భారతీయ కుటుంబాల్లో BRCA1
BRCA1 ఫౌండర్ వేరియంట్లు: భారతీయ కుటుంబాలు తెలుసుకోవాల్సినవి
కొన్ని BRCA1 లోపాలు భారతీయ రోగుల్లో మళ్లీ మళ్లీ కనిపిస్తాయి. కానీ ఏ ఒక్క లోపమూ ఎక్కువమంది భారతీయ క్యారియర్లను వివరించదు. అందుకే సాధారణ లోపాల చిన్న జాబితా కాకుండా, జన్యువు మొత్తాన్ని చదవాలి. BRCA1 ఫౌండర్ వేరియంట్ అంటే ఏమిటో, భారతీయ అధ్యయనాలు ఇప్పటివరకు ఏమి కనుగొన్నాయో, ఫౌండర్ లోపాలను మాత్రమే చూసే చవక టెస్ట్ ఎందుకు తప్పుడు ధైర్యాన్ని ఇవ్వవచ్చో ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- భారతీయ కుటుంబాల్లో ఎక్కువగా కనిపించే BRCA1 లోపాలు ఉన్నాయా?
- భారతదేశంలో BRCA1 లోపాల గురించి ఏమి తెలుసు?
- ఒక పూర్వీకుడి లోపం ఒక సమాజంలో ఎలా సాధారణం అవుతుంది?
- రిపోర్ట్లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఫౌండర్ ప్యానెల్, పూర్తి BRCA1 టెస్ట్ — తేడా ఏమిటి?
- కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- భారతదేశంలో ఫౌండర్ వేరియంట్ల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
భారతీయ కుటుంబాల్లో ఎక్కువగా కనిపించే BRCA1 లోపాలు ఉన్నాయా?
కొన్ని BRCA1 లోపాలు భారతీయ అధ్యయనాల్లో మళ్లీ మళ్లీ కనిపిస్తాయి. కానీ భారతీయ కుటుంబాల్లో చాలా రకాల వేర్వేరు లోపాలు ఉంటాయి. వాటిలో ఏ ఒక్కటీ ఎక్కువ కుటుంబాలను వివరించదు. అందుకే ఇక్కడ, కొన్ని సాధారణ లోపాల చిన్న జాబితాను మాత్రమే చూడటం కంటే, జన్యువు మొత్తాన్ని టెస్ట్ చేయడం ఎక్కువ ముఖ్యం.
ఫౌండర్ వేరియంట్ అంటే ఏమిటి?
ఫౌండర్ వేరియంట్ (ఒక సమాజంలో తరతరాలుగా కనిపించే మార్పు) అంటే, చాలా తరాల క్రితం ఒక పూర్వీకుడిలో మొదలైన జన్యువులో లోపం. ఆ సమాజంలోని వారు ఎక్కువగా తమలో తామే పెళ్లిళ్లు చేసుకోవడం వల్ల అది ఆ సమాజం అంతటా వ్యాపించింది. ఈ రోజు ఆ సమాజంలో, ఒకరికొకరు బంధువులు కానట్టు కనిపించే చాలా కుటుంబాల్లో సరిగ్గా అదే లోపం ఉంటుంది. ఎందుకంటే వారందరికీ ఆ దూరపు పూర్వీకుడు ఉమ్మడిగా ఉన్నాడు.
బాగా తెలిసిన ఉదాహరణతో పోలిస్తే భారతదేశం ఎలా వేరు?
అష్కెనాజీ యూదు (Ashkenazi Jewish) కుటుంబాల్లో, BRCA1, BRCA2 లలో మూడు ఫౌండర్ లోపాలే ఎక్కువమంది క్యారియర్లను (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్నవారిని) వివరిస్తాయి. కాబట్టి ఆ మూడింటి కోసం మాత్రమే చేసే చిన్న టెస్ట్ అక్కడ బాగా పనిచేస్తుంది. భారతదేశం ఇంకా చాలా వైవిధ్యంగా ఉంటుంది. ఇక్కడ ఎన్నో సమాజాలు, భాషలు, పెళ్లి సంప్రదాయాలు ఉన్నాయి. అందువల్ల ఒక్కో ప్రాంతంలో ఒక్కో రకమైన లోపాలు ఉంటాయి. పూర్తి చిత్రం ఇంకా తెలుసుకుంటూనే ఉన్నారు.
ఫౌండర్ వేరియంట్తో వచ్చే క్యాన్సర్ రిస్క్, హాని చేసే ఇతర BRCA1 లోపాలతో దాదాపు సమానంగానే ఉంటుంది. అది తేలికపాటిదీ కాదు, ఎక్కువ ప్రమాదకరమైనదీ కాదు.అధ్యయనాలు ఏమి చెబుతున్నాయి
భారతదేశంలో BRCA1 లోపాల గురించి ఏమి తెలుసు?
ఈ సమాచారం చాలావరకు కొన్ని నగరాల్లోని హాస్పిటల్ అధ్యయనాల నుంచి వచ్చింది. అవి ఉపయోగపడతాయి, కానీ చిన్నవి.
కొన్ని లోపాలు మళ్లీ మళ్లీ కనిపిస్తాయి
ప్రపంచంలో ఇతర ప్రాంతాల్లో కూడా తెలిసిన రెండు BRCA1 లోపాలు — వీటిని c.68_69del, c.5266dup అని రాస్తారు — భారతీయ రోగుల్లో పదే పదే కనిపించిన వాటిలో ఉన్నాయి. మరికొన్ని లోపాలు ప్రత్యేక ప్రాంతాల్లో మళ్లీ మళ్లీ కనిపిస్తాయి.
లోపాల రకాలు చాలా విస్తృతం
చాలా భారతీయ కుటుంబాల్లో ఉండే లోపం, మరో ఒకటి రెండు కుటుంబాల్లో మాత్రమే కనిపిస్తుంది. సాధారణ లోపాల చిన్న జాబితాను మాత్రమే చెక్ చేసే ఏ టెస్ట్ అయినా వాటిని మిస్ చేస్తుంది.
టెస్టింగ్కు దీని అర్థం
- జన్యువు మొత్తాన్ని చదవాలి
- పెద్ద ముక్కలు లేకపోవడాన్ని కూడా వెతకాలి
- చిన్న ఫౌండర్ ప్యానెల్ ఒక్కటే సరిపోదు
సమాజాన్ని బట్టి తేడా ఉండవచ్చు
ఒకే సమాజంలో గానీ, కుటుంబంలోనే గానీ పెళ్లిళ్లు ఎక్కువగా జరిగే చోట, ఒక ప్రత్యేక లోపం ఆ ప్రాంతంలో ఎక్కువగా కనిపించవచ్చు. ఒక్కో భారతీయ సమాజంపై విడివిడిగా అధ్యయనాలు ఇప్పుడిప్పుడే మొదలవుతున్నాయి.
డేటాబేస్లు ఇంకా వెనకబడి ఉన్నాయి
ప్రపంచ వేరియంట్ డేటాబేస్లలో భారతీయ నమూనాలు చాలా తక్కువగా ఉన్నాయి. అందువల్ల భారతీయ రోగులకు అర్థం ఇంకా తేలని ఫలితం వచ్చే అవకాశం ఎక్కువ. ఆ ఫలితాన్ని తర్వాత మళ్లీ వర్గీకరించవచ్చు (reclassify).
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిఇది ఎలా జరుగుతుంది
ఒక పూర్వీకుడి లోపం ఒక సమాజంలో ఎలా సాధారణం అవుతుంది?
-
చాలా కాలం క్రితం, ఒక వ్యక్తిలో లోపం మొదలవుతుంది
అండం లేదా వీర్య కణంలో కాపీ చేసేటప్పుడు జరిగిన ఒక పొరపాటు, BRCA1 లో కొత్త లోపాన్ని తయారుచేస్తుంది. ఆ వ్యక్తి దాన్ని తన పిల్లల్లో కొందరికి అందిస్తారు.
-
ఆ సమాజం ఎక్కువగా తమలో తామే పెళ్లిళ్లు చేసుకుంటుంది
ప్రజలు ఒకే సమాజం, కులం లేదా పెద్ద కుటుంబం నుంచే జీవిత భాగస్వాములను ఎంచుకున్నప్పుడు, ఆ లోపం బయటకు పలచబడి పోకుండా ఆ గుంపులోనే ఉండిపోతుంది.
-
లోపం ఎన్నో కుటుంబ శాఖల్లోకి వ్యాపిస్తుంది
చాలా తరాలు గడిచేసరికి, ఆ ఒక్క పూర్వీకుడి వారసులు ఆ సమాజం అంతటా ఉంటారు. తాము బంధువులం కాదని అనుకునే కుటుంబాలకు కూడా ఒకే దూరపు పూర్వీకుడు ఉండవచ్చు.
-
బంధువులు కాని రోగుల్లో డాక్టర్లు ఒకే లోపాన్ని చూస్తారు
ఒకరినొకరు ఎప్పుడూ కలవని రోగుల్లో సరిగ్గా ఒకే లోపం ఉండటాన్ని ల్యాబ్లు గమనించడం మొదలుపెడతాయి. ఫౌండర్ వేరియంట్ను మొదటిసారి గుర్తించేది ఇలాగే.
-
ఉమ్మడి పూర్వీకుడిని అధ్యయనాలు నిర్ధారిస్తాయి
ఆ లోపం చుట్టూ ఉన్న DNA భాగం క్యారియర్లందరిలో ఒకేలా ఉందో లేదో పరిశోధకులు చెక్ చేస్తారు. ఒకేలా ఉంటే, ఆ లోపం చాలాసార్లు విడివిడిగా పుట్టింది కాదని, ఒకే ఉమ్మడి పూర్వీకుడి నుంచి వచ్చిందని తేలుతుంది.
మీ రిపోర్ట్లో
రిపోర్ట్లో కనిపించే ఈ పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- ఫౌండర్ వేరియంట్ (Founder variant)
- ఒక పూర్వీకుడిలో మొదలై, ఇప్పుడు ఒక సమాజంలోని చాలా కుటుంబాల్లో ఉమ్మడిగా ఉన్న లోపం.
- పదే పదే కనిపించే వేరియంట్ (Recurrent variant)
- బంధువులు కాని రోగుల్లో మళ్లీ మళ్లీ కనిపించే లోపం. ఇది ఫౌండర్ వేరియంట్ కావచ్చు, లేదా ఒకటి కంటే ఎక్కువసార్లు విడివిడిగా పుట్టి ఉండవచ్చు.
- సమాజంలోనే వివాహాలు (Endogamy)
- తమ సొంత సమాజం లేదా కులంలోనే పెళ్లి చేసుకోవడం. దీని వల్ల కొన్ని లోపాలు ఆ గుంపులో ఎక్కువగా ఉండిపోతాయి.
- రక్త సంబంధీకుల మధ్య వివాహం (Consanguinity)
- రక్త సంబంధం ఉన్నవారి మధ్య పెళ్లి — ఉదాహరణకు కజిన్ల మధ్య, లేదా మేనమామ, మేనకోడలి మధ్య (మేనరికం).
- పూర్తి జన్యువు సీక్వెన్సింగ్ (Full gene sequencing)
- కొన్ని తెలిసిన లోపాలను మాత్రమే చెక్ చేయకుండా, జన్యువులోని ప్రతి అక్షరాన్నీ చదవడం.
- VUS (Variant of uncertain significance)
- అర్థం ఇంకా తేలని మార్పు. ల్యాబ్ ఇంకా వర్గీకరించలేని మార్పు ఇది. ఇది పాజిటివ్ ఫలితం కాదు. దీని ఆధారంగా సంరక్షణలో మార్పులు చేయకూడదు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
ఫౌండర్ ప్యానెల్, పూర్తి BRCA1 టెస్ట్ — తేడా ఏమిటి?
సాధారణ నమ్మకాలు
కుటుంబాలు తరచుగా అనుకునే నాలుగు విషయాలు, అసలు నిజం ఏమిటి?
టెస్టింగ్ మీ సొంత కుటుంబ చరిత్ర (ఫ్యామిలీ హిస్టరీ) ఆధారంగా జరుగుతుంది, కేవలం మీ సమాజం ఆధారంగా కాదు. బాగా అధ్యయనం చేసిన కొన్ని గుంపులను మినహాయిస్తే, ఒక సమాజానికి చెందినంత మాత్రాన టెస్ట్ అవసరమని చెప్పే ఆధారాలు ఏవీ లేవు.
అలా ఖచ్చితంగా చెప్పలేం. భారతదేశంలో చాలా లోపాలు ఏ చిన్న జాబితాలోనూ ఉండవు. మీ కుటుంబ చరిత్ర బలంగా ఉంటే, జన్యువు మొత్తాన్ని చదివారా అని అడగండి.
ఒక లోపం ఎంత సాధారణంగా కనిపిస్తుంది అనేదానికీ, దానితో ఎంత రిస్క్ ఉంటుంది అనేదానికీ సంబంధం లేదు. హాని చేసే ఫౌండర్ లోపాన్ని, హాని చేసే ఇతర BRCA1 లోపం లాగే పరిగణిస్తారు.
ఈ జన్యువు అందరిలోనూ ఒకేలా పనిచేస్తుంది. హాని చేసేదిగా వర్గీకరించిన లోపం భారతీయ కుటుంబంలో కూడా హాని చేసేదే. తేడా ఉండేది ఏ లోపాలు కనిపిస్తాయి, అర్థం తేలని ఫలితాలు ఎన్ని వస్తాయి అనే విషయాల్లో మాత్రమే.
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ కుటుంబంలో ఉన్న లోపం ఫౌండర్ వేరియంట్ అవునో కాదో, అది మీకు ఏమిటో ఈ పేజీ చెప్పలేదు. ఇప్పటివరకు జరిగిన భారతీయ అధ్యయనాలు చిన్నవి, ఎక్కువగా నగరాల్లోని హాస్పిటల్స్ నుంచి వచ్చినవి. చాలా ప్రాంతాలు, సమాజాలపై అసలు అధ్యయనమే జరగలేదు.
ఇది మీ రిపోర్ట్ను చదవలేదు
మీ రిపోర్ట్లో ఉన్న వేరియంట్ కోడ్, ఉదాహరణకు c.68_69del, తనంతట తానుగా మీరు ఏమి చేయాలో చెప్పదు. మీ ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న. దయచేసి ఆ కోడ్ను ఇంటర్నెట్లో వెతికి, దాన్ని బట్టి నిర్ణయం తీసుకోకండి.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
ఇది చదువుతున్న చాలామందికి BRCA1 టెస్ట్ అవసరం లేదు. ఒక ప్రత్యేక సమాజానికి చెందినంత మాత్రాన టెస్ట్ చేయించుకోవాల్సిన కారణం కాదు. మీ కుటుంబంలో తక్కువ వయసులో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ (రొమ్ము క్యాన్సర్), ఓవేరియన్ క్యాన్సర్ (అండాశయ క్యాన్సర్), లేదా మగవారిలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ వచ్చిన తీరు లేకపోతే, టెస్టింగ్ సహాయపడే అవకాశం తక్కువ. కౌన్సెలింగ్ తెలుగులో కూడా జరగవచ్చు.
ఇంతకుముందు చేసిన టెస్ట్ జన్యువు మొత్తాన్ని చదివిందో లేదో తెలియడం లేదా? హెల్ప్లైన్కు ఫోన్ చేయండి. చెక్ చేయడంలో ఎవరో ఒకరు మీకు సహాయం చేస్తారు.తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
భారతదేశంలో ఫౌండర్ వేరియంట్ల గురించి కుటుంబాలు అడిగే ప్రశ్నలు
తెలుగు కుటుంబాల్లో BRCA1 ఫౌండర్ వేరియంట్ ఉందా?
తెలంగాణ లేదా ఆంధ్రప్రదేశ్లో ఎక్కువమంది క్యారియర్లను ఏ ఒక్క BRCA1 లోపమూ వివరిస్తుందని ఇప్పటివరకు తేలలేదు. దక్షిణ భారతదేశం నుంచి వచ్చిన అధ్యయనాలు చాలా రకాల లోపాలను చూపిస్తున్నాయి, వాటిలో కొన్ని మళ్లీ మళ్లీ కనిపిస్తున్నాయి. ఇంకా ఎక్కువ చెప్పాలంటే, పెద్ద ప్రాంతీయ అధ్యయనాలు అవసరం.
ఫౌండర్ వేరియంట్ వల్ల నా క్యాన్సర్ రిస్క్ మారుతుందా?
మీ ప్లాన్ను మార్చేంతగా మారదు. హాని చేసే ఫౌండర్ వేరియంట్తో వచ్చే రిస్క్, హాని చేసే ఇతర BRCA1 లోపాలతో దాదాపు సమానంగానే ఉంటుంది. స్క్రీనింగ్, రిస్క్ తగ్గించుకునే ఆప్షన్లు కూడా అవే.
నా టెస్ట్ సాధారణ లోపాల కోసం మాత్రమే చూసింది. మళ్లీ టెస్ట్ చేయించుకోవాలా?
మీ కుటుంబ చరిత్ర బలంగా ఉంటే, అడగడం మంచిది. మీ పాత టెస్ట్ సరిగ్గా దేనిని కవర్ చేసిందో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ చెక్ చేయగలరు. అది జన్యువు మొత్తాన్ని చదవకపోయినా, పెద్ద ముక్కలు లేకపోవడాన్ని వెతకకపోయినా, మరింత పూర్తి టెస్ట్ సూచించవచ్చు.
నాకు అర్థం తేలని ఫలితం ఎందుకు వచ్చింది?
ప్రపంచ డేటాబేస్లలో భారతీయ నమూనాలు చాలా తక్కువ. అందువల్ల ఇక్కడ కనిపించే చాలా లోపాలను వర్గీకరించడానికి ల్యాబ్ల దగ్గర తక్కువ ఆధారాలు ఉంటాయి. అర్థం తేలని ఫలితం వల్ల మీ సంరక్షణ మారకూడదు. భారతీయ డేటా పెరుగుతున్న కొద్దీ దాన్ని మళ్లీ వర్గీకరించవచ్చు.
కుటుంబంలోనే పెళ్లి చేసుకుంటే BRCA1 రిస్క్ పెరుగుతుందా?
ఒక లోపంతో వచ్చే రిస్క్ను అది మార్చదు. కుటుంబంలో ఇప్పటికే ఉన్న లోపం చాలా శాఖల్లోకి వెళ్లే అవకాశాన్ని మాత్రం అది పెంచవచ్చు. BRCA1 కంటే రిసెసివ్ (వారసత్వ విధానం) సమస్యలకు ఇది ఎక్కువ ముఖ్యం.
మాకు ఫౌండర్ వేరియంట్ ఉంటే, బంధువులకు టెస్ట్ ఎలా చేస్తారు?
ఇతర BRCA1 లోపాలకు చేసినట్టే, సరిగ్గా అలాగే. మీ కుటుంబంలో కనుగొన్న ఆ ఒక్క లోపం కోసం ప్రతి బంధువుకూ టెస్ట్ చేస్తారు. దీన్నే క్యాస్కేడ్ టెస్టింగ్ అంటారు. ఈ టెస్ట్ మొదటి టెస్ట్ కంటే సులువైనది, సాధారణంగా ఖర్చు కూడా తక్కువ.
భారతీయ BRCA1 లోపాలపై జరిగే పరిశోధనకు నేను సహాయం చేయవచ్చా?
కొన్ని హాస్పిటల్స్, ల్యాబ్లు అధ్యయనాలు నడుపుతాయి, లేదా పేర్లు లేకుండా ఫలితాలను వేరియంట్ డేటాబేస్లతో పంచుకుంటాయి. ఏదైనా అధ్యయనం కోసం ఇప్పుడు వ్యక్తులను చేర్చుకుంటున్నారేమో మీ కౌన్సెలర్ను అడగండి. అందులో పాల్గొనడం ఎప్పుడూ మీ ఇష్టమే. దాని వల్ల మీ సంరక్షణపై ఎలాంటి ప్రభావమూ ఉండదు.
BRCA2 కి కూడా ఇదే వర్తిస్తుందా?
స్థూలంగా చూస్తే, అవును. భారతీయ BRCA2 లోపాలు కూడా వైవిధ్యంగా ఉంటాయి, వాటిలో కొన్ని మళ్లీ మళ్లీ కనిపిస్తాయి. అక్కడ నివేదించిన లోపాల గురించి BRCA2 ఫౌండర్ వేరియంట్ల పేజీ వివరిస్తుంది.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
- GeneReviews (NCBI) — BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer
- MedlinePlus Genetics — BRCA1 gene
- National Cancer Institute — Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ)
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
మీ పాత BRCA1 టెస్ట్ జన్యువు మొత్తాన్ని చదివిందో లేదో తెలియడం లేదా?
రిపోర్ట్ను, మీ కుటుంబ చరిత్రను వెంట తీసుకురండి. సరిగ్గా ఏమి టెస్ట్ చేశారో, మరింత పూర్తి టెస్ట్ ఉపయోగపడుతుందో లేదో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ చెక్ చేయగలరు. కౌన్సెలింగ్ తెలుగులో కూడా అందుబాటులో ఉంది. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.