Medical Oncologist
ఫాంకోని అనీమియా జన్యువులు
ఫాంకోని అనీమియా కుటుంబ టెస్టింగ్: ఎవరికి, ఏ క్రమంలో, ఫలితం అర్థం ఏమిటి
ఒక బిడ్డకు ఫాంకోని అనీమియా ఉంటే, ఆ బిడ్డ ప్రతి అన్నకూ, తమ్ముడికీ, అక్కకూ, చెల్లికీ టెస్ట్ చేయించాలి — ఆరోగ్యంగా కనిపిస్తున్నా సరే. తర్వాత సాధారణంగా తల్లిదండ్రులకు టెస్ట్ చేస్తారు, వాళ్లు క్యారియర్లు అని నిర్ధారించడానికి. మేనత్తలు, మేనమామలు, కజిన్లు కావాలనుకుంటే క్యారియర్ టెస్ట్‌ను తర్వాత, తరచుగా పెళ్లికి లేదా గర్భానికి ముందు చేయించుకోవచ్చు. ఫాంకోని అనీమియా కుటుంబ టెస్టింగ్‌లో ఎవరికి, ఏ క్రమంలో టెస్ట్ చేస్తారో, ఒక్కొక్కరికీ ఫలితం అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
BP
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Basudev PokhrelConsultant Haematologist · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- ఫాంకోని అనీమియా కోసం కుటుంబంలో ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలి?
- కుటుంబంలో ఒక్కొక్కరికీ ఫలితం అర్థం ఏమిటి?
- కుటుంబానికి టెస్టింగ్ ఒక్కో దశలో ఎలా చేస్తారు?
- కుటుంబ టెస్టింగ్‌లో వాడే పదాలకు సులువైన అర్థాలు ఏమిటి?
- తోబుట్టువుకు చేసే టెస్ట్, ఇతర బంధువులకు చేసే టెస్ట్ — తేడా ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- కుటుంబానికి టెస్టింగ్ గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
ఫాంకోని అనీమియా కోసం కుటుంబంలో ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలి?
ఫాంకోని అనీమియా ఉన్న బిడ్డకు ఉన్న ప్రతి అన్నకూ, తమ్ముడికీ, అక్కకూ, చెల్లికీ టెస్ట్ చేయించాలి — వాళ్లు చూడటానికి పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా కనిపించినా సరే. ఫాంకోని అనీమియా అనేది అరుదుగా వచ్చే ఒక వంశపారంపర్య పరిస్థితి. ఇందులో ఎముక మజ్జ (బోన్ మ్యారో) మెల్లమెల్లగా సరిపడా రక్త కణాలను తయారు చేయడం ఆపేస్తుంది. తోబుట్టువుల తర్వాత సాధారణంగా తల్లిదండ్రులకు టెస్ట్ చేస్తారు — వాళ్లు క్యారియర్లు (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తులు) అని నిర్ధారించడానికి. మిగతా బంధువులు కావాలనుకుంటే క్యారియర్ టెస్ట్‌ను తర్వాత చేయించుకోవచ్చు. సాధారణంగా పెళ్లి చేసుకుని పిల్లల గురించి ఆలోచించే సమయంలో దీని గురించి అడుగుతారు.
తోబుట్టువులకే ముందు ఎందుకు?
ఒక అన్న లేదా చెల్లికి బయటకు ఏ లక్షణమూ కనిపించకపోయినా ఈ పరిస్థితి ఉండవచ్చు. ముందుగానే తెలిస్తే, ఎముక మజ్జ పని ఆగిపోకముందే క్రమం తప్పని తనిఖీలు మొదలుపెట్టవచ్చు. బోన్ మ్యారో ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ విషయంలో కూడా ఇది చాలా ముఖ్యం. ఎందుకంటే చాలాసార్లు అన్నో తమ్ముడో, అక్కో చెల్లో అన్నిటికంటే సరిపోయే దాత (డోనర్) అవుతారు. కానీ దాతకు ఈ పరిస్థితి స్వయంగా ఉండకూడదు. అందుకే వాళ్లకు ముందు టెస్ట్ అవసరం.
తల్లిదండ్రులకు ఎందుకు టెస్ట్ చేస్తారు?
దాదాపు ప్రతి కుటుంబంలోనూ, తల్లిదండ్రులు ఇద్దరిలో ఒక్కొక్కరి దగ్గర లోపం ఉన్న ఒక కాపీ ఉంటుంది, అయినా వాళ్లు ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు. వాళ్లకు టెస్ట్ చేస్తే ఈ వారసత్వ తీరు నిర్ధారణ అవుతుంది. ఏ లోపం ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో కూడా తెలుస్తుంది. దాని వల్ల తల్లి వైపు, తండ్రి వైపు ఏ బంధువులు కూడా క్యారియర్లు అయ్యే అవకాశం ఉందో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌కు అర్థమవుతుంది. బిడ్డలో కనిపించిన జన్యువు BRCA2 లేదా PALB2 అయితే, ఈ దశకు ఇంకో ఉద్దేశం కూడా ఉంటుంది. అప్పుడు తల్లిదండ్రులు ఒక్కొక్కరికీ పెద్దవారిలో వచ్చే క్యాన్సర్ రిస్క్ గురించి తమ సొంత ఆరోగ్యం కోసం సలహా అవసరం. వాళ్ల అన్నదమ్ములకూ, అక్కచెల్లెళ్లకూ కూడా అదే సలహా అవసరం.
పిల్లలకు క్యారియర్ టెస్ట్ సాధారణంగా వాళ్లు తామే నిర్ణయించుకోగలిగే వయసు వచ్చే వరకు ఆపుతారు. కానీ ఈ పరిస్థితి ఉందా లేదా అని పిల్లలకు చేసే టెస్ట్ వేరు — అది ముందుగానే చేస్తారు.ఒక్కో బంధువు వారీగా
కుటుంబంలో ఒక్కొక్కరికీ ఫలితం అర్థం ఏమిటి?
చాలా FANC జన్యువులు ఒకే విధంగా తరం నుంచి తరానికి వస్తాయి. బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి రావాలంటే తల్లీ, తండ్రీ ఇద్దరూ లోపం ఉన్న ఒక్కో కాపీని అందించాలి.
అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ క్యారియర్లు అయితే, ప్రతి బిడ్డకూ ఫాంకోని అనీమియా వచ్చే అవకాశం 4 లో 1. ఆరోగ్యంగా ఉండే క్యారియర్ అయ్యే అవకాశం 4 లో 2. ఈ రెండూ కాకుండా ఉండే అవకాశం 4 లో 1. క్యారియర్ అయిన అన్న లేదా చెల్లి ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు.
తల్లిదండ్రులు
దాదాపు ఎప్పుడూ క్యారియర్లే, ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు. జన్యువు BRCA2, PALB2, BRIP1, RAD51C లేదా BRCA1 అయినప్పుడు మాత్రం పరిస్థితి వేరు. అప్పుడు తల్లిదండ్రులు ఒక్కొక్కరి దగ్గరా పెద్దవారిలో క్యాన్సర్ రిస్క్ పెంచే ఒక జన్యువు ఉన్నట్టు. వాళ్ల సొంత ఆరోగ్యం కోసం సలహా అవసరం.
మేనత్తలు, మేనమామలు, బాబాయిలు, కజిన్లు
వీరిలో కొందరు క్యారియర్లు కావచ్చు. దీని వల్ల వాళ్ల సొంత ఆరోగ్యం మీద ప్రభావం చాలా అరుదు. కానీ వాళ్లు కుటుంబంలోనే పెళ్లి చేసుకుంటే ఇది ముఖ్యం. అలాంటప్పుడు ఇద్దరు క్యారియర్లు కలిసే అవకాశం ఎక్కువ.
ఈ సందర్భాల్లో టెస్ట్ ఉపయోగపడుతుంది
- బంధువునే పెళ్లి చేసుకోవాలనుకున్నప్పుడు
- గర్భం గురించి ప్లాన్ చేస్తున్నప్పుడు
- జీవిత భాగస్వామి కుటుంబంలో ఈ పరిస్థితి ఉన్నప్పుడు
ఫాంకోని అనీమియా ఉన్న వ్యక్తి పిల్లలు
ప్రతి బిడ్డకూ లోపం ఉన్న ఒక కాపీ వస్తుంది, కాబట్టి కనీసం క్యారియర్ అవుతారు. ఇంకో తల్లి లేదా తండ్రి కూడా క్యారియర్ అయితేనే బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి వస్తుంది. ఫాంకోని అనీమియాలో పిల్లలు పుట్టే సామర్థ్యం (ఫెర్టిలిటీ) తరచుగా తగ్గుతుంది. అందుకే ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలామంది పెద్దవారు పిల్లల కోసం ప్రయత్నించే ముందు సలహా తీసుకుంటారు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిఆచరణలో
కుటుంబానికి టెస్టింగ్ ఒక్కో దశలో ఎలా చేస్తారు?
ఖచ్చితమైన లోపాలను గుర్తించడం
ముందుగా బిడ్డలో ఉన్న ఆ రెండు లోపాలను స్పష్టంగా గుర్తిస్తారు. అవి తెలిసిన తర్వాత, బంధువులకు ఆ మార్పుల కోసం మాత్రమే చూసే టార్గెటెడ్ టెస్ట్ చేయవచ్చు. ఇది పూర్తి ప్యానెల్ కంటే సులువైనది, సాధారణంగా ఖర్చు కూడా తక్కువ.
ప్రతి తోబుట్టువుకూ టెస్ట్
టార్గెటెడ్ జన్యు టెస్ట్, చాలాసార్లు దానితో పాటు క్రోమోజోమ్ బ్రేకేజ్ టెస్ట్ (chromosome breakage test) చేస్తారు. దీని ద్వారా ఆ అన్న లేదా చెల్లికి ఈ పరిస్థితి ఉందా, వాళ్లు క్యారియరా, లేక రెండూ కాదా అనేది తెలుస్తుంది.
తల్లిదండ్రుల నిర్ధారణ
తల్లికీ తండ్రికీ ఒక్కొక్కరికీ, వాళ్ల వైపు నుంచి వచ్చి ఉంటుందని అనుకుంటున్న లోపం కోసం టెస్ట్ చేస్తారు. దీని వల్ల అరుదుగా కొత్తగా వచ్చిన లోపం అయ్యే అవకాశాన్ని తోసిపుచ్చవచ్చు. మేనమామలు, మేనత్తలు, కజిన్లలో ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలో కూడా ఇది దారి చూపుతుంది.
మిగతా బంధువులకు ఎంపిక
లోపం గురించి వివరించే ఒక లేఖను కుటుంబానికి ఇస్తారు. పెద్దవారైన బంధువులు తాము సిద్ధంగా ఉన్నప్పుడు ఆ లేఖను జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరకు తీసుకెళ్లవచ్చు. టెస్ట్ చేయించుకోవాలని ఎవరినీ బలవంతం చేయరు.
మీరు వినే పదాలు
కుటుంబ టెస్టింగ్‌లో వాడే పదాలకు సులువైన అర్థాలు ఏమిటి?
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (cascade testing)
- ఒక వ్యక్తిలో లోపం కనిపించిన తర్వాత, బంధువులకు ఒక్కో అడుగు చొప్పున అదే మార్పు కోసం టెస్ట్ అందించడం.
- టార్గెటెడ్ టెస్ట్ (targeted test)
- ప్రతి జన్యువునూ వెతకకుండా, కుటుంబంలో ఇప్పటికే కనుగొన్న ఖచ్చితమైన లోపాల కోసం మాత్రమే చేసే టెస్ట్.
- క్యారియర్ (carrier)
- లోపం ఉన్న ఒక కాపీ, సరిగ్గా పనిచేసే ఇంకో కాపీ ఉన్న వ్యక్తి. చాలా FANC జన్యువుల విషయంలో క్యారియర్ ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు.
- రక్త సంబంధీకుల మధ్య పెళ్లి (consanguinity)
- కజిన్లు, లేదా మేనమామ–మేనకోడలు లాంటి రక్త సంబంధీకుల మధ్య జరిగే పెళ్లి (మేనరికం). దీని వల్ల భార్యాభర్తలు ఇద్దరిలోనూ ఒకే లోపం ఉండే అవకాశం పెరుగుతుంది.
- గర్భంలో శిశువుకు చేసే టెస్ట్ (prenatal diagnosis)
- మాయ (ప్లాసెంటా) నుంచి గానీ, శిశువు చుట్టూ ఉండే ద్రవం నుంచి గానీ చిన్న నమూనా తీసుకుని, కుటుంబంలో తెలిసిన లోపాల కోసం గర్భాన్ని టెస్ట్ చేయడం.
- ప్రీఇంప్లాంటేషన్ టెస్టింగ్ (preimplantation testing)
- IVF ద్వారా తయారైన పిండాలను (embryos) గర్భాశయంలో ఉంచే ముందే టెస్ట్ చేయడం.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
తోబుట్టువుకు చేసే టెస్ట్, ఇతర బంధువులకు చేసే టెస్ట్ — తేడా ఏమిటి?
అన్న, తమ్ముడు, అక్క లేదా చెల్లి
మేనత్త, మేనమామ లేదా కజిన్
చిన్నతనంలోనే, బిడ్డకు నిర్ధారణ అయిన కొద్ది కాలానికే టెస్ట్ చేస్తారు
పెద్దయ్యాక, వాళ్లు కావాలనుకున్నప్పుడు టెస్ట్ చేస్తారు
వాళ్లకు ఈ పరిస్థితి ఉందా లేదా అని అడుగుతుంది
వాళ్లు క్యారియరా కాదా అని అడుగుతుంది
పాజిటివ్ ఫలితం వస్తే క్రమం తప్పని తనిఖీలు మొదలవుతాయి
పాజిటివ్ ఫలితం ప్రధానంగా కుటుంబ ప్లానింగ్ నిర్ణయాలకు ఉపయోగపడుతుంది
వాళ్లు బోన్ మ్యారో దానం చేయగలరా లేదా అనేది కూడా దీనితోనే తేలుతుంది
దానం అనే ప్రశ్న ఇక్కడ చాలా అరుదుగా వస్తుంది
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బంధువుల్లో ఎవరి దగ్గర ఆ లోపం ఉందో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది టెస్ట్ ఒక్కటే చెప్పగలదు. ఈ వార్తను కుటుంబం ఎలా పంచుకోవాలో కూడా ఈ పేజీ చెప్పలేదు. కొన్ని కుటుంబాలు ఫలితాలను అందరితో బహిరంగంగా పంచుకుంటాయి. మరికొన్ని కుటుంబాలకు కొంత సమయం కావాలి. ఒక్కొక్కరికీ ఎలా చెప్పాలో ప్లాన్ చేసుకోవడంలో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు.
బంధువు రిపోర్ట్‌కు ఇది అర్థం చెప్పలేదు
ఒక జన్యువులో "క్యారియర్" అనే ఫలితానికి ఉన్న అర్థం, ఇంకో జన్యువులో అదే పదానికి ఉన్న అర్థం కంటే వేరుగా ఉండవచ్చు. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. ఒక బంధువుకు వేరే చోట టెస్ట్ జరిగి ఉంటే, వాళ్ల రిపోర్ట్ కాపీని వెంట తీసుకురండి. టెస్టింగ్‌కు ఎంత ఖర్చవుతుందో కూడా ఈ పేజీ చెప్పలేదు. కుటుంబంలో ఇప్పటికే తెలిసిన లోపం కోసం చేసే టార్గెటెడ్ టెస్ట్ ఖర్చు సాధారణంగా మొదటి టెస్ట్ కంటే తక్కువే. నమూనా ఇచ్చే ముందే ఖర్చు అంచనాను రాతపూర్వకంగా అడిగి తీసుకుంటే, తర్వాత ఆశ్చర్యాలు ఉండవు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ కుటుంబంలో ఎవరికీ ఫాంకోని అనీమియా గానీ, తెలిసిన FANC లోపం గానీ లేకపోతే, కుటుంబ టెస్టింగ్ అనే ప్రశ్నే రాదు. చాలామందికి ఈ టెస్ట్ అవసరం లేదు. దీనికి ఒక మినహాయింపు ఉంది: భార్యాభర్తలు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులై, గర్భం ముందే తమ అవకాశాలు తెలుసుకోవాలనుకుంటే, వాళ్లు ఈ విషయం అడగవచ్చు.
గర్భం విషయంలో నిర్ణయాలు — పిండాల టెస్టింగ్‌తో కూడిన IVF సహా — పూర్తిగా వ్యక్తిగతమైనవి, క్లిష్టమైనవి. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వాటిని మిమ్మల్ని ఏ వైపుకూ నెట్టకుండా వివరిస్తారు.సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"మా మిగతా పిల్లలు ఆరోగ్యంగా ఉన్నారు, వాళ్లకు టెస్ట్ అవసరం లేదు."
రక్త కణాల సంఖ్య (బ్లడ్ కౌంట్స్) తగ్గడం మొదలయ్యే వరకు ఫాంకోని అనీమియా బయటపడకుండా దాగి ఉండవచ్చు. బాగానే ఉన్నట్టు కనిపించే అన్న లేదా చెల్లికి కూడా ఇది ఉండవచ్చు. ముందుగానే తెలిస్తే వాళ్లకు అందే సంరక్షణ మారుతుంది.
"ఇది తల్లి వైపు నుంచే వచ్చింది."
చాలా FANC జన్యువుల విషయంలో తల్లీ, తండ్రీ ఇద్దరూ లోపం ఉన్న ఒక్కో కాపీని అందిస్తారు. ఇందులో ఏ వైపు తప్పూ లేదు. ఇద్దరిలో ఎవరికీ ఇది ముందే తెలిసే అవకాశం కూడా లేదు.
"ఒక బిడ్డకు వచ్చింది కాబట్టి, తర్వాతి బిడ్డ బాగానే ఉంటుంది."
అవకాశానికి జ్ఞాపకం ఉండదు. ఇంతకుముందు ఏమి జరిగినా, ప్రతి గర్భంలోనూ అదే 4 లో 1 అవకాశం ఉంటుంది.
"క్యారియర్లు పెళ్లి చేసుకోకూడదు."
క్యారియర్లు పెళ్లి చేసుకోవచ్చు, ఆరోగ్యమైన పిల్లలను కనవచ్చు. భార్యాభర్తలు ఇద్దరిలోనూ ఒకే జన్యువులో లోపం ఉంటేనే బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి వస్తుంది. జీవిత భాగస్వామికి టెస్ట్ చేస్తేనే ఆ ప్రశ్నకు సమాధానం దొరుకుతుంది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
కుటుంబానికి టెస్టింగ్ గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
బంధువుల నుంచి ఏ నమూనా కావాలి?
సాధారణంగా రక్త నమూనా తీసుకుంటారు. టార్గెటెడ్ జన్యు టెస్ట్‌కు లాలాజలం (సలైవా) కూడా పనిచేయవచ్చు. కానీ క్రోమోజోమ్ బ్రేకేజ్ టెస్ట్‌కు మాత్రం రక్తమే కావాలి. జిల్లాల్లో ఉండే బంధువు చాలాసార్లు తమ ఊరి దగ్గరే నమూనా ఇవ్వవచ్చు. దాన్ని ఎలా పంపాలో ల్యాబ్ వాళ్లు చెబుతారు.
మా చిన్న బిడ్డ ఇంకా పసిపాపే. అయినా టెస్ట్ చేయించాలా?
అవును. ఈ పరిస్థితి ఉందా లేదా అని చూసే టెస్ట్‌ను ఏ వయసు తోబుట్టువులకైనా చేయించమని సలహా ఇస్తారు. ముందుగానే తెలిస్తే, తనిఖీలు సమయానికి మొదలుపెట్టవచ్చు. క్యారియర్ టెస్ట్ మాత్రం వేరు. దాన్ని సాధారణంగా బిడ్డ పెద్దవారయ్యే వరకు ఆపుతారు.
క్యారియర్ అయిన తోబుట్టువు బోన్ మ్యారో దానం చేయవచ్చా?
చాలాసార్లు చేయవచ్చు. క్యారియర్ ఎముక మజ్జ ఆరోగ్యంగానే ఉంటుంది. కణజాల రకం (టిష్యూ టైప్) సరిపోతే సాధారణంగా దానం చేయగలరు. ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ బృందం తమ సొంత తనిఖీలు చేసిన తర్వాత చివరి నిర్ణయం తీసుకుంటుంది.
జన్యువు FANCB అయితే ఏమిటి?
FANCB జన్యువు X క్రోమోజోమ్ మీద ఉంటుంది. కాబట్టి ఇది క్యారియర్ అయిన తల్లి నుంచి వస్తుంది, ప్రధానంగా మగపిల్లలకు వస్తుంది. తల్లి అక్కచెల్లెళ్లు కూడా క్యారియర్లు కావచ్చు. ఈ జన్యువు విషయంలో మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ కుటుంబ వృక్షాన్ని వేరే విధంగా గీస్తారు.
మేము కజిన్లం. గర్భానికి ముందు టెస్ట్ చేయించుకోవాలా?
కుటుంబంలో ఫాంకోని అనీమియా గానీ, ఏదైనా రిసెసివ్ పరిస్థితి గానీ ఉన్నట్టు తెలిస్తే, అవును, దీని గురించి అడగడం మంచిది. లేకపోతే, విస్తృతమైన క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ మీకు అర్థవంతమో కాదో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ చెప్పగలరు. రక్త సంబంధం ఉన్న చాలా జంటలకు ఆరోగ్యమైన పిల్లలు పుడతారు.
గర్భంలో ఉన్న శిశువుకు టెస్ట్ చేయవచ్చా?
చేయవచ్చు, కుటుంబంలోని ఖచ్చితమైన లోపాలు తెలిసిన తర్వాత. మాయ (ప్లాసెంటా) నుంచి గానీ, శిశువు చుట్టూ ఉండే ద్రవం నుంచి గానీ నమూనా తీసుకుంటారు. కొన్ని జంటలు దానికి బదులుగా పిండాల టెస్టింగ్‌తో కూడిన IVF ఎంచుకుంటాయి. ఈ రెండూ వ్యక్తిగత నిర్ణయాలే. రెండిట్లో ఏదీ తప్పనిసరి కాదు.
నా బంధువులకు నేను తప్పకుండా చెప్పాలా?
లేదు, అలా చెప్పాలని ఏ చట్టమూ లేదు. ఆ నిర్ణయం మీదే. స్వయంగా వివరించడం కంటే, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ రాసిచ్చే కుటుంబ లేఖను పంపడం సులువని చాలా కుటుంబాలు భావిస్తాయి. దాన్ని వాట్సాప్‌లో పంపవచ్చు, బంధువులు దాన్ని ఒంటరిగా, ప్రశాంతంగా చదువుకోవచ్చు.
కుటుంబం ఎక్కడి నుంచి మొదలుపెట్టాలి?
ఈ పరిస్థితి ఉన్న బిడ్డ రిపోర్ట్‌తో, ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో మొదలుపెట్టండి. ఎవరిని సంప్రదించాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. తెలుగులో కూడా కౌన్సెలింగ్ ఏర్పాటు చేయడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. హైదరాబాద్ బయట ఉండే బంధువులకు టెస్టింగ్ ఎలా చేయించాలో కూడా సలహా ఇస్తాం.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
Hematologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Fanconi Anemia
- MedlinePlus Genetics — Fanconi anemia
- MedlinePlus Genetics — What are the different ways a genetic condition can be inherited?
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
ఫాంకోని అనీమియా జన్యు ఫలితం పాజిటివ్ వస్తే: తర్వాత ఏమి జరుగుతుందిపాజిటివ్ ఫలితం వచ్చాక మొదటి అడుగులుఫాంకోని అనీమియా జన్యువులు: అవి ఏమి చేస్తాయిలోపం ఉన్న ఒక కాపీకి, రెండు కాపీలకు తేడా ఎందుకురక్త సంబంధీకుల పెళ్లి, క్యాన్సర్ రిస్క్కుటుంబంలోనే పెళ్లి ఏమి మారుస్తుంది, ఏమి మార్చదుక్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్: ఒక ఫలితం కుటుంబంలో ఎలా ముందుకు వెళ్తుందికుటుంబ టెస్టింగ్ వెనుక ఉన్న సాధారణ పద్ధతి
మాతో మాట్లాడండి
కుటుంబంలో టెస్ట్‌లు ఎలా ప్లాన్ చేయాలో సహాయం కావాలా?
ఎవరికి నిర్ధారణ అయిందో, ఏ బంధువులు సమాధానాలు కోరుకుంటున్నారో మాకు చెప్పండి. హైదరాబాద్ బయట ఉండే బంధువులతో సహా, కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేయడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.