మెలనోమా జన్యువుల రిస్క్
CDK4, MITF, POT1 లోపాలు: ఏ క్యాన్సర్లు, ఎంత రిస్క్
ఈ మూడు జన్యువులూ మెలనోమా (చర్మానికి రంగునిచ్చే కణాల్లో వచ్చే క్యాన్సర్) రిస్క్ను పెంచుతాయి. CDK4 లోపం దాన్ని బాగా పెంచుతుంది, MITF లో సాధారణంగా కనిపించే మార్పు కొంచెం మాత్రమే. POT1 లోపానికి కొన్ని మెదడు కణితులు, బ్లడ్ క్యాన్సర్లతో కూడా సంబంధం కనిపించింది. CDK4, MITF, POT1 క్యాన్సర్ రిస్క్ విషయంలో ఒక్కో జన్యువు ఏమి కలుపుతుంది, మీ సొంత రిస్క్ను ఎలా అంచనా వేస్తారు, ఆధారాలు ఇంకా ఏమి చెప్పలేవు — ఈ పేజీ వివరిస్తుంది.
ఈ పేజీలో
- CDK4, MITF, POT1 లోపాలతో ఏ క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెరుగుతుంది?
- ఒక్కో జన్యువు రిస్క్ను ఎంత పెంచుతుంది?
- మీ వ్యక్తిగత రిస్క్ను ఎలా అంచనా వేస్తారు?
- రిపోర్ట్లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- వారసత్వ మెలనోమా ఎలా వేరుగా కనిపిస్తుంది?
- ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
- ఈ రిస్క్ల గురించి కుటుంబాలు ఎక్కడ పొరబడతాయి?
- CDK4, MITF, POT1 రిస్క్ల గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
సూటిగా సమాధానం
CDK4, MITF, POT1 లోపాలతో ఏ క్యాన్సర్ల రిస్క్ పెరుగుతుంది?
ఈ మూడూ మెలనోమా (చర్మానికి రంగునిచ్చే కణాల్లో వచ్చే ఒక రకం చర్మ క్యాన్సర్) రిస్క్ను పెంచుతాయి. CDK4 లోపం దాన్ని బాగా పెంచుతుంది, MITF లోపం కొంచెం మాత్రమే పెంచుతుంది. POT1 లోపం కూడా మెలనోమా రిస్క్ను పెంచుతుంది. దానికి మరికొన్ని క్యాన్సర్లతో కూడా సంబంధం కనిపించింది — కొన్ని రకాల మెదడు కణితులు, మెల్లగా పెరిగే ఒక రకం బ్లడ్ క్యాన్సర్ వాటిలో ఉన్నాయి.
రిస్క్ పరిమాణం మూడింటికీ ఒకటి కాదు
ఈ జన్యువులను కలిపి చెప్పడానికి కారణం, ఇవి ఒకే మెలనోమా ప్యానెల్ టెస్ట్లో ఉంటాయి. కానీ ఇవి సమానం కావు. CDK4 లోపం, బాగా తెలిసిన CDKN2A జన్యువు లాగే ప్రవర్తిస్తుంది — చాలాసార్లు కుటుంబంలో చాలామంది బంధువులకు మెలనోమా కనిపిస్తుంది. MITF లో సాధారణంగా కనిపించే మార్పు తేలికపాటిది, అది ఒక్కటే ఉంటే ఎప్పటికీ క్యాన్సర్కు దారితీయకపోవచ్చు. POT1 ఈ రెండింటి మధ్యలో ఉంటుంది. దాని వల్ల వచ్చే రిస్క్ల పూర్తి చిత్రాన్ని ఇంకా అధ్యయనం చేస్తూనే ఉన్నారు.
ఆన్లైన్లో కనిపించే అంకెలు మీ కుటుంబానికి ఎందుకు సరిపోకపోవచ్చు?
తెలిసిన విషయాలన్నీ దాదాపుగా యూరప్, ఆస్ట్రేలియా, ఉత్తర అమెరికాలోని తెల్లని చర్మం ఉన్న కుటుంబాలపై జరిగిన చిన్న అధ్యయనాల నుంచి వచ్చినవే. భారతీయ కుటుంబాలను అధ్యయనం చేసింది చాలా తక్కువ. ముదురు రంగు చర్మంలో మెలనోమా తక్కువగా వస్తుంది, వచ్చినా చాలాసార్లు వేరే చోట్ల కనిపిస్తుంది. అందుకే విదేశాల నుంచి వచ్చిన రిస్క్ అంకెలను జాగ్రత్తగా చదవాలి.
రిస్క్ పెరగడం అంటే క్యాన్సర్ నిర్ధారణ (డయాగ్నోసిస్) కాదు. చాలామంది క్యారియర్లకు (ఆ జన్యు మార్పు ఉన్నవారికి) మెలనోమా ఎప్పటికీ రాదు.ఒక్కో జన్యువు వారీగా
ఒక్కో జన్యువు రిస్క్ను ఎంత పెంచుతుంది?
మీ రిపోర్ట్లో ఒక జన్యువు పేరు ఉంటుంది. ఆ జన్యువు కార్డును మాత్రమే చదవండి, మూడింటినీ కాదు.
CDK4
చాలా అరుదు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా కొన్ని కుటుంబాల్లో మాత్రమే కనిపించింది. మెలనోమా రిస్క్ గణనీయంగా పెరుగుతుంది — సాధారణ జనాభా కంటే ఎక్కువ, CDKN2A లోపంతో దాదాపు సమానంగా.
తరచుగా వీటితో కలిసి కనిపిస్తుంది
- చాలామంది బంధువుల్లో మెలనోమా
- చాలా పుట్టుమచ్చలు, కొన్ని అసాధారణంగా కనిపించేవి
- ఒకే వ్యక్తిలో ఒకటి కంటే ఎక్కువ మెలనోమాలు
MITF
MITF లోని ఒక ప్రత్యేకమైన మార్పు మెలనోమా రిస్క్ను కొంచెం పెంచుతుంది. కొన్ని అధ్యయనాలు దానికి కిడ్నీ క్యాన్సర్తో కూడా సంబంధం చూపించాయి. ఇతర క్యాన్సర్లకు ఆధారాలు పరిమితంగా ఉన్నాయి, అవి కూడా ఒకేలా లేవు.
కొంచెం రిస్క్ అయినా లెక్కలోకి వస్తుంది. అది మీ చర్మం రకం, పుట్టుమచ్చలు, కుటుంబ చరిత్రకు అదనంగా కలుస్తుంది.POT1
మెలనోమా రిస్క్ను పెంచుతుంది. కొన్ని కుటుంబాల్లో ఇతర క్యాన్సర్లతో కూడా దీనికి సంబంధం కనిపించింది. ఇప్పటివరకు జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి.
కొన్ని కుటుంబాల్లో కనిపించిన సంబంధాలు
- గ్లయోమా (glioma), ఒక రకం మెదడు కణితి
- క్రానిక్ లింఫోసైటిక్ లుకేమియా (chronic lymphocytic leukaemia), మెల్లగా పెరిగే బ్లడ్ క్యాన్సర్
- ఆంజియోసార్కోమా (angiosarcoma), రక్తనాళాల్లో వచ్చే అరుదైన కణితి
- థైరాయిడ్ క్యాన్సర్
వీటికి సంబంధం లేనివి
ఈ మూడింటిలో ఏదీ బ్రెస్ట్, పేగు, అండాశయ లేదా ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్కు నిర్ధారితమైన కారణం కాదు. మీ కుటుంబంలో ఆ క్యాన్సర్లు కనిపిస్తే, వేరే జన్యువు కారణం అయ్యే అవకాశం ఎక్కువ. మీ కౌన్సెలర్ అక్కడ వెతుకుతారు.
ఇది మీకు వర్తిస్తుందో లేదో తెలియడం లేదా?
ఆంకాలజిస్ట్ను అడగండిమీ సొంత రిస్క్
మీ వ్యక్తిగత రిస్క్ను ఎలా అంచనా వేస్తారు?
జన్యువు, ఖచ్చితమైన మార్పు
మీ రిపోర్ట్లో జన్యువు పేరు, ఖచ్చితమైన మార్పు ఉంటాయి. కొన్ని మార్పుల గురించి బాగా అధ్యయనం జరిగింది. మరికొన్ని ఒకటి రెండు కుటుంబాల్లో మాత్రమే కనిపించాయి. అలాంటప్పుడు రిస్క్ ఎంతో చెప్పడం కష్టం.
కుటుంబంలో కనిపించే తీరు
ఎవరికి మెలనోమా వచ్చింది, ఎంతమంది బంధువులకు, ఏ వయసులో, ఏ వైపు. చిన్న వయసులోనే చాలామందికి వచ్చిన కుటుంబానికి, కేవలం జన్యువు పేరు కంటే ఎక్కువ బరువు ఉంటుంది.
మీ చర్మం, పుట్టుమచ్చలు
తెల్లని చర్మం, చాలా పుట్టుమచ్చలు, అసాధారణ పుట్టుమచ్చలు, గతంలో ఎండకు చర్మం కాలడం — ఇవన్నీ రిస్క్కు కలుస్తాయి. శరీరమంతా చర్మ పరీక్ష చేసేటప్పుడు చర్మ నిపుణులు వీటిని చూస్తారు.
ఫలితానికి సరిపోయే ప్లాన్
కౌన్సెలర్, చర్మ వైద్య బృందం ఇవన్నీ కలిపి ఒకే ప్లాన్ తయారు చేస్తారు. చాలామంది క్యారియర్లకు అంటే — క్రమం తప్పని చర్మ పరీక్షలు, ఎండ నుంచి రక్షణ. జన్యువు అవసరం అనిపించిన చోట మాత్రమే అదనపు టెస్ట్లు.
మీ రిపోర్ట్లో
రిపోర్ట్లోని పదాలకు అర్థం ఏమిటి?
- మెలనోమా (melanoma)
- చర్మానికి రంగునిచ్చే మెలనోసైట్ కణాల్లో వచ్చే క్యాన్సర్. ఇది పుట్టుమచ్చలో గానీ, మామూలుగా కనిపించే చర్మంలో గానీ మొదలవ్వవచ్చు.
- అక్రల్ మెలనోమా (acral melanoma)
- అరచేతులు, అరికాళ్లు లేదా గోరు కింద వచ్చే మెలనోమా. భారతీయ రోగుల్లో ఎక్కువగా కనిపించే రకం ఇదే.
- అసాధారణ పుట్టుమచ్చ (atypical mole)
- పరిమాణంలో, ఆకారంలో లేదా రంగులో అసాధారణంగా కనిపించే పుట్టుమచ్చ. చాలావరకు హాని లేనివే, కానీ ఇలాంటివి చాలా కలిసి ఉంటే మెలనోమా రిస్క్ పెరుగుతుంది.
- పెనెట్రెన్స్ (penetrance)
- ఒక లోపం ఉన్నవారందరిలో అది నిజంగా ఎంత తరచుగా క్యాన్సర్కు దారితీస్తుందో చెప్పే కొలత. ఇది MITF కంటే CDK4 కు ఎక్కువ.
- మధ్యస్థ రిస్క్ వేరియంట్ (moderate-risk variant)
- రిస్క్ను ఎక్కువగా కాకుండా కొంచెం మాత్రమే పెంచే మార్పు. MITF లో సాధారణంగా కనిపించే మార్పు ఇలాంటిదే.
- జెర్మ్లైన్ (germline)
- పుట్టుకతోనే ప్రతి కణంలో ఉండి, పిల్లలకు అందగలిగేది. కేవలం కణితిలో మాత్రమే కనిపించే లోపాన్ని సొమాటిక్ (somatic) అంటారు.
మీ నంబర్ ఇవ్వండి, మేమే కాల్ చేస్తాం
ఒక్క నంబర్ చాలు. పెద్ద ఫారం లేదు, ఈ కాల్కు ఎలాంటి ఛార్జీ లేదు.
పక్కపక్కన పెడితే
వారసత్వ మెలనోమా ఎలా వేరుగా కనిపిస్తుంది?
మీతో సూటిగా
ఈ పేజీ మీకు ఏమి చెప్పలేదు?
మీ వ్యక్తిగత రిస్క్ అంకెను ఈ పేజీ ఇవ్వలేదు. ప్రచురించిన అంకెలు ఒక్కో అధ్యయనంలో ఒక్కోలా ఉంటాయి, అవి చాలా వేరువేరు జనాభాల నుంచి వచ్చినవి. మీ ఖచ్చితమైన వేరియంట్, మీ కుటుంబ వృక్షం తెలిసిన కౌన్సెలర్, ఇక్కడ ఉన్న ఏ అంకె కంటే చాలా ఎక్కువ చెప్పగలరు.
ఇది మీ రిపోర్ట్ను చదవలేదు
ప్రతి జన్యువులో చాలా రకాల మార్పులు ఉండవచ్చు. ప్రతి మార్పును దాని సొంత ఆధారాలతోనే వర్గీకరిస్తారు. మీ రిపోర్ట్లోని ప్రత్యేక వేరియంట్కు అర్థం ఏమిటి అనేది, ఆ టెస్ట్ చేయించిన కౌన్సెలర్ను అడగాల్సిన ప్రశ్న.
ఇది ఎవరికి వర్తించదు?
చాలామందికి ఈ టెస్ట్ అవసరం లేదు. పెద్ద వయసులో ఉన్న ఒక బంధువుకు ఒకే మెలనోమా రావడం, లేదా కుటుంబంలో మెలనోమా లేకుండా మామూలు పుట్టుమచ్చలు చాలా ఉండటం — ఇవి సాధారణంగా ఈ జన్యువుల్లో దేన్నీ సూచించవు. చికిత్సను నిర్ణయించడానికి మెలనోమా కణితిలో లోపాల కోసం చేసే టెస్ట్ వేరే టెస్ట్, దాని గురించి టార్గెటెడ్ థెరపీ పేజీల్లో వివరించాం. కంటిలో వచ్చే మెలనోమాకు ఎక్కువగా వేరే జన్యువుతో సంబంధం ఉంటుంది — BAP1.
భారతీయ కుటుంబాల్లో ఈ జన్యువులపై జరిగిన అధ్యయనాలు చిన్నవి. ఏ రిస్క్ అంచనా అయినా ఎంత గట్టిదో అడిగి తెలుసుకోండి.సాధారణ నమ్మకాలు
ఈ రిస్క్ల గురించి కుటుంబాలు ఎక్కడ పొరబడతాయి?
తక్కువగా వస్తుంది, అసాధ్యం మాత్రం కాదు. భారతీయ రోగుల్లో ఇది చాలాసార్లు అరికాళ్లు, అరచేతులు లేదా గోరు కింద మొదలవుతుంది — అక్కడ ఎండ ప్రభావం తక్కువ. క్యారియర్ ఈ చోట్లను కూడా చూసుకోవాలి.
ఆ జాబితా కొన్ని కుటుంబాల్లో కనిపించిన వాటిని మాత్రమే చూపిస్తుంది. చాలామంది క్యారియర్లకు వీటిలో ఏ క్యాన్సరూ రాదు, చాలామందికి వచ్చినా ఒక్కటే వస్తుంది. ఏ తనిఖీలు అర్థవంతమో మీ కుటుంబంలో కనిపించే తీరే నిర్ణయిస్తుంది.
జన్యువు వల్ల వచ్చే కొంచెం రిస్క్ కూడా పుట్టుమచ్చలు, చర్మం రకం, కుటుంబ చరిత్రకు అదనంగా కలుస్తుంది. ఇంకేమీ అవసరం లేకపోయినా, క్రమం తప్పని చర్మ పరీక్షలు, ఎండ నుంచి రక్షణ ఇంకా సూచిస్తారు.
ఎండ ఒక కారణం మాత్రమే. బట్టలతో కప్పి ఉండే చర్మం, అరికాళ్లు, గోళ్లు, నోటి లోపల కూడా మెలనోమా రావచ్చు. శరీరమంతా చేసే చర్మ పరీక్ష అన్ని చోట్లా చూస్తుంది.
తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు
CDK4, MITF, POT1 రిస్క్ల గురించి సాధారణ ప్రశ్నలు
మూడు జన్యువుల్లో దేనితో రిస్క్ ఎక్కువ?
మెలనోమా రిస్క్ను అన్నిటికంటే ఎక్కువగా పెంచేది CDK4 — CDKN2A తో కనిపించే స్థాయికి దగ్గరగా. POT1 కూడా స్పష్టంగా పెంచుతుంది. MITF లో సాధారణంగా కనిపించే మార్పు కొంచెం మాత్రమే పెంచుతుంది. మీ సొంత రిస్క్ మీ ఖచ్చితమైన వేరియంట్, మీ చర్మం, మీ కుటుంబ చరిత్ర మీద కూడా ఆధారపడుతుంది.
POT1 లోపం ఉంటే నాకు మెదడు స్కాన్లు అవసరమా?
ఆటోమేటిక్గా కాదు. POT1 తో సంబంధం ఉన్న ఇతర క్యాన్సర్లకు అందరూ అంగీకరించిన స్క్రీనింగ్ ప్రోగ్రామ్ ఏదీ లేదు. కుటుంబంలో మెదడు కణితి లేదా బ్లడ్ క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే, మీ బృందం కొన్ని తనిఖీలు సూచించవచ్చు. మీకు ఏమి సూచిస్తున్నారు, ఎందుకు అని అడగండి.
MITF లోపం వల్ల కిడ్నీ క్యాన్సర్ రావచ్చా?
MITF లో సాధారణంగా కనిపించే మార్పుకు మెలనోమాతో పాటు కిడ్నీ క్యాన్సర్తో కూడా సంబంధం ఉందని కొన్ని అధ్యయనాలు చెబుతున్నాయి. ఒక నిర్దిష్ట స్క్రీనింగ్ ప్లాన్కు సరిపడేంత బలంగా ఆ ఆధారాలు లేవు. కుటుంబంలో ఎవరికైనా కిడ్నీ క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే మీ డాక్టర్కు చెప్పండి. మూత్రంలో రక్తం కనిపిస్తే వెంటనే చెప్పండి — ఇది డాక్టర్లు ఇచ్చే సలహా, మీ డాక్టర్తో నిర్ధారించుకోండి.
మగవారిలో ఈ జన్యువుల్లో ఒకటి ఉండవచ్చా?
అవును. మగవారు, ఆడవారు ఈ జన్యువులను సమానంగా కలిగి ఉంటారు, పిల్లలకు అందిస్తారు. మెలనోమా రిస్క్ ఇద్దరికీ వర్తిస్తుంది. లోపం ఉన్నది తల్లి అయినా తండ్రి అయినా, క్యారియర్ పిల్లల్లో ప్రతి ఒక్కరికీ ఆ లోపం వచ్చే అవకాశం 2 లో 1.
నా పిల్లలకు రిస్క్ ఉందా?
ప్రతి బిడ్డకూ ఆ లోపం రావడానికి సమాన అవకాశం (సగం–సగం) ఉంటుంది. క్యారియర్లు ఉన్న కుటుంబాల్లో కూడా చిన్నతనంలో మెలనోమా రావడం చాలా అరుదు. మెలనోమా ఉన్న కుటుంబంలోని పిల్లలు, వారి సొంత ఫలితం ఏదైనా సరే, ఎండకు చర్మం కాలకుండా చూసుకోవాలి, తమ చర్మాన్ని తామే చూసుకోవడం నేర్చుకోవాలి.
లోపం ఉంటే సన్స్క్రీన్ రిస్క్ను తగ్గిస్తుందా?
ఎండకు చర్మం కాలకుండా చూసుకుంటే మీ చర్మానికి అదనపు దెబ్బ తగలదు. అందుకే నీడ, బట్టలు, సన్స్క్రీన్ అన్నీ సహాయపడతాయి. కానీ అవి వారసత్వ రిస్క్ను తొలగించవు. అరికాళ్లు, గోళ్ల మీద వచ్చే మెలనోమాకు అవి చేసేది తక్కువ. రక్షణ ఎంత ముఖ్యమో, క్రమం తప్పని చర్మ పరీక్షలూ అంతే ముఖ్యం.
భారతదేశంలో మెలనోమా సాధారణమా?
కాదు. తెల్లని చర్మం ఉండే దేశాల కంటే ఇక్కడ చాలా తక్కువ. అందుకే ఇక్కడ ఇది చాలాసార్లు ఆలస్యంగా బయటపడుతుంది. పాదం మీద నల్లని మచ్చ కనిపిస్తే, దెబ్బ తగిలిందనో, ఆనికాయ (corn) అనో అనుకుంటారు. క్యారియర్కు, కొత్తగా వచ్చిన లేదా మారుతున్న ఏ మచ్చనైనా డాక్టర్కు చూపించడం అవసరం.
తర్వాత నేను ఏమి చేయాలి?
మీ రిపోర్ట్ను జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ దగ్గరకు లేదా మీ ఆంకాలజిస్ట్ దగ్గరకు తీసుకెళ్లండి. దానితో పాటు, మెలనోమా లేదా ఇతర క్యాన్సర్లు వచ్చిన బంధువుల జాబితా, వారి వయసులు కూడా తీసుకెళ్లండి. వారు మీ ఫలితాన్ని వివరించి, చర్మ పరీక్షలు ఏర్పాటు చేస్తారు. సరైన క్లినిక్ ఏదో హెల్ప్లైన్ చెప్పగలదు.
CION ఆంకాలజిస్టులను కలవండి. మీ కుటుంబ చరిత్ర లేదా జెనెటిక్ రిపోర్ట్ను వారి దగ్గరకు తీసుకురండి.
కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ఎక్కువగా కనిపించినవారిని మా మెడికల్ ఆంకాలజిస్టులు చూస్తారు, అవసరమైన చోట జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, టెస్టింగ్ ఏర్పాటు చేస్తారు, ఆ తర్వాతి తనిఖీలను ప్లాన్ చేస్తారు.
Dr. C. Raghavendra Reddy
MBBS(Gold Medal), DNB(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Gold Medal)
Dr. Bharati Devi Gorantla
MBBS, MD(General Medicine), DM(Medical Oncology)(Adyar,Chennai), ECMO, MRCP SCE(UK)
Dr. Owais Mohammed
MBBS, MD (General Medicine), DrNB (Medical Oncology), ECMO, MRCP SCE (Medical Oncology) (UK)
మీ కేసుకు ఒక ప్రత్యేక డాక్టర్ కావాలా? బుక్ చేసేటప్పుడు వారి పేరు చెప్పండి.
ఉచిత కన్సల్టేషన్ బుక్ చేయండిమా స్పెషలిస్ట్ తో అపాయింట్మెంట్ బుక్ చేయండి
మీ పేరు, ఫోన్ నంబర్ ఇవ్వండి — 30 నిమిషాల్లో మేమే కాల్ చేసి మీ కన్సల్టేషన్ టైమ్ ఫిక్స్ చేస్తాం.
ఆధారాలు
- National Cancer Institute — Genetics of Skin Cancer (PDQ) – Health Professional Version
- MedlinePlus Genetics — MITF gene
- MedlinePlus Genetics — CDK4 gene
- Cancer Research UK — Risks and causes of melanoma
ఈ పేజీ సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, ప్రిస్క్రిప్షన్ కాదు. ఇక్కడ చదివినదాని ఆధారంగా ఏ చికిత్సనూ మార్చకండి లేదా ఆపకండి. ఏదైనా ఆందోళనగా ఉంటే మీ చికిత్స బృందాన్ని సంప్రదించండి — లేదా మా హెల్ప్లైన్కు కాల్ చేయండి, సరైన స్పెషలిస్ట్ను చేరుకోవడానికి సహాయం చేస్తాం.
ఇంకా చదవండి
సంబంధిత పేజీలు
మాతో మాట్లాడండి
ఈ జన్యువుల్లో ఒకదాని పేరు ఉన్న రిపోర్ట్ మీ దగ్గర ఉందా?
దాన్ని, మెలనోమా లేదా ఇతర క్యాన్సర్లు వచ్చిన బంధువుల జాబితాను వెంట తీసుకురండి. రిపోర్ట్ను వివరించి, సరైన చర్మ పరీక్షలు ఏర్పాటు చేయడంలో సహాయం చేస్తాం. అన్ని CION కేంద్రాలకూ ఒకే హెల్ప్లైన్.