Medical Oncologist
రెటినోబ్లాస్టోమా, జన్యువులు
రెటినోబ్లాస్టోమా వంశపారంపర్యమా? RB1 జెనెటిక్ టెస్ట్ ఎలా తేలుస్తుంది
మీ బిడ్డకు వచ్చిన రెటినోబ్లాస్టోమా వారసత్వ రకమా కాదా అని RB1 అనే జన్యువుకు చేసే జెనెటిక్ టెస్ట్ చాలాసార్లు చెప్పగలదు. రెండు కళ్లలోనూ కణితులు ఉంటే దాదాపు ఎప్పుడూ వారసత్వ రకమే. ఒకే కంటికి వస్తే చాలాసార్లు కాదు, కానీ కొంతమంది పిల్లల్లో అప్పుడు కూడా ఆ లోపం ఉంటుంది. టెస్ట్ ఎలా జరుగుతుంది, తీసేసిన కణితి ఎందుకు ఉపయోగపడుతుంది, ఒక్కో సమాధానం అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు, మీ బిడ్డ భవిష్యత్తుకు ఏమి అర్థమో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- మా బిడ్డకు వచ్చిన రెటినోబ్లాస్టోమా వారసత్వంగా వచ్చిందో లేదో టెస్ట్ చెప్పగలదా?
- కళ్లలో వ్యాధి కనిపించే తీరు ముందుగానే ఏమి సూచిస్తుంది?
- వ్యాధి నిర్ధారణ నుంచి సమాధానం వచ్చే వరకు ఏమి జరుగుతుంది?
- రిపోర్ట్‌లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- ఒక్కో రిజల్ట్ మీ కుటుంబానికి ఏమి మారుస్తుంది?
- తల్లిదండ్రులు తరచుగా అనే నాలుగు మాటలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- రెటినోబ్లాస్టోమా వారసత్వమా అనే విషయంలో తల్లిదండ్రులు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
మా బిడ్డకు వచ్చిన రెటినోబ్లాస్టోమా వారసత్వంగా వచ్చిందో లేదో టెస్ట్ చెప్పగలదా?
చాలాసార్లు, చెప్పగలదు. జెనెటిక్ టెస్ట్ (జన్యు పరీక్ష) RB1 అనే జన్యువులో లోపం ఉందా అని వెతుకుతుంది. వీలైతే ముందుగా కణితిలో (ట్యూమర్‌లో), ఆ తర్వాత రక్త నమూనాలో చూస్తారు. కణితిలో కనిపించిన అదే లోపం రక్తంలో కూడా కనిపిస్తే, అది బిడ్డ శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఉన్నట్టు. అంటే ఆ రెటినోబ్లాస్టోమా (చిన్న పిల్లల్లో వచ్చే కంటి క్యాన్సర్) వారసత్వ రకానికి చెందినది అని అర్థం.
రెటినోబ్లాస్టోమాలో ఉండే రెండు రకాలు
వారసత్వం కాని రకంలో, RB1 జన్యువుకు ఉండే రెండు కాపీలూ ఒక కంటిలోని ఒకే ఒక్క కణంలో దెబ్బతిన్నాయి. ఇది బిడ్డ గర్భంలో రూపుదిద్దుకున్న తర్వాత, కేవలం యాదృచ్ఛికంగా (by chance) జరిగిన విషయం. శరీరంలోని మిగతా భాగాల్లో ఏ మార్పూ ఉండదు, భవిష్యత్తులో పిల్లలకు అందించేదీ ఏమీ ఉండదు.
వారసత్వ రకంలో మాత్రం, లోపం ఉన్న ఒక కాపీ మొదటి క్షణం నుంచే ప్రతి కణంలోనూ ఉంటుంది. అప్పుడు రెటీనా (కంటి లోపల వెలుగును గ్రహించే పొర) లోని ఏ కణంలోనైనా ఇంకొక్క యాదృచ్ఛిక మార్పు జరిగితే చాలు, కణితి మొదలవుతుంది. అందుకే ఈ రకం ఉన్న పిల్లలకు చాలాసార్లు రెండు కళ్లలోనూ కణితులు వస్తాయి.
ఈ సమాధానం ఎందుకు అంత ముఖ్యం?
ఈ ఒక్క సమాధానం మూడు విషయాలను నిర్ణయిస్తుంది. ఒకటి, రెండో కంటిని ఎంత దగ్గరగా, ఎంత తరచుగా పరీక్షించాలి. ఇంకొకటి, బిడ్డ అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు పుట్టినప్పటి నుంచే కంటి పరీక్షలు అవసరమా లేదా. చివరిది, ఆ బిడ్డకు జీవితంలో ముందుముందు ఇతర క్యాన్సర్లు వచ్చే రిస్క్ ఎక్కువగా ఉంటుందా లేదా. ఈ చివరి విషయమే దశాబ్దాల పాటు ఫాలో-అప్ ఎలా ఉండాలో నిర్ణయిస్తుంది.
వారసత్వ రకం ఉన్న పిల్లల్లో చాలామంది, వారి కుటుంబంలో ఇది వచ్చిన మొదటి వ్యక్తే. కుటుంబ చరిత్ర (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ) లేదంటే, వారసత్వం కాదని అర్థం కాదు.టెస్ట్ చేయకముందే
కళ్లలో వ్యాధి కనిపించే తీరు ముందుగానే ఏమి సూచిస్తుంది?
వ్యాధి ఎలా కనిపిస్తోంది అనేదాన్ని బట్టి డాక్టర్లు మొదట ఒక మంచి అంచనా వేయగలరు. కానీ దాన్ని నిర్ధారించేది టెస్ట్ మాత్రమే. అంచనాలు ఒక్కోసారి తప్పు కూడా కావచ్చు.
రెండు కళ్లలోనూ కణితులు
వేరేగా రుజువయ్యే వరకు దీన్ని వారసత్వ రకంగానే పరిగణిస్తారు. రెండు కళ్లలోనూ రెటినోబ్లాస్టోమా ఉన్న దాదాపు ప్రతి బిడ్డలోనూ ఆ లోపం ప్రతి కణంలో ఉంటుంది. అయినా సరే టెస్ట్ చేస్తారు. ఎందుకంటే తోబుట్టువులకు టెస్ట్ చేయాలంటే, కుటుంబానికి కావలసింది ఆ ఖచ్చితమైన లోపం ఏమిటి అనే సమాచారం.
ఒకే కంటిలో, ఎక్కువ కణితులు
ఒకే కంటిలో వేర్వేరుగా ఒకటి కంటే ఎక్కువ కణితులు ఉంటే, ఆ లోపం వారసత్వంగా వచ్చి ఉండే అవకాశం పెరుగుతుంది. టెస్ట్ రిజల్ట్ కోసం ఎదురుచూస్తున్నంత కాలం, రెండో కంటిని దగ్గరగా గమనిస్తూ ఉంటారు.
ఒకే కంటిలో, ఒకే కణితి, కుటుంబ చరిత్ర లేదు
ఎక్కువగా కనిపించే పరిస్థితి ఇదే. ఇలాంటి పిల్లల్లో చాలామందికి వారసత్వ రకం ఉండదు. కానీ కొంతమందికి ఉంటుంది. అందుకే కంటికి కనిపించే తీరును చూసి మాత్రమే "ఏమీ కాదు" అని ధైర్యం చెప్పకుండా, ప్రతి బిడ్డకూ టెస్ట్ సూచిస్తారు.
వారసత్వ రకం వైపు సూచించే విషయాలు
- బిడ్డ పుట్టిన తొలి నెలల్లోనే వ్యాధి బయటపడటం
- చిన్నతనంలో కన్ను తీసేయించుకున్న తల్లి, తండ్రి లేదా బంధువు ఉండటం
- తర్వాత రెండో కంటిలో కూడా కణితి కనిపించడం
తల్లికో తండ్రికో రెటినోబ్లాస్టోమా వచ్చి ఉంటే
తల్లికి లేదా తండ్రికి రెండు కళ్లలోనూ ఇది వచ్చి ఉంటే, లేదా తమలో ఆ లోపం ఉందని వారికి ఇప్పటికే తెలిస్తే, వారి ప్రతి బిడ్డకూ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. కుటుంబంలోని లోపం ఏమిటో ఇప్పటికే తెలుసు కాబట్టి, కొత్తగా పుట్టిన బిడ్డకు టెస్ట్ త్వరగా, ఆ ఒక్క మార్పు కోసమే చేస్తారు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిటెస్ట్ ఎలా సమాధానం ఇస్తుంది
వ్యాధి నిర్ధారణ నుంచి సమాధానం వచ్చే వరకు ఏమి జరుగుతుంది?
ముందుగా కౌన్సెలింగ్
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ తల్లి వైపు, తండ్రి వైపు బంధువులను కలిపి మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని (ఫ్యామిలీ ట్రీ) గీస్తారు. టెస్ట్‌లో వచ్చే అవకాశం ఉన్న ఒక్కో రిజల్ట్ మీ మిగతా పిల్లలకు ఏమి అర్థమో ముందుగానే వివరిస్తారు.
కన్ను తీసేసి ఉంటే, ముందుగా కణితి
కన్ను తీసేయాల్సి వచ్చినప్పుడు, ముందుగా ఆ కణితినే టెస్ట్ చేస్తారు. RB1 జన్యువుకు చెందిన దెబ్బతిన్న రెండు కాపీలూ అందులో కనిపిస్తాయి. దాంతో తర్వాత సరిగ్గా ఏమి వెతకాలో ల్యాబ్‌కు తెలుస్తుంది.
రక్త నమూనా
ఆ తర్వాత బిడ్డ రక్తంలో సరిగ్గా అవే లోపాలు ఉన్నాయేమో చూస్తారు. రక్తంలో కనిపిస్తే వారసత్వ రకం అని అర్థం. రక్తంలో కనిపించకపోతే ఆ అవకాశం చాలా తగ్గుతుంది, కానీ పూర్తిగా పోదు.
తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు
బిడ్డలో లోపం ఉంటే, తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ, ప్రతి అన్నకూ తమ్ముడికీ అక్కకూ చెల్లికీ ఆ ఒక్క ఖచ్చితమైన మార్పు కోసం టెస్ట్ చేస్తారు. ఎవరికి కంటి పరీక్షలు కొనసాగాలి, ఎవరు ఆపవచ్చు అనేది ఆ రిజల్ట్‌లే నిర్ణయిస్తాయి.
మీ రిపోర్ట్‌లో
రిపోర్ట్‌లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- RB1
- రెటీనాలోని కణాలు అదుపు తప్పి పెరగకుండా మామూలుగా ఆపే జన్యువు. కణితి ఏర్పడాలంటే దీని రెండు కాపీలూ పాడవ్వాలి.
- వారసత్వ రకం రెటినోబ్లాస్టోమా (Heritable retinoblastoma)
- లోపం ఉన్న ఒక కాపీ శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండే రకం. ఇది పిల్లలకు అందవచ్చు. దీనితో జీవితాంతం ఇతర క్యాన్సర్లు వచ్చే రిస్క్ కూడా ఎక్కువగా ఉంటుంది.
- జెర్మ్‌లైన్ (Germline)
- పుట్టినప్పటి నుంచే ప్రతి కణంలో — అండం లేదా వీర్య కణాలతో సహా — ఉండే మార్పు. రక్త పరీక్ష వెతికేది దీని కోసమే.
- కొత్తగా వచ్చిన మార్పు (De novo)
- ఈ బిడ్డలోనే మొదటిసారి కనిపించిన కొత్త లోపం. తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరిలోనూ ఇది ఉండదు. కానీ బిడ్డ మాత్రం దీన్ని తన పిల్లలకు అందించవచ్చు.
- మొజాయిక్ (Mosaic)
- గర్భం చాలా తొలి దశలోనే మొదలైన మార్పు కాబట్టి, కొన్ని కణాల్లో ఉండి, మరికొన్ని కణాల్లో ఉండని లోపం. రక్త పరీక్షలో ఇది దొరక్కుండా పోవచ్చు.
- పెనెట్రెన్స్ (Penetrance)
- ఒక లోపం నిజంగా ఎంత తరచుగా కణితులకు దారితీస్తుందో చెప్పే కొలత. చాలా RB1 లోపాల్లో ఇది ఎక్కువగానే ఉంటుంది. కానీ కొన్ని అరుదైన లోపాలు తక్కువ కణితులను, లేదా తేలికపాటి కణితులను మాత్రమే కలిగిస్తాయి.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ఒక్కో రిజల్ట్ మీ కుటుంబానికి ఏమి మారుస్తుంది?
వారసత్వ రకం అని నిర్ధారణ అయితే
రక్తంలో ఏ లోపమూ కనిపించకపోతే
రెండో కంటిని ఏళ్ల తరబడి దగ్గరగా పరీక్షిస్తూ ఉంటారు
రెండో కంటిని అప్పటికీ చెక్ చేస్తారు, కానీ అంత తీవ్రంగా కాదు
అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు ఆ ఖచ్చితమైన లోపం కోసం టెస్ట్ చేస్తారు
తోబుట్టువుల రిస్క్ దాదాపు మామూలుగా ఏ బిడ్డకైనా ఉండేంత స్థాయికి తగ్గుతుంది
రెండో క్యాన్సర్ల గురించి జీవితాంతం అవగాహనతో ఉండాలి
ఇతర క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెరుగుతుందని అనుకోరు
బిడ్డకు భవిష్యత్తులో పుట్టే పిల్లలకు ముందుగానే టెస్ట్ చేయవచ్చు
వారు కుటుంబాన్ని ప్లాన్ చేసుకునే ముందు, ఇంకా మిగిలి ఉండే చిన్న అవకాశం గురించి మాట్లాడతారు
సాధారణ నమ్మకాలు
తల్లిదండ్రులు తరచుగా అనే నాలుగు మాటలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"మా కుటుంబంలో ఎవరికీ కంటి క్యాన్సర్ రాలేదు, కాబట్టి ఇది వారసత్వం కాదు."
వారసత్వ రకం ఉన్న పిల్లల్లో చాలామంది, వారి కుటుంబంలో ఇది వచ్చిన మొదటివారే. ఆ లోపం ఆ బిడ్డలోనే కొత్తగా మొదలైంది. అయినా వారు దాన్ని తమ పిల్లలకు అందించవచ్చు. అందుకే కుటుంబ వృక్షంలో ఎవరికీ ఇది లేకపోయినా టెస్ట్ ముఖ్యం.
"ఒక కంటికి మాత్రమే వచ్చింది, కాబట్టి ఇది జన్యుపరమైనది కాదు."
ఒకే కంటికి వచ్చిందంటే వారసత్వ రకం అయ్యే అవకాశం తక్కువ, అంతే కానీ అసాధ్యం కాదు. ఒక కంటికే వ్యాధి వచ్చిన పిల్లల్లో కూడా కొంతమందిలో ఆ లోపం ప్రతి కణంలో ఉంటుంది.
"మేము బంధువుల్లోనే పెళ్లి చేసుకున్నాం, అదే కారణం అయి ఉంటుంది."
తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైతే (మేనరికం), తల్లి నుంచి ఒకటి, తండ్రి నుంచి ఒకటి — ఇలా లోపం ఉన్న కాపీలు ఇద్దరి నుంచీ రావాల్సిన వ్యాధుల విషయంలో అది ముఖ్యం. రెటినోబ్లాస్టోమాకు వారసత్వంగా వచ్చిన ఒక్క లోపం ఉన్న కాపీ చాలు. కాబట్టి బంధువుల్లో పెళ్లి దీనికి కారణం కాదు. తల్లిదండ్రులు ఆ అపరాధ భావాన్ని మోయాల్సిన అవసరం లేదు.
"కన్ను తీసేశాక, జన్యువుల ప్రశ్న ముగిసిపోయినట్టే."
కన్ను తీసేయడం కణితికి చేసే చికిత్స. అది బిడ్డ జన్యువులను మార్చదు. నిజానికి తీసేసిన కణితే జన్యు ప్రశ్నకు సరైన సమాధానం కనుక్కోవడానికి అన్నిటికంటే ఉపయోగపడే నమూనా.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బిడ్డకు వచ్చిన రెటినోబ్లాస్టోమా వారసత్వ రకమా కాదా అని ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది టెస్ట్ మాత్రమే చెప్పగలదు. ఆ టెస్ట్‌ను జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ (clinical geneticist) ఏర్పాటు చేస్తారు. ఎన్ని కణితులు ఉన్నాయి, అవి ఏ కళ్లలో ఉన్నాయి, తల్లి వైపు, తండ్రి వైపు కుటుంబ చరిత్ర ఎలా ఉంది — ఇవన్నీ తెలిసిన వ్యక్తే దాన్ని సరిగ్గా ఏర్పాటు చేయగలరు.
మీ చేతిలో ఉన్న రిపోర్ట్‌ను ఇది చదవలేదు
RB1 రిపోర్ట్‌లు చాలా రకాల మార్పులను వివరించవచ్చు. వాటిలో కొన్నిటిని "అనిశ్చితం" (uncertain) అని వర్గీకరిస్తారు. మీ రిపోర్ట్‌లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. దయచేసి వేరియంట్ పేరును రాత్రిపూట ఇంటర్నెట్‌లో వెతికి, మీరే ఒక నిర్ణయానికి రాకండి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
ఈ పేజీ రెటినోబ్లాస్టోమా గురించి, అంటే చిన్న పిల్లల్లో వచ్చే కంటి క్యాన్సర్ గురించి మాత్రమే. పెద్దవారిలో వచ్చే కంటి కణితులకు ఇది వర్తించదు. మెల్లకన్ను గానీ, కంటిలో తెల్లటి మెరుపు గానీ కనిపించి, తర్వాత అది వేరే సమస్య అని తేలిన సందర్భాలకు కూడా వర్తించదు. శరీరంలో వేరే చోట ఉన్న కణితిలో మాత్రమే కనిపించిన లోపాలకు కూడా వర్తించదు. కణితిలో మాత్రమే చేసే టెస్టింగ్ (ట్యూమర్ టెస్టింగ్) గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో ఉంటుంది, ఇక్కడ కాదు.
కౌన్సెలింగ్ తెలుగులో కూడా ఏర్పాటు చేయవచ్చు. నిర్ణయాలు తీసుకోవడంలో తోడుగా ఉండే తాతయ్యనో, నానమ్మనో, ఇంట్లోని పెద్దవారినో తల్లిదండ్రులు వెంట తీసుకురావచ్చు.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
రెటినోబ్లాస్టోమా వారసత్వమా అనే విషయంలో తల్లిదండ్రులు అడిగే ప్రశ్నలు
రెటినోబ్లాస్టోమా ఎప్పుడూ జన్యుపరమైనదేనా?
ఇది ఎప్పుడూ RB1 జన్యువు దెబ్బతినడం వల్లే వస్తుంది. కానీ ఆ దెబ్బ ఎప్పుడూ వారసత్వంగా వచ్చినది కాదు. చాలామంది పిల్లల్లో అది కేవలం కంటి లోపల, యాదృచ్ఛికంగా జరిగింది. జెనెటిక్ టెస్ట్ ఈ రెండు రకాలను వేరు చేసి చూపిస్తుంది. కుటుంబంలోని మిగతావారిని ప్రభావితం చేసేది వారసత్వ రకం మాత్రమే.
ఇది తల్లి నుంచి వచ్చిందా, తండ్రి నుంచి వచ్చిందా?
చాలాసార్లు ఇద్దరి నుంచీ కాదు. వారసత్వ రకంలో ఎక్కువ కేసుల్లో లోపం బిడ్డలోనే కొత్తగా మొదలవుతుంది. తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరిలో ఆ లోపం ఉంటే, బిడ్డలో కనిపించిన ఖచ్చితమైన మార్పు కోసం ఇద్దరికీ టెస్ట్ చేస్తే ఎవరిలో ఉందో తెలుస్తుంది. ఏది ఏమైనా ఇది ఎవరి తప్పూ కాదు. తల్లిదండ్రులు దీన్ని ముందే తెలుసుకోవడం గానీ, ఆపడం గానీ సాధ్యం కాదు.
రక్త పరీక్ష ఉంది కదా, కణితిని కూడా ఎందుకు టెస్ట్ చేయాలి?
RB1 జన్యువుకు చెందిన దెబ్బతిన్న రెండు కాపీలూ కణితిలో ఉంటాయి. ఆ రెండు లోపాలు ఏమిటో ల్యాబ్‌కు తెలిస్తే, రక్తంలో వాటి కోసమే ఖచ్చితంగా వెతకగలదు. ఏమి వెతకాలో తెలియకుండా చేసే రక్త పరీక్ష కంటే ఇది చాలా ఎక్కువ నమ్మదగిన సమాధానం ఇస్తుంది. ముఖ్యంగా ఒక కంటికే వ్యాధి వచ్చిన బిడ్డ విషయంలో ఇది చాలా ఉపయోగపడుతుంది.
రక్త పరీక్షలో వారసత్వ రకం బయటపడకుండా పోవచ్చా?
అరుదుగా, పోవచ్చు. గర్భం చాలా తొలి దశలోనే లోపం మొదలైతే, అది కొన్ని కణాల్లో ఉండి మరికొన్నిట్లో ఉండకపోవచ్చు. అప్పుడు రక్తంలో అది కనిపించకపోవచ్చు. అందుకే నెగటివ్ రిజల్ట్ రిస్క్‌ను చాలా తగ్గిస్తుంది కానీ పూర్తిగా సున్నా చేయదు. ఇంకా ఎంత మిగిలి ఉంటుందో మీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
మా బిడ్డకు తమ్ముడో చెల్లెలో పుడుతున్నారు. ఇప్పుడు ఏమి చేయాలి?
వ్యాధి వచ్చిన బిడ్డలోని లోపం ఏమిటో తెలిస్తే, కొత్త బిడ్డకు పుట్టిన కొద్దికాలంలోనే ఆ లోపం కోసం టెస్ట్ చేయవచ్చు. ఆ రిజల్ట్ వచ్చే వరకు, సాధారణంగా తొలి వారాల్లోనే కంటి పరీక్షలు మొదలవుతాయి. గర్భం గురించి కంటి బృందానికి ముందుగానే చెప్పండి, అప్పుడు బిడ్డ పుట్టేసరికి ప్లాన్ సిద్ధంగా ఉంటుంది.
మా బిడ్డకు భవిష్యత్తులో పుట్టే పిల్లలపై దీని ప్రభావం ఉంటుందా?
మీ బిడ్డకు వారసత్వ రకం ఉంటే, వారి ప్రతి బిడ్డకూ ఆ లోపం వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. ఈ విషయం గురించి వారు పెద్దయ్యాక మాట్లాడుకోవాల్సి ఉంటుంది. గర్భధారణ విషయంలో, ముందుగానే టెస్ట్ చేయడం విషయంలో ఉండే ఆప్షన్లను అప్పుడు కౌన్సెలర్ వివరించగలరు. ఆ నిర్ణయాలు పూర్తిగా వారివే.
రిజల్ట్ అనిశ్చితంగా వస్తే ఏమిటి?
VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) అంటే ఒక మార్పు కనిపించింది, కానీ అది జన్యువును పాడు చేస్తుందో లేదో ఇంకా ఎవరికీ తెలియదు అని అర్థం. దాన్ని పాజిటివ్ రిజల్ట్‌లా పరిగణించరు. జాగ్రత్త కోసం తోబుట్టువులకు సాధారణంగా కంటి పరీక్షలు చేస్తారు. ఆధారాలు పెరిగే కొద్దీ ఆ రిజల్ట్‌ను మళ్లీ సమీక్షిస్తారు.
హైదరాబాద్‌లో ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలి?
మీ బిడ్డకు చికిత్స చేస్తున్న కంటి క్యాన్సర్ బృందాన్ని RB1 టెస్టింగ్ పంపించారా అని అడగండి. తీసేసిన కణితి ఏదైనా ఉంటే, దాన్ని ఈ టెస్ట్ కోసం భద్రపరిచారా అని కూడా అడగండి. ప్రతి రిపోర్ట్‌నూ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి తీసుకెళ్లండి. ఎక్కడికి వెళ్లాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి, సరైన క్లినిక్‌కు మేము దారి చూపిస్తాం.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — Retinoblastoma
- MedlinePlus Genetics — Retinoblastoma
- MedlinePlus Genetics — RB1 gene
- National Cancer Institute — Retinoblastoma Treatment (PDQ) – Patient Version
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
కొత్తగా పుట్టిన తోబుట్టువుకు రెటినోబ్లాస్టోమా స్క్రీనింగ్తమ్ముడికో చెల్లికో తొలి వారాల నుంచి ఏమి జరుగుతుందోస్క్రీనింగ్ కోసం మత్తులో చేసే కంటి పరీక్షచిన్న పిల్లలకు కంటి పరీక్షలు అసలు ఎలా చేస్తారురెటినోబ్లాస్టోమా తర్వాత జీవితాంతం ఉండే రెండో క్యాన్సర్ రిస్క్బాల్యం తర్వాత వారసత్వ రకానికి అర్థం ఏమిటిఒక కన్నా, రెండు కళ్లా: RB1 జన్యువు గురించి రెటినోబ్లాస్టోమా ఏమి చెబుతుందిఒక కంటికి లేదా రెండు కళ్లకు రావడం జన్యువు గురించి ఏమి చెబుతుంది
మాతో మాట్లాడండి
RB1 టెస్టింగ్ పంపించారా అని మీకు ఎవరైనా చెప్పారా?
మీ బిడ్డ రిపోర్ట్‌లన్నీ వెంట తీసుకురండి, కుటుంబంలో ఇంకా ఎవరెవరు ఉన్నారో చెప్పండి. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను చేరుకోవడంలో, టెస్ట్ ఏమి చెప్పగలదో ఏమి చెప్పలేదో వివరించడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.