమానాస్పదమైనది అని కాదు.VUS ఎక్కడ ఉంటుంది
VUS కూ పాజిటివ్, నెగటివ్ రిజల్ట్కూ తేడా ఏమిటి?
ల్యాబ్లు తాము కనుగొన్న ప్రతి మార్పునూ 5 గ్రూపుల్లో ఒకదానిలో పెడతాయి. VUS మధ్యలో ఉండే గ్రూప్.
పాథోజెనిక్ లేదా లైక్లీ పాథోజెనిక్
ఈ మార్పు జన్యువును పనిచేయకుండా చేస్తుందని తెలుసు, లేదా దాదాపు ఖచ్చితంగా తెలుసు. ఇదే పాజిటివ్ రిజల్ట్. దీని వల్ల స్క్రీనింగ్ మారుతుంది, చికిత్స కూడా మారవచ్చు. బంధువులు ఇదే మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు.
అర్థం తేలని మార్పు
ఆధారాలు ఏ వైపూ చూపించడం లేదు. మార్పు మరుగున పడిపోకుండా రిపోర్ట్లో రాస్తారు, కానీ దాని ఆధారంగా ఏ చర్యా తీసుకోరు.
దీని వల్ల ఇవి జరగకూడదు
- ముందు జాగ్రత్తగా చేసే సర్జరీ
- క్యాన్సర్ చికిత్సలో మార్పు
- ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువులకు ఈ మార్పు కోసం టెస్ట్
లైక్లీ బినైన్ లేదా బినైన్
ఈ మార్పు హాని లేనిదని తెలుసు, లేదా దాదాపు ఖచ్చితంగా తెలుసు. మీ ఆరోగ్యానికి వీటితో ఏ అర్థమూ లేదు కాబట్టి, చాలా రిపోర్ట్లు వీటిని అసలు రాయవు.
కాలక్రమంలో ఏమవుతుంది?
ఒక VUS ను చివరికి మళ్లీ వర్గీకరించినప్పుడు, అది హానికరం వైపు వెళ్లడం కంటే బినైన్ వైపు వెళ్లడమే చాలా ఎక్కువ. ప్రపంచవ్యాప్తంగా ల్యాబ్లు చెబుతున్న తీరు ఇదే. అందుకే VUS ను ఒక హెచ్చరికగా చూడరు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిరిపోర్ట్ నుంచి రీక్లాసిఫికేషన్ వరకు
VUS రిపోర్ట్ వచ్చిన తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది?
-
మీ కౌన్సెలర్ రిజల్ట్ను వివరిస్తారు
రిపోర్ట్ ఏమి చెబుతోందో, అంతే ముఖ్యంగా ఏమి చెప్పడం లేదో వారు స్పష్టం చేస్తారు. మీ స్క్రీనింగ్ ప్లాన్ను మీ సొంత ఆరోగ్య చరిత్ర, కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా నిర్ణయిస్తారు.
-
ఆ వేరియంట్ను నమోదు చేసి పంచుకుంటారు
మంచి ల్యాబ్లు ఆ మార్పును — మీ పేరు లేకుండా — ClinVar వంటి ఉమ్మడి డేటాబేస్లకు పంపిస్తాయి. అదే మార్పును రిపోర్ట్ చేసే ప్రతి కుటుంబం ఆధారాలను కొంచెం కొంచెం పెంచుతుంది.
-
క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువులు సహాయపడవచ్చు
కొన్నిసార్లు క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువు టెస్ట్ చేయించుకుంటారా అని ల్యాబ్ అడుగుతుంది. ఇది ఆ వేరియంట్ గురించి జరిగే పరిశోధన. వారికి ఇది డయాగ్నసిస్ కాదు. ఇది ఎప్పుడూ వారి ఇష్టమే.
-
ఆధారాలను మళ్లీ సమీక్షిస్తారు
కొత్త అధ్యయనాలు వచ్చినప్పుడల్లా ల్యాబ్లు అర్థం తేలని వేరియంట్లను మళ్లీ పరిశీలిస్తాయి. కొన్ని తేలడానికి చాలా కాలం పడుతుంది. కొన్ని ఎప్పటికీ తేలవు.
-
మారితే మీకు తెలియజేస్తారు
రీక్లాసిఫికేషన్ లేఖ టెస్ట్ రాసిన డాక్టర్కు వెళ్తుంది. వారి దగ్గర మీ ఫోన్ నంబర్, అడ్రస్ ఎప్పుడూ తాజాగా ఉండేలా చూసుకోండి. రిపోర్ట్ కాపీని మీరు కూడా దాచుకోండి.
మీ రిపోర్ట్లో
BRCA2 VUS రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- వేరియంట్ (Variant)
- జన్యువులో ఉండే ఒక "స్పెల్లింగ్" తేడా. ప్రతి ఒక్కరి జన్యువుల్లోనూ ఇలాంటివి వేల సంఖ్యలో ఉంటాయి.
- VUS
- variant of uncertain significance కు సంక్షిప్త రూపం. దాని ప్రభావం ఏమిటో ఇంకా తెలియని మార్పు.
- మిస్సెన్స్ (Missense)
- ప్రోటీన్లోని ఒక నిర్మాణ భాగాన్ని (building block) మరొక దానితో మార్చే మార్పు. అలా మారడం ముఖ్యం కావచ్చు, కాకపోవచ్చు. అందుకే చాలా VUS రిజల్ట్లు ఈ రకమే.
- జెర్మ్లైన్ (Germline)
- పుట్టినప్పటి నుంచి శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండేది. అందుకే పిల్లలకు వెళ్లగలదు. ఈ పేజీ జెర్మ్లైన్ రిజల్ట్ల గురించి మాత్రమే.
- రీక్లాసిఫికేషన్ (Reclassification)
- తగినన్ని కొత్త ఆధారాలు పోగైనప్పుడు, ఒక వేరియంట్కు ఇచ్చిన లేబుల్ను అధికారికంగా మార్చడం.
- సెగ్రిగేషన్ (Segregation)
- ఒక కుటుంబంలో ఆ మార్పు క్యాన్సర్ వచ్చినవారితో పాటే కనిపిస్తుందా లేదా అని చూడటం. ల్యాబ్ నిర్ణయం తీసుకోవడానికి వాడే ఆధారాల్లో ఇది ఒక రకం.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
VUS కూ హానికరమైన BRCA2 రిజల్ట్కూ పోలిక
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీలో ఉన్న ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. ఆన్లైన్ డేటాబేస్లలో, ఇంటర్నెట్ సెర్చ్లలో ఒకే వేరియంట్కు వేర్వేరు ల్యాబ్లు ఇచ్చిన పరస్పర విరుద్ధమైన లేబుల్లు కనిపించవచ్చు. వాటిని ఒంటరిగా చదివితే నిజంగా, అనవసరంగా భయం కలుగుతుంది.
మీ కుటుంబ చరిత్ర ఇప్పటికీ లెక్కలోకి వస్తుంది
VUS వచ్చినంత మాత్రాన బలమైన కుటుంబ చరిత్ర రద్దు కాదు. దగ్గరి బంధువుల్లో చాలామందికి బ్రెస్ట్, అండాశయ, ప్రోస్టేట్ లేదా ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే, మీకు ఇంకా ముందుగా లేదా ఇంకా దగ్గరగా స్క్రీనింగ్ అవసరం కావచ్చు. ఆ సలహా వేరియంట్ నుంచి రాదు, మీ కుటుంబ వృక్షం నుంచి వస్తుంది.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ రిపోర్ట్లో హానికరమైన BRCA2 వేరియంట్ కనిపించి ఉంటే, ఈ పేజీ మీ కోసం కాదు. ఆ మార్పు కేవలం కణితి నమూనాలో (tumour sample) మాత్రమే కనిపించి ఉంటే, అది సొమాటిక్ టెస్టింగ్. దాని గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో ఉంటుంది. మీకు వారసత్వంగా ఏమి వచ్చిందో అది ఏమీ చెప్పదు.
మీ చేతిలో ఒక రిపోర్ట్ ఉండి, అది ఏ రకమో మీకు సందేహంగా ఉంటే, ఏ నిర్ణయం తీసుకునే ముందైనా దాన్ని ఒక కౌన్సెలర్ దగ్గరికి తీసుకురండి.సాధారణ నమ్మకాలు
VUS గురించి కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు
టెస్ట్లో కనిపించింది ఒక తేడా మాత్రమే. ఎవరి BRCA2 జన్యువును పూర్తిగా చదివినా దాదాపు అందరిలోనూ ఏదో ఒక తేడా కనిపిస్తుంది. ముఖ్యమైనది ఆ తేడా జన్యువును పనిచేయకుండా చేస్తుందా లేదా అనేది. VUS విషయంలో అది ఇంకా ఎవరికీ తెలియదు.
VUS ఒక్కటే ముందు జాగ్రత్త సర్జరీకి కారణం కాదని గైడ్లైన్స్ స్పష్టంగా చెబుతున్నాయి. సర్జరీ నిర్ణయాలు నిర్ధారణ అయిన హానికరమైన వేరియంట్ మీద గానీ, బలమైన కుటుంబ చరిత్ర మీద గానీ ఆధారపడతాయి. అవి కూడా ఒక స్పెషలిస్ట్తో చర్చించిన తర్వాతే.
ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువులకు VUS కోసం టెస్ట్ చేస్తే, ఎవరికీ ఉపయోగపడని జవాబులు వస్తాయి. నెగటివ్ వస్తే తప్పుడు ధైర్యం, పాజిటివ్ వస్తే తప్పుడు భయం కలుగుతాయి. బంధువులకు సలహా కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగానే ఇస్తారు.
అది మారవచ్చు. రిపోర్ట్ను దాచుకోండి, టెస్ట్ రాసిన డాక్టర్ వివరాలు దగ్గర ఉంచుకోండి. కొన్ని సంవత్సరాలకు ఒకసారి, వర్గీకరణను మళ్లీ సమీక్షించారా అని అడుగుతూ ఉండండి.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
BRCA2 VUS గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
BRCA2 VUS అంటే పాజిటివ్ రిజల్ట్ అనా?
కాదు. పాజిటివ్ రిజల్ట్ అంటే జన్యువును పనిచేయకుండా చేస్తుందని తెలిసిన మార్పు. VUS అంటే అది ల్యాబ్కు ఇంకా తెలియదు. ఆ మార్పు అసలు కనిపించనట్టుగానే, మీ సొంత ఆరోగ్య చరిత్ర, మీ కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా డాక్టర్లు మీ సంరక్షణను ప్లాన్ చేస్తారు.
VUS ఉన్నా PARP ఇన్హిబిటర్ చికిత్స తీసుకోవచ్చా?
హానికరమైన BRCA వేరియంట్ ఉన్నందుకు ఎంచుకునే మందులకు, VUS ఒక్కటే ఎవరినీ అర్హులుగా చేయదు. మీ ఆంకాలజిస్ట్ కణితిని విడిగా టెస్ట్ చేయవచ్చు. అది క్యాన్సర్ గురించిన వేరే ప్రశ్న. మీకు ఏది వర్తిస్తుందో వారినే నేరుగా అడగండి.
VUS మళ్లీ వర్గీకరణ అవ్వడానికి ఎంత కాలం పడుతుంది?
దీనికి ఎవరూ ఒక గడువు వాగ్దానం చేయలేరు. ఇంకో కుటుంబం అదే మార్పును రిపోర్ట్ చేయడం వల్ల కొన్ని త్వరగా తేలిపోతాయి. మరికొన్ని చాలా ఏళ్ల పాటు అర్థం తేలకుండానే ఉంటాయి. ఎక్కువగా భారతీయ కుటుంబాల్లోనే కనిపించే అరుదైన మార్పులకు ఇంకా ఎక్కువ కాలం పట్టవచ్చు, ఎందుకంటే పోల్చి చూడటానికి పంచుకున్న డేటా తక్కువ.
అది మారితే నాకు ఎవరు చెబుతారు?
సాధారణంగా ల్యాబ్ టెస్ట్ రాసిన డాక్టర్కు లేఖ రాస్తుంది, వారు మిమ్మల్ని సంప్రదిస్తారు. ఫోన్ నంబర్లు మారినప్పుడు ఈ గొలుసు తెగిపోతుంది. మీ రిపోర్ట్ను దాచుకోండి, ల్యాబ్ పేరు రాసి పెట్టుకోండి. రీక్లాసిఫికేషన్లను వారు ఎలా ట్రాక్ చేస్తారో మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి.
వేరే ల్యాబ్లో మళ్లీ టెస్ట్ చేయించాలా?
టెస్ట్ను మళ్లీ చేయించడం చాలా అరుదుగా ఉపయోగపడుతుంది, ఎందుకంటే రెండో ల్యాబ్ కూడా అదే "స్పెల్లింగ్" తేడాను చదువుతుంది. తేడా ఉండగలిగేది ఆ మార్పును అర్థం చేసుకునే తీరులోనే. అదే మార్పును ఇతర ల్యాబ్లు ఎలా వర్గీకరించాయో మీ కౌన్సెలర్ చెక్ చేయగలరు. కొత్త నమూనా కంటే అది చాలాసార్లు ఎక్కువ ఉపయోగం.
పెళ్లి సంబంధాల్లో లేదా ఇన్సూరెన్స్ కోసం VUS గురించి చెప్పాలా?
VUS ఒక వ్యాధి నిర్ధారణ కాదు, తెలిసిన రిస్క్ కూడా కాదు. కాబట్టి దానికి బయటపెట్టాల్సిన వైద్యపరమైన అర్థం ఏదీ లేదు. ఇన్సూరెన్స్ విషయంలో జెనెటిక్ రిజల్ట్లను కాపాడే ప్రత్యేక చట్టం భారతదేశంలో లేదు. ఏమి చెప్పాలో, ఎవరికి చెప్పాలో నిర్ణయించుకునే ముందు మీ కౌన్సెలర్తో మాట్లాడండి. ఆ నిర్ణయం మీ కుటుంబానిదే.
నా పిల్లలకు VUS వారసత్వంగా రావచ్చా?
రావచ్చు, ఇతర వేరియంట్లలాగే ఇది కూడా బిడ్డకు వెళ్లవచ్చు. కానీ అది ముఖ్యమైనదా కాదా అనేది ఎవరికీ తెలియదు కాబట్టి, దాని కోసం పిల్లలకు టెస్ట్ చేస్తే ఏ ప్రయోజనమూ ఉండదు. ఏ సందర్భంలోనైనా పిల్లలకు BRCA2 టెస్టింగ్ సూచించరు, ఎందుకంటే అది సూచించే రిస్క్లు పెద్దయ్యాక వచ్చేవి.
ఈ రిపోర్ట్ నా చేతిలో ఉంటే ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో టెస్ట్ తర్వాతి సెషన్ బుక్ చేసుకోండి. రిపోర్ట్ను, క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుల జాబితాను వెంట తీసుకెళ్లండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర ఒక్కదాని ఆధారంగా ఏ స్క్రీనింగ్ అవసరమో అడగండి. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి, మేము ఏర్పాటు చేస్తాం.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
- GeneReviews (NCBI) — BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer
- ACMG (Genetics in Medicine) — Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants
- MedlinePlus Genetics — BRCA2 gene
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
అర్థం కాని BRCA2 రిపోర్ట్ మీ చేతిలో ఉందా?
రిపోర్ట్ను, క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుల జాబితాను వెంట తీసుకురండి. అది మీకు, మీ కుటుంబానికి ఏమి చెబుతుందో, ఏమి చెప్పదో ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.