ALK లేదా PHOX2B పాజిటివ్ వస్తే తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది

తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది అనేది ఆ జన్యు మార్పు ఎవరిలో ఉంది అనే దాని మీద ఆధారపడుతుంది. ఇప్పటికే చికిత్స తీసుకుంటున్న బిడ్డకు అదే చికిత్స ప్లాన్ కొనసాగుతుంది, కుటుంబ సభ్యులకు టెస్ట్ చేయించుకునే అవకాశం ఇస్తారు. ఆరోగ్యంగా ఉన్న బిడ్డలో ఆ మార్పు ఉంటే, క్రమం తప్పకుండా చెక్ చేసే ఒక ప్లాన్ మొదలవుతుంది. పెద్దవారైన క్యారియర్‌కు (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్న వ్యక్తికి) ఈ రిపోర్ట్ ముఖ్యంగా కుటుంబ ప్లానింగ్ కోసం అవసరం అవుతుంది.

మీ బిడ్డకు ఇప్పటికే చికిత్స జరుగుతుంటే

ఈ రిపోర్ట్ వల్ల మొదటి చికిత్స మారడం చాలా అరుదు. మీ బిడ్డ చికిత్స ప్లాన్ కణితి (ట్యూమర్) ఆధారంగానే తయారైంది, అది అలాగే ఉంటుంది. అయితే ALK జన్యువులో మార్పు వారసత్వంగా వచ్చిందంటే, కణితిలో కూడా అదే మార్పు ఉంటుంది అని అర్థం. క్యాన్సర్ మళ్లీ తిరిగి వచ్చినా, లేదా చికిత్సకు స్పందించకపోయినా, మీ ఆంకాలజిస్ట్ ఈ విషయాన్ని పరిగణనలోకి తీసుకోవచ్చు.

ఆరోగ్యంగా ఉన్న బిడ్డలో ఈ మార్పు ఉంటే

ఈ రోజు ఆ బిడ్డకు ఏ సమస్యా లేదు. ఏదైనా కణితి వస్తే, అది చిన్నగా ఉన్నప్పుడే, చికిత్స సులువుగా ఉన్నప్పుడే ముందుగా పట్టుకోవడమే ఇక్కడ లక్ష్యం. అంటే రిస్క్ ఎక్కువగా ఉండే ఆ సంవత్సరాలంతా క్రమం తప్పకుండా స్కాన్‌లు, మూత్ర పరీక్షలు చేస్తూ ఉంటారు.

ఈ మార్పు ఉన్నది తల్లి లేదా తండ్రిలో అయితే

ALK మార్పు ఉన్న పెద్దవారికి న్యూరోబ్లాస్టోమా రావడం చాలా అరుదు. ఎందుకంటే ఈ రిస్క్ ముఖ్యంగా చిన్నతనంలో, పసి వయసులోనే ఉంటుంది. మీ రిపోర్ట్ అన్నిటికంటే ఎక్కువ ముఖ్యమైనది మీ పిల్లలకు, మీ అన్నదమ్ములు–అక్కచెల్లెళ్లకు, ఇంకా ముందు ముందు వచ్చే గర్భానికి.

మీరు ఇంకో బిడ్డను ఆశిస్తుంటే

మీ గైనకాలజిస్ట్‌కు (ప్రసూతి డాక్టర్‌కు), మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌కు ఈ విషయం ముందుగానే చెప్పండి. బిడ్డ పుట్టిన కొద్ది రోజులకే కొంచెం రక్తం తీసుకుని టెస్ట్ చేయవచ్చు. ఫలితం పాజిటివ్ వస్తే, వెంటనే చెకప్‌లు మొదలుపెట్టవచ్చు. కొన్ని జంటలు గర్భంలో ఉన్నప్పుడే శిశువుకు టెస్ట్ చేయించుకోవాలని (ప్రీనేటల్ టెస్టింగ్) కూడా నిర్ణయించుకుంటారు. అన్నీ మొదటి వారంలోనే నిర్ణయించుకోవాల్సిన అవసరం లేదు. చాలా కుటుంబాలు ముందుగా ఈ రిపోర్ట్‌ను మనసుకు అర్థమయ్యేలా జీర్ణించుకోవడానికి కొంత సమయం తీసుకుని, ఆ తర్వాతే తదుపరి అడుగు ప్లాన్ చేసుకుంటాయి.

మీ కుటుంబానికి వచ్చిన ఆ ప్రత్యేక రిపోర్ట్ అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఖచ్చితంగా ఏ మార్పు ఉంది అనేది చాలా ముఖ్యం, ముఖ్యంగా PHOX2B విషయంలో. ఇందులో కొన్ని మార్పులు ఎక్కువగా శ్వాస మీదే ప్రభావం చూపుతాయి, మరికొన్నిటితో కణితి రిస్క్ ఎక్కువగా ఉంటుంది. మీ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.

మీ బిడ్డ చెకప్‌లను ఇది నిర్ణయించలేదు

చెకప్ ప్లాన్ ఎప్పుడెప్పుడు, ఎంత కాలం అనేది మీ బిడ్డ ఆంకాలజిస్ట్ నిర్ణయిస్తారు. ఈ ప్లాన్‌లు ఒక్కో కేంద్రంలో ఒక్కోలా ఉంటాయి. వాటి వెనక ఉన్న ఆధారాలు కూడా తక్కువ సంఖ్యలో ఉన్న కుటుంబాల నుంచే వచ్చాయి. అందుకే మీ బిడ్డను బాగా తెలిసిన డాక్టరే ఆ ప్లాన్ వేయడానికి సరైన వ్యక్తి.

ఇది ఎవరికి వర్తించదు?

మీ బిడ్డ రిపోర్ట్ నెగటివ్ వచ్చినా, లేదా అందులో కేవలం VUS (అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు) మాత్రమే కనిపించినా, ఈ పేజీ మీకు వర్తించదు. అర్థం తేలని ఫలితం ఒక్కదాని ఆధారంగా చెకప్ ప్లాన్ మొదలుపెట్టకూడదు. కణితిలో మాత్రమే కనిపించిన ALK ఫలితాలు వేరే ప్రశ్న. వాటి గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం.