Medical Oncologist
టెలోమియర్ బయాలజీ డిజార్డర్లు
షార్ట్ టెలోమియర్ సిండ్రోమ్‌లు: ఎలా బయటపడతాయి, క్యాన్సర్ ఎక్కడ వస్తుంది
షార్ట్ టెలోమియర్ సిండ్రోమ్‌లు వంశపారంపర్యంగా వచ్చే పరిస్థితుల ఒక కుటుంబం. వీటిలో క్రోమోజోమ్‌ల చివర్లను కాపాడే టోపీలు ఉండాల్సిన దానికంటే పొట్టిగా ఉంటాయి. ఇవి పసిబిడ్డలో తీవ్రమైన అనారోగ్యంగా, చిన్నతనంలో డిస్కెరటోసిస్ కంజెనిటాలో కనిపించే చర్మం, గోళ్లు, నోటి మార్పులుగా, లేదా పెద్దవారిలో ఊపిరితిత్తుల గట్టిదనం, విఫలమవుతున్న ఎముక మజ్జగా కనిపించవచ్చు. వీటి వేర్వేరు రూపాలు, నిర్ధారణ ఎలా చేస్తారు, క్యాన్సర్ రిస్క్ ఎక్కడ వస్తుంది అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
BP
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Basudev PokhrelConsultant Haematologist · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- షార్ట్ టెలోమియర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
- షార్ట్ టెలోమియర్ సిండ్రోమ్ ఏయే రూపాల్లో కనిపిస్తుంది?
- షార్ట్ టెలోమియర్ సిండ్రోమ్‌ను డాక్టర్లు ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
- రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- పిల్లల్లో, పెద్దవారిలో వచ్చే రూపాల మధ్య తేడా ఏమిటి?
- కుటుంబాలు తరచుగా చెప్పే నాలుగు మాటలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- షార్ట్ టెలోమియర్ సిండ్రోమ్‌ల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
షార్ట్ టెలోమియర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
ఇది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే ఒక పరిస్థితి. క్రోమోజోమ్‌ల చివర్లను కాపాడే టోపీల లాంటి టెలోమియర్లు (telomeres), ఆ వ్యక్తి వయసుకు ఉండాల్సిన దానికంటే చాలా పొట్టిగా ఉంటాయి. ఎప్పుడూ కొత్త కణాలను తయారుచేసుకుంటూ ఉండే కణజాలాలు — ఎముక మజ్జ (bone marrow), ఊపిరితిత్తులు, కాలేయం, చర్మం, నోటి లోపలి పొర — త్వరగా అరిగిపోవడం మొదలవుతుంది. డాక్టర్లు వీటిని టెలోమియర్ బయాలజీ డిజార్డర్లు (telomere biology disorders) అని కూడా అంటారు.
ఒకే పరిస్థితి, ఎన్నో రూపాలు
లోపల ఉన్న సమస్య ఒక్కటే అయినా, అది ఒక్కో వ్యక్తిలో పూర్తిగా వేరుగా కనిపించవచ్చు. ఒక పాపకు గోళ్లు అసాధారణంగా ఉండి, రక్త కణాల సంఖ్య తక్కువగా ఉండవచ్చు. ఆమె మేనమామకు మధ్యవయసులో ఊపిరితిత్తుల్లో కారణం తెలియని గట్టిదనం (lung scarring) ఉందని చెప్పి ఉండవచ్చు. ఆమె అమ్మమ్మకు చాలా చిన్న వయసులోనే జుట్టు నెరిసిపోయి ఉండవచ్చు. ఈ ముక్కలన్నింటినీ పక్కపక్కన పెట్టి చూసినప్పుడే అసలు తీరు బయటపడుతుంది.
ఇది తరచుగా ఎందుకు గుర్తించబడదు?
ప్రతి సమస్యా ఒక్కో నిపుణుడి దగ్గరకు వెళ్తుంది. ఊపిరితిత్తుల డాక్టర్ గట్టిదనాన్ని చూస్తారు, హెమటాలజిస్ట్ తక్కువ రక్త కణాల సంఖ్యను చూస్తారు, చర్మ వైద్యుడు గోళ్లను చూస్తారు. కుటుంబం మొత్తం చిత్రం ఎవరి చేతిలోనూ ఉండదు. బంధువులు దూరదూరంగా ఉంటే, పెద్దవారు ఊపిరితిత్తుల లేదా కాలేయ వ్యాధితో చనిపోయినప్పుడు దాని కారణం ఎవరూ పరిశీలించకపోతే, ఈ సంబంధం సులువుగా మిస్ అవుతుంది. ప్రతి బంధువుకు వచ్చిన అనారోగ్యాన్ని రాసి పెట్టుకోవడమే ఒక కుటుంబం చేయగలిగే అత్యంత ఉపయోగకరమైన పని.
క్యాన్సర్ ఎక్కడ వస్తుంది?
ఈ కుటుంబాల్లో క్యాన్సర్ — ముఖ్యంగా నోరు, గొంతు, రక్తానికి సంబంధించినవి — ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది, మామూలు కంటే ముందుగానే వస్తుంది. అయితే చాలామందికి రోజువారీ జీవితంలో క్యాన్సర్ కంటే ఎముక మజ్జ, ఊపిరితిత్తులు, కాలేయం సమస్యలే ఎక్కువ ఇబ్బంది పెడతాయి. మంచి సంరక్షణ వీటన్నింటినీ ఒకేసారి చూసుకోవాలి.
చిన్న వయసులో జుట్టు నెరిసినవారిలో గానీ, ఒకసారి రక్త కణాల సంఖ్య తక్కువగా వచ్చినవారిలో గానీ చాలామందికి టెలోమియర్ సమస్య ఉండదు.పసితనం నుంచి పెద్దయ్యాక వరకు
షార్ట్ టెలోమియర్ సిండ్రోమ్ ఏయే రూపాల్లో కనిపిస్తుంది?
ఈ పేర్లన్నీ ఒకే వరుసలోని వేర్వేరు స్థానాలను సూచిస్తాయి. ఒకే కుటుంబంలో వీటిలో చాలా స్థానాల్లో ఉన్నవారు ఉండవచ్చు.
హోయెరాల్-హ్రైడార్సన్ సిండ్రోమ్ (Hoyeraal-Hreidarsson syndrome)
అన్నిటికంటే తీవ్రమైన రూపం. పసిపిల్లల్లో, చిన్నపిల్లల్లో కనిపిస్తుంది. ఎదుగుదల సరిగా లేకపోవడం, శరీర సమతుల్యతను నియంత్రించే మెదడు భాగం పూర్తిగా ఎదగకపోవడం, రోగనిరోధక శక్తి బలహీనంగా ఉండటం, ఎముక మజ్జ ముందుగానే విఫలమవడం దీనిలో ఉంటాయి. ఈ పిల్లలకు చాలా చిన్నతనం నుంచే నిపుణుల బృందం అవసరం.
డిస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా (Dyskeratosis congenita)
చిన్నతనంలో కనిపించే క్లాసిక్ రూపం. దీనితో ఉన్న చాలామంది పిల్లల్లో పెరిగే కొద్దీ ఎముక మజ్జ కూడా విఫలమవుతుంది.
మూడు క్లాసిక్ లక్షణాలు
- మెడ, ఛాతీ మీద చర్మం వల లాగా, మచ్చలు మచ్చలుగా నల్లబడటం
- పలుచగా, గీతలతో లేదా చీలిపోయే గోళ్లు
- నోటి లోపల తెల్లటి మచ్చలు
రెవెజ్ సిండ్రోమ్, కోట్స్ ప్లస్ (Revesz syndrome, Coats plus)
కళ్లను కూడా ప్రభావితం చేసే అరుదైన రూపాలు. కోట్స్ ప్లస్‌లో మెదడు, పేగులు కూడా ప్రభావితమవుతాయి. సాధారణంగా నిపుణుల బృందాలు వీటిని గుర్తిస్తాయి.
పెద్దయ్యాక మొదలయ్యే రూపాలు
తరచుగా చర్మం, గోళ్లపై ఏ లక్షణాలూ ఉండవు. బదులుగా ఊపిరితిత్తుల్లో గట్టిదనం, కాలేయంలో గట్టిదనం, లేదా అప్లాస్టిక్ అనీమియా ఉంటాయి — అంటే ఎముక మజ్జ సరిపడా రక్త కణాలను తయారుచేయడం ఆపేస్తుంది. చాలామంది బంధువుల్లో చాలా చిన్న వయసులోనే జుట్టు నెరవడం ఒక సాధారణ సూచన. కొందరిలో కీమోథెరపీ లేదా ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ తర్వాత ఊహించని తీవ్రమైన సైడ్ ఎఫెక్ట్స్ వచ్చినప్పుడే ఇది బయటపడుతుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండినిర్ధారణ వరకు
షార్ట్ టెలోమియర్ సిండ్రోమ్‌ను డాక్టర్లు ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
-
ఎవరో ఒకరు ఈ తీరును గమనిస్తారు
ఒక వ్యక్తిలో గానీ, చాలామంది బంధువుల్లో గానీ ఉన్న ఎముక మజ్జ, ఊపిరితిత్తులు, కాలేయం, చర్మం లేదా నోటి సమస్యల మధ్య సంబంధాన్ని ఒక డాక్టర్ గుర్తిస్తారు.
-
టెలోమియర్ల పొడవును కొలుస్తారు
ఒక రక్త పరీక్షలో తెల్ల రక్త కణాల్లోని టెలోమియర్ల పొడవును కొలిచి, అదే వయసు వారితో పోలుస్తారు. అత్యంత నమ్మదగిన పద్ధతిని చాలా తక్కువ ల్యాబ్‌లు మాత్రమే అందిస్తాయి. కాబట్టి నమూనాను ఒక ప్రత్యేక ల్యాబ్‌కు — కొన్నిసార్లు భారతదేశం బయటికి కూడా — పంపాల్సి రావచ్చు.
-
జన్యువులను టెస్ట్ చేస్తారు
ఒక ప్యానెల్ టెస్ట్ తెలిసిన టెలోమియర్ జన్యువులన్నింటినీ కలిపి చూస్తుంది — TERT, TERC, DKC1, TINF2, RTEL1 లాంటివి. ఇప్పుడు ఇలాంటి జన్యువులు డజనుకు పైగా తెలుసు.
-
రెండు ఫలితాలనూ పక్కపక్కన పెట్టి చదువుతారు
జన్యు లోపం ఉండి టెలోమియర్లు మామూలుగా ఉన్నా, లేదా టెలోమియర్లు పొట్టిగా ఉండి ఏ లోపమూ కనిపించకపోయినా — దాన్ని నిపుణులు చాలా జాగ్రత్తగా అర్థం చేసుకోవాల్సి ఉంటుంది.
-
సంరక్షణ ప్లాన్ చేస్తారు
నిర్ధారణ అయ్యాక బృందం ఎముక మజ్జ, ఊపిరితిత్తులు, కాలేయాన్ని పరీక్షిస్తుంది. క్యాన్సర్ చెకప్‌లను ఏర్పాటు చేస్తుంది. బంధువులకు టెస్టింగ్‌ను ప్లాన్ చేస్తుంది.
మీ రిపోర్ట్‌లో
రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- టెలోమియర్ బయాలజీ డిజార్డర్ (telomere biology disorder)
- తేలికపాటిదైనా, తీవ్రమైనదైనా — ప్రతి షార్ట్ టెలోమియర్ సిండ్రోమ్‌కూ వాడే ఉమ్మడి పేరు.
- డిస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా (dyskeratosis congenita)
- క్లాసిక్ రూపం. చిన్నతనం నుంచే కనిపించే చర్మం, గోళ్ల మార్పుల ఆధారంగా దీనికి ఈ పేరు వచ్చింది.
- అప్లాస్టిక్ అనీమియా (aplastic anaemia)
- ఎముక మజ్జ సరిపడా ఎర్ర రక్త కణాలు, తెల్ల రక్త కణాలు, ప్లేట్‌లెట్లను తయారుచేయడం ఆపేయడం.
- ఊపిరితిత్తుల గట్టిదనం (pulmonary fibrosis)
- ఊపిరితిత్తులను బిరుసుగా మార్చే గట్టిదనం. దీని వల్ల ఆయాసం, పొడి దగ్గు వస్తాయి.
- Flow-FISH
- రక్త కణాల్లో టెలోమియర్ల పొడవును అత్యంత నమ్మదగిన రీతిలో కొలిచే ల్యాబ్ పద్ధతి.
- తరం తరానికి ముందుగా రావడం (anticipation)
- తల్లిదండ్రుల నుంచి పిల్లలకు వెళ్లేటప్పుడు టెలోమియర్లు ఇంకా పొట్టిగా అవుతాయి. అందుకే ప్రతి కొత్త తరంలో అనారోగ్యం ముందుగా, మరింత తీవ్రంగా కనిపించవచ్చు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
పిల్లల్లో, పెద్దవారిలో వచ్చే రూపాల మధ్య తేడా ఏమిటి?
చిన్నతనంలో వచ్చే రూపాలు
పెద్దయ్యాక మొదలయ్యే రూపాలు
చర్మం, గోళ్లు, నోటిలో లక్షణాలు తరచుగా కనిపిస్తాయి
ఈ లక్షణాలు తరచుగా ఉండవు
సాధారణంగా ముందుగా ఎముక మజ్జ విఫలమవుతుంది
ముందుగా ఊపిరితిత్తుల లేదా కాలేయ గట్టిదనం రావచ్చు
తరచుగా DKC1 లేదా TINF2 తో సంబంధం
తరచుగా TERT లేదా TERC తో సంబంధం
సాధారణంగా ముందుగా పిల్లల రక్త వ్యాధుల నిపుణుడు చూస్తారు
తరచుగా ముందుగా ఊపిరితిత్తుల లేదా కాలేయ నిపుణుడు చూస్తారు
సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా చెప్పే నాలుగు మాటలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"చిన్న వయసులోనే జుట్టు నెరవడం మా ఇంట్లో అందరికీ ఉంటుంది, అంతే."
సాధారణంగా అది అంతే. కానీ ఊపిరితిత్తుల గట్టిదనం, ఎముక మజ్జ వైఫల్యం లేదా కాలేయ వ్యాధి కూడా ఉన్న కుటుంబంలో, చాలా చిన్న వయసులో జుట్టు నెరవడం టెలోమియర్ తీరులో ఒక ముక్క కావచ్చు. దాని గురించి డాక్టర్‌కు చెప్పడం మంచిది.
"తాతయ్య ఊపిరితిత్తుల జబ్బు ఫ్యాక్టరీ దుమ్ము వల్ల వచ్చింది, జన్యువుల వల్ల కాదు."
దుమ్ము, పొగ తాగడం నిజంగానే ఊపిరితిత్తుల్లో గట్టిదనాన్ని తెస్తాయి. పొట్టి టెలోమియర్లు ఉంటే ఊపిరితిత్తులు వాటికి ఇంకా చాలా సులువుగా దెబ్బతింటాయి. చాలామంది బంధువులకు ఇది వచ్చి ఉంటే, టెలోమియర్ల గురించి ఆలోచించారా అని డాక్టర్‌ను అడగండి.
"ఇది నా తరాన్ని దాటిపోయింది, కాబట్టి నా పిల్లలకు ఏమీ కాదు."
ఒక తల్లి లేదా తండ్రి తేలికపాటి లక్షణాలతో, లేదా ఏ లక్షణాలూ లేకుండా ఈ లోపాన్ని కలిగి ఉండవచ్చు. అదే సమయంలో వారి బిడ్డ ఎక్కువ తీవ్రంగా ప్రభావితం కావచ్చు. ఎందుకంటే ప్రతి తరంలో టెలోమియర్లు ఇంకా పొట్టిగా అవుతాయి.
"ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ చేస్తే మొత్తం పరిస్థితి సరైపోతుంది."
స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ విఫలమవుతున్న ఎముక మజ్జను మార్చగలదు. కానీ ఊపిరితిత్తులు, కాలేయం, చర్మం, నోటిలో ఆ లోపం అలాగే ఉంటుంది. వాటికి జీవితాంతం సంరక్షణ అవసరం.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీకు గానీ, మీ బిడ్డకు గానీ షార్ట్ టెలోమియర్ సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. దానికి టెలోమియర్ పొడవు టెస్ట్, జన్యు టెస్ట్, ఈ రెండింటినీ కలిపి చదవగల నిపుణుడు అవసరం. మీలో ఉన్న ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఈ పరిస్థితి ఎలా సాగుతుందో ఇది ముందే చెప్పలేదు
ఒకే లోపం ఉన్న ఇద్దరు బంధువులకు పూర్తిగా వేర్వేరు అనారోగ్యాలు రావచ్చు. ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి. తెలిసినదాంట్లో ఎక్కువభాగం కొన్ని అంతర్జాతీయ రిజిస్ట్రీల నుంచే వచ్చింది. హార్మోన్ ఆధారిత మందులు కొందరిలో రక్త కణాల సంఖ్యను పెంచుతాయి. కానీ దానికి ఆధారాలు పరిమితం, ఆ మందులకు వాటి సొంత సైడ్ ఎఫెక్ట్స్ కూడా ఉన్నాయి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
ఐరన్ తక్కువగా ఉండటం, ఏదైనా మందు లాంటి స్పష్టమైన కారణంతో రక్త కణాల సంఖ్య తగ్గినవారికి, లేదా తెలిసిన కారణంతో ఊపిరితిత్తుల్లో గట్టిదనం వచ్చినవారికి సాధారణంగా టెలోమియర్ టెస్టింగ్ అవసరం ఉండదు. కణితి రిపోర్ట్‌లో TERT అని ఉన్నవారికి కూడా ఇది వర్తించదు — అది కణితి లోపల మాత్రమే జరిగిన మార్పు. దాని గురించి మా టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీలు వివరిస్తాయి.
మీ కుటుంబంలో కనిపిస్తున్న తీరు దీనికి సరిపోతుందో లేదో తెలియకపోతే, హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేసి వివరించండి. నిపుణుల దగ్గరకు పంపడం అర్థవంతమో కాదో ఎవరో ఒకరు మీకు నిజాయితీగా చెబుతారు.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
షార్ట్ టెలోమియర్ సిండ్రోమ్‌ల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
షార్ట్ టెలోమియర్ సిండ్రోమ్ ఒక రకం క్యాన్సరా?
కాదు. ఇది కొన్ని కణజాలాలు త్వరగా అరిగిపోయేలా చేసే వంశపారంపర్య పరిస్థితి. ఇది కొన్ని క్యాన్సర్ల రిస్క్‌ను పెంచుతుంది. కానీ ఇది ఉన్న చాలామందికి ఎప్పటికీ క్యాన్సర్ రాదు. వారి ప్రధాన సమస్యలు ఎముక మజ్జ, ఊపిరితిత్తులు లేదా కాలేయానికి సంబంధించినవే.
ఇది భారతదేశంలో కనిపిస్తుందా?
కనిపిస్తుంది. అయితే భారతదేశానికి సంబంధించిన మంచి గణాంకాలు లేవు, తరచుగా ఇది గుర్తించబడకుండానే పోతుంది. కొన్ని రూపాలు రావాలంటే తల్లీ తండ్రీ ఇద్దరి నుంచీ లోపం ఉన్న కాపీ రావాలి. అందుకే తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైన కుటుంబాల్లో (మేనరికం) ఇవి ఎక్కువగా కనిపించే అవకాశం ఉంది. మీ కుటుంబంలో అలాంటి పెళ్లిళ్లు ఉంటే కౌన్సెలర్‌కు చెప్పండి.
హైదరాబాద్ నుంచి టెలోమియర్ పొడవు టెస్ట్ చేయించవచ్చా?
జన్యు ప్యానెల్ టెస్ట్ చాలా చోట్ల అందుబాటులో ఉంది. నమ్మదగిన టెలోమియర్ పొడవు టెస్ట్‌ను మాత్రం తక్కువ ల్యాబ్‌లే చేస్తాయి. నమూనాలను కొన్నిసార్లు విదేశాలకు పంపాల్సి వస్తుంది. మీ హెమటాలజిస్ట్ దాన్ని ఏర్పాటు చేస్తారు, నమూనా తీసుకునే ముందే ఖర్చు ఎంతో వివరిస్తారు.
దీనికి చికిత్స ఉందా?
ప్రతి సమస్యనూ అది వచ్చినప్పుడు చికిత్స చేస్తారు. స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ విఫలమవుతున్న ఎముక మజ్జను మార్చగలదు. హార్మోన్ ఆధారిత మందులు కొందరిలో రక్త కణాల సంఖ్యకు సహాయపడతాయి. ఊపిరితిత్తుల్లో తీవ్రమైన గట్టిదనానికి మందులతో, అరుదుగా ఊపిరితిత్తుల ట్రాన్స్‌ప్లాంట్‌తో చికిత్స చేయవచ్చు. టెలోమియర్లను నమ్మదగిన రీతిలో పొడవు చేసే మందు ఇంకా ఏదీ లేదు.
ట్రాన్స్‌ప్లాంట్‌కు ప్రత్యేక ప్లానింగ్ ఎందుకు అవసరం?
ట్రాన్స్‌ప్లాంట్‌కు ముందు మామూలుగా ఇచ్చే కీమోథెరపీ, రేడియేషన్ — అప్పటికే బలహీనంగా ఉన్న ఊపిరితిత్తులు, కాలేయాన్ని తీవ్రంగా దెబ్బతీయవచ్చు. అందుకే మృదువైన సన్నాహక చికిత్సను వాడతారు. వీలైతే ఇలాంటి పరిస్థితులకు ఇంతకుముందు చికిత్స చేసిన కేంద్రంలో చేయించడం మంచిది.
అన్న, తమ్ముడు, అక్క లేదా చెల్లెలు మ్యారో దానం చేయవచ్చా?
కుటుంబంలోని లోపం కోసం టెస్ట్ చేసి, వారి టెలోమియర్ల పొడవు కొలిచిన తర్వాత మాత్రమే. ఆ లోపం ఉన్న తోబుట్టువుకు తమ సొంత ఎముక మజ్జే బలహీనంగా ఉండవచ్చు. పైగా వారి కణాలు అదే సమస్యను రోగి శరీరంలోకి తీసుకెళ్తాయి.
ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారు వేటికి దూరంగా ఉండాలి?
డాక్టర్లు ఇచ్చే సలహా ఇది: అన్ని రకాల పొగాకు, మద్యం మానండి. వీలైనంతవరకు పని చేసే చోట దుమ్ము, పొగలకు దూరంగా ఉండండి. ఎందుకంటే ఇవి ఊపిరితిత్తులు, కాలేయం, నోటిపై ఇంకా భారం పెంచుతాయి. ఏదైనా కొత్త మందు, కీమోథెరపీ లేదా రేడియేషన్ ప్లాన్ చేసే ముందు ప్రతి డాక్టర్‌కూ ఈ పరిస్థితి గురించి చెప్పండి. మీ విషయంలో ఏమి వర్తిస్తుందో మీ డాక్టర్‌తో నిర్ధారించుకోండి.
హైదరాబాద్‌లో ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
రక్త పరీక్షల రిపోర్ట్‌లు, ఊపిరితిత్తులు లేదా కాలేయ స్కాన్ ఫలితాలు ఏవైనా ఉంటే అవి, ఇలాంటి సమస్యలు ఉన్న బంధువుల జాబితా — వీటన్నింటినీ ఒక చోట చేర్చండి. వాటిని హెమటాలజిస్ట్ లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరకు తీసుకెళ్లండి. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. మీకు కావాలంటే తెలుగులోనే ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
Hematologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Dyskeratosis Congenita and Related Telomere Biology Disorders
- MedlinePlus Genetics — Dyskeratosis congenita
- MedlinePlus Genetics — TERT gene
- MedlinePlus Genetics — DKC1 gene
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
టెలోమియర్ జన్యు లోపాలు: ఏ క్యాన్సర్లు, రిస్క్ ఎంతఒక్కో అవయవం వారీగా గమనించే క్యాన్సర్లుటెలోమియర్ జన్యు లోపం కోసం కుటుంబానికి టెస్టింగ్ఇంకా ఎవరికి టెస్ట్ అవసరం, దాతలను ఎందుకు పరీక్షిస్తారుటెలోమియర్ బయాలజీ జన్యువులు ఏం చేస్తాయిటెలోమియర్లు ఎలా నిర్మితమవుతాయి, ఎలా కాపాడబడతాయివంశపారంపర్య ఎముక మజ్జ వైఫల్య సిండ్రోమ్‌లు, క్యాన్సర్ రిస్క్వంశపారంపర్య ఎముక మజ్జ సమస్యల విస్తృత సమూహం
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబంలో కనిపిస్తున్న తీరు టెలోమియర్ సమస్య కావచ్చా?
ఎవరికి ఎముక మజ్జ, ఊపిరితిత్తులు లేదా కాలేయ సమస్యలు వచ్చాయో, ఏ వయసులో వచ్చాయో మాకు చెప్పండి. హెమటాలజీ లేదా జెనెటిక్స్ నిపుణుల దగ్గరకు వెళ్లడం అవసరమో కాదో నిజాయితీగా చెబుతాం, అవసరమైతే ఏర్పాటు చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.