CDKN2A మ్యూటేషన్ ఉంటే ఏ క్యాన్సర్లు, ఎంత రిస్క్

స్థూలంగా, అవును. CDKN2A లింగ క్రోమోజోమ్ (sex chromosome) మీద లేదు. కాబట్టి తల్లి లాగే తండ్రి కూడా దీన్ని కలిగి ఉండవచ్చు, పిల్లలకు అందించవచ్చు. ఒక కుటుంబంలో మగవారికి, ఆడవారికి మధ్య ఏదైనా తేడా కనిపిస్తే, అది సాధారణంగా పొగతాగడం, బయట ఎండలో గడిపే సమయం లాంటి అలవాట్ల వల్లే — జన్యువు వల్ల కాదు.

క్యారియర్ కుటుంబాల్లో కూడా చిన్నతనంలో ఇది అసాధారణం. అయితే అప్పుడప్పుడు టీనేజ్ వయసులో కనిపించవచ్చు. టెస్ట్ చేయించుకున్నా లేకపోయినా, కుటుంబంలోని ప్రతి బిడ్డకూ ఎండ నుంచి రక్షణ ఉపయోగపడుతుంది. కొత్తగా వచ్చిన లేదా మారుతున్న పుట్టుమచ్చలను తల్లిదండ్రులు గమనిస్తూ ఉండటం కూడా ఉపయోగపడుతుంది.

నేరుగా వర్తించవు. వాటిలో చాలావరకు విదేశాల్లోని తెల్లటి చర్మం ఉన్న కుటుంబాల నుంచి వచ్చాయి. ఆ కుటుంబాల్లో చాలావాటిని, అప్పటికే పలువురు బంధువులు అనారోగ్యం పాలైనందువల్లే అధ్యయనానికి ఎంచుకున్నారు. మీ కుటుంబ వృక్షాన్ని, మీ ఖచ్చితమైన వేరియంట్‌ను చూసి మీ రిస్క్ బహుశా ఎక్కడ ఉంటుందో మీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు. ఆధారాలు ఎక్కడ ముగుస్తాయో కూడా సూటిగా చెబుతారు.

మీ కుటుంబంలో ఇప్పటికే తెలిసిన CDKN2A లోపం కోసం వెతికి, అది మీలో కనిపించకపోతే — మీకు అది వారసత్వంగా రాలేదు. అప్పుడు ఈ జన్యువు వల్ల మీకున్న రిస్క్ అందరిలాగే ఉంటుంది. కుటుంబంలో ఎప్పుడూ ఏ లోపమూ కనుగొనకపోతే, నెగటివ్ ఫలితం అంత భరోసా ఇవ్వదు. అప్పుడు మీ కుటుంబ చరిత్ర ఇంకా లెక్కలోకి వస్తుంది.

అవసరం లేదు. చర్మం కమిలిపోకుండా చూసుకోవడం, మధ్యాహ్నపు బలమైన ఎండలో గంటల తరబడి ఉండకపోవడమే లక్ష్యం — ఇంట్లోనే ఉండిపోవడం కాదు. చాలామందికి నీడ, టోపీ, శరీరాన్ని కప్పే దుస్తులు, బయటకు కనిపించే చర్మంపై సన్‌స్క్రీన్ సరిపోతాయి. మీరు శరీరాన్ని ఎక్కువగా కప్పుకుంటుంటే, విటమిన్ D గురించి మీ డాక్టర్‌ను అడగండి.

కొందరు క్యారియర్లలో, చికిత్స చేయగలిగే దశలోనే తొలి మార్పులను ఇది పట్టుకోగలదు. అందుకే నిపుణుల బృందాలు దీన్ని సిఫార్సు చేస్తాయి. దీర్ఘకాలంలో ఎంత ప్రయోజనం అనే దానిపై ఆధారాలు ఇంకా పెరుగుతున్నాయి. సరైన ప్రోగ్రామ్ నడిపే, ప్రతి స్కాన్‌నూ ఒకే బృందం చదివే కేంద్రంలో ఇది బాగా పనిచేస్తుంది.

ఇది బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ జన్యువుగా నిర్ధారణ కాలేదు. మీ కుటుంబంలో బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ కూడా కనిపిస్తుంటే, అది సాధారణంగా వేరే ప్రశ్న. దానితో ఎక్కువగా ముడిపడిన జన్యువులను ప్యానెల్ టెస్ట్ చూడవచ్చు. ఏ ఫలితం ఏ క్యాన్సర్‌ను వివరిస్తుందో మీ కౌన్సెలర్ వివరిస్తారు.

మీ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో ఫాలో-అప్ అపాయింట్‌మెంట్ బుక్ చేసుకోండి. చర్మ నిపుణుడి దగ్గర పూర్తి చర్మ పరీక్ష ఏర్పాటు చేసుకోండి. పొగాకు వాడుతుంటే, అన్ని రకాలూ మానేయండి. తర్వాత, ఇదే టెస్ట్ సూచించగలిగే తల్లిదండ్రులు, అన్నదమ్ములు, అక్కచెల్లెళ్లు, పిల్లల జాబితా తయారు చేసుకోండి. వీటిలో దేనికైనా సహాయం కావాలంటే CION హెల్ప్‌లైన్‌కు ఫోన్ చేయండి.