Medical Oncologist
గోర్లిన్ సిండ్రోమ్
గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చిన్న పిల్లల్లో మెడుల్లోబ్లాస్టోమా రిస్క్
గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల్లో చాలామందికి మెడుల్లోబ్లాస్టోమా అనే మెదడు కణితి ఎప్పటికీ రాదు. చాలా కొద్దిమందికి వస్తుంది, అది కూడా దాదాపు ఎప్పుడూ జీవితంలోని మొదటి కొన్ని సంవత్సరాల్లోనే. లోపం PTCH1 లో కంటే SUFU జన్యువులో ఉన్నప్పుడు ఈ రిస్క్ చాలా ఎక్కువ. ఎవరికి రిస్క్ ఉంది, చిన్న పిల్లలను ఎలా గమనిస్తారు, ఏ లక్షణాలు కనిపిస్తే అదే రోజు హాస్పిటల్‌కు వెళ్లాలి, రేడియేషన్ లేకుండా చికిత్స చేయడానికి డాక్టర్లు ఎందుకు ప్రయత్నిస్తారు — ఇవన్నీ ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న నా బిడ్డకు మెదడులో కణితి వస్తుందా?
- మెడుల్లోబ్లాస్టోమా కోసం ఏ పిల్లలను గమనిస్తూ ఉండాలి?
- గోర్లిన్ ఉన్న చిన్న బిడ్డను ఎలా గమనిస్తారు?
- చిన్న బిడ్డ విషయంలో PTCH1, SUFU మధ్య తేడా ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- తల్లిదండ్రులు ఆందోళన పడే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- మెడుల్లోబ్లాస్టోమా, గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ గురించి తల్లిదండ్రులు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న నా బిడ్డకు మెదడులో కణితి వస్తుందా?
చాలావరకు రాదనే చెప్పాలి. గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల్లో ఎక్కువమందికి మెడుల్లోబ్లాస్టోమా (medulloblastoma) అనే మెదడు కణితి ఎప్పటికీ రాదు. చాలా కొద్దిమందికి మాత్రమే వస్తుంది, అది కూడా దాదాపు ఎప్పుడూ జీవితంలోని మొదటి కొన్ని సంవత్సరాల్లోనే. ఈ అవకాశం ఎంత అనేది, లోపం ఏ జన్యువులో ఉంది అనే దాని మీద చాలా ఎక్కువగా ఆధారపడుతుంది.
మెడుల్లోబ్లాస్టోమా అంటే ఏమిటి?
మెడుల్లోబ్లాస్టోమా అనేది మెదడు వెనుక భాగంలో వేగంగా పెరిగే ఒక కణితి. శరీరం బ్యాలెన్స్‌ను, కదలికల సమన్వయాన్ని నియంత్రించే భాగంలో ఇది వస్తుంది. మామూలుగా చిన్న పిల్లల్లో కనిపించే మెదడు కణితుల్లో ఇది కాస్త ఎక్కువగా కనిపించే రకాల్లో ఒకటి. గోర్లిన్ సిండ్రోమ్‌లో వచ్చేది సాధారణంగా ఒక ప్రత్యేక రకం. దాన్ని డెస్మోప్లాస్టిక్ (desmoplastic) లేదా నాడ్యులర్ (nodular) రకం అంటారు. ఈ రకం మిగతా రకాల కంటే మెరుగ్గా ప్రవర్తించే ధోరణి ఉంటుంది, చాలాసార్లు చికిత్సకు బాగా స్పందిస్తుంది.
జన్యువు ఏది అనేది ఎందుకు అంత ముఖ్యం?
గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ రెండు జన్యువుల్లో ఏదో ఒకదానిలో లోపం వల్ల వస్తుంది — PTCH1 లేదా SUFU. చాలా కుటుంబాల్లో లోపం PTCH1 లో ఉంటుంది, వారికి ఈ కణితి రిస్క్ తక్కువ. SUFU లో లోపం ఉన్న కుటుంబాలకు ఇదే రిస్క్ చాలా రెట్లు ఎక్కువ. అందుకే ఆ కుటుంబాల్లోని పసిపిల్లలకు సాధారణంగా క్రమం తప్పకుండా మెదడు స్కాన్లు సూచిస్తారు. మీ కుటుంబంలో లోపం ఏ జన్యువులో ఉందో తెలుసుకోవడమే మొదట చేయాల్సిన పని.
ఈ ప్రశ్న చిన్నప్పటి సంవత్సరాలకు మాత్రమే ఎందుకు?
ఈ రిస్క్ ఎక్కువగా పసిపిల్లల్లో, నడక నేర్చుకునే వయసు పిల్లల్లోనే కేంద్రీకృతమై ఉంటుంది. బిడ్డ బడికి వెళ్లే ముందు వయసు (ప్రీస్కూల్ వయసు) దాటిన తర్వాత, ఈ కణితి కనిపించే అవకాశం బాగా తగ్గిపోతుంది. అప్పటి నుంచి గోర్లిన్ ప్లాన్ దవడ, చర్మం, ఎండ నుంచి రక్షణ వైపు మళ్లుతుంది.
రిస్క్ ఎక్కువగా ఉండటం అంటే వ్యాధి నిర్ధారణ అయినట్టు కాదు. హెచ్చరిక సంకేతాలను తెలుసుకోవడానికి, ఒక ప్లాన్ సిద్ధంగా ఉంచుకోవడానికి అది ఒక కారణం మాత్రమే.ఇది ఎవరికి సంబంధించినది
మెడుల్లోబ్లాస్టోమా కోసం ఏ పిల్లలను గమనిస్తూ ఉండాలి?
గోర్లిన్ ఉన్న అందరిలో ఈ రిస్క్ ఒకేలా ఉండదు. స్పష్టంగా గుర్తించగలిగే కొన్ని గ్రూపుల్లోనే అది ఉంటుంది.
SUFU లోపం ఉన్న పసిబిడ్డ లేదా చిన్న బిడ్డ
అత్యధిక రిస్క్ ఉన్న గ్రూప్ ఇదే. లోపం నిర్ధారణ అయిన కొద్ది కాలానికే మొదలుపెట్టి, బాల్యం తొలి సంవత్సరాల అంతటా క్రమం తప్పకుండా మెదడు MRI చేయించాలని చాలా గైడ్‌లైన్స్ సూచిస్తాయి. కుటుంబాన్ని బాగా ఎరిగిన పిల్లల వైద్య బృందం (పీడియాట్రిక్ టీమ్) ఈ స్కాన్లను ముందుగానే ప్లాన్ చేస్తుంది.
PTCH1 లోపం ఉన్న పసిబిడ్డ లేదా చిన్న బిడ్డ
రిస్క్ నిజమే, కానీ తక్కువ. ఈ గ్రూప్‌కు రొటీన్‌గా స్కాన్లు చేయించాల్సిన అవసరం లేదని చాలామంది నిపుణులు అంటారు. బదులుగా బిడ్డ ఎదుగుదలను, అభివృద్ధిని జాగ్రత్తగా చెక్ చేస్తూ ఉంటారు. ఏవైనా లక్షణాలు కనిపించినప్పుడు మాత్రం స్కాన్ చేస్తారు.
PTCH1 విషయంలో సలహా ఒక్కో కేంద్రంలో ఒక్కోలా ఉంటుంది. మీ బిడ్డను చూస్తున్న బృందం ఏమి సూచిస్తోంది, ఎందుకు అని అడగండి.ఇప్పటికే మెడుల్లోబ్లాస్టోమా నిర్ధారణ అయిన చిన్న బిడ్డ
కొన్నిసార్లు ఒక కుటుంబంలో గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ ఉందని మొదటిసారి తెలిసేది ఈ కణితి ద్వారానే. చిన్న వయసులో, ముఖ్యంగా డెస్మోప్లాస్టిక్ రకం కణితి నిర్ధారణ అయిన బిడ్డకు సాధారణంగా జెనెటిక్ టెస్టింగ్ సూచిస్తారు.
ఇక్కడ టెస్టింగ్ ఎందుకు ముఖ్యం
- కణితికి చికిత్స చేసే విధానాన్ని అది మార్చవచ్చు
- తర్వాత రాగల చర్మ, దవడ సమస్యలకు కారణం అర్థమవుతుంది
- అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, తల్లిదండ్రులు కూడా అప్పుడు టెస్ట్ చేయించుకోవచ్చు
గోర్లిన్ ఉన్న పెద్ద పిల్లలు, పెద్దవాళ్లు
ఈ పేజీ ఎక్కువగా మీ గురించి కాదు. బాల్యం తొలి సంవత్సరాలు దాటిన తర్వాత మెడుల్లోబ్లాస్టోమా ఆందోళన కావడం అరుదు. మీ ప్లాన్ చర్మ పరీక్షలు, దవడలో వచ్చే సిస్టులు (jaw cysts), అనవసరమైన రేడియేషన్‌ను తప్పించుకోవడం చుట్టూ ఉంటుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిపుట్టినప్పటి నుంచి బడి వయసు వరకు
గోర్లిన్ ఉన్న చిన్న బిడ్డను ఎలా గమనిస్తారు?
-
లోపం ఏ జన్యువులో ఉందో ముందు తెలుసుకోవడం
తల్లికో తండ్రికో ఇప్పటికే తెలిసిన లోపం ఉంటే, బిడ్డకు ముందుగానే అదే లోపం కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు. చిన్నతనంలోనే టెస్టింగ్ చేయడం సమంజసమైన సిండ్రోమ్‌లలో గోర్లిన్ ఒకటి. ఎందుకంటే ఆ టెస్ట్ ఫలితంతో మొదలయ్యే చెకప్‌లు చిన్న వయసులోనే మొదలవుతాయి.
-
పిల్లల వైద్య బృందంతో మొదటి రివ్యూ
పిల్లల డాక్టర్ (పీడియాట్రీషియన్) లేదా పిల్లల న్యూరాలజిస్ట్ బిడ్డను పరీక్షిస్తారు, తల చుట్టుకొలత కొలుస్తారు, అభివృద్ధిని చెక్ చేస్తారు. గోర్లిన్ ఉన్న పిల్లలకు చాలాసార్లు పుట్టినప్పటి నుంచే తల పెద్దగా ఉంటుంది. అందుకే ఈ మొదటి కొలతే తర్వాతి పోలికలన్నిటికీ ఆధారం (baseline) అవుతుంది.
-
నడక నేర్చుకునే వయసు అంతటా క్రమం తప్పని చెకప్‌లు
ప్రతి విజిట్‌లో తల పెరుగుదల, నడక, బ్యాలెన్స్, చూపు, ప్రవర్తన చూస్తారు. SUFU లోపం ఉంటే, సాధారణంగా ఒక క్రమమైన షెడ్యూల్‌లో మెదడు MRI కూడా కలుపుతారు. చిన్న పిల్లలు స్కాన్ సమయంలో కదలకుండా పడుకోవడానికి తరచుగా మత్తు మందు (sedation) లేదా కొద్దిసేపటి అనస్థీషియా అవసరమవుతుంది. కాబట్టి స్కాన్లు ఎక్కడ చేస్తారో ముందే అడిగి తెలుసుకోండి.
-
MRI మాత్రమే, రొటీన్‌గా CT కాదు
గోర్లిన్ ఉన్న పిల్లలు రేడియేషన్‌కు అసాధారణంగా సున్నితంగా ఉంటారు. రొటీన్ చెకప్‌లకు MRI వాడతారు, దానిలో రేడియేషన్ అసలు ఉండదు. CT స్కాన్‌ను అత్యవసర పరిస్థితులకే ఉంచుతారు, అదీ అది నిజంగా అత్యంత వేగమైన సురక్షిత మార్గం అయినప్పుడు మాత్రమే.
-
తొలి సంవత్సరాల తర్వాత స్కాన్లు క్రమంగా తగ్గుతాయి
రిస్క్ ఉండే కాలం ముగుస్తున్న కొద్దీ, రొటీన్ మెదడు స్కాన్లు సాధారణంగా ఆగిపోతాయి. ఆ తర్వాత బిడ్డ దీర్ఘకాల గోర్లిన్ ప్లాన్‌లోకి వెళ్తుంది — దంత చెకప్‌లు, చర్మ చెకప్‌లు, ఎండ నుంచి రక్షణ.
!
అదే రోజు డాక్టర్‌కు చూపించాల్సిన సంకేతాలు
గోర్లిన్ ఉన్న చిన్న బిడ్డకు మళ్లీ మళ్లీ వాంతులు అవుతుంటే — ముఖ్యంగా నిద్ర లేవగానే — దానితో పాటు అసాధారణంగా మగతగా ఉండటం, కొత్తగా తడబడుతూ నడవడం, అప్పుడే కొత్తగా వచ్చిన మెల్లకన్ను, తల మీద మెత్తటి భాగం (మాడు) ఉబ్బినట్టు ఉండటం, లేదా ఇంతకు ముందు చేయగలిగిన పనులు మర్చిపోతున్నట్టు అనిపిస్తే, అదే రోజు పిల్లల విభాగం ఉన్న హాస్పిటల్‌కు తీసుకెళ్లండి. బిడ్డకు గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ ఉందని డాక్టర్‌కు చెప్పండి. MRI చేయగలరా అని అడగండి, కానీ దాని కోసం ఎదురుచూస్తూ అత్యవసర వైద్యాన్ని ఆలస్యం చేయకండి.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
చిన్న బిడ్డ విషయంలో PTCH1, SUFU మధ్య తేడా ఏమిటి?
PTCH1 లో లోపం
SUFU లో లోపం
గోర్లిన్ ఉన్న చాలా కుటుంబాల్లో కనిపిస్తుంది
తక్కువ కుటుంబాల్లో కనిపిస్తుంది
మెడుల్లోబ్లాస్టోమా రిస్క్ తక్కువ
మెడుల్లోబ్లాస్టోమా రిస్క్ చాలా రెట్లు ఎక్కువ
రొటీన్ మెదడు స్కాన్లు తరచుగా సూచించరు
బాల్యం తొలి సంవత్సరాల్లో క్రమం తప్పకుండా మెదడు MRI సాధారణంగా సూచిస్తారు
బాల్యంలో కొంచెం పెద్దయ్యాక దవడ సిస్టులు సాధారణంగా కనిపిస్తాయి
దవడ సిస్టులు తక్కువగా కనిపిస్తాయి
వీలైనంతవరకు రేడియేషన్‌ను తప్పిస్తారు
వీలైనంతవరకు రేడియేషన్‌ను తప్పిస్తారు
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బిడ్డకు సొంతంగా ఉన్న రిస్క్ ఎంతో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది ఖచ్చితంగా ఏ జన్యువు, ఖచ్చితంగా ఏ లోపం, మీ బిడ్డ వయసు ఎంత అనే వాటి మీద ఆధారపడుతుంది. మీ కుటుంబాన్ని ఎరిగిన పిల్లల వైద్య బృందాన్ని, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న అది. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
మీ బిడ్డ స్కాన్ షెడ్యూల్‌ను ఇది నిర్ణయించలేదు
ఎంత తరచుగా స్కాన్ చేయాలి, ఎంత కాలం చేయాలి అనే దాని మీద సలహా ఒక్కో నిపుణుల బృందంలో ఒక్కోలా ఉంటుంది. ఆ సలహాను ఇంకా మెరుగుపరుస్తూనే ఉన్నారు. ఈ పరిస్థితి అరుదైనది కాబట్టి, గోర్లిన్ ఉన్న పిల్లలపై జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి. మీ బిడ్డ బృందం తాము సూచించే షెడ్యూల్‌ను, దానికి కారణాన్ని మీకు వివరిస్తుంది.
చికిత్స అవసరమైతే, రేడియేషన్ విషయంలో జాగ్రత్తగా ఉంటారు
గోర్లిన్ ఉన్న బిడ్డలో మెడుల్లోబ్లాస్టోమా కనిపిస్తే, బృందం సాధారణంగా సర్జరీ, కీమోథెరపీతో చికిత్స చేయడానికి, రేడియోథెరపీని తప్పించడానికి లేదా పరిమితం చేయడానికి ప్రయత్నిస్తుంది. తలకు, వెన్నెముకకు ఇచ్చే రేడియేషన్ వల్ల చాలా ఏళ్ల తర్వాత ఆ భాగంలో చాలా చర్మ క్యాన్సర్లు రావచ్చు. ఈ నిర్ణయాలు పిల్లల మెదడు కణితుల బృందం (పీడియాట్రిక్ బ్రెయిన్ ట్యూమర్ టీమ్) తీసుకోవాల్సినవి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మీ బిడ్డ ప్రీస్కూల్ వయసు దాటి ఉంటే, లేదా మీరు గోర్లిన్ ఉన్న పెద్దవారైతే, మెడుల్లోబ్లాస్టోమా మీ ఆందోళన అయ్యే అవకాశం చాలా తక్కువ. గోర్లిన్ ఉన్నవారిలో చాలామందికి ఈ సమస్య ఎప్పటికీ ఎదురవదు.
సాధారణ నమ్మకాలు
తల్లిదండ్రులు ఆందోళన పడే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"నా బిడ్డ తల పెద్దగా ఉంది, కాబట్టి తప్పకుండా కణితి ఉంటుంది."
గోర్లిన్ సిండ్రోమ్‌లో తల పెద్దగా ఉండటం సాధారణం, అది మామూలుగా పుట్టినప్పటి నుంచే ఉంటుంది. ముఖ్యంగా చూడాల్సింది ఏమిటంటే — అనుకున్న దానికంటే వేగంగా తల పెరగడం, లేదా పెద్ద తలతో పాటు వాంతులు, మగత, తడబాటు కనిపించడం.
"గోర్లిన్ ఉన్న ప్రతి బిడ్డకూ ఈ కణితి వస్తుంది."
చాలామందికి ఎప్పటికీ రాదు. PTCH1 తో రిస్క్ తక్కువ, SUFU తో ఎక్కువ. ఎక్కువ రిస్క్ ఉన్న గ్రూప్‌లో కూడా చాలామంది పిల్లలకు ఇది ఎప్పటికీ రాదు.
"CT స్కాన్ త్వరగా అయిపోతుంది, కాబట్టి ఎప్పుడూ అదే మంచిది."
ముందుగా ప్లాన్ చేసిన చెకప్‌లకు MRI సరైన స్కాన్, ఎందుకంటే దానిలో రేడియేషన్ ఉండదు. నిజమైన అత్యవసర పరిస్థితిలో, ఏ స్కాన్ అత్యంత వేగంగా, సురక్షితంగా చేయగలరో డాక్టర్ దాన్నే వాడాలి. అవసరమై ఒకసారి చేసే CT సమస్య కాదు. మళ్లీ మళ్లీ రొటీన్‌గా చేసే CT యే అసలు సమస్య.
"కణితి వస్తే, రేడియోథెరపీని తప్పించడం అసాధ్యం."
గోర్లిన్‌లో కనిపించే రకం కణితి ఉన్న చిన్న పిల్లల విషయంలో, వారికి రేడియేషన్ తప్పించడం కోసమే బృందాలు తరచుగా సర్జరీ, కీమోథెరపీ చుట్టూ చికిత్సను ప్లాన్ చేస్తాయి. చివరి ప్లాన్ కణితి మీద, బిడ్డ పరిస్థితి మీద ఆధారపడుతుంది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
మెడుల్లోబ్లాస్టోమా, గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ గురించి తల్లిదండ్రులు అడిగే ప్రశ్నలు
గోర్లిన్ సిండ్రోమ్‌లో మెడుల్లోబ్లాస్టోమా ఎంత సాధారణం?
గోర్లిన్ ఉన్నవారిలో చాలా కొద్దిమందికి మాత్రమే ఇది వస్తుంది. PTCH1 లోపం ఉన్న కుటుంబాలకు రిస్క్ తక్కువ, SUFU లోపం ఉన్న కుటుంబాలకు చాలా రెట్లు ఎక్కువ. ప్రచురించిన అంకెలు మీ కుటుంబంలోని ఆ ప్రత్యేక జన్యువుకు ఏమిటో మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వివరించగలరు.
ఏ వయసులో రిస్క్ ఎక్కువగా ఉంటుంది?
పసిపిల్లల్లో, నడక నేర్చుకునే వయసు పిల్లల్లో. గోర్లిన్‌లో వచ్చే మెడుల్లోబ్లాస్టోమాల్లో చాలావరకు జీవితంలోని మొదటి కొన్ని సంవత్సరాల్లోనే కనిపిస్తాయి. బిడ్డ ప్రీస్కూల్ వయసు దాటిన తర్వాత రిస్క్ బాగా తగ్గిపోతుంది. అందుకే మెదడు స్కాన్లు బాల్యం తొలి సంవత్సరాల్లోనే కేంద్రీకృతమై ఉంటాయి.
నా పసిబిడ్డకు గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ టెస్ట్ చేయించాలా?
తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరికి తెలిసిన లోపం ఉంటే, బిడ్డకు ముందుగానే టెస్ట్ చేయించాలని సాధారణంగా సూచిస్తారు. ఎందుకంటే స్కాన్లు అవసరమా కాదా అనేది ఆ టెస్ట్ ఫలితమే నిర్ణయిస్తుంది. పెద్దయ్యాకే రిస్క్ మొదలయ్యే చాలా జన్యు లోపాల విషయంలో ఇది వేరు. అక్కడ బిడ్డ తానే నిర్ణయించుకోగలిగే వయసు వచ్చే వరకు టెస్టింగ్ ఆగుతుంది.
MRI కోసం నా చిన్న బిడ్డకు మత్తు ఇవ్వాల్సి వస్తుందా?
తరచుగా అవును. స్పష్టమైన చిత్రాలు రావడానికి కావాల్సినంత సేపు చిన్న పిల్లలు కదలకుండా పడుకోలేరు. అందుకే తేలికపాటి మత్తు (sedation) లేదా కొద్దిసేపటి అనస్థీషియా ఇవ్వడం సాధారణమే. స్కాన్ ఎక్కడ చేస్తారు, ముందుగా బిడ్డకు ఏ సన్నాహం అవసరం అని బృందాన్ని అడగండి.
ఏ లక్షణాలు కనిపిస్తే హాస్పిటల్‌కు వెళ్లాలి?
మళ్లీ మళ్లీ వాంతులు (ముఖ్యంగా నిద్ర లేవగానే), అసాధారణమైన మగత, కొత్తగా వచ్చిన తడబాటు, కొత్త మెల్లకన్ను, మాడు ఉబ్బడం, లేదా బిడ్డ ఇంతకు ముందు చేయగలిగిన పనులు మర్చిపోవడం. గోర్లిన్ ఉన్న బిడ్డలో వీటిలో ఏది కనిపించినా అదే రోజు డాక్టర్‌కు చూపించాలి. వచ్చే వారం అపాయింట్‌మెంట్ వరకు ఆగకూడదు.
నా బిడ్డకు మెడుల్లోబ్లాస్టోమా వచ్చింది. మా కుటుంబంలో గోర్లిన్ ఉన్నట్టేనా?
తప్పనిసరిగా కాదు. మెడుల్లోబ్లాస్టోమా వచ్చిన పిల్లల్లో చాలామందికి గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ ఉండదు. కానీ డెస్మోప్లాస్టిక్ రకం కణితి వచ్చిన చిన్న బిడ్డకు సాధారణంగా టెస్టింగ్ సూచిస్తారు. ఎందుకంటే ఫలితం పాజిటివ్‌గా వస్తే చికిత్స ప్లాన్ మారుతుంది, కుటుంబం మొత్తానికి సంరక్షణ కూడా మారుతుంది.
గోర్లిన్‌లో కనిపించే రకం కణితికి ముందుముందు పరిస్థితి మెరుగ్గా ఉంటుందా?
గోర్లిన్‌లో కనిపించే డెస్మోప్లాస్టిక్ లేదా నాడ్యులర్ రకం మిగతా రకాల కంటే మెరుగ్గా ప్రవర్తించే ధోరణి ఉంటుంది, చాలాసార్లు చికిత్సకు బాగా స్పందిస్తుంది. ఇది సాధారణంగా కనిపించే తీరు మాత్రమే, ఏ ఒక్క బిడ్డకూ వాగ్దానం కాదు. మీ బిడ్డ పరిస్థితిని చికిత్స చేస్తున్న బృందం మీకు వివరిస్తుంది.
నా బిడ్డ చెకప్‌లన్నిటినీ ఎవరు సమన్వయం చేయాలి?
సాధారణంగా పిల్లల డాక్టర్ (పీడియాట్రీషియన్) లేదా పిల్లల న్యూరాలజిస్ట్, కుటుంబం టెస్ట్ ఫలితం తెలిసిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో కలిసి ఈ పని చేస్తారు. స్కాన్లు, రిపోర్ట్‌లు అన్నీ ఒకే ఫోల్డర్‌లో ఉంచండి. ఎవరిని సంప్రదించాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్‌కు ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome
- MedlinePlus Genetics — Gorlin syndrome
- MedlinePlus Genetics — SUFU gene
- National Cancer Institute — Childhood Medulloblastoma and Other Central Nervous System Embryonal Tumors Treatment (PDQ®)–Patient Version
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి, కుటుంబానికి దాని అర్థంఒక్క రిస్క్ మీద దృష్టి పెట్టే ముందు, మొత్తం పరిస్థితి గురించిగోర్లిన్ ఉన్నవారు వీలైనంతవరకు రేడియేషన్‌ను ఎందుకు తప్పించాలిబిడ్డ రొటీన్ చెకప్‌లకు CT బదులు MRI ఎందుకుబిడ్డకు చిన్నతనంలోనే టెస్ట్ అవసరమయ్యే సిండ్రోమ్‌లుచాలా జన్యువులకు ఆగినా, గోర్లిన్‌కు ముందుగా ఎందుకు టెస్ట్ చేస్తారుగోర్లిన్ సిండ్రోమ్‌లో జీవితాంతం చికిత్సగా ఎండ నుంచి రక్షణతొలి సంవత్సరాలు దాటాక ముఖ్యమయ్యే అలవాటు
మాతో మాట్లాడండి
గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చిన్న బిడ్డ గురించి ఆందోళనగా ఉందా?
మీ బిడ్డ వయసు, కుటుంబంలో లోపం ఏ జన్యువులో ఉంది, ఇప్పటివరకు ఏ చెకప్‌లు జరిగాయి — ఇవి మాకు చెప్పండి. తర్వాతి అడుగు ప్లాన్ చేయడానికి సరైన పిల్లల వైద్య, జెనెటిక్స్ బృందాన్ని కనుగొనడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.