PALB2 జన్యువు
మగవారిలో PALB2: తండ్రులు, అన్నదమ్ములు, కొడుకులకు దీని అర్థం ఏమిటి
మగవారిలో PALB2 లోపం ఆడవారిలో ఉన్నంత తరచుగానే ఉంటుంది. కొడుకులకు, కూతుళ్లకు సరిగ్గా అదే విధంగా వెళ్తుంది. PALB2 లోపం ఉన్న మగవ్యక్తికి స్వయంగా కూడా రిస్క్లు పెరుగుతాయి: మగవారికీ వచ్చే బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్, బహుశా ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్. ఈ పేజీ ఆ రిస్క్లను సూటిగా వివరిస్తుంది. మగవారు ఏమి గమనించాలో, కుటుంబ టెస్టింగ్ నుంచి మగవారిని వదిలేస్తే కుటుంబంలో సగం మందిని ఎందుకు వదిలేసినట్టో చెబుతుంది.
ఈ పేజీలో
- మగవారిలో PALB2 లోపం ఉంటే దానికి అర్థం ఏమిటి?
- PALB2 ఉన్న మగవారికి ఏ క్యాన్సర్ల రిస్క్ ఉంటుంది?
- PALB2 రిజల్ట్ వచ్చాక మగవారు ఏమి చేయాలి?
- ఈ పదాలకు సులువుగా అర్థం ఏమిటి?
- మగవారి ప్లాన్ ఆడవారి ప్లాన్కు ఎలా భిన్నంగా ఉంటుంది?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- మగవారు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- మగవారిలో PALB2 గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
మగవారిలో PALB2 లోపం ఉంటే దానికి అర్థం ఏమిటి?
దానికి రెండు అర్థాలు ఉన్నాయి. మొదటిది, అతనికి స్వయంగా కొన్ని క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెరుగుతుంది — ముఖ్యంగా బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్. రెండోది, అతని పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ — కొడుకులకైనా, కూతుళ్లకైనా — ఆ లోపం అతని నుంచి వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. PALB2 ఉన్న మగవారిలో చాలామందికి ఎప్పటికీ క్యాన్సర్ రాదు. అయినా ఈ రిజల్ట్ మొత్తం కుటుంబానికి ముఖ్యమే.
మగవారికి కూడా ఇది సమానంగా వస్తుంది, వారి నుంచి సమానంగా వెళ్తుంది
PALB2 లోపం తండ్రి వైపు నుంచి గానీ, తల్లి వైపు నుంచి గానీ రావచ్చు. ఏ వైపు నుంచి వచ్చినా అది ఒకేలా ప్రవర్తిస్తుంది. ఒక మగవ్యక్తి జీవితాంతం ఏ అనారోగ్యమూ లేకుండా దీన్ని తనలో కలిగి ఉండవచ్చు. అయినా అతను దీన్ని తన కూతురికి అందించగలడు. అప్పుడు ఆమెకు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ గణనీయంగా పెరుగుతుంది.
మగవారిని ఎందుకు ఇంత తరచుగా వదిలేస్తారు?
చాలా కుటుంబాల్లో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ను ఆడవాళ్ల వ్యాధిగానే చూస్తారు. అందుకే మగవారిని టెస్ట్ చేయించుకోమని ఎవరూ అడగరు. అప్పుడు ఆ లోపం ఉండగలిగే వారిలో సగం మంది కుటుంబ వృక్షం నుంచి తప్పిపోతారు. కొన్నిసార్లు మొత్తం కుటుంబం టెస్టింగ్ ఖర్చు భరించేది ఆ మగవ్యక్తే. అయినా తన సొంత రిజల్ట్ కూడా ముఖ్యమని అతనికి ఎవరూ చెప్పి ఉండరు.
మగవారిలో PALB2 లోపం అనేది రిస్క్ గురించిన సమాచారం. అది క్యాన్సర్ ఉన్నట్టు నిర్ధారణ కాదు.ఏ రిస్క్ పెరుగుతుంది
PALB2 ఉన్న మగవారికి ఏ క్యాన్సర్ల రిస్క్ ఉంటుంది?
కొన్ని అవయవాల విషయంలో ఆధారాలు బలంగా ఉన్నాయి, కొన్నిటికి అంత బలంగా లేవు. అది మీకు ఎలా వర్తిస్తుందో మీ కౌన్సెలర్ చెబుతారు.
బ్రెస్ట్
మగవారికి చనుమొన వెనుక కొద్దిగా బ్రెస్ట్ కణజాలం ఉంటుంది. దానిలో కూడా క్యాన్సర్ రావచ్చు. PALB2 క్యారియర్కు ఈ రిస్క్ ఇతర మగవారి కంటే చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది. అయితే మొత్తంగా చూస్తే, మగవారిలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ అరుదుగానే ఉంటుంది.
ప్యాంక్రియాస్
PALB2 మగవారిలో, ఆడవారిలో ఒకేలా ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ రిస్క్ను పెంచుతుంది. ఒక్కో క్యారియర్కు ఈ రిస్క్ చాలావరకు తక్కువగానే ఉంటుంది. దగ్గరి బంధువుకు ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటేనే సాధారణంగా చెకప్ల గురించి ఆలోచిస్తారు.
ప్రోస్టేట్
ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుందని కొన్ని అధ్యయనాలు సూచిస్తున్నాయి. BRCA2 తో పోలిస్తే దీనికి ఆధారాలు అంత స్థిరంగా లేవు, ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు కూడా చిన్నవే. మీ డాక్టర్తో ప్రస్తావించదగిన విషయం ఇది.
అతని పిల్లలు
ప్రతి బిడ్డకూ ఆ లోపం వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1.
దానికి అర్థం
- లోపం వచ్చిన కూతురికి బ్రెస్ట్ ప్లాన్ అవసరం
- లోపం వచ్చిన కొడుకు కూడా దాన్ని తన పిల్లలకు అందించగలడు
- లోపం రాని బిడ్డ దాన్ని ఎవరికీ అందించలేదు
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిరిజల్ట్ వచ్చిన తర్వాత
PALB2 రిజల్ట్ వచ్చాక మగవారు ఏమి చేయాలి?
-
రిజల్ట్ను సరిగ్గా అర్థం చేసుకోండి
ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో కూర్చుని, ఆ లోపాన్ని హానికరమైనదిగా వర్గీకరించారని నిర్ధారించుకోండి. అది మీకు, మీ పిల్లల్లో ఒక్కొక్కరికీ ఏమిటో అడగండి.
-
మీ ఛాతీ గురించి మీరే తెలుసుకోండి
మీ ఛాతీ మామూలుగా ఎలా కనిపిస్తుందో, ఎలా అనిపిస్తుందో తెలుసుకోండి. చనుమొన వెనుక కొత్తగా గడ్డ, చనుమొన లోపలికి తిరగడం, లేదా ఏదైనా స్రావం కనిపిస్తే వెంటనే చెక్ చేయించుకోండి.
-
ప్రోస్టేట్ చెకప్ల గురించి మీ డాక్టర్తో మాట్లాడండి
ప్రోస్టేట్ కోసం బ్లడ్ టెస్టులు మొదలుపెట్టాలా, ఎప్పుడు మొదలుపెట్టాలి అనేది మీరూ మీ డాక్టరూ కలిసి తీసుకునే నిర్ణయం. ఆ సంభాషణకు మీ PALB2 రిపోర్ట్ను వెంట తీసుకెళ్లండి.
-
కుటుంబంలో ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ ఉంటే చెప్పండి
తల్లిదండ్రుల్లో గానీ, అన్నదమ్ముల్లో గానీ, అక్కచెల్లెళ్లలో గానీ ఎవరికైనా ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే, ప్రత్యేక స్క్రీనింగ్ ప్రోగ్రామ్ గురించి ఆలోచించడం విలువైనదేనా అని అడగండి.
-
మీ అన్నదమ్ములకు, అక్కచెల్లెళ్లకు, పిల్లలకు చెప్పండి
వారు అదే లోపం కోసం టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు. మీ కౌన్సెలర్ ఇచ్చే ఒక సరళమైన కుటుంబ లేఖ దీన్ని వివరించడం సులువు చేస్తుంది.
మీరు వినే పదాలు
ఈ పదాలకు సులువుగా అర్థం ఏమిటి?
- మగవారిలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ (Male breast cancer)
- మగవారి చనుమొన వెనుక ఉండే కొద్దిపాటి బ్రెస్ట్ కణజాలంలో వచ్చే క్యాన్సర్. ఇది అరుదు. అందుకే చాలాసార్లు ఆలస్యంగా గుర్తిస్తారు.
- ఛాతీపై అవగాహన (Chest awareness)
- మీ సొంత ఛాతీకి ఏది మామూలో తెలుసుకోవడం. అప్పుడు ఏదైనా మార్పు వస్తే వెంటనే తెలుస్తుంది. దీనికి ప్రత్యేక పద్ధతి ఏదీ అవసరం లేదు.
- PSA టెస్ట్ (PSA test)
- ప్రోస్టేట్ సమస్యల గురించి సూచన ఇవ్వగల బ్లడ్ టెస్ట్. రిజల్ట్ ఎక్కువగా వస్తే మరిన్ని చెకప్లు చేయాలని అర్థం. అది క్యాన్సర్ నిర్ధారణ కాదు.
- క్యారియర్ (Carrier)
- వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం ఉండి, క్యాన్సర్ లేని వ్యక్తి. క్యారియర్ అంటే రోగి కాదు.
- జెర్మ్లైన్ (Germline)
- పుట్టినప్పటి నుంచి శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండేది. అందుకే పిల్లలకు వెళ్లగలదు. కేవలం కణితి లోపల మాత్రమే కనిపించే లోపాన్ని సొమాటిక్ అంటారు.
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (Cascade testing)
- కొత్తగా ఒక్కో క్యారియర్ బయటపడిన కొద్దీ, బంధువులకు ఒక్కో అడుగు చొప్పున టెస్ట్ సూచించడం.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
మగవారి ప్లాన్ ఆడవారి ప్లాన్కు ఎలా భిన్నంగా ఉంటుంది?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ వ్యక్తిగత రిస్క్ అంకెను ఈ పేజీ ఇవ్వలేదు. PALB2 ఉన్న మగవారి గురించిన అంచనాలు ఆడవారి కంటే తక్కువ అధ్యయనాల నుంచి వచ్చాయి. అవి కుటుంబ చరిత్రను బట్టి కూడా మారుతాయి. మీ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
మగవారి విషయంలో ఆధారాలు ఇంకా తక్కువే
PALB2 గురించి తెలిసిన దానిలో ఎక్కువ భాగం బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ వచ్చిన మహిళల నుంచి, వారి బంధువుల నుంచి వచ్చింది. మగవారిలో బ్రెస్ట్, ప్రోస్టేట్ రిస్క్లు తక్కువ సంఖ్యల మీద ఆధారపడినవి. ఈ పరిశోధనలో దాదాపు ఏదీ భారతదేశం నుంచి రాలేదు. ఇంకా ఎక్కువమంది క్యారియర్లను గమనించే కొద్దీ మగవారికి ఇచ్చే సలహాలు మారవచ్చు. ఆధారాలు ఎక్కడ బలంగా ఉన్నాయో, ఎక్కడ లేవో మీ కౌన్సెలర్ చెబుతారు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ కుటుంబంలో PALB2 లోపం ఏదీ కనిపించకపోతే, ఈ పేజీ మీ గురించి కాదు. తల్లికి గానీ, అత్తకు గానీ, పిన్నికి గానీ పెద్ద వయసులో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ వచ్చి, తెలిసిన జన్యు లోపం ఏదీ లేకపోతే, ఆ మగవ్యక్తికి సాధారణంగా ఈ చెకప్లు అవసరం ఉండవు. మీరు ఎక్కడ ఉన్నారో సందేహంగా ఉంటే ఒక కౌన్సెలర్ను అడగండి.
సాధారణ నమ్మకాలు
మగవారు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
వస్తుంది, ఆడవారి కంటే చాలా తక్కువగా అయినా. ఎవరూ దాన్ని ఊహించరు కాబట్టి, గడ్డను నెలల తరబడి పట్టించుకోకుండా వదిలేస్తుంటారు. PALB2 క్యారియర్ ఛాతీలో ఏ మార్పు కనిపించినా వెంటనే డాక్టర్కు చెప్పాలి.
ఇది మీ గురించి కూడా. మీ సొంత బ్రెస్ట్, ప్యాంక్రియాస్ రిస్క్లు పెరుగుతాయి, బహుశా ప్రోస్టేట్ రిస్క్ కూడా. మీ కొడుకులు కూడా ఈ లోపాన్ని కలిగి ఉండి, ముందు తరాలకు అందించగలరు.
లోపం ఏ తల్లిదండ్రి నుంచి వచ్చినా ఒకేలా ప్రవర్తిస్తుంది. మగవారికి PALB2 తండ్రి నుంచి ఎంత తరచుగా వస్తుందో, తల్లి నుంచి కూడా అంతే తరచుగా వస్తుంది.
అతనికి సొంతంగా పెరిగిన రిస్క్లు ఉంటాయి. అతని పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. కూతుళ్లకు టెస్ట్ చేయించడం ఎంత ముఖ్యమో, కొడుకులకు చేయించడం కూడా అంతే ముఖ్యం.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
మగవారిలో PALB2 గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
మా అక్కకు PALB2 లోపం ఉంది. నేను టెస్ట్ చేయించుకోవాలా?
అవును, ఆలోచించదగిన విషయమే. ఆమె తమ్ముడిగా మీకు అదే లోపం ఉండే అవకాశం 2 లో 1. ఆమెలో కనిపించిన ఖచ్చితమైన లోపం కోసం మాత్రమే చేసే టెస్ట్, ఆమె మొదటి టెస్ట్ కంటే సులువైనది, తక్కువ ఖర్చుది. మీ సొంత చెకప్ల కోసం, మీ పిల్లల కోసం ఈ విషయం తెలుసుకోవడం ముఖ్యం.
మగవారు ఛాతీలో ఏ మార్పులను గమనించాలి?
చనుమొన వెనుక గడ్డ లేదా గట్టిపడటం, చనుమొన లోపలికి తిరగడం, స్రావం, చర్మం ముడతలు పడటం, లేదా చంకలో గడ్డ. ఇలాంటి మార్పుల్లో చాలావరకు చివరికి హాని లేనివిగానే తేలుతాయి. PALB2 లోపం ఉంటే మాత్రం, ఏ కొత్త మార్పునైనా ఆగకుండా వెంటనే చెక్ చేయించుకోండి.
PALB2 ఉన్న మగవారికి మామోగ్రామ్లు అవసరమా?
క్రమం తప్పకుండా అవసరం లేదు. మీ డాక్టర్ అప్పుడప్పుడు మీ ఛాతీని పరీక్షించవచ్చు. ఏదైనా కొత్తగా తగిలితే స్కాన్ ఏర్పాటు చేస్తారు. మీ కుటుంబ చరిత్ర వల్ల ఈ సలహా మీకు మారుతుందా అని మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి.
నేను PSA టెస్టులు మొదలుపెట్టాలా?
దీని గురించి మీ డాక్టర్తో చర్చించండి. PALB2 కూ ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్కూ ఉన్న సంబంధం BRCA2 తో ఉన్నంత ఖచ్చితంగా తెలియదు. టెస్ట్ చేయించాలా, ఎంత తరచుగా చేయించాలి అనేది మీ వయసు, మీ కుటుంబం, మీ సొంత ఇష్టాలను బేరీజు వేసి మీరూ మీ డాక్టరూ కలిసి తీసుకునే నిర్ణయం.
మగవాడినైన నాకు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ వచ్చింది. నేను టెస్ట్ చేయించుకోవాలా?
అవును. బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ వచ్చిన ప్రతి మగవారికీ, కుటుంబ చరిత్ర ఏదైనా సరే, సాధారణంగా జెనెటిక్ టెస్టింగ్ సూచిస్తారు. BRCA1, BRCA2 తో పాటు, మామూలుగా చేసే ప్యానెల్లో ఉండే జన్యువుల్లో PALB2 ఒకటి. రిజల్ట్ మీ చికిత్సకు దారి చూపగలదు, మీ బంధువులకు కూడా ఉపయోగపడుతుంది.
నా పిల్లలకు ఎప్పుడు టెస్ట్ చేయించవచ్చు?
సాధారణంగా వారు పెద్దవారై, తమంతట తాము నిర్ణయించుకోగలిగినప్పుడు. PALB2 రిస్క్లు పెద్దయ్యాకే మొదలవుతాయి. కాబట్టి చిన్నతనంలోనే టెస్ట్ చేయించడం వల్ల చాలా అరుదుగా ఏమైనా మారుతుంది. వారికి ఎప్పుడు, ఎలా చెప్పాలో ప్లాన్ చేసుకోవడంలో మీ కౌన్సెలర్ సహాయం చేస్తారు.
నేనూ నా భార్యా రక్త సంబంధీకులం. దాని వల్ల ఏమైనా తేడా ఉంటుందా?
ఉండవచ్చు. ఆమెకు కూడా PALB2 లోపం ఉంటే, బిడ్డకు లోపం ఉన్న రెండు కాపీలు వారసత్వంగా రావచ్చు. అప్పుడు బోన్ మారోను ప్రభావితం చేసే అరుదైన, తీవ్రమైన బాల్య వ్యాధి రావచ్చు. పిల్లల కోసం ప్లాన్ చేసే ముందు మీ భార్యకు టెస్ట్ చేయించాలా అని మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి. నిర్ణయం మీ కుటుంబానిదే.
నా ఉద్యోగ సంస్థకు గానీ, ఇన్సూరెన్స్ కంపెనీకి గానీ తెలుస్తుందా?
మీ రిజల్ట్ గోప్యంగా ఉంటుంది. మీ సమ్మతి (కన్సెంట్) లేకుండా దాన్ని ఎవరితోనూ పంచుకోరు. ఇన్సూరెన్స్లో జన్యుపరమైన వివక్షకు సంబంధించి భారతదేశంలో ప్రత్యేక చట్టం లేదు. పూర్తి అవగాహనతో నిర్ణయించుకోవడానికి, టెస్ట్కు ముందే దీని గురించి మీ కౌన్సెలర్తో మాట్లాడండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ®)–Health Professional Version
- NCCN — Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate
- NHS — Breast cancer in men
- MedlinePlus Genetics — PALB2 gene
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబంలో ఒక మగవ్యక్తికి PALB2 రిజల్ట్ వచ్చిందా?
రిపోర్ట్ను, ఒక చిన్న కుటుంబ వృక్షాన్ని వెంట తీసుకురండి. అతని సొంత చెకప్లను, అతని పిల్లలకు దీని అర్థాన్ని అర్థం చేసుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.