Medical Oncologist
ప్యాంక్రియాటైటిస్ జన్యువులు
PRSS1, SPINK1, CFTR జన్యువులు ఏమి చేస్తాయి: ప్యాంక్రియాస్‌ను కాపాడే మూడు జన్యువులు
PRSS1, SPINK1, CFTR — ఈ మూడు జన్యువులు ప్యాంక్రియాస్ తనను తానే దెబ్బతీసుకోకుండా ఆపుతాయి. వీటిలో ఒక దానిలో లోపం ఉంటే, మళ్లీ మళ్లీ ప్యాంక్రియాటైటిస్ అటాక్‌లు రావచ్చు. ఇవి తరచుగా చిన్నతనంలో గానీ, యుక్త వయసు మొదట్లో గానీ మొదలవుతాయి. ఏళ్ల తరబడి సాగే ఆ వాపు ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను పెంచుతుంది. అందుకే క్యాన్సర్ సంరక్షణలో ఈ జన్యువులు ముఖ్యం. ఒక్కో జన్యువు మామూలుగా ఏమి చేస్తుంది, లోపం ఉంటే ఏమి మారుతుంది అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- PRSS1, SPINK1, CFTR జన్యువులు నిజానికి ఏమి చేస్తాయి?
- మూడు జన్యువుల్లో ఒక్కొక్కటి ఏ పని చేస్తుంది?
- ప్యాంక్రియాస్ జన్యువులో లోపం ఏళ్ల తర్వాత క్యాన్సర్‌కు ఎలా దారితీయవచ్చు?
- మీకు ఎదురయ్యే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- SPINK1, CFTR లకు PRSS1 కు తేడా ఏమిటి?
- కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- PRSS1, SPINK1, CFTR గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
PRSS1, SPINK1, CFTR జన్యువులు నిజానికి ఏమి చేస్తాయి?
ఈ మూడు జన్యువులు ప్యాంక్రియాస్ (క్లోమం) తనను తానే దెబ్బతీసుకోకుండా కాపాడటంలో సహాయపడతాయి. ప్యాంక్రియాస్ చాలా శక్తివంతమైన జీర్ణ ఎంజైమ్‌లను తయారుచేస్తుంది. అవి పేగులోకి చేరిన తర్వాత మాత్రమే పని మొదలుపెట్టాలి. ఆ ఎంజైమ్‌లు ఇంకా ప్యాంక్రియాస్ లోపల ఉన్నప్పుడు వాటిని నిశ్శబ్దంగా ఉంచే వ్యవస్థలో PRSS1, SPINK1, CFTR భాగం. వీటిలో ఒక దానిలో లోపం ఉంటే, ఎంజైమ్‌లు చాలా ముందుగానే పని మొదలుపెట్టి ఆ అవయవాన్నే గాయపరచవచ్చు. ఆ గాయమే ప్యాంక్రియాటైటిస్ (క్లోమం వాపు).
ఇవి మామూలు అర్థంలో "క్యాన్సర్ జన్యువులు" కావు
BRCA1 లాంటి జన్యువులు, కణం తనకు వచ్చిన దెబ్బను తానే ఎలా సరిచేసుకుంటుందో దాని మీద నేరుగా పనిచేస్తాయి. ఈ మూడూ వేరే విధంగా పనిచేస్తాయి. ఇవి వాపును కలిగిస్తాయి. ఏళ్ల తరబడి సాగే ఆ వాపే నెమ్మదిగా క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశాన్ని పెంచుతుంది. క్యాన్సర్ రిస్క్ ప్యాంక్రియాటైటిస్ వెనకే వస్తుంది. అది ముందుగా రాదు.
క్యాన్సర్ కేంద్రం వీటి గురించి ఎందుకు మాట్లాడుతుంది?
చిన్న వయసులోనే మొదలైన ప్యాంక్రియాటైటిస్ వల్ల ప్యాంక్రియాస్‌లో దశాబ్దాల పాటు మచ్చ కణజాలం ఏర్పడుతూ ఉంటుంది. ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ రిస్క్ అన్నిటికంటే ఎక్కువగా పెరిగేది ఈ గుంపులోనే. ఏ జన్యువు ఉందో తెలిస్తే, ఎవరిని గమనించాలి, గమనించడం ఎప్పుడు మొదలుపెట్టాలి, ఏ అలవాట్లు అన్నిటికంటే ముఖ్యం అనేది డాక్టర్లు నిర్ణయించగలరు.
ఈ జన్యువుల్లో ఒక దానిలో లోపం ఉండటం, ప్యాంక్రియాస్‌ను కాపాడుకోవడానికి ఒక కారణం. అది క్యాన్సర్ నిర్ధారణ కాదు.ఒక్కో జన్యువు వారీగా
మూడు జన్యువుల్లో ఒక్కొక్కటి ఏ పని చేస్తుంది?
ఒక్కో జన్యువు ఒక్కో దశను కాపలా కాస్తుంది. అందుకే ఒక్కో దానిలో లోపం కుటుంబంలో కొంచెం వేరుగా ప్రవర్తిస్తుంది.
PRSS1 — మొదలుపెట్టే మీట
జీర్ణక్రియను మొదలుపెట్టే ఎంజైమ్ ట్రిప్సిన్ (trypsin). దాని విశ్రాంత రూపమైన ట్రిప్సినోజెన్ (trypsinogen) ను తయారుచేసే సూచన PRSS1 లో ఉంటుంది. కొన్ని రకాల లోపాల వల్ల ట్రిప్సిన్ ప్యాంక్రియాస్ లోపలే చాలా సులువుగా పని మొదలుపెడుతుంది, లేదా ఒకసారి మొదలైన తర్వాత దాన్ని తొలగించడం కష్టమవుతుంది.
లోపం ఉంటే సాధారణంగా కనిపించేవి
- చిన్నతనం లేదా టీనేజ్ వయసు నుంచే అటాక్‌లు
- వ్యాధి రావడానికి ఒక కాపీలో లోపం చాలు
- తరతరాలుగా పలువురు బంధువుల్లో కనిపించడం
SPINK1 — భద్రతా బ్రేక్
ప్యాంక్రియాస్ లోపల పొరపాటున పని మొదలుపెట్టిన ట్రిప్సిన్‌ను అడ్డుకునే ఒక చిన్న ప్రోటీన్‌ను SPINK1 తయారుచేస్తుంది. బ్రేక్ బలహీనంగా ఉంటే, చిన్న చిన్న పొరపాట్లు గాయంగా మారతాయి. భారతదేశంలో, స్పష్టమైన కారణం లేని క్రానిక్ ప్యాంక్రియాటైటిస్‌లో ఎక్కువగా కనిపించే మార్పుల్లో SPINK1 మార్పులు ఒకటి. దక్షిణ భారతదేశంలో చిన్న వయసువారిలో కనిపించే ట్రాపికల్ (tropical) రకం కూడా ఇందులో భాగమే.
CFTR — శుభ్రంగా కడిగే వ్యవస్థ
కణాల ఉపరితలం గుండా ఉప్పు, నీరు ఎలా కదులుతాయో CFTR నియంత్రిస్తుంది. ప్యాంక్రియాస్‌లో, అక్కడి రసం పేగులోకి సాఫీగా ప్రవహించేంత పలుచగా ఉండేలా ఇది చూస్తుంది. రెండు తీవ్రమైన లోపాలు ఉంటే సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (cystic fibrosis) వస్తుంది. తేలికపాటి లోపాలు ఉంటే, ఊపిరితిత్తులు ఆరోగ్యంగా ఉండి కూడా ప్యాంక్రియాటైటిస్ రావచ్చు.
మార్పులు కలిసినప్పుడు
ఒక్క SPINK1 లేదా CFTR మార్పు ఒంటరిగా ఉంటే తరచుగా పెద్దగా ప్రభావం చూపదు. రెండు జన్యువుల్లో మార్పులు కలిసి ఉన్నప్పుడు, లేదా జన్యు మార్పుకు మద్యం గానీ పొగతాగడం గానీ తోడైనప్పుడు రిస్క్ పెరుగుతుంది.
అందుకే డాక్టర్లు వీటిని మాడిఫైయర్ జన్యువులు (modifier genes) అంటారు.ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిజన్యువు నుంచి క్యాన్సర్ రిస్క్ వరకు
ప్యాంక్రియాస్ జన్యువులో లోపం ఏళ్ల తర్వాత క్యాన్సర్‌కు ఎలా దారితీయవచ్చు?
-
ఎంజైమ్‌లు తప్పు చోట పని మొదలుపెడతాయి
లోపం వల్ల, ట్రిప్సిన్ పేగులో కాకుండా ప్యాంక్రియాస్ లోపలే చురుకుగా మారుతుంది. ఆ అవయవం తన సొంత కణజాలాన్నే జీర్ణం చేసుకోవడం మొదలుపెడుతుంది.
-
ప్యాంక్రియాటైటిస్ అటాక్‌లు మొదలవుతాయి
ఇది ఉన్నట్టుండి పొట్ట పై భాగంలో తీవ్రమైన నొప్పిగా కనిపిస్తుంది. ఆ నొప్పి తరచుగా వెన్ను వరకు గుచ్చుకుపోయినట్టు ఉంటుంది, వాంతులు కూడా ఉంటాయి. అటాక్‌లు చాలాసార్లు మళ్లీ మళ్లీ రావచ్చు, కొన్నిసార్లు చాలా చిన్నతనం నుంచే.
-
మచ్చ కణజాలం పెరిగి క్రానిక్ ప్యాంక్రియాటైటిస్ అవుతుంది
ప్రతి అటాక్ మచ్చ కణజాలాన్ని, కొన్నిసార్లు నాళాల్లో రాళ్లను వదిలి వెళుతుంది. ఏళ్లు గడిచే కొద్దీ ప్యాంక్రియాస్ ఎంజైమ్‌లను, ఇన్సులిన్‌ను తయారుచేసే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతుంది. దీని వల్ల బరువు తగ్గడం, జిడ్డుగా మలం రావడం, డయాబెటిస్ రావచ్చు.
-
నిరంతర మరమ్మత్తు అవకాశాన్ని పెంచుతుంది
వాపు ఉన్న కణజాలం ఎప్పుడూ తనను తాను బాగుచేసుకుంటూనే ఉంటుంది. కణం విభజన జరిగిన ప్రతిసారీ, DNA ను కాపీ చేసేటప్పుడు పొరపాటు జరిగే మరో అవకాశం వస్తుంది. దశాబ్దాల తర్వాత, అలాంటి పొరపాట్లలో ఒకటి కణితిని మొదలుపెట్టవచ్చు.
-
అలవాట్లు ఈ ప్రక్రియను వేగవంతం చేస్తాయి
జన్యు లోపం చేసే నష్టానికి పొగతాగడం, మద్యం మరింత నష్టం కలుపుతాయి. ముఖ్యంగా పొగతాగడం వల్ల, వంశపారంపర్య ప్యాంక్రియాటైటిస్ ఉన్నవారిలో ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ ముందుగానే కనిపించడంతో సంబంధం ఉంది.
మీ రిపోర్ట్‌లో
మీకు ఎదురయ్యే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- ప్యాంక్రియాస్ (Pancreas)
- కడుపు వెనక ఉండే ఒక గ్రంథి (క్లోమం). ఇది పేగుకు అవసరమైన జీర్ణ రసాన్ని, బ్లడ్ షుగర్‌ను అదుపులో ఉంచే ఇన్సులిన్‌ను తయారుచేస్తుంది.
- ట్రిప్సిన్ (Trypsin)
- ప్రోటీన్‌ను జీర్ణం చేయడం మొదలుపెట్టే ఎంజైమ్. ఇది విశ్రాంత రూపంలో తయారవుతుంది, పేగులో మాత్రమే పని మొదలుపెట్టాలి.
- వంశపారంపర్య ప్యాంక్రియాటైటిస్ (Hereditary pancreatitis)
- ముఖ్యంగా వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యు లోపం వల్ల — సాధారణంగా PRSS1 లో — వచ్చే ప్యాంక్రియాటైటిస్. ఇది తరచుగా పలు తరాల్లో కనిపిస్తుంది.
- కారణం తెలియని ప్యాంక్రియాటైటిస్ (Idiopathic pancreatitis)
- పిత్తాశయంలో రాళ్లు లేదా మద్యం లాంటి స్పష్టమైన కారణం లేని ప్యాంక్రియాటైటిస్. ఇలాంటప్పుడు జన్యు టెస్ట్ గురించి తరచుగా ఆలోచిస్తారు.
- మాడిఫైయర్ జన్యువు (Modifier gene)
- ఒంటరిగా ఉంటే రిస్క్‌ను కొద్దిగా పెంచి, ఇతర కారణాలతో కలిసినప్పుడు ఇంకా ఎక్కువగా పెంచే జన్యు మార్పు.
- జెర్మ్‌లైన్ (Germline)
- పుట్టుకతోనే శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండేది, కాబట్టి వారసత్వంగా వెళ్లగలిగేది. దీనికి భిన్నంగా, సొమాటిక్ (somatic) మార్పులు కణితి లోపల మాత్రమే కనిపిస్తాయి.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
SPINK1, CFTR లకు PRSS1 కు తేడా ఏమిటి?
PRSS1
SPINK1, CFTR
సాధారణంగా ఒక కాపీలో లోపం చాలు
తరచుగా రెండో మార్పు గానీ, ఏదైనా ప్రేరేపించే కారణం గానీ అవసరం
తరతరాలుగా స్పష్టమైన తీరు కనిపిస్తుంది
కుటుంబంలో తీరు తరచుగా అక్కడక్కడా కనిపిస్తుంది, లేదా అసలు కనిపించదు
అటాక్‌లు తరచుగా చిన్నతనంలోనే మొదలవుతాయి
మొదటి అటాక్ వచ్చే వయసు చాలా రకాలుగా మారుతుంది
ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్‌తో అన్నిటికంటే స్పష్టమైన సంబంధం
క్యాన్సర్ రిస్క్ ప్యాంక్రియాటైటిస్ తీవ్రతను బట్టి ఉంటుంది
సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"ప్యాంక్రియాటైటిస్ తాగేవాళ్లకు మాత్రమే వస్తుంది."
మద్యం ఒక కారణం మాత్రమే. ఈ జన్యు లోపాలు ఉన్న చాలామంది మద్యాన్ని ఎప్పుడూ ముట్టుకోలేదు. మళ్లీ మళ్లీ అటాక్‌లు వచ్చే పిల్లలే దీనికి స్పష్టమైన ఉదాహరణ. తాగుడును నిందించడం వల్ల సరైన టెస్ట్‌లు ఏళ్ల తరబడి ఆలస్యం కావచ్చు.
"ఇది జీర్ణక్రియ సమస్య, దీనికి క్యాన్సర్‌తో ఏ సంబంధం లేదు."
చాలా కాలం ఉండే వాపు, ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్‌కు తెలిసిన ఒక దారి. ఈ రిస్క్ వెంటనే రాదు. ఇది దశాబ్దాల పాటు పెరుగుతుంది. అందుకే క్యాన్సర్ క్లినిక్‌లలో ఈ జన్యువుల గురించి మాట్లాడతారు.
"CFTR అంటే సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, కాబట్టి నా బిడ్డకు ఊపిరితిత్తుల వ్యాధి తప్పకుండా ఉంటుంది."
రెండు కాపీల్లోనూ తీవ్రమైన లోపాలు ఉన్నప్పుడే అలా జరుగుతుంది. CFTR మార్పు ఉన్న చాలామందికి ఊపిరితిత్తులు ఆరోగ్యంగానే ఉంటాయి, వారికి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఎప్పటికీ రాదు. ప్రభావితమయ్యే అవయవం ప్యాంక్రియాస్ ఒక్కటే కావచ్చు.
"జన్యువు బయటపడితే, ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ తప్పకుండా వస్తుంది."
ఈ లోపాలు ఉన్నవారిలో చాలామందికి ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ ఎప్పటికీ రాదు. ఈ లోపం సాధారణ జనాభా కంటే రిస్క్‌ను పెంచుతుంది. పొగాకు, మద్యానికి దూరంగా ఉంటే ఆ రిస్క్ తగ్గుతుంది.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ సొంత ఫలితానికి అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఈ జన్యువుల్లో ఒక్కో దానిలో ఎన్నో రకాల మార్పులు ఉండవచ్చు. కొన్ని స్పష్టంగా వ్యాధిని కలిగిస్తాయి, కొన్ని హాని లేనివి, ఇంకొన్నింటిని ఇంకా వర్గీకరించలేదు. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఇది ప్యాంక్రియాస్ నిపుణుడి స్థానాన్ని భర్తీ చేయలేదు
నొప్పి నియంత్రణ, ఎంజైమ్ క్యాప్సూల్స్, డయాబెటిస్ సంరక్షణ, ప్యాంక్రియాస్ మీద చేసే ప్రొసీజర్లు — ఇవన్నీ గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్ (జీర్ణకోశ వ్యాధుల నిపుణుడు) చూసుకునేవి. క్యాన్సర్ సర్వైలెన్స్ ఏదైనా ఉంటే, దాన్ని ఆ బృందంతో కలిసి ప్లాన్ చేస్తారు. ఈ పేజీ జన్యువుల గురించి వివరిస్తుంది, మీ చికిత్స ప్లాన్ గురించి కాదు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
పిత్తాశయంలో రాళ్ల వల్ల గానీ, ఎక్కువగా తాగడం వల్ల గానీ ఒకసారి ప్యాంక్రియాటైటిస్ అటాక్ వచ్చిన చాలామందికి జన్యు టెస్ట్ అవసరం లేదు. అటాక్‌లు చిన్న వయసులోనే మొదలైనప్పుడు, స్పష్టమైన కారణం లేకుండా మళ్లీ మళ్లీ వస్తున్నప్పుడు, లేదా కుటుంబంలో పలువురికి వచ్చినప్పుడు సాధారణంగా టెస్ట్ గురించి ఆలోచిస్తారు. చికిత్సను నిర్ణయించే మార్పుల కోసం కణితికి టెస్ట్ చేయడం వేరే ప్రశ్న. దాని గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం.
మీ చరిత్ర దీనికి సరిపోతుందో లేదో తెలియడం లేదా? హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేసి వివరించండి. రెఫరల్ అర్థవంతమో కాదో ఎవరో ఒకరు మీకు నిజాయితీగా చెబుతారు.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
PRSS1, SPINK1, CFTR గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
వంశపారంపర్య ప్యాంక్రియాటైటిస్, ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ ఒకటేనా?
కాదు. ప్యాంక్రియాటైటిస్ అంటే ప్యాంక్రియాస్‌కు వచ్చే వాపు. క్యాన్సర్ వేరే వ్యాధి. ఏళ్ల తరబడి ఆ వాపు ఉన్న తర్వాత అది రావచ్చు. వంశపారంపర్య ప్యాంక్రియాటైటిస్ ఉన్నవారిలో చాలామందికి ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ ఎప్పటికీ రాదు. కానీ వారి రిస్క్ సగటు కంటే ఎక్కువ. అందుకే డాక్టర్లు వారిని గమనిస్తూ ఉంటారు.
ఈ మూడు జన్యువుల్లో క్యాన్సర్ విషయంలో దేని గురించి ఎక్కువ ఆందోళన?
PRSS1 కే అన్నిటికంటే స్పష్టమైన సంబంధం ఉంది. దీని లోపాలు ప్యాంక్రియాటైటిస్‌ను ముందుగానే, తరతరాలుగా కలిగిస్తాయి. దాని వల్ల ప్యాంక్రియాస్ అన్నిటికంటే ఎక్కువ కాలం వాపుకు గురవుతుంది. SPINK1, CFTR మార్పులు ఒకదానితో ఒకటి కలిసినప్పుడు, లేదా పొగతాగడం, మద్యంతో కలిసినప్పుడు ఎక్కువగా ప్రభావం చూపుతాయి.
పిల్లల్లో ఈ జన్యు లోపాలు ఉండవచ్చా?
ఉండవచ్చు. పిత్తాశయంలో రాళ్లు గానీ, దెబ్బ గానీ లేని బిడ్డకు మళ్లీ మళ్లీ ప్యాంక్రియాటైటిస్ రావడం, డాక్టర్లు ఈ టెస్ట్‌లు చేయించడానికి ముఖ్యమైన కారణాల్లో ఒకటి. కారణాన్ని ముందుగానే కనుగొంటే, ఏళ్ల తరబడి సాగే అనిశ్చితికి ముగింపు పలకవచ్చు. అటాక్‌లను ఎప్పటికీ వివరించలేని టెస్ట్‌లు, ప్రొసీజర్ల నుంచి బిడ్డను తప్పించవచ్చు.
భారతదేశంలో SPINK1 గురించి ఇంత ఎక్కువగా ఎందుకు మాట్లాడతారు?
హైదరాబాద్‌లో జరిగిన పరిశోధనలతో సహా భారతీయ అధ్యయనాలు, స్పష్టమైన కారణం లేని క్రానిక్ ప్యాంక్రియాటైటిస్ ఉన్నవారిలో SPINK1 మార్పులను మళ్లీ మళ్లీ కనుగొన్నాయి. ఈ వ్యాధి ట్రాపికల్ రకం కూడా ఇందులో భాగమే. ఇది దక్షిణ భారతదేశంలో, ఎప్పుడూ ఎక్కువగా తాగని, తరచుగా సన్నగా ఉండే చిన్న వయసు రోగులను ప్రభావితం చేస్తుంది.
CFTR మార్పు ఉంటే నాకు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్నట్టేనా?
సాధారణంగా కాదు. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ రావాలంటే జన్యువు రెండు కాపీల్లోనూ తీవ్రమైన లోపం ఉండాలి. ఒక CFTR మార్పు ఉంటే, లేదా రెండు తేలికపాటి మార్పులు ఉంటే, ఎక్కువసార్లు ప్యాంక్రియాస్ మీద మాత్రమే ప్రభావం ఉంటుంది, లేదా అసలు ఏ ప్రభావమూ ఉండదు. మీ రిపోర్ట్ ఏ పరిస్థితిని వివరిస్తుందో మీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
ఈ జన్యు లోపాలను సరిచేయవచ్చా?
లేదు. జన్యు లోపం శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉంటుంది. దాన్ని సరిచేయడం గానీ, వెనక్కి తిప్పడం గానీ సాధ్యం కాదు. మార్చగలిగేది ప్యాంక్రియాస్‌ను ఎలా కాపాడుకుంటాం అనేది: పొగాకు వద్దు, మద్యం వద్దు, సరైన భోజనం, డయాబెటిస్‌కు, ఎంజైమ్ లోపానికి చికిత్స, ఒకే బృందంతో క్రమం తప్పని ఫాలో-అప్.
నా అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు టెస్ట్ చేయించుకోవాలా?
కుటుంబంలో లోపం నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, తరచుగా అవును — ముఖ్యంగా ఎవరికైనా కారణం తెలియని ప్యాంక్రియాటైటిస్ వచ్చి ఉంటే. ప్యాంక్రియాటైటిస్ ఉన్న వ్యక్తికి ముందుగా టెస్ట్ చేస్తే, సరిగ్గా ఏ మార్పు కోసం వెతకాలో తెలుస్తుంది. ఎవరికి, ఎప్పుడు టెస్ట్ చేయించాలో నిర్ణయించుకోవడంలో కౌన్సెలర్ సహాయం చేస్తారు.
మా కుటుంబంలో ప్యాంక్రియాటైటిస్ ఉంటే, నేను ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
తల్లి వైపు, తండ్రి వైపు — రెండు వైపులా ఎవరికి ప్యాంక్రియాటైటిస్, డయాబెటిస్ లేదా ప్యాంక్రియాస్ క్యాన్సర్ వచ్చిందో, దాదాపు ఏ వయసులో వచ్చిందో రాసుకోండి. ఆ జాబితాను గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్ లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి తీసుకెళ్లండి. ముందుగా ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి, సరైన క్లినిక్‌కు ఎవరో ఒకరు దారి చూపిస్తారు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — Hereditary pancreatitis
- GeneReviews (NCBI) — PRSS1-Related Hereditary Pancreatitis
- MedlinePlus Genetics — SPINK1 gene
- MedlinePlus Genetics — CFTR gene
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
వంశపారంపర్య ప్యాంక్రియాటైటిస్, దానితో వచ్చే క్యాన్సర్ రిస్క్ఏళ్ల తరబడి వాపు క్యాన్సర్ రిస్క్‌గా ఎలా మారుతుందిPRSS1, SPINK1, CFTR: ఏ క్యాన్సర్లు, ఎంత రిస్క్ఒక్కో జన్యువు వారీగా రిస్క్ చిత్రంPRSS1, SPINK1, CFTR కోసం కుటుంబ సభ్యులకు టెస్టింగ్ఇంకా ఎవరికి, ఏ వరుసలో టెస్ట్ చేయించాలిప్యాంక్రియాటైటిస్ జన్యువు ఉన్నప్పుడు మద్యం, పొగతాగడంఅన్నిటికంటే ముఖ్యమైన రెండు అలవాట్లు
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబంలో ఒకరి కంటే ఎక్కువమందికి ప్యాంక్రియాటైటిస్ వచ్చిందా?
ఎవరికి ప్యాంక్రియాటైటిస్ వచ్చింది, ఏ వయసులో వచ్చిందో మాకు చెప్పండి. జెనెటిక్ రెఫరల్ అర్థవంతమో కాదో నిజాయితీగా చెబుతాం, అర్థవంతమైతే ఏర్పాటు చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.