RB1 కుటుంబ టెస్టింగ్: ఎవరికి, ఏ క్రమంలో, ఎందుకు

రెటినోబ్లాస్టోమా వచ్చిన వ్యక్తికే — వారు ఇప్పుడు చిన్న పిల్లలైనా, పెద్దయిన సర్వైవర్ అయినా. లోపం ఉందా, ఉంటే అది ఏది అనేది వారి రిపోర్ట్ చూపిస్తుంది. ఆ తర్వాత బంధువులకు అదే ఖచ్చితమైన మార్పు కోసం టెస్ట్ చేస్తారు. చిన్న పిల్లలకు ముందుగా చేస్తారు, ఎందుకంటే వారి కంటి పరీక్షలు ఆ సమాధానం మీదే ఆధారపడతాయి.

కొద్దిగా రక్తం తీసి, లేదా పుట్టినప్పుడు బొడ్డు తాడు (umbilical cord) నుంచి వచ్చే రక్తంతో. ల్యాబ్ కుటుంబంలో ఇప్పటికే తెలిసిన మార్పు కోసం మాత్రమే చూస్తుంది, కాబట్టి టెస్ట్ త్వరగా అవుతుంది. బిడ్డకు రిస్క్ ఉందని ల్యాబ్‌కు ముందే చెప్పండి. అప్పుడు శాంపిల్‌ను ఆలస్యం లేకుండా పరీక్షిస్తారు, కంటి వైద్య బృందానికి సమాధానం త్వరగా అందుతుంది.

సాధారణంగా కొంతకాలం పాటు కొన్ని పరీక్షలు కొనసాగుతాయి. తల్లి లేదా తండ్రిలో ఈ లోపం కొన్ని అండ కణాల్లో లేదా శుక్ర కణాల్లో మాత్రమే ఉండవచ్చు. అది రక్త పరీక్షలో కనిపించదు. ఈ అవకాశం చాలా తక్కువ. లోపం ఉందని తెలిసిన బిడ్డతో పోలిస్తే, కంటి వైద్య బృందం తేలికైన షెడ్యూల్ నిర్ణయిస్తుంది.

వారి పాత సర్జరీ నుంచి దాచి ఉంచిన కణజాల నమూనా (tissue block) ఉంటే, కొన్నిసార్లు దాన్ని ఇప్పటికీ టెస్ట్ చేయవచ్చు. ఏమీ అందుబాటులో లేకపోతే, బంధువులకు జన్యువు మొత్తాన్ని చూసే పూర్తి టెస్ట్ చేయవచ్చు. అప్పుడు నెగటివ్ రిపోర్ట్ అంత ఖచ్చితంగా ఉండదు. అది ఎంతవరకు భరోసా ఇవ్వగలదో కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.

జన్యువు మొత్తాన్ని చూసే మొదటి టెస్ట్‌కు సాధారణంగా కొన్ని వారాలు పడుతుంది. బంధువులకు చేసే టార్గెటెడ్ టెస్ట్ సాధారణంగా ఇంకా త్వరగా వస్తుంది. నవజాత శిశువు రిపోర్ట్ కోసం ఎదురుచూస్తుంటే, కంటి పరీక్షలు ఎలాగూ షెడ్యూల్ ప్రకారం మొదలవుతాయి. కాబట్టి ల్యాబ్ పని జరుగుతున్నంతసేపూ ఏ బిడ్డా పరీక్ష లేకుండా ఉండదు.

కౌన్సెలర్ సూచిస్తే, అవును. పెద్దవారికి రెటినోబ్లాస్టోమా కోసం కంటి పరీక్షలు అరుదుగా అవసరమవుతాయి. అయినా లోపం ఉన్న పెద్దవారికి ఆ విషయం తెలియడం ఉపయోగమే. జీవితంలో తర్వాత కొన్ని ఇతర క్యాన్సర్లు వచ్చే అవకాశం పెరుగుతుంది, వారి సొంత పిల్లలకు కూడా టెస్ట్ అవసరమవుతుంది.

అవును. అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేసేటప్పుడే అడగండి. తెలుగులో మాట్లాడటమే సౌకర్యంగా ఉండే తాతయ్యలు, అమ్మమ్మలను కుటుంబాలు తరచుగా వెంట తీసుకొస్తాయి. అందరూ మాట్లాడే భాషలో గీసిన కుటుంబ వృక్షం సాధారణంగా మరింత ఖచ్చితంగా ఉంటుంది. ఇంట్లో అందరితో పంచుకోవడానికి ముఖ్యమైన విషయాలను రాసి ఇవ్వమని కూడా అడగవచ్చు.

రిపోర్ట్‌లు గోప్యమైన వైద్య సమాచారం. ఎవరికి చెప్పాలనేది పూర్తిగా మీ నిర్ణయం. జన్యు వివక్ష (genetic discrimination) గురించి భారతదేశంలో ప్రత్యేకమైన చట్టం ఏదీ లేదు. కాబోయే జీవిత భాగస్వామి కుటుంబానికి రిపోర్ట్ గురించి ఎప్పుడు, ఎలా చెప్పాలి అనేది చాలా కుటుంబాలకు కష్టంగా అనిపిస్తుంది. దాని గురించి ఆలోచించుకోవడంలో కౌన్సెలర్ మీకు సహాయం చేయగలరు.