Medical Oncologist
కౌడెన్ కుటుంబ పరిస్థితులు
బన్నయాన్-రైలీ-రువల్కాబా సిండ్రోమ్, ఇతర PTEN పరిస్థితులు
బన్నయాన్-రైలీ-రువల్కాబా సిండ్రోమ్ చిన్నతనంలో గుర్తించే పరిస్థితి. కౌడెన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమైన అదే PTEN జన్యు లోపం దీనికీ కారణం. ఇప్పుడు డాక్టర్లు వీటిని, మరికొన్ని అరుదైన తీరులతో కలిపి, PTEN హమార్టోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్ అనే ఒకే పేరు కింద చూస్తారు. బిడ్డకు పెట్టిన పేరు కంటే జన్యు రిజల్ట్ ముఖ్యం, ఎందుకంటే క్యాన్సర్ చెకప్‌లను అదే నిర్ణయిస్తుంది. ఈ పరిస్థితులు ఎలా వేరుగా ఉంటాయి, బిడ్డ నిర్ధారణ తల్లిదండ్రులకు ఏమిటి — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- బన్నయాన్-రైలీ-రువల్కాబా సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి, అది కౌడెన్ లాంటిదేనా?
- PTEN గొడుగు కింద ఏ పరిస్థితులు వస్తాయి?
- ఒక బిడ్డకు PTEN నిర్ధారణ ఎలా జరుగుతుంది?
- రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- కౌడెన్, BRRS సాధారణంగా ఎలా వేరుగా ఉంటాయి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- తల్లిదండ్రులు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- BRRS, ఇతర PTEN పరిస్థితుల గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
బన్నయాన్-రైలీ-రువల్కాబా సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి, అది కౌడెన్ లాంటిదేనా?
బన్నయాన్-రైలీ-రువల్కాబా సిండ్రోమ్ (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome) ను తరచుగా క్లుప్తంగా BRRS అంటారు. ఇది సాధారణంగా చిన్నతనంలోనే గుర్తించే పరిస్థితి. ఇది ఉన్న చాలామంది పిల్లల్లో PTEN జన్యువులో లోపం ఉంటుంది — కౌడెన్ సిండ్రోమ్ వెనుక ఉన్నదీ ఇదే జన్యువు. అందుకే ఇప్పుడు డాక్టర్లు ఈ రెండింటినీ రెండు వేర్వేరు వ్యాధులుగా కాకుండా, ఒకే పరిస్థితికి ఉన్న రెండు ముఖాలుగా చూస్తున్నారు.
ఒకప్పుడు వీటికి వేర్వేరు పేర్లు ఎందుకు పెట్టారు?
పేర్లు ముందు వచ్చాయి, జన్యువు తర్వాత తెలిసింది. చర్మంపై బొడిపెలు, బ్రెస్ట్ సమస్యలు, థైరాయిడ్ సమస్యలు ఉన్న పెద్దవారిలో కౌడెన్ సిండ్రోమ్‌ను వర్ణించారు. పెద్ద తల, మెత్తటి కొవ్వు గడ్డలు, అసాధారణమైన చోట మచ్చలు ఉన్న పిల్లల్లో BRRS ను వర్ణించారు. ఈ రెండు గ్రూపుల్లోనూ ఒకే జన్యువులో లోపం ఉందని టెస్టింగ్ చూపించిన తర్వాత, ఆ వేర్వేరు పేర్లు చరిత్రలో జరిగిన ఒక యాదృచ్ఛికంలా కనిపించడం మొదలైంది. కొన్ని కుటుంబాల్లో అయితే తల్లి లేదా తండ్రి కౌడెన్‌కు సరిపోతారు, బిడ్డ BRRS కు సరిపోతారు.
ఇప్పుడు వాడే పేరు
PTEN లోపం నిర్ధారణ అయిన ఎవరికైనా, వారి లక్షణాలు ఎలా ఉన్నా, ఇప్పుడు PTEN హమార్టోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్ (PTEN hamartoma tumour syndrome) ఉందని చెబుతారు. ఈ గొడుగు పేరు ముఖ్యం, ఎందుకంటే క్యాన్సర్ ప్లాన్ దానితో పాటే వస్తుంది. BRRS అనే పేరు ఉన్న బిడ్డకు, కౌడెన్ అనే పేరు ఉన్న పెద్దవారికి — లోపం నిర్ధారణ అయిన తర్వాత ఇద్దరికీ ఒకే రకమైన జీవితాంతం చెకప్‌లు సూచిస్తారు.
ఒక వ్యక్తికి ఏ క్యాన్సర్ చెకప్‌లు అవసరమో నిర్ణయించేది జన్యు రిజల్ట్, పాత క్లినికల్ పేరు కాదు.ఒకే గొడుగు కింద
PTEN గొడుగు కింద ఏ పరిస్థితులు వస్తాయి?
PTEN లోపాలతో నాలుగు రకాల తీరులకు సంబంధం ఉన్నట్టు తెలిసింది. ఇవి ఒకదానితో ఒకటి కలిసిపోతుంటాయి. ఒకే వ్యక్తి పెరిగే కొద్దీ ఒక తీరు నుంచి మరో తీరు వైపు మారవచ్చు.
కౌడెన్ సిండ్రోమ్
సాధారణంగా పెద్దయ్యాక గుర్తిస్తారు. ముఖం, చేతులపై చిన్న చర్మపు బొడిపెలకు, బ్రెస్ట్, థైరాయిడ్, గర్భాశయ క్యాన్సర్ రిస్క్ పెరగడానికి ఇది పేరుపొందింది. కిడ్నీ, పేగు క్యాన్సర్లు కూడా మామూలు కంటే ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి.
బన్నయాన్-రైలీ-రువల్కాబా సిండ్రోమ్
సాధారణంగా చిన్న బిడ్డలో గుర్తిస్తారు. జన్యువు ఒకటే అయినా, డాక్టర్లను దీని వైపు నడిపించే లక్షణాలు కౌడెన్ కంటే వేరుగా ఉంటాయి.
తరచుగా ఇలా కనిపిస్తుంది
- వయసుకు ఉండాల్సిన దాని కంటే పెద్ద తల
- చర్మం కింద మెత్తటి కొవ్వు గడ్డలు
- మగపిల్లల్లో పురుషాంగంపై మచ్చల లాంటి గుర్తులు
- నెమ్మదిగా ఎదుగుదల, లేదా కండరాల బిగువు తక్కువగా ఉండటం
PTEN వల్ల అధిక పెరుగుదల
శరీరంలో ఒక భాగం మిగతా భాగాల కంటే ఎక్కువగా పెరిగే అరుదైన తీరు. కొన్నిసార్లు దానితో పాటు అసాధారణమైన రక్తనాళాలు ఉంటాయి. ఒకప్పుడు ప్రోటియస్ (Proteus) లేదా ప్రోటియస్ లాంటిది అని పిలిచిన కొంతమందిలో PTEN లోపం ఉన్నట్టు తర్వాత తేలింది. అసలైన ప్రోటియస్ సిండ్రోమ్ మాత్రం వేరే జన్యువు వల్ల వస్తుంది.
పెద్ద తలతో పాటు ఆటిజం
ఆటిజం, అసాధారణంగా పెద్ద తల రెండూ ఉన్న పిల్లల్లో కొద్దిమందికి PTEN లోపం ఉంటుంది. వారి విషయంలో, ఎవరూ అడగాలని అనుకోని క్యాన్సర్ రిస్క్ ప్రశ్నకు ఈ టెస్ట్ సమాధానం ఇస్తుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిసాధారణంగా ఎలా బయటపడుతుంది
ఒక బిడ్డకు PTEN నిర్ధారణ ఎలా జరుగుతుంది?
-
పిల్లల డాక్టర్ తల సైజును గమనిస్తారు
మామూలు చెకప్‌లలో తీసే తల కొలతలు ప్రతిసారీ సాధారణ పరిధి కంటే బాగా ఎక్కువగానే ఉంటాయి. తరచుగా ఎదుగుదల కూడా కొంచెం నెమ్మదిగా ఉంటుంది, లేదా ఎత్తుకున్నప్పుడు బిడ్డ వదులుగా, మెత్తగా అనిపిస్తుంది.
-
ఇతర సూచనల కోసం చూస్తారు
డాక్టర్ చర్మంపై కొవ్వు గడ్డలు, పుట్టుమచ్చల కోసం చూస్తారు. మగపిల్లల్లో పురుషాంగంపై మచ్చల కోసం చూస్తారు, పేగు నుంచి రక్తస్రావం గురించి అడుగుతారు. తల్లిదండ్రులను కూడా పరీక్షిస్తారు, ఎందుకంటే పెద్దవారిలో అదే పరిస్థితికి సంబంధించిన చిన్న, పెద్దగా కనిపించని లక్షణాలు ఉండవచ్చు.
-
రక్త పరీక్షలో PTEN ను చూస్తారు
ఈ టెస్ట్ జన్యువును చదువుతుంది, దానిలో తప్పిపోయిన లేదా అదనంగా ఉన్న ముక్కల కోసం కూడా చూస్తుంది. స్పష్టమైన లోపం కనిపిస్తే నిర్ధారణ అవుతుంది. రిజల్ట్ నార్మల్ వచ్చినా అది ఎప్పుడూ ఈ పరిస్థితిని పూర్తిగా తోసిపుచ్చదు. ఎందుకో డాక్టర్ వివరిస్తారు.
-
తల్లిదండ్రులకు టెస్టింగ్ ఆప్షన్
బిడ్డలో ఉన్న ఖచ్చితమైన లోపం తెలిసిన తర్వాత, తల్లిదండ్రుల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ ఆ ఒక్క లోపం కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు. ఆ లోపం బిడ్డలో కొత్తగా వచ్చిందా, లేక తల్లి లేదా తండ్రి నుంచి వారసత్వంగా వచ్చిందా అని దీంతో కుటుంబానికి తెలుస్తుంది. అలా వచ్చి ఉంటే ఆ తల్లి లేదా తండ్రికి కూడా సొంత చెకప్‌లు అవసరం కావచ్చు.
-
దీర్ఘకాలిక ప్లాన్ రాస్తారు
చిన్నతనంలో సంరక్షణ ఎదుగుదల, థైరాయిడ్, చర్మం మీద దృష్టి పెడుతుంది. పెద్దవారికి చేసే క్యాన్సర్ చెకప్‌లను తర్వాత, మీ స్పెషలిస్ట్ నిర్ణయించే సమయ పట్టిక ప్రకారం కలుపుతారు.
మీ రిపోర్ట్‌లో
రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- PTEN
- కణాల పెరుగుదలకు బ్రేక్‌లా పనిచేసే జన్యువు. దానిలో ఒక కాపీలో లోపం ఉంటే, కొన్ని కణజాలాలు ఉండాల్సిన దాని కంటే ఎక్కువగా పెరుగుతాయి.
- హమార్టోమా (Hamartoma)
- మామూలు కణజాలమే, కానీ క్రమం లేకుండా పెరిగి ఏర్పడిన గడ్డ. ఇది క్యాన్సర్ కాదు. అయితే PTEN లోపం ఉన్నవారిలో ఇలాంటివి చాలా ఏర్పడే ధోరణి ఉంటుంది.
- పెద్ద తల (Macrocephaly)
- బిడ్డ వయసుకు, ఎత్తుకు ఉండాల్సిన దాని కంటే పెద్దగా ఉండే తల. ఇది ఒక్కటే ఉంటే సాధారణం, సాధారణంగా హాని లేనిది.
- లైపోమా (Lipoma)
- చర్మం కింద ఉండే మెత్తటి, నొప్పి పెట్టని కొవ్వు గడ్డ. ఒక్క లైపోమా ఉండటం మామూలే. చిన్న బిడ్డలో ఇలాంటివి చాలా ఉంటే అది ఒక సూచన కావచ్చు.
- జెర్మ్‌లైన్ (Germline)
- పుట్టుకతోనే శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండేది, అందుకే పిల్లలకు అందగలిగేది. ఈ గ్రూప్ పరిస్థితుల్లో ఉండే PTEN లోపాలు జెర్మ్‌లైన్ లోపాలే.
- కొత్తగా వచ్చిన లోపం (New fault)
- బిడ్డలోనే మొదటిసారి కనిపించిన, తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరిలోనూ లేని లోపం. డాక్టర్లు దీన్ని de novo అని రాయవచ్చు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
కౌడెన్, BRRS సాధారణంగా ఎలా వేరుగా ఉంటాయి?
కౌడెన్ సిండ్రోమ్
బన్నయాన్-రైలీ-రువల్కాబా సిండ్రోమ్
సాధారణంగా పెద్దయ్యాక గుర్తిస్తారు
సాధారణంగా చిన్నతనంలోనే, బాల్యం మొదట్లోనే గుర్తిస్తారు
ముఖం, నోరు, చేతులపై చర్మపు బొడిపెలు
కొవ్వు గడ్డలు, పురుషాంగంపై మచ్చలు
తరచుగా క్యాన్సర్ లేదా థైరాయిడ్ సమస్య వచ్చిన తర్వాత బయటపడుతుంది
తరచుగా ఏ క్యాన్సర్ రాకముందే బయటపడుతుంది
ఎదుగుదల సాధారణంగా మామూలుగానే ఉంటుంది
ఎదుగుదల తరచుగా అనుకున్న దాని కంటే నెమ్మదిగా ఉంటుంది
PTEN నిర్ధారణ అయ్యాక జీవితాంతం క్యాన్సర్ చెకప్‌లు
PTEN నిర్ధారణ అయ్యాక అవే జీవితాంతం చెకప్‌లు
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితుల్లో ఏదైనా ఉందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. పెద్ద తల, కొన్ని కొవ్వు గడ్డలు, ఆలస్యంగా మాటలు — వీటిలో ప్రతి దానికీ చాలా మామూలు కారణాలు ఉంటాయి. బిడ్డను పరీక్షించి, తల్లిదండ్రులు ఇద్దరినీ కొలిచి, టెస్ట్‌ను పరిశీలించిన డాక్టర్ మాత్రమే ఈ ముక్కలన్నీ కలిపి చూడగలరు.
ఇది PTEN రిపోర్ట్‌ను చదవలేదు
మీ రిపోర్ట్‌లో ఉన్న ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. కొన్ని PTEN మార్పులు స్పష్టంగా హాని కలిగించేవి, కొన్ని హాని లేనివి, మరికొన్ని ఈ రెండింటి మధ్యలో VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) గా ఉంటాయి. ఈ చివరి గ్రూప్‌ను మళ్లీ వర్గీకరించే వరకు అది ఎవరి సంరక్షణనూ మార్చకూడదు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
పెద్ద తల ఉన్న చాలామంది పిల్లల్లో PTEN లోపం ఉండదు. చాలామందికి కేవలం పెద్ద తల ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రి పోలిక వస్తుంది. ఒక్క లైపోమా లేదా ఒక్క థైరాయిడ్ గడ్డ (నాడ్యూల్) ఉన్న చాలామంది పెద్దవారిలో కూడా ఈ లోపం ఉండదు. టెస్టింగ్ అనేది లక్షణాలన్నీ కలిసి ఒక తీరుగా కనిపించినప్పుడు చేసేది, ఒక్క లక్షణం కోసం కాదు.
కొన్ని విషయాల్లో ఆధారాలు ఇంకా తక్కువే
PTEN లోపం ఉన్న పిల్లలపై జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి. కౌడెన్ నిర్ధారణ అయిన పెద్దవారితో పోలిస్తే వారి క్యాన్సర్ రిస్క్ సరిగ్గా ఎంత అనేది ఇంకా ఎవరికీ తెలియదు. అందుకే మెరుగైన సమాచారం వచ్చే వరకు నిపుణులు అదే రిస్క్ ఉంటుందనుకుని ప్లాన్ చేస్తారు. ఎదుగుదల, నేర్చుకోవడానికి సంబంధించిన సహాయం మీ పిల్లల వైద్య బృందం చూసుకుంటుంది. CION చూసుకునేది క్యాన్సర్ రిస్క్ వైపు. దాన్ని ఒక కౌన్సెలర్ మీకు తెలుగులో వివరించగలరు.
సాధారణ నమ్మకాలు
తల్లిదండ్రులు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"BRRS చిన్నపిల్లల పరిస్థితి, కాబట్టి క్యాన్సర్ రిస్క్ మాకు వర్తించదు."
PTEN లోపం నిర్ధారణ అయితే, కౌడెన్ సిండ్రోమ్‌లో ఉన్నట్టే పెద్దయ్యాక క్యాన్సర్ రిస్క్‌లు ఉంటాయని నిపుణులు అనుకుంటారు. చెకప్‌లు మాత్రం బిడ్డ పెద్దయ్యాక, తర్వాత మొదలవుతాయి.
"మాది బంధువుల్లో పెళ్లి (మేనరికం) కాదు, కాబట్టి ఇది జన్యుపరమైనది కాదు."
PTEN పరిస్థితులకు ఒక్క లోపం ఉన్న కాపీ చాలు — తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరి నుంచి గానీ, బిడ్డలో కొత్తగా వచ్చిన మార్పు నుంచి గానీ. తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులు కావడం వల్ల ఇవి రావు. బయటి సంబంధం చేసుకోవడం వల్ల ఇవి ఆగవు కూడా.
"మా ఇద్దరిలో ఎవరికీ ఏ జబ్బూ లేదు, కాబట్టి బిడ్డలో ఉన్న లోపం కొత్తదే అయి ఉండాలి."
కొత్తది కావచ్చు. కానీ తల్లి లేదా తండ్రిలో అదే లోపం ఉండి, పెద్ద తల లేదా కొన్ని చర్మపు బొడిపెల లాంటి పెద్దగా కనిపించని లక్షణాలు మాత్రమే ఉండవచ్చు. తల్లిదండ్రులకు టెస్ట్ చేయడం ఒక్కటే తెలుసుకునే మార్గం.
"ఈ గడ్డలన్నీ క్యాన్సరే, అన్నింటినీ తీసేయాలి."
హమార్టోమాలు, లైపోమాలు క్యాన్సర్ కాదు. నొప్పి, రక్తస్రావం, లేదా కదలికలో ఇబ్బంది కలిగిస్తేనే వాటిని తీసేస్తారు. అలా చేయడం ఎప్పుడు అవసరమో మీ సర్జన్ వివరిస్తారు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
BRRS, ఇతర PTEN పరిస్థితుల గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
బన్నయాన్-రైలీ-రువల్కాబా సిండ్రోమ్ ఒక రకం క్యాన్సరా?
కాదు. ఇది హాని లేని పెరుగుదలలకు, ఎదుగుదలలో కొన్ని తేడాలకు కారణమయ్యే వారసత్వ పరిస్థితి. ఆందోళన ఏమిటంటే, అదే PTEN లోపం పెద్దయ్యాక కొన్ని క్యాన్సర్లు వచ్చే అవకాశాన్ని పెంచుతుంది. అందుకే దీర్ఘకాలిక చెకప్ ప్లాన్‌ను ముందుగానే ఏర్పాటు చేస్తారు.
నా బిడ్డకు నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు ఉంటాయా?
BRRS ఉన్న కొంతమంది పిల్లల్లో ఎదుగుదల నెమ్మదిగా ఉంటుంది, లేదా నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు ఉంటాయి. కొంతమందిలో ఉండవు. పిల్లల డాక్టర్ లేదా డెవలప్‌మెంటల్ స్పెషలిస్ట్ ముందుగానే అంచనా వేస్తే, థెరపీ ఎక్కువ ఉపయోగపడే సమయంలోనే మొదలుపెట్టవచ్చు. ఒక బిడ్డ ఎలా ఎదుగుతుందో జన్యు రిజల్ట్ ఒక్కటే చెప్పలేదు.
తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ టెస్ట్ చేయించుకోవాలా?
సాధారణంగా అవును, బిడ్డలో ఉన్న ఖచ్చితమైన లోపం తెలిసిన తర్వాత. ఆ లోపం ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రికి పెద్దవారికి చేసే సొంత క్యాన్సర్ చెకప్‌లు అవసరం. ఇద్దరిలో ఎవరిలోనూ అది లేకపోతే, ఆ లోపం బిడ్డలో కొత్తగా వచ్చి ఉండవచ్చు. అప్పుడు అన్నదమ్ముల్లో లేదా అక్కాచెల్లెళ్లలో అది కనిపించే అవకాశం తక్కువ.
BRRS ఉన్న బిడ్డ పెద్దయ్యాక దాన్ని తన పిల్లలకు అందించగలరా?
అవును. PTEN లోపం ఉన్న వ్యక్తి పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1 — అది తల్లి నుంచి వచ్చినా, తండ్రి నుంచి వచ్చినా. యుక్తవయసులో, కుటుంబాన్ని ప్లాన్ చేసుకోవడానికి చాలా ముందే, దీని గురించి కౌన్సెలర్‌తో మాట్లాడటం మంచిది. పిల్లలు కనాలా వద్దా అనేది ఆ కుటుంబం సొంత నిర్ణయం.
మా బిడ్డకు ఆటిజం ఉంది, తల కూడా పెద్దది. PTEN టెస్ట్ చేయించాలా?
ఈ పరిస్థితిలో చాలా జెనెటిక్స్ బృందాలు PTEN టెస్టింగ్ ఆప్షన్ ఇస్తాయి, ఎందుకంటే రిజల్ట్ పాజిటివ్ వస్తే ముందుముందు చేసే ఆరోగ్య చెకప్‌లు మారుతాయి. ఆటిజం సంరక్షణ మాత్రం దీనివల్ల మారదు. ఈ తీరు సరిపోతుందా అని మీ బిడ్డ డాక్టర్‌ను లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగండి.
టెస్ట్‌లో PTEN లోపం కనిపించకపోతే?
BRRS లా కనిపించే కొంతమంది పిల్లల్లో ఏ లోపమూ కనిపించదు. ఆ లోపం ఇప్పటి టెస్టులకు దొరకనంత సూక్ష్మంగా ఉండవచ్చు, లేదా కారణం వేరే జన్యువు కావచ్చు. టెస్టింగ్‌ను మళ్లీ చేయాలా, విస్తరించాలా అని మీ డాక్టర్ నిర్ణయిస్తారు. కేవలం లక్షణాల ఆధారంగానే కొన్ని చెకప్‌లను కొనసాగించవచ్చు కూడా.
BRRS లో పేగు పాలిప్స్ ప్రమాదకరమా?
చాలావరకు హాని లేని హమార్టోమాలే. కానీ వాటి నుంచి రక్తం కారవచ్చు, అరుదుగా పేగులో అడ్డంకి కూడా రావచ్చు. BRRS ఉన్న బిడ్డ మలంలో రక్తం కనిపించినా, కడుపు నొప్పి తగ్గకుండా ఉన్నా డాక్టర్‌కు చెప్పాలి. పెద్దయ్యాక చేసే పేగు చెకప్‌లు ప్రామాణిక PTEN ప్లాన్‌లో భాగం.
హైదరాబాద్‌లో గానీ, జిల్లా పట్టణంలో గానీ ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
మీ బిడ్డ పిల్లల డాక్టర్‌తో మొదలుపెట్టండి. వారు జెనెటిక్ టెస్టింగ్‌కు రిఫర్ చేయగలరు. మీ దగ్గర ఇప్పటికే PTEN రిపోర్ట్ ఉంటే, దాన్ని, తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి కుటుంబ చరిత్రను జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి తీసుకురండి. ముందుగా ఎవరిని కలవాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — PTEN Hamartoma Tumor Syndrome
- MedlinePlus Genetics — Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
- MedlinePlus Genetics — Cowden syndrome
- National Cancer Institute — Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ) - Health Professional Version
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
కౌడెన్ సిండ్రోమ్: PTEN లోపం మీకు అంటే ఏమిటిఅదే పరిస్థితిలో పెద్దవారి వైపు, మొదటి నుంచిపిల్లల్లో కౌడెన్ సిండ్రోమ్: లక్షణాలు, చెకప్‌లు, సహాయంPTEN నిర్ధారణ అయ్యాక చిన్నతనంలో సంరక్షణ ఎలా ఉంటుందికౌడెన్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణకు దారితీసే శారీరక లక్షణాలుడాక్టర్లు చూసే చర్మం, తల, థైరాయిడ్ సూచనలుPTEN హమార్టోమా ట్యూమర్ సిండ్రోమ్: ఒకే కారణం, పలు పేర్లుఒకే జన్యువుకు ఇప్పుడు ఒకే పేరు ఎందుకు
మాతో మాట్లాడండి
మీ బిడ్డకు PTEN నిర్ధారణ జరిగిందా?
అది మీ బిడ్డకు ఏమిటో, తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరైనా టెస్ట్ చేయించుకోవాలా అని జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరించగలరు. ఆ సంభాషణను తెలుగులో గానీ, ఇంగ్లీష్‌లో గానీ ఏర్పాటు చేయగలం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.