మల్టిపుల్ ఎండోక్రైన్ నియోప్లాసియా
MEN2B లక్షణాలు: ముందుగానే నిర్ధారణకు దారి చూపే శరీర సంకేతాలు
MEN2B అనేది వారసత్వంగా వచ్చే ఒక అరుదైన పరిస్థితి. ఇది చిన్న వయసులోనే, దూకుడుగా పెరిగే ఒక రకం థైరాయిడ్ క్యాన్సర్కు కారణమవుతుంది. తరచుగా ఇది మొదట శరీర లక్షణాల ద్వారానే బయటపడుతుంది: పెదవుల, నాలుక మీద చిన్న బొడిపెలు, పొడవైన సన్నటి శరీరం, పసితనం నుంచే పేగు సమస్యలు. క్యాన్సర్ వ్యాపించకముందే థైరాయిడ్ను తొలగించడమే ముఖ్యమైన రక్షణ కాబట్టి, ఈ MEN2B లక్షణాలను ముందుగా గుర్తించడం ముఖ్యం. ఏమి గమనించాలి, తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది అనేది ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- బిడ్డలో MEN2B ఎలా కనిపిస్తుంది?
- ఏ శరీర లక్షణాలు MEN2B వైపు చూపిస్తాయి?
- MEN2B లక్షణాలు సాధారణంగా ఎప్పుడు బయటపడతాయి?
- రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఏ లక్షణం గురించి డాక్టర్కు చెప్పాలి, ఏది బహుశా ఏమీ కాదు?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- MEN2B గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- MEN2B గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
బిడ్డలో MEN2B ఎలా కనిపిస్తుంది?
MEN2B ఉన్న బిడ్డకు తరచుగా పెదవుల మీద, నాలుక మీద చిన్న గట్టి బొడిపెలు ఉంటాయి. పెదవులు మందంగా లేదా ఎగుడుదిగుడుగా ఉండవచ్చు. శరీరం పొడవుగా సన్నగా ఉండి, కీళ్లు వదులుగా ఉంటాయి. పసితనం నుంచే పేగు సమస్యలు ఉంటాయి. ఈ లక్షణాలు సాధారణంగా ఏ క్యాన్సర్ కంటే ముందే కనిపిస్తాయి. వీటిని ముందుగానే గుర్తించడం — తల్లిదండ్రులు, డెంటిస్ట్, పిల్లల డాక్టర్ చేయగలిగే అన్నిటికంటే ఉపయోగకరమైన పని ఇదే.
బిడ్డ రూపం ఎందుకు అంత ముఖ్యం?
MEN2B ఉన్న దాదాపు ప్రతి ఒక్కరికీ మెడల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ (medullary thyroid cancer) వస్తుంది. MEN2B లో అది చాలా చిన్న వయసులోనే మొదలవుతుంది. క్యాన్సర్ మెడ దాటి వ్యాపించకముందే థైరాయిడ్ను తొలగించడమే ముఖ్యమైన రక్షణ. ఆ ఆపరేషన్ను సమయానికి చేరుకోవడానికి కుటుంబానికి దారి చూపించే ఆధారాలు ఈ శరీర లక్షణాలే.
ఇది ఎందుకు ఇంత తరచుగా గుర్తించబడకుండా పోతుంది?
MEN2B ఉన్న చాలామంది పిల్లలు తమ కుటుంబంలో ఇది వచ్చిన మొదటివాళ్లు. జన్యు మార్పు వాళ్లలోనే కొత్తగా ఏర్పడింది. కాబట్టి టెస్ట్ చేయించమని గుర్తుచేసే కుటుంబ చరిత్ర ఏదీ ఉండదు. ఒక్కో లక్షణం విడిగా చూస్తే మామూలుగానే కనిపిస్తుంది. మలబద్ధకం, సన్నటి శరీరం, ఎగుడుదిగుడు పెదవులు — ఎవరైనా వీటన్నిటినీ కలిపి చూసినప్పుడే ఇవి ప్రత్యేకంగా కనిపిస్తాయి.
MEN2B చాలా అరుదు. ఈ లక్షణాల్లో ఏదో ఒకటి ఉన్న పిల్లల్లో చాలామందికి ఇది ఉండదు.ఏమి గమనించాలి
ఏ శరీర లక్షణాలు MEN2B వైపు చూపిస్తాయి?
ఏ ఒక్క లక్షణమూ నిర్ధారణ చేయదు. ఇవన్నీ కలిసి కనిపించడమే రక్త పరీక్ష చేయించడానికి కారణం కావాలి.
పెదవులు, నాలుక
నాలుక అంచుల వెంట, నాలుక కొన మీద, పెదవుల లోపల చిన్న, గట్టి, నొప్పి లేని బొడిపెలు. పెదవులు కూడా మందంగా లేదా గడ్డలుగా కనిపించవచ్చు. ఈ బొడిపెలు అతిగా పెరిగిన నరాల కణజాలం. వీటిని మొదట గమనించేది తరచుగా డెంటిస్టే.
కళ్లు
మందంగా ఉండే కనురెప్పలు, లేదా కొద్దిగా బయటకు తిరిగిన కనురెప్పలు, కనురెప్పల అంచుల మీద చిన్న బొడిపెలు. కంటి డాక్టర్ స్లిట్ ల్యాంప్ (slit lamp) అనే పరికరంతో, కంటి ముందు భాగంలోని పారదర్శకమైన పొర మీద మందమైన నరాలను చూడవచ్చు. కొంతమంది పసిపిల్లలు కన్నీళ్లు రాకుండా ఏడుస్తారు.
శరీర నిర్మాణం
పొడవాటి చేతులు, కాళ్లతో పొడవుగా సన్నగా ఉండే శరీరం, వదులుగా, సులువుగా వంగే కీళ్లు. కొంతమంది పిల్లల్లో వెన్నెముక వంకరగా ఉండటం, అరికాలి వంపు ఎక్కువగా ఉండటం, లేదా తుంటి సమస్యలు కూడా ఉంటాయి.
తల్లిదండ్రులు తరచుగా చెప్పేది
- ఎంత తిన్నా సన్నగానే ఉంటాడు/ఉంటుంది
- పొడవాటి వేళ్లు, కాళ్లు చేతులు
- మామూలు కంటే ఎక్కువగా వంగే కీళ్లు
పేగులు
పేగు గోడలో అతిగా పెరిగిన నరాల వల్ల పసితనం మొదట్లోనే మలబద్ధకం, ఉబ్బిన పొట్ట, మధ్యమధ్యలో విరేచనాలు, లేదా పాలు తాగడంలో, తినడంలో ఇబ్బంది రావచ్చు. ఎవరైనా దీన్ని మిగతా సంకేతాలతో ముడిపెట్టే ముందు, తరచుగా సంవత్సరాల పాటు మామూలు మలబద్ధకంగానే చికిత్స చేస్తుంటారు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిబాల్యం అంతటా
MEN2B లక్షణాలు సాధారణంగా ఎప్పుడు బయటపడతాయి?
-
పసితనంలో
పాలు తాగడంలో ఇబ్బంది, మలబద్ధకం, ఉబ్బిన పొట్ట, కొన్నిసార్లు కన్నీళ్లు లేకుండా ఏడవడం. ఇవే అన్నిటికంటే తొలి సంకేతాలు, వేరే ఏదో కారణం అనుకుని పక్కన పెట్టేయడానికి కూడా అన్నిటికంటే సులువైనవి ఇవే.
-
చిన్నతనం మొదట్లో
పెదవుల మీద, నాలుక మీద బొడిపెలు కనిపించడం మొదలవుతుంది, పెదవులు మందంగా మారవచ్చు. రోజువారీ జీవితంలో కంటే, ఒక కుటుంబ ఫోటోలోనే ఈ మార్పు తరచుగా ఎక్కువ స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది.
-
బడికి వెళ్లే వయసులో
పొడవైన, సన్నటి శరీరం, వదులైన కీళ్లు స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. కనురెప్పల్లో మార్పులను కంటి పరీక్షలో గానీ, ఎవరైనా బంధువు గానీ గమనించవచ్చు.
-
టీనేజ్ వయసులో
మెడలో గడ్డ గానీ, ఉబ్బిన గ్రంథి గానీ కనిపించవచ్చు. ఈ సమయానికి, తరచుగా థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ ఇప్పటికే ఉండి, దగ్గర్లోని గ్రంథులకు వ్యాపించి ఉండవచ్చు.
-
అందుకే ఎంత ముందుగా అయితే అంత మంచిది
మెడలో గడ్డ కనిపించకముందే, శరీర లక్షణాల ఆధారంగా నిర్ధారణ జరిగితే, క్యాన్సర్ ఇంకా థైరాయిడ్ లోపలే ఉండగా దాన్ని తొలగించడానికి సర్జన్కు అన్నిటికంటే మంచి అవకాశం దొరుకుతుంది.
మీ రిపోర్ట్లో
రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- RET జన్యువు (RET gene)
- MEN2A, MEN2B కి కారణమయ్యే జన్యువు. MEN2B లో, ఇందులోని ఒక ప్రత్యేకమైన మార్పు, విశ్రాంతిలో ఉండాల్సిన సమయంలో కూడా జన్యువును ఆన్ చేసి ఉంచుతుంది.
- మ్యూకోసల్ న్యూరోమా (Mucosal neuroma)
- పెదవుల మీద, నాలుక మీద, లేదా కనురెప్పల మీద నరాల కణజాలం చిన్నగా, హాని లేకుండా అతిగా పెరగడం. MEN2B కి ప్రత్యేకమైన రూపాన్ని ఇచ్చే బొడిపెలు ఇవే.
- మెడల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ (Medullary thyroid cancer)
- థైరాయిడ్లోని C కణాల్లో వచ్చే క్యాన్సర్. ఇది మామూలుగా కనిపించే థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ల కంటే వేరు, రేడియోయాక్టివ్ అయోడిన్ చికిత్సకు స్పందించదు.
- కాల్సిటోనిన్ (Calcitonin)
- థైరాయిడ్ C కణాలు తయారుచేసే హార్మోన్. రక్తంలో దీని స్థాయి పెరుగుతుంటే, అది మెడల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ సంకేతం కావచ్చు.
- మార్ఫనాయిడ్ శరీర నిర్మాణం (Marfanoid build)
- పొడవాటి కాళ్లు చేతులతో పొడవుగా, సన్నగా ఉండే శరీరం. ఇది మార్ఫన్ సిండ్రోమ్ (Marfan syndrome) లాగా కనిపిస్తుంది, కానీ కారణం వేరు, దానిలో ఉండే గుండె సమస్యలు ఏవీ ఇందులో ఉండవు.
- డి నోవో (De novo)
- తల్లిదండ్రుల నుంచి రాకుండా, బిడ్డలోనే మొదటిసారిగా కొత్తగా ఏర్పడిన జన్యు మార్పు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ఏ లక్షణం గురించి డాక్టర్కు చెప్పాలి, ఏది బహుశా ఏమీ కాదు?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బిడ్డకు MEN2B ఉందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. RET జన్యువు కోసం చేసే రక్త పరీక్ష మాత్రమే దానికి సమాధానం చెప్పగలదు. ఇక్కడ వివరించిన లక్షణాలు ఆ టెస్ట్ అడగడానికి ఒక కారణం మాత్రమే, అవి నిర్ధారణ కాదు. బంధువుకు పంపిన ఫోటో, డాక్టర్ చేసే పరీక్షకు ఎప్పటికీ ప్రత్యామ్నాయం కాదు.
మీ చేతిలో ఉన్న రిపోర్ట్కు ఇది అర్థం చెప్పలేదు
RET ఫలితాలు ఒక ఖచ్చితమైన మార్పు పేరును రాస్తాయి. ప్రతి మార్పుకూ వేరే రిస్క్ స్థాయి, సర్జరీకి వేరే సమయం ఉంటాయి. మీ బిడ్డలో ఉన్న ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. ఏ ఆపరేషన్ అయినా ఎప్పుడు చేయాలి అనేది సర్జికల్ బృందం తీసుకోవాల్సిన నిర్ణయం.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
మలబద్ధకం ఉన్న పొడవైన, సన్నటి పిల్లల్లో చాలామందికి MEN2B ఉండదు. అప్పుడప్పుడు పెదవి మీద పొక్కు వచ్చే పిల్లలకు కూడా ఉండదు. మీ బిడ్డకు ఒక్క లక్షణం మాత్రమే ఉండి, మిగతా విషయాల్లో బాగా ఎదుగుతుంటే, సాధారణంగా ఏ జెనెటిక్ టెస్ట్ లేకుండానే పిల్లల డాక్టర్ మీకు ధైర్యం చెప్పగలరు.
మీరు చాలా లక్షణాలను కలిపి గమనిస్తే, అన్నిటి గురించీ ఒకే అపాయింట్మెంట్లో డాక్టర్కు చెప్పండి.సాధారణ నమ్మకాలు
MEN2B గురించి కుటుంబాలు అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
MEN2B ఉన్న చాలామంది పిల్లలు తమ కుటుంబంలో ఇది వచ్చిన మొదటివాళ్లు. మార్పు వాళ్లలోనే కొత్తగా ఏర్పడింది. శరీర లక్షణాలు సరిపోతున్నప్పుడు, కుటుంబ చరిత్ర ఏమీ లేదన్న కారణంతో టెస్ట్ ఆపకూడదు.
బొడిపెలు వాటికవే హాని చేయవు. కానీ అవి సూచించేది అలా కాదు. మెడల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్కు కారణమయ్యే జన్యు మార్పుకు అవి ఒక గుర్తు. అందుకే వాటిని డాక్టర్కు చూపించాలి.
MEN2B లో మెడల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ చిన్నతనం మొదట్లోనే మొదలుకావచ్చు. అందుకే నిర్ధారణ అయిన వెంటనే, చాలా చిన్న వయసులోనే థైరాయిడ్ను తొలగించాలని గైడ్లైన్స్ సూచిస్తాయి — తరచుగా చేతికి ఏ గడ్డా తగలడానికి చాలా ముందే.
మెడలో గడ్డ గానీ లక్షణాలు గానీ కనిపించే సమయానికి, క్యాన్సర్ తరచుగా దగ్గర్లోని గ్రంథులకు వ్యాపించి ఉంటుంది. శరీర లక్షణాలను చూసి ముందుగానే అడుగు వేయడం ద్వారానే కుటుంబాలు దానికంటే ముందు ఉండగలుగుతాయి.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
MEN2B గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
MEN2B ని ఏ టెస్ట్ నిర్ధారిస్తుంది?
RET జన్యువును చదివే రక్త పరీక్ష. MEN2B వెనుక ఉండే ప్రత్యేకమైన మార్పు కోసం అది చూస్తుంది. సాధారణంగా ఆ ఫలితంతోనే ప్రశ్నకు సమాధానం దొరుకుతుంది. ఆ తర్వాత థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ ఇప్పటికే ఉందా, ఉంటే ఎంత దూరం వెళ్లింది అని చూడటానికి రక్తంలో కాల్సిటోనిన్, మెడ అల్ట్రాసౌండ్ చేస్తారు.
MEN2B కీ MEN2A కీ తేడా ఏమిటి?
రెండూ RET మార్పుల వల్లే వస్తాయి, రెండూ మెడల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్కు కారణమవుతాయి. MEN2B ముందుగా మొదలవుతుంది, ఎక్కువ దూకుడుగా (aggressive) ప్రవర్తిస్తుంది. ఇక్కడ వివరించిన శరీర లక్షణాలు దీనిలోనే ఉంటాయి. MEN2A తరచుగా పారాథైరాయిడ్ గ్రంథులను ప్రభావితం చేస్తుంది, MEN2B చేయదు.
MEN2B నిర్ధారణ అయితే, తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది?
ఏ సర్జరీకైనా ముందు, బృందం ఫియోక్రోమోసైటోమా (phaeochromocytoma) — అంటే అడ్రినల్ గ్రంథి కణితి — ఉందేమో చెక్ చేస్తుంది. ఆ తర్వాత, సురక్షితంగా చేయగలిగినంత త్వరగా, సాధారణంగా థైరాయిడ్ను తొలగిస్తారు. సర్జరీ తర్వాత మీ బిడ్డ రోజూ థైరాయిడ్ హార్మోన్ టాబ్లెట్లు వేసుకోవాలి, క్రమం తప్పకుండా కాల్సిటోనిన్ రక్త పరీక్షలు చేయించుకోవాలి.
పెదవుల, నాలుక మీద బొడిపెలకు చికిత్స అవసరమా?
సాధారణంగా అవసరం లేదు. అవి హాని చేయవు, క్యాన్సర్గా మారవు. అవి ఇబ్బందిగా ఉన్నా, తమ రూపం గురించి బాధగా అనిపించినా, కొంతమంది వాటిని తొలగించడం గురించి అడుగుతారు. అది సర్జన్తో విడిగా జరగాల్సిన చర్చ.
తల్లిదండ్రులకు కూడా టెస్ట్ చేయించాలా?
అవును. చాలా కేసులు కొత్తగానే ఏర్పడినా, తల్లికీ తండ్రికీ అదే RET మార్పు కోసం టెస్ట్ చేస్తే అది వారసత్వంగా వచ్చిందో లేదో తెలుస్తుంది. తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరిలోనైనా అది ఉంటే, అన్నదమ్ములకు, అక్కచెల్లెళ్లకు కూడా టెస్ట్ అవసరం. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దీన్ని సరైన వరుసలో ఏర్పాటు చేస్తారు.
పెద్దవాళ్లకు MEN2B నిర్ధారణ కావచ్చా?
కావచ్చు. చాలామందికి ఆలస్యంగా, థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ ఇప్పటికే బయటపడిన తర్వాత నిర్ధారణ అవుతుంది. శరీర లక్షణాలు, మెడల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ రెండూ ఉన్న పెద్దవాళ్లకు టెస్ట్ చేయాలి. ఎందుకంటే ఆ ఫలితం వారి సొంత అడ్రినల్ తనిఖీలకూ, వారి పిల్లలకూ ముఖ్యం.
ముందుగా ఏ డాక్టర్ను కలవాలి?
బిడ్డ విషయంలో మొదట పిల్లల డాక్టర్ (పీడియాట్రీషియన్) దగ్గరికి వెళ్లడం మంచిది, పెద్దవాళ్లయితే ఎండోక్రినాలజిస్ట్ దగ్గరికి. పేగు సమస్యల చరిత్రతో సహా, ప్రతి లక్షణం గురించీ కలిపి చెప్పండి. వాళ్లు RET టెస్ట్ ఏర్పాటు చేయగలరు, లేదా ఆ టెస్ట్ ఏర్పాటు చేసే జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి పంపగలరు.
హైదరాబాద్లో దీన్ని ఎక్కడ చెక్ చేయించుకోవచ్చు?
పెదవుల, నాలుక ఫోటోలు ఏవైనా ఉంటే, బిడ్డ పేగు సమస్యల చరిత్ర, థైరాయిడ్ రిపోర్ట్లు ఏవైనా ఉంటే — మొదటి విజిట్కు వాటిని తీసుకురండి. CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేసి మీరు ఏమి గమనించారో చెప్పండి. ముందుగా ఏ క్లినిక్కు వెళ్లాలో ఎవరో ఒకరు మీకు చెబుతారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Multiple Endocrine Neoplasia Type 2
- MedlinePlus Genetics — Multiple endocrine neoplasia
- National Cancer Institute — Genetics of Endocrine and Neuroendocrine Neoplasias (PDQ)
- MedlinePlus Genetics — RET gene
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ బిడ్డలో ఈ లక్షణాల్లో కొన్ని గమనించారా?
మీరు ఏమి చూశారో వివరించండి. RET టెస్ట్ ఏర్పాటు చేయడం అవసరమా, మీ బిడ్డను ముందుగా ఎవరు చూడాలి అనేది మేము చెబుతాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.