Medical Oncologist
కుటుంబ సభ్యులకు టెస్టింగ్
చిన్నప్పుడే జెనెటిక్ టెస్ట్ అవసరమయ్యే సిండ్రోమ్‌లు ఏవి?
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ జన్యువుల్లో చాలావాటికి పిల్లలు పెద్దయ్యే వరకు టెస్ట్ ఆగుతుంది. కానీ కొన్ని సిండ్రోమ్‌లు దీనికి మినహాయింపు. వీటిలో కణితులు చిన్నతనం మొదట్లోనే కనిపించవచ్చు. ముందుగా టెస్ట్ చేస్తే, సర్వైలెన్స్ ప్రోగ్రామ్ వాటిని త్వరగా పట్టుకోగలుగుతుంది. పిల్లలకు జెనెటిక్ టెస్ట్ చిన్నప్పుడే అవసరమయ్యే బాగా తెలిసిన సిండ్రోమ్‌లు ఏవో, ఆ కుటుంబాలను సాధారణంగా ఎలా చూసుకుంటారో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- చిన్నప్పుడే జెనెటిక్ టెస్ట్ అవసరమయ్యే సిండ్రోమ్‌లు ఏవి?
- చిన్నతనంలోనే టెస్టింగ్ సాధారణంగా చేసే నాలుగు సిండ్రోమ్‌లు ఏవి?
- ఇలాంటి సిండ్రోమ్ ఉన్న కుటుంబాన్ని సాధారణంగా ఎలా చూసుకుంటారు?
- ఈ సిండ్రోమ్‌ల విషయంలో వాడే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- చిన్నతనంలోనే సర్వైలెన్స్ ఉండే ఇతర సిండ్రోమ్‌లు ఏవి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- ఈ జాబితా గురించి కుటుంబాలు ఏమనుకుంటాయి, అసలు నిజం ఏమిటి?
- ఈ సిండ్రోమ్‌ల జాబితా గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
చిన్నప్పుడే జెనెటిక్ టెస్ట్ అవసరమయ్యే సిండ్రోమ్‌లు ఏవి?
ఇవి చాలా తక్కువ, స్పష్టంగా గుర్తించిన ఒక చిన్న గుంపు మాత్రమే. ఈ పరిస్థితుల్లో కణితులు (ట్యూమర్లు) చిన్నతనం మొదట్లోనే కనిపించవచ్చు. చిన్న వయసులోనే మొదలుపెట్టే స్క్రీనింగ్ ప్రోగ్రామ్ వాటిని నిజంగానే ముందుగా పట్టుకుంటుంది. మీ కుటుంబంలో కనిపించిన జన్యు మార్పు ఇలాంటి జాబితాలో లేకపోతే, పిల్లలు పెద్దవాళ్లయ్యే వరకు ఆగమనే సాధారణ సలహానే దాదాపు ఖచ్చితంగా మీ కుటుంబానికి కూడా వర్తిస్తుంది.
వీటిని ఎందుకు వేరుగా చూస్తారు?
ఈ జాబితాలోని ప్రతి సిండ్రోమ్‌కూ ఒక ఉమ్మడి లక్షణం ఉంది. పిల్లవాడు తనకు టెస్ట్ కావాలా వద్దా అని తానే అడిగి నిర్ణయించుకోగలిగే వయసుకు రాకముందే కణితి రావచ్చు. ఇలాంటి కుటుంబాల్లో బిడ్డ పెద్దయ్యే వరకు ఆగితే, క్రమం తప్పని తనిఖీలు (సర్వైలెన్స్) నిజంగా ఉపయోగపడగలిగిన సమయం దాటిపోయే వరకు ఆగినట్టే అవుతుంది. అందుకే వీటికి సాధారణ నియమం వర్తించదు.
ఈ సిండ్రోమ్‌లు సాధారణంగా ఎలా కనిపిస్తాయి?
ఈ సిండ్రోమ్‌లు సాధారణంగా చాలా చిన్న వయసు నుంచే ఒక ప్రత్యేక అవయవాన్ని ప్రభావితం చేస్తాయి — కన్ను, కిడ్నీ, హార్మోన్లు తయారుచేసే ఒక గ్రంథి (ఎండోక్రైన్ గ్రంథి), లేదా పేగు లోపలి పొర. ముందుగా గుర్తిస్తే ఆ అవయవానికి సంబంధించిన ఫలితం మారుతుంది. పిల్లల కోసం ప్రత్యేకంగా సర్వైలెన్స్ క్లినిక్‌లు ఉండటానికి కారణం సరిగ్గా అదే.
ఈ జాబితా ఒక మొదలు మాత్రమే, నిర్ధారణ కాదు
మీ బిడ్డ టెస్టింగ్ గురించిన ప్రశ్న ఈ జాబితాకు చెందుతుందో లేదో నిర్ధారించగలిగేది ఒక్క జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మాత్రమే — అది కూడా మీ కుటుంబంలోని ఖచ్చితమైన జన్యువు, ఖచ్చితమైన మార్పు ఏమిటో తెలిసిన కౌన్సెలర్. రెండు కుటుంబాల్లో ఒకేలా వినిపించే జన్యువు పేరు ఉన్నా, ఆ రెండు కుటుంబాలు పూర్తిగా వేర్వేరు వర్గాల్లోకి రావచ్చు.
బంధువు రిపోర్ట్‌లో వీటిలో ఏదైనా పరిస్థితి పేరు ఉంటే, కౌన్సెలర్‌ను నేరుగా ఇలా అడగండి: మా బిడ్డకు సర్వైలెన్స్ ఇప్పుడే మొదలవ్వాలా? ఏ షెడ్యూల్ ప్రకారం జరుగుతుంది?బాగా తెలిసిన ఉదాహరణలు
చిన్నతనంలోనే టెస్టింగ్ సాధారణంగా చేసే నాలుగు సిండ్రోమ్‌లు ఏవి?
ప్రతి దానికీ వ్యాధిని ముందుగానే పట్టుకోవడానికి రూపొందించిన సొంత సర్వైలెన్స్ ప్రోగ్రామ్ ఉంది. టెస్టింగ్‌ను వాయిదా వేయకపోవడానికి అసలు కారణం అదే.
రెటినోబ్లాస్టోమా రిస్క్ (Retinoblastoma predisposition)
RB1 జన్యువులో లోపం ఉంటే కంటి లోపల కణితి వచ్చే రిస్క్ పెరుగుతుంది. ఇది దాదాపు ఎప్పుడూ జీవితంలోని మొదటి కొన్ని సంవత్సరాల్లోనే వస్తుంది. కుటుంబంలోని ఆ మార్పు ఉందని తెలిసిన బిడ్డకు పసితనం నుంచే కంటి పరీక్షలు మొదలవుతాయి.
లై-ఫ్రామెనీ సిండ్రోమ్ (Li-Fraumeni syndrome)
TP53 జన్యువులో లోపం ఉంటే, చిన్నతనం నుంచే చాలా రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే రిస్క్ పెరుగుతుంది. అందుకే ఈ కుటుంబాలకు కేవలం లక్షణాలు కనిపించే వరకు ఎదురుచూడటం కాకుండా, శరీరమంతటినీ ఒక పద్ధతి ప్రకారం తనిఖీ చేసే సర్వైలెన్స్ ప్రోగ్రామ్‌ను సూచిస్తారు.
మల్టిపుల్ ఎండోక్రైన్ నియోప్లాసియా టైప్ 2 (MEN2)
RET జన్యువులో లోపం ఒక రకమైన థైరాయిడ్ క్యాన్సర్‌తో ముడిపడి ఉంటుంది. అది చాలా ముందుగానే మొదలవ్వచ్చు. ఈ మార్పు ఉందని ఇప్పటికే తెలిసిన కుటుంబంలో పుట్టిన పసిబిడ్డకు టెస్ట్ చేయడం సాధారణ పద్ధతి. బిడ్డ ఇంకా చిన్నగా ఉన్నప్పుడే థైరాయిడ్‌కు ముందు జాగ్రత్త సర్జరీ (preventive surgery) గురించి చర్చించాలా వద్దా అనేదానికి ఈ ఫలితం దారి చూపగలదు.
ఫెమిలియల్ అడినోమాటస్ పాలిపోసిస్ (FAP)
APC జన్యువులో లోపం వల్ల చిన్నతనంలోనో, టీనేజ్‌లోనో పేగులో పాలిప్స్ (పేగులో చిన్న గడ్డలు) ఏర్పడతాయి. కుటుంబంలోని ఏ పిల్లలకు పిల్లల షెడ్యూల్ ప్రకారం కెమెరాతో పేగు పరీక్ష అవసరం, ఏ పిల్లలకు అవసరం లేదు అనేది ఈ టెస్ట్ ద్వారానే కుటుంబానికి తెలుస్తుంది.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిఆచరణలో
ఇలాంటి సిండ్రోమ్ ఉన్న కుటుంబాన్ని సాధారణంగా ఎలా చూసుకుంటారు?
ముందుగా, సిండ్రోమ్ బయటపడిన బంధువులో నిర్ధారణ
కుటుంబంలోని ఏ బిడ్డ గురించైనా మాట్లాడే ముందే, ఖచ్చితమైన జన్యువు ఏది, ఖచ్చితమైన మార్పు ఏది అనేది నిర్ధారిస్తారు. పెద్దవయసులో రిస్క్ పెంచే జన్యువుల విషయంలో ఎలా చేస్తారో, ఇక్కడ కూడా సరిగ్గా అలాగే చేస్తారు.
కుటుంబంలోని నవజాత శిశువుకు లేదా పసిబిడ్డకు టెస్ట్ సూచిస్తారు
ఎదురుచూడకుండా, టెస్ట్‌ను ముందుగానే ఏర్పాటు చేస్తారు. ఎందుకంటే ఎవరిని ప్రోగ్రామ్‌లో చేర్చాలో తెలుసుకోవడానికి సర్వైలెన్స్ క్లినిక్‌కు ఆ ఫలితం అవసరం.
మార్పు ఉన్న బిడ్డ పిల్లల సర్వైలెన్స్ ప్రోగ్రామ్‌లో చేరుతుంది
స్కాన్‌లు లేదా పరీక్షల ఒక షెడ్యూల్ ఉంటుంది. ఆ ప్రత్యేక సిండ్రోమ్‌లో అనుభవం ఉన్న నిపుణులు దాన్ని నడుపుతారు. సాధారణంగా ఆ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలను తరచుగా చూసే కేంద్రంలోనే ఇది జరుగుతుంది.
మార్పు లేని బిడ్డకు ఆ ప్రోగ్రామ్ అవసరం ఉండదు
కుటుంబంలో తెలిసిన మార్పు ఆ బిడ్డలో లేదని స్పష్టమైన నెగటివ్ ఫలితం వస్తే, సాధారణంగా మామూలు చిన్నపిల్లల చెకప్‌లే సరిపోతాయి. చాలా కుటుంబాలు అసలు ఊహించని ఊరట ఇది.
బిడ్డ పెద్దవుతుండగా సంరక్షణ పెద్దల బృందానికి మారుతుంది
సర్వైలెన్స్ ప్లాన్ పిల్లలను చూసే బృందం నుంచి పెద్దలను చూసే బృందానికి మారుతుంది. మళ్లీ మొదటి నుంచి మొదలుపెట్టకుండా, బిడ్డ మొత్తం చరిత్ర అంతా కొత్త బృందం దగ్గరకు వెంట వెళ్తుంది.
ఈ జాబితాలోని పదాలు
ఈ సిండ్రోమ్‌ల విషయంలో వాడే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- చిన్నతనంలోనే మొదలయ్యే రిస్క్ (Childhood-onset predisposition)
- పెద్దవాళ్లు కాకముందే కణితులు కనిపించగల సిండ్రోమ్. పెద్దయ్యాక మాత్రమే రిస్క్ పెంచే సిండ్రోమ్‌లకు ఇది భిన్నం.
- సర్వైలెన్స్ ప్రోటోకాల్ (Surveillance protocol)
- ఒక ప్రత్యేక సిండ్రోమ్ కోసం స్కాన్‌లు లేదా పరీక్షలతో కూడిన స్థిరమైన, ప్రచురించిన షెడ్యూల్. ఆ సిండ్రోమ్‌కు తరచుగా చికిత్స చేసే నిపుణులు దీన్ని రూపొందిస్తారు.
- పిల్లల క్యాన్సర్ స్పెషలిస్ట్ (Paediatric oncologist)
- పిల్లలకు క్యాన్సర్ చికిత్స చేయడంలో ప్రత్యేక శిక్షణ పొందిన డాక్టర్. ముఖ్యంగా పెద్దవాళ్లకు చికిత్స చేసే మెడికల్ ఆంకాలజిస్ట్‌లకు వీరు భిన్నం.
- ముందు జాగ్రత్త సర్జరీ (Preventive surgery)
- వ్యాధి కనిపించక ముందే, రిస్క్ ఎక్కువగా ఉన్న అవయవాన్ని తొలగించడం. ఈ సిండ్రోమ్‌లలో కొన్నింటికి మాత్రమే, చిన్నతనంలోని ఒక నిర్దిష్ట దశలో దీని గురించి చర్చిస్తారు.
- ప్రోగ్రామ్‌లో చేర్చడం (Enrolment in a programme)
- పాజిటివ్ ఫలితం వచ్చిన తర్వాత బిడ్డను సర్వైలెన్స్ షెడ్యూల్‌లో చేర్చడం. అపాయింట్‌మెంట్‌లను కుటుంబమే గుర్తుపెట్టుకోవాలని వదిలేయకుండా, క్లినిక్‌యే వాటిని ఏర్పాటు చేస్తుంది.
- పెద్దల సంరక్షణకు మారడం (Transition to adult care)
- బిడ్డ పెద్దయ్యాక, వారి సర్వైలెన్స్ రికార్డును పెద్దలను చూసే జెనెటిక్స్ లేదా ఆంకాలజీ బృందానికి ఒక ప్లాన్ ప్రకారం అప్పగించడం.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
ఈ జాబితాలో ఇంకా
చిన్నతనంలోనే సర్వైలెన్స్ ఉండే ఇతర సిండ్రోమ్‌లు ఏవి?
సిండ్రోమ్
ముందస్తు సర్వైలెన్స్‌లో ఏమి చూస్తారు
DICER1 సిండ్రోమ్
చిన్నతనం మొదట్లో నుంచే ఊపిరితిత్తులు, కిడ్నీ, థైరాయిడ్ తనిఖీలు
వాన్ హిప్పెల్-లిండౌ వ్యాధి (Von Hippel-Lindau disease)
చిన్నతనంలోనే మొదలయ్యే కంటి, కిడ్నీ పర్యవేక్షణ
విల్మ్స్ ట్యూమర్ (కిడ్నీ కణితి) రిస్క్ పెంచే జన్యువులు (Wilms tumour predisposition genes)
చిన్నతనం తొలి సంవత్సరాలంతా క్రమం తప్పకుండా కిడ్నీ అల్ట్రాసౌండ్
గోర్లిన్ సిండ్రోమ్ (Gorlin syndrome)
చిన్న వయసు నుంచే చర్మ తనిఖీలు, అవసరం లేని రేడియేషన్‌కు దూరంగా ఉండటం
న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 (Neurofibromatosis type 1)
చిన్నతనం అంతా ఎదుగుదల, చూపు, చర్మ తనిఖీలు
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ కుటుంబంలోని సిండ్రోమ్ ఈ జాబితాకు చెందుతుందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. జన్యువు పేరు ఒక్కటే సరిపోదు. ఖచ్చితమైన మార్పు ఏమిటి, మీ కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఏ తీరులో కనిపించింది — ఈ రెండూ ముఖ్యమే. అసలు రిపోర్ట్‌ను చూసే కౌన్సెలర్ మాత్రమే దాన్ని నిర్ధారించగలరు.
ఇది పూర్తి జాబితా కాదు
ఇక్కడ పేరు చెప్పని, ఇంకా అరుదైన సిండ్రోమ్‌లు కూడా ఉన్నాయి. వాటికీ చిన్నతనంలోనే సర్వైలెన్స్ ఉంటుంది. ఈ పేజీలో పేరు లేనంత మాత్రాన ఆగడమే ఆటోమేటిక్‌గా సరైనదని అర్థం కాదు. ఈ సంక్షిప్త వివరణలో దాని గురించి చెప్పలేదని మాత్రమే అర్థం.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చాలా కుటుంబాల్లో ఉండేవి పెద్దయ్యాక రిస్క్ పెంచే మార్పులే, ఈ సిండ్రోమ్‌లలో ఒకటి కాదు. మీ కుటుంబ చరిత్ర (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ)లో చాలా చిన్న వయసులో క్యాన్సర్ వచ్చిన వారెవరూ లేకపోతే, మీ పరిస్థితి ఈ జాబితాకు చెందే అవకాశం తక్కువ.
సందేహంగా ఉంటే, సంబంధిత రిపోర్ట్‌లో ఉన్న ఖచ్చితమైన జన్యువు పేరుతో హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేసి, అది వీటిలో ఒకటేనా అని నేరుగా అడగండి.సాధారణ నమ్మకాలు
ఈ జాబితా గురించి కుటుంబాలు ఏమనుకుంటాయి, అసలు నిజం ఏమిటి?
"మా జన్యువు పేరు ఎవరికీ పెద్దగా తెలియదు, కాబట్టి అది వీటిలో ఒకటి అయ్యే అవకాశం లేదు."
ఈ సిండ్రోమ్‌లలో కొన్ని చాలా అరుదైనవి. ఒక నిర్ధారణ వాటిని కళ్ల ముందుకు తెచ్చే వరకు చాలా కుటుంబాలకు వాటి పేర్లు కూడా తెలియవు. అరుదుగా ఉన్నంత మాత్రాన ఆ సిండ్రోమ్ తక్కువ నిజమైనది కాదు, ముందస్తు టెస్టింగ్‌కు తక్కువ విలువైనదీ కాదు.
"ఈ జాబితాలోని ప్రతి సిండ్రోమ్‌కూ ఒకే టెస్టింగ్ షెడ్యూల్ ఉంటుంది."
ప్రతి దానికీ దాని సొంత ప్రోటోకాల్ ఉంటుంది — ఆ ప్రత్యేక అవయవం కోసం, ఆ ప్రత్యేక వ్యాధి తీరు కోసం రూపొందించినది. అసలు షెడ్యూల్‌ను ఒక సాధారణ జాబితా కాదు, ఆ సిండ్రోమ్ గురించి బాగా తెలిసిన స్పెషలిస్ట్ నిర్ణయిస్తారు.
"టెస్ట్ నెగటివ్ వస్తే మా బిడ్డకు ఇక ఏ చెకప్‌లూ అవసరం లేదు."
కుటుంబంలో తెలిసిన మార్పు లేదని స్పష్టంగా నెగటివ్ వస్తే, సాధారణంగా ప్రత్యేక సర్వైలెన్స్ ప్రోగ్రామ్ నుంచి బయటకు రావచ్చు. అయినా, మామూలు చిన్నపిల్లల ఆరోగ్య సంరక్షణ మాత్రం ఎప్పటిలాగే కొనసాగుతుంది.
"మా కుటుంబంలో ఎవరికీ చిన్న వయసులో క్యాన్సర్ రాలేదు, కాబట్టి ఈ జాబితా మాకు వర్తించదు."
ఇంతకుముందు కుటుంబ చరిత్ర ఏదీ లేని బిడ్డలో కూడా ఒక జన్యు మార్పు మొదటిసారిగా కనిపించవచ్చు. కుటుంబంలో తెలిసిన తీరు ఏదీ లేకపోయినా, చిన్నతనంలో అకస్మాత్తుగా వచ్చిన అసాధారణ నిర్ధారణను జెనెటిక్ అసెస్‌మెంట్‌కు పంపడానికి ఇది ఒక కారణం.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
ఈ సిండ్రోమ్‌ల జాబితా గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
మా కుటుంబంలోని జన్యువు ఇలాంటి జాబితాలో ఉందో లేదో ఎలా తెలుసుకోవాలి?
బంధువు జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను కౌన్సెలర్ దగ్గరకు తీసుకెళ్లి నేరుగా అడగండి. ఖచ్చితమైన జన్యువు పేరు, ఆ ప్రత్యేక మార్పు — రెండూ ముఖ్యమే. కాబట్టి ఇది ఇంటర్నెట్‌లో వెతికి ఊహించుకోవాల్సిన విషయం కాదు.
ఈ సిండ్రోమ్‌లకు బిడ్డ పుట్టగానే టెస్ట్ చేస్తారా?
చాలాసార్లు పుట్టిన కొద్ది కాలానికే లేదా పసితనం మొదట్లోనే చేస్తారు. ఇది సిండ్రోమ్‌ను బట్టి, దాని సర్వైలెన్స్ ప్రోగ్రామ్ ఎప్పుడు మొదలయ్యేలా రూపొందించారో దాన్ని బట్టి మారుతుంది. మీ కుటుంబంలోని ఆ ప్రత్యేక పరిస్థితికి ఖచ్చితమైన సమయాన్ని కౌన్సెలర్ మీకు చెబుతారు.
ముందుగా టెస్ట్ చేయించాల్సిన సమయం దాటిపోతే ఏమవుతుంది?
టెస్ట్‌ను తర్వాత కూడా ఏర్పాటు చేయవచ్చు, అప్పటి నుంచి సర్వైలెన్స్ మొదలవ్వచ్చు. ఈ సిండ్రోమ్‌ల విషయంలో ఎంత ముందుగా అయితే అంత మంచిది. కానీ ఆలస్యమైనంత మాత్రాన దారులన్నీ మూసుకుపోవు.
ఈ సిండ్రోమ్‌లన్నింటిలో ముందు జాగ్రత్త సర్జరీ తప్పనిసరా?
కాదు. వీటిలో కొన్నింటికి మాత్రమే, ఒక నిర్దిష్ట దశలో, జాగ్రత్తగా కౌన్సెలింగ్ చేసిన తర్వాతే దాని గురించి చర్చిస్తారు. ఈ సిండ్రోమ్‌లలో చాలావాటిని చిన్నతనంలో సర్జరీతో కాకుండా సర్వైలెన్స్‌తోనే చూసుకుంటారు.
సర్వైలెన్స్ ప్రోగ్రామ్‌ను ఎవరు నడుపుతారు — మేమా, హాస్పిటలా?
హాస్పిటల్‌లోని స్పెషలిస్ట్ బృందం షెడ్యూల్‌ను నిర్ణయించి, దాన్ని గమనిస్తూ ఉంటుంది. ప్రతి అపాయింట్‌మెంట్‌కు మీ బిడ్డను తీసుకురావడం, అపాయింట్‌మెంట్‌ల మధ్యలో ఏదైనా అసాధారణంగా అనిపిస్తే బృందానికి చెప్పడం మీ బాధ్యత.
గర్భంతో ఉన్నప్పుడు చేసే మామూలు స్కాన్‌లో ఈ సిండ్రోమ్‌లు బయటపడతాయా?
అరుదుగా, అది కూడా వాటిలో కొన్నింటికి మాత్రమే. చాలావరకు కుటుంబంలో ఇప్పటికే తెలిసిన మార్పు ద్వారా గుర్తించి, బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత జెనెటిక్ టెస్ట్‌తో నిర్ధారిస్తారు, గర్భంలో చేసే స్కాన్‌ల ద్వారా కాదు.
మార్పు లేని మా మిగతా పిల్లలకు ఏమైనా అవసరమా?
కుటుంబంలోని ఆ ప్రత్యేక మార్పు కోసం చేసిన టెస్ట్‌లో వారికి నెగటివ్ వస్తే, సాధారణంగా వారికి ప్రత్యేక సర్వైలెన్స్ ప్రోగ్రామ్ అవసరం ఉండదు. ఇతర పిల్లలందరిలాగే మామూలు చిన్నపిల్లల సంరక్షణ సరిపోతుంది.
మా బిడ్డ ప్లాన్‌పై సెకండ్ ఒపీనియన్ కోసం ఎక్కడికి వెళ్లాలి?
పిల్లల జెనెటిక్స్ సర్వీస్ లేదా ఆ ప్రత్యేక సిండ్రోమ్ గురించి బాగా తెలిసిన స్పెషలిస్ట్ కేంద్రం మీ బిడ్డ ప్లాన్‌ను సమీక్షించగలదు. ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
- GeneReviews (NCBI) — Li-Fraumeni Syndrome
- GeneReviews (NCBI) — Retinoblastoma
- NCCN — Genetic/Familial High-Risk Assessment Guidelines
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
పిల్లలకు టెస్టింగ్: ఎప్పుడు సరైనది, ఎప్పుడు ఆగవచ్చుటెస్ట్ చేయాలా, ఆగాలా అనే నిర్ణయం అసలు ఎలా తీసుకుంటారుపెద్దయ్యాక రిస్క్ పెంచే జన్యువులకు చిన్నప్పుడు ఎందుకు టెస్ట్ చేయరుఈ జాబితా ఏ సాధారణ నియమానికి మినహాయింపో దాని వెనుక కారణంజన్యు మార్పు ఉన్న పిల్లలకు సర్వైలెన్స్ ప్రోగ్రామ్‌లుబిడ్డ ప్రోగ్రామ్‌లో చేరాక చెకప్ షెడ్యూల్ ఎలా ఉంటుందిచిన్నతనంలో వచ్చిన క్యాన్సర్ వంశపారంపర్య కారణాన్ని సూచించేది ఎప్పుడుముందస్తు హెచ్చరిక ఏదీ లేని కుటుంబాల కోసం
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబంలోని సిండ్రోమ్ ఈ జాబితాలో ఉందో లేదో తెలియడం లేదా?
సంబంధిత రిపోర్ట్‌లో ఉన్న జన్యువు పేరు మాకు చెప్పండి. చిన్నతనంలో సర్వైలెన్స్ దానికి వర్తిస్తుందో లేదో నిజాయితీగా చెబుతాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.