MAX లేదా TMEM127 పాజిటివ్ వచ్చిందా? తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది

చాలా సందర్భాల్లో ఈ రోజే ఏమీ చేయాల్సిన అవసరం లేదు. తర్వాతి అడుగులు ఇవి: జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో ఒక సమావేశం, మొదట్లో ఆధారంగా పెట్టుకునే (బేస్‌లైన్) హార్మోన్ టెస్ట్‌లు, ఒక స్కాన్, ఇంకా మీ బంధువుల కోసం ఒక ప్లాన్. ఇప్పుడే మీకు లక్షణాలు ఉంటే తప్ప, వీటిలో ఏదీ ఎమర్జెన్సీ కాదు.

మీకు ఇప్పటికే ఫియోక్రోమోసైటోమా వచ్చి ఉంటే

ఆ కణితి ఎందుకు ఏర్పడిందో ఈ రిజల్ట్ వివరిస్తుంది. ఇప్పుడు ప్లాన్ దృష్టి రెండు విషయాల మీదకు మళ్లుతుంది: అవతలి అడ్రినల్ గ్రంథి — దానిలో కొత్త కణితి రావచ్చు — ఇంకా మొదటి కణితి తిరిగి రాలేదని నిర్ధారించుకోవడం. వారసత్వ లోపం లేని వ్యక్తితో పోలిస్తే, మీ ఫాలో-అప్ ఎక్కువ కాలం, మరింత దగ్గరగా ఉంటుంది.

బంధువుకు ఈ లోపం ఉందని మీకూ టెస్ట్ చేసి ఉంటే

మీరు క్యారియర్ (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి) మాత్రమే, రోగి కాదు. మొదట చేయాల్సిన పని — ఇప్పటికే ఏ కణితీ లేదని నిర్ధారించుకోవడం. బేస్‌లైన్ టెస్ట్‌లు క్లియర్‌గా వస్తే, మీరు క్రమం తప్పని చెకప్‌ల ప్లాన్‌లోకి వెళ్తారు. ఈ రెండు జన్యువుల క్యారియర్లలో చాలామందికి జీవితంలో అసలు కణితే రాదు.

మీరు హైదరాబాద్ బయట ఉంటే

మీ జీవితాన్ని నగరానికి మార్చుకోవాల్సిన అవసరం లేదు. రక్త లేదా మూత్ర పరీక్ష నమూనాను చాలాసార్లు మీ ఇంటి దగ్గర్లోని ల్యాబ్‌లోనే ఇచ్చి, రిపోర్ట్‌ను పంపించవచ్చు. స్కాన్, స్పెషలిస్ట్ పరిశీలన — ఈ రెండింటికి మాత్రమే ప్రయాణం అవసరం కావచ్చు. ఒకే ప్రయాణంలో రెండూ అయిపోయేలా, రెండింటినీ ఒకే రోజు బుక్ చేయమని అడగండి.

మీ వ్యక్తిగత షెడ్యూల్‌ను ఈ పేజీ నిర్ణయించలేదు. మీకు ఎంత తరచుగా టెస్ట్‌లు చేయాలనేది మీలో ఏ జన్యువు లోపం ఉంది, మీకు ఇంతకుముందు కణితి వచ్చిందా, అది ఎక్కడ వచ్చింది, దాని పరీక్షల్లో ఏమి తేలింది — వీటన్నిటి మీద ఆధారపడుతుంది. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.

ఆధారాలు ఇంకా పరిమితంగానే ఉన్నాయి

MAX, TMEM127 లోపాలు అరుదైనవి, వాటి మీద జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి. ఒక్కో జన్యువుకే ప్రత్యేకంగా రాసిన గైడ్‌లైన్ ఏదీ లేదు. చాలామంది స్పెషలిస్ట్‌లు వారసత్వంగా వచ్చే ఫియోక్రోమోసైటోమా కోసం ఉన్న విస్తృత సలహాలను తీసుకుని, తగ్గట్టుగా మార్చి వాడతారు. ఇది సమంజసమైన పద్ధతే. కానీ దీని అర్థం, ఇద్దరు మంచి డాక్టర్లు కొంచెం వేర్వేరు ప్లాన్లు సూచించవచ్చు.

ఇది ఎవరికి వర్తించదు?

రిపోర్ట్‌లో VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) అని ఉన్నవారికి ఈ పేజీ కాదు. ఆ రిజల్ట్ వల్ల స్కాన్‌లు గానీ, కుటుంబ టెస్టింగ్ గానీ మొదలుకాకూడదు. కేవలం కణితి కణజాలంలో మాత్రమే కనిపించిన మార్పు గురించి కూడా ఈ పేజీ కాదు. దాని గురించి మా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం. అలాంటి మార్పు పిల్లలకు వారసత్వంగా రాదు.