Medical Oncologist
PRKAR1A జన్యువు వివరణ
PRKAR1A జన్యువు అంటే ఏమిటి, దానిలో లోపం ఎందుకు ముఖ్యం
PRKAR1A అనేది కణాల లోపల ఉండే ఒక పెరుగుదల స్విచ్‌ను, హార్మోన్ సంకేతం వచ్చే వరకు తగ్గించి ఉంచే జన్యువు. పుట్టుకతోనే ఒక కాపీలో లోపం ఉంటే, ఆ స్విచ్ ఆన్‌లోనే ఉండిపోవచ్చు. అప్పుడు గుండె, చర్మం, హార్మోన్ గ్రంథులు, వృషణాల్లో గడ్డలు ఏర్పడవచ్చు. వీటిలో చాలా గడ్డలు క్యాన్సర్ కావు, కానీ కొన్నిటికి వెంటనే శ్రద్ధ అవసరం. PRKAR1A జన్యువు అంటే ఏమిటి, దానిలో లోపం ఒక కుటుంబానికి ఏమిటి అని ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- PRKAR1A జన్యువు అసలు ఏం పని చేస్తుంది?
- PRKAR1A లోపం శరీరంలో ఏ భాగాలపై ప్రభావం చూపవచ్చు?
- లోపం ఉన్న స్విచ్ గడ్డగా ఎలా మారుతుంది?
- రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- PRKAR1A రిపోర్ట్ వల్ల ఏమి మారుతుంది, ఏమి మారదు?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- PRKAR1A గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- PRKAR1A జన్యువు గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
PRKAR1A జన్యువు అసలు ఏం పని చేస్తుంది?
PRKAR1A జన్యువు కణాల లోపల ఉండే ఒక స్విచ్‌లోని ఒక భాగాన్ని ఎలా తయారుచేయాలో చెప్పే సూచనలను మోస్తుంది. ఆ స్విచ్ పేరు ప్రోటీన్ కైనేజ్ A (protein kinase A). ఏదైనా హార్మోన్ వచ్చి "ఇప్పుడు పని చేయి" అని కణానికి చెప్పే వరకు, ఆ స్విచ్‌ను ఆఫ్‌లో పట్టి ఉంచడమే ఈ జన్యువు పని. జన్యువు సరిగ్గా పనిచేస్తున్నప్పుడు, మీ గ్రంథులు, గుండె, చర్మంలోని కణాలు ఆ సంకేతానికి స్పందిస్తాయి. పని అయిపోయాక మళ్లీ మామూలు స్థితికి వచ్చి ప్రశాంతంగా ఉంటాయి.
జన్యువులో లోపం ఉంటే ఏమవుతుంది?
లోపం ఉన్న కాపీ తయారుచేసే "పట్టి ఉంచే భాగం" స్విచ్‌ను సరిగ్గా ఆఫ్‌లో ఉంచలేదు. దాంతో విశ్రాంతిగా ఉండాల్సిన సమయంలో కూడా స్విచ్ నడుస్తూనే ఉంటుంది. కొన్ని ప్రత్యేక కణజాలాల్లో, అవసరం లేకపోయినా ఆగకుండా వచ్చే ఈ సంకేతం కణాలను పెరిగేలా చేస్తుంది. హార్మోన్ గ్రంథుల్లో అయితే, శరీరానికి కావాల్సిన దానికంటే ఎక్కువ హార్మోన్ విడుదలయ్యేలా చేస్తుంది. కాలక్రమేణా అక్కడ చిన్న చిన్న గడ్డలు (ట్యూమర్లు) ఏర్పడవచ్చు.
దీని వల్ల వచ్చే పరిస్థితి ఏమిటి?
తల్లిదండ్రుల నుంచి వారసత్వంగా వచ్చే PRKAR1A లోపమే కార్నీ కాంప్లెక్స్ (Carney complex) కు తెలిసిన ప్రధాన కారణం. ఇది అరుదైన పరిస్థితి. ఇందులో మూడు విషయాలు కలిసి కనిపిస్తాయి: చర్మంపై మచ్చలు మచ్చలుగా వచ్చే రంగు (పిగ్మెంటేషన్), మిక్సోమాలు (myxomas) అనే క్యాన్సర్ కాని గడ్డలు, అవసరానికి మించి పనిచేసే హార్మోన్ గ్రంథులు. కార్నీ కాంప్లెక్స్ ఉండి టెస్ట్ చేయించుకున్నవారిలో చాలామందిలో PRKAR1A లోపం కనిపిస్తుంది. కానీ అందరిలోనూ కనిపించదు.
PRKAR1A ఒక "బ్రేక్" జన్యువు. దానిలో లోపం ఉంటే బ్రేక్ కొంత మాత్రమే తగ్గుతుంది, పూర్తిగా పోదు.ఎక్కడ కనిపిస్తుంది
PRKAR1A లోపం శరీరంలో ఏ భాగాలపై ప్రభావం చూపవచ్చు?
ఈ లోపం శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఉంటుంది. కానీ కొన్ని కణజాలాలు మాత్రమే దానికి సున్నితంగా స్పందిస్తాయి. డాక్టర్లు దృష్టి పెట్టే నాలుగు ప్రాంతాలు ఇవి.
గుండె
మిక్సోమాలు జెల్లీ లాంటి మెత్తటి గడ్డలు. ఇవి గుండె గదుల లోపల పెరగవచ్చు. ఇవి క్యాన్సర్ కావు. కానీ రక్త ప్రవాహాన్ని అడ్డుకోవచ్చు, లేదా వాటి నుంచి చిన్న ముక్కలు విడిపోయి రక్తంతో పాటు మెదడుకు చేరవచ్చు. అందుకే గుండె చెకప్‌లు అన్నిటికంటే ముఖ్యం.
ఇది ఎందుకు ముఖ్యం
- ఆయాసం (ఊపిరి సరిగ్గా ఆడకపోవడం) లేదా స్పృహ తప్పి పడిపోవడం జరగవచ్చు
- చిన్న వయసువారిలో కూడా స్ట్రోక్ (పక్షవాతం) రావచ్చు
- తొలగించిన తర్వాత మళ్లీ పెరగవచ్చు
హార్మోన్ గ్రంథులు
అడ్రినల్ గ్రంథులు కార్టిసాల్ (cortisol) హార్మోన్‌ను అవసరానికి మించి తయారుచేయవచ్చు. దీని వల్ల ఒక రకమైన కుషింగ్ సిండ్రోమ్ (Cushing syndrome) వస్తుంది. పిట్యూటరీ గ్రంథి గ్రోత్ హార్మోన్‌ను ఎక్కువగా తయారుచేయవచ్చు. థైరాయిడ్‌లో చిన్న గడ్డలు (నోడ్యూల్స్) సాధారణంగా కనిపిస్తాయి. అప్పుడప్పుడు అవి క్యాన్సర్‌గా తేలుతాయి.
చర్మం
చిన్న గోధుమ రంగు లేదా నల్లటి మచ్చలు, మంగు మచ్చల్లాంటివి, తరచుగా పెదవులు, కనురెప్పలు, నోటి లోపల కనిపిస్తాయి. చాలాసార్లు బయటకు కనిపించే మొదటి సంకేతం ఇవే. మిక్సోమాలు చర్మంపై, కనురెప్పలపై లేదా చెవిపై చిన్న గడ్డలుగా కూడా కనిపించవచ్చు.
వృషణాలు, అండాశయాలు, నరాలు
మగవారిలో వృషణాల్లో ఒక ప్రత్యేక రకమైన గడ్డ రావచ్చు. ఇది సాధారణంగా క్యాన్సర్ కాదు. నరాల చుట్టూ ఉండే పొరలో వచ్చే మరింత అరుదైన గడ్డలు, ష్వానోమాలు (schwannomas), కూడా రావచ్చు. వీటిలో కొన్ని మాత్రం క్యాన్సర్‌లాగే ప్రవర్తిస్తాయి. అండాశయాల్లో నీటి తిత్తులు (ఓవేరియన్ సిస్ట్‌లు) రావడం కూడా నివేదికల్లో ఉంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిజన్యువు నుంచి గడ్డ వరకు
లోపం ఉన్న స్విచ్ గడ్డగా ఎలా మారుతుంది?
లోపం ఉన్న ఒక కాపీ వారసత్వంగా వస్తుంది
ప్రతి కణంలో PRKAR1A జన్యువు కాపీలు రెండు ఉంటాయి. కార్నీ కాంప్లెక్స్ ఉన్నవారిలో ఒక కాపీ సరిగ్గా పనిచేస్తుంది, మరొకదానిలో లోపం ఉంటుంది. లోపం ఉన్న కాపీ సాధారణంగా తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి వస్తుంది.
స్విచ్‌కు కాపలా కొంత తగ్గుతుంది
స్విచ్‌ను పట్టి ఉంచే ప్రోటీన్ తక్కువగా ఉండటంతో, ప్రోటీన్ కైనేజ్ A ఉండాల్సిన దానికంటే ఎక్కువ చురుకుగా ఉంటుంది. చాలా కణాలు దీన్ని తట్టుకుంటాయి, ఏళ్ల తరబడి మామూలుగానే పనిచేస్తాయి.
ఒక కణజాలంలో రెండో దెబ్బ
జీవితకాలంలో కొన్ని కణాల్లో సరిగ్గా పనిచేస్తున్న కాపీ కూడా పోతుంది. అడ్రినల్ గ్రంథిలో, గుండె లోపలి పొరలో లేదా చర్మంలో అలా జరిగితే, ఆ కణంలో బ్రేక్ దాదాపు ఏమీ మిగలదు.
పెరుగుదల లేదా అదనపు హార్మోన్
ఆ కణం ఉండాల్సిన దానికంటే ఎక్కువగా విభజన చెందుతుంది, లేదా హార్మోన్‌ను ఎక్కువగా విడుదల చేస్తుంది. ఇది శరీరంలో ఎక్కడ జరిగిందో దాన్ని బట్టి ఫలితం మిక్సోమాగా, రంగు మచ్చగా లేదా అవసరానికి మించి పనిచేసే గ్రంథిగా కనిపిస్తుంది.
మీ రిపోర్ట్‌లో
రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- PRKAR1A
- జన్యువు పొట్టి పేరు. ప్రోటీన్ కైనేజ్ A ను అదుపు చేసే భాగం అని దీని అర్థం. పూర్తి పేరు మీరు గుర్తుంచుకోవాల్సిన అవసరం లేదు.
- ప్రోటీన్ కైనేజ్ A (protein kinase A)
- కణాల లోపల హార్మోన్ సంకేతాలను పనిగా మార్చే ఒక స్విచ్. PRKAR1A దాన్ని అదుపులో ఉంచుతుంది.
- కార్నీ కాంప్లెక్స్ (Carney complex)
- చాలా PRKAR1A లోపాల వల్ల వచ్చే పరిస్థితి. ఇది వారసత్వంగా వస్తుంది, అరుదైనది. ఒకే కుటుంబంలోని వేర్వేరు సభ్యుల్లో కూడా ఇది చాలా వేర్వేరుగా కనిపిస్తుంది.
- మిక్సోమా (myxoma)
- జెల్లీ లాంటి కణజాలంతో ఏర్పడే, క్యాన్సర్ కాని మెత్తటి గడ్డ. గుండెలో ఉంటే వెంటనే శ్రద్ధ పెట్టాలి. చర్మంపై ఉంటే సాధారణంగా హాని చేయదు.
- చిన్న రంగు మచ్చలు (lentigines)
- చిన్నగా, చదునుగా ఉండే మంగు మచ్చల లాంటివి. కార్నీ కాంప్లెక్స్‌లో ఇవి తరచుగా పెదవులు, కళ్ల చుట్టూ గుంపుగా కనిపిస్తాయి.
- కొత్తగా వచ్చిన మార్పు (de novo)
- తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరి నుంచీ రాకుండా, టెస్ట్ చేయించుకున్న వ్యక్తిలోనే మొదటిసారిగా కనిపించిన లోపం. అయినా ఆ వ్యక్తి పిల్లలకు ఇది వారసత్వంగా రావచ్చు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
PRKAR1A రిపోర్ట్ వల్ల ఏమి మారుతుంది, ఏమి మారదు?
ఏమి మారుతుంది
ఏమి మారదు
గుండె చెకప్‌లు ముందుగానే మొదలై, క్రమం తప్పకుండా మళ్లీ మళ్లీ జరుగుతాయి
గుండెలో మిక్సోమా తప్పకుండా వస్తుందని దీని అర్థం కాదు
బంధువులకు సరిగ్గా అదే లోపం కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు
ఏ బంధువులో ఏ లక్షణాలు వస్తాయో ఇది చెప్పదు
గ్రంథుల సమస్యలు వచ్చేదాకా ఎదురుచూడకుండా, ముందే వెతుకుతారు
మీకు ఇప్పుడు క్యాన్సర్ ఉందని దీని అర్థం కాదు
కారణం తెలియని లక్షణాలను త్వరగా సీరియస్‌గా తీసుకుంటారు
దీనితో సంబంధం లేని వేరే అనారోగ్యానికి ఇచ్చే చికిత్స మారదు
కుటుంబ ప్లానింగ్‌లో ఉన్న ఆప్షన్ల గురించి మాట్లాడుకోవచ్చు
ఆ లోపాన్ని "ఆఫ్" చేయడం సాధ్యం కాదు
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత రిపోర్ట్‌కు అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. PRKAR1A లోపాలు అన్నీ ఒకేలా ఉండవు. ఒకే లోపం ఉన్న ఇద్దరు బంధువుల్లో కూడా లక్షణాలు చాలా వేర్వేరుగా ఉండవచ్చు. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఆధారాలు ఇంకా పరిమితంగానే ఉన్నాయి
కార్నీ కాంప్లెక్స్ అరుదైనది. దీని గురించి మనకు తెలిసిన విషయాల్లో ఎక్కువభాగం, విదేశాల్లోని ప్రత్యేక కేంద్రాలు చాలాకాలం పాటు గమనించిన కొన్ని వందల కుటుంబాల నుంచే వచ్చింది. అందుకే ఒక్కో రకం గడ్డ ఎంత తరచుగా వస్తుందనే అంకెలు అంచనాలు మాత్రమే. ఇప్పటిదాకా జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి. వాటిలో భారతీయ కుటుంబాలు చాలా తక్కువ.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మంగు మచ్చలు, థైరాయిడ్‌లో ఒక గడ్డ, లేదా క్యాన్సర్ కాని ఒక్క గడ్డ ఉన్న చాలామందికి కార్నీ కాంప్లెక్స్ ఉండదు. వారికి ఈ టెస్ట్ అవసరం లేదు. చాలా లక్షణాలు కలిసి కనిపించినప్పుడు, లేదా దగ్గరి బంధువులో ఇప్పటికే తెలిసిన లోపం ఉన్నప్పుడు సాధారణంగా ఈ టెస్ట్ గురించి ఆలోచిస్తారు.
మీ కుటుంబంలో ఎవరి రిపోర్ట్‌లోనైనా PRKAR1A అని వచ్చి ఉంటే, ఆ వేరియంట్ పేరును ఇంటర్నెట్‌లో వెతకడం కంటే, రిపోర్ట్‌ను జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరకు తీసుకెళ్లండి.సాధారణ నమ్మకాలు
PRKAR1A గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"ఇది గుండె సమస్య. కాబట్టి అన్నీ గుండె డాక్టరే చూసుకుంటారు."
గుండె విషయం అన్నిటికంటే అత్యవసరమైనదే. కానీ ఈ లోపం హార్మోన్ గ్రంథులు, చర్మం, వృషణాలపై కూడా ప్రభావం చూపుతుంది. మంచి సంరక్షణలో సాధారణంగా గుండె డాక్టర్ (కార్డియాలజిస్ట్), హార్మోన్ల స్పెషలిస్ట్, జెనెటిక్స్ బృందం కలిసి పనిచేస్తారు.
"మిక్సోమాలు క్యాన్సర్ కావు, కాబట్టి అలాగే వదిలేయొచ్చు."
క్యాన్సర్ కాదు (బినైన్) అంటే, అవి క్యాన్సర్ లాగా శరీరంలో వ్యాపించవు అని మాత్రమే అర్థం. అయినా గుండెలోని మిక్సోమా రక్త ప్రవాహాన్ని అడ్డుకోవచ్చు, లేదా స్ట్రోక్‌కు కారణం కావచ్చు. అందుకే అది కనిపించిన తర్వాత సాధారణంగా తొలగిస్తారు.
"ముఖం మీద ఉన్న మచ్చలు మామూలు మంగు మచ్చలే."
చాలాసార్లు అవి మామూలు మచ్చలే. కానీ కార్నీ కాంప్లెక్స్ ఉన్న కుటుంబంలో, పెదవులు, కనురెప్పలు లేదా నోటి లోపల ఉన్న మచ్చలను డాక్టర్‌కు చూపించడం మంచిది. అవి తొలి సూచన కావచ్చు.
"మా అమ్మ, నాన్న బాగానే ఉన్నారు, కాబట్టి నాకు ఇది ఉండదు."
తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరిలో ఈ లోపం ఉండి, ఎవరూ ఎప్పుడూ గమనించనంత స్వల్ప లక్షణాలు మాత్రమే ఉండవచ్చు. కొంతమందిలో ఈ లోపం కొత్తగా కూడా వస్తుంది. అంటే తల్లిదండ్రుల నుంచి రాకుండా, వారిలోనే మొదటిసారి మొదలవుతుంది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
PRKAR1A జన్యువు గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
PRKAR1A క్యాన్సర్ జన్యువా?
ఇది ఒక ట్యూమర్ సప్రెసర్ (tumour suppressor) జన్యువు. అంటే మామూలుగా ఇది కణాల పెరుగుదలను అదుపులో ఉంచుతుంది. లోపం ఉన్న కాపీ ప్రధానంగా క్యాన్సర్ కాని గడ్డలకు కారణమవుతుంది. కానీ కొన్ని రకాల థైరాయిడ్ క్యాన్సర్లు, అరుదైన నరాల పొర గడ్డలతో సహా కొన్ని క్యాన్సర్ల అవకాశాన్ని కూడా పెంచుతుంది. చాలామంది క్యారియర్లలో క్యాన్సర్ సమస్యల కంటే, క్యాన్సర్ కాని సమస్యలే ఎక్కువగా ఉంటాయి.
PRKAR1A లోపం నా పిల్లలకు వస్తుందా?
రావచ్చు. క్యారియర్ (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తి) పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ ఇది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. క్యారియర్ తల్లి అయినా, తండ్రి అయినా ఇదే వర్తిస్తుంది. ఈ లోపం రాని పిల్లలు దాన్ని తమ పిల్లలకు అందించలేరు. గర్భం ధరించే ముందు, గర్భం సమయంలో ఉండే ఆప్షన్ల గురించి మీ కౌన్సెలర్ వివరించగలరు.
కార్నీ కాంప్లెక్స్ అంటే ఏమిటి?
చాలా PRKAR1A లోపాల వల్ల వచ్చే వారసత్వ పరిస్థితి ఇది. చర్మంపై మచ్చలు మచ్చలుగా వచ్చే రంగు, మిక్సోమాలు అనే క్యాన్సర్ కాని గడ్డలు, అవసరానికి మించి పనిచేసే హార్మోన్ గ్రంథులు, ఇవన్నీ ఇందులో కలిసి ఉంటాయి. ఒకే కుటుంబంలో కూడా లక్షణాలు చాలా వేర్వేరుగా ఉంటాయి. కొంతమందిలో వీటిలో ఒకటో రెండో లక్షణాలు మాత్రమే కనిపిస్తాయి.
డాక్టర్లు గుండె గురించే ఎక్కువగా ఎందుకు ఆందోళన చెందుతారు?
గుండెలో మిక్సోమాలు ఏ లక్షణాలూ లేకుండా నిశ్శబ్దంగా పెరిగి, ఒక్కసారిగా రక్త ప్రవాహాన్ని అడ్డుకోవచ్చు, లేదా వాటి ముక్కలను మెదడుకు పంపవచ్చు. క్రమం తప్పకుండా చేసే గుండె స్కాన్‌లు వాటిని ముందుగానే పట్టుకుంటాయి. అప్పుడు తొలగించడం సులువు. ఈ లోపం ఉన్న ఎవరికైనా అన్నిటికంటే ముఖ్యమైన చెకప్ ఇదే.
పిల్లలకు టెస్ట్ చేయించాలా?
చాలాసార్లు అవును. ఎందుకంటే గుండె మిక్సోమాలతో సహా కార్నీ కాంప్లెక్స్ లక్షణాలు చిన్నతనంలోనే కనిపించవచ్చు. పెద్దవాళ్లలో వచ్చే చాలా క్యాన్సర్ జన్యువులకు భిన్నంగా, ఇక్కడ పిల్లల్లో ఈ లోపాన్ని కనుగొంటే ఉపయోగకరమైన చెకప్‌లను ముందుగానే మొదలుపెట్టవచ్చు. మీ కుటుంబానికి ఏమి సూచిస్తారో మీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
ఈ లోపం పిల్లలు పుట్టే అవకాశంపై (ఫెర్టిలిటీ) ప్రభావం చూపుతుందా?
చూపవచ్చు. మగవారిలో వృషణాల్లో గడ్డలు వచ్చి వీర్యకణాలపై ప్రభావం పడవచ్చు. ఆడవారిలో అండాశయాల్లో నీటి తిత్తులు రావచ్చు. అందరిలోనూ ఇలా జరగదు. మీరు పిల్లల కోసం ప్లాన్ చేస్తుంటే, ఈ విషయాన్ని మీ డాక్టర్‌తో త్వరగా మాట్లాడండి. అప్పుడు ఫెర్టిలిటీని ముందుగానే అంచనా వేయవచ్చు.
జీవనశైలి మార్చుకుంటే రిస్క్ తగ్గుతుందా?
ఏ జీవనశైలి మార్పూ ఈ లోపాన్ని గానీ, దాని ప్రభావాలను గానీ తొలగించదు. సాధారణంగా ఆరోగ్యంగా ఉండటం సహాయపడుతుంది. కానీ క్రమం తప్పకుండా చెకప్‌లు చేయించుకోవడమే అన్నిటికంటే పెద్ద తేడా తెస్తుంది. ఎందుకంటే సమస్యలు చిన్నగా ఉన్నప్పుడే, చికిత్స సులువుగా ఉన్నప్పుడే అవి బయటపడతాయి.
తెలంగాణలో ఈ టెస్ట్ ఎక్కడ చేయించుకోవచ్చు?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ ద్వారా ఈ టెస్ట్ ఏర్పాటు చేస్తారు. వారు PRKAR1A కోసం రక్త పరీక్ష రాస్తారు. కౌన్సెలింగ్ తెలుగులో కూడా జరగవచ్చు. CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి, సరైన క్లినిక్‌కు వెళ్లేందుకు ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI Bookshelf) — Carney Complex
- MedlinePlus Genetics — PRKAR1A gene
- MedlinePlus Genetics — Carney complex
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
కార్నీ కాంప్లెక్స్: లక్షణాలు, కారణాలు, నిర్ధారణచాలా PRKAR1A లోపాల వెనుక ఉండే పరిస్థితి, ఒక్కో లక్షణం వారీగాPRKAR1A మ్యూటేషన్: ఏ క్యాన్సర్లు, ఎంత రిస్క్ఏ గడ్డలతో సంబంధం ఉంది, అవి ఎంత తరచుగా క్యాన్సర్ అవుతాయిPRKAR1A క్యారియర్లకు సర్వైలెన్స్క్యారియర్లకు సాధారణంగా చేసే గుండె, హార్మోన్, చర్మ చెకప్‌లుPRKAR1A రిపోర్ట్ తర్వాత కుటుంబానికి టెస్టింగ్పిల్లలతో సహా ఎవరికి, ఏ క్రమంలో టెస్ట్ చేయాలి
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబంలో ఎవరి రిపోర్ట్‌లోనైనా PRKAR1A అని వచ్చిందా?
రిపోర్ట్‌లో ఏముందో, కుటుంబంలో ఎవరికి గుండె, హార్మోన్ లేదా చర్మ సమస్యలు వచ్చాయో మాకు చెప్పండి. దాన్ని సరిగ్గా వివరించగల జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.