MET ను అర్థం చేసుకోవడం
MET జన్యువు అంటే ఏమిటి, వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం ఎందుకు ముఖ్యం
MET జన్యువు కణాల ఉపరితలంపై ఒక స్విచ్ను తయారుచేస్తుంది. ఆ స్విచ్ కణాలకు పెరగమని, కదలమని, గాయం మాన్పమని చెబుతుంది. వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం ఆ స్విచ్ను కొంతవరకు ఆన్లోనే ఇరుక్కుపోయేలా చేయవచ్చు. దాంతో పెద్దయ్యాక కిడ్నీల్లో చిన్న పాపిల్లరీ కణితులు వచ్చే అవకాశం పెరుగుతుంది. MET మామూలుగా ఏమి చేస్తుంది, లోపం కణితులకు ఎలా దారితీస్తుంది, వారసత్వ MET ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్లోని MET కంటే ఎందుకు వేరు — ఇవన్నీ ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- MET జన్యువు అసలు ఏమి చేస్తుంది?
- ఆరోగ్యంగా ఉన్న శరీరంలో MET స్విచ్ ఏమి చేస్తుంది?
- ఇరుక్కుపోయిన MET స్విచ్ కిడ్నీ కణితికి ఎలా దారితీస్తుంది?
- రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- మిగతా క్యాన్సర్ జన్యువులకూ MET కూ తేడా ఏమిటి?
- ప్రజలు మాతో చెప్పే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- MET జన్యువు గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
MET జన్యువు అసలు ఏమి చేస్తుంది?
కణాల ఉపరితలంపై ఉండే ఒక స్విచ్ను తయారుచేసే సూచనలు MET జన్యువులో ఉంటాయి. సరైన సంకేతం (signal) అందినప్పుడు, ఆ స్విచ్ కణానికి పెరగమని, కదలమని, లేదా తనను తాను రిపేర్ చేసుకోమని చెబుతుంది. వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం ఆ స్విచ్ను కొంతవరకు ఆన్లోనే ఇరుక్కుపోయేలా చేయవచ్చు. కిడ్నీల్లో ఇది పెద్దయ్యాక, సంవత్సరాల క్రమంలో చిన్న కణితులకు దారితీయవచ్చు.
బ్రేక్ కాదు, యాక్సిలరేటర్
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్తో ముడిపడిన చాలా జన్యువులు — BRCA1 లేదా MLH1 లాంటివి — బండికి బ్రేకుల్లా పనిచేస్తాయి. వాటిలో లోపం వస్తే ఒక భద్రతా తనిఖీ పోతుంది. MET వేరు. ఇది యాక్సిలరేటర్లా పనిచేస్తుంది. వారసత్వ లోపం, అసలు ఏదీ నొక్కకూడని సమయంలో కూడా ఆ యాక్సిలరేటర్ను కొంచెం నొక్కి ఉంచుతుంది.
కుటుంబానికి ఇది ఎందుకు ముఖ్యం?
వారసత్వంగా వచ్చిన MET లోపం వల్ల హెరిడిటరీ పాపిల్లరీ రీనల్ కార్సినోమా (hereditary papillary renal carcinoma) అనే అరుదైన పరిస్థితి వస్తుంది. కుటుంబంలో ఈ లోపం ఉందని తెలిస్తే, బంధువులకు సరిగ్గా అదే లోపం కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు. లోపం ఉన్నవారి కిడ్నీలను క్రమం తప్పని స్కాన్లతో గమనిస్తూ ఉండవచ్చు.
ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ విషయంలో కూడా MET గురించి మాట్లాడతారు. అక్కడ ఆ మార్పు సాధారణంగా కణితి లోపల మాత్రమే ఉంటుంది, వారసత్వంగా రాదు. దాని గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ విభాగంలో వివరించాం.మామూలుగా పనిచేసినప్పుడు
ఆరోగ్యంగా ఉన్న శరీరంలో MET స్విచ్ ఏమి చేస్తుంది?
MET ప్రోటీన్ ఒకే ఒక్క సంకేతానికి స్పందిస్తుంది. దాని పేరు హెపటోసైట్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ (hepatocyte growth factor). ఈ రెండూ కలిసి శరీరంలో రోజూ జరిగే చాలా పనుల్లో సహాయపడతాయి.
గాయాలు మానడం
కణజాలం దెబ్బతిన్నప్పుడు, దగ్గర్లోని కణాలను విభజన చెంది, కదిలి వచ్చి ఆ ఖాళీని మూసేయమని ఈ సంకేతం చెబుతుంది. రిపేర్ పూర్తయ్యాక స్విచ్ మళ్లీ ఆఫ్ అవుతుంది.
పుట్టక ముందే అవయవాల నిర్మాణం
బిడ్డ గర్భంలో పెరుగుతున్నప్పుడు కాలేయం (liver), మాయ (placenta), కండరాలు రూపుదిద్దుకోవడంలో MET సహాయపడుతుంది. కణాలు ఎక్కడికి చేరాలో అక్కడికి దారి చూపిస్తుంది.
కణాలు కదలడానికి సహాయం
MET వల్ల కణాలు పక్కనున్న కణాలపై పట్టు సడలించుకుని, కొద్ది దూరం ప్రయాణించగలుగుతాయి. గాయం మానడంలో ఇది ఉపయోగపడుతుంది. కానీ ఒక కణితి ఇదే సామర్థ్యాన్ని అరువు తీసుకుంటే హాని చేస్తుంది.
పెరుగుదలను అదుపులో ఉంచడం
ఆరోగ్యకరమైన కణంలో, సంకేతం ఉన్నప్పుడు మాత్రమే స్విచ్ ఆన్లో ఉంటుంది. వారసత్వ లోపం దెబ్బతీసేది ఈ అదుపునే.
- సంకేతం ఉంటే: స్విచ్ ఆన్
- సంకేతం పోతే: స్విచ్ ఆఫ్
- వారసత్వ లోపం ఉంటే: సంకేతం ఉన్నా లేకపోయినా స్విచ్ కొంత ఆన్లోనే
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిలోపం నుంచి కణితి వరకు
ఇరుక్కుపోయిన MET స్విచ్ కిడ్నీ కణితికి ఎలా దారితీస్తుంది?
-
లోపం ఉన్న ఒక కాపీ వారసత్వంగా వస్తుంది
ప్రతి ఒక్కరిలో MET కాపీలు రెండు ఉంటాయి — తల్లి నుంచి ఒకటి, తండ్రి నుంచి ఒకటి. క్యారియర్ పుట్టుకతోనే ఒక కాపీలో చిన్న "స్పెల్లింగ్" మార్పుతో పుడతారు. ఆ మార్పు జన్యువులో స్విచ్ను నడిపే భాగంలో ఉంటుంది.
-
స్విచ్ అవసరానికి మించి సంకేతాలు పంపుతుంది
సంకేతం ఏదీ రాకపోయినా, లోపం ఉన్న కాపీ పెరగమనే సందేశాలు పంపుతూనే ఉంటుంది. సరిగ్గా పనిచేసే రెండో కాపీ దీన్ని రద్దు చేయలేదు. ఎందుకంటే ఇక్కడ సమస్య సంకేతం తక్కువ కావడం కాదు, ఎక్కువ కావడం.
-
కిడ్నీ కణాలు ప్రత్యేకంగా సున్నితంగా స్పందిస్తాయి
ఇంకా పూర్తిగా అర్థం కాని కారణాల వల్ల, కిడ్నీలోని చిన్న గొట్టాల లోపలి పొర కణాలు దీనికి అన్నిటికంటే బలంగా స్పందిస్తాయి. అందుకే ప్రధానంగా ప్రభావితమయ్యే అవయవం కిడ్నీ.
-
లోపం ఉన్న జన్యువు అదనపు కాపీలు పేరుకుంటాయి
చాలా కణితుల్లో, లోపం ఉన్న MET జన్యువును మోసే క్రోమోజోమ్ను కణం ఒక అదనపు కాపీగా సంపాదించుకుంటుంది. లోపం ఉన్న కాపీలు ఎక్కువైతే, పెరగమనే ఒత్తిడి మరింత బలంగా ఉంటుంది.
-
చిన్న, నెమ్మదిగా పెరిగే కణితులు ఏర్పడతాయి
సంవత్సరాల క్రమంలో చిన్న కణితులు చాలా కనిపించవచ్చు, కొన్నిసార్లు రెండు కిడ్నీల్లోనూ. ఇవి సాధారణంగా నెమ్మదిగా పెరుగుతాయి. అందుకే క్రమం తప్పని స్కాన్లతో వాటిని ముందుగానే పట్టుకోవచ్చు.
మీ రిపోర్ట్లో
రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- రిసెప్టర్ (Receptor)
- కణం ఉపరితలంపై ఉండి, ఒక ప్రత్యేక సంకేతం కోసం ఎదురుచూసే ప్రోటీన్ — తన తాళం చెవి కోసం ఎదురుచూసే తాళం లాంటిది. MET ఒక రిసెప్టర్.
- హెపటోసైట్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ (Hepatocyte growth factor)
- MET ను ఆన్ చేసే సంకేతం. దీన్ని మొదట కాలేయంలో కనుగొన్నారు, ఆ పేరు అక్కడి నుంచే వచ్చింది.
- ప్రోటో-ఆంకోజీన్ (Proto-oncogene)
- కణాలు పెరగడానికి సహాయపడే మామూలు జన్యువు. దానిలో లోపం వచ్చి ఆన్లోనే ఇరుక్కుపోతే, అది కణాన్ని కణితిగా మారే దిశగా నెట్టవచ్చు.
- గెయిన్ ఆఫ్ ఫంక్షన్ (Gain of function)
- జన్యువు తక్కువ కాకుండా, అవసరానికి మించి ఎక్కువ పని చేసేలా చేసే లోపం. వారసత్వ MET లోపాలు ఈ రకానికి చెందినవి.
- మిస్సెన్స్ వేరియంట్ (Missense variant)
- ప్రోటీన్లోని ఒక నిర్మాణ అంశాన్ని (building block) మరొకదానితో మార్చేసే స్పెల్లింగ్ మార్పు. వారసత్వ MET లోపాల్లో ఎక్కువభాగం మిస్సెన్స్ వేరియంట్లే.
- జెర్మ్లైన్ (Germline)
- పుట్టుకతోనే ప్రతి కణంలో ఉండేది, బిడ్డకు అందగలిగేది. దీనికి వ్యతిరేకం సొమాటిక్ (somatic) — కణితిలో మాత్రమే ఉండేది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
మిగతా క్యాన్సర్ జన్యువులకూ MET కూ తేడా ఏమిటి?
సాధారణ నమ్మకాలు
ప్రజలు మాతో చెప్పే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్లో MET మార్పులు బాగా తెలిసినవే. కానీ అవి కణితి లోపల కనిపించేవి, వారసత్వంగా వచ్చేవి కావు. వారసత్వంగా వచ్చే MET లోపం అరుదైనది, ప్రధానంగా కిడ్నీలపై ప్రభావం చూపుతుంది.
కిడ్నీ మామూలుగానే పనిచేస్తూ ఉంటుంది. కణితులు చిన్న చిన్న చోట్ల ఏర్పడతాయి. అందుకే సర్జన్లు కణితిని మాత్రమే తొలగించి, మిగతా కిడ్నీని కాపాడటానికి ప్రయత్నిస్తారు.
వారసత్వ MET లోపం పుట్టుకతోనే ఉంటుంది. మీరు తిన్నది గానీ చేసింది గానీ దీనికి కారణం కాదు. తల్లిదండ్రులు చేసినదేదీ కూడా కారణం కాదు. ఇది కేవలం తరం నుంచి తరానికి అందుతుంది — ఇది ఎవరి తప్పూ కాదు.
MET ను అడ్డుకునే మందులు ఉన్నాయి. ముదిరిన (advanced) పాపిల్లరీ కిడ్నీ క్యాన్సర్లో వాటిని పరీక్షించారు. కానీ అవి వారసత్వ లోపాన్ని సరిచేయవు. క్యారియర్లపై ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు కూడా చిన్నవే.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీలో వారసత్వ MET లోపం ఉందో లేదో గానీ, మీ సొంత రిస్క్ ఎంతో గానీ ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఈ పరిస్థితి అరుదైనది. దీని గురించి తెలిసినదంతా ఎక్కువగా విదేశాల్లో అధ్యయనం చేసిన కొద్ది కుటుంబాల నుంచే వచ్చింది. భారతీయ కుటుంబాలపై జరిగిన పరిశోధన చాలా తక్కువ.
ఇది మీ వేరియంట్కు అర్థం చెప్పలేదు
మీ రిపోర్ట్లోని ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటనేది, ఆ టెస్ట్ సూచించిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. కొన్ని MET మార్పులు కిడ్నీ కణితులకు కారణమవుతాయని తెలుసు. మరికొన్నింటిని అర్థం ఇంకా తేలని మార్పులుగా (uncertain) పేర్కొంటారు. అలాంటి అనిశ్చిత ఫలితం వల్ల మీ సంరక్షణ ప్లాన్ మారకూడదు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
కిడ్నీ క్యాన్సర్ వచ్చిన చాలామందిలో వారసత్వ MET లోపం ఉండదు. చాలామందికి ఈ టెస్ట్ అవసరం కూడా లేదు. కిడ్నీలో పాపిల్లరీ కణితులు చాలా ఉన్నప్పుడు, రెండు కిడ్నీల్లోనూ కణితులు ఉన్నప్పుడు, లేదా దగ్గరి బంధువుల్లో ఒకరి కంటే ఎక్కువ మందికి పాపిల్లరీ కిడ్నీ క్యాన్సర్ వచ్చినప్పుడు ఈ టెస్ట్ గురించి ఆలోచిస్తారు.
మీ MET ఫలితం ఊపిరితిత్తుల కణితి నుంచి వచ్చి ఉంటే, మీ ఆంకాలజిస్ట్తో మాట్లాడండి. ఈ పేజీ ఆ ఫలితం గురించి కాదు.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
MET జన్యువు గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
MET జన్యువు ఎక్కడ ఉంటుంది?
MET క్రోమోజోమ్ 7 మీద ఉంటుంది. ప్రతి ఒక్కరిలో దీని కాపీలు రెండు ఉంటాయి — తల్లి నుంచి ఒకటి, తండ్రి నుంచి ఒకటి. కాలేయం, కిడ్నీ, చర్మం సహా చాలా కణజాలాల్లో ఇది చురుకుగా ఉంటుంది. స్విచ్ పనిచేసే తీరును మార్చినప్పుడే ఒక లోపం ముఖ్యమవుతుంది.
వారసత్వ MET లోపంతో ఏ క్యాన్సర్ ముడిపడి ఉంది?
ప్రధానంగా పాపిల్లరీ కిడ్నీ క్యాన్సర్. మైక్రోస్కోప్ కింద వేళ్ల లాంటి ఆకారంలో కనిపించడం వల్ల దానికి ఆ పేరు వచ్చింది. ఈ పరిస్థితిని హెరిడిటరీ పాపిల్లరీ రీనల్ కార్సినోమా అంటారు. కణితులు తరచుగా ఒకటి కంటే ఎక్కువ ఉంటాయి, పెద్దయ్యాక సంవత్సరాల క్రమంలో రెండు కిడ్నీల్లోనూ రావచ్చు.
ఇది ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్లో కనిపించే MET ఒకటేనా?
జన్యువు ఒకటే, కానీ పరిస్థితి వేరు. ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్లో MET మార్పులు సాధారణంగా కణితిలో మాత్రమే కనిపిస్తాయి. ఏ టార్గెటెడ్ మందులు ఎంచుకోవాలో నిర్ణయించడంలో అవి సహాయపడతాయి. అవి పిల్లలకు అందవు. వారసత్వ MET లోపం మాత్రం పుట్టుకతోనే ప్రతి కణంలో ఉంటుంది.
వారసత్వ MET లోపాన్ని ఎలా కనుగొంటారు?
రక్తం లేదా లాలాజలం టెస్ట్ ద్వారా. తరచుగా వంశపారంపర్య కిడ్నీ క్యాన్సర్తో ముడిపడిన జన్యువుల ప్యానెల్లో భాగంగా దీన్ని చూస్తారు. సాధారణంగా చాలా పాపిల్లరీ కిడ్నీ కణితులు ఉన్నవారికి, లేదా కుటుంబంలో అలాంటి చరిత్ర ఉన్నవారికి ఈ టెస్ట్ సూచిస్తారు. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దీన్ని ఏర్పాటు చేస్తారు.
కిడ్నీ క్యాన్సర్ లేని తల్లి లేదా తండ్రి ఈ లోపాన్ని పిల్లలకు అందించగలరా?
అందించగలరు. కణితులు తరచుగా జీవితంలో ఆలస్యంగా కనిపిస్తాయి. కాబట్టి తల్లి లేదా తండ్రిలో లోపం ఉండి, ఇంకా క్యాన్సర్ నిర్ధారణ కాకపోవచ్చు. కొందరు క్యారియర్లకు అసలు ఎప్పటికీ నిర్ధారణ కాదు. క్యారియర్ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ ఆ లోపం వచ్చే అవకాశం 2 లో 1.
ఈ లోపాన్ని సరిచేయవచ్చా?
లేదు. వారసత్వ లోపాన్ని సరిచేయడం గానీ వెనక్కి మళ్లించడం గానీ సాధ్యం కాదు. చేయగలిగేది కిడ్నీలను దగ్గరగా గమనిస్తూ ఉండటం. దాంతో కణితులు చిన్నగా ఉన్నప్పుడే కనిపిస్తాయి, కిడ్నీని వీలైనంత ఎక్కువగా కాపాడుకుంటూ వాటిని తొలగించవచ్చు.
భారతదేశంలో ఈ పరిస్థితి ఎక్కువగా కనిపిస్తుందా?
ఇది ప్రతిచోటా అరుదే, భారతీయ డేటా చాలా తక్కువ. అంటే ఇది ఇక్కడ లేదని అర్థం కాదు. చాలా పాపిల్లరీ కిడ్నీ కణితులు ఉన్న కుటుంబాలను — ముఖ్యంగా అవి చిన్న వయసులోనే వచ్చి ఉంటే — వారు ఎక్కడ ఉన్నా కౌన్సెలింగ్కు రెఫర్ చేయాలి.
MET గురించి ఎవరితో మాట్లాడాలి?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో, లేదా మీ టెస్ట్ సూచించిన ఆంకాలజిస్ట్తో. మీ దగ్గర ఉన్న కిడ్నీ స్కాన్ రిపోర్ట్లు, మీ కుటుంబ చరిత్ర వెంట తీసుకురండి. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి — సరైన క్లినిక్కు ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — MET gene
- MedlinePlus Genetics — Hereditary papillary renal carcinoma
- National Cancer Institute — Genetics of Kidney Cancer (Renal Cell Cancer) (PDQ) - Health Professional Version
- Cancer Research UK — Genes and cancer
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబంలో కిడ్నీ కణితులు వారసత్వంగా వచ్చాయేమో అని సందేహమా?
ఎవరికి, ఏ రకం కిడ్నీ కణితి నిర్ధారణ అయిందో మాకు చెప్పండి. జెనెటిక్ రెఫరల్ అవసరమో కాదో నిజాయితీగా చెబుతాం, అవసరమైతే ఏర్పాటు చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.