అటెన్యుయేటెడ్ FAP: తేలికపాటి APC ఫలితానికి అర్థం ఏమిటి

అటెన్యుయేటెడ్ FAP (attenuated FAP) అంటే, APC జన్యువులో వారసత్వంగా వచ్చిన లోపం వల్ల కలిగే పేగు సమస్యకు ఒక తేలికపాటి రూపం. ఇది ఉన్నవారిలో పాలిప్స్ (పేగులో చిన్న గడ్డలు) తక్కువగా పెరుగుతాయి — సాధారణంగా వందల సంఖ్యలో కాకుండా కొన్ని డజన్లు మాత్రమే. అవి జీవితంలో కాస్త ఆలస్యంగా కనిపించే ధోరణి కూడా ఉంటుంది. అయినా పేగు క్యాన్సర్ రిస్క్ సాధారణ జనాభా కంటే చాలా ఎక్కువగానే ఉంటుంది. అందుకే క్రమం తప్పని చెకప్‌లు ఇప్పటికీ ముఖ్యమే.

"తేలికపాటి" అంటే "చిన్న విషయం" అని కాదు

క్రమం తప్పకుండా కొలనోస్కోపీ చేయించుకోకపోతే, అటెన్యుయేటెడ్ FAP ఉన్న చాలామందికి ఇప్పటికీ పేగు క్యాన్సర్ రావచ్చు. తేడా ఏమిటంటే, అది సాధారణంగా ఆలస్యంగా వస్తుంది. పాలిప్స్ సంఖ్య కూడా తక్కువ కాబట్టి, వాటిలో చాలావాటిని సర్జరీ లేకుండా కొలనోస్కోపీ సమయంలోనే తీసేయవచ్చు.

కొన్ని APC ఫలితాలు ఎందుకు తేలికపాటివి?

APC ఒక పొడవైన జన్యువు. లోపం ఆ జన్యువులో ఎక్కడ ఉంది అనేదాన్ని బట్టి పరిస్థితి తీవ్రత మారుతుంది. జన్యువు బాగా మొదట్లో గానీ, బాగా చివర్లో గానీ, లేదా మధ్యలోని ఒక ప్రత్యేక భాగంలో గానీ ఉండే లోపాలు ఎక్కువగా అటెన్యుయేటెడ్ రూపంతో ముడిపడి ఉంటాయి.

ఇది ఎందుకు సులువుగా కంటికి కనిపించదు?

40ల వయసులో ఉన్న ఒకరికి కొన్ని పాలిప్స్ కనిపించడం పెద్ద విశేషంగా అనిపించదు. కుటుంబాలు దాన్ని మామూలు దురదృష్టం అనుకోవచ్చు. అసలు సూచన ఏమిటంటే — కాలక్రమంలో మొత్తం ఎన్ని పాలిప్స్ వచ్చాయి, మామూలు కంటే తక్కువ వయసులో వచ్చాయా, ఇంకా బంధువుల్లో ఎవరికైనా పాలిప్స్ ఉన్నాయా అనేది.

కుటుంబానికి దీని అర్థం ఏమిటి?

క్లాసిక్ FAP లాగే అటెన్యుయేటెడ్ FAP కూడా కుటుంబంలో తరం నుంచి తరానికి వెళ్తుంది. లోపం ఉన్న వ్యక్తి పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ అది వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 2 లో 1 — ఆ లోపం తల్లి నుంచి వచ్చినా, తండ్రి నుంచి వచ్చినా. మంచి విషయం ఏమిటంటే, కుటుంబంలోని లోపం ఏమిటో ఒకసారి తెలిశాక, బంధువులకు నేరుగా ఆ మార్పు కోసమే టెస్ట్ చేయవచ్చు. అది లేనివారు ఆందోళన వదిలేసి, తమ వయసుకు తగిన మామూలు స్క్రీనింగ్‌ను పాటించవచ్చు.

మీ APC ఫలితం అటెన్యుయేటెడ్ రకమా, క్లాసిక్ రకమా అనేది ఈ పేజీ చెప్పలేదు. అది ఖచ్చితమైన మార్పు మీద, మీ పాలిప్స్ సంఖ్య మీద, మీ కుటుంబ చరిత్ర మీద ఆధారపడుతుంది. మీ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.

మీ చెకప్‌ల షెడ్యూల్‌ను ఇది నిర్ణయించలేదు

మీకు ఎంత తరచుగా కొలనోస్కోపీ అవసరం, కడుపు, డ్యూడినమ్‌కు కెమెరా టెస్ట్ ఎప్పుడు మొదలుపెట్టాలి అనేది — ప్రతి టెస్ట్‌లో ఏమి కనిపించిందో చూసి మీ గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్ నిర్ణయిస్తారు. కాలంతో పాటు ఈ ప్లాన్ మారుతూ ఉంటుంది.

ఇది ఎవరికి వర్తించదు?

మీ టెస్ట్‌లో APC కాకుండా MUTYH కనిపిస్తే, పాలిప్స్ అచ్చం ఒకేలా కనిపించినా వేరే పేజీ మీకు వర్తిస్తుంది. MUTYH పాలిపోసిస్ రావాలంటే తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుంచీ లోపం ఉన్న కాపీ రావాలి. తల్లిదండ్రులు ఒకరికొకరు రక్త సంబంధీకులైతే ఇది వచ్చే అవకాశం ఎక్కువ. మీకు ఒకటి రెండు పాలిప్స్ మాత్రమే ఉండి, కుటుంబ చరిత్ర ఏమీ లేకపోతే, మీకు టెస్టింగ్ అవసరం దాదాపు ఉండదు.