కౌడెన్ సిండ్రోమ్
పిల్లల్లో కౌడెన్ సిండ్రోమ్: లక్షణాలు, చెకప్లు, సహాయం
పిల్లల్లో కౌడెన్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా పెద్ద తలగా కనిపిస్తుంది. కొన్నిసార్లు దానితో పాటు ఎదుగుదల ఆలస్యం లేదా ఆటిజం ఉంటాయి. చిన్నతనంలో క్యాన్సర్ రావడం అరుదు. కానీ థైరాయిడ్ గడ్డలు చిన్న వయసులోనే మొదలుకావచ్చు, అందుకే థైరాయిడ్ చెకప్లు తరచుగా చిన్నతనంలోనే మొదలవుతాయి. తల్లిదండ్రులు గమనించే లక్షణాలు, బిడ్డ పెరిగే కొద్దీ సంరక్షణ ఎలా ఉంటుంది, బిడ్డకు టెస్ట్ ఎప్పుడు, ఏ లక్షణాలు వెంటనే చూపించాలి — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- పిల్లల్లో కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఎలా కనిపిస్తుంది?
- చిన్నతనంలో ఏ లక్షణాలు కనిపిస్తాయి?
- మీ బిడ్డ పెరిగే కొద్దీ సంరక్షణ ఎలా ఉంటుంది?
- PTEN లోపం ఉన్న పిల్లల గురించి వాడే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఏది సాధారణంగా హాని లేనిది, ఏది వెంటనే చూపించాలి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- తల్లిదండ్రులు పంచుకునే నాలుగు ఆందోళనలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- పిల్లల్లో కౌడెన్ సిండ్రోమ్ గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
పిల్లల్లో కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఎలా కనిపిస్తుంది?
సాధారణంగా పెద్ద తలగా కనిపిస్తుంది. కొన్నిసార్లు దానితో పాటు ఎదుగుదల ఆలస్యం కావడం (డెవలప్మెంటల్ డిలే) లేదా ఆటిజం ఉండవచ్చు. చిన్నతనంలో క్యాన్సర్ రావడం అరుదు. చిన్నతనంలో ప్రధానంగా పట్టించుకోవాల్సింది థైరాయిడ్. అందుకే థైరాయిడ్ చెకప్లు తరచుగా చిన్న వయసులోనే మొదలవుతాయి. పెద్దవారిలో ఈ సిండ్రోమ్ను గుర్తుపట్టే చర్మ లక్షణాలు, క్యాన్సర్ రిస్క్లు చాలావరకు చాలా తర్వాతే కనిపిస్తాయి.
పెద్ద తల తరచుగా మొదటి సూచన
PTEN లోపం ఉన్న చాలామంది పిల్లల్లో తల సైజు సగటు కంటే బాగా ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఇది తరచుగా మొదటి ఏడాదిలోనే గ్రోత్ చార్ట్లో కనిపిస్తుంది. ఇది ఒక్కటే ఉంటే చాలా సాధారణం, సాధారణంగా దానికి ఏ అర్థమూ ఉండదు. కానీ దానితో పాటు ఎదుగుదల ఆలస్యం, కుటుంబంలో థైరాయిడ్ లేదా బ్రెస్ట్ సమస్యల చరిత్ర, లేదా చర్మం కింద గడ్డలు ఉంటే — అప్పుడు PTEN గురించి ఆలోచించడానికి అది ఒక కారణం అవుతుంది.
ఎదుగుదల, ఆటిజం
PTEN లోపం ఉన్న కొంతమంది పిల్లల్లో మాటలు ఆలస్యంగా రావడం, నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు, లేదా ఆటిజం ఉంటాయి. చాలామందిలో ఇవి ఉండవు. కారణం ఏదైనా సరే, స్పీచ్ థెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ ద్వారా ముందుగానే అందే సహాయం ఉపయోగపడుతుంది.
తరచుగా పిల్లలకే ముందు నిర్ధారణ ఎందుకు అవుతుంది?
ఆటిజం, పెద్ద తల రెండూ ఉన్న కొంతమంది పిల్లలకు పిల్లల డాక్టర్లు ఇప్పుడు PTEN టెస్ట్ చేయిస్తున్నారు. రిజల్ట్ పాజిటివ్ వచ్చినప్పుడు, తల్లి లేదా తండ్రిలో కూడా అదే లోపం ఉన్నట్టు తరచుగా తెలుస్తుంది — వారికి ఎప్పుడూ ఈ నిర్ధారణ జరగకపోయినా.
తల్లిదండ్రులు గమనించేవి
చిన్నతనంలో ఏ లక్షణాలు కనిపిస్తాయి?
ఏ బిడ్డలోనూ ఇవన్నీ ఉండవు. చాలా లక్షణాలు హాని లేనివే. అవి కలిసి ఒక తీరుగా కనిపించినప్పుడు మాత్రమే ముఖ్యం.
తల సైజు
వయసుకు మామూలుగా ఉండే పరిధి కంటే బాగా ఎక్కువ కొలత ఉండే తల. చార్ట్లో అది తన సొంత గీత వెంబడి స్థిరంగా పెరుగుతూ ఉంటుంది. కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల ఎత్తు, బరువు మిగతా విషయాల్లో సాధారణంగా మామూలుగానే ఉంటాయి.
ఎదుగుదల, ప్రవర్తన
ఆలస్యంగా మాటలు రావడం, ఆలస్యంగా నడవడం, నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు, లేదా ఆటిజం లక్షణాలు. వీటిని ఏ ఇతర బిడ్డకైనా చేసినట్టే అంచనా వేస్తారు. బిడ్డకు అవే థెరపీలు, అదే స్కూల్ సహాయం అందుతాయి.
గడ్డలు, బొడిపెలు, మచ్చలు
ఇవి ఎక్కువగా బన్నయాన్-రైలీ-రువల్కాబా సిండ్రోమ్ (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome) అనే సంబంధిత పరిస్థితితో ముడిపడి ఉంటాయి. అది కూడా ఇదే గ్రూప్లో భాగం.
డాక్టర్లు చూసే విషయాలు
- చర్మం కింద మెత్తటి కొవ్వు గడ్డలు
- మగపిల్లల్లో పురుషాంగంపై చిన్న మచ్చలు
- రక్తనాళాల అసాధారణ పెరుగుదలలు
పేగు, థైరాయిడ్
పేగులో పాలిప్స్ (పేగులో చిన్న గడ్డలు) వల్ల రక్తస్రావం లేదా కడుపు నొప్పి రావచ్చు. థైరాయిడ్ గడ్డలు చిన్నతనంలోనే మొదలుకావచ్చు. అరుదే అయినా, PTEN లోపం ఉన్న పిల్లల్లో థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ కనిపించిన సందర్భాలు ఉన్నాయి.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిచిన్నతనం పొడవునా
మీ బిడ్డ పెరిగే కొద్దీ సంరక్షణ ఎలా ఉంటుంది?
-
నిర్ధారణ సమయంలో
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ రిజల్ట్ను వివరించి, తల్లిదండ్రులకు టెస్టింగ్ గురించి చెబుతారు. అన్నదమ్ములకు, అక్కాచెల్లెళ్లకు కూడా టెస్టింగ్ ఆప్షన్ ఇవ్వవచ్చు, ఎందుకంటే చిన్నతనంలోనే చేసే థైరాయిడ్ చెకప్ల వల్ల ముందుగా తెలుసుకోవడానికి ఒక కారణం ఉంటుంది.
-
మొదటి పూర్తి చెకప్
పిల్లల డాక్టర్ చర్మాన్ని పరీక్షిస్తారు, తల సైజు, ఎదుగుదల కొలుస్తారు. ఏదైనా అనుమానం ఉంటే ఎదుగుదల అంచనా (డెవలప్మెంట్ అసెస్మెంట్) ఏర్పాటు చేస్తారు.
-
క్రమం తప్పకుండా థైరాయిడ్ అల్ట్రాసౌండ్
చిన్నతనంలో క్యాన్సర్ కోసం చేసే ప్రధాన చెక్ ఇదే. ఇది ఎప్పుడు మొదలవ్వాలి, ఎంత తరచుగా మళ్లీ చేయాలి అనేది మీ బృందం నిర్ణయిస్తుంది.
-
స్కూల్ వయసులో
అవసరమైనంత కాలం థెరపీలు, స్కూల్ సహాయం కొనసాగుతాయి. పేగు నుంచి ఏదైనా రక్తస్రావం, కొత్త గడ్డలు, లేదా మారుతున్న పుట్టుమచ్చలు కనిపిస్తే, వాటిని చూస్తూ కూర్చోకుండా డాక్టర్కు చెప్పాలి.
-
టీనేజ్ వయసులో
ఆ యువతీ యువకులు తమ పరిస్థితి గురించి తామే నేర్చుకోవడం మొదలుపెడతారు. బ్రెస్ట్, గర్భాశయం, కిడ్నీ, పేగుకు పెద్దవారికి చేసే చెకప్లను తర్వాత కాలానికి ప్లాన్ చేస్తారు. పెద్దవారి వైద్య సంరక్షణకు మారడానికి సిద్ధం చేస్తారు.
మీరు వినే పదాలు
PTEN లోపం ఉన్న పిల్లల గురించి వాడే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- పెద్ద తల (Macrocephaly)
- అదే వయసు, అదే లింగానికి చెందిన చాలామంది పిల్లల కంటే పెద్దగా ఉండే తల. తల చుట్టూ టేప్తో దీన్ని కొలుస్తారు.
- తల చుట్టుకొలత సెంటైల్ (Head circumference centile)
- ఇతర పిల్లలతో పోలిస్తే మీ బిడ్డ తల సైజు గ్రోత్ చార్ట్లో ఎక్కడ ఉంది అనేది. సెంటైల్ చాలా ఎక్కువగా ఉండటమే డాక్టర్లు గమనించేది.
- ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (Autism spectrum disorder)
- మాట్లాడటం, ఇతరులతో కలవడం, ప్రవర్తనలో తేడాలు. దీనికి తెలిసిన పలు జన్యు కారణాల్లో PTEN ఒకటి.
- బన్నయాన్-రైలీ-రువల్కాబా సిండ్రోమ్ (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome)
- అదే జన్యువు వల్ల వచ్చే సంబంధిత పరిస్థితి, సాధారణంగా చిన్నతనంలోనే గుర్తిస్తారు. కౌడెన్ సిండ్రోమ్ను చూసుకున్నట్టే దీన్నీ చూసుకుంటారు.
- లైపోమా (Lipoma)
- చర్మం కింద ఉండే మెత్తటి, హాని లేని కొవ్వు గడ్డ. PTEN లోపం ఉన్న చాలామందిలో ఇలాంటివి పలు ఉంటాయి.
- హమార్టోమటస్ పాలిప్ (Hamartomatous polyp)
- పేగు లోపల జరిగే హాని లేని అదనపు పెరుగుదల. దాని నుంచి రక్తం కారవచ్చు, కానీ అది క్యాన్సర్ కాదు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ఏది సాధారణంగా హాని లేనిది, ఏది వెంటనే చూపించాలి?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బిడ్డకు కౌడెన్ సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. పెద్ద తల సాధారణమే. మాటలు ఆలస్యంగా రావడం, కొవ్వు గడ్డలు కూడా సాధారణమే. PTEN టెస్ట్ చేయించే ముందు, పిల్లల డాక్టర్, క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ కలిసి బిడ్డను పూర్తిగా, కుటుంబాన్ని పూర్తిగా చూడాలి.
ఇది మీ బిడ్డ రిజల్ట్ను చదవలేదు
మీ బిడ్డ రిపోర్ట్లో ఉన్న ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. రిజల్ట్లో VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) అని ఉంటే, అది నిర్ధారణ కాదు. అది ఒక్కటే చూసి సర్వైలెన్స్ ప్రోగ్రామ్ మొదలుపెట్టకూడదు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
పెద్ద తల ఉన్న, లేదా ఆటిజం ఉన్న చాలామంది పిల్లల్లో PTEN లోపం ఉండదు. టెస్టింగ్ సాధారణంగా ఈ పిల్లలకే చేస్తారు: చార్ట్లో తల సైజు చాలా ఎక్కువగా ఉండి, దానితో పాటు ఇతర లక్షణాలు కూడా ఉన్నవారికి; లేదా తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరికి లేదా తోబుట్టువుకు నిర్ధారణ అయిన లోపం ఉన్నవారికి.
సాధారణ నమ్మకాలు
తల్లిదండ్రులు పంచుకునే నాలుగు ఆందోళనలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
కౌడెన్ సిండ్రోమ్లో చిన్నతనంలో క్యాన్సర్ రావడం అరుదు. పెరిగిన రిస్క్లు చాలావరకు పెద్దయ్యాక ఉండేవే. ముందుగా కనిపించగల ఒక్క రిస్క్ను పట్టుకోవడానికే చిన్నతనంలో థైరాయిడ్ చెకప్లు చేస్తారు.
PTEN లోపం కనిపించినప్పుడు, ఎదుగుదలలో ఉన్న తేడాలకు అదే వివరణ. తల్లిదండ్రులు చేసిన ఏ పనీ దీనికి కారణం కాదు. కారణం ఏదైనా, ముందుగానే ఇచ్చే థెరపీ సహాయపడుతుంది.
చాలాసార్లు అది నిజమే. కానీ థైరాయిడ్ గడ్డలు లేదా చర్మంపై బొడిపెలు ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రిలో కూడా పెద్ద తల ఉంటే, అదే ఇద్దరిలో ఉన్న ఒకే PTEN లోపానికి సూచన కావచ్చు.
వయసుతో పాటు పెరిగే సులువైన, నిజాయితీ గల వివరణలతో పిల్లలు బాగా తట్టుకుంటారు. పెద్దయ్యాక తమ సంరక్షణ బాధ్యత వారే తీసుకోవాలి. కొద్దికొద్దిగా నేర్చుకుంటే అది సులువవుతుంది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
పిల్లల్లో కౌడెన్ సిండ్రోమ్ గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
నాకు PTEN లోపం ఉంటే, నా బిడ్డకు టెస్ట్ చేయించాలా?
సాధారణంగా అవును, అది కూడా చిన్నతనంలోనే. పెద్దయ్యాక మాత్రమే ముఖ్యమయ్యే సిండ్రోమ్ల లాగా కాకుండా, కౌడెన్ సిండ్రోమ్లో చిన్నతనం నుంచే థైరాయిడ్ చెకప్లు, ఎదుగుదలకు సహాయం అవసరం కావచ్చు. ఎప్పుడు చేయించాలో, రిజల్ట్ మీ బిడ్డకు ఏమిటో కౌన్సెలర్ మీతో చర్చిస్తారు.
మా అబ్బాయికి ఆటిజం ఉంది, తల కూడా పెద్దది. టెస్ట్ చేయించాలా?
అలాంటి పరిస్థితిలో PTEN టెస్ట్ గురించి ఆలోచించాలని పిల్లల వైద్యానికి సంబంధించిన చాలా గైడ్లైన్స్ సూచిస్తాయి. మీ పిల్లల డాక్టర్ను లేదా డెవలప్మెంటల్ స్పెషలిస్ట్ను అడగండి. రిజల్ట్ పాజిటివ్ వస్తే థైరాయిడ్ చెకప్లు చేరతాయి, కుటుంబ సభ్యులకు కూడా టెస్టింగ్ ఆప్షన్ ఇవ్వాల్సి ఉంటుంది.
నా బిడ్డ మామూలుగా ఆటలు ఆడొచ్చా, స్కూల్కు వెళ్లొచ్చా?
అవును. కౌడెన్ సిండ్రోమ్ మామూలు ఆటలు, స్పోర్ట్స్, చదువుకు అడ్డు కాదు. ఎదుగుదలలో లేదా నేర్చుకోవడంలో తేడాలు ఉన్న పిల్లలకు స్కూల్లో అదనపు సహాయం ఉపయోగపడవచ్చు. దాన్ని మామూలు పద్ధతిలోనే ఏర్పాటు చేసుకోవచ్చు.
కొవ్వు గడ్డలను తీసేయాలా?
సాధారణంగా అవసరం లేదు. అవి హాని లేనివి. నొప్పి పెడితే, దేనినైనా నొక్కుతుంటే, వేగంగా పెరిగితే, లేదా అసాధారణంగా కనిపిస్తే మాత్రమే తీసేస్తారు. PTEN లోపం ఉన్న పిల్లల్లో గడ్డలు మళ్లీ రావచ్చు కాబట్టి, సర్జరీని జాగ్రత్తగా ప్లాన్ చేస్తారు.
తెలంగాణలో ఎదుగుదలకు సహాయం ఎక్కడ దొరుకుతుంది?
మీ పిల్లల డాక్టర్ మిమ్మల్ని స్పీచ్ థెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ, బిహేవియర్ థెరపీకి పంపగలరు. రాష్ట్రీయ బాల స్వాస్థ్య కార్యక్రమ్ (Rashtriya Bal Swasthya Karyakram) పథకం కింద ఉన్న జిల్లా ఎర్లీ ఇంటర్వెన్షన్ సెంటర్లు (District Early Intervention Centres) కూడా ఎదుగుదల ఆలస్యమైన పిల్లలను అంచనా వేసి, సహాయం అందిస్తాయి.
థైరాయిడ్ స్కాన్ల వల్ల నా బిడ్డకు హాని జరుగుతుందా?
లేదు. థైరాయిడ్ చెకప్లకు అల్ట్రాసౌండ్ వాడతారు. అది ధ్వని తరంగాలతో పనిచేస్తుంది, రేడియేషన్ ఉండదు. స్కాన్ త్వరగా అయిపోతుంది. సాధారణంగా తల్లి లేదా తండ్రి స్కాన్ జరిగినంత సేపూ బిడ్డతోనే ఉండవచ్చు.
దీని గురించి మా బిడ్డకు ఎలా వివరించాలి?
సులువుగా మొదలుపెట్టండి — శరీరంలోని కొన్ని భాగాలకు అదనపు చెకప్లు అవసరం అనే ఆలోచనతో. బిడ్డ పెరిగే కొద్దీ, ప్రశ్నలు అడిగే కొద్దీ వివరాలు కలుపుతూ వెళ్లండి. మీ బిడ్డ వయసుకు, అర్థం చేసుకునే స్థాయికి సరిపోయే మాటలను కౌన్సెలర్ సూచించగలరు — మీకు సులువైతే తెలుగులోనే.
ముందుగా ఎవరిని కలవాలి?
మీ పిల్లల డాక్టర్ను. వారు జెనెటిక్స్ రిఫరల్ను, మొదటి థైరాయిడ్ స్కాన్ను ఏర్పాటు చేయగలరు. ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలో మీకు తెలియకపోతే, CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి మీ బిడ్డ లక్షణాలు, కుటుంబ చరిత్ర చెప్పండి. సరైన క్లినిక్ వైపు ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — PTEN Hamartoma Tumor Syndrome
- MedlinePlus Genetics — PTEN gene
- MedlinePlus Genetics — Cowden syndrome
- National Cancer Institute — Childhood Thyroid Cancer Treatment (PDQ) - Patient Version
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ బిడ్డకు PTEN లోపం ఉండొచ్చని ఆందోళనగా ఉందా?
మీ బిడ్డ లక్షణాలను, కుటుంబంలో థైరాయిడ్ లేదా బ్రెస్ట్ సమస్యల చరిత్రను మాకు చెప్పండి. జెనెటిక్స్ రిఫరల్ అవసరమా అని వివరించి, దాన్ని ఏర్పాటు చేయడంలో సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.