PALB2 జన్యువు
PALB2 కుటుంబ టెస్టింగ్: ఫలితం తర్వాత ఎవరికి, ఎలా
PALB2 మార్పు కనిపించాక, మీ తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పెద్దవాళ్లైన పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అదే మార్పు ఉండే అవకాశం 2 లో 1. సరిగ్గా ఆ మార్పు కోసం మాత్రమే చూసే సులువైన సింగిల్-సైట్ టెస్ట్తో వారిని టెస్ట్ చేయవచ్చు. ముందు ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలి, మీ కుటుంబంలోని మగవారు ఎందుకు ముఖ్యం, ఈ ప్రక్రియ ఎలా జరుగుతుంది, ప్రతి ఫలితం బంధువుకు ఏమిటి అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- PALB2 మార్పు కనిపించాక కుటుంబంలో ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలి?
- ఏ బంధువులకు టెస్ట్ సూచిస్తారు, ఎందుకు?
- కుటుంబ టెస్టింగ్ నిజంగా ఎలా జరుగుతుంది?
- లేఖలో ఉన్న పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- బంధువు ఫలితం వల్ల ఏమి మారుతుంది?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- బంధువుల టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు చెప్పే నాలుగు మాటలు
- PALB2 కోసం కుటుంబానికి టెస్టింగ్ గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
PALB2 మార్పు కనిపించాక కుటుంబంలో ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలి?
ముందుగా మీకు అత్యంత దగ్గరి పెద్దవాళ్లైన బంధువులతో మొదలుపెట్టండి: తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పెద్దవాళ్లైన పిల్లలు. వీరిలో ప్రతి ఒక్కరికీ అదే జన్యు మార్పు ఉండే అవకాశం 2 లో 1. వీరికి సరిగ్గా ఆ మార్పు కోసం మాత్రమే టెస్ట్ చేస్తారు. ఇది మొదటి టెస్ట్ కంటే సులువైనది, జవాబు కూడా మరింత స్పష్టంగా ఇస్తుంది.
సరిగ్గా అదే మార్పు ఎందుకు ముఖ్యం?
కుటుంబంలో మొదటిసారి టెస్ట్ చేయించుకున్న వ్యక్తికి చాలా జన్యువులను కలిపి చూశారు. బంధువులకు మళ్లీ అదంతా అవసరం లేదు. ల్యాబ్ ఒక జన్యువులో ఒకే ఒక్క చోటును చూస్తుంది — మీలో మార్పు ఉన్న చోటు. ఆ మార్పు లేని బంధువుకు, అది లేదని సాధారణంగా నిజమైన నమ్మకంతో చెప్పగలుగుతారు.
మగవారికి కూడా టెస్ట్ ఎందుకు?
PALB2 మార్పు తల్లుల ద్వారా ఎంత తరచుగా వస్తుందో, తండ్రుల ద్వారా కూడా అంతే తరచుగా వస్తుంది. ఈ మార్పు ఉన్న అన్న, తమ్ముడు లేదా కొడుకుకు సొంతంగా కూడా రిస్క్ పెరుగుతుంది. అతను దాన్ని తన కూతుళ్లకు అందించవచ్చు. ఆడవారికి మాత్రమే టెస్ట్ చేయించే కుటుంబాలు సగం చిత్రాన్ని చూడకుండా వదిలేస్తాయి.
అక్కడి నుంచి ఎలా ముందుకు సాగుతుంది?
తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరిలో ఈ మార్పు ఉందని తేలితే, టెస్టింగ్ ఆ వైపు కుటుంబానికి విస్తరిస్తుంది. ఆ వైపు ఉన్న అత్తలు, పిన్నులు, మేనమామలు, బాబాయిలు, కజిన్లకు అదే ఒక్క టెస్ట్ను సూచిస్తారు. ఇలా ఒక్కో అడుగుగా కుటుంబంలో విస్తరించడాన్ని క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (కుటుంబ సభ్యులకు అదే మార్పు కోసం టెస్ట్) అంటారు.
మీ కుటుంబంలోని మార్పు కోసం టెస్ట్ చేయించుకుని నెగటివ్ వచ్చిన బంధువుకు, PALB2 క్యారియర్లకు సూచించే స్కాన్లు అవసరం లేదు.ఒక్కో బంధువు వారీగా
ఏ బంధువులకు టెస్ట్ సూచిస్తారు, ఎందుకు?
టెస్టింగ్ కుటుంబ వృక్షం వెంట బయటికి విస్తరిస్తుంది. అత్యంత దగ్గరి బంధువులకు మార్పు ఉండే అవకాశం ఎక్కువ కాబట్టి, వారే ముందు.
తల్లిదండ్రులు
మీ తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరి నుంచే దాదాపు ఎప్పుడూ ఈ మార్పు మీకు వచ్చి ఉంటుంది. వారికి టెస్ట్ చేస్తే, అది కుటుంబంలో ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో తెలుస్తుంది. దాంతో తర్వాత ఎవరి అన్నదమ్ములను, అక్కచెల్లెళ్లను, పిల్లలను సంప్రదించాలో అర్థమవుతుంది.
అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు
ఆడవారైనా మగవారైనా, ఇంతకుముందు క్యాన్సర్ వచ్చినా రాకపోయినా — ప్రతి ఒక్కరికీ ఈ మార్పు ఉండే, ఉండకపోయే అవకాశం సమానం (సగం–సగం). తెలుసుకోవడం వల్ల ఎక్కువ లాభం అక్కచెల్లెళ్లకే, ఎందుకంటే వారికి బ్రెస్ట్ చెకప్లు ముందుగానే మొదలవ్వవచ్చు.
పెద్దవాళ్లైన పిల్లలు
మీ కొడుకులు, కూతుళ్లలో ప్రతి ఒక్కరికీ ఈ అవకాశం 2 లో 1. PALB2 రిస్క్లు పెద్దయ్యాకే మొదలవుతాయి. అందుకే బిడ్డ పెద్దవారై, తామే నిర్ణయించుకోగలిగే వరకు టెస్టింగ్ సాధారణంగా ఆగుతుంది.
సాధారణంగా వీటి కోసం ఆగుతారు
- పెద్దవారు కావడం, వారి సొంత సమ్మతి (కన్సెంట్)
- వారికంటూ ఒక సొంత కౌన్సెలింగ్ సెషన్
- ఫలితం ఏదైనా మార్చగలిగే సమయం
అత్తలు, మామలు, బాబాయిలు, కజిన్లు
మార్పు ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో తెలిశాకే వీరికి టెస్ట్ సూచిస్తారు. కుటుంబంలో మరో వైపు ఉన్న కజిన్లకు ఈ మార్పు కోసం టెస్ట్ అసలు అవసరమే లేదు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఒక్కో అడుగు
కుటుంబ టెస్టింగ్ నిజంగా ఎలా జరుగుతుంది?
మీరు ఫలితాన్ని పంచుకుంటారు
జన్యువు పేరు, సరిగ్గా ఏ మార్పు అనేది రాసి ఉన్న ఒక కుటుంబ లేఖను మీ కౌన్సెలర్ మీకు ఇస్తారు. దాన్ని మీరే బంధువులకు అందిస్తారు. వాట్సాప్లో ఫార్వర్డ్ చేయవచ్చు, లేదా ప్రింట్ తీసి చేతికి ఇవ్వవచ్చు.
బంధువు కౌన్సెలర్ను కలుస్తారు
టెస్ట్కు ముందు ప్రతి బంధువుకూ వారి సొంత సెషన్ ఉంటుంది. పాజిటివ్ లేదా నెగటివ్ జవాబు వారికి ఏమిటి, అసలు తెలుసుకోవాలనుకుంటున్నారా లేదా అనేది వారు అక్కడ మాట్లాడుకుంటారు.
రక్తం లేదా లాలాజలం శాంపిల్
ఏ చోటును చెక్ చేయాలో ల్యాబ్కు సరిగ్గా తెలిసేలా, శాంపిల్తో పాటు మీ కుటుంబ లేఖను కూడా పంపుతారు. జిల్లాల్లో ఉండే బంధువులు చాలాసార్లు ఇంటికి దగ్గరలోని కేంద్రంలోనే శాంపిల్ ఇవ్వవచ్చు.
ఫలితం చెప్పే సెషన్
జవాబును పోస్ట్లో వచ్చే రిపోర్ట్ కాకుండా, కౌన్సెలరే స్వయంగా చెబుతారు. క్యారియర్ అయితే చెకప్ల ప్లాన్తో వెళ్తారు. క్యారియర్ కాకపోతే, ఈ మార్పు తమది కాదని తెలుసుకుని వెళ్తారు.
కుటుంబ లేఖలో
లేఖలో ఉన్న పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- కుటుంబ వేరియంట్ (Familial variant)
- మీ కుటుంబంలో కనుగొన్న సరిగ్గా అదే జన్యు మార్పు. బంధువులకు ఈ ఒక్క మార్పు కోసమే టెస్ట్ చేస్తారు, ఇంకేమీ కాదు.
- సింగిల్-సైట్ టెస్ట్ (Single-site test)
- జన్యువులో ఆ ఒక్క చోటును మాత్రమే చెక్ చేసే టెస్ట్. మొదటి వ్యక్తికి చేసిన పూర్తి ప్యానెల్ కంటే ఇది త్వరగా వస్తుంది, సాధారణంగా తక్కువ ఖర్చు కూడా.
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (Cascade testing)
- మొదటి క్యారియర్ నుంచి మొదలై, ఒక్కో తరం, ఒక్కో శాఖ వారీగా కుటుంబంలో బయటికి విస్తరించే టెస్టింగ్.
- క్యారియర్ (Carrier)
- ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి. వారికి ఎప్పటికీ క్యాన్సర్ రాకపోవచ్చు కూడా. క్యారియర్కు సూచించేది చెకప్లు, చికిత్స కాదు.
- నిజమైన నెగటివ్ (True negative)
- కుటుంబంలో తెలిసిన మార్పు లేని బంధువు. PALB2 వల్ల వారికి ఉండే రిస్క్ అందరికీ ఉండే రిస్క్ లాంటిదే.
- రెండు మార్పు ఉన్న కాపీలు (Two faulty copies)
- తల్లి, తండ్రి ఇద్దరి నుంచీ PALB2 మార్పు వారసత్వంగా పొందిన బిడ్డ. ఇది అరుదు. దీని వల్ల చిన్నతనంలోనే తీవ్రమైన అనారోగ్యం వస్తుంది — ఇది ఇక్కడ వివరించిన పెద్దవాళ్ల రిస్క్ కాదు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
బంధువు ఫలితం వల్ల ఏమి మారుతుంది?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ రిపోర్ట్లోని ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. PALB2 మార్పులు ఒకదానికొకటి వేరుగా ఉంటాయి. రిస్క్ అనేది మీ కుటుంబంలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ ఎంత ఎక్కువగా ఉంది అనే దాని మీద కూడా ఆధారపడుతుంది.
ఎవరికి చెప్పాలో ఇది నిర్ణయించలేదు
ప్రతి కుటుంబం వేరు. కొందరు బంధువులు వెంటనే తెలుసుకోవాలనుకుంటారు. కొందరు అసలు తెలుసుకోవాలనుకోరు — అది వారి హక్కు. ఎవరికి చెప్పాలి, ఎలా చెప్పాలి అని ప్లాన్ చేసుకోవడంలో కౌన్సెలర్ మీకు సహాయపడతారు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ కుటుంబంలో ఎవరికీ PALB2 మార్పు ఉందని ల్యాబ్ ద్వారా నిర్ధారణ కాకపోతే, ఈ పేజీ ఇప్పటికి మీ గురించి కాదు. కేవలం కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా బంధువులకు PALB2 టెస్ట్ చేయరు. మొదటి అడుగు — క్యాన్సర్ వచ్చిన బంధువుకు టెస్ట్ చేయించడం.
బంధువుల మధ్య పెళ్లి విషయంలో
మీరు, మీ భాగస్వామి ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైతే (మేనరికం), మీ ఇద్దరిలోనూ ఒకే మార్పు ఉండే అవకాశం ఉంది. రెండు మార్పు ఉన్న కాపీలను వారసత్వంగా పొందిన బిడ్డకు తీవ్రమైన అనారోగ్యం వస్తుంది. అందుకే గర్భానికి ముందు మీ భాగస్వామికి టెస్ట్ చేయించమని మీ కౌన్సెలర్ సూచించవచ్చు. ఈ నిర్ణయాలన్నీ మీ కుటుంబానివే.
సాధారణ నమ్మకాలు
బంధువుల టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు చెప్పే నాలుగు మాటలు
ఆడవారిలాగే మగవారు కూడా PALB2 మార్పును తమలో కలిగి ఉంటారు, పిల్లలకు అందిస్తారు. ఈ మార్పు ఉన్న తండ్రి దాన్ని కూతురికి అందించవచ్చు. మగవారికి సొంతంగా కూడా రిస్క్లు పెరుగుతాయి — బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్తో సహా.
ఆరోగ్యంగా అనిపించడం జన్యువు గురించి ఏమీ చెప్పదు. టెస్ట్ చేయించుకునే సమయానికి చాలామంది క్యారియర్లు ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు. ముందుగా తెలుసుకోవడం అసలు ఉద్దేశమే అది.
కుటుంబంలోని మార్పు మీలో లేకపోతే, మీరు దాన్ని అందించలేరు. కుటుంబంలో మీ వైపు నుంచి ఈ మార్పు కోసం మీ పిల్లలకు టెస్ట్ అవసరం లేదు.
PALB2 రిస్క్లు పెద్దయ్యాకే మొదలవుతాయి, చిన్నతనంలో ఏ చెకప్లూ మొదలవ్వవు. పిల్లలకు టెస్ట్ చేయిస్తే, వారు సొంతంగా నిర్ణయించుకునే అవకాశాన్ని తీసేసినట్టు అవుతుంది. అందుకే ఇది సాధారణంగా ఆగుతుంది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
PALB2 కోసం కుటుంబానికి టెస్టింగ్ గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
నేను చేయించుకున్న పెద్ద ప్యానెల్ టెస్ట్ నా బంధువులకూ అవసరమా?
అవసరం లేదు. మీలోని మార్పు తెలిశాక, బంధువులకు ఆ ఒక్క మార్పు కోసమే టెస్ట్ చేస్తారు. ఈ సింగిల్-సైట్ టెస్ట్ త్వరగా వస్తుంది, సాధారణంగా తక్కువ ఖర్చు, అర్థం చేసుకోవడం కూడా సులువు. ల్యాబ్కు సరిగ్గా ఎక్కడ చూడాలో తెలిసేలా, వారి శాంపిల్తో పాటు మీ కుటుంబ లేఖను పంపండి.
మా నాన్న నుంచి PALB2 మార్పు వచ్చి ఉండవచ్చా?
అవును. ఈ మార్పు తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరి నుంచైనా రావచ్చు. ఒక తండ్రికి ఎప్పుడూ క్యాన్సర్ రాకపోయినా, ఆయనలో ఈ మార్పు ఉండవచ్చు. మీ అమ్మ వైపు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ లేకపోతే, మీ నాన్నకు టెస్ట్ చేయించడం చాలాసార్లు తర్వాతి సరైన అడుగు.
మా బంధువు జిల్లాలో ఉంటారు. వారు హైదరాబాద్కు రావాల్సిందేనా?
ఎప్పుడూ కాదు. కౌన్సెలింగ్ చాలాసార్లు ఫోన్ లేదా వీడియో ద్వారా జరగవచ్చు. శాంపిల్ను కొన్నిసార్లు ఇంటికి దగ్గరలోని కేంద్రంలో తీసుకోవచ్చు. మీ బంధువు ప్రయాణం బుక్ చేసుకునే ముందు, ఏమేమి సాధ్యమో మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి.
ఒక బంధువు టెస్ట్ చేయించుకోనని అంటే?
అది వారి నిర్ణయం. మీరు లేఖను, వాస్తవాలను పంచుకుని, తలుపు తెరిచి ఉంచవచ్చు. చాలామంది తర్వాత ఈ ప్రశ్నకు తిరిగి వస్తారు — తరచుగా పెళ్లి లాంటి జీవితంలోని ఒక ముఖ్య ఘట్టం తర్వాత, లేదా కుటుంబంలో ఎవరికైనా క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయిన తర్వాత.
మా బంధువుకు నెగటివ్ వచ్చింది. వారు పూర్తిగా క్లియర్నా?
మీ కుటుంబంలోని PALB2 మార్పు వారిలో లేదు. అయితే అందరికీ ఉండే మామూలు రిస్క్ వారికీ ఉంటుంది. వారి మరో వైపు కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా ఉంటే, వారి డాక్టర్ ఇంకా కొన్ని చెకప్లు సూచించవచ్చు.
పిల్లలు కనే ముందు నా భాగస్వామికి టెస్ట్ చేయించాలా?
సాధారణంగా అవసరం లేదు — మీరిద్దరూ ఒకరికొకరు బంధువులైతే, లేదా మీ భాగస్వామి కుటుంబంలో బ్రెస్ట్ లేదా ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ ఉంటే తప్ప. రెండు మార్పు ఉన్న కాపీలను పొందిన బిడ్డకు తీవ్రమైన అనారోగ్యం వస్తుంది. అందుకే బంధువుల మధ్య పెళ్లిళ్లలో ఈ ప్రశ్న ఎక్కువ ముఖ్యం. దీని గురించి మీ కౌన్సెలర్తో మాట్లాడండి.
నా ఫలితం గురించి నా బంధువులకు తప్పనిసరిగా చెప్పాలా?
లేదు. భారతదేశంలో మిమ్మల్ని అలా చెప్పమని బలవంతం చేసే చట్టం ఏదీ లేదు. అయినా చాలామంది చెప్పాలనే నిర్ణయించుకుంటారు, ఎందుకంటే ఆ ఫలితం ఒక అన్నకో, చెల్లికో క్యాన్సర్ను ముందుగానే పట్టుకోవడానికి సహాయపడవచ్చు. ముందు ఎవరికి చెప్పాలి, ఏమి చెప్పాలి అని నిర్ణయించుకోవడంలో మీ కౌన్సెలర్ సహాయపడతారు.
బంధువు ఫలితాన్ని నాకు చెబుతారా?
వారు పంచుకోవాలని అనుకుంటేనే. ప్రతి బంధువు ఫలితం వారిదే. వారి సొంత సెషన్లో వారే పేషెంట్. వారి సమ్మతి లేకుండా కౌన్సెలర్ ఆ ఫలితాన్ని ఎవరికీ చెప్పరు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — PALB2 gene
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- NHS — Genetic and genomic testing
- National Cancer Institute — Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ)
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
కుటుంబంలో ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలో ప్లాన్ చేసుకోవడానికి సహాయం కావాలా?
మీ PALB2 రిపోర్ట్ను, ఒక చిన్న కుటుంబ వృక్షాన్ని వెంట తీసుకురండి. ముందు ఎవరికి, ఎలా టెస్ట్ చేయించాలో తేల్చుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.