PRSS1, SPINK1, CFTR కుటుంబ టెస్టింగ్: ఎవరికి, ఏ వరుసలో?

చేయించుకోవచ్చు, కానీ ఫలితాన్ని అర్థం చేసుకోవడం కష్టం అవుతుంది. అప్పుడు ఆరోగ్యంగా ఉన్న బంధువుకు అన్ని జన్యువులనూ టెస్ట్ చేయాల్సి వస్తుంది. నెగటివ్ వచ్చినా, కుటుంబంలో ఉన్న లోపం లేదని ఖచ్చితంగా చెప్పలేరు. వీలైతే ముందుగా ఆ బంధువును సున్నితంగా అడగండి, లేదా ఆ సంభాషణలో సహాయం చేయమని కౌన్సెలర్‌ను అడగండి.

ఇంతకుముందు జరిగిన ఆపరేషన్ లేదా బయాప్సీ నుంచి భద్రపరిచిన కణజాల బ్లాక్ (tissue block) ఉంటే, కొన్నిసార్లు దాన్ని టెస్ట్ చేయవచ్చు. అది సాధ్యం కాకపోతే, లక్షణాలు ఉన్న దగ్గరి బంధువుల్లో జీవించి ఉన్నవారికి టెస్ట్ చేయమని కౌన్సెలర్ సూచించవచ్చు. మీకు దొరికే పాత రిపోర్ట్‌లు, డిశ్చార్జ్ సమ్మరీలు అన్నీ వెంట తీసుకురండి.

దీనిపై అభిప్రాయాలు వేర్వేరుగా ఉన్నాయి. కారణం తెలియని కడుపు నొప్పి అటాక్‌లు వస్తున్న బిడ్డకు టెస్ట్ చేయాలి, ఎందుకంటే ఆ ఫలితం చికిత్సను మారుస్తుంది. ఆరోగ్యంగా ఉన్న బిడ్డ విషయంలో, బిడ్డ కొంచెం పెద్దయ్యి ఆ నిర్ణయంలో పాలుపంచుకోగలిగే వరకు ఆగడానికే చాలా బృందాలు ఇష్టపడతాయి. సమయం గురించి మీ కౌన్సెలర్‌తో చర్చించండి.

ముఖ్యం కావచ్చు. మీ జీవిత భాగస్వామిలో కూడా CFTR లోపం ఉంటే, బిడ్డకు మీ ఇద్దరి నుంచీ చెరొకటి వచ్చి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ రావచ్చు. భాగస్వామికి టెస్ట్ చేస్తే ఈ ప్రశ్నకు సమాధానం దొరుకుతుంది. దగ్గరి బంధువుల మధ్య పెళ్లిళ్లు జరిగే కుటుంబాల్లో ఇది మరింత ముఖ్యం, ఎందుకంటే భార్యాభర్తలు ఇద్దరిలోనూ ఒకే మార్పు ఉండే అవకాశం ఉంటుంది.

బంధువులకు చేసేది ఇంకా సులువైనది. మొదటి టెస్ట్ ఏదైనా మార్పు ఉందేమో అని పలు జన్యువులను వెతుకుతుంది. బంధువుకు మాత్రం సాధారణంగా కుటుంబంలో ఇప్పటికే కనుగొన్న ఆ ఒక్క మార్పు కోసమే టెస్ట్ చేస్తారు. దాని వల్ల రిపోర్ట్ త్వరగా చదవవచ్చు, ఫలితం కూడా మరింత స్పష్టంగా ఉంటుంది.

చాలామంది క్యారియర్లకు ఎప్పటికీ రాదు. ఈ లోపం ముందుగా ప్యాంక్రియాటైటిస్ వచ్చే అవకాశాన్ని పెంచుతుంది. ఆ తర్వాత ఏళ్ల తరబడి ఉండే వాపు, సాధారణ జనాభా కంటే క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను పెంచుతుంది. ఆ రిస్క్‌ను తగ్గించుకోవడానికి మీరు చేయగలిగే అన్నిటికంటే ఉపయోగకరమైన పని — పొగాకు, మద్యానికి దూరంగా ఉండటం.

సాధారణంగా చేయించుకోవచ్చు. రక్తం లేదా లాలాజలం నమూనాను మీ దగ్గర్లోని కేంద్రంలో తీసుకుని ల్యాబ్‌కు పంపవచ్చు. టెస్ట్‌కు ముందు, తర్వాత జరిగే కౌన్సెలింగ్‌ను చాలాసార్లు వీడియో కాల్‌లో, మీకు కావాలంటే తెలుగులో కూడా చేయవచ్చు. దీని వల్ల జిల్లా నుంచి దూర ప్రయాణం చేసే శ్రమ తప్పుతుంది.

ముందుగా టెస్ట్ చేయించుకున్న బంధువు రిపోర్ట్‌ను దగ్గర పెట్టుకోండి. కుటుంబంలో ఇంకా ఎవరికి ప్యాంక్రియాటైటిస్, డయాబెటిస్ లేదా ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ వచ్చిందో ఒక జాబితా రాయండి. ఈ రెండింటినీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి తీసుకెళ్లండి. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి, సరైన క్లినిక్‌కు ఎవరో ఒకరు దారి చూపిస్తారు.