RB1, రెటినోబ్లాస్టోమా
రెటినోబ్లాస్టోమా ఒక కంటిలోనా, రెండు కళ్లలోనా: RB1 జన్యువు గురించి అది ఏమి చెబుతుంది
రెటినోబ్లాస్టోమా ఒక కంటిలో ఉందా, రెండు కళ్లలో ఉందా అనేది RB1 జన్యువు గురించి చాలా చెబుతుంది. రెండు కళ్లలోనూ ఉంటే, ఆ బిడ్డ శరీరంలోని ప్రతి కణంలో దాదాపు ఎప్పుడూ ఆ లోపం ఉంటుంది, అది పిల్లలకు వెళ్లవచ్చు. ఒక కంటిలో మాత్రమే ఉంటే, లోపం సాధారణంగా ఆ కంటికే పరిమితం — కానీ ఎప్పుడూ కాదు. ఒక్కో తీరు ఆ బిడ్డకు, వారి అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు, వారి భవిష్యత్ పిల్లలకు ఏమిటో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- క్యాన్సర్ ఒక కంటిలో ఉందా, రెండు కళ్లలోనా అనేది ముఖ్యమా?
- ఒక్కో తీరు జన్యువు గురించి సాధారణంగా ఏమి చెబుతుంది?
- ఒక కంటి కణితి వారసత్వమా కాదా అని డాక్టర్లు ఎలా తేలుస్తారు?
- RB1 రిపోర్ట్లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఒక కన్ను, రెండు కళ్లు — పోలిక ఒక్క చూపులో
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- తల్లిదండ్రులు తరచుగా అనే నాలుగు మాటలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- ఒక కంటి, రెండు కళ్ల రెటినోబ్లాస్టోమా గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
క్యాన్సర్ ఒక కంటిలో ఉందా, రెండు కళ్లలోనా అనేది ముఖ్యమా?
అవును, చాలా ముఖ్యం. రెటినోబ్లాస్టోమా (చిన్న పిల్లల కంటిలో వచ్చే ఒక రకం క్యాన్సర్) రెండు కళ్లలోనూ ఉంటే, ఆ బిడ్డ శరీరంలోని ప్రతి కణంలో RB1 జన్యువులో లోపం దాదాపు ఎప్పుడూ ఉంటుంది. ఒక కంటిలో మాత్రమే ఉంటే, ఆ లోపం సాధారణంగా ఆ కంటి లోపలే కనిపిస్తుంది. కానీ "సాధారణంగా" అంటే "ఎప్పుడూ" అని కాదు. అందుకే టెస్టింగ్ ఇప్పటికీ ముఖ్యమే.
రెండు కళ్లలో ఉంటే వారసత్వ లోపం వైపు ఎందుకు చూపిస్తుంది?
రెటీనా (కంటి వెనుక భాగంలో చూపును అందించే పొర) లోని ఒక కణంలో RB1 జన్యువు రెండు కాపీలూ పనిచేయడం ఆగిపోయినప్పుడు కణితి ఏర్పడుతుంది. ప్రతి కణంలో ఒక కాపీ ఇప్పటికే దెబ్బతిని పుట్టిన బిడ్డకు, ఇంకొక్క దెబ్బ (hit) మాత్రమే చాలు. అది ఒకేసారి చాలా చోట్ల, రెండు కళ్లలోనూ జరగవచ్చు.
ఒక కంటిలో ఉంటే సాధారణంగా ఎందుకు వారసత్వం కాదు?
పుట్టుకతో లోపం లేనప్పుడు, ఆ రెండు దెబ్బలూ యాదృచ్ఛికంగా ఒకే కణంలో జరగాలి. ఇది అరుదు. కాబట్టి సాధారణంగా ఒక్కసారే, ఒక కంటిలోనే జరుగుతుంది. అయినా ఒక కంటిలో వచ్చే కేసుల్లో కొద్ది భాగం — తరచుగా చెప్పే లెక్క సుమారు 7 మందిలో 1 — వారసత్వంగా వచ్చినవేనని తర్వాత తేలుతుంది.
ఎన్ని కళ్లలో ఉంది అనేది ఒక బలమైన సూచన మాత్రమే. అది టెస్ట్ రిపోర్ట్ కాదు.నాలుగు తీరులు
ఒక్కో తీరు జన్యువు గురించి సాధారణంగా ఏమి చెబుతుంది?
కంటి డాక్టర్లు ఒక కన్నా, రెండు కళ్లా అనేది మాత్రమే చూడరు. ఎన్ని కణితులు ఉన్నాయి, కుటుంబంలో ఇంకా ఎవరికైనా ఇది వచ్చిందా — ఇవి కూడా లెక్కలోకి వస్తాయి.
రెండు కళ్లలోనూ
వేరేలా రుజువయ్యే వరకు దీన్ని వారసత్వంగా వచ్చినది, లేదా వారసత్వంగా అందగలిగేది (heritable) గానే పరిగణిస్తారు. లోపం ప్రతి కణంలో ఉంటుంది, కాబట్టి భవిష్యత్తులో ఆ బిడ్డ సొంత పిల్లలకు అది అందవచ్చు.
ఒక కంటిలో, ఒక కణితి
అన్నిటికంటే ఎక్కువగా కనిపించే తీరు ఇదే. ఇలాంటి పిల్లల్లో చాలామందికి లోపాలు కణితిలో మాత్రమే ఉంటాయి. కణితినీ రక్తాన్నీ కలిపి టెస్ట్ చేస్తేనే ఇది తెలుస్తుంది.
ఒక కంటిలో, చాలా కణితులు
ఒకే కంటిలో వేర్వేరుగా చాలా కణితులు ఉంటే, వారసత్వ లోపం ఉండే అవకాశం పెరుగుతుంది. ప్రతి కణితికీ దాని సొంత రెండో దెబ్బ అవసరం. మొదటి దెబ్బ ఇప్పటికే ఉంటే అది సులువుగా జరుగుతుంది.
తల్లికో తండ్రికో, బంధువుకో వచ్చి ఉంటే
ఎన్ని కళ్లలో ఉన్నా సరే, కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే వారసత్వ లోపం ఉండే అవకాశం ఎక్కువ. కొన్ని కుటుంబాల్లో తేలికపాటి లోపాలు ఉంటాయి. అవి ఒక కంటిలో మాత్రమే వ్యాధిని కలిగించవచ్చు, లేదా అసలు వ్యాధే కలిగించకపోవచ్చు.
ఈ పరిస్థితుల్లో టెస్టింగ్ గురించి అడగండి
- తల్లికి లేదా తండ్రికి రెటినోబ్లాస్టోమా వచ్చి ఉంటే
- తల్లి లేదా తండ్రి చిన్నతనంలోనే ఒక కన్ను కోల్పోయి ఉంటే
- కజిన్కు లేదా తోబుట్టువుకు ఈ వ్యాధి వచ్చి ఉంటే
సరిగ్గా తెలుసుకోవడం
ఒక కంటి కణితి వారసత్వమా కాదా అని డాక్టర్లు ఎలా తేలుస్తారు?
-
కణజాలం అందుబాటులో ఉంటే కణితిని టెస్ట్ చేస్తారు
కన్ను తొలగించాల్సి వచ్చి ఉంటే, RB1 జన్యువు రెండు కాపీలనూ పనిచేయకుండా చేసిన ఆ రెండు లోపాల కోసం ల్యాబ్ కణితి లోపల వెతుకుతుంది.
-
అవే లోపాల కోసం రక్తాన్ని చూస్తారు
తర్వాత అవే రెండు మార్పుల కోసం రక్త నమూనాలో వెతుకుతారు. ఏమి వెతకాలో తెలియకుండా జన్యువు మొత్తాన్ని గాలించడం కంటే ఇది త్వరగా అవుతుంది, ఎక్కువ నమ్మదగినది కూడా.
-
రక్తంలో లోపం కనిపిస్తే, అది వారసత్వంగా అందగలదు
ఆ బిడ్డ శరీరంలోని ప్రతి కణంలో అది ఉంటుంది. అప్పుడు మరో కన్ను, కుటుంబం, భవిష్యత్తు ఆరోగ్యం — అన్నిటినీ ఆ ఆధారంగానే చూసుకుంటారు.
-
రక్తంలో లోపం లేకపోతే భరోసా, కానీ అదే చివరి మాట కాదు
అప్పుడప్పుడు లోపం శరీరంలోని కొన్ని కణాల్లో మాత్రమే ఉంటుంది. దీన్ని మొజాయిసిజం (mosaicism) అంటారు. అప్పుడు ఆ బిడ్డ సొంత పిల్లలకు రిస్క్ చాలా తక్కువ, కానీ సున్నా కాదు.
-
కణజాలం లేకపోతే, రక్తాన్ని మాత్రమే టెస్ట్ చేస్తారు
కన్ను కాపాడగలిగినప్పుడు, RB1 జన్యువు మొత్తాన్ని రక్తం నుంచి చదువుతారు. రిపోర్ట్ నార్మల్గా వస్తే వారసత్వ అవకాశం తగ్గుతుంది, కానీ దాన్ని పూర్తిగా తోసిపుచ్చలేం.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిరిపోర్ట్లో
RB1 రిపోర్ట్లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఒక కన్ను / రెండు కళ్లు (Unilateral / Bilateral)
- యూనిలేటరల్ అంటే ఒక కన్ను మాత్రమే ప్రభావితమైంది. బైలేటరల్ అంటే రెండు కళ్లూ ప్రభావితమయ్యాయి.
- ఒక కణితి / చాలా కణితులు (Unifocal / Multifocal)
- ఒకే కంటి లోపల ఒక్క కణితి ఉండటం, లేదా వేర్వేరుగా చాలా కణితులు ఉండటం.
- జెర్మ్లైన్ (Germline)
- పుట్టినప్పటి నుంచి ప్రతి కణంలో ఉండేది, కాబట్టి పిల్లలకు అందవచ్చు. దీనికి వ్యతిరేకం సొమాటిక్ (somatic) — అంటే కణితిలో మాత్రమే కనిపించేది.
- వారసత్వంగా అందగలిగే రెటినోబ్లాస్టోమా (Heritable retinoblastoma)
- జెర్మ్లైన్ RB1 లోపం వల్ల వచ్చే రకం. దీనితో కళ్లకు మించిన రిస్క్లు కూడా ఉంటాయి.
- మొజాయిక్ (Mosaic)
- గర్భధారణ తర్వాత లోపం వచ్చినందువల్ల, అది శరీరంలోని కొన్ని కణాల్లో మాత్రమే ఉండటం, అన్నిట్లో కాదు.
- ట్రైలేటరల్ రెటినోబ్లాస్టోమా (Trilateral retinoblastoma)
- మెదడులోని ఒక చిన్న గ్రంథి అయిన పీనియల్ గ్రంథి (pineal gland) లో వచ్చే సంబంధిత కణితి. ఇది దాదాపు వారసత్వ రకంలో మాత్రమే కనిపిస్తుంది.
పక్కపక్కన పెడితే
ఒక కన్ను, రెండు కళ్లు — పోలిక ఒక్క చూపులో
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బిడ్డ రెటినోబ్లాస్టోమా వారసత్వంగా వచ్చిందా లేదా అని ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఎన్ని కళ్లలో ఉంది అనేది అవకాశాలను అటూ ఇటూ మారుస్తుంది, అంతే. అర్హత ఉన్నవారు చదివి వివరించే టెస్టింగ్ మాత్రమే మీ కుటుంబానికి ఈ ప్రశ్నకు సమాధానం ఇస్తుంది.
ఇది మీ రిపోర్ట్ను చదవలేదు
RB1 లోపాలు చాలా రూపాల్లో ఉంటాయి. వాటిలో కొన్ని మిగతావాటి కంటే తేలికపాటివి. మీ బిడ్డ రిపోర్ట్లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ సూచించిన కౌన్సెలర్ను లేదా కంటి క్యాన్సర్ స్పెషలిస్ట్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. దయచేసి వేరియంట్ పేరును ఇంటర్నెట్లో వెతికి మీరే నిర్ణయాలకు రాకండి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
ఈ పేజీ ఇప్పటికే రెటినోబ్లాస్టోమా వచ్చిన పిల్లల గురించి, వారి దగ్గరి బంధువుల గురించి మాత్రమే. చాలా కుటుంబాలకు RB1 టెస్ట్ ఎప్పటికీ అవసరం ఉండదు. మెల్లకన్ను (squint), లేదా ఏదో ఒక ఫోటోలో కంటిలో తెల్లటి మెరుపు కనిపించడానికి చాలా మామూలు కారణాలు ఉంటాయి. అయినా దాన్ని ఆలస్యం చేయకుండా కంటి డాక్టర్కు చూపించాలి.
తెలంగాణ జిల్లాల నుంచి వచ్చే కుటుంబాలు తెలుగులో కౌన్సెలింగ్ అడగవచ్చు. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ ఉన్నప్పుడే రిపోర్ట్ను వివరించమని కూడా అడగవచ్చు.సాధారణ నమ్మకాలు
తల్లిదండ్రులు తరచుగా అనే నాలుగు మాటలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
ఒక కంటిలో వచ్చే కేసుల్లో చాలావరకు వారసత్వం కాదు, కానీ కొన్ని ఉంటాయి. తెలుసుకునే ఏకైక మార్గం టెస్ట్ చేయడమే — వీలైతే కణితినీ రక్తాన్నీ కలిపి.
వారసత్వ రకం ఉన్న పిల్లల్లో చాలామంది వారి కుటుంబంలో మొదటివారే. ఈ లోపం సాధారణంగా అండ కణంలోనో, శుక్ర కణంలోనో కొత్తగా వస్తుంది. దీనికి కారణం తల్లి గానీ తండ్రి గానీ చేసిన ఏ పనీ కాదు.
కన్ను తొలగించడం కణితికి చికిత్స. లోపం వారసత్వంగా వచ్చినదైతే, అది మిగతా ప్రతి కణంలోనూ అలాగే ఉంటుంది. కాబట్టి మరో కన్ను, భవిష్యత్తు ఆరోగ్యం, భవిష్యత్తులో పుట్టే పిల్లలు — వీటన్నిటి గురించి ఇంకా ప్లానింగ్ అవసరం.
మొదట్లో వచ్చే కణితులు తల్లిదండ్రులు గమనించగలిగే ఏ లక్షణాన్నీ చూపించవు. ఆ లోపం అతనికి రాలేదని టెస్టింగ్ చూపించే వరకు, క్రమం తప్పకుండా కంటి పరీక్షలు చేయించడమే సురక్షితమైన మార్గం.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
ఒక కంటి, రెండు కళ్ల రెటినోబ్లాస్టోమా గురించి తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
నా బిడ్డకు ఒక కంటిలో రెటినోబ్లాస్టోమా ఉంది. మరో కంటికి కూడా రావచ్చా?
లోపం వారసత్వంగా వచ్చినదైతే, అవును — మరో కంటిలో కొత్త కణితి రావచ్చు, ఎక్కువగా తొలి సంవత్సరాల్లో. అందుకే జెనెటిక్ టెస్టింగ్ విషయాన్ని స్పష్టం చేసే వరకు మరో కంటిని క్రమం తప్పకుండా పరీక్షిస్తారు. లోపం కణితిలో మాత్రమే కనిపిస్తే, మరో కంటికి రిస్క్ చాలా తక్కువ.
రెండు కళ్లలో రెటినోబ్లాస్టోమా ఉంటే, జన్యువు ఎప్పుడూ వారసత్వంగా వచ్చినట్టేనా?
దాదాపు ఎప్పుడూ. అంటే ఆ బిడ్డ ప్రతి కణంలో, లేదా చాలా కణాల్లో, లోపం ఉందని అర్థం. తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరిలో అది తప్పనిసరిగా ఉందని మాత్రం కాదు. ఇలాంటి లోపాల్లో చాలావరకు ఆ బిడ్డలోనే కొత్తగా వచ్చినవి. అందుకే తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ కూడా సాధారణంగా రక్త పరీక్ష సూచిస్తారు.
నా బిడ్డ పెద్దయ్యాక తన పిల్లలకు ఇది అందే అవకాశం ఎంత?
బిడ్డ ప్రతి కణంలో లోపం ఉంటే, భవిష్యత్తులో పుట్టే వారి ప్రతి బిడ్డకూ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. లోపం కణితిలో మాత్రమే కనిపిస్తే, ఆ అవకాశం చాలా తక్కువ. మొజాయిక్ రిపోర్ట్లు ఈ రెండింటి మధ్యలో ఉంటాయి. మీ కుటుంబానికి వాటి అర్థం ఏమిటో కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
మా భయం రక్తం గురించి అయితే, కణితిని ఎందుకు టెస్ట్ చేయాలి?
రెండు లోపాలూ కణితిలో ఉంటాయి. అవి సరిగ్గా ఏమిటో ల్యాబ్కు తెలిశాక, ఆ రెండు మార్పుల కోసం రక్తంలో చాలా సున్నితంగా వెతకవచ్చు. సాధారణ రక్త పరీక్ష తప్పిపోయే మొజాయిక్ కేసులను కూడా ఇది పట్టుకుంటుంది. బంధువులకు టెస్టింగ్ కూడా చాలా సులువవుతుంది.
చికిత్సతో కన్ను కాపాడగలిగారు. అయినా తెలుసుకోవచ్చా?
అవును. RB1 జన్యువును రక్త నమూనా నుంచి మాత్రమే కూడా చదవవచ్చు. రక్తంలో లోపం కనిపిస్తే ప్రశ్నకు సమాధానం దొరుకుతుంది. రిపోర్ట్ నార్మల్గా వస్తే భరోసానే, కానీ కొంచెం తక్కువ ఖచ్చితంగా ఉంటుంది. కాబట్టి అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు కంటి పరీక్షలు ఇంకొంత కాలం కొనసాగవచ్చు.
అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు కంటి పరీక్షలు అవసరమా?
సాధారణంగా అవును — వారికి ఆ లోపం రాలేదని టెస్టింగ్ చూపించే వరకు. చిన్న పిల్లలకు తరచుగా కొద్దిసేపు మత్తు (అనస్థీషియా) ఇచ్చి పరీక్షిస్తారు. కుటుంబంలో తెలిసిన లోపం తోబుట్టువు రక్త పరీక్షలో లేదని తేలితే, ఆ పరీక్షలను సాధారణంగా ఆపేయవచ్చు.
వారసత్వ రకం కళ్లను దాటి వేరే వాటిపై ప్రభావం చూపుతుందా?
కొన్ని ఇతర క్యాన్సర్ల జీవితకాల రిస్క్ పెరుగుతుంది — ఎముక క్యాన్సర్లు, సాఫ్ట్ టిష్యూ (మృదు కణజాల) క్యాన్సర్లు, మెలనోమా (ఒక రకం చర్మ క్యాన్సర్) వంటివి. అనవసరమైన రేడియేషన్ను తప్పించుకోవడం, పొగ తాగకపోవడం, ఏ లక్షణాలను డాక్టర్కు చెప్పాలో తెలుసుకోవడం — ఇవన్నీ సహాయపడతాయి. సర్వైవర్ ఫాలో-అప్ ప్లాన్లో ఈ విషయం స్పష్టంగా రాసి ఉండాలి.
నా బిడ్డ పెద్దయ్యాక పెళ్లి సమయంలో ఇది ముఖ్యమవుతుందా?
లోపం వారసత్వంగా వచ్చినదైతే, అది వారి సొంత పిల్లల విషయంలో ముఖ్యం. చాలా కుటుంబాలు పెళ్లికి ముందే దీని గురించి మాట్లాడుకోవాలని ఎంచుకుంటాయి. పుట్టిన బిడ్డకు తొందరగా టెస్ట్ చేయడం, లేదా గర్భధారణ సమయంలో టెస్ట్ చేయడం వంటి ఆప్షన్లు ఉన్నాయి. ఆ యువతీయువకులు సిద్ధంగా ఉన్నప్పుడు కౌన్సెలర్ వారితో ఈ విషయం వివరంగా మాట్లాడగలరు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Retinoblastoma
- National Cancer Institute — Retinoblastoma Treatment (PDQ) – Patient Version
- MedlinePlus Genetics — Retinoblastoma
- MedlinePlus Genetics — RB1 gene
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ బిడ్డకు వచ్చిన రెటినోబ్లాస్టోమా వారసత్వంగా వచ్చిందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఏ కంటికి వచ్చింది, ఇప్పటివరకు ఏ టెస్టులు జరిగాయి అనేది మాకు చెప్పండి. ఇంకా ఏ ప్రశ్నలకు సమాధానం దొరకలేదో వివరిస్తాం, అవసరమైతే జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఏర్పాటు చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.