కుటుంబ టెస్టింగ్
PRKAR1A రిజల్ట్ తర్వాత కుటుంబానికి టెస్టింగ్: ఎవరికి, ఏ క్రమంలో
PRKAR1A లోపం బయటపడ్డాక, క్యారియర్ తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అదే లోపం ఉండే అవకాశం 2 లో 1. పిల్లలకు, పసిబిడ్డలకు కూడా ముందుగానే టెస్ట్ చేస్తారు. ఎందుకంటే గుండెలో గడ్డలు చిన్నతనంలోనే కనిపించవచ్చు, స్కాన్లు సమయానికి మొదలవ్వాలి. ముందుగా ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలి, అది ఎలా జరుగుతుంది, ఒక్కో ఫలితం ఏమి మారుస్తుంది అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- PRKAR1A లోపం బయటపడ్డాక కుటుంబంలో ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలి?
- ఎవరికి టెస్ట్ సూచించాలి, ఏ క్రమంలో?
- బంధువు టెస్ట్ చేయించుకోవాలని నిర్ణయించుకున్నాక ఏమి జరుగుతుంది?
- మీకు ఎదురయ్యే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- బంధువు ఫలితం వల్ల ఏమి మారుతుంది?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- PRKAR1A కోసం కుటుంబానికి టెస్టింగ్ గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
PRKAR1A లోపం బయటపడ్డాక కుటుంబంలో ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలి?
క్యారియర్ (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి) తల్లిదండ్రులకు, అన్నదమ్ములకు, అక్కచెల్లెళ్లకు, పిల్లలకు — పసిబిడ్డలు, చిన్న పిల్లలతో సహా. వీరిలో ప్రతి ఒక్కరికీ అదే లోపం ఉండే అవకాశం 2 లో 1. చాలా క్యాన్సర్ జన్యువుల విషయంలో టెస్టింగ్ను పెద్దయ్యే వరకు ఆపుతారు. PRKAR1A విషయంలో అలా ఆపరు, ఎందుకంటే గుండెలో గడ్డలు చిన్నతనంలోనే కనిపించవచ్చు.
ఇక్కడ పిల్లలకు ముందుగానే ఎందుకు టెస్ట్ చేస్తారు?
వంశపారంపర్యంగా వచ్చే చాలా క్యాన్సర్ రిస్క్ల విషయంలో, పిల్లలు పెద్దయ్యే వరకు వారి సంరక్షణలో ఏమీ మారదు. అందుకే అక్కడ టెస్టింగ్ ఆగుతుంది. కార్నీ కాంప్లెక్స్ (Carney complex) వేరు. ఇందులో గుండె స్కాన్లు జీవితంలో మొదటి సంవత్సరంలోనే మొదలవుతాయి. ముందుగా కనిపించిన మిక్సోమా (గుండెలో వచ్చే క్యాన్సర్ కాని గడ్డ) హాని చేయక ముందే దాన్ని తొలగించవచ్చు. నెగటివ్ రిజల్ట్ వస్తే, ఆ బిడ్డకు జీవితాంతం స్కాన్లు చేయించుకునే అవసరం తప్పుతుంది. పాజిటివ్ వస్తే, స్కాన్లు సరైన సమయానికి మొదలవుతాయి.
కుటుంబ చరిత్ర ఎందుకు ప్రశాంతంగా కనిపించవచ్చు?
కార్నీ కాంప్లెక్స్ ఉన్నవారిలో చాలామందికి ఈ లోపం తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి వారసత్వంగా వచ్చింది. కానీ చెప్పుకోదగ్గ సంఖ్యలో కొందరిలో మాత్రం, తల్లిదండ్రులు ఎవరిలోనూ లేని కొత్త లోపం ఉంటుంది. లోపం వారసత్వంగా వచ్చినా సరే, ఆ తల్లి లేదా తండ్రిలో కేవలం చిన్న మచ్చలు, థైరాయిడ్లో ఒక నాడ్యూల్ మాత్రమే ఉండవచ్చు. లేదా గమనించదగ్గది ఏదీ లేకపోవచ్చు. ఎందుకంటే ఒకే కుటుంబంలో కూడా లక్షణాలు ఒక్కొక్కరిలో చాలా వేరుగా ఉంటాయి.
స్పష్టమైన లక్షణాలు ఏవీ లేని తల్లి లేదా తండ్రిలో కూడా ఈ లోపం ఉండవచ్చు. ఈ ప్రశ్నకు సమాధానం టెస్ట్ ఒక్కటే చెప్పగలదు.ముందుగా ఎవరు
ఎవరికి టెస్ట్ సూచించాలి, ఏ క్రమంలో?
టెస్టింగ్ క్యారియర్ నుంచి మొదలై బయటి వైపుకు సాగుతుంది. కొత్తగా వచ్చే ప్రతి పాజిటివ్ రిజల్ట్, కుటుంబంలో తర్వాత ఏ శాఖను చూడాలో చెబుతుంది.
తల్లిదండ్రులు
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ టెస్ట్ చేస్తే, లోపం ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో తెలుస్తుంది. ఆ తల్లి లేదా తండ్రికి కూడా సొంతంగా గుండె స్కాన్లు, హార్మోన్ చెకప్లు అవసరమా అనేది కూడా తెలుస్తుంది. ఇద్దరిలోనూ లోపం లేకపోతే, అది క్యారియర్లో కొత్తగా వచ్చిన లోపం అయి ఉండొచ్చు.
అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు
తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరికి లోపం ఉంటే, వీరిలో ప్రతి ఒక్కరికీ అది ఉండే అవకాశం 2 లో 1. వయసు ఎంతైనా సరే, చిన్న మచ్చలు గానీ ఇతర లక్షణాలు గానీ ఉన్నా లేకపోయినా సరే, వారికి టెస్ట్ చేయించండి.
పిల్లలు, పసిబిడ్డలతో సహా
క్యారియర్ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ ఆ లోపం వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. సాధారణంగా పసితనంలోనే, లేదా తల్లికి గానీ తండ్రికి గానీ నిర్ధారణ అయిన వెంటనే టెస్ట్ సూచిస్తారు. అవసరమైతే గుండె స్కాన్లు సమయానికి మొదలవ్వడానికి ఇది వీలు కల్పిస్తుంది.
తల్లిదండ్రులు సాధారణంగా అడిగేవి
- టెస్ట్ ఎలా చేస్తారు: కొద్దిగా రక్తం తీస్తారు, అంతే
- పసిబిడ్డకు టెస్ట్ చేయొచ్చా: చేయొచ్చు
- నెగటివ్ వస్తే అర్థం ఏమిటి: స్కాన్లు అవసరం లేదు
కుటుంబంలో మిగతావారు
లోపం ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో తెలిశాక, ఆ వైపు ఉన్న అత్తయ్యలు, మామయ్యలు, పిన్నమ్మలు, బాబాయిలు, వారి పిల్లలకు (కజిన్లకు) టెస్ట్ సూచించవచ్చు. భర్తకు లేదా భార్యకు, అవతలి వైపు బంధువులకు ఏ టెస్ట్ అవసరం లేదు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఒక్కో అడుగు
బంధువు టెస్ట్ చేయించుకోవాలని నిర్ణయించుకున్నాక ఏమి జరుగుతుంది?
క్యారియర్ రిపోర్ట్ను పరిశీలిస్తారు
కుటుంబ టెస్టింగ్ కోసం రిపోర్ట్లోని లోపాన్ని పాథోజెనిక్ (వ్యాధి రిస్క్ పెంచే మార్పు) లేదా లైక్లీ పాథోజెనిక్ అని వర్గీకరించి ఉండాలి. VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) ఆధారంగా బంధువులకు టెస్ట్ చేయరు, ఎందుకంటే అప్పుడు వచ్చే సమాధానం నమ్మదగినది కాదు.
బంధువులకు తెలియజేయడం
లోపం గురించి సులువైన మాటల్లో వివరించే ఒక కుటుంబ లేఖను (family letter) మీ కౌన్సెలర్ ఇవ్వగలరు. దాన్ని ఎవరితో పంచుకోవాలో మీరే నిర్ణయిస్తారు. తామే వివరించడం కంటే ఆ లేఖ ఇవ్వడం సులువని చాలా కుటుంబాలు భావిస్తాయి.
శాంపిల్ ఇచ్చే ముందు కౌన్సెలింగ్
పెద్దవాళ్లు, ఫలితం తమకు ఏమి అర్థం కావచ్చో ముందుగానే కౌన్సెలర్తో మాట్లాడతారు. బిడ్డ విషయంలో తల్లిదండ్రులే నిర్ణయం తీసుకుంటారు. ఒక్కో ఫలితం తర్వాత ఏమి జరుగుతుందో కౌన్సెలర్ వారికి వివరిస్తారు.
ఒకే లోపం కోసం టెస్ట్
కుటుంబంలో ఇప్పటికే కనుగొన్న ఆ ఖచ్చితమైన లోపం కోసమే ల్యాబ్ చూస్తుంది. ఇది సాధారణంగా మొదటి టెస్ట్ కంటే సులువైనది, ఖర్చు కూడా తక్కువ. సమాధానం స్పష్టంగా "ఉంది" లేదా "లేదు" అని వస్తుంది.
ఫలితంతో పాటే ఒక ప్లాన్
పాజిటివ్ వచ్చిన బంధువుకు గుండె స్కాన్, హార్మోన్ రివ్యూ బుక్ చేస్తారు. నెగటివ్ వచ్చిన బంధువుకు ప్రత్యేక చెకప్లు ఏవీ అవసరం లేదు.
మీ లేఖలో
మీకు ఎదురయ్యే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- కార్నీ కాంప్లెక్స్ (Carney complex)
- PRKAR1A లోపం వల్ల వచ్చే పరిస్థితి: గుండెలో, చర్మంలో మిక్సోమాలు, చిన్న చిన్న మచ్చలు, హార్మోన్ గ్రంథుల్లో గడ్డలు. వీటిలో ఎక్కువభాగం బినైన్ (క్యాన్సర్ కానివి).
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (Cascade testing)
- బంధువులకు ఒక్కో వలయం చొప్పున టెస్ట్ చేయడం — క్యారియర్కు దగ్గరగా ఉన్నవారితో మొదలుపెట్టి, ఒక్కో పాజిటివ్ రిజల్ట్ దొరికిన కొద్దీ బయటి వైపుకు వెళ్లడం.
- ముందస్తు అంచనా టెస్ట్ (Predictive test)
- ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తికి, కుటుంబంలో ఇప్పటికే తెలిసిన లోపం వారిలో ఉందో లేదో చూడటానికి చేసే టెస్ట్.
- కొత్తగా వచ్చిన లోపం (De novo)
- తల్లిదండ్రులు ఎవరిలోనూ లేకుండా, ఒక వ్యక్తిలో మొదటిసారిగా కనిపించిన లోపం. అయినా వారి పిల్లలకు అది వారసత్వంగా రావచ్చు.
- లక్షణాల ఆధారంగా నిర్ధారణ (Clinical diagnosis)
- లక్షణాలు, స్కాన్ల ఆధారంగా మాత్రమే కార్నీ కాంప్లెక్స్ను నిర్ధారించడం. కొన్ని కుటుంబాల్లో జన్యు లోపం ఏదీ దొరకదు. అప్పుడు బంధువులను లక్షణాల ఆధారంగానే గమనిస్తారు.
- డామినెంట్ (Dominant)
- పరిస్థితి రావడానికి లోపం ఉన్న ఒక్క కాపీ చాలు. అందుకే ప్రతి బిడ్డకూ ఆ లోపం వచ్చే అవకాశం 2 లో 1.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
బంధువు ఫలితం వల్ల ఏమి మారుతుంది?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బంధువుల్లో ఎవరిలో ఈ లోపం ఉందో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది టెస్ట్ మాత్రమే చెప్పగలదు, అది కూడా మీ కుటుంబంలోని లోపం ఏమిటో తెలిశాకే. ఈ పరిస్థితి ఏ ఒక్క వ్యక్తిలో ఎలా బయటపడుతుందో కూడా ఇది ముందుగా చెప్పలేదు. ఎందుకంటే ఒకే కుటుంబంలోని ఇద్దరు క్యారియర్లు కూడా చాలా వేరుగా కనిపించవచ్చు.
మీ వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటో ఇది చెప్పలేదు
మీలో ఉన్న ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. కార్నీ కాంప్లెక్స్ అరుదైనది. ఏ లోపం ఏ లక్షణంతో ముడిపడి ఉంటుందో చూపించే అధ్యయనాలు కూడా చిన్నవే.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చాలామందికి ఈ టెస్ట్ అవసరం లేదు. మీ కుటుంబంలో PRKAR1A లోపం గానీ, కార్నీ కాంప్లెక్స్ గానీ ఇంతవరకు కనిపించకపోతే, చిన్న మచ్చలు ఉండటం లేదా థైరాయిడ్లో ఒక్క నాడ్యూల్ ఉండటం టెస్ట్కు కారణం కాదు. నెగటివ్ వచ్చిన బంధువులకు, భర్తకు లేదా భార్యకు కూడా ఇది అవసరం లేదు.
భారతదేశంలో కుటుంబాలు ఆందోళన పడే విషయాలు
పసిబిడ్డకు టెస్ట్ చేస్తే, ఈ విషయం ఇంకా ఎవరికి తెలియాలి అనే ప్రశ్నలు వస్తాయి. ఫలితం ఆ బిడ్డకు చెందినది. దాన్ని ఎలా, ఎప్పుడు పంచుకోవాలో కుటుంబం కౌన్సెలర్తో కలిసి నిర్ణయిస్తుంది. జన్యు సమాచారం ఆధారంగా జరిగే వివక్షను అడ్డుకునే ప్రత్యేక చట్టం భారతదేశంలో లేదు. కాబట్టి పెద్దవారికి టెస్ట్ చేయించే ముందు ఇన్సూరెన్స్ గురించి అడిగి తెలుసుకోండి.
సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
కొద్దిగా రక్తం తీసి పసిబిడ్డకు కూడా టెస్ట్ చేయవచ్చు. ఈ జన్యువు విషయంలో ముందుగానే టెస్ట్ చేయాలని సూచిస్తారు. ఎందుకంటే గుండె స్కాన్లు జీవితంలో మొదటి సంవత్సరంలోనే మొదలవుతాయి, అవి అవసరమా లేదా అనేది రిజల్ట్ నిర్ణయిస్తుంది.
చిన్న మచ్చలు ఒక్కొక్కరిలో చాలా వేరుగా ఉంటాయి. కొందరు క్యారియర్లలో అవి చాలా తక్కువగా ఉంటాయి. స్పష్టమైన మచ్చలు లేని బిడ్డకు కూడా, మచ్చలు ఉన్న అన్నకో అక్కకో తమ్ముడికో చెల్లికో ఉన్నంత అవకాశమే — 2 లో 1 — ఉంటుంది.
కార్నీ కాంప్లెక్స్ ఒకరిలో తేలికగా, మరొకరిలో తీవ్రంగా ఉండవచ్చు. కొద్ది లక్షణాలతోనే తల్లి లేదా తండ్రిలో ఈ లోపం ఉండవచ్చు. అందుకే తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ టెస్ట్ సూచిస్తారు.
కుటుంబంలోని లోపం ఏమిటో తెలిసి, ఆ లోపం కోసం బంధువుకు నెగటివ్ వస్తే, వారి రిస్క్ అందరిలాగే ఉంటుంది. అదనపు గుండె స్కాన్ల వల్ల ఏ లాభమూ ఉండదు, డాక్టర్లు వాటిని సూచించరు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
PRKAR1A కోసం కుటుంబానికి టెస్టింగ్ గురించి అడిగే ప్రశ్నలు
మా కుటుంబంలో PRKAR1A లోపం దొరకకపోతే ఏమిటి?
కార్నీ కాంప్లెక్స్ ఉన్న కొన్ని కుటుంబాల్లో టెస్టింగ్లో ఏ లోపమూ దొరకదు. అప్పుడు బంధువులకు "ఉంది" లేదా "లేదు" అనే సమాధానం ఇవ్వలేరు. కాబట్టి డాక్టర్లు సాధారణంగా కుటుంబంలో జరిగిన నిర్ధారణ ఆధారంగానే దగ్గరి రక్త సంబంధీకులకు గుండె స్కాన్లు, హార్మోన్ చెకప్లు సూచిస్తారు.
బంధువులు వేరే ఊరిలో టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చా?
చేయించుకోవచ్చు. ఆ ఖచ్చితమైన లోపం పేరు ఉన్న క్యారియర్ రిపోర్ట్ కాపీ, రక్తం లేదా లాలాజలం (saliva) శాంపిల్ ల్యాబ్కు కావాలి. చాలా ల్యాబ్లు వేరే చోట శాంపిల్ సేకరణను ఏర్పాటు చేయగలవు. ప్రయాణం కష్టమైతే కౌన్సెలింగ్ వీడియో కాల్ ద్వారా కూడా జరగవచ్చు.
తల్లిదండ్రులు ఎవరిలోనూ లోపం లేదు. మరి నా అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు సురక్షితమేనా?
అప్పుడు వారికి అవకాశం చాలా తక్కువ. అయినా కౌన్సెలర్ వారికి టెస్ట్ సూచించవచ్చు, ఎందుకంటే అరుదుగా తల్లి లేదా తండ్రిలో ఈ లోపం శరీరంలోని కొన్ని కణాల్లో మాత్రమే ఉండవచ్చు. మీ సొంత పిల్లలకు మాత్రం ఇప్పటికీ 2 లో 1 అవకాశం ఉంటుంది.
బంధువు టెస్ట్ చేయించుకోవడానికి ఒప్పుకోకపోతే?
అది వారి హక్కు. కుటుంబంలో జరిగిన నిర్ధారణ ఆధారంగా వారికి గుండె స్కాన్లు ఇప్పటికీ సూచించవచ్చు. వారికి కుటుంబ లేఖ ఇవ్వండి, హెచ్చరిక సంకేతాల గురించి వివరించండి. అలా రిజల్ట్ లేకపోయినా, దేనికి వెంటనే స్పందించాలో వారికి తెలుస్తుంది.
బంధువుకు చేసే టెస్ట్ మొదటి టెస్ట్ కంటే చవకగా ఉంటుందా?
సాధారణంగా అవును. జన్యువు మొత్తాన్ని చదవడం కంటే, తెలిసిన ఒక్క లోపం కోసం చూడటం చిన్న పని. ల్యాబ్ను బట్టి ధరలు మారుతాయి. కాబట్టి తెలిసిన కుటుంబ వేరియంట్ టెస్ట్ (known familial variant test) కోసం కొటేషన్ అడగండి. ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువులకు పథకాల, ఇన్సూరెన్స్ కవరేజ్ ఒక్కోచోట ఒక్కోలా ఉంటుంది.
నా బంధువులకు నేనే చెప్పాలా?
మీ అనుమతి లేకుండా డాక్టర్లు మీ బంధువులను సంప్రదించలేరు. కాబట్టి సాధారణంగా ఆ లేఖ మీ ద్వారానే వారికి చేరుతుంది. ఆ సంభాషణ కష్టంగా అనిపిస్తే, ఏ మాటల్లో చెప్పాలో మీ కౌన్సెలర్ సహాయం అడగండి, లేదా ఆ బంధువును ఒక సెషన్కు వెంట తీసుకురండి.
కాబోయే జీవిత భాగస్వామి కుటుంబానికి చెప్పాలా?
అది వ్యక్తిగత నిర్ణయం. భారతదేశంలో కుటుంబాలు దీన్ని చాలా వేర్వేరు రకాలుగా చూస్తాయి. ఏమి పంచుకోవాలి, ఎప్పుడు అని ఆలోచించడంలో యువ క్యారియర్కు కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు. ఈ పరిస్థితిని క్రమం తప్పకుండా చేసే సులువైన స్కాన్లతో చూసుకుంటారని కూడా వారు వివరించగలరు.
గర్భంలో ఉన్న బిడ్డకు టెస్ట్ చేయవచ్చా?
కుటుంబంలో తెలిసిన లోపం విషయంలో, గర్భంలో ఉన్న బిడ్డకు చేసే టెస్ట్ (ప్రీనేటల్ టెస్టింగ్) గానీ, IVF తో పాటు పిండానికి చేసే టెస్ట్ గానీ సాధ్యమే. భారతదేశంలో దీనితో వ్యక్తిగత, నైతిక, చట్టపరమైన ప్రశ్నలు ముడిపడి ఉంటాయి, వాటి గురించి జాగ్రత్తగా మాట్లాడుకోవాలి. గర్భం ప్లాన్ చేసుకునే ముందే దీని కోసం విడిగా ఒక అపాయింట్మెంట్ అడగండి.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Carney Complex
- MedlinePlus Genetics — PRKAR1A gene
- MedlinePlus Genetics — What are the different ways a genetic condition can be inherited?
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ పిల్లలకు టెస్ట్ చేయించాలా అని ఆలోచిస్తున్నారా?
క్యారియర్ రిపోర్ట్ను వెంట తీసుకురండి. ముందుగా ఎవరికి టెస్ట్ చేయాలో, ఒక్కో ఫలితం మీ కుటుంబానికి ఏమి అర్థం కావచ్చో కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.