Medical Oncologist
BRCA1 టెస్టింగ్‌లో ఖాళీలు
BRCA1 లార్జ్ రీఅరేంజ్‌మెంట్: ప్యానెల్ టెస్ట్ దీన్ని ఎందుకు మిస్ చేయవచ్చు
BRCA1 లార్జ్ రీఅరేంజ్‌మెంట్ అంటే, జన్యువులోని ఒక భాగం మొత్తం లేకపోవడం లేదా రెండుసార్లు ఉండటం. జన్యువును అక్షరం అక్షరంగా మాత్రమే చదివే టెస్ట్ దీన్ని మిస్ చేయవచ్చు — ల్యాబ్ ప్రతి భాగం కాపీలను కూడా లెక్కపెడితే తప్ప. ఈ లోపాలు ఏమిటో, ల్యాబ్‌లు వాటిని ఎలా కనుక్కుంటాయో, మీ సొంత టెస్ట్ వాటి కోసం వెతికిందో లేదో ఎలా చెక్ చేసుకోవాలో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
NG
వైద్యపరంగా సమీక్షించినవారు: Dr. Naresh GunduConsultant Medical Oncologist · MBBS, DNB (Internal Medicine), DM (Medical Oncology, AIIMS) · చివరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2026, తదుపరి సమీక్ష సెప్టెంబర్ 2027
17+ప్యానెల్‌లో స్పెషలిస్టులు
15,000+చికిత్స పొందిన పేషెంట్లు
35+తెలంగాణ & ఆంధ్రప్రదేశ్‌లో కేంద్రాలు
12+హైదరాబాద్‌లో బ్రాంచీలు
ఈ పేజీలో
- BRCA1 లార్జ్ రీఅరేంజ్‌మెంట్ అంటే ఏమిటి, టెస్ట్ దాన్ని ఎలా మిస్ చేయవచ్చు?
- లార్జ్ రీఅరేంజ్‌మెంట్లలో ఏ రకాలు ఉంటాయి?
- లేని భాగం కోసం ల్యాబ్ ఎలా వెతుకుతుంది?
- రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- అక్షరాలు మాత్రమే చదివే టెస్ట్, పూర్తి BRCA1 టెస్ట్ — తేడా ఏమిటి?
- కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- BRCA1 లార్జ్ రీఅరేంజ్‌మెంట్ల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
BRCA1 లార్జ్ రీఅరేంజ్‌మెంట్ అంటే ఏమిటి, టెస్ట్ దాన్ని ఎలా మిస్ చేయవచ్చు?
లార్జ్ రీఅరేంజ్‌మెంట్ (large rearrangement) అంటే, BRCA1 జన్యువులో ఒక్క అక్షరం తప్పుగా ఉండటం కాదు — జన్యువులోని ఒక పెద్ద భాగం మొత్తం లేకపోవడం, లేదా రెండుసార్లు కాపీ అవ్వడం. చాలా టెస్ట్‌లు జన్యువును అక్షరం అక్షరంగా చదువుతాయి. ఒక భాగం మొత్తం లేకపోవడాన్ని గమనించేలా వాటిని తయారుచేయలేదు. భాగాలు లేకపోవడం (deletion), రెండుసార్లు ఉండటం (duplication) కోసం ల్యాబ్ విడిగా ఇంకో చెక్ కూడా చేయకపోతే, ఈ రకమైన లోపం మిస్ అయిపోవచ్చు.
ఇది అరుదైన సాంకేతిక విషయం ఎందుకు కాదు?
ముఖ్యంగా BRCA1 లో, కుటుంబాల్లో కనిపించే హాని చేసే లోపాల్లో లార్జ్ రీఅరేంజ్‌మెంట్లు నిజంగానే ఒక గణనీయమైన భాగం. ఈ భాగం ఒక్కో జనాభాలో, ఒక్కో అధ్యయనంలో మారుతుంటుంది. కానీ అది ఎంత పెద్దదంటే, ప్రతి ప్రధాన గైడ్‌లైన్ కూడా సరైన BRCA1 టెస్ట్ వీటి కోసం వెతకాలని ఆశిస్తుంది. ఈ దశను వదిలేసిన టెస్ట్, రిపోర్ట్ ఎంత శుభ్రంగా కనిపించినా, అసంపూర్ణమే.
మీ కుటుంబానికి ఇది ఎందుకు ముఖ్యం?
BRCA1 లో ఒక భాగం లేకపోవడం సాధారణంగా, స్పెల్లింగ్ తప్పు లాగే జన్యువును ఖచ్చితంగా పాడుచేస్తుంది. అది మిస్ అయితే, బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ (రొమ్ము క్యాన్సర్), ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ (అండాశయ క్యాన్సర్) బలంగా కనిపించే కుటుంబానికి కూడా "ఏమీ కనిపించలేదు" అని చెప్పవచ్చు. అప్పుడు బంధువులు సులువైన, ఆ లోపం కోసమే చేసే టెస్ట్ చేయించుకునే అవకాశాన్ని, ముందుగానే చెకప్‌లు మొదలుపెట్టే అవకాశాన్ని కోల్పోతారు.
జన్యువును పాడుచేసే లార్జ్ రీఅరేంజ్‌మెంట్‌తో వచ్చే రిస్క్, హాని చేసే ఇతర BRCA1 లోపాలతో దాదాపు సమానంగానే ఉంటుంది.ల్యాబ్ ఏమి కనుగొనవచ్చు
లార్జ్ రీఅరేంజ్‌మెంట్లలో ఏ రకాలు ఉంటాయి?
జన్యువులు ఎక్సాన్‌లు (exons) అనే భాగాలతో తయారవుతాయి. ఏ భాగాలు ప్రభావితమయ్యాయి, ఎలా ప్రభావితమయ్యాయి అనే దాన్ని బట్టి రీఅరేంజ్‌మెంట్‌ను వివరిస్తారు.
డిలీషన్ (Deletion)
ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఎక్సాన్‌లు అసలు ఉండవు. మిగిలిన దానితో కణం సరిగ్గా పనిచేసే BRCA1 ప్రోటీన్‌ను తయారుచేయలేదు. కుటుంబాల్లో నివేదించిన లార్జ్ రీఅరేంజ్‌మెంట్లలో చాలావరకు డిలీషన్లే. వాటిలో ఎక్కువభాగాన్ని హాని చేసేవిగానే పరిగణిస్తారు.
డూప్లికేషన్ (Duplication)
జన్యువులోని ఒక భాగం రెండుసార్లు కనిపిస్తుంది. ఇది జన్యువును పాడుచేస్తుందా లేదా అనేది, ఆ అదనపు కాపీ ఎక్కడ ఉంది అనే దానిమీద ఆధారపడుతుంది. కొన్ని డూప్లికేషన్లు స్పష్టంగా హాని చేసేవి. మరికొన్నింటిని, ఇంకా ఎక్కువ తెలిసే వరకు, అర్థం తేలనివిగా నివేదిస్తారు.
తరచుగా ఇలా నివేదిస్తారు
- అదనపు కాపీ జన్యువు లోపలే ఉంటే — పాథోజెనిక్ (వ్యాధి రిస్క్ పెంచే మార్పు)
- దాని స్థానం ఇంకా స్పష్టంగా లేకపోతే — అర్థం తేలనిది
జన్యువు మొత్తం డిలీషన్
అప్పుడప్పుడు BRCA1 లో ఒక కాపీ మొత్తమే ఉండదు. కణంపై దీని ప్రభావం, హాని చేసే ఇతర లోపాల లాగానే ఉంటుంది. ఎందుకంటే పుట్టుకతోనే సరిగ్గా పనిచేసే ఒక కాపీ పోయింది.
అక్షరం అక్షరంగా చదివే టెస్ట్ వీటిని ఎందుకు మిస్ చేస్తుంది?
ఒక భాగానికి ఒక కాపీ లేనప్పుడు, మరో కాపీ ఇంకా అక్కడే ఉంటుంది, అది సరిగ్గానే చదవబడుతుంది. టెస్ట్‌కు మామూలు అక్షరాలే కనిపిస్తాయి, హెచ్చరించడానికి దానికి ఏ కారణమూ ఉండదు. కాపీలను లెక్కపెట్టే పద్ధతి మాత్రమే లేనిదాన్ని గుర్తించగలదు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్‌ను అడగండిల్యాబ్ లోపల
లేని భాగం కోసం ల్యాబ్ ఎలా వెతుకుతుంది?
జన్యువును అక్షరం అక్షరంగా చదువుతారు
ఆధునిక సీక్వెన్సింగ్ BRCA1 లోని ప్రతి ఎక్సాన్‌నూ చదువుతుంది. స్పెల్లింగ్ తప్పులను, చిన్నగా తప్పిపోయిన అక్షరాలను, చిన్నగా అదనంగా చేరిన అక్షరాలను పట్టుకుంటుంది. జన్యు పరీక్ష అనగానే చాలామంది ఊహించుకునేది ఈ భాగమే.
ప్రతి భాగం కాపీలను లెక్కపెడతారు
రెండో విశ్లేషణ వేరే ప్రశ్న అడుగుతుంది: ఉండాల్సినట్టుగా ప్రతి ఎక్సాన్‌కూ రెండు కాపీలు ఉన్నాయా? దీన్ని డిలీషన్, డూప్లికేషన్ విశ్లేషణ అంటారు. దీన్ని సీక్వెన్సింగ్ డేటా నుంచే చేయవచ్చు, లేదా దీని కోసమే ప్రత్యేకంగా ఉండే టెస్ట్‌తో చేయవచ్చు.
అనుమానం వచ్చిన మార్పును నిర్ధారిస్తారు
ఒక ఎక్సాన్‌కు ఒకే కాపీ గానీ, మూడు కాపీలు గానీ ఉన్నట్టు కనిపిస్తే, మంచి ల్యాబ్‌లు రిపోర్ట్ ఇచ్చే ముందు రెండో పద్ధతితో దాన్ని నిర్ధారిస్తాయి. సాధారణంగా వాడే ఒక పద్ధతి పేరు MLPA. ఇది ప్రతి ఎక్సాన్ కాపీల సంఖ్యను నేరుగా కొలుస్తుంది.
ఫలితాన్ని వర్గీకరించి నివేదిస్తారు
ఆ మార్పు హాని చేసేదా, అర్థం తేలనిదా, హాని లేనిదా అని ల్యాబ్ నిర్ణయిస్తుంది. ఏ ఏ ఎక్సాన్‌లు ప్రభావితమయ్యాయో ఖచ్చితంగా రిపోర్ట్‌లో రాస్తుంది. తర్వాత బంధువులకు టెస్ట్ చేసేది ఆ ఖచ్చితమైన వివరణ కోసమే.
మీ రిపోర్ట్‌లో
రిపోర్ట్‌లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఎక్సాన్ (Exon)
- జన్యువు తయారయ్యే భాగాల్లో ఒకటి. BRCA1 లో ఇవి చాలా ఉంటాయి. రీఅరేంజ్‌మెంట్ ఏ భాగాలు ప్రభావితమయ్యాయో పేరుతో చెబుతుంది.
- లార్జ్ రీఅరేంజ్‌మెంట్ (Large rearrangement)
- ఒక్క అక్షరం కాకుండా, జన్యువులోని ఒక భాగం మొత్తానికి సంబంధించిన లోపం. దీన్ని large genomic rearrangement అని కూడా రాయవచ్చు.
- డిలీషన్, డూప్లికేషన్ విశ్లేషణ (Deletion and duplication analysis)
- టెస్ట్‌లో ప్రతి ఎక్సాన్ కాపీలను లెక్కపెట్టే భాగం. మీ రిపోర్ట్‌లో ఈ పదాల కోసం, లేదా వాటి చిన్న రూపం del/dup కోసం చూడండి.
- కాపీ నంబర్ (Copy number)
- DNA లోని ఒక భాగానికి ఎన్ని కాపీలు ఉన్నాయో చెప్పేది. మామూలుగా రెండు ఉంటాయి — తల్లి నుంచి ఒకటి, తండ్రి నుంచి ఒకటి.
- MLPA
- ప్రతి ఎక్సాన్ కాపీలను లెక్కపెట్టే ఒక ల్యాబ్ పద్ధతి. లార్జ్ రీఅరేంజ్‌మెంట్లను కనుక్కోవడానికి లేదా నిర్ధారించడానికి దీన్ని విస్తృతంగా వాడతారు.
- పాథోజెనిక్ (Pathogenic)
- జన్యువును పాడుచేసి, క్యాన్సర్ రిస్క్ పెంచుతుందని తెలిసినది. హాని చేసే BRCA1 రీఅరేంజ్‌మెంట్‌ను ఈ పదంతోనే నివేదిస్తారు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్‌కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
అక్షరాలు మాత్రమే చదివే టెస్ట్, పూర్తి BRCA1 టెస్ట్ — తేడా ఏమిటి?
అక్షరాలు మాత్రమే
అక్షరాలు, దానితో పాటు కాపీల లెక్క
జన్యువులో స్పెల్లింగ్ తప్పులను కనుక్కుంటుంది
స్పెల్లింగ్ తప్పులతో పాటు, లేని లేదా అదనంగా ఉన్న భాగాలను కూడా కనుక్కుంటుంది
నెగటివ్ ఫలితం ఒక ఖాళీని వదిలేస్తుంది
నెగటివ్ ఫలితం చాలా ఎక్కువ నమ్మదగినది
కొన్ని పాత టెస్ట్‌లలో, చవక టెస్ట్‌లలో సాధారణం
ఈ రోజుల్లో BRCA1 టెస్టింగ్‌కు ఆశించే ప్రమాణం ఇదే
కుటుంబ చరిత్ర బలంగా ఉంటే మళ్లీ చేయాల్సి రావచ్చు
BRCA1 కోసమే అయితే మళ్లీ చేయాల్సిన అవసరం అరుదు
సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
"నా BRCA1 టెస్ట్ నెగటివ్ వచ్చింది, కాబట్టి జన్యువు బాగానే ఉంది."
అది ఆ టెస్ట్ దేనిని కవర్ చేసింది అనే దానిమీద ఆధారపడుతుంది. అది అక్షరాలను చదివి, కాపీలను ఎప్పుడూ లెక్కపెట్టకపోతే, ఒక భాగం లేకపోవడం ఇంకా అక్కడే ఉండవచ్చు. ఏ పద్ధతులు వాడారో రిపోర్ట్ గానీ, ల్యాబ్ గానీ మీకు చెప్పగలవు.
"పెద్ద భాగం లేకపోవడం, చిన్న తప్పు కంటే తప్పకుండా ఎక్కువ ప్రమాదకరం."
రిస్క్‌ను పరిమాణం నిర్ణయించదు. జన్యువు ఇంకా పనిచేస్తుందా లేదా అనేదే ముఖ్యం. ఒక్క తప్పు అక్షరం, ఒక భాగం లేకపోవడం — రెండూ BRCA1 ని పనిచేయకుండా చేయగలవు. రెండింటినీ ఒకే విధంగా మేనేజ్ చేస్తారు.
"ఆధునిక ప్యానెల్స్ అన్నీ రీఅరేంజ్‌మెంట్ల కోసం ఆటోమేటిక్‌గా చెక్ చేస్తాయి."
చాలా మంచి ప్యానెల్స్ చెక్ చేస్తాయి. కానీ మార్కెట్‌లోని ప్రతి టెస్ట్ ఈ విషయాన్ని స్పష్టంగా చెప్పదు. కొన్ని తక్కువ ఖర్చు టెస్ట్‌లు, కొన్ని పాత రిపోర్ట్‌లు అక్షరాలను మాత్రమే కవర్ చేస్తాయి. ఊహించుకోవడం కంటే చెక్ చేసుకోవడమే ఎప్పుడూ మంచిది.
"ఒక బంధువుకు పూర్తి టెస్ట్ జరిగితే, ఇంక ఎవరికీ అవసరం లేదు."
ఒకసారి రీఅరేంజ్‌మెంట్ కనిపిస్తే, బంధువులకు సరిగ్గా ఆ మార్పు కోసమే టెస్ట్ చేస్తారు. కుటుంబంలో జరిగిన మొదటి టెస్ట్ నెగటివ్ వచ్చి, అది అసంపూర్ణంగా ఉంటే, ఆ ఖాళీ దానిపై ఆధారపడిన అందరికీ వర్తిస్తుంది.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ పాత టెస్ట్ లార్జ్ రీఅరేంజ్‌మెంట్ల కోసం వెతికిందో లేదో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఈ విషయాన్ని రిపోర్ట్‌లు ఎంత స్పష్టంగా చెబుతాయి అనేది ఒక్కోదానిలో ఒక్కోలా ఉంటుంది. కొన్ని రిపోర్ట్‌లు చివరలో చిన్న అక్షరాల్లో పద్ధతిని రాస్తాయి, కొన్ని అసలు రాయవు. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ రిపోర్ట్‌ను చదివి, అవసరమైతే ఏమి కవర్ చేశారో ల్యాబ్‌ను నేరుగా అడగగలరు.
రీఅరేంజ్‌మెంట్ మీకు ఏమిటో ఇది చెప్పలేదు
డిలీట్ అయిన లేదా డూప్లికేట్ అయిన ఎక్సాన్ పేరు ఉన్న రిపోర్ట్, ఆ టెస్ట్ రాసిన డాక్టర్ కోసం రాసినది. మీ ప్రత్యేక వేరియంట్‌కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. డూప్లికేషన్ల విషయంలో ఇది మరీ నిజం. అక్కడ సమాధానం, రిపోర్ట్ ఒక్క చూపులో చూపించలేని వివరాల మీద ఆధారపడవచ్చు.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
ఇది చదువుతున్న చాలామందికి BRCA1 టెస్ట్ మళ్లీ చేయించుకోవాల్సిన అవసరం లేదు. మీ కుటుంబంలో తక్కువ వయసులో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్, ఓవేరియన్ క్యాన్సర్, లేదా మగవారిలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ వచ్చిన తీరు లేకపోతే, పద్ధతి ఏదైనా సరే, టెస్టింగ్ సహాయపడే అవకాశం తక్కువ. మీ టెస్ట్‌లో ఇప్పటికే డిలీషన్, డూప్లికేషన్ విశ్లేషణ ఉంటే, ఈ జన్యువు విషయంలో కొత్తగా చేర్చాల్సింది ఏమీ లేదు.
మీ పాత టెస్ట్ దేనిని కవర్ చేసిందో తెలియడం లేదా? హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి. చెక్ చేయడంలో ఎవరో ఒకరు మీకు సహాయం చేస్తారు.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
BRCA1 లార్జ్ రీఅరేంజ్‌మెంట్ల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
నా టెస్ట్ లార్జ్ రీఅరేంజ్‌మెంట్ల కోసం చెక్ చేసిందో లేదో ఎలా తెలుసుకోవాలి?
రిపోర్ట్‌లో deletion and duplication analysis, copy number, del/dup లేదా MLPA లాంటి పదాల కోసం చూడండి. వీటిలో ఏదీ కనిపించకపోతే, ఏమి చేశారో ల్యాబ్ నిర్ధారించగలదు. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ కూడా మీతో కలిసి రిపోర్ట్ చదివి, ఏది కవర్ అయిందో, ఏది కాలేదో వివరించగలరు.
నా పాత టెస్ట్‌లో ఈ దశ లేకపోతే, మళ్లీ టెస్ట్ చేయించుకోవాలా?
మీ కుటుంబ చరిత్ర (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ) వల్ల BRCA1 లోపం ఉండే అవకాశం నిజంగా ఉంటేనే. అలా ఉంటే, అక్షరాలను చదవడంతో పాటు కాపీలను కూడా లెక్కపెట్టే మరింత పూర్తి టెస్ట్‌ను కౌన్సెలర్ సూచించవచ్చు. చాలాసార్లు లేని ఆ దశను మాత్రమే జోడిస్తే సరిపోతుంది, మొత్తం టెస్ట్‌ను మళ్లీ చేయాల్సిన అవసరం ఉండదు.
లార్జ్ రీఅరేంజ్‌మెంట్‌ను ఇతర BRCA1 లోపాల కంటే వేరుగా మేనేజ్ చేస్తారా?
హాని చేసేదని నిర్ధారణ అయిన తర్వాత అలా చేయరు. స్క్రీనింగ్, రిస్క్ తగ్గించుకునే ఆప్షన్లు, చికిత్స ఎంపికలు — ఇవన్నీ హాని చేసే ఇతర BRCA1 లోపాలకు ఉన్నట్టే ఉంటాయి. తేడా ఉండేది దాన్ని కనుక్కోవడానికి, బంధువులకు టెస్ట్ చేయడానికి వాడే ల్యాబ్ పద్ధతిలో మాత్రమే.
రీఅరేంజ్‌మెంట్ కోసం నా బంధువులకు టెస్ట్ ఎలా చేస్తారు?
మీ కుటుంబంలో కనిపించిన ఖచ్చితమైన భాగం కోసం ప్రతి బంధువుకూ టెస్ట్ చేస్తారు. సాధారణంగా MLPA లాంటి కాపీలను లెక్కపెట్టే పద్ధతితో చేస్తారు. దీన్నే క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ (కుటుంబ సభ్యులకు అదే మార్పు కోసం టెస్ట్) అంటారు. ఈ టెస్ట్ మొదటిదాని కంటే సులువైనది. ఖచ్చితంగా దేని కోసం వెతకాలో తెలుసుకోవడానికి ల్యాబ్‌కు మీ రిపోర్ట్ అవసరం. కాబట్టి దాని కాపీని భద్రంగా దాచి ఉంచండి.
నా రిపోర్ట్‌లో "duplication of uncertain significance" అని ఉంది. ఇప్పుడేం చేయాలి?
అంటే ఆ అదనపు కాపీ జన్యువును పాడుచేస్తుందో లేదో ల్యాబ్ ఇంకా చెప్పలేకపోతోంది. దీని ఒక్కదాని ఆధారంగా మీ సంరక్షణ మారకూడదు, నివారణ కోసం సర్జరీకి దారితీయకూడదు. మీ ప్లాన్ మీ కుటుంబ చరిత్రను బట్టి ఉంటుంది. ఆధారాలు పెరుగుతున్న కొద్దీ ఈ ఫలితాన్ని మళ్లీ వర్గీకరించవచ్చు.
భారతీయ కుటుంబాల్లో లార్జ్ రీఅరేంజ్‌మెంట్లు ఎక్కువగా ఉంటాయా?
భారతీయ అధ్యయనాలు BRCA1 క్యారియర్లలో వీటిని కనుగొన్నాయి. కానీ ఆ అధ్యయనాలు చిన్నవి, ఎక్కువగా నగరాల్లోని హాస్పిటల్స్ నుంచి వచ్చినవి. భారతదేశానికి సంబంధించి నమ్మదగిన అంకె ఇంకా ఎవరూ చెప్పలేరు. స్పష్టంగా తెలిసింది ఏమిటంటే, ఇవి ఇక్కడ కూడా ఉంటాయి. కాబట్టి పూర్తి టెస్ట్ వీటి కోసం వెతకాలి. దీని గురించి భారతీయ కుటుంబాల్లో BRCA1 ఫౌండర్ వేరియంట్ల పేజీలో కూడా చూడవచ్చు.
ట్యూమర్ టెస్ట్ లార్జ్ రీఅరేంజ్‌మెంట్‌ను కనుక్కోగలదా?
ట్యూమర్ టెస్ట్ (కణితి నమూనాపై చేసే టెస్ట్) వేరే ప్రశ్నకు సమాధానం ఇస్తుంది — క్యాన్సర్ లోపల ఉన్న మార్పుల గురించి. వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యువులో కాపీలను లెక్కపెట్టేలా దాన్ని తయారుచేసి ఉండకపోవచ్చు. వంశపారంపర్య రిస్క్ కోసం అయితే, డిలీషన్, డూప్లికేషన్ విశ్లేషణ ఉన్న బ్లడ్ లేదా లాలాజలం టెస్టే సరైన సాధనం.
BRCA2, ఇతర జన్యువులకు కూడా ఇది వర్తిస్తుందా?
లార్జ్ రీఅరేంజ్‌మెంట్లు BRCA2, పేగు క్యాన్సర్ (కొలొరెక్టల్) జన్యువులతో సహా చాలా క్యాన్సర్ జన్యువుల్లో జరుగుతాయి. BRCA2 లో ఇవి BRCA1 కంటే తక్కువగా కనిపిస్తున్నట్టు అనిపిస్తుంది. మంచి ప్యానెల్ కేవలం BRCA1 లో మాత్రమే కాదు, తను టెస్ట్ చేసే ప్రతి జన్యువులోనూ కాపీలను లెక్కపెడుతుంది.
మా స్పెషలిస్ట్ డాక్టర్లు
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్‌ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Medical Oncologist
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Medical Oncologist
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Medical Oncologist
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
Medical Oncologist
Medical Oncologist
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- GeneReviews (NCBI) — BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer
- National Cancer Institute — Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ)
- National Cancer Institute — BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
- MedlinePlus Genetics — BRCA1 gene
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్‌లైన్‌కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్‌ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
భారతీయ కుటుంబాల్లో BRCA1 ఫౌండర్ వేరియంట్లుభారతదేశంలో సాధారణ లోపాల చిన్న జాబితా ఎందుకు సరిపోదుBRCA1 లో VUS: అర్థం తేలని ఫలితానికి నిజమైన అర్థండూప్లికేషన్లతో సహా అర్థం తేలని ఫలితం వస్తే ఏమి చేయాలిBRCA1 క్యారియర్లకు సర్వైలెన్స్: ఏమి చెక్ చేస్తారు, ఎప్పుడులోపం నిర్ధారణ అయ్యాక జరిగే చెకప్‌లుBRCA1, BRCA2 తేడా: క్యాన్సర్ రిస్క్‌లు ఎలా వేరుగా ఉంటాయిలోపం కనిపించాక రెండు జన్యువుల పోలిక
మాతో మాట్లాడండి
మీ BRCA1 టెస్ట్ కాపీలను లెక్కపెట్టిందో లేదో తెలియడం లేదా?
మీ రిపోర్ట్‌ను వెంట తీసుకురండి. ఏ పద్ధతులు వాడారో, ఇంకా ఏమైనా జోడించాల్సి ఉందో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ ఖచ్చితంగా చెక్ చేయగలరు. కౌన్సెలింగ్ తెలుగులో కూడా అందుబాటులో ఉంది. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్‌లైన్.