Medical Oncologist
టెలోమియర్ బయాలజీ జన్యువులు
టెలోమియర్ బయాలజీ జన్యువులు: అవి ఏమి చేస్తాయి, ఎందుకు ముఖ్యం
టెలోమియర్ బయాలజీ జన్యువులు మీ క్రోమోజోమ్‌ల చివర్లలో ఉండే రక్షణ టోపీలను మంచి స్థితిలో ఉంచుతాయి. వీటిలో ఒక జన్యువులో లోపం ఉంటే, ఆ టోపీలు వేగంగా అరిగిపోతాయి. అప్పుడు తమను తాము ఎక్కువగా కొత్తగా తయారు చేసుకునే కణజాలాలు దెబ్బతినడం మొదలవుతుంది — ముందుగా ఎముక మజ్జ. టెలోమియర్ అంటే ఏమిటి, ముఖ్యమైన జన్యువులు ఏమి చేస్తాయి, ఈ లోపాలు కుటుంబంలో ఎలా వస్తాయి, కొన్ని క్యాన్సర్ల రిస్క్‌ను ఎందుకు పెంచుతాయి — ఈ పేజీ సులువుగా వివరిస్తుంది.
BP
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Basudev PokhrelConsultant Haematologist · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- టెలోమియర్ బయాలజీ జన్యువులు ఏమి చేస్తాయి?
- ఇందులో ఏ జన్యువులు ఉంటాయి, ఒక్కొక్కటీ ఏమి చేస్తుంది?
- టెలోమియర్ జన్యు లోపం అనారోగ్యంగా ఎలా మారుతుంది?
- రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఈ లోపాలు కుటుంబంలో తరం నుంచి తరానికి ఎలా వస్తాయి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- టెలోమియర్ బయాలజీ జన్యువుల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
టెలోమియర్ బయాలజీ జన్యువులు ఏమి చేస్తాయి?
ఇవి మీ క్రోమోజోమ్‌ల చివర్లలో ఉండే రక్షణ టోపీలను మంచి స్థితిలో ఉంచుతాయి. ఈ టోపీలనే టెలోమియర్లు (telomeres) అంటారు. ఈ జన్యువుల్లో ఏదో ఒకదానిలో లోపం ఉంటే, ఆ టోపీలు ఉండాల్సిన దానికంటే చాలా వేగంగా అరిగిపోతాయి. అప్పుడు తమను తాము ఎక్కువగా కొత్తగా తయారు చేసుకునే కణజాలాలు (tissues) ముందుగా దెబ్బతినడం మొదలవుతుంది. అందుకే ఒక్క జన్యు లోపం రక్తం, ఊపిరితిత్తులు, కాలేయం, చర్మం, నోరు — వీటన్నింటిపైనా ప్రభావం చూపించగలదు.
టెలోమియర్ అంటే ఏమిటి?
షూ లేస్ చివర ఉండే చిన్న ప్లాస్టిక్ కొనను ఒకసారి గుర్తు తెచ్చుకోండి. అది లేస్ పోగులు విడిపోకుండా కాపాడుతుంది. క్రోమోజోమ్‌లకు టెలోమియర్లు సరిగ్గా అదే పని చేస్తాయి. ఒక కణం విభజన చెంది కొత్త కణం తయారైన ప్రతిసారీ ఈ కొనలు కొద్దికొద్దిగా పొట్టిగా మారుతాయి. అవి మరీ పొట్టిగా అయిపోయినప్పుడు, ఆ కణం విభజన చెందడం ఆపేస్తుంది, లేదా చనిపోతుంది. వయసు పెరిగే కొద్దీ అందరిలోనూ జరిగే సహజమైన ప్రక్రియ ఇది.
లోపం ఉంటే అనారోగ్యం ఎందుకు వస్తుంది?
టెలోమియర్ జన్యువులో లోపం ఉన్నవారు పుట్టుకతోనే పొట్టి టోపీలతో జీవితం మొదలుపెడతారు, లేదా ఆ టోపీలను మిగతావారి కంటే వేగంగా కోల్పోతారు. నిరంతరం విభజన చెందుతూ ఉండాల్సిన కణజాలాల్లో ఆరోగ్యకరమైన కణాలు అందరికంటే ముందుగా అయిపోతాయి. సాధారణంగా ఎక్కువ దెబ్బ ఎముక మజ్జ (bone marrow) మీదే పడుతుంది. అందుకే బ్లడ్ కౌంట్స్ పడిపోతాయి. ఊపిరితిత్తుల్లో, కాలేయంలో మచ్చలు (scarring) ఏర్పడవచ్చు. చర్మం, గోళ్లు, నోటి లోపలి పొరలో కూడా మార్పులు రావచ్చు.
క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎందుకు పెరుగుతుంది?
టెలోమియర్లు మరీ పొట్టిగా అయిపోతే, క్రోమోజోమ్‌ల చివర్లు తెగిపోయి ఒకదానికొకటి అతుక్కుపోవచ్చు. ఇలా జరిగినా బతికి ఉండే కణాల్లో జన్యు సూచనలు (instructions) చిందరవందరగా మారిపోతాయి. వాటిలో కొన్ని కణాలు అదుపు లేకుండా పెరిగి క్యాన్సర్‌గా మారతాయి. ఇది ఎక్కువగా జరిగేది రక్తంలో, అలాగే నోరు, గొంతు లోపలి పొరలో.
ఇది ఒక్క జన్యువు కాదు, జన్యువుల సమూహం. మీ కుటుంబంలో ఏ జన్యువులో లోపం ఉందో మీ రిపోర్ట్‌లో దాని పేరుతో సహా ఉంటుంది.పనిని బట్టి జన్యువులు
ఇందులో ఏ జన్యువులు ఉంటాయి, ఒక్కొక్కటీ ఏమి చేస్తుంది?
డజనుకు పైగా జన్యువులు ఇప్పటివరకు తెలుసు. అవి నాలుగు బృందాలుగా పనిచేస్తాయి. ఒక్కో బృందానిది ఆ పనిలో ఒక్కో భాగం.
టెలోమరేస్‌ను తయారు చేయడం
టెలోమరేస్ (telomerase) అనేది టోపీలకు మళ్లీ పొడవును జోడించే ఎంజైమ్. దాని అసలు పనిచేసే భాగాన్ని TERT తయారు చేస్తుంది. ఆ ఎంజైమ్ కాపీ చేసుకునే నమూనా (template) ను TERC తయారు చేస్తుంది. ఈ రెండింటిలో ఏ ఒక్కదానిలో లోపం ఉన్నా మొత్తం ఎంజైమ్ బలహీనపడుతుంది. పెద్దవారిలో వారసత్వంగా వచ్చే ఊపిరితిత్తుల మచ్చలకు కనిపించే అత్యంత సాధారణ కారణాల్లో TERT లోపాలు కూడా ఉన్నాయి.
టెలోమరేస్‌ను కలిపి ఉంచడం
కొన్ని ప్రొటీన్లు టెలోమరేస్‌ను స్థిరంగా ఉంచుతాయి, దాన్ని క్రోమోజోమ్ చివర్లకు తీసుకెళ్తాయి. అవి లేకపోతే ఆ ఎంజైమ్ విడిపోతుంది, లేదా అవసరమైన చోటికి అసలు చేరదు.
ఈ బృందంలోని జన్యువులు
- DKC1, NOP10, NHP2
- WRAP53 — ఇది ఎంజైమ్‌ను సరైన చోటికి చేరవేస్తుంది
టోపీకి కాపలా కాయడం
కొన్ని ప్రొటీన్ల సమూహం టెలోమియర్ మీదే కూర్చుని, ఒక తొడుగులా (sleeve) దాన్ని కప్పి కాపాడుతుంది. TINF2, ACD ఈ బృందంలోనివి. TINF2 లోపాల వల్ల చాలాసార్లు అత్యంత తీవ్రమైన రూపాల్లో కొన్ని వస్తాయి. అవి బాల్యంలోనే మొదలవుతాయి.
చివరి భాగాన్ని కాపీ చేయడం, చిక్కులు విప్పడం
క్రోమోజోమ్ చిట్టచివరి భాగాన్ని కాపీ చేయడం కష్టం. అది కాపీ అయ్యేలా RTEL1 దాని చిక్కులు విప్పుతుంది. ఆ పనిని శుభ్రంగా పూర్తి చేయడంలో CTC1, STN1, PARN సహాయపడతాయి. ఈ బృందంలోని కొన్ని లోపాలు, జన్యువు రెండు కాపీల్లోనూ మార్పు ఉన్నప్పుడు మాత్రమే అనారోగ్యం కలిగిస్తాయి.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిజీవితకాలంలో
టెలోమియర్ జన్యు లోపం అనారోగ్యంగా ఎలా మారుతుంది?
-
పుట్టుకతోనే పొట్టి టోపీలు
పుట్టినప్పుడు ఏమీ కనిపించదు. శరీరంలోని ప్రతి కణంలో టెలోమియర్లు ఆ వయసుకు ఉండాల్సిన దానికంటే పొట్టిగా ఉంటాయి, అంతే.
-
ముందుగా ఎముక మజ్జ అరిగిపోతుంది
రక్త కణాలు నిరంతరం కొత్తవి తయారవుతూ ఉండాలి. అందుకే మజ్జలో ఆరోగ్యకరమైన కణాలు త్వరగానే తగ్గిపోతాయి. ఎర్ర రక్త కణాలు, తెల్ల రక్త కణాలు, లేదా ప్లేట్‌లెట్ల సంఖ్య పడిపోవడం మొదలవుతుంది.
-
బయటికి కనిపించే సంకేతాలు రావచ్చు
గీతలు పడిన లేదా పలుచని గోళ్లు, అక్కడక్కడా మారిన చర్మం రంగు, నోటిలో తెల్లటి మచ్చలు, తొందరగా నెరిసే జుట్టు. చాలామందిలో వీటిలో కొన్ని మాత్రమే ఉంటాయి, కొందరిలో అసలు ఏవీ ఉండవు.
-
ఇతర అవయవాలు కూడా ప్రభావితం కావచ్చు
ఊపిరితిత్తుల్లో, కాలేయంలో మచ్చలు ఏర్పడవచ్చు. ఇది తరచుగా పెద్దయ్యాక జరుగుతుంది. కొందరికి ఈ సమస్య మొదటిసారి ఊపిరితిత్తుల క్లినిక్‌లోనే బయటపడుతుంది.
-
క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరుగుతుంది
బ్లడ్ క్యాన్సర్లు — ఉదాహరణకు MDS, అంటే లుకేమియాగా మారగల ఒక ఎముక మజ్జ సమస్య — అలాగే నోరు, గొంతు క్యాన్సర్లు, అదే వయసులోని ఇతరులతో పోలిస్తే వీరిలో ఎక్కువగా వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది.
మీ రిపోర్ట్‌లో
రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- టెలోమియర్ (Telomere)
- ప్రతి క్రోమోజోమ్ చివర ఉండే రక్షణ టోపీ. కణం విభజన చెందిన ప్రతిసారీ ఇది కొద్దిగా పొట్టిగా అవుతుంది.
- టెలోమరేస్ (Telomerase)
- టెలోమియర్లను మళ్లీ నిర్మించే ఎంజైమ్. ఈ పేజీలోని చాలా జన్యువులు దీని భాగాలను తయారు చేస్తాయి.
- టెలోమియర్ బయాలజీ డిజార్డర్ (Telomere biology disorder)
- ఈ జన్యువుల్లో దేనిలోనైనా లోపం వల్ల వచ్చే అనారోగ్యాలన్నింటికీ కలిపి వాడే పేరు. డాక్టర్లు దీన్ని చాలాసార్లు క్లుప్తంగా TBD అంటారు.
- డిస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా (Dyskeratosis congenita)
- ఈ సమస్యలో క్లాసిక్ రూపం, ఎక్కువ తీవ్రమైనది. సాధారణంగా బాల్యంలోనే గోళ్లు, చర్మం, నోటిలో మార్పులు, వాటితో పాటు తక్కువ బ్లడ్ కౌంట్స్ చూసి గుర్తిస్తారు.
- అప్లాస్టిక్ అనీమియా (Aplastic anaemia)
- ఎముక మజ్జ అన్ని రకాల రక్త కణాలనూ సరిపడా తయారు చేయడం ఆపేస్తుంది. ఈ సమస్యలు మొదటిసారి బయటపడే అత్యంత సాధారణ మార్గాల్లో ఇది ఒకటి.
- టెలోమియర్ పొడవు టెస్ట్ (Telomere length test)
- ఒక రక్త పరీక్ష. దీన్ని చాలాసార్లు flow-FISH అంటారు. మీ వయసు వారితో పోలిస్తే మీ టెలోమియర్లు ఎంత పొడవుగా ఉన్నాయో ఇది కొలుస్తుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ఈ లోపాలు కుటుంబంలో తరం నుంచి తరానికి ఎలా వస్తాయి?
ఎలా వారసత్వంగా వస్తుంది
కుటుంబానికి దీని అర్థం
తల్లి లేదా తండ్రి — ఒక్కరి నుంచి వస్తుంది, TERT, TERC, TINF2 లాగా
ప్రతి బిడ్డకూ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1
తల్లిదండ్రులిద్దరి నుంచీ రావాలి, CTC1, NOP10, NHP2 లాగా
తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైతే ఇది జరిగే అవకాశం ఎక్కువ
X క్రోమోజోమ్ మీద ఉంటుంది, DKC1 లాగా
ఎక్కువగా మగపిల్లలపై ప్రభావం చూపిస్తుంది; సాధారణంగా తల్లులు క్యారియర్లుగా ఉంటారు
బిడ్డలోనే కొత్తగా వచ్చిన మార్పు
TINF2 తో ఇది సాధారణం; తల్లిదండ్రులకు టెస్ట్ చేస్తే సాధారణంగా నెగటివ్ వస్తుంది
ఒక్క పేరెంట్ నుంచి వచ్చే కుటుంబాల్లో, తరతరాలుగా
తల్లిదండ్రుల కంటే పిల్లల్లో అనారోగ్యం ముందుగానే మొదలవ్వచ్చు
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
ఒక ప్రత్యేక లోపం మీలో ఎలా ప్రవర్తిస్తుందో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఒకే లోపం ఉన్న ఇద్దరు బంధువుల జీవితాలు చాలా వేరుగా ఉండవచ్చు. ఒకరికి బాల్యంలోనే ఎముక మజ్జ పనిచేయకపోవచ్చు, మరొకరికి జీవితంలో చాలా ఆలస్యంగా ఊపిరితిత్తుల్లో స్వల్ప మార్పులు మాత్రమే రావచ్చు. మీ రిపోర్ట్‌లోని ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను లేదా హెమటాలజిస్ట్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
వయసు పెరగడం, పొగతాగడం, దీర్ఘకాలిక అనారోగ్యం వల్ల అందరిలోనూ టెలోమియర్లు పొట్టిగా అవుతాయి. అది టెలోమియర్ బయాలజీ డిజార్డర్ కాదు. అప్లాస్టిక్ అనీమియాకు ఇంకా చాలా ఇతర కారణాలు కూడా ఉన్నాయి. అది ఉన్నవారిలో చాలామందిలో టెలోమియర్ జన్యు లోపం ఏదీ ఉండదు.
కణితిలో కనిపించే TERT మార్పు వేరే విషయం
చాలా క్యాన్సర్లలో — కొన్ని మెదడు, మూత్రాశయం (bladder), థైరాయిడ్, చర్మ క్యాన్సర్లతో సహా — కణితి లోపలే పుట్టిన TERT మార్పు ఉంటుంది. అది వారసత్వంగా వచ్చినది కాదు. కుటుంబంలో టెలోమియర్ డిజార్డర్ ఉందని దాని అర్థం కాదు. ఆ ఫలితం గురించి మీ ఆంకాలజిస్ట్‌తో మాట్లాడండి, ట్యూమర్ టెస్టింగ్ పేజీలు చూడండి.
సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"టెలోమియర్లు పొట్టిగా అవడం వయసుతో అందరికీ జరిగేదే కదా."
అందరి టెలోమియర్లూ పొట్టిగా అవుతాయి, నిజమే. కానీ టెలోమియర్ డిజార్డర్ అంటే, మీ వయసుకు ఉండాల్సిన దానికంటే అవి చాలా ఎక్కువ పొట్టిగా ఉండటం. అందుకే పొడవు టెస్ట్ మిమ్మల్ని మీ వయసు వారితోనే పోల్చి చూస్తుంది.
"ఇది పిల్లలకు మాత్రమే వచ్చే జబ్బు."
క్లాసిక్ రూపం తరచుగా బాల్యంలోనే బయటపడుతుంది. కానీ చాలామందికి పెద్దయ్యాకే నిర్ధారణ అవుతుంది. మధ్య వయసులో ఊపిరితిత్తుల్లో మచ్చలు లేదా తక్కువ బ్లడ్ కౌంట్స్ మొదటి సంకేతం కావచ్చు.
"ఇది రక్తాన్ని మాత్రమే దెబ్బతీస్తుంది."
సాధారణంగా ముందుగా దెబ్బతినేది ఎముక మజ్జే. కానీ ఊపిరితిత్తులు, కాలేయం, చర్మం, నోరు — ఇవన్నీ ప్రభావితం కావచ్చు. అందుకే చెకప్‌లు కేవలం బ్లడ్ కౌంట్స్ మాత్రమే కాకుండా, వీటిలో ప్రతి దాన్నీ చూస్తాయి.
"ఏదైనా సప్లిమెంట్ వాడితే నా టెలోమియర్లు పొడవు అవుతాయి, సమస్య సరిపోతుంది."
వారసత్వంగా వచ్చిన టెలోమియర్ లోపాన్ని ఏ సప్లిమెంట్ అయినా సరిచేస్తుందని ఇప్పటివరకు నిరూపణ కాలేదు. డాక్టర్ రాసి ఇచ్చే కొన్ని చికిత్సలు బ్లడ్ కౌంట్స్‌కు సహాయపడవచ్చు. కానీ అవి కూడా హెమటాలజిస్ట్ దగ్గరి పర్యవేక్షణలో మాత్రమే.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
టెలోమియర్ బయాలజీ జన్యువుల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
టెలోమియర్ జన్యు లోపాలతో ఏ క్యాన్సర్లకు సంబంధం ఉంది?
ప్రధానంగా బ్లడ్ క్యాన్సర్లు — ముఖ్యంగా MDS, అక్యూట్ మైలాయిడ్ లుకేమియా (acute myeloid leukaemia) — ఇంకా నోరు, నాలుక, గొంతులో వచ్చే స్క్వామస్ (squamous) రకం క్యాన్సర్లు. చర్మ క్యాన్సర్లు, జననాంగాలు, మలద్వారం ప్రాంతంలో వచ్చే క్యాన్సర్లు కూడా ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. అదే వయసులోని ఇతరులతో పోలిస్తే ఈ రిస్క్ బాగా ఎక్కువ.
టెలోమియర్ బయాలజీ డిజార్డర్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
సాధారణంగా రెండు టెస్ట్‌లు కలిపి చేస్తారు. మీ వయసుకు టోపీలు మరీ పొట్టిగా ఉన్నాయో లేదో టెలోమియర్ పొడవు టెస్ట్ చూపిస్తుంది. తెలిసిన జన్యువుల్లో ఏదైనా లోపం ఉందేమో జీన్ ప్యానెల్ వెతుకుతుంది. ఈ రెండు ఫలితాలనూ పక్కపక్కన పెట్టి ఒక హెమటాలజిస్ట్ చదివి వివరిస్తారు.
ఈ లోపాన్ని సరిచేయగలరా?
లేదు. జన్యు లోపాన్ని సరిచేయడం గానీ, వెనక్కి తిప్పడం గానీ సాధ్యం కాదు. చికిత్స చేయగలిగేది దాని ప్రభావానికి మాత్రమే. పనిచేయని ఎముక మజ్జ స్థానంలో స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ కొత్త మజ్జను ఇవ్వగలదు. కొన్ని మందులు కొంతకాలం పాటు బ్లడ్ కౌంట్స్‌ను పెంచగలవు.
బోన్ మ్యారో ట్రాన్స్‌ప్లాంట్‌కు ముందు ఇది తెలియడం ఎందుకు ముఖ్యం?
ఈ లోపాలు ఉన్నవారు ట్రాన్స్‌ప్లాంట్‌కు ముందు ఇచ్చే బలమైన కండిషనింగ్ చికిత్సను (conditioning) సరిగా తట్టుకోలేరు. అందుకే వారికి మరింత సున్నితమైన ప్లాన్ వాడతారు. దాతగా (donor) ముందుకు వచ్చే సోదరుడిని లేదా సోదరిని ముందుగా టెస్ట్ చేయాలి. ఎందుకంటే క్యారియర్ అయిన తోబుట్టువు చూడటానికి ఆరోగ్యంగానే కనిపించినా, వారి మజ్జ బలహీనంగా ఉండవచ్చు.
నా తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు బంధువులు కావడం ముఖ్యమా?
కావచ్చు. ఈ జన్యువుల్లో కొన్ని, లోపం ఉన్న కాపీ తల్లి నుంచి ఒకటి, తండ్రి నుంచి ఒకటి వచ్చినప్పుడు మాత్రమే అనారోగ్యం కలిగిస్తాయి. కొన్ని తెలంగాణ కుటుంబాల్లో సాధారణంగా కనిపించే బావ–మరదలు లేదా మేనమామ–మేనకోడలు పెళ్లిళ్లు (మేనరికం) ఈ అవకాశాన్ని పెంచుతాయి. ఈ విషయాన్ని ఏ మొహమాటం లేకుండా కౌన్సెలర్‌కు చెప్పండి.
పొగతాగడం, మద్యం మానేయాలా?
అవును, డాక్టర్లు ఇచ్చే సలహా ఇదే. ఏ రూపంలోనైనా పొగాకు — నమిలేది కూడా — మద్యం, రెండూ నోరు, గొంతు క్యాన్సర్ రిస్క్‌ను పెంచుతాయి. ఈ లోపం ఉన్నవారిలో ఆ రిస్క్ ఇప్పటికే ఎక్కువ. పొగతాగడం ఊపిరితిత్తులను కూడా దెబ్బతీస్తుంది, అవి ఇప్పటికే బలహీనంగా ఉండవచ్చు. వీటికి దూరంగా ఉండండి, మీ డాక్టర్‌తో నిర్ధారించుకోండి.
ఇది ఫ్యాంకోనీ అనీమియా లాంటిదేనా?
కాదు. రెండూ ఎముక మజ్జ పనిచేయకపోవడానికి దారితీయవచ్చు, క్యాన్సర్ రిస్క్ పెంచవచ్చు. కానీ అవి వేర్వేరు జన్యువుల నుంచి వస్తాయి, వాటిని టెస్ట్ చేసే విధానం కూడా వేరు. తక్కువ బ్లడ్ కౌంట్స్‌కు కారణం స్పష్టంగా తెలియనప్పుడు మీ హెమటాలజిస్ట్ రెండింటికీ టెస్ట్ చేయవచ్చు.
ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
మీకు గానీ, మీ బంధువుకు గానీ కారణం తెలియని తక్కువ బ్లడ్ కౌంట్స్ ఉన్నా, ముందుగానే ఊపిరితిత్తుల్లో మచ్చలు వచ్చినా, టెలోమియర్ పొడవు టెస్ట్ చేయించడం అర్థవంతమా అని హెమటాలజిస్ట్‌ను అడగండి. సరైన క్లినిక్‌ను చేరుకోవడంలో CION హెల్ప్‌లైన్ మీకు దారి చూపిస్తుంది.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
Hematologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Dyskeratosis Congenita and Related Telomere Biology Disorders
- MedlinePlus Genetics — Dyskeratosis congenita
- MedlinePlus Genetics — TERT gene
- MedlinePlus Genetics — Idiopathic pulmonary fibrosis
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
టెలోమియర్ జన్యు లోపాలు: ఏ క్యాన్సర్లు, ఎంత రిస్క్లోపం వల్ల రిస్క్ పెరిగే క్యాన్సర్ల గురించి వివరంగాషార్ట్ టెలోమియర్ సిండ్రోమ్‌లు: ఎలా బయటపడతాయి, క్యాన్సర్ ఎక్కడ వస్తుందిపేరున్న సిండ్రోమ్‌లు ఒకదానికొకటి ఎలా వేరుగా ఉంటాయిటెలోమియర్ జన్యు రిపోర్ట్ పాజిటివ్: తర్వాత ఏమి జరుగుతుందిపాజిటివ్ ఫలితం తర్వాత మొదటి చెకప్‌లు, నిర్ణయాలుటెలోమియర్ జన్యు లోపం కోసం కుటుంబానికి టెస్టింగ్ఇంకా ఎవరికి టెస్ట్ అవసరం, దాతల విషయంలో ఎందుకు ముఖ్యం
మాతో మాట్లాడండి
కారణం తెలియని తక్కువ బ్లడ్ కౌంట్స్ ఉన్నాయా?
టెలోమియర్ పొడవు టెస్ట్ గానీ, జీన్ ప్యానెల్ గానీ చేయించడం అవసరమా అని హెమటాలజిస్ట్ చెప్పగలరు. లోపం కనిపిస్తే కౌన్సెలింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.