కౌడెన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి: PTEN లోపం మీకు ఏమిటి

ఇది అరుదైనదే. లక్షణాలు సులువుగా కంటికి ఆనవు కాబట్టి, నిజానికి ఉన్నదాని కంటే తక్కువగా గుర్తించబడుతూ ఉండవచ్చు. భారతదేశానికి సంబంధించి నమ్మదగిన అంకెలు లేవు. చాలామందికి క్యాన్సర్ వచ్చిన తర్వాత, లేదా ఒకదానితో ఒకటి సంబంధం లేనట్టు కనిపించే పలు లక్షణాలను ఒక డాక్టర్ కలిపి గమనించిన తర్వాత మాత్రమే నిర్ధారణ అవుతుంది.

ఆ సమూహంలో అందరికీ ఎక్కువగా తెలిసిన సమస్య కౌడెన్ సిండ్రోమ్. ఆ పెద్ద పేరు కిందే బన్నయన్-రైలీ-రువల్‌కాబా సిండ్రోమ్ (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome), ఇంకా మరికొన్ని అరుదైన అతి-పెరుగుదల సమస్యలు కూడా వస్తాయి. వీటన్నిటికీ జన్యువు ఒకటే, సంరక్షణ ప్లాన్ కూడా చాలావరకు ఒకటే.

మహిళలకు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రిస్క్ అన్నిటికంటే ఎక్కువగా పెరుగుతుంది. ఆడవారు మగవారు ఇద్దరికీ మరో ప్రధాన ఆందోళన థైరాయిడ్ క్యాన్సర్, ఇది చిన్న వయసులోనే రావచ్చు. గర్భాశయం లోపలి పొర, కిడ్నీ, పేగు క్యాన్సర్లు, మెలనోమా రిస్క్‌లు కూడా పెరుగుతాయి. అంకెలు ఒక్కో అధ్యయనంలో ఒక్కోలా ఉంటాయి, కాబట్టి మీకు ఏది వర్తిస్తుందో మీ కౌన్సెలర్‌ను అడగండి.

జన్యు లోపాన్ని వెనక్కి తిప్పలేరు. సంరక్షణ ముఖ్యంగా క్రమం తప్పని తనిఖీలు, ఇబ్బంది పెట్టే లేదా అనుమానంగా కనిపించే గడ్డలను తొలగించడం, ఏదైనా క్యాన్సర్ వస్తే దాన్ని ముందుగానే చికిత్స చేయడం మీద దృష్టి పెడుతుంది. PTEN మార్గం మీద పనిచేసే కొన్ని మందులపై అధ్యయనాలు జరుగుతున్నాయి, కానీ ఇప్పటివరకు అవి చిన్న అధ్యయనాలే.

చాలాసార్లు అవును, ఎందుకంటే థైరాయిడ్ తనిఖీలు, ఎదుగుదల అంచనాలు చిన్నతనంలోనే మొదలవ్వచ్చు. ఎప్పుడు చేయించాలో కౌన్సెలర్ మీతో చర్చిస్తారు. తల్లి లేదా తండ్రిలో లోపం ఉంటే, ప్రతి బిడ్డకూ ఆ లోపం ఉండే అవకాశం 2 లో 1.

క్రమం తప్పని రొమ్ము తనిఖీలతో పాటు, కొంతమంది మహిళలు చర్చించే ఒక ఆప్షన్ ఇది. బ్రెస్ట్ సర్జన్, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో కలిసి తీసుకునే వ్యక్తిగత నిర్ణయం ఇది, ఎప్పుడూ తప్పనిసరి కాదు. రిస్క్ తగ్గించే సర్జరీ గురించిన మా పేజీలు ఈ ఆప్షన్లను మరింత వివరంగా చెబుతాయి.

చాలా కుటుంబాలు దీని గురించి ఆందోళన పడతాయి. ఎవరికి చెప్పాలి, ఎప్పుడు చెప్పాలి అనేది మీ వ్యక్తిగత నిర్ణయం. ఆ సంభాషణను ఎలా ప్లాన్ చేసుకోవాలో కౌన్సెలర్ సహాయం చేస్తారు. లోపం పిల్లలకు వెళ్లకుండా పిల్లలను కనడానికి ఉన్న ఆప్షన్లను కూడా వివరిస్తారు.

మీరు గమనించిన లక్షణాలను, కుటుంబంలో ఎవరికి ఏ క్యాన్సర్ ఏ వయసులో వచ్చిందో రాసి పెట్టుకోండి. దాన్ని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి గానీ మీ ఆంకాలజిస్ట్ దగ్గరికి గానీ తీసుకెళ్లండి. ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి, సరైన క్లినిక్‌కు ఎవరో ఒకరు దారి చూపిస్తారు.