కుటుంబ టెస్టింగ్
ALK, PHOX2B కుటుంబ టెస్టింగ్: కుటుంబంలో మిగతావారికి టెస్ట్
ALK లేదా PHOX2B కుటుంబ టెస్టింగ్ న్యూరోబ్లాస్టోమా వచ్చిన బిడ్డతోనే మొదలవుతుంది. వారసత్వ లోపం దొరికితే, తల్లిదండ్రులకు, ప్రతి అన్న, తమ్ముడు, అక్క, చెల్లికీ సరిగ్గా ఆ ఒక్క లోపం కోసమే టెస్ట్ చేయవచ్చు. చాలా క్యాన్సర్ జన్యువులకు భిన్నంగా, ఇక్కడ చిన్న పిల్లలకు ముందుగానే టెస్ట్ చేస్తారు, ఎందుకంటే రిస్క్ జీవితంలోని తొలి ఏళ్లలోనే ఉంటుంది. ఎవరికి టెస్ట్, ఎలా చేస్తారు, ఒక్కో ఫలితం అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- కుటుంబంలో ఎవరికి ALK లేదా PHOX2B టెస్ట్ చేయాలి?
- కుటుంబంలో ఒక్కొక్కరికీ టెస్టింగ్ వల్ల ఏమిటి అర్థం?
- కుటుంబ టెస్టింగ్ నిజంగా ఎలా జరుగుతుంది?
- రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- ఒక్కో ఫలితం తోబుట్టువుకు ఏమిటి అర్థం?
- టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు తరచుగా పొరబడే విషయాలు ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- కుటుంబ టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
కుటుంబంలో ఎవరికి ALK లేదా PHOX2B టెస్ట్ చేయాలి?
న్యూరోబ్లాస్టోమా వచ్చిన బిడ్డతోనే మొదలుపెట్టాలి. ఆ బిడ్డలో వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం దొరికితే, ఆ తర్వాత తల్లికీ తండ్రికీ, ప్రతి అన్న, తమ్ముడు, అక్క, చెల్లికీ సరిగ్గా ఆ ఒక్క లోపం కోసమే టెస్ట్ చేయవచ్చు. వ్యాధి వచ్చిన బిడ్డలో ఏ లోపమూ దొరకకపోతే, కుటుంబంలోని మిగతావారికి టెస్ట్ చేయడం వల్ల సాధారణంగా కొత్తగా తెలిసేది ఏమీ ఉండదు.
వ్యాధి వచ్చిన బిడ్డకే ముందు ఎందుకు?
లోపం ఒకవేళ కుటుంబంలో ఉంటే, అది ఉండే అవకాశం అందరికంటే ఎక్కువగా కణితి వచ్చిన బిడ్డలోనే ఉంటుంది. ఆ బిడ్డకు ముందుగా టెస్ట్ చేస్తే, అసలు వెతకాల్సింది ఏమైనా ఉందో లేదో కుటుంబానికి తెలుస్తుంది. ఆరోగ్యంగా ఉన్న తోబుట్టువుకు ముందుగా టెస్ట్ చేస్తే, ఊరట కలిగించేలా కనిపించే ఫలితం రావచ్చు. కానీ ఏ లోపం కోసం వెతకాలో ఎవరికీ తెలియదు కాబట్టి, ఆ ఫలితానికి అసలు అర్థమే ఉండకపోవచ్చు.
ఇక్కడ చిన్న పిల్లలకు ఎందుకు టెస్ట్ చేస్తారు?
చాలా క్యాన్సర్ జన్యువుల విషయంలో, బిడ్డ పెద్దవారయ్యే వరకు టెస్టింగ్ ఆగుతుంది. ALK, PHOX2B మాత్రం వేరు. కణితి వచ్చే రిస్క్ ప్రధానంగా జీవితంలోని తొలి ఏళ్లలోనే ఉంటుంది. ఆ ఏళ్లలో క్రమం తప్పకుండా చేసే చెకప్లు నిజంగా ఉపయోగపడతాయి. అందుకే అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లకు వారు ఇంకా చిన్నగా ఉన్నప్పుడే సాధారణంగా టెస్ట్ చేస్తారు.
వ్యాధి వచ్చిన బిడ్డ జీవించి లేకపోతే
కొన్నిసార్లు చాలా కాలం తర్వాత కుటుంబాలను ఈ విషయం గురించి అడుగుతారు. అప్పుడు దాచి ఉంచిన రక్త నమూనా గానీ, పాత ఆపరేషన్ నుంచి భద్రపరిచిన కణజాల బ్లాక్ (tissue block) గానీ ఇప్పటికీ కొన్నిసార్లు ఉపయోగపడవచ్చు. బిడ్డకు చికిత్స చేసిన హాస్పిటల్ను, ఏమైనా భద్రపరిచి ఉంచారా అని అడగండి.
ఒక్కో బంధువు వారీగా
కుటుంబంలో ఒక్కొక్కరికీ టెస్టింగ్ వల్ల ఏమిటి అర్థం?
కుటుంబంలోని లోపం ఏమిటో ఒకసారి తెలిశాక, ప్రతి బంధువుకూ ఆ ఒక్క మార్పు కోసమే టెస్ట్ చేస్తారు. టెస్ట్ చేయడానికి కారణం మాత్రం ఒక్కొక్కరికీ వేరుగా ఉంటుంది.
తల్లిదండ్రులు
తల్లికీ తండ్రికీ టెస్ట్ చేస్తే, లోపం ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో, లేదా బిడ్డలోనే కొత్తగా మొదలైందో తెలుస్తుంది. ఆ లోపం ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రికి జీవితంలో ఎప్పుడూ ఏ జబ్బూ రాకపోయి ఉండవచ్చు. ఇది చాలా కుటుంబాలను ఆశ్చర్యపరుస్తుంది.
అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు
తల్లి లేదా తండ్రిలో లోపం ఉంటే, ప్రతి బిడ్డకూ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1. టెస్ట్లో నెగటివ్ వచ్చిన తోబుట్టువులకు అదనపు చెకప్లు అవసరం లేదు. పాజిటివ్ వచ్చినవారికి క్రమం తప్పని స్కాన్లు సూచిస్తారు.
తర్వాత పుట్టే పిల్లలు
కుటుంబంలో కొత్తగా పుట్టిన బిడ్డకు పుట్టిన కొద్ది కాలానికే టెస్ట్ చేయవచ్చు. అవసరమైతే చెకప్లు ముందుగానే మొదలుపెట్టడానికి ఇది వీలు కల్పిస్తుంది.
వీటి గురించి కౌన్సెలర్తో మాట్లాడండి
- పుట్టిన కొద్ది కాలానికే టెస్ట్
- గర్భంతో ఉన్నప్పుడు టెస్ట్
- IVF సమయంలో పిండాలకు టెస్ట్
విస్తృత కుటుంబం
తల్లి లేదా తండ్రిలో లోపం ఉంటే, వారి అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లలో కూడా అది ఉండవచ్చు. ఈ విషయం తెలియడం వల్ల ఎక్కువగా ప్రయోజనం పొందేది వారి చిన్న పిల్లలే.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఒక్కో అడుగు
కుటుంబ టెస్టింగ్ నిజంగా ఎలా జరుగుతుంది?
ముందుగా కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్మెంట్
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని గీసి, పాజిటివ్ లేదా నెగటివ్ ఫలితం వస్తే దాని అర్థం ఏమిటో వివరిస్తారు. తమ ముందున్న ఎంపికలు తల్లిదండ్రులకు అర్థమయ్యే వరకు ఏ టెస్టూ చేయరు.
వ్యాధి వచ్చిన బిడ్డ నమూనా
బిడ్డ రక్త నమూనాను ALK, PHOX2B, ఇంకా వాటికి సంబంధించిన మరికొన్ని జన్యువులను చదివే ల్యాబ్కు పంపుతారు. ఈ మొదటి టెస్ట్కే అన్నిటికంటే ఎక్కువ సమయం పడుతుంది.
బంధువులకు ఆ లోపం కోసమే టెస్ట్
బంధువుల నుంచి రక్తం లేదా లాలాజలం (saliva) నమూనా తీసుకుని, కుటుంబంలో ఇప్పటికే తెలిసిన లోపం కోసమే చూస్తారు. ఇది మొదటి టెస్ట్ కంటే సులువు, తొందరగా అవుతుంది, ఖర్చు కూడా తక్కువ.
ఫలితాలు నేరుగా చెబుతారు
ప్రతి ఫలితాన్ని ఎదురుగా కూర్చుని గానీ, ఫోన్ కాల్లో గానీ వివరిస్తారు. మెసేజ్ ద్వారా ఎప్పుడూ చెప్పరు. లోపం ఉన్న పిల్లలను ఆ తర్వాత చెకప్ ప్లాన్ కోసం రిఫర్ చేస్తారు.
మీ రిపోర్ట్లో
రిపోర్ట్లో కనిపించే పదాలకు సులువైన అర్థం ఏమిటి?
- క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (Cascade testing)
- కుటుంబంలో ఇప్పటికే దొరికిన లోపం కోసం, బంధువులకు ఒక్కో అడుగుగా టెస్ట్ చేయడం.
- క్యారియర్ (Carrier)
- కుటుంబంలోని ఆ లోపం ఉన్న వ్యక్తి. క్యారియర్ అంటే రోగి కాదు. వారికి ఎప్పటికీ కణితి రాకపోవచ్చు కూడా.
- పెనెట్రెన్స్ (Penetrance)
- ఒక లోపం నిజంగా ఎంత తరచుగా కణితికి దారితీస్తుందో చెప్పే కొలత. ALK విషయంలో ఇది అసంపూర్ణం (incomplete), అంటే చాలామంది క్యారియర్లు ఆరోగ్యంగానే ఉంటారు.
- ప్రెడిక్టివ్ టెస్ట్ (Predictive test)
- ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తిలో కుటుంబంలోని ఆ లోపం ఉందో లేదో చూడటానికి చేసే టెస్ట్.
- ఆబ్లిగేట్ క్యారియర్ (Obligate carrier)
- కుటుంబ వృక్షంలో వారు ఉన్న స్థానం వల్ల, టెస్ట్ చేయకపోయినా తప్పనిసరిగా ఆ లోపం ఉండి తీరాల్సిన బంధువు.
- జెర్మ్లైన్ మొజాయిసిజం (Germline mosaicism)
- తల్లి లేదా తండ్రి రక్తంలో కనిపించకుండా, వారి అండ కణాల్లో లేదా శుక్ర కణాల్లో కొన్నింటిలో మాత్రమే ఉండే లోపం. ఇది అరుదు, కానీ కొన్ని కుటుంబాల్లో కనిపించే ఆశ్చర్యకరమైన తీరును ఇది వివరిస్తుంది.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ఒక్కో ఫలితం తోబుట్టువుకు ఏమిటి అర్థం?
సాధారణ నమ్మకాలు
టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు తరచుగా పొరబడే విషయాలు ఏమిటి?
ALK లోపం ఉన్న చాలామంది తల్లిదండ్రులకు ఎప్పుడూ ఏ జబ్బూ రాలేదు. మంచి ఆరోగ్యం, మీరు క్యారియర్ అవునో కాదో ఏమీ చెప్పదు. రక్త పరీక్ష మాత్రమే అది చెప్పగలదు.
ఈ జన్యువుల విషయంలో, సరిగ్గా చిన్న వయసులోనే టెస్టింగ్ ఉపయోగపడుతుంది. రిస్క్ చిన్నతనంలోనే ఉంటుంది. ముందుగానే మొదలుపెట్టే చెకప్లు కణితి ఇంకా చిన్నగా ఉన్నప్పుడే దాన్ని పట్టుకోగలవు.
ఇప్పుడు రిస్క్ చాలా తక్కువ. అయినా తోబుట్టువులకు టెస్ట్ చేయించమని కౌన్సెలర్ ఇంకా సూచించవచ్చు. అరుదుగా, తల్లి లేదా తండ్రిలో ఆ లోపం కేవలం కొన్ని అండ కణాల్లో లేదా శుక్ర కణాల్లో మాత్రమే ఉండవచ్చు.
ALK, PHOX2B లోపాలు తల్లిదండ్రుల్లో ఒక్కరి నుంచే అందుతాయి. తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైనా, దాని వల్ల ఈ లోపాలు రావు, పిల్లలకు అందే అవకాశమూ పెరగదు.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ బంధువుల్లో ఎవరిలో ఆ లోపం ఉందో, లేదా ఒక ప్రత్యేక బిడ్డకు ఒక ఫలితం అర్థం ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. మీ రిపోర్ట్లోని ఆ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఇది చెకప్ ప్లాన్ను నిర్ణయించలేదు
లోపం ఉన్న బిడ్డకు ఎంత తరచుగా స్కాన్ చేయాలి, ఎంత కాలం చేయాలి అనేది, ఆ జన్యువు గురించి, మీ కుటుంబ చరిత్ర గురించి తెలిసిన పిల్లల క్యాన్సర్ స్పెషలిస్ట్ (పీడియాట్రిక్ ఆంకాలజిస్ట్) నిర్ణయిస్తారు. ప్లాన్లు ఒక్కో చోట వేరుగా ఉంటాయి. ఈ లోపం ఉన్న కుటుంబాలు చాలా తక్కువ కాబట్టి, వాటి వెనుక ఉన్న అధ్యయనాలు కూడా చిన్నవే.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
వ్యాధి వచ్చిన బిడ్డకు చేసిన టెస్ట్లో ఏ లోపమూ దొరకకపోతే, ఈ పేజీ మీ కుటుంబానికి వర్తించదు. మీ బిడ్డ న్యూరోబ్లాస్టోమా ఒకే కణితిగా వచ్చి, కుటుంబ చరిత్ర ఏమీ లేకుండా, ఏ టెస్టూ సూచించకపోయినా ఇదే వర్తిస్తుంది.
వేరే రాష్ట్రంలో లేదా విదేశాల్లో ఉన్న బంధువులు సాధారణంగా తాము ఉన్న చోటే నమూనా ఇచ్చి, అదే ల్యాబ్కు పంపించవచ్చు.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
కుటుంబ టెస్టింగ్ గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
నా పిల్లలందరికీ టెస్ట్ చేయించాలా?
న్యూరోబ్లాస్టోమా వచ్చిన బిడ్డలో గానీ, తల్లి లేదా తండ్రిలో గానీ లోపం దొరికితేనే. అప్పుడు సాధారణంగా ప్రతి అన్న, తమ్ముడు, అక్క, చెల్లికీ టెస్ట్ సూచిస్తారు. ఎందుకంటే తల్లి లేదా తండ్రిలో లోపం ఉన్నప్పుడు, ప్రతి బిడ్డకూ అది ఉండే అవకాశం 2 లో 1. ఏ లోపమూ తెలియకపోతే, వెతకడానికి ఏమీ ఉండదు.
పసిబిడ్డకు టెస్ట్ చేయడం సురక్షితమేనా?
అవును. దీనికి కొద్దిగా రక్తం సరిపోతుంది. ఈ జన్యువుల విషయంలో పసితనంలోనే టెస్ట్ చేయడమే అసలు ఉద్దేశం. ఎందుకంటే కణితి రిస్క్ జీవితంలోని తొలి ఏళ్లలోనే ఉంటుంది. ఫలితం పాజిటివ్ అయితే చెకప్లను వెంటనే మొదలుపెట్టవచ్చు.
బిడ్డకు ఇప్పటికే టెస్ట్ చేశారు, మరి తల్లిదండ్రులకు ఎందుకు?
లోపం కుటుంబంలో ఏ వైపు నుంచి వచ్చిందో అది చూపిస్తుంది. అత్తలు, మేనమామలు, బాబాయిలు, కజిన్లకు చెప్పాలో లేదో దాని మీదే ఆధారపడుతుంది. తల్లిదండ్రుల్లో ఎవరిలోనూ లోపం లేకపోతే, అది బహుశా బిడ్డలోనే కొత్తగా మొదలై ఉంటుంది. అప్పుడు విస్తృత కుటుంబంపై ప్రభావం ఉండే అవకాశం తక్కువ.
తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరు టెస్ట్కు ఒప్పుకోకపోతే?
పిల్లలకు నేరుగా టెస్ట్ చేయవచ్చు. ఎవరినీ బలవంతంగా నమూనా ఇవ్వమని చెప్పలేరు. కౌన్సెలర్ ఆ తల్లి లేదా తండ్రిని విడిగా కలిసి, ఫలితం వల్ల ఏమి మారుతుందో, ఏమి మారదో వివరించవచ్చు. కుటుంబం నుంచి ఒత్తిడి కంటే ఇది చాలాసార్లు ఎక్కువ ఉపయోగపడుతుంది.
వేరే జిల్లాలో ఉన్న బంధువులకు టెస్ట్ చేయవచ్చా?
సాధారణంగా చేయవచ్చు. చాలాసార్లు ఇంటి దగ్గరే నమూనా సేకరించి ల్యాబ్కు పంపవచ్చు. కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్మెంట్ వీడియో కాల్లో జరగవచ్చు, సులువుగా ఉంటే తెలుగులోనే. కాబట్టి వేరే జిల్లాల్లో ఉన్న బంధువులు హైదరాబాద్ వరకు ప్రయాణం చేయాల్సిన అవసరం ఉండదు.
పాజిటివ్ ఫలితం బిడ్డ భవిష్యత్తు పెళ్లిపై ప్రభావం చూపుతుందా?
చాలా భారతీయ కుటుంబాల్లో ఇది సహజమైన ఆందోళనే. ఫలితాన్ని ఎవరితో పంచుకోవాలి, ఎప్పుడు పంచుకోవాలి అనేది పూర్తిగా మీ వ్యక్తిగత నిర్ణయం. దాని గురించి ఆలోచించుకోవడంలో కౌన్సెలర్ సహాయం చేయగలరు. ఆ బిడ్డ పెద్దయి, తామే నిర్ణయించుకోగలిగే వయసు వచ్చినప్పుడు వారిని మళ్లీ కలవగలరు.
ఇన్సూరెన్స్ విషయంలో దీని ప్రభావం ఉంటుందా?
ఇన్సూరెన్స్లో జన్యు ఆధారిత వివక్ష గురించి భారతదేశంలో ప్రత్యేకమైన చట్టం ఏదీ లేదు, ఈ విషయంలో పరిస్థితి ఇంకా స్పష్టంగా తేలలేదు. టెస్ట్ తర్వాత కాకుండా, టెస్ట్కు ముందే మీ కౌన్సెలర్తో దీని గురించి మాట్లాడండి. కొన్ని కుటుంబాలు ఏ ప్రెడిక్టివ్ టెస్ట్ చేయించక ముందే బిడ్డకు ఇన్సూరెన్స్ కవర్ ఏర్పాటు చేసుకుంటాయి.
టెస్ట్లను ఎవరు ఏర్పాటు చేస్తారు?
మీ బిడ్డకు చికిత్స చేసిన పీడియాట్రిక్ ఆంకాలజిస్ట్తో కలిసి పనిచేసే జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్. ఎక్కడ మొదలుపెట్టాలో తెలియకపోతే CION హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి. సరైన క్లినిక్కు చేరుకోవడానికి ఎవరో ఒకరు మీకు దారి చూపిస్తారు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — ALK-Related Neuroblastic Tumor Susceptibility
- MedlinePlus Genetics — Neuroblastoma
- MedlinePlus Genetics — ALK gene
- National Cancer Institute — Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ కుటుంబంలో ఎవరికి టెస్ట్ చేయించాలో తెలియడం లేదా?
ఎవరికి న్యూరోబ్లాస్టోమా వచ్చిందో, ఇప్పటివరకు ఏ టెస్టింగ్ జరిగిందో మాకు చెప్పండి. కుటుంబంలోని మిగతావారికి తర్వాతి అడుగు ఏమిటో తేల్చుకోవడంలో మేము సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.