Medical Oncologist
MAX, TMEM127 రిస్క్‌లు
MAX, TMEM127 మ్యూటేషన్: ఏ కణితులు వస్తాయి, రిస్క్ ఎంత?
MAX లేదా TMEM127 జన్యువులో లోపం ఉంటే, ప్రధానంగా ఫియోక్రోమోసైటోమా రిస్క్ పెరుగుతుంది. ఇది స్ట్రెస్ హార్మోన్లను తయారు చేసే అడ్రినల్ గ్రంథి కణితి. వీటిలో చాలావరకు ఎప్పుడూ వ్యాపించవు, కానీ వాటి హార్మోన్లు బ్లడ్ ప్రెషర్‌ను ప్రమాదకరంగా పెంచవచ్చు. ఒక్కో జన్యువుతో ఏ కణితులకు సంబంధం ఉంది, రెండు జన్యువుల మధ్య తేడా ఏమిటి, ఖచ్చితమైన అంకెలు చెప్పడం ఎందుకు కష్టం, ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు — ఇవన్నీ ఇక్కడ వివరించాం.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- MAX లేదా TMEM127 లోపం వల్ల ఏ కణితులు వస్తాయి?
- ఒక్కో కణితితో ఈ జన్యువుల సంబంధం ఎంత బలంగా ఉంది?
- క్యారియర్‌లో కణితి ఉంటే అది ఎలా బయటపడుతుంది?
- MAX లేదా TMEM127 రిపోర్ట్‌లో కనిపించే రిస్క్ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- MAX, TMEM127 మధ్య రిస్క్‌లో తేడా ఏమిటి?
- ఈ జన్యువుల గురించి కుటుంబాలు నమ్మే ఏ విషయాలు నిజం కావు?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- MAX, TMEM127, కణితి రిస్క్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
MAX లేదా TMEM127 లోపం వల్ల ఏ కణితులు వస్తాయి?
ఈ రెండు జన్యువులతోనూ ముడిపడి ఉన్న ప్రధాన కణితి ఫియోక్రోమోసైటోమా (phaeochromocytoma). ఇది అడ్రినల్ గ్రంథిలో పెరిగే ఒక గడ్డ. అడ్రినల్ గ్రంథి కిడ్నీ పైన ఉండే చిన్న గ్రంథి, ఈ గడ్డ ఒత్తిడి సమయంలో విడుదలయ్యే హార్మోన్లను (స్ట్రెస్ హార్మోన్లు) తయారు చేస్తుంది. కొంత తక్కువగా, ఇదే రకమైన కణితి అడ్రినల్ గ్రంథి బయట కూడా పెరగవచ్చు. అప్పుడు దాన్ని పారాగాంగ్లియోమా (paraganglioma) అంటారు. ఈ కణితుల్లో చాలావరకు శరీరంలోని ఇతర చోట్లకు ఎప్పుడూ వ్యాపించవు. అయినా వాటిని కనిపెట్టడం అవసరమే, ఎందుకంటే అవి విడుదల చేసే హార్మోన్లు ప్రమాదకరంగా మారవచ్చు.
క్యాన్సర్ అరుదుగా అయ్యే కణితి గురించి కూడా ఎందుకు పట్టించుకోవాలి?
ఈ కణితులు అడ్రినలిన్, నార్‌అడ్రినలిన్ అనే హార్మోన్లను ఒక్కసారిగా, విడతలవారీగా విడుదల చేస్తాయి. దాని వల్ల బ్లడ్ ప్రెషర్ (రక్తపోటు) చాలా ఎక్కువగా పెరిగిపోవచ్చు, గుండె మీద భారం పడవచ్చు, స్ట్రోక్ (పక్షవాతం) కూడా రావచ్చు. వీటిలో కొద్ది భాగం శరీరంలోని ఇతర భాగాలకు వ్యాపించగలవు కూడా. అందుకే, చాలావరకు ఎప్పుడూ వ్యాపించకపోయినా, ఇలాంటి ప్రతి కణితికీ ఎంతో కొంత వ్యాపించే సామర్థ్యం ఉన్నట్టే డాక్టర్లు ఇప్పుడు భావిస్తున్నారు, అదే జాగ్రత్తతో చూస్తున్నారు.
ఖచ్చితమైన అంకె ఎవరూ ఎందుకు చెప్పలేరు?
ఈ రెండు జన్యువులకూ ఈ కణితులతో సంబంధం ఉందని గుర్తించింది ఇటీవలి దశాబ్దాల్లోనే. ఇప్పటివరకు అధ్యయనం చేసిన కుటుంబాలు కూడా తక్కువే. ఆ కుటుంబాల్లో చాలావరకు, ఎవరికో ఒకరికి అప్పటికే కణితి వచ్చిన తర్వాతే బయటపడ్డాయి. ఇలా ఎంపికైన కుటుంబాలను మాత్రమే చూస్తే, రిస్క్ నిజానికి ఉన్నదానికంటే ఎక్కువగా కనిపించే అవకాశం ఉంటుంది. అందుకే ఇక్కడ నిజాయితీగా చెప్పగలిగేది ఒక పరిధి, ఒక ధోరణి మాత్రమే — ఖచ్చితమైన అంకెలు కాదు.
రెండు జన్యువుల మధ్య తేడా ఏమిటి?
MAX లోపం ఉంటే కణితులు యుక్త వయసు తొలినాళ్లలోనే వచ్చే ధోరణి ఉంటుంది, తరచుగా రెండు అడ్రినల్ గ్రంథుల్లోనూ. TMEM127 లోపం ఉంటే సాధారణంగా ఒకే కణితి, జీవితంలో కాస్త ఆలస్యంగా వచ్చే ధోరణి ఉంటుంది. చాలామంది TMEM127 క్యారియర్లకు (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్నవారికి) జీవితంలో అసలు కణితే రాదు.
ఈ రెండు జన్యువుల్లో దేనిలో లోపం ఉన్నా రిస్క్ పెరుగుతుంది. అంతే తప్ప, అది క్యాన్సర్ వచ్చిందని చెప్పే నిర్ధారణ కాదు.ఒక్కో కణితి వారీగా
ఒక్కో కణితితో ఈ జన్యువుల సంబంధం ఎంత బలంగా ఉంది?
ఒక సంబంధం మాత్రం బాగా నిర్ధారణ అయింది. మిగిలినవి కొద్ది కుటుంబాల మీద మాత్రమే ఆధారపడినవి, అందుకే వాటి గురించి ఒక్కో కేసును బట్టి నిర్ణయిస్తారు.
ఫియోక్రోమోసైటోమా
రెండు జన్యువులకూ బాగా నిర్ధారణ అయిన సంబంధం ఇదే. MAX ఉంటే, కణితులు తరచుగా రెండు అడ్రినల్ గ్రంథులనూ ప్రభావితం చేస్తాయి, కొన్నిసార్లు ఒకదానికీ మరొకదానికీ మధ్య కొన్ని సంవత్సరాల తేడాతో. TMEM127 ఉంటే, సాధారణంగా ఒక గ్రంథి మాత్రమే ప్రభావితమవుతుంది, కణితి తరచుగా మధ్య వయసులో బయటపడుతుంది.
తరచుగా ఇలా కనిపిస్తుంది
- విడతలవారీగా వచ్చే, కొట్టుకుంటున్నట్టు అనిపించే తీవ్రమైన తలనొప్పి, చెమటలు
- స్పష్టమైన కారణం లేకుండా గుండె వేగంగా కొట్టుకోవడం
- అదుపులోకి తేవడం కష్టమయ్యే అధిక బ్లడ్ ప్రెషర్
పారాగాంగ్లియోమా
ఇదే రకమైన కణితి, కానీ పొట్ట, ఛాతీ లేదా మెడలోని నరాల కణజాలం వెంబడి పెరుగుతుంది. SDH జన్యువులతో పోలిస్తే, ఈ రెండు జన్యువులతో ఇది చాలా తక్కువగా కనిపిస్తుంది. అయినా రెండు జన్యువులతోనూ ఇది వచ్చినట్టు నివేదికలు ఉన్నాయి.
వ్యాపించే కణితి
ఈ కణితుల్లో కొద్ది భాగం మాత్రమే వ్యాపిస్తాయి. ఇప్పటివరకు అధ్యయనం చేసిన కుటుంబాల్లో, TMEM127 కంటే MAX తో వ్యాపించడం ఎక్కువగా నమోదైంది. కానీ ఆ సంఖ్యలు చాలా చిన్నవి. రెండు జన్యువులకూ, సర్జరీ తర్వాత చాలా కాలం పాటు ఫాలో-అప్ (క్రమం తప్పని తనిఖీలు) కొనసాగించాలని సూచిస్తారు.
నమోదైన ఇతర కణితులు
కొద్దిమంది MAX క్యారియర్లకు పిట్యూటరీ గ్రంథి (మెదడు కింద ఉండే హార్మోన్ గ్రంథి) కణితులు వచ్చాయి. కొద్దిమంది TMEM127 క్యారియర్లకు కిడ్నీ క్యాన్సర్ వచ్చింది. ఈ సంబంధాలు ఇంకా స్థిరంగా నిర్ధారణ కాలేదు. అందుకే మీ కుటుంబ చరిత్ర ఆ దిశగా సూచిస్తేనే, వాటి కోసం అదనపు చెకప్‌లు కలుపుతారు.
కుటుంబంలో వచ్చిన ప్రతి కణితి గురించీ మీ కౌన్సెలర్‌కు చెప్పండి — దానికి సంబంధం లేదని మీకు అనిపించినా సరే.ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండినిశ్శబ్దం నుంచి బయటపడే దాకా
క్యారియర్‌లో కణితి ఉంటే అది ఎలా బయటపడుతుంది?
-
మొదట్లో ఏమీ తెలియదు
చిన్న కణితి ఒక్క లక్షణం కూడా కలిగించకుండా అడ్రినల్ గ్రంథిలో సంవత్సరాల తరబడి ఉండిపోవచ్చు. అందుకే, పూర్తిగా ఆరోగ్యంగానే ఉన్నట్టు అనిపించే క్యారియర్‌కు కూడా చెకప్‌లు సూచిస్తారు.
-
హార్మోన్ స్థాయిలు పెరగడం మొదలవుతుంది
కణితి మామూలు కంటే ఎక్కువ స్ట్రెస్ హార్మోన్‌ను విడుదల చేయడం మొదలుపెడుతుంది. మెటానెఫ్రిన్స్ (metanephrines) కోసం చేసే రక్త పరీక్ష లేదా మూత్ర పరీక్ష, ఏ లక్షణమూ కనిపించకముందే ఈ పెరుగుదలను పట్టుకోగలదు.
-
విడతలుగా వచ్చే లక్షణాలు లేదా అధిక బ్లడ్ ప్రెషర్
కొందరికి హఠాత్తుగా తలనొప్పి, చెమటలు, గుండె దడ, ముఖం పాలిపోవడం, లేదా ఏదో భయం ఆవహించినట్టు అనిపించడం వంటివి విడతలవారీగా వస్తాయి. మరికొందరిలో మాత్రం మందులు వాడుతున్నా బ్లడ్ ప్రెషర్ ఎక్కువగానే ఉండిపోతుంది, అంతకు మించి ఏ లక్షణమూ కనిపించదు.
-
స్కాన్‌లో కణితి కనిపిస్తుంది
పొట్టకు చేసే CT లేదా MRI స్కాన్, కణితి ఎక్కడ ఉందో, ఎంత పెద్దదో చూపిస్తుంది. కొన్ని కణితులు వేరే కారణంతో చేసిన స్కాన్‌లో అనుకోకుండా మొదటిసారి కనిపిస్తాయి.
-
చికిత్స, ఆ తర్వాత ఫాలో-అప్
ముందుగా టాబ్లెట్లతో బ్లడ్ ప్రెషర్‌ను అదుపులోకి తెచ్చిన తర్వాత, సర్జరీతో కణితిని తొలగిస్తారు. ఆ తర్వాత కూడా చెకప్‌లు కొనసాగుతాయి, ఎందుకంటే క్యారియర్‌కు అవతలి వైపు గ్రంథిలో కొత్త కణితి రావచ్చు.
మీ రిపోర్ట్‌లో
MAX లేదా TMEM127 రిపోర్ట్‌లో కనిపించే రిస్క్ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఫియోక్రోమోసైటోమా (Phaeochromocytoma)
- అడ్రినల్ గ్రంథి లోపలి భాగంలో వచ్చే కణితి. ఈ గ్రంథి కిడ్నీ పైభాగంలో ఉంటుంది. ఈ కణితి స్ట్రెస్ హార్మోన్లను తయారు చేస్తుంది.
- పారాగాంగ్లియోమా (Paraganglioma)
- ఇదే రకమైన కణితి, కానీ అడ్రినల్ గ్రంథి బయట — పొట్ట, ఛాతీ లేదా మెడలో — పెరిగేది.
- రెండు వైపులా (Bilateral)
- శరీరంలో రెండు వైపులనూ ప్రభావితం చేయడం. MAX ఉన్నవారిలో రెండు అడ్రినల్ గ్రంథుల్లోనూ కణితులు రావడం సాధారణంగా కనిపిస్తుంది.
- వ్యాపించిన కణితి (Metastatic)
- మొదలైన చోటు నుంచి ఎముకలు, కాలేయం లేదా లింఫ్ నోడ్స్ (లింఫ్ గ్రంథులు) వంటి శరీరంలోని మరో భాగానికి వ్యాపించిన కణితి.
- పెనెట్రెన్స్ (Penetrance)
- ఒక లోపం ఉన్నవారందరిలో, అది నిజంగా ఎంత తరచుగా కణితికి దారితీస్తుందో చెప్పే కొలత. TMEM127 విషయంలో ఇది తక్కువగా ఉన్నట్టు కనిపిస్తోంది.
- కాటెకొలమైన్స్ (Catecholamines)
- అడ్రినలిన్, నార్‌అడ్రినలిన్‌తో సహా స్ట్రెస్ హార్మోన్ల కుటుంబం. ఈ కణితులు తయారు చేసే హార్మోన్లు ఇవే.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
MAX, TMEM127 మధ్య రిస్క్‌లో తేడా ఏమిటి?
MAX
TMEM127
కణితులు తరచుగా రెండు అడ్రినల్ గ్రంథుల్లోనూ వస్తాయి
సాధారణంగా ఒక అడ్రినల్ గ్రంథిలో మాత్రమే
తరచుగా యుక్త వయసు తొలినాళ్లలోనే బయటపడతాయి
తరచుగా మధ్య వయసులో బయటపడతాయి
వ్యాపించడం ఎక్కువగా నమోదైంది, అయినా ఇది అసాధారణమే
వ్యాపించడం చాలా అరుదుగా నమోదైంది
కొన్ని పిట్యూటరీ కణితులు నమోదయ్యాయి
కొన్ని కిడ్నీ క్యాన్సర్లు నమోదయ్యాయి
సాధారణ నమ్మకాలు
ఈ జన్యువుల గురించి కుటుంబాలు నమ్మే ఏ విషయాలు నిజం కావు?
"ఇది క్యాన్సర్ కాదు కదా, కాబట్టి భయపడాల్సిందేమీ లేదు."
ఈ కణితుల్లో చాలావరకు ఎప్పుడూ వ్యాపించవు. కానీ అవి తయారు చేసే హార్మోన్లు బ్లడ్ ప్రెషర్‌ను ప్రమాదకరంగా పెంచవచ్చు. ఆ ఒక్క కారణం చాలు — కణితిని ముందుగానే కనిపెట్టడం ముఖ్యం.
"TMEM127 తేలికపాటిది, కాబట్టి క్యారియర్లకు చెకప్‌లు అక్కర్లేదు."
చాలామంది TMEM127 క్యారియర్లకు కణితి ఎప్పుడూ రాదు, కానీ కొందరికి వస్తుంది. ఎక్కువ రిస్క్ ఉండే జన్యువులతో పోలిస్తే చెకప్‌లు సాధారణంగా తక్కువగా ఉంటాయి — అంతే కానీ అసలు లేకుండా కాదు. మీ ప్లాన్‌ను మీ ఎండోక్రినాలజిస్ట్ (హార్మోన్ల నిపుణులు) నిర్ణయిస్తారు.
"కణితిని తీసేశారు, ఇక రిస్క్ అయిపోయింది."
ఈ లోపం శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉంటుంది. క్యారియర్‌కు కొన్ని సంవత్సరాల తర్వాత అవతలి అడ్రినల్ గ్రంథిలో కొత్త కణితి రావచ్చు. అందుకే సర్జరీ తర్వాత కూడా ఫాలో-అప్ కొనసాగుతుంది.
"బ్లడ్ ప్రెషర్ ఎక్కువగా ఉన్నవాళ్లే భయపడాలి."
కొన్ని కణితులు చాలా తక్కువ హార్మోన్ తయారు చేస్తాయి, బాగా పెద్దవయ్యే వరకు అసలు ఏ లక్షణమూ చూపించవు. బ్లడ్ ప్రెషర్ నార్మల్‌గా ఉన్నంత మాత్రాన కణితి లేదని చెప్పలేం.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీకు వ్యక్తిగతంగా రిస్క్ ఎంత అనే అంకెను ఈ పేజీ ఇవ్వలేదు. ఈ రెండు జన్యువుల మీద జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి. మీలో ఉన్న ఖచ్చితమైన మార్పు, మీ వయసు, మీ కుటుంబ చరిత్ర — ఇవన్నీ ఆ సమాధానాన్ని ప్రభావితం చేస్తాయి. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఇది కణితి రిపోర్ట్‌ను చదవలేదు
ఈ పేజీ వారసత్వంగా వచ్చే లోపాల గురించి మాత్రమే — అంటే పుట్టుక నుంచే శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండే లోపాల గురించి. చికిత్సను ఎంచుకోవడానికి కణితి నమూనా మీద చేసే టెస్ట్ వేరే ప్రశ్నకు సమాధానం ఇస్తుంది. దాని గురించి మా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
కుటుంబంలో కనుగొన్న అదే ఖచ్చితమైన లోపం కోసం టెస్ట్ చేయించుకుని నెగటివ్ వచ్చిన బంధువులకు ఈ రిస్క్ ఉండదు, వారికి ప్రత్యేక చెకప్‌లు అవసరం లేదు. అధిక బ్లడ్ ప్రెషర్ ఉన్న చాలామందికి ఈ కణితులు ఉండవు, వారికి జెనెటిక్ టెస్టింగ్ కూడా అవసరం లేదు. మీ లక్షణాల తీరును బట్టి ఇంకా లోతుగా పరిశీలించాలా వద్దా అనేది మీ డాక్టర్ చెబుతారు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
MAX, TMEM127, కణితి రిస్క్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
ఫియోక్రోమోసైటోమా అంటే క్యాన్సరేనా?
వీటిలో చాలావరకు వ్యాపించవు, సర్జరీతో తీసేసిన తర్వాత ఇంకే చికిత్సా అవసరం ఉండదు. కొద్ది భాగం మాత్రం వ్యాపిస్తాయి, ఏవి వ్యాపిస్తాయో ముందుగానే నమ్మకంగా చెప్పే మార్గం ఏదీ లేదు. అందుకే డాక్టర్లు ప్రతి కణితినీ జాగ్రత్తగా చూస్తారు. ఆపరేషన్ తర్వాత కూడా సంవత్సరాల పాటు ఫాలో-అప్ కొనసాగుతుంది.
MAX, TMEM127 లో ఏ లోపం ఎక్కువ తీవ్రమైనది?
ఇప్పటివరకు అధ్యయనం చేసిన కుటుంబాల్లో, MAX తో కణితులు ముందుగానే, ఎక్కువసార్లు రెండు గ్రంథుల్లోనూ వచ్చాయి, వ్యాపించడం కూడా కొంచెం ఎక్కువగా నమోదైంది. TMEM127 సాధారణంగా తేలికపాటిదిగా కనిపిస్తుంది. అయితే రెండూ చిన్న అధ్యయనాల మీద ఆధారపడినవే. కాబట్టి మీ ప్లాన్ కేవలం జన్యువు పేరు మీద కాకుండా, మీ కుటుంబ చరిత్ర మీద ఆధారపడుతుంది.
పిల్లలకు ఈ కణితులు రావచ్చా?
ఇది అసాధారణం, ముఖ్యంగా TMEM127 విషయంలో. MAX కణితులు యుక్త వయసులో ఉన్నవారిలో కనిపించవచ్చు, అరుదుగా అంతకంటే ముందు కూడా. ఆ లోపం ఉన్న బిడ్డకు చెకప్‌లు ఎప్పుడు మొదలుపెట్టాలనేది జన్యువును బట్టి, మీ కుటుంబంలో కణితులు కనిపించిన వయసులను బట్టి, మీ కౌన్సెలర్, ఎండోక్రినాలజిస్ట్‌తో కలిసి నిర్ణయిస్తారు.
MAX లోపం తల్లి నుంచి వచ్చిందా, తండ్రి నుంచి వచ్చిందా అనేది ముఖ్యమా?
లోపం తండ్రి నుంచి వచ్చినప్పుడే MAX కణితులు ఎక్కువగా కనిపిస్తాయని తొలి నివేదికలు సూచించాయి. కానీ ఆ అధ్యయనాలు చిన్నవి, ఈ తీరు ఇంకా స్థిరంగా నిర్ధారణ కాలేదు. ప్రస్తుతానికి, తల్లి వైపు, తండ్రి వైపు బంధువులు అందరికీ ఒకే విధంగా టెస్టింగ్, చెకప్‌లు సూచిస్తారు.
క్యారియర్ ఏ లక్షణాలను ఎప్పుడూ నిర్లక్ష్యం చేయకూడదు?
గుండె దడదడలాడుతూ హఠాత్తుగా వచ్చే తీవ్రమైన తలనొప్పి, విపరీతమైన చెమటలు, ఛాతీ నొప్పి, లేదా తీవ్రమైన భయం ఆవహించినట్టు అనిపించడం. కణితి నుంచి హార్మోన్ ఒక్కసారిగా విడుదలైనప్పుడు ఇలా జరగవచ్చు. డాక్టర్లు ఇచ్చే సలహా ఇది: అదే రోజు దగ్గర్లోని ఎమర్జెన్సీ విభాగానికి వెళ్లండి, మీకు MAX లేదా TMEM127 లోపం ఉందని అక్కడి డాక్టర్‌కు చెప్పండి. మీ డాక్టర్‌తో కూడా నిర్ధారించుకోండి.
క్యారియర్ ఆపరేషన్ చేయించుకోవడం, గర్భం దాల్చడం సురక్షితమేనా?
సాధారణంగా సురక్షితమే, ఒక్క జాగ్రత్తతో. బయటపడని కణితి ఉంటే, సర్జరీ, ప్రసవం లేదా కొన్ని స్కాన్‌ల సమయంలో బ్లడ్ ప్రెషర్ ఒక్కసారిగా ప్రమాదకరంగా పెరగవచ్చు. ముందుగానే ప్రతి డాక్టర్‌కూ మీ రిజల్ట్ గురించి చెప్పండి, అప్పుడు ముందే హార్మోన్ టెస్ట్ చేయగలుగుతారు.
నా రిపోర్ట్‌లో VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) అని ఉంది. ఇప్పుడేం చేయాలి?
అనిశ్చిత ఫలితం అంటే పాజిటివ్ ఫలితం కాదు. ల్యాబ్ ఒక మార్పును కనుగొంది, కానీ అది ముఖ్యమైనదో కాదో ఇంకా తెలియదు. దాని ఆధారంగా బంధువులకు చెకప్‌లు గానీ, సర్జరీ గానీ మొదలుపెట్టకూడదు. ఆ మార్పును ఎప్పుడైనా తిరిగి వర్గీకరిస్తే (reclassify) మీకు ఎలా తెలియజేస్తారో అడిగి తెలుసుకోండి.
ఫియోక్రోమోసైటోమా వచ్చిన ప్రతి ఒక్కరికీ జెనెటిక్ టెస్ట్ చేయాలా?
ఈ కణితుల్లో ఒకటి వచ్చిన ప్రతి ఒక్కరికీ చాలామంది నిపుణులు ఇప్పుడు జెనెటిక్ టెస్టింగ్ సూచిస్తున్నారు. ఎందుకంటే వారసత్వంగా ఎక్కువగా వచ్చే కణితుల్లో ఇవి కూడా ఉన్నాయి. MAX, TMEM127 లను సాధారణంగా RET, VHL, NF1, SDH జన్యువులతో కలిపి ఒకే ప్యానెల్‌లో టెస్ట్ చేస్తారు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes
- MedlinePlus Genetics — Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma
- MedlinePlus Genetics — MAX gene
- MedlinePlus Genetics — TMEM127 gene
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
MAX, TMEM127: ఈ జన్యువులు ఏమి చేస్తాయి, ఎందుకు ముఖ్యంరిస్క్‌ల కంటే ముందు, ఈ బ్రేక్ జన్యువులు ఎలా పనిచేస్తాయోMAX లేదా TMEM127 లోపం ఉందని తేలితే: తర్వాత ఏమిటిపాజిటివ్ రిజల్ట్ తర్వాత మొదటి టెస్ట్‌లు, స్కాన్‌లుMAX లేదా TMEM127 లోపం కోసం కుటుంబానికి టెస్టింగ్ఏ బంధువులకు, ఏ క్రమంలో టెస్ట్ చేస్తారుప్రతి ఫియోక్రోమోసైటోమాకూ జెనెటిక్ టెస్ట్ ఎందుకుఈ కణితి వచ్చిన ప్రతి ఒక్కరికీ టెస్ట్ ఎందుకు సూచిస్తారు
మాతో మాట్లాడండి
మీ MAX లేదా TMEM127 రిజల్ట్‌ను సరిగ్గా అర్థం చేసుకోవాలనుకుంటున్నారా?
రిపోర్ట్‌ను, ఇంతకుముందు చేయించిన స్కాన్‌లు లేదా హార్మోన్ టెస్ట్‌లను వెంట తీసుకురండి. ఆ రిజల్ట్‌కు మీకు, మీ బంధువులకు అర్థం ఏమిటో కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు — మీకు కావాలంటే తెలుగులోనే. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.