ALK, PHOX2B వివరణ
ALK, PHOX2B జన్యువులు ఏమి చేస్తాయి, అవి ఎందుకు ముఖ్యం
ALK, PHOX2B జన్యువులు అంటే ఏమిటి? బిడ్డ పుట్టక ముందే నాడీ వ్యవస్థ ఏర్పడడానికి సహాయపడే జన్యువులు ఇవి. లేత నరాల కణాలకు ఎప్పుడు పెరగాలో ALK చెబుతుంది. అవి ఎదిగేటప్పుడు PHOX2B దారి చూపిస్తుంది. ఈ రెండింటిలో దేనిలోనైనా వారసత్వంగా వచ్చిన మార్పు పసితనంలో న్యూరోబ్లాస్టోమా వచ్చే అవకాశాన్ని పెంచవచ్చు. ఈ జన్యువులు ఏమి చేస్తాయి, మార్పు కణితిగా ఎలా మారుతుంది, మార్పు ఉన్న చాలామంది ఎందుకు ఆరోగ్యంగానే ఉంటారో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- ALK, PHOX2B జన్యువులు అసలు ఏమి చేస్తాయి?
- ఈ జన్యువులతో ఏ సమస్యలు ముడిపడి ఉన్నాయి?
- ఈ జన్యువుల్లో మార్పు న్యూరోబ్లాస్టోమాకు ఎలా దారితీస్తుంది?
- రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- ALK, PHOX2B మధ్య తేడా ఏమిటి?
- ఈ జన్యువుల గురించి కుటుంబాలు తరచుగా తప్పుగా అనుకునేవి ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- ALK, PHOX2B జన్యువుల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
ALK, PHOX2B జన్యువులు అసలు ఏమి చేస్తాయి?
బిడ్డ పుట్టక ముందే నాడీ వ్యవస్థ (నరాల వ్యవస్థ) ఏర్పడడానికి ఈ రెండు జన్యువులూ సహాయపడతాయి. ALK ఒక స్విచ్ లాగా పనిచేస్తుంది. లేత నరాల కణాలకు ఎప్పుడు పెరగాలో అది చెబుతుంది. PHOX2B ఆ కణాలు ఎదిగి పరిపక్వం అయ్యేటప్పుడు వాటికి దారి చూపిస్తుంది. మనం ఆలోచించకుండానే శ్వాస, గుండె కొట్టుకోవడం, జీర్ణక్రియ జరిగేలా చూసే నరాలుగా అవి మారతాయి.
ALK: పెరుగుదలకు ఒక స్విచ్
ALK అనేది ఎదుగుతున్న నరాల కణాల ఉపరితలం మీద ఉంటుంది. బయటి నుంచి ఒక సంకేతం (సిగ్నల్) వచ్చినప్పుడు ఈ స్విచ్ ఆన్ అవుతుంది, కణం విభజన చెందుతుంది. సంకేతం ఆగిపోతే స్విచ్ ఆఫ్ అవుతుంది. వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యు మార్పు ఈ స్విచ్ను ఆన్ స్థితిలోనే ఇరుక్కుపోయేలా చేయవచ్చు. అప్పుడు ఆ కణానికి "పెరుగు" అనే సందేశం ఆగకుండా అందుతూనే ఉంటుంది.
PHOX2B: ఎదుగుతున్న కణాలకు ఒక మార్గదర్శి
PHOX2B కణం లోపల పనిచేస్తుంది. ఒక లేత నరాల కణం పూర్తిగా ఎదిగిన కణంగా మారడానికి అవసరమైన జన్యువుల సమూహాన్ని ఇది ఆన్ చేస్తుంది. ఇందులో మార్పు ఉంటే, కొన్ని కణాలు లేత దశలోనే ఆగిపోవచ్చు. ఆ దశలో ఉన్న కణాలు విభజన చెందుతూనే ఉండే అవకాశం ఎక్కువ.
దీని ప్రభావం పసిపిల్లల్లోనే ఎందుకు కనిపిస్తుంది?
ఈ జన్యువులు తమ పనిలో ఎక్కువ భాగాన్ని పుట్టక ముందు, జీవితంలోని మొదటి కొన్ని సంవత్సరాల్లో చేస్తాయి. ఆ సమయంలో నాడీ వ్యవస్థ ఇంకా తయారవుతూనే ఉంటుంది. అందుకే వంశపారంపర్యంగా వచ్చే న్యూరోబ్లాస్టోమా పసిపిల్లలు, చిన్న పిల్లల వ్యాధి. బిడ్డ పెరిగే కొద్దీ రిస్క్ తగ్గడానికి కారణం కూడా ఇదే.
సంబంధిత సమస్యలు
ఈ జన్యువులతో ఏ సమస్యలు ముడిపడి ఉన్నాయి?
ALK లేదా PHOX2B లో వారసత్వంగా వచ్చిన మార్పు ఒక చిన్న సమూహం సమస్యలతో ముడిపడి ఉంది. ఈ సమస్యలు ఉన్నవారిలో చాలామందికి వాటిలో ఒకటి మాత్రమే ఉంటుంది.
వంశపారంపర్య న్యూరోబ్లాస్టోమా
లేత నరాల కణాల నుంచి వచ్చే, కుటుంబంలో వరుసగా కనిపించే ఒక కణితి (ట్యూమర్). వారసత్వంగా వచ్చే కేసుల్లో ఎక్కువ భాగం ALK తో ముడిపడి ఉంటాయి. తక్కువ భాగం PHOX2B తో. వారసత్వ కేసులు చాలాసార్లు జీవితంలోని మొదటి సంవత్సరంలోనే బయటపడతాయి. ఒకే సమయంలో బిడ్డకు ఒకటి కంటే ఎక్కువ కణితులు కూడా ఉండవచ్చు.
శ్వాస నియంత్రణ సమస్యలు
PHOX2B లో మార్పుల వల్ల కంజెనిటల్ సెంట్రల్ హైపోవెంటిలేషన్ సిండ్రోమ్ (CCHS) రావచ్చు. ఇందులో నిద్రపోతున్నప్పుడు శరీరం తగినంత లోతుగా శ్వాస తీసుకోదు. రాత్రి పూట శ్వాసకు సపోర్ట్ అవసరం కావచ్చు.
హిర్ష్స్ప్రంగ్ వ్యాధి
పుట్టుకతోనే ఉండే ఒక పేగు సమస్య. ఇందులో పేగులోని కొంత భాగంలో నరాల కణాలు ఉండవు. PHOX2B మార్పులతో ఇది రావచ్చు, కొన్నిసార్లు CCHS తో కలిసి కూడా.
మొదట తరచుగా ఇలా గమనిస్తారు
- పుట్టినప్పటి నుంచి తీవ్రమైన మలబద్ధకం
- అప్పుడే పుట్టిన బిడ్డలో కడుపు ఉబ్బడం
ఇతర క్యాన్సర్లలో ALK
కొన్ని ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్లలో, లింఫోమాల్లో కూడా ALK మార్పులు కనిపిస్తాయి. ఇవి కేవలం కణితిలోనే పుడతాయి, వారసత్వంగా రావు. వాటి గురించి ఈ పేజీలో కాదు, టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో చూడండి.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిజన్యు మార్పు కణితిగా ఎలా మారుతుంది
ఈ జన్యువుల్లో మార్పు న్యూరోబ్లాస్టోమాకు ఎలా దారితీస్తుంది?
-
పుట్టక ముందే లేత నరాల కణాలు ఏర్పడతాయి
గర్భం మొదటి దశలోనే, కొన్ని కణాల సమూహం ఎదుగుతున్న శిశువు శరీరం గుండా ప్రయాణించి, అడ్రినల్ గ్రంథులు, వెన్నెముక పొడవునా ఉండే ప్రదేశాల్లో స్థిరపడుతుంది.
-
మామూలుగా అవి ఎదిగి, విభజన ఆపేస్తాయి
PHOX2B లాంటి జన్యువుల మార్గదర్శకత్వంతో, ఈ కణాల్లో చాలావరకు పనిచేసే నరాల కణాలుగా ఎదుగుతాయి. పూర్తిగా ఎదిగాక, అవి విభజన చెందడం ఆపేస్తాయి.
-
జన్యు మార్పు ఆ సమతుల్యతను దెబ్బతీస్తుంది
ఆన్లోనే ఇరుక్కుపోయిన ALK స్విచ్ కణాలకు "పెరుగు" అని చెబుతూనే ఉంటుంది. మార్పు ఉన్న PHOX2B వాటిని ఎదగకుండా ఆపేయవచ్చు. ఏ విధంగా చూసినా, కొన్ని కణాలు ఉండాల్సిన కాలం కంటే ఎక్కువ కాలం లేతగా, చురుకుగా విభజన చెందుతూ ఉంటాయి.
-
ఇంకో మార్పు ఒక కణాన్ని అదుపు తప్పేలా చేస్తుంది
ఇలాంటి కణాల్లో చాలావరకు చివరికి ఎదుగుతాయి, లేదా నశించిపోతాయి. అప్పుడప్పుడు మాత్రం వాటిలో ఒక కణం మరిన్ని మార్పులను సంపాదించుకుని, అదుపు లేకుండా పెరగడం మొదలుపెడుతుంది. అదే కణితిగా మారుతుంది.
-
అందుకే రిస్క్ అంటే ఖచ్చితంగా వస్తుందని కాదు
ఈ మార్పు ఉన్న చాలామంది పిల్లలకు, పెద్దవారికి ఎప్పటికీ కణితి రాదు. ఆ రెండో అడుగు జరుగుతుందా లేదా అనే దానిలో యాదృచ్ఛికత (అదృష్టం లాంటి అంశం) పెద్ద పాత్ర పోషిస్తుంది.
మీ రిపోర్ట్లో
రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- రిసెప్టర్ (Receptor)
- కణం ఉపరితలం మీద ఉండే ఒక స్విచ్. బయటి నుంచి వచ్చే సంకేతాలకు ఇది స్పందిస్తుంది.
- కైనేస్ (Kinase)
- కణం లోపల ఒక సందేశాన్ని ముందుకు అందించే ప్రోటీన్. ALK కూడా అలాంటిదే.
- న్యూరల్ క్రెస్ట్ (Neural crest)
- గర్భంలోని శిశువులో ఉండే లేత కణాల సమూహం. ఇవే తర్వాత చాలా నరాలుగా మారతాయి. న్యూరోబ్లాస్టోమా కూడా వీటి నుంచే పుడుతుంది.
- స్వయంచాలిత నాడీ వ్యవస్థ (Autonomic nervous system)
- శ్వాస, గుండె కొట్టుకోవడం, జీర్ణక్రియను మనం ఆలోచించకుండానే నడిపించే నరాలు.
- పని పెంచే మార్పు (Gain of function)
- జన్యువు పని ఆపేయడానికి బదులు, అవసరం కంటే ఎక్కువగా పనిచేసేలా చేసే మార్పు. వారసత్వంగా వచ్చే ALK మార్పుల్లో చాలావరకు ఈ రకమే.
- జెర్మ్లైన్ (Germline)
- పుట్టినప్పటి నుంచి శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఉండే, పిల్లలకు అందగలిగే మార్పు. కేవలం కణితిలో మాత్రమే కనిపించే మార్పును సొమాటిక్ (somatic) అంటారు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ALK, PHOX2B మధ్య తేడా ఏమిటి?
సాధారణ నమ్మకాలు
ఈ జన్యువుల గురించి కుటుంబాలు తరచుగా తప్పుగా అనుకునేవి ఏమిటి?
ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్లో కనిపించే ALK మార్పులు కేవలం కణితిలోనే పుడతాయి. అవి వారసత్వంగా రావు, పిల్లలకు అందవు.
ఈ మార్పు ఉన్న బిడ్డ సాధారణంగా పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా ఉంటుంది. ఈ మార్పు కేవలం కణితి ఏర్పడే అవకాశాన్ని పెంచుతుంది, అది కూడా ఎక్కువగా మొదటి సంవత్సరాల్లోనే.
ఈ జన్యువుల విషయంలో అలా కాదు. వారసత్వంగా వచ్చిన ఒక్క మార్పు ఉన్న కాపీ చాలు, రిస్క్ పెరగడానికి. అందుకే ఇది తల్లిదండ్రుల్లో ఒక్కరి నుంచే బిడ్డకు రావచ్చు.
చాలా PHOX2B మార్పులు ముఖ్యంగా శ్వాస మీదే ప్రభావం చూపుతాయి. కణితి రిస్క్ ఖచ్చితంగా ఏ మార్పు ఉంది అనే దాని మీద ఆధారపడుతుంది. కొంతమంది పిల్లలకు ఎప్పటికీ కణితి రాదు.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ కుటుంబంలో కనిపించిన జన్యు మార్పు హానికరమైనదా కాదా అనేది ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఒకే జన్యువులో హాని లేని చిన్న "స్పెల్లింగ్" తేడాలు, తీవ్రమైన మార్పులు పక్కపక్కనే ఉండవచ్చు. మీ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఒక బిడ్డ భవిష్యత్తును ఇది ముందే చెప్పలేదు
ఈ జన్యువుల మీద జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి, ఎందుకంటే ఈ మార్పులు ఉన్న కుటుంబాలు చాలా తక్కువ. చాలా కుటుంబాల్లో కనిపించే సాధారణ తీరును డాక్టర్లు వివరించగలరు. కానీ మీ బిడ్డకు ఏమి జరుగుతుందో చెప్పలేరు. ఇందులో యాదృచ్ఛికతకు పెద్ద పాత్ర ఉంది. ఇద్దరు అన్నదమ్ముల్లో ఒకే మార్పు ఉండవచ్చు. ఒకరికి కణితి రావచ్చు, మరొకరికి ఎప్పటికీ రాకపోవచ్చు. కుటుంబం చేసే లేదా మానుకునే ఏ పని వల్లా ఇది మారుతుందని తెలియదు.
కణితి రిపోర్ట్కు ఇది ప్రత్యామ్నాయం కాదు
ఇప్పటికే న్యూరోబ్లాస్టోమా ఉన్న బిడ్డకు చికిత్స నిర్ణయాలు కణితి మీదే ఆధారపడతాయి: దాని స్టేజ్, అది ఎలా ప్రవర్తిస్తోంది, దాని లోపల కనిపించిన మార్పులు. మీ బిడ్డ ఆంకాలజిస్ట్ ఆ రిపోర్ట్ను, వారసత్వ ఫలితం ఏదైనా ఉంటే దానితో కలిపి చదువుతారు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
న్యూరోబ్లాస్టోమా ఉన్న పిల్లల్లో చాలామందికి ఈ రెండు జన్యువుల్లో దేనిలోనూ వారసత్వ మార్పు ఉండదు. చాలా కుటుంబాలకు ఈ టెస్ట్ అవసరం ఉండదు. మీ బిడ్డకు మామూలుగా కనిపించే వయసులో, ఒకే ఒక కణితి వచ్చి, కుటుంబ చరిత్ర లేకుండా, శ్వాస లేదా పేగు సమస్యలు లేకుండా ఉంటే, వారసత్వంగా వచ్చిన ALK లేదా PHOX2B మార్పు ఉండే అవకాశం తక్కువ. టెస్టింగ్ వల్ల కొత్తగా ఏమైనా తెలుస్తుందా లేదా అనేది మీ ఆంకాలజిస్ట్ లేదా కౌన్సెలర్ నిజాయితీగా చెప్పగలరు.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
ALK, PHOX2B జన్యువుల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
ALK అంటే పూర్తి పేరు ఏమిటి?
అనాప్లాస్టిక్ లింఫోమా కైనేస్ (Anaplastic lymphoma kinase). ఇది మొదటిసారి ఏ రకం లింఫోమాలో కనిపించిందో, దాని పేరు మీదుగా దీనికి ఈ పేరు పెట్టారు. న్యూరోబ్లాస్టోమాలో దీని పాత్రకు, ఈ పేరుకు పెద్దగా సంబంధం లేదు. అక్కడ ఇది ఎదుగుతున్న నరాల కణాల్లో పెరుగుదల స్విచ్గా పనిచేస్తుంది.
న్యూరోబ్లాస్టోమాలో ఉండే ALK, ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్లో ఉండే ALK ఒకటేనా?
జన్యువు ఒకటే, కానీ మార్పు వేరు, అది కనిపించే సందర్భం కూడా వేరు. ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్లో ALK మార్పులు కణితిలోనే పుడతాయి, వారసత్వంగా రావు. వంశపారంపర్య న్యూరోబ్లాస్టోమాలో మాత్రం ఈ మార్పు పుట్టినప్పటి నుంచి ఉంటుంది, కుటుంబంలో తరతరాలకు అందవచ్చు.
ఈ జన్యువుల కోసం బిడ్డకు టెస్ట్ ఎలా చేస్తారు?
రక్తం నమూనాతో, సాధారణంగా ఒక కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్మెంట్ తర్వాత. ల్యాబ్ ALK, PHOX2B ని, కొన్నిసార్లు వాటికి సంబంధించిన మరికొన్ని జన్యువులను చదువుతుంది. సాధారణంగా ముందు న్యూరోబ్లాస్టోమా వచ్చిన బిడ్డకే టెస్ట్ చేస్తారు. మార్పు కనిపిస్తే, ఆ తర్వాత బంధువులకు చేస్తారు.
కణితి టెస్ట్లో వారసత్వ మార్పు బయటపడుతుందా?
అది ప్రశ్నను లేవనెత్తగలదు, కానీ సమాధానం చెప్పలేదు. న్యూరోబ్లాస్టోమాలో కనిపించే ALK మార్పుల్లో చాలావరకు కేవలం కణితిలోనే పుట్టినవి. ఆ మార్పు పుట్టినప్పటి నుంచి ఉందో లేదో తెలియాలంటే రక్త పరీక్ష అవసరం.
PHOX2B మార్పు ఉంటే ఎప్పుడూ శ్వాస సమస్యలు వస్తాయా?
లేదు. దాని ప్రభావం ఖచ్చితంగా ఏ మార్పు ఉంది అనే దాని మీద ఆధారపడుతుంది. కొన్ని మార్పులు పుట్టినప్పటి నుంచే తీవ్రమైన శ్వాస సమస్యలు తెస్తాయి. మరికొన్ని తేలికపాటివి, ఒక బంధువుకు టెస్ట్ చేసినప్పుడు మాత్రమే బయటపడతాయి. మీ కుటుంబంలో ఉన్నది ఏ రకమో మీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.
ఈ మార్పులను సరిచేయవచ్చా?
వారసత్వంగా వచ్చిన మార్పును సరిచేయడం గానీ, వెనక్కి మార్చడం గానీ సాధ్యం కాదు. చేయగలిగింది ఏమిటంటే, మొదటి సంవత్సరాల్లో జాగ్రత్తగా గమనిస్తూ ఉండడం, తద్వారా ఏ కణితి వచ్చినా అది చిన్నగా ఉన్నప్పుడే పట్టుకోవడం. ALK ని అడ్డుకునే మందులను కణితులకు చికిత్సగా వాడతారు, జన్యువును మార్చడానికి కాదు.
బంధువుల మధ్య పెళ్లి వల్ల రిస్క్ పెరుగుతుందా?
ఈ జన్యువుల విషయంలో పెరగదు. ఇవి తల్లిదండ్రుల్లో ఒక్కరి నుంచే బిడ్డకు వస్తాయి. కాబట్టి తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైనా (మేనరికం), ఈ మార్పు కొత్తగా పుట్టదు, బిడ్డకు అందే అవకాశం కూడా పెరగదు. వేరే రిసెసివ్ (వారసత్వ విధానం వేరుగా ఉండే) సమస్యల విషయంలో ఇది ముఖ్యం. వాటి గురించి మీ కౌన్సెలర్ చర్చించగలరు.
ఈ జన్యువుల గురించి కౌన్సెలింగ్ ఎక్కడ దొరుకుతుంది?
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరికి రెఫర్ చేయమని మీ బిడ్డ పీడియాట్రిక్ ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండి. కౌన్సెలింగ్ తెలుగులో కూడా జరగవచ్చు. ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి, సరైన క్లినిక్కు మిమ్మల్ని మళ్లిస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- MedlinePlus Genetics — ALK gene
- MedlinePlus Genetics — PHOX2B gene
- GeneReviews (NCBI) — ALK-Related Neuroblastic Tumor Susceptibility
- MedlinePlus Genetics — Neuroblastoma
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ బిడ్డ డాక్టర్ ALK లేదా PHOX2B గురించి చెప్పారా?
రిపోర్ట్లో ఏమి ఉంది, కుటుంబంలో ఎవరెవరికి సమస్య వచ్చింది అనేది మాకు చెప్పండి. దాని అర్థం వివరించగల జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను చేరుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.